Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169492800_169492804delCA1039088800BBS5c.387-74_387-70del (n.387-74_387-70del)
c.*109-74_*109-70del (n.*109-74_*109-70del)
n.354-74_354-70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492803T>CCA2577151007BBS5c.387-71T>C (n.387-71T>C)
c.*109-71T>C (n.*109-71T>C)
n.354-71T>C
 gnomAD v4
2g.169492803T>GCA1306470951BBS5c.387-71T>G (n.387-71T>G)
c.*109-71T>G (n.*109-71T>G)
n.354-71T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492803T=CA1306470952BBS5c.387-71T= (n.387-71T=)
c.*109-71T= (n.*109-71T=)
n.354-71T=
2g.169492803_169492807delinsTAGTACA1306470953BBS5c.387-71_387-67delinsTAGTA (n.387-71_387-67delinsTAGTA)
c.*109-71_*109-67delinsTAGTA (n.*109-71_*109-67delinsTAGTA)
n.354-71_354-67delinsTAGTA
2g.169492804A>TCA2661828156BBS5c.387-70A>T (n.387-70A>T)
c.*109-70A>T (n.*109-70A>T)
n.354-70A>T
 gnomAD v4
2g.169492809_169492812delCA1306470954BBS5c.387-65_387-62del (n.387-65_387-62del)
c.*109-65_*109-62del (n.*109-65_*109-62del)
n.354-65_354-62del
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492805G>ACA2661828157BBS5c.387-69G>A (n.387-69G>A)
c.*109-69G>A (n.*109-69G>A)
n.354-69G>A
 gnomAD v4
2g.169492808delCA2577151008BBS5c.387-66del (n.387-66del)
c.*109-66del (n.*109-66del)
n.354-66del
2g.169492813delCA2577151009BBS5c.387-61del (n.387-61del)
c.*109-61del (n.*109-61del)
n.354-61del
2g.169492812A=CA1306470956BBS5c.387-62A= (n.387-62A=)
c.*109-62A= (n.*109-62A=)
n.354-62A=
2g.169492812A>CCA1306470955BBS5c.387-62A>C (n.387-62A>C)
c.*109-62A>C (n.*109-62A>C)
n.354-62A>C
 dbSNP
2g.169492814C>ACA2577151010BBS5c.387-60C>A (n.387-60C>A)
c.*109-60C>A (n.*109-60C>A)
n.354-60C>A
 gnomAD v4
2g.169492815A>GCA2577151011BBS5c.387-59A>G (n.387-59A>G)
c.*109-59A>G (n.*109-59A>G)
n.354-59A>G
 gnomAD v4
2g.169492815A>TCA2577151012BBS5c.387-59A>T (n.387-59A>T)
c.*109-59A>T (n.*109-59A>T)
n.354-59A>T
2g.169492816T>ACA1306470958BBS5c.387-58T>A (n.387-58T>A)
c.*109-58T>A (n.*109-58T>A)
n.354-58T>A
 dbSNP
2g.169492816T=CA1306470957BBS5c.387-58T= (n.387-58T=)
c.*109-58T= (n.*109-58T=)
n.354-58T=
2g.169492818A=CA1306470959BBS5c.387-56A= (n.387-56A=)
c.*109-56A= (n.*109-56A=)
n.354-56A=
2g.169492818A>CCA1306470960BBS5c.387-56A>C (n.387-56A>C)
c.*109-56A>C (n.*109-56A>C)
n.354-56A>C
 dbSNP
2g.169492818A>GCA2661828158BBS5c.387-56A>G (n.387-56A>G)
c.*109-56A>G (n.*109-56A>G)
n.354-56A>G
 gnomAD v4
2g.169492819C>ACA2661828159BBS5c.387-55C>A (n.387-55C>A)
c.*109-55C>A (n.*109-55C>A)
n.354-55C>A
 gnomAD v4
2g.169492819C=CA1306470961BBS5c.387-55C= (n.387-55C=)
c.*109-55C= (n.*109-55C=)
n.354-55C=
2g.169492819C>TCA59932619BBS5c.387-55C>T (n.387-55C>T)
c.*109-55C>T (n.*109-55C>T)
n.354-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492820C>ACA2661828160BBS5c.387-54C>A (n.387-54C>A)
c.*109-54C>A (n.*109-54C>A)
n.354-54C>A
 gnomAD v4
2g.169492821C>ACA2661828161BBS5c.387-53C>A (n.387-53C>A)
c.*109-53C>A (n.*109-53C>A)
n.354-53C>A
 gnomAD v4
2g.169492821C=CA1306470962BBS5c.387-53C= (n.387-53C=)
c.*109-53C= (n.*109-53C=)
n.354-53C=
2g.169492821C>TCA59932624BBS5c.387-53C>T (n.387-53C>T)
c.*109-53C>T (n.*109-53C>T)
n.354-53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492823A>GCA2700894880BBS5c.387-51A>G (n.387-51A>G)
c.*109-51A>G (n.*109-51A>G)
n.354-51A>G
 dbSNP
2g.169492824G>TCA2661828162BBS5c.387-50G>T (n.387-50G>T)
c.*109-50G>T (n.*109-50G>T)
n.354-50G>T
 gnomAD v4
2g.169492825A=CA1306470963BBS5c.387-49A= (n.387-49A=)
c.*109-49A= (n.*109-49A=)
n.354-49A=
2g.169492825A>GCA1956199BBS5c.387-49A>G (n.387-49A>G)
c.*109-49A>G (n.*109-49A>G)
n.354-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492826A=CA1306470964BBS5c.387-48A= (n.387-48A=)
c.*109-48A= (n.*109-48A=)
n.354-48A=
