Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169492731_169492734delinsAAAGCA1306470913BBS5c.387-143_387-140delinsAAAG (n.387-143_387-140delinsAAAG)
c.*109-143_*109-140delinsAAAG (n.*109-143_*109-140delinsAAAG)
n.354-143_354-140delinsAAAG
2g.169492734_169492737delCA2661828119BBS5c.387-140_387-137del (n.387-140_387-137del)
c.*109-140_*109-137del (n.*109-140_*109-137del)
n.354-140_354-137del
gnomAD v4
2g.169492734_169492736delCA1039088779BBS5c.387-140_387-138del (n.387-140_387-138del)
c.*109-140_*109-138del (n.*109-140_*109-138del)
n.354-140_354-138del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492734G=CA1306470919BBS5c.387-140G= (n.387-140G=)
c.*109-140G= (n.*109-140G=)
n.354-140G=
2g.169492734G>TCA1306470920BBS5c.387-140G>T (n.387-140G>T)
c.*109-140G>T (n.*109-140G>T)
n.354-140G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.169492734_169492735delinsGACA1306470918BBS5c.387-140_387-139delinsGA (n.387-140_387-139delinsGA)
c.*109-140_*109-139delinsGA (n.*109-140_*109-139delinsGA)
n.354-140_354-139delinsGA
2g.169492734_169492738delinsGAAATCA1306470921BBS5c.387-140_387-136delinsGAAAT (n.387-140_387-136delinsGAAAT)
c.*109-140_*109-136delinsGAAAT (n.*109-140_*109-136delinsGAAAT)
n.354-140_354-136delinsGAAAT
2g.169492734_169492735insTTTCA916705920BBS5c.387-140_387-139insTTT (n.387-140_387-139insTTT)
c.*109-140_*109-139insTTT (n.*109-140_*109-139insTTT)
n.354-140_354-139insTTT
dbSNP
2g.169492737delCA760500247BBS5c.387-137del (n.387-137del)
c.*109-137del (n.*109-137del)
n.354-137del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492738_169492741delCA1306470922BBS5c.387-136_387-133del (n.387-136_387-133del)
c.*109-136_*109-133del (n.*109-136_*109-133del)
n.354-136_354-133del
dbSNP gnomAD v4
2g.169492738T>GCA1306470925BBS5c.387-136T>G (n.387-136T>G)
c.*109-136T>G (n.*109-136T>G)
n.354-136T>G
dbSNP
2g.169492738T=CA1306470923BBS5c.387-136T= (n.387-136T=)
c.*109-136T= (n.*109-136T=)
n.354-136T=
2g.169492738_169492739delinsTACA1306470924BBS5c.387-136_387-135delinsTA (n.387-136_387-135delinsTA)
c.*109-136_*109-135delinsTA (n.*109-136_*109-135delinsTA)
n.354-136_354-135delinsTA
2g.169492739A=CA1306470927BBS5c.387-135A= (n.387-135A=)
c.*109-135A= (n.*109-135A=)
n.354-135A=
2g.169492739A>CCA59932598BBS5c.387-135A>C (n.387-135A>C)
c.*109-135A>C (n.*109-135A>C)
n.354-135A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492743delCA1306470926BBS5c.387-131del (n.387-131del)
c.*109-131del (n.*109-131del)
n.354-131del
dbSNP gnomAD v4
2g.169492741A>CCA2661828121BBS5c.387-133A>C (n.387-133A>C)
c.*109-133A>C (n.*109-133A>C)
n.354-133A>C
gnomAD v4
2g.169492742A>TCA2661828122BBS5c.387-132A>T (n.387-132A>T)
c.*109-132A>T (n.*109-132A>T)
n.354-132A>T
gnomAD v4
2g.169492743A=CA1306470928BBS5c.387-131A= (n.387-131A=)
c.*109-131A= (n.*109-131A=)
n.354-131A=
2g.169492743A>GCA59932602BBS5c.387-131A>G (n.387-131A>G)
