Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169492717A>T | CA2700894761 | BBS5 | c.387-157A>T (n.387-157A>T) c.*109-157A>T (n.*109-157A>T) n.354-157A>T | dbSNP |
2 | g.169492723A= | CA1306470908 | BBS5 | c.387-151A= (n.387-151A=) c.*109-151A= (n.*109-151A=) n.354-151A= | |
2 | g.169492723A>G | CA59932588 | BBS5 | c.387-151A>G (n.387-151A>G) c.*109-151A>G (n.*109-151A>G) n.354-151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492724T>C | CA760500240 | BBS5 | c.387-150T>C (n.387-150T>C) c.*109-150T>C (n.*109-150T>C) n.354-150T>C | dbSNP |
2 | g.169492724T= | CA1306470909 | BBS5 | c.387-150T= (n.387-150T=) c.*109-150T= (n.*109-150T=) n.354-150T= | |
2 | g.169492728del | CA2661828115 | BBS5 | c.387-146del (n.387-146del) c.*109-146del (n.*109-146del) n.354-146del | gnomAD v4 |
2 | g.169492725T>C | CA2661828116 | BBS5 | c.387-149T>C (n.387-149T>C) c.*109-149T>C (n.*109-149T>C) n.354-149T>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492726T>A | CA1306470911 | BBS5 | c.387-148T>A (n.387-148T>A) c.*109-148T>A (n.*109-148T>A) n.354-148T>A | dbSNP |
2 | g.169492726T= | CA1306470910 | BBS5 | c.387-148T= (n.387-148T=) c.*109-148T= (n.*109-148T=) n.354-148T= | |
2 | g.169492728T>G | CA2661828117 | BBS5 | c.387-146T>G (n.387-146T>G) c.*109-146T>G (n.*109-146T>G) n.354-146T>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492728_169492729delinsTA | CA1306470912 | BBS5 | c.387-146_387-145delinsTA (n.387-146_387-145delinsTA) c.*109-146_*109-145delinsTA (n.*109-146_*109-145delinsTA) n.354-146_354-145delinsTA | |
2 | g.169492729A>G | CA2661828118 | BBS5 | c.387-145A>G (n.387-145A>G) c.*109-145A>G (n.*109-145A>G) n.354-145A>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492733del | CA760500242 | BBS5 | c.387-141del (n.387-141del) c.*109-141del (n.*109-141del) n.354-141del | dbSNP |
2 | g.169492731_169492734delinsAAAG | CA1306470913 | BBS5 | c.387-143_387-140delinsAAAG (n.387-143_387-140delinsAAAG) c.*109-143_*109-140delinsAAAG (n.*109-143_*109-140delinsAAAG) n.354-143_354-140delinsAAAG | |
2 | g.169492734_169492737del | CA2661828119 | BBS5 | c.387-140_387-137del (n.387-140_387-137del) c.*109-140_*109-137del (n.*109-140_*109-137del) n.354-140_354-137del | gnomAD v4 |
2 | g.169492732A= | CA1306470915 | BBS5 | c.387-142A= (n.387-142A=) c.*109-142A= (n.*109-142A=) n.354-142A= | |
2 | g.169492732A>G | CA2661828120 | BBS5 | c.387-142A>G (n.387-142A>G) c.*109-142A>G (n.*109-142A>G) n.354-142A>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492732A>T | CA1306470914 | BBS5 | c.387-142A>T (n.387-142A>T) c.*109-142A>T (n.*109-142A>T) n.354-142A>T | dbSNP |
2 | g.169492734_169492736del | CA1039088779 | BBS5 | c.387-140_387-138del (n.387-140_387-138del) c.*109-140_*109-138del (n.*109-140_*109-138del) n.354-140_354-138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492733A= | CA1306470916 | BBS5 | c.387-141A= (n.387-141A=) c.*109-141A= (n.*109-141A=) n.354-141A= | |
2 | g.169492733A>T | CA1306470917 | BBS5 | c.387-141A>T (n.387-141A>T) c.*109-141A>T (n.*109-141A>T) n.354-141A>T | dbSNP |
2 | g.169492734G= | CA1306470919 | BBS5 | c.387-140G= (n.387-140G=) c.*109-140G= (n.*109-140G=) n.354-140G= | |