2g.169492826A>CCA760500280BBS5c.387-48A>C (n.387-48A>C)
c.*109-48A>C (n.*109-48A>C)
n.354-48A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492826A>GCA2661828163BBS5c.387-48A>G (n.387-48A>G)
c.*109-48A>G (n.*109-48A>G)
n.354-48A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492829T>CCA2661828164BBS5c.387-45T>C (n.387-45T>C)
c.*109-45T>C (n.*109-45T>C)
n.354-45T>C
 gnomAD v4
2g.169492830C>ACA2661828165BBS5c.387-44C>A (n.387-44C>A)
c.*109-44C>A (n.*109-44C>A)
n.354-44C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492830C>TCA2661828166BBS5c.387-44C>T (n.387-44C>T)
c.*109-44C>T (n.*109-44C>T)
n.354-44C>T
 gnomAD v4
2g.169492831A>GCA2577151013BBS5c.387-43A>G (n.387-43A>G)
c.*109-43A>G (n.*109-43A>G)
n.354-43A>G
2g.169492832C>GCA2661828167BBS5c.387-42C>G (n.387-42C>G)
c.*109-42C>G (n.*109-42C>G)
n.354-42C>G
 gnomAD v4
2g.169492832C>TCA2577151014BBS5c.387-42C>T (n.387-42C>T)
c.*109-42C>T (n.*109-42C>T)
n.354-42C>T
2g.169492833A>GCA2562194035BBS5c.387-41A>G (n.387-41A>G)
c.*109-41A>G (n.*109-41A>G)
n.354-41A>G
2g.169492834T>CCA2661828168BBS5c.387-40T>C (n.387-40T>C)
c.*109-40T>C (n.*109-40T>C)
n.354-40T>C
 gnomAD v4
2g.169492834T>GCA1306470966BBS5c.387-40T>G (n.387-40T>G)
c.*109-40T>G (n.*109-40T>G)
n.354-40T>G
 dbSNP
2g.169492834T=CA1306470965BBS5c.387-40T= (n.387-40T=)
c.*109-40T= (n.*109-40T=)
n.354-40T=
2g.169492840G>ACA1956200BBS5c.387-34G>A (n.387-34G>A)
c.*109-34G>A (n.*109-34G>A)
n.354-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492840G=CA1306470968BBS5c.387-34G= (n.387-34G=)
c.*109-34G= (n.*109-34G=)
n.354-34G=
2g.169492840_169492841delinsGTCA1306470967BBS5c.387-34_387-33delinsGT (n.387-34_387-33delinsGT)
c.*109-34_*109-33delinsGT (n.*109-34_*109-33delinsGT)
n.354-34_354-33delinsGT
2g.169492843delCA1956201BBS5c.387-31del (n.387-31del)
c.*109-31del (n.*109-31del)
n.354-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492841_169492846delinsTTTGAGCA1306470969BBS5c.387-33_387-28delinsTTTGAG (n.387-33_387-28delinsTTTGAG)
c.*109-33_*109-28delinsTTTGAG (n.*109-33_*109-28delinsTTTGAG)
n.354-33_354-28delinsTTTGAG
2g.169492842T>CCA537569617BBS5c.387-32T>C (n.387-32T>C)
c.*109-32T>C (n.*109-32T>C)
n.354-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492842T>GCA1956202BBS5c.387-32T>G (n.387-32T>G)
c.*109-32T>G (n.*109-32T>G)
n.354-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492842T=CA1306470970BBS5c.387-32T= (n.387-32T=)
c.*109-32T= (n.*109-32T=)
n.354-32T=
2g.169492845_169492849delCA537569616BBS5c.387-29_387-25del (n.387-29_387-25del)
c.*109-29_*109-25del (n.*109-29_*109-25del)
n.354-29_354-25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492844G>ACA2661828169BBS5c.387-30G>A (n.387-30G>A)
c.*109-30G>A (n.*109-30G>A)
n.354-30G>A
 gnomAD v4
2g.169492844G>CCA2753109267BBS5c.387-30G>C (n.387-30G>C)
c.*109-30G>C (n.*109-30G>C)
n.354-30G>C
2g.169492845A>TCA2661828170BBS5c.387-29A>T (n.387-29A>T)
c.*109-29A>T (n.*109-29A>T)
n.354-29A>T
 gnomAD v4
2g.169492846G>ACA537569620BBS5c.387-28G>A (n.387-28G>A)
c.*109-28G>A (n.*109-28G>A)
n.354-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492846G=CA1306470971BBS5c.387-28G= (n.387-28G=)
c.*109-28G= (n.*109-28G=)
n.354-28G=
2g.169492846G>TCA2661828171BBS5c.387-28G>T (n.387-28G>T)
c.*109-28G>T (n.*109-28G>T)
n.354-28G>T
 gnomAD v4
2g.169492847T>CCA2577151015BBS5c.387-27T>C (n.387-27T>C)
c.*109-27T>C (n.*109-27T>C)
n.354-27T>C
2g.169492848T>CCA2577151016BBS5c.387-26T>C (n.387-26T>C)
c.*109-26T>C (n.*109-26T>C)
n.354-26T>C
 gnomAD v4
2g.169492849G>TCA2661828172BBS5c.387-25G>T (n.387-25G>T)
c.*109-25G>T (n.*109-25G>T)
n.354-25G>T
 gnomAD v4
2g.169492851C>TCA2661828173BBS5c.387-23C>T (n.387-23C>T)
c.*109-23C>T (n.*109-23C>T)
n.354-23C>T
 gnomAD v4