c.*109-131A>G (n.*109-131A>G)
n.354-131A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492746T>CCA2661828123BBS5c.387-128T>C (n.387-128T>C)
c.*109-128T>C (n.*109-128T>C)
n.354-128T>C
gnomAD v4
2g.169492747T>ACA2661828124BBS5c.387-127T>A (n.387-127T>A)
c.*109-127T>A (n.*109-127T>A)
n.354-127T>A
gnomAD v4
2g.169492751dupCA2661828125BBS5c.387-123dup (n.387-123dup)
c.*109-123dup (n.*109-123dup)
n.354-123dup
gnomAD v4
2g.169492749A>TCA2661828126BBS5c.387-125A>T (n.387-125A>T)
c.*109-125A>T (n.*109-125A>T)
n.354-125A>T
gnomAD v4
2g.169492751A>GCA2661828128BBS5c.387-123A>G (n.387-123A>G)
c.*109-123A>G (n.*109-123A>G)
n.354-123A>G
gnomAD v4
2g.169492751_169492756delCA2661828127BBS5c.387-123_387-118del (n.387-123_387-118del)
c.*109-123_*109-118del (n.*109-123_*109-118del)
n.354-123_354-118del
gnomAD v4
2g.169492752T>GCA59932606BBS5c.387-122T>G (n.387-122T>G)
c.*109-122T>G (n.*109-122T>G)
n.354-122T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492752T=CA1306470929BBS5c.387-122T= (n.387-122T=)
c.*109-122T= (n.*109-122T=)
n.354-122T=
2g.169492753G>TCA2661828129BBS5c.387-121G>T (n.387-121G>T)
c.*109-121G>T (n.*109-121G>T)
n.354-121G>T
gnomAD v4
2g.169492755A=CA1306470930BBS5c.387-119A= (n.387-119A=)
c.*109-119A= (n.*109-119A=)
n.354-119A=
2g.169492755A>GCA1306470931BBS5c.387-119A>G (n.387-119A>G)
c.*109-119A>G (n.*109-119A>G)
n.354-119A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.169492757C>ACA2661828130BBS5c.387-117C>A (n.387-117C>A)
c.*109-117C>A (n.*109-117C>A)
n.354-117C>A
gnomAD v4
2g.169492757C>TCA2661828131BBS5c.387-117C>T (n.387-117C>T)
c.*109-117C>T (n.*109-117C>T)
n.354-117C>T
gnomAD v4
2g.169492757_169492759delinsCATCA1306470933BBS5c.387-117_387-115delinsCAT (n.387-117_387-115delinsCAT)
c.*109-117_*109-115delinsCAT (n.*109-117_*109-115delinsCAT)
n.354-117_354-115delinsCAT
2g.169492757_169492760delinsCATACA1306470932BBS5c.387-117_387-114delinsCATA (n.387-117_387-114delinsCATA)
c.*109-117_*109-114delinsCATA (n.*109-117_*109-114delinsCATA)
n.354-117_354-114delinsCATA
2g.169492758A>GCA2661828133BBS5c.387-116A>G (n.387-116A>G)
c.*109-116A>G (n.*109-116A>G)
n.354-116A>G
gnomAD v4
2g.169492758A>TCA2661828132BBS5c.387-116A>T (n.387-116A>T)
c.*109-116A>T (n.*109-116A>T)
n.354-116A>T
gnomAD v4
2g.169492759_169492760delCA760500254BBS5c.387-115_387-114del (n.387-115_387-114del)
c.*109-115_*109-114del (n.*109-115_*109-114del)
n.354-115_354-114del
dbSNP gnomAD v4
2g.169492760_169492762delCA760500255BBS5c.387-114_387-112del (n.387-114_387-112del)
c.*109-114_*109-112del (n.*109-114_*109-112del)
n.354-114_354-112del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492759T>ACA2661828134BBS5c.387-115T>A (n.387-115T>A)
c.*109-115T>A (n.*109-115T>A)
n.354-115T>A
gnomAD v4
2g.169492759T>CCA760500257BBS5c.387-115T>C (n.387-115T>C)
c.*109-115T>C (n.*109-115T>C)