2 | g.169492734G>T | CA1306470920 | BBS5 | c.387-140G>T (n.387-140G>T) c.*109-140G>T (n.*109-140G>T) n.354-140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492734_169492735delinsGA | CA1306470918 | BBS5 | c.387-140_387-139delinsGA (n.387-140_387-139delinsGA) c.*109-140_*109-139delinsGA (n.*109-140_*109-139delinsGA) n.354-140_354-139delinsGA | |
2 | g.169492734_169492738delinsGAAAT | CA1306470921 | BBS5 | c.387-140_387-136delinsGAAAT (n.387-140_387-136delinsGAAAT) c.*109-140_*109-136delinsGAAAT (n.*109-140_*109-136delinsGAAAT) n.354-140_354-136delinsGAAAT | |
2 | g.169492734_169492735insTTT | CA916705920 | BBS5 | c.387-140_387-139insTTT (n.387-140_387-139insTTT) c.*109-140_*109-139insTTT (n.*109-140_*109-139insTTT) n.354-140_354-139insTTT | dbSNP |
2 | g.169492737del | CA760500247 | BBS5 | c.387-137del (n.387-137del) c.*109-137del (n.*109-137del) n.354-137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492738_169492741del | CA1306470922 | BBS5 | c.387-136_387-133del (n.387-136_387-133del) c.*109-136_*109-133del (n.*109-136_*109-133del) n.354-136_354-133del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492738T>G | CA1306470925 | BBS5 | c.387-136T>G (n.387-136T>G) c.*109-136T>G (n.*109-136T>G) n.354-136T>G | dbSNP |
2 | g.169492738T= | CA1306470923 | BBS5 | c.387-136T= (n.387-136T=) c.*109-136T= (n.*109-136T=) n.354-136T= | |
2 | g.169492738_169492739delinsTA | CA1306470924 | BBS5 | c.387-136_387-135delinsTA (n.387-136_387-135delinsTA) c.*109-136_*109-135delinsTA (n.*109-136_*109-135delinsTA) n.354-136_354-135delinsTA | |
2 | g.169492739A= | CA1306470927 | BBS5 | c.387-135A= (n.387-135A=) c.*109-135A= (n.*109-135A=) n.354-135A= | |
2 | g.169492739A>C | CA59932598 | BBS5 | c.387-135A>C (n.387-135A>C) c.*109-135A>C (n.*109-135A>C) n.354-135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492743del | CA1306470926 | BBS5 | c.387-131del (n.387-131del) c.*109-131del (n.*109-131del) n.354-131del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492741A>C | CA2661828121 | BBS5 | c.387-133A>C (n.387-133A>C) c.*109-133A>C (n.*109-133A>C) n.354-133A>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492742A>T | CA2661828122 | BBS5 | c.387-132A>T (n.387-132A>T) c.*109-132A>T (n.*109-132A>T) n.354-132A>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492743A= | CA1306470928 | BBS5 | c.387-131A= (n.387-131A=) c.*109-131A= (n.*109-131A=) n.354-131A= | |
2 | g.169492743A>G | CA59932602 | BBS5 | c.387-131A>G (n.387-131A>G) c.*109-131A>G (n.*109-131A>G) n.354-131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492746T>C | CA2661828123 | BBS5 | c.387-128T>C (n.387-128T>C) c.*109-128T>C (n.*109-128T>C) n.354-128T>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492747T>A | CA2661828124 | BBS5 | c.387-127T>A (n.387-127T>A) c.*109-127T>A (n.*109-127T>A) n.354-127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.169492751dup | CA2661828125 | BBS5 | c.387-123dup (n.387-123dup) c.*109-123dup (n.*109-123dup) n.354-123dup | gnomAD v4 |