2g.169492852_169492856delinsTTTTGCA1306470972BBS5c.387-22_387-18delinsTTTTG (n.387-22_387-18delinsTTTTG)
c.*109-22_*109-18delinsTTTTG (n.*109-22_*109-18delinsTTTTG)
n.354-22_354-18delinsTTTTG
2g.169492859_169492862delCA1956203BBS5c.387-15_387-12del (n.387-15_387-12del)
c.*109-15_*109-12del (n.*109-15_*109-12del)
n.354-15_354-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492854T>CCA537569621BBS5c.387-20T>C (n.387-20T>C)
c.*109-20T>C (n.*109-20T>C)
n.354-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492854T=CA1306470973BBS5c.387-20T= (n.387-20T=)
c.*109-20T= (n.*109-20T=)
n.354-20T=
2g.169492856G>CCA1956205BBS5c.387-18G>C (n.387-18G>C)
c.*109-18G>C (n.*109-18G>C)
n.354-18G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492856G=CA1306470974BBS5c.387-18G= (n.387-18G=)
c.*109-18G= (n.*109-18G=)
n.354-18G=
2g.169492856G>TCA1956204BBS5c.387-18G>T (n.387-18G>T)
c.*109-18G>T (n.*109-18G>T)
n.354-18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.169492859_169492860delinsTGCA1306470975BBS5c.387-15_387-14delinsTG (n.387-15_387-14delinsTG)
c.*109-15_*109-14delinsTG (n.*109-15_*109-14delinsTG)
n.354-15_354-14delinsTG
2g.169492860delCA1306470977BBS5c.387-14del (n.387-14del)
c.*109-14del (n.*109-14del)
n.354-14del
 ClinVar dbSNP
2g.169492860G>CCA2661828174BBS5c.387-14G>C (n.387-14G>C)
c.*109-14G>C (n.*109-14G>C)
n.354-14G>C
 gnomAD v4
2g.169492860G=CA1306470976BBS5c.387-14G= (n.387-14G=)
c.*109-14G= (n.*109-14G=)
n.354-14G=
2g.169492860G>TCA1956206BBS5c.387-14G>T (n.387-14G>T)
c.*109-14G>T (n.*109-14G>T)
n.354-14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492864_169492869delCA2753109268BBS5c.387-10_387-5del (n.387-10_387-5del)
c.*109-10_*109-5del (n.*109-10_*109-5del)
n.354-10_354-5del
2g.169492863C>ACA2661828175BBS5c.387-11C>A (n.387-11C>A)
c.*109-11C>A (n.*109-11C>A)
n.354-11C>A
 gnomAD v4
2g.169492863C=CA1306470978BBS5c.387-11C= (n.387-11C=)
c.*109-11C= (n.*109-11C=)
n.354-11C=
2g.169492863C>GCA2573130119BBS5c.387-11C>G (n.387-11C>G)
c.*109-11C>G (n.*109-11C>G)
n.354-11C>G
2g.169492863C>TCA1956207BBS5c.387-11C>T (n.387-11C>T)
c.*109-11C>T (n.*109-11C>T)
n.354-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.169492864T>GCA2697551351BBS5c.387-10T>G (n.387-10T>G)
c.*109-10T>G (n.*109-10T>G)
n.354-10T>G
 ClinVar
2g.169492868delCA2661828176BBS5c.387-6del (n.387-6del)
c.*109-6del (n.*109-6del)
n.354-6del
 gnomAD v4
2g.169492867T>CCA537569877BBS5c.387-7T>C (n.387-7T>C)
c.*109-7T>C (n.*109-7T>C)
n.354-7T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.169492867T>GCA1306470980BBS5c.387-7T>G (n.387-7T>G)
c.*109-7T>G (n.*109-7T>G)
n.354-7T>G
 dbSNP
2g.169492867T=CA1306470979BBS5c.387-7T= (n.387-7T=)
c.*109-7T= (n.*109-7T=)
n.354-7T=
2g.169492868T>CCA59932662BBS5c.387-6T>C (n.387-6T>C)
c.*109-6T>C (n.*109-6T>C)
n.354-6T>C
 dbSNP
2g.169492868T=CA1306470981BBS5c.387-6T= (n.387-6T=)
c.*109-6T= (n.*109-6T=)
n.354-6T=
2g.169492870A=CA1306470982BBS5c.387-4A= (n.387-4A=)
c.*109-4A= (n.*109-4A=)
n.354-4A=
2g.169492870A>GCA1956208BBS5c.387-4A>G (n.387-4A>G)
c.*109-4A>G (n.*109-4A>G)
n.354-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492870A>TCA537569880BBS5c.387-4A>T (n.387-4A>T)
c.*109-4A>T (n.*109-4A>T)
n.354-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492871T>CCA59932666BBS5c.387-3T>C (n.387-3T>C)
c.*109-3T>C (n.*109-3T>C)
n.354-3T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492871T=CA1306470983BBS5c.387-3T= (n.387-3T=)
c.*109-3T= (n.*109-3T=)
n.354-3T=
2g.169492872A>CCA349164573BBS5c.387-2A>C (n.387-2A>C)
c.*109-2A>C (n.*109-2A>C)
n.354-2A>C
2g.169492872A>GCA349164571BBS5c.387-2A>G (n.387-2A>G)
c.*109-2A>G (n.*109-2A>G)
n.354-2A>G
2g.169492872A>TCA349164569BBS5c.387-2A>T (n.387-2A>T)
c.*109-2A>T (n.*109-2A>T)
n.354-2A>T