n.354-115T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492759T=CA1306470934BBS5c.387-115T= (n.387-115T=)
c.*109-115T= (n.*109-115T=)
n.354-115T=
2g.169492760A=CA1306470935BBS5c.387-114A= (n.387-114A=)
c.*109-114A= (n.*109-114A=)
n.354-114A=
2g.169492760A>TCA760500260BBS5c.387-114A>T (n.387-114A>T)
c.*109-114A>T (n.*109-114A>T)
n.354-114A>T
dbSNP
2g.169492761A>GCA2661828135BBS5c.387-113A>G (n.387-113A>G)
c.*109-113A>G (n.*109-113A>G)
n.354-113A>G
gnomAD v4
2g.169492767delCA2661828136BBS5c.387-107del (n.387-107del)
c.*109-107del (n.*109-107del)
n.354-107del
gnomAD v4
2g.169492767T>GCA2661828137BBS5c.387-107T>G (n.387-107T>G)
c.*109-107T>G (n.*109-107T>G)
n.354-107T>G
gnomAD v4
2g.169492768G>TCA2661828138BBS5c.387-106G>T (n.387-106G>T)
c.*109-106G>T (n.*109-106G>T)
n.354-106G>T
gnomAD v4
2g.169492769A>GCA2661828139BBS5c.387-105A>G (n.387-105A>G)
c.*109-105A>G (n.*109-105A>G)
n.354-105A>G
gnomAD v4
2g.169492770G>ACA537569610BBS5c.387-104G>A (n.387-104G>A)
c.*109-104G>A (n.*109-104G>A)
n.354-104G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492770G>CCA2661828140BBS5c.387-104G>C (n.387-104G>C)
c.*109-104G>C (n.*109-104G>C)
n.354-104G>C
gnomAD v4
2g.169492770G=CA1306470936BBS5c.387-104G= (n.387-104G=)
c.*109-104G= (n.*109-104G=)
n.354-104G=
2g.169492770G>TCA2661828141BBS5c.387-104G>T (n.387-104G>T)
c.*109-104G>T (n.*109-104G>T)
n.354-104G>T
gnomAD v4
2g.169492771T>GCA2661828142BBS5c.387-103T>G (n.387-103T>G)
c.*109-103T>G (n.*109-103T>G)
n.354-103T>G
gnomAD v4
2g.169492772A>TCA2661828143BBS5c.387-102A>T (n.387-102A>T)
c.*109-102A>T (n.*109-102A>T)
n.354-102A>T
gnomAD v4
2g.169492773A>CCA2661828144BBS5c.387-101A>C (n.387-101A>C)
c.*109-101A>C (n.*109-101A>C)
n.354-101A>C
gnomAD v4
2g.169492775G>ACA2661828145BBS5c.387-99G>A (n.387-99G>A)
c.*109-99G>A (n.*109-99G>A)
n.354-99G>A
gnomAD v4
2g.169492775G>CCA2577151003BBS5c.387-99G>C (n.387-99G>C)
c.*109-99G>C (n.*109-99G>C)
n.354-99G>C
gnomAD v4
2g.169492776T>GCA2661828146BBS5c.387-98T>G (n.387-98T>G)
c.*109-98T>G (n.*109-98T>G)
n.354-98T>G
gnomAD v4
2g.169492778C>ACA2661828147BBS5c.387-96C>A (n.387-96C>A)
c.*109-96C>A (n.*109-96C>A)
n.354-96C>A
gnomAD v4
2g.169492779A=CA1306470937BBS5c.387-95A= (n.387-95A=)
c.*109-95A= (n.*109-95A=)
n.354-95A=
2g.169492779A>GCA1306470938BBS5c.387-95A>G (n.387-95A>G)
c.*109-95A>G (n.*109-95A>G)
n.354-95A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.169492780T>CCA2661828148BBS5c.387-94T>C (n.387-94T>C)
c.*109-94T>C (n.*109-94T>C)
n.354-94T>C
gnomAD v4
2g.169492783dupCA2525827430BBS5c.387-91dup (n.387-91dup)
c.*109-91dup (n.*109-91dup)
n.354-91dup
2g.169492783delCA2577151004BBS5c.387-91del (n.387-91del)
c.*109-91del (n.*109-91del)
n.354-91del
dbSNP gnomAD v4
2g.169492784T>ACA760500263BBS5c.387-90T>A (n.387-90T>A)
c.*109-90T>A (n.*109-90T>A)
n.354-90T>A
dbSNP
2g.169492784T>CCA2661828149BBS5c.387-90T>C (n.387-90T>C)