2 | g.169492749A>T | CA2661828126 | BBS5 | c.387-125A>T (n.387-125A>T) c.*109-125A>T (n.*109-125A>T) n.354-125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492751A>G | CA2661828128 | BBS5 | c.387-123A>G (n.387-123A>G) c.*109-123A>G (n.*109-123A>G) n.354-123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492751_169492756del | CA2661828127 | BBS5 | c.387-123_387-118del (n.387-123_387-118del) c.*109-123_*109-118del (n.*109-123_*109-118del) n.354-123_354-118del | gnomAD v4 |
2 | g.169492752T>G | CA59932606 | BBS5 | c.387-122T>G (n.387-122T>G) c.*109-122T>G (n.*109-122T>G) n.354-122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492752T= | CA1306470929 | BBS5 | c.387-122T= (n.387-122T=) c.*109-122T= (n.*109-122T=) n.354-122T= | |
2 | g.169492753G>T | CA2661828129 | BBS5 | c.387-121G>T (n.387-121G>T) c.*109-121G>T (n.*109-121G>T) n.354-121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492755A= | CA1306470930 | BBS5 | c.387-119A= (n.387-119A=) c.*109-119A= (n.*109-119A=) n.354-119A= | |
2 | g.169492755A>G | CA1306470931 | BBS5 | c.387-119A>G (n.387-119A>G) c.*109-119A>G (n.*109-119A>G) n.354-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492757C>A | CA2661828130 | BBS5 | c.387-117C>A (n.387-117C>A) c.*109-117C>A (n.*109-117C>A) n.354-117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.169492757C>T | CA2661828131 | BBS5 | c.387-117C>T (n.387-117C>T) c.*109-117C>T (n.*109-117C>T) n.354-117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492757_169492759delinsCAT | CA1306470933 | BBS5 | c.387-117_387-115delinsCAT (n.387-117_387-115delinsCAT) c.*109-117_*109-115delinsCAT (n.*109-117_*109-115delinsCAT) n.354-117_354-115delinsCAT | |
2 | g.169492757_169492760delinsCATA | CA1306470932 | BBS5 | c.387-117_387-114delinsCATA (n.387-117_387-114delinsCATA) c.*109-117_*109-114delinsCATA (n.*109-117_*109-114delinsCATA) n.354-117_354-114delinsCATA | |
2 | g.169492758A>G | CA2661828133 | BBS5 | c.387-116A>G (n.387-116A>G) c.*109-116A>G (n.*109-116A>G) n.354-116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492758A>T | CA2661828132 | BBS5 | c.387-116A>T (n.387-116A>T) c.*109-116A>T (n.*109-116A>T) n.354-116A>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492759_169492760del | CA760500254 | BBS5 | c.387-115_387-114del (n.387-115_387-114del) c.*109-115_*109-114del (n.*109-115_*109-114del) n.354-115_354-114del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492760_169492762del | CA760500255 | BBS5 | c.387-114_387-112del (n.387-114_387-112del) c.*109-114_*109-112del (n.*109-114_*109-112del) n.354-114_354-112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492759T>A | CA2661828134 | BBS5 | c.387-115T>A (n.387-115T>A) c.*109-115T>A (n.*109-115T>A) n.354-115T>A | gnomAD v4 |
2 | g.169492759T>C | CA760500257 | BBS5 | c.387-115T>C (n.387-115T>C) c.*109-115T>C (n.*109-115T>C) n.354-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492759T= | CA1306470934 | BBS5 | c.387-115T= (n.387-115T=) c.*109-115T= (n.*109-115T=) n.354-115T= | |
2 | g.169492760A= | CA1306470935 | BBS5 | c.387-114A= (n.387-114A=) c.*109-114A= (n.*109-114A=) n.354-114A= | |
2 | g.169492760A>T | CA760500260 | BBS5 | c.387-114A>T (n.387-114A>T) c.*109-114A>T (n.*109-114A>T) n.354-114A>T | dbSNP |
2 | g.169492761A>G | CA2661828135 | BBS5 | c.387-113A>G (n.387-113A>G) c.*109-113A>G (n.*109-113A>G) n.354-113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492767del | CA2661828136 | BBS5 | c.387-107del (n.387-107del) c.*109-107del (n.*109-107del) n.354-107del | gnomAD v4 |