2g.169492873G>ACA349164574BBS5c.387-1G>A (n.387-1G>A)
c.*109-1G>A (n.*109-1G>A)
n.354-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.169492873G>CCA349164576BBS5c.387-1G>C (n.387-1G>C)
c.*109-1G>C (n.*109-1G>C)
n.354-1G>C
2g.169492873G=CA1306470984BBS5c.387-1G= (n.387-1G=)
c.*109-1G= (n.*109-1G=)
n.354-1G=
2g.169492873G>TCA349164577BBS5c.387-1G>T (n.387-1G>T)
c.*109-1G>T (n.*109-1G>T)
n.354-1G>T
2g.169492874A>CCA349164580BBS5c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.354A>C
2g.169492874A>GCA429922803BBS5c.387A>G (p.Arg129=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.354A>G
2g.169492874A>TCA349164581BBS5c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.354A>T
2g.169492875G>ACA1956209BBS5c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.355G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492875G>CCA349164584BBS5c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.355G>C
2g.169492875G=CA1306470985BBS5c.388G= (p.Ala130=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.355G=
2g.169492875G>TCA349164585BBS5c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.355G>T
2g.169492876C>ACA349164586BBS5c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.356C>A
2g.169492876C=CA1306470986BBS5c.389C= (p.Ala130=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.356C=
2g.169492876C>GCA349164587BBS5c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.356C>G
2g.169492876C>TCA349164589BBS5c.389C>T (p.Ala130Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492877T>ACA429922809BBS5c.390T>A (p.Ala130=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.357T>A
2g.169492877T>CCA429922811BBS5c.390T>C (p.Ala130=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.357T>C
2g.169492877T>GCA429922810BBS5c.390T>G (p.Ala130=)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.357T>G
2g.169492878T>ACA349164594BBS5c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.358T>A
2g.169492878T>CCA349164592BBS5c.391T>C (p.Tyr131His)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.358T>C
2g.169492878T>GCA349164591BBS5c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.358T>G
2g.169492879A>CCA349164596BBS5c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.359A>C
2g.169492879A>GCA349164597BBS5c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.359A>G
2g.169492879A>TCA349164599BBS5c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.359A>T
2g.169492880T>ACA349164601BBS5c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.360T>A
2g.169492880T>CCA429922816BBS5c.393T>C (p.Tyr131=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.360T>C
2g.169492880T>GCA349164602BBS5c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.360T>G
2g.169492881G>ACA349164604BBS5c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.361G>A
2g.169492881G>CCA349164605BBS5c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.361G>C
2g.169492881G>TCA349164607BBS5c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.361G>T
2g.169492882A=CA1306470987BBS5c.395A= (p.Glu132=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.362A=
2g.169492882A>CCA349164609BBS5c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.362A>C
2g.169492882A>GCA59932683BBS5c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.362A>G
 dbSNP
2g.169492882A>TCA349164611BBS5c.395A>T (p.Glu132Val)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.362A>T
2g.169492883A>CCA349164612BBS5c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.363A>C
2g.169492883A>GCA429922820BBS5c.396A>G (p.Glu132=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.363A>G
2g.169492883A>TCA349164613BBS5c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.363A>T