c.*109-90T>C (n.*109-90T>C)
n.354-90T>C
gnomAD v4
2g.169492784T=CA1306470939BBS5c.387-90T= (n.387-90T=)
c.*109-90T= (n.*109-90T=)
n.354-90T=
2g.169492784_169492788delinsTACTACA1306470940BBS5c.387-90_387-86delinsTACTA (n.387-90_387-86delinsTACTA)
c.*109-90_*109-86delinsTACTA (n.*109-90_*109-86delinsTACTA)
n.354-90_354-86delinsTACTA
2g.169492785A>GCA2661828150BBS5c.387-89A>G (n.387-89A>G)
c.*109-89A>G (n.*109-89A>G)
n.354-89A>G
gnomAD v4
2g.169492785A>TCA2661828151BBS5c.387-89A>T (n.387-89A>T)
c.*109-89A>T (n.*109-89A>T)
n.354-89A>T
gnomAD v4
2g.169492787_169492790delCA760500265BBS5c.387-87_387-84del (n.387-87_387-84del)
c.*109-87_*109-84del (n.*109-87_*109-84del)
n.354-87_354-84del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492786C=CA1306470941BBS5c.387-88C= (n.387-88C=)
c.*109-88C= (n.*109-88C=)
n.354-88C=
2g.169492786C>GCA1306470942BBS5c.387-88C>G (n.387-88C>G)
c.*109-88C>G (n.*109-88C>G)
n.354-88C>G
dbSNP
2g.169492788A=CA1306470943BBS5c.387-86A= (n.387-86A=)
c.*109-86A= (n.*109-86A=)
n.354-86A=
2g.169492788A>GCA760500268BBS5c.387-86A>G (n.387-86A>G)
c.*109-86A>G (n.*109-86A>G)
n.354-86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492789_169492792delCA2753109266BBS5c.387-85_387-82del (n.387-85_387-82del)
c.*109-85_*109-82del (n.*109-85_*109-82del)
n.354-85_354-82del
2g.169492791_169492793delCA2661828152BBS5c.387-83_387-81del (n.387-83_387-81del)
c.*109-83_*109-81del (n.*109-83_*109-81del)
n.354-83_354-81del
gnomAD v4
2g.169492789A=CA1306470944BBS5c.387-85A= (n.387-85A=)
c.*109-85A= (n.*109-85A=)
n.354-85A=
2g.169492789A>GCA537569611BBS5c.387-85A>G (n.387-85A>G)
c.*109-85A>G (n.*109-85A>G)
n.354-85A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492790C>ACA2577151005BBS5c.387-84C>A (n.387-84C>A)
c.*109-84C>A (n.*109-84C>A)
n.354-84C>A
gnomAD v4
2g.169492792A=CA1306470945BBS5c.387-82A= (n.387-82A=)
c.*109-82A= (n.*109-82A=)
n.354-82A=
2g.169492792A>TCA537569612BBS5c.387-82A>T (n.387-82A>T)
c.*109-82A>T (n.*109-82A>T)
n.354-82A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492793C=CA1306470946BBS5c.387-81C= (n.387-81C=)
c.*109-81C= (n.*109-81C=)
n.354-81C=
2g.169492793C>GCA760500276BBS5c.387-81C>G (n.387-81C>G)
c.*109-81C>G (n.*109-81C>G)
n.354-81C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492794T>CCA2661828153BBS5c.387-80T>C (n.387-80T>C)
c.*109-80T>C (n.*109-80T>C)
n.354-80T>C
gnomAD v4
2g.169492795A=CA1306470947BBS5c.387-79A= (n.387-79A=)
c.*109-79A= (n.*109-79A=)
n.354-79A=
2g.169492795A>CCA2581808477BBS5c.387-79A>C (n.387-79A>C)
c.*109-79A>C (n.*109-79A>C)
n.354-79A>C
2g.169492795A>GCA59932610BBS5c.387-79A>G (n.387-79A>G)
c.*109-79A>G (n.*109-79A>G)
n.354-79A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492795A>TCA2581808478BBS5c.387-79A>T (n.387-79A>T)
c.*109-79A>T (n.*109-79A>T)
n.354-79A>T
gnomAD v4
2g.169492796C>ACA2661828154BBS5c.387-78C>A (n.387-78C>A)