2 | g.169492767T>G | CA2661828137 | BBS5 | c.387-107T>G (n.387-107T>G) c.*109-107T>G (n.*109-107T>G) n.354-107T>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492768G>T | CA2661828138 | BBS5 | c.387-106G>T (n.387-106G>T) c.*109-106G>T (n.*109-106G>T) n.354-106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492769A>G | CA2661828139 | BBS5 | c.387-105A>G (n.387-105A>G) c.*109-105A>G (n.*109-105A>G) n.354-105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492770G>A | CA537569610 | BBS5 | c.387-104G>A (n.387-104G>A) c.*109-104G>A (n.*109-104G>A) n.354-104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492770G>C | CA2661828140 | BBS5 | c.387-104G>C (n.387-104G>C) c.*109-104G>C (n.*109-104G>C) n.354-104G>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492770G= | CA1306470936 | BBS5 | c.387-104G= (n.387-104G=) c.*109-104G= (n.*109-104G=) n.354-104G= | |
2 | g.169492770G>T | CA2661828141 | BBS5 | c.387-104G>T (n.387-104G>T) c.*109-104G>T (n.*109-104G>T) n.354-104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492771T>G | CA2661828142 | BBS5 | c.387-103T>G (n.387-103T>G) c.*109-103T>G (n.*109-103T>G) n.354-103T>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492772A>T | CA2661828143 | BBS5 | c.387-102A>T (n.387-102A>T) c.*109-102A>T (n.*109-102A>T) n.354-102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492773A>C | CA2661828144 | BBS5 | c.387-101A>C (n.387-101A>C) c.*109-101A>C (n.*109-101A>C) n.354-101A>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492775G>A | CA2661828145 | BBS5 | c.387-99G>A (n.387-99G>A) c.*109-99G>A (n.*109-99G>A) n.354-99G>A | gnomAD v4 |
2 | g.169492775G>C | CA2577151003 | BBS5 | c.387-99G>C (n.387-99G>C) c.*109-99G>C (n.*109-99G>C) n.354-99G>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492776T>G | CA2661828146 | BBS5 | c.387-98T>G (n.387-98T>G) c.*109-98T>G (n.*109-98T>G) n.354-98T>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492778C>A | CA2661828147 | BBS5 | c.387-96C>A (n.387-96C>A) c.*109-96C>A (n.*109-96C>A) n.354-96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.169492779A= | CA1306470937 | BBS5 | c.387-95A= (n.387-95A=) c.*109-95A= (n.*109-95A=) n.354-95A= | |
2 | g.169492779A>G | CA1306470938 | BBS5 | c.387-95A>G (n.387-95A>G) c.*109-95A>G (n.*109-95A>G) n.354-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492780T>C | CA2661828148 | BBS5 | c.387-94T>C (n.387-94T>C) c.*109-94T>C (n.*109-94T>C) n.354-94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492783dup | CA2525827430 | BBS5 | c.387-91dup (n.387-91dup) c.*109-91dup (n.*109-91dup) n.354-91dup | |
2 | g.169492783del | CA2577151004 | BBS5 | c.387-91del (n.387-91del) c.*109-91del (n.*109-91del) n.354-91del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492784T>A | CA760500263 | BBS5 | c.387-90T>A (n.387-90T>A) c.*109-90T>A (n.*109-90T>A) n.354-90T>A | dbSNP |
2 | g.169492784T>C | CA2661828149 | BBS5 | c.387-90T>C (n.387-90T>C) c.*109-90T>C (n.*109-90T>C) n.354-90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492784T= | CA1306470939 | BBS5 | c.387-90T= (n.387-90T=) c.*109-90T= (n.*109-90T=) n.354-90T= | |
