Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169487756dupCA1039085474BBS5c.209-50dup (n.209-50dup)
c.143-231dup (n.143-231dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487753T>CCA2661827955BBS5c.209-53T>C (n.209-53T>C)
c.143-234T>C (n.143-234T>C)
 gnomAD v4
2g.169487754T>CCA2661827956BBS5c.209-52T>C (n.209-52T>C)
c.143-233T>C (n.143-233T>C)
 gnomAD v4
2g.169487756T>CCA537972157BBS5c.209-50T>C (n.209-50T>C)
c.143-231T>C (n.143-231T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487756T=CA1306468604BBS5c.209-50T= (n.209-50T=)
c.143-231T= (n.143-231T=)
2g.169487757C>ACA2661827957BBS5c.209-49C>A (n.209-49C>A)
c.143-230C>A (n.143-230C>A)
 gnomAD v4
2g.169487757C>TCA2661827958BBS5c.209-49C>T (n.209-49C>T)
c.143-230C>T (n.143-230C>T)
 gnomAD v4
2g.169487758T>CCA2661827959BBS5c.209-48T>C (n.209-48T>C)
c.143-229T>C (n.143-229T>C)
 gnomAD v4
2g.169487758T>GCA2661827960BBS5c.209-48T>G (n.209-48T>G)
c.143-229T>G (n.143-229T>G)
 gnomAD v4
2g.169487759C>ACA2661827961BBS5c.209-47C>A (n.209-47C>A)
c.143-228C>A (n.143-228C>A)
 gnomAD v4
2g.169487759C>TCA2661827962BBS5c.209-47C>T (n.209-47C>T)
c.143-228C>T (n.143-228C>T)
 gnomAD v4
2g.169487760A>CCA2577150976BBS5c.209-46A>C (n.209-46A>C)
c.143-227A>C (n.143-227A>C)
 gnomAD v4
2g.169487760A>GCA2661827963BBS5c.209-46A>G (n.209-46A>G)
c.143-227A>G (n.143-227A>G)
 gnomAD v4
2g.169487761G>CCA2661827964BBS5c.209-45G>C (n.209-45G>C)
c.143-226G>C (n.143-226G>C)
 gnomAD v4
2g.169487761G>TCA2661827965BBS5c.209-45G>T (n.209-45G>T)
c.143-226G>T (n.143-226G>T)
 gnomAD v4
2g.169487763G>ACA2661827966BBS5c.209-43G>A (n.209-43G>A)
c.143-224G>A (n.143-224G>A)
n.2G>A
 gnomAD v4
2g.169487764T>CCA2661827967BBS5c.209-42T>C (n.209-42T>C)
c.143-223T>C (n.143-223T>C)
n.3T>C
 gnomAD v4
2g.169487765A>GCA2577150977BBS5c.209-41A>G (n.209-41A>G)
c.143-222A>G (n.143-222A>G)
n.4A>G
2g.169487765A>TCA2661827968BBS5c.209-41A>T (n.209-41A>T)
c.143-222A>T (n.143-222A>T)
n.4A>T
 gnomAD v4
2g.169487766C>ACA2661827969BBS5c.209-40C>A (n.209-40C>A)
c.143-221C>A (n.143-221C>A)
n.5C>A
 gnomAD v4
2g.169487767C>ACA2661827970BBS5c.209-39C>A (n.209-39C>A)
c.143-220C>A (n.143-220C>A)
n.6C>A
 gnomAD v4
2g.169487767C=CA1306468605BBS5c.209-39C= (n.209-39C=)
c.143-220C= (n.143-220C=)
n.6C=
2g.169487767C>TCA1956151BBS5c.209-39C>T (n.209-39C>T)
c.143-220C>T (n.143-220C>T)
n.6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487770_169487771insGGCATACA2661827971BBS5c.209-36_209-35insGGCATA (n.209-36_209-35insGGCATA)
c.143-217_143-216insGGCATA (n.143-217_143-216insGGCATA)
n.9_10insGGCATA
 gnomAD v4
2g.169487768A=CA1306468606BBS5c.209-38A= (n.209-38A=)
c.143-219A= (n.143-219A=)
n.7A=
2g.169487768A>GCA537972158BBS5c.209-38A>G (n.209-38A>G)
c.143-219A>G (n.143-219A>G)
n.7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487769T>CCA2661827972BBS5c.209-37T>C (n.209-37T>C)
c.143-218T>C (n.143-218T>C)
n.8T>C
 gnomAD v4
2g.169487769T=CA1306468607BBS5c.209-37T= (n.209-37T=)
c.143-218T= (n.143-218T=)
n.8T=
2g.169487769dupCA2700891737BBS5c.209-37dup (n.209-37dup)
c.143-218dup (n.143-218dup)
n.8dup
 dbSNP
2g.169487770A=CA1306468609BBS5c.209-36A= (n.209-36A=)
c.143-217A= (n.143-217A=)
n.9A=