c.*109-78C>A (n.*109-78C>A)
n.354-78C>A
gnomAD v4
2g.169492796C>TCA2577151006BBS5c.387-78C>T (n.387-78C>T)
c.*109-78C>T (n.*109-78C>T)
n.354-78C>T
2g.169492797A=CA1306470948BBS5c.387-77A= (n.387-77A=)
c.*109-77A= (n.*109-77A=)
n.354-77A=
2g.169492797A>GCA1306470950BBS5c.387-77A>G (n.387-77A>G)
c.*109-77A>G (n.*109-77A>G)
n.354-77A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.169492797_169492802delinsATATTTCA1306470949BBS5c.387-77_387-72delinsATATTT (n.387-77_387-72delinsATATTT)
c.*109-77_*109-72delinsATATTT (n.*109-77_*109-72delinsATATTT)
n.354-77_354-72delinsATATTT
2g.169492800_169492804delCA1039088800BBS5c.387-74_387-70del (n.387-74_387-70del)
c.*109-74_*109-70del (n.*109-74_*109-70del)
n.354-74_354-70del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492800T>GCA2661828155BBS5c.387-74T>G (n.387-74T>G)
c.*109-74T>G (n.*109-74T>G)
n.354-74T>G
gnomAD v4
2g.169492803T>CCA2577151007BBS5c.387-71T>C (n.387-71T>C)
c.*109-71T>C (n.*109-71T>C)
n.354-71T>C
gnomAD v4
2g.169492803T>GCA1306470951BBS5c.387-71T>G (n.387-71T>G)
c.*109-71T>G (n.*109-71T>G)
n.354-71T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.169492803T=CA1306470952BBS5c.387-71T= (n.387-71T=)
c.*109-71T= (n.*109-71T=)
n.354-71T=
2g.169492803_169492807delinsTAGTACA1306470953BBS5c.387-71_387-67delinsTAGTA (n.387-71_387-67delinsTAGTA)
c.*109-71_*109-67delinsTAGTA (n.*109-71_*109-67delinsTAGTA)
n.354-71_354-67delinsTAGTA
2g.169492804A>TCA2661828156BBS5c.387-70A>T (n.387-70A>T)
c.*109-70A>T (n.*109-70A>T)
n.354-70A>T
gnomAD v4
2g.169492809_169492812delCA1306470954BBS5c.387-65_387-62del (n.387-65_387-62del)
c.*109-65_*109-62del (n.*109-65_*109-62del)
n.354-65_354-62del
dbSNP gnomAD v4
2g.169492805G>ACA2661828157BBS5c.387-69G>A (n.387-69G>A)
c.*109-69G>A (n.*109-69G>A)
n.354-69G>A
gnomAD v4
2g.169492808delCA2577151008BBS5c.387-66del (n.387-66del)
c.*109-66del (n.*109-66del)
n.354-66del
2g.169492813delCA2577151009BBS5c.387-61del (n.387-61del)
c.*109-61del (n.*109-61del)
n.354-61del
2g.169492812A=CA1306470956BBS5c.387-62A= (n.387-62A=)
c.*109-62A= (n.*109-62A=)
n.354-62A=
2g.169492812A>CCA1306470955BBS5c.387-62A>C (n.387-62A>C)
c.*109-62A>C (n.*109-62A>C)
n.354-62A>C
dbSNP
2g.169492814C>ACA2577151010BBS5c.387-60C>A (n.387-60C>A)
c.*109-60C>A (n.*109-60C>A)
n.354-60C>A
gnomAD v4
2g.169492815A>GCA2577151011BBS5c.387-59A>G (n.387-59A>G)
c.*109-59A>G (n.*109-59A>G)
n.354-59A>G
gnomAD v4
2g.169492815A>TCA2577151012BBS5c.387-59A>T (n.387-59A>T)
c.*109-59A>T (n.*109-59A>T)
n.354-59A>T
2g.169492816T>ACA1306470958BBS5c.387-58T>A (n.387-58T>A)
c.*109-58T>A (n.*109-58T>A)
n.354-58T>A
dbSNP
2g.169492816T=CA1306470957BBS5c.387-58T= (n.387-58T=)
c.*109-58T= (n.*109-58T=)
n.354-58T=
2g.169492818A=CA1306470959BBS5c.387-56A= (n.387-56A=)
c.*109-56A= (n.*109-56A=)
n.354-56A=
2g.169492818A>CCA1306470960BBS5c.387-56A>C (n.387-56A>C)