2 | g.169492784_169492788delinsTACTA | CA1306470940 | BBS5 | c.387-90_387-86delinsTACTA (n.387-90_387-86delinsTACTA) c.*109-90_*109-86delinsTACTA (n.*109-90_*109-86delinsTACTA) n.354-90_354-86delinsTACTA | |
2 | g.169492785A>G | CA2661828150 | BBS5 | c.387-89A>G (n.387-89A>G) c.*109-89A>G (n.*109-89A>G) n.354-89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492785A>T | CA2661828151 | BBS5 | c.387-89A>T (n.387-89A>T) c.*109-89A>T (n.*109-89A>T) n.354-89A>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492787_169492790del | CA760500265 | BBS5 | c.387-87_387-84del (n.387-87_387-84del) c.*109-87_*109-84del (n.*109-87_*109-84del) n.354-87_354-84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492786C= | CA1306470941 | BBS5 | c.387-88C= (n.387-88C=) c.*109-88C= (n.*109-88C=) n.354-88C= | |
2 | g.169492786C>G | CA1306470942 | BBS5 | c.387-88C>G (n.387-88C>G) c.*109-88C>G (n.*109-88C>G) n.354-88C>G | dbSNP |
2 | g.169492788A= | CA1306470943 | BBS5 | c.387-86A= (n.387-86A=) c.*109-86A= (n.*109-86A=) n.354-86A= | |
2 | g.169492788A>G | CA760500268 | BBS5 | c.387-86A>G (n.387-86A>G) c.*109-86A>G (n.*109-86A>G) n.354-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492789_169492792del | CA2753109266 | BBS5 | c.387-85_387-82del (n.387-85_387-82del) c.*109-85_*109-82del (n.*109-85_*109-82del) n.354-85_354-82del | |
2 | g.169492791_169492793del | CA2661828152 | BBS5 | c.387-83_387-81del (n.387-83_387-81del) c.*109-83_*109-81del (n.*109-83_*109-81del) n.354-83_354-81del | gnomAD v4 |
2 | g.169492789A= | CA1306470944 | BBS5 | c.387-85A= (n.387-85A=) c.*109-85A= (n.*109-85A=) n.354-85A= | |
2 | g.169492789A>G | CA537569611 | BBS5 | c.387-85A>G (n.387-85A>G) c.*109-85A>G (n.*109-85A>G) n.354-85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492790C>A | CA2577151005 | BBS5 | c.387-84C>A (n.387-84C>A) c.*109-84C>A (n.*109-84C>A) n.354-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.169492792A= | CA1306470945 | BBS5 | c.387-82A= (n.387-82A=) c.*109-82A= (n.*109-82A=) n.354-82A= | |
2 | g.169492792A>T | CA537569612 | BBS5 | c.387-82A>T (n.387-82A>T) c.*109-82A>T (n.*109-82A>T) n.354-82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492793C= | CA1306470946 | BBS5 | c.387-81C= (n.387-81C=) c.*109-81C= (n.*109-81C=) n.354-81C= | |
2 | g.169492793C>G | CA760500276 | BBS5 | c.387-81C>G (n.387-81C>G) c.*109-81C>G (n.*109-81C>G) n.354-81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492794T>C | CA2661828153 | BBS5 | c.387-80T>C (n.387-80T>C) c.*109-80T>C (n.*109-80T>C) n.354-80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492795A= | CA1306470947 | BBS5 | c.387-79A= (n.387-79A=) c.*109-79A= (n.*109-79A=) n.354-79A= | |
2 | g.169492795A>C | CA2581808477 | BBS5 | c.387-79A>C (n.387-79A>C) c.*109-79A>C (n.*109-79A>C) n.354-79A>C | |
2 | g.169492795A>G | CA59932610 | BBS5 | c.387-79A>G (n.387-79A>G) c.*109-79A>G (n.*109-79A>G) n.354-79A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492795A>T | CA2581808478 | BBS5 | c.387-79A>T (n.387-79A>T) c.*109-79A>T (n.*109-79A>T) n.354-79A>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492796C>A | CA2661828154 | BBS5 | c.387-78C>A (n.387-78C>A) c.*109-78C>A (n.*109-78C>A) n.354-78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.169492796C>T | CA2577151006 | BBS5 | c.387-78C>T (n.387-78C>T) c.*109-78C>T (n.*109-78C>T) n.354-78C>T | |