2g.169492884A>CCA349164615BBS5c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.364A>C
2g.169492884A>GCA349164616BBS5c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.364A>G
2g.169492884A>TCA349164614BBS5c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.364A>T
2g.169492885C>ACA349164619BBS5c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.365C>A
2g.169492885C>GCA349164617BBS5c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.365C>G
2g.169492885C>TCA349164618BBS5c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.365C>T
2g.169492886T>ACA429922825BBS5c.399T>A (p.Thr133=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.366T>A
2g.169492886T>CCA429922826BBS5c.399T>C (p.Thr133=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.366T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492886T>GCA429922827BBS5c.399T>G (p.Thr133=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.366T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492886T=CA1306470988BBS5c.399T= (p.Thr133=)
c.*121T= (n.*121T=)
n.366T=
2g.169492887T>ACA349164620BBS5c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.367T>A
2g.169492887T>CCA349164621BBS5c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.367T>C
2g.169492887T>GCA349164623BBS5c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.367T>G
2g.169492888C>ACA349164624BBS5c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.368C>A
2g.169492888C=CA1306470989BBS5c.401C= (p.Ser134=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.368C=
2g.169492888C>GCA349164625BBS5c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.368C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492888C>TCA349164626BBS5c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.368C>T
2g.169492889T>ACA429922830BBS5c.402T>A (p.Ser134=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.369T>A
2g.169492889T>CCA429922832BBS5c.402T>C (p.Ser134=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.369T>C
2g.169492889T>GCA429922833BBS5c.402T>G (p.Ser134=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.369T>G
2g.169492889dupCA1039088829BBS5c.402dup (p.Lys135Ter)
c.*124dup (n.*124dup)
n.369dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492890A>CCA349164627BBS5c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.370A>C
 COSMIC
2g.169492890A>GCA349164628BBS5c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.370A>G
 gnomAD v4
2g.169492890A>TCA349164629BBS5c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.370A>T
2g.169492893delCA2573133674BBS5c.406del (p.Met136CysfsTer7)
c.*128del (n.*128del)
n.373del
 ClinVar dbSNP
2g.169492891A>CCA349164630BBS5c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.371A>C
2g.169492891A>GCA349164631BBS5c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.371A>G
2g.169492891A>TCA349164632BBS5c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.371A>T
2g.169492892A>CCA349164633BBS5c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.372A>C
2g.169492892A>GCA429922838BBS5c.405A>G (p.Lys135=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.372A>G
2g.169492892A>TCA349164635BBS5c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.372A>T
2g.169492893A>CCA349164636BBS5c.406A>C (p.Met136Leu)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.373A>C
2g.169492893A>GCA349164637BBS5c.406A>G (p.Met136Val)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.373A>G
2g.169492893A>TCA349164638BBS5c.406A>T (p.Met136Leu)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.373A>T
2g.169492894T>ACA349164639BBS5c.407T>A (p.Met136Lys)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.374T>A
 gnomAD v4
2g.169492894T>CCA349164640BBS5c.407T>C (p.Met136Thr)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.374T>C