c.*109-56A>C (n.*109-56A>C)
n.354-56A>C
dbSNP
2g.169492818A>GCA2661828158BBS5c.387-56A>G (n.387-56A>G)
c.*109-56A>G (n.*109-56A>G)
n.354-56A>G
gnomAD v4
2g.169492819C>ACA2661828159BBS5c.387-55C>A (n.387-55C>A)
c.*109-55C>A (n.*109-55C>A)
n.354-55C>A
gnomAD v4
2g.169492819C=CA1306470961BBS5c.387-55C= (n.387-55C=)
c.*109-55C= (n.*109-55C=)
n.354-55C=
2g.169492819C>TCA59932619BBS5c.387-55C>T (n.387-55C>T)
c.*109-55C>T (n.*109-55C>T)
n.354-55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492820C>ACA2661828160BBS5c.387-54C>A (n.387-54C>A)
c.*109-54C>A (n.*109-54C>A)
n.354-54C>A
gnomAD v4
2g.169492821C>ACA2661828161BBS5c.387-53C>A (n.387-53C>A)
c.*109-53C>A (n.*109-53C>A)
n.354-53C>A
gnomAD v4
2g.169492821C=CA1306470962BBS5c.387-53C= (n.387-53C=)
c.*109-53C= (n.*109-53C=)
n.354-53C=
2g.169492821C>TCA59932624BBS5c.387-53C>T (n.387-53C>T)
c.*109-53C>T (n.*109-53C>T)
n.354-53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492823A>GCA2700894880BBS5c.387-51A>G (n.387-51A>G)
c.*109-51A>G (n.*109-51A>G)
n.354-51A>G
dbSNP
2g.169492824G>TCA2661828162BBS5c.387-50G>T (n.387-50G>T)
c.*109-50G>T (n.*109-50G>T)
n.354-50G>T
gnomAD v4
2g.169492825A=CA1306470963BBS5c.387-49A= (n.387-49A=)
c.*109-49A= (n.*109-49A=)
n.354-49A=
2g.169492825A>GCA1956199BBS5c.387-49A>G (n.387-49A>G)
c.*109-49A>G (n.*109-49A>G)
n.354-49A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492826A=CA1306470964BBS5c.387-48A= (n.387-48A=)
c.*109-48A= (n.*109-48A=)
n.354-48A=
2g.169492826A>CCA760500280BBS5c.387-48A>C (n.387-48A>C)
c.*109-48A>C (n.*109-48A>C)
n.354-48A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169492826A>GCA2661828163BBS5c.387-48A>G (n.387-48A>G)
c.*109-48A>G (n.*109-48A>G)
n.354-48A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.169492829T>CCA2661828164BBS5c.387-45T>C (n.387-45T>C)
c.*109-45T>C (n.*109-45T>C)
n.354-45T>C
gnomAD v4
2g.169492830C>ACA2661828165BBS5c.387-44C>A (n.387-44C>A)
c.*109-44C>A (n.*109-44C>A)
n.354-44C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.169492830C>TCA2661828166BBS5c.387-44C>T (n.387-44C>T)
c.*109-44C>T (n.*109-44C>T)
n.354-44C>T
gnomAD v4
2g.169492831A>GCA2577151013BBS5c.387-43A>G (n.387-43A>G)
c.*109-43A>G (n.*109-43A>G)
n.354-43A>G
2g.169492832C>GCA2661828167BBS5c.387-42C>G (n.387-42C>G)
c.*109-42C>G (n.*109-42C>G)
n.354-42C>G
gnomAD v4
2g.169492832C>TCA2577151014BBS5c.387-42C>T (n.387-42C>T)
c.*109-42C>T (n.*109-42C>T)
n.354-42C>T
2g.169492833A>GCA2562194035BBS5c.387-41A>G (n.387-41A>G)
c.*109-41A>G (n.*109-41A>G)
n.354-41A>G
2g.169492834T>CCA2661828168BBS5c.387-40T>C (n.387-40T>C)
c.*109-40T>C (n.*109-40T>C)
n.354-40T>C
gnomAD v4
2g.169492834T>GCA1306470966BBS5c.387-40T>G (n.387-40T>G)
c.*109-40T>G (n.*109-40T>G)
n.354-40T>G
dbSNP
2g.169492834T=CA1306470965BBS5c.387-40T= (n.387-40T=)
c.*109-40T= (n.*109-40T=)
n.354-40T=

Number of alleles fetched