2 | g.169492797A= | CA1306470948 | BBS5 | c.387-77A= (n.387-77A=) c.*109-77A= (n.*109-77A=) n.354-77A= | |
2 | g.169492797A>G | CA1306470950 | BBS5 | c.387-77A>G (n.387-77A>G) c.*109-77A>G (n.*109-77A>G) n.354-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492797_169492802delinsATATTT | CA1306470949 | BBS5 | c.387-77_387-72delinsATATTT (n.387-77_387-72delinsATATTT) c.*109-77_*109-72delinsATATTT (n.*109-77_*109-72delinsATATTT) n.354-77_354-72delinsATATTT | |
2 | g.169492800_169492804del | CA1039088800 | BBS5 | c.387-74_387-70del (n.387-74_387-70del) c.*109-74_*109-70del (n.*109-74_*109-70del) n.354-74_354-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169492800T>G | CA2661828155 | BBS5 | c.387-74T>G (n.387-74T>G) c.*109-74T>G (n.*109-74T>G) n.354-74T>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492803T>C | CA2577151007 | BBS5 | c.387-71T>C (n.387-71T>C) c.*109-71T>C (n.*109-71T>C) n.354-71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.169492803T>G | CA1306470951 | BBS5 | c.387-71T>G (n.387-71T>G) c.*109-71T>G (n.*109-71T>G) n.354-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492803T= | CA1306470952 | BBS5 | c.387-71T= (n.387-71T=) c.*109-71T= (n.*109-71T=) n.354-71T= | |
2 | g.169492803_169492807delinsTAGTA | CA1306470953 | BBS5 | c.387-71_387-67delinsTAGTA (n.387-71_387-67delinsTAGTA) c.*109-71_*109-67delinsTAGTA (n.*109-71_*109-67delinsTAGTA) n.354-71_354-67delinsTAGTA | |
2 | g.169492804A>T | CA2661828156 | BBS5 | c.387-70A>T (n.387-70A>T) c.*109-70A>T (n.*109-70A>T) n.354-70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.169492809_169492812del | CA1306470954 | BBS5 | c.387-65_387-62del (n.387-65_387-62del) c.*109-65_*109-62del (n.*109-65_*109-62del) n.354-65_354-62del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169492805G>A | CA2661828157 | BBS5 | c.387-69G>A (n.387-69G>A) c.*109-69G>A (n.*109-69G>A) n.354-69G>A | gnomAD v4 |
2 | g.169492808del | CA2577151008 | BBS5 | c.387-66del (n.387-66del) c.*109-66del (n.*109-66del) n.354-66del | |
2 | g.169492813del | CA2577151009 | BBS5 | c.387-61del (n.387-61del) c.*109-61del (n.*109-61del) n.354-61del | |
2 | g.169492812A= | CA1306470956 | BBS5 | c.387-62A= (n.387-62A=) c.*109-62A= (n.*109-62A=) n.354-62A= | |
2 | g.169492812A>C | CA1306470955 | BBS5 | c.387-62A>C (n.387-62A>C) c.*109-62A>C (n.*109-62A>C) n.354-62A>C | dbSNP |
2 | g.169492814C>A | CA2577151010 | BBS5 | c.387-60C>A (n.387-60C>A) c.*109-60C>A (n.*109-60C>A) n.354-60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.169492815A>G | CA2577151011 | BBS5 | c.387-59A>G (n.387-59A>G) c.*109-59A>G (n.*109-59A>G) n.354-59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.169492815A>T | CA2577151012 | BBS5 | c.387-59A>T (n.387-59A>T) c.*109-59A>T (n.*109-59A>T) n.354-59A>T | |
2 | g.169492816T>A | CA1306470958 | BBS5 | c.387-58T>A (n.387-58T>A) c.*109-58T>A (n.*109-58T>A) n.354-58T>A | dbSNP |
2 | g.169492816T= | CA1306470957 | BBS5 | c.387-58T= (n.387-58T=) c.*109-58T= (n.*109-58T=) n.354-58T= |