2g.169492894T>GCA349164641BBS5c.407T>G (p.Met136Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.374T>G
2g.169492895G>ACA349164642BBS5c.408G>A (p.Met136Ile)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492895G>CCA349164643BBS5c.408G>C (p.Met136Ile)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.375G>C
2g.169492895G=CA1306470990BBS5c.408G= (p.Met136=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.375G=
2g.169492895G>TCA349164644BBS5c.408G>T (p.Met136Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.375G>T
2g.169492896T>ACA349164645BBS5c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.376T>A
2g.169492896T>CCA349164646BBS5c.409T>C (p.Tyr137His)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.376T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492896T>GCA349164647BBS5c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.376T>G
2g.169492896T=CA1306470991BBS5c.409T= (p.Tyr137=)
c.*131T= (n.*131T=)
n.376T=
2g.169492897A=CA1306470992BBS5c.410A= (p.Tyr137=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.377A=
2g.169492897A>CCA349164650BBS5c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.377A>C
2g.169492897A>GCA349164649BBS5c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.377A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492897A>TCA349164648BBS5c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.377A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492898T>ACA349164651BBS5c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.378T>A
2g.169492898T>CCA429922842BBS5c.411T>C (p.Tyr137=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.378T>C
2g.169492898T>GCA349164652BBS5c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.378T>G
2g.169492899C>ACA349164653BBS5c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.379C>A
 gnomAD v4
2g.169492899C=CA1306470993BBS5c.412C= (p.Arg138=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.379C=
2g.169492899C>GCA349164654BBS5c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.379C>G
 dbSNP
2g.169492899C>TCA349164655BBS5c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.379C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.169492900G>ACA265994BBS5c.413G>A (p.Arg138His)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.380G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169492900G>CCA349164656BBS5c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.380G>C
 ClinVar
2g.169492900G=CA1306470994BBS5c.413G= (p.Arg138=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.380G=
2g.169492900G>TCA349164657BBS5c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.380G>T
2g.169492901T>ACA429922846BBS5c.414T>A (p.Arg138=)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.381T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169492901T>CCA429922847BBS5c.414T>C (p.Arg138=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.381T>C
2g.169492901T>GCA429922848BBS5c.414T>G (p.Arg138=)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.381T>G
2g.169492901T=CA1306470995BBS5c.414T= (p.Arg138=)
c.*136T= (n.*136T=)
n.381T=
2g.169492902G>ACA349164658BBS5c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.382G>A
2g.169492902G>CCA349164659BBS5c.415G>C (p.Asp139His)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.382G>C
2g.169492902G>TCA349164660BBS5c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.382G>T
2g.169492903A>CCA349164661BBS5c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.383A>C
2g.169492903A>GCA349164662BBS5c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.383A>G
2g.169492903A>TCA349164663BBS5c.416A>T (p.Asp139Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.383A>T

Number of alleles fetched