2g.169487770A>GCA1306468608BBS5c.209-36A>G (n.209-36A>G)
c.143-217A>G (n.143-217A>G)
n.9A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487770dupCA1956152BBS5c.209-36dup (n.209-36dup)
c.143-217dup (n.143-217dup)
n.9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487772_169487774delCA2522231118BBS5c.209-34_209-32del (n.209-34_209-32del)
c.143-215_143-213del (n.143-215_143-213del)
n.11_13del
2g.169487771T>CCA1956153BBS5c.209-35T>C (n.209-35T>C)
c.143-216T>C (n.143-216T>C)
n.10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487771T=CA1306468610BBS5c.209-35T= (n.209-35T=)
c.143-216T= (n.143-216T=)
n.10T=
2g.169487772C>ACA1306468612BBS5c.209-34C>A (n.209-34C>A)
c.143-215C>A (n.143-215C>A)
n.11C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487772C=CA1306468611BBS5c.209-34C= (n.209-34C=)
c.143-215C= (n.143-215C=)
n.11C=
2g.169487772C>TCA2661827973BBS5c.209-34C>T (n.209-34C>T)
c.143-215C>T (n.143-215C>T)
n.11C>T
 gnomAD v4
2g.169487774T>CCA537972159BBS5c.209-32T>C (n.209-32T>C)
c.143-213T>C (n.143-213T>C)
n.13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487774T=CA1306468613BBS5c.209-32T= (n.209-32T=)
c.143-213T= (n.143-213T=)
n.13T=
2g.169487775G>ACA2577150978BBS5c.209-31G>A (n.209-31G>A)
c.143-212G>A (n.143-212G>A)
n.14G>A
 gnomAD v4
2g.169487775G>TCA2661827974BBS5c.209-31G>T (n.209-31G>T)
c.143-212G>T (n.143-212G>T)
n.14G>T
 gnomAD v4
2g.169487776C>ACA2577150979BBS5c.209-30C>A (n.209-30C>A)
c.143-211C>A (n.143-211C>A)
n.15C>A
 gnomAD v4
2g.169487776C>TCA2661827975BBS5c.209-30C>T (n.209-30C>T)
c.143-211C>T (n.143-211C>T)
n.15C>T
 gnomAD v4
2g.169487777T>CCA2661827976BBS5c.209-29T>C (n.209-29T>C)
c.143-210T>C (n.143-210T>C)
n.16T>C
 gnomAD v4
2g.169487778C>ACA2661827977BBS5c.209-28C>A (n.209-28C>A)
c.143-209C>A (n.143-209C>A)
n.17C>A
 gnomAD v4
2g.169487778C=CA1306468614BBS5c.209-28C= (n.209-28C=)
c.143-209C= (n.143-209C=)
n.17C=
2g.169487778C>GCA1306468615BBS5c.209-28C>G (n.209-28C>G)
c.143-209C>G (n.143-209C>G)
n.17C>G
 dbSNP
2g.169487779T>CCA2661827978BBS5c.209-27T>C (n.209-27T>C)
c.143-208T>C (n.143-208T>C)
n.18T>C
 gnomAD v4
2g.169487781T>CCA2661827979BBS5c.209-25T>C (n.209-25T>C)
c.143-206T>C (n.143-206T>C)
n.20T>C
 gnomAD v4
2g.169487782A>TCA2661827980BBS5c.209-24A>T (n.209-24A>T)
c.143-205A>T (n.143-205A>T)
n.21A>T
 gnomAD v4
2g.169487783C>ACA2661827981BBS5c.209-23C>A (n.209-23C>A)
c.143-204C>A (n.143-204C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
2g.169487783C=CA1306468617BBS5c.209-23C= (n.209-23C=)
c.143-204C= (n.143-204C=)
n.22C=
2g.169487783C>TCA1306468616BBS5c.209-23C>T (n.209-23C>T)
c.143-204C>T (n.143-204C>T)
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487784A=CA1306468618BBS5c.209-22A= (n.209-22A=)
c.143-203A= (n.143-203A=)
n.23A=
2g.169487784A>CCA59930255BBS5c.209-22A>C (n.209-22A>C)
c.143-203A>C (n.143-203A>C)
n.23A>C
 dbSNP
2g.169487784A>GCA2577150980BBS5c.209-22A>G (n.209-22A>G)
c.143-203A>G (n.143-203A>G)
n.23A>G
2g.169487785T>GCA1956154BBS5c.209-21T>G (n.209-21T>G)
c.143-202T>G (n.143-202T>G)
n.24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487785T=CA1306468619BBS5c.209-21T= (n.209-21T=)
c.143-202T= (n.143-202T=)
n.24T=
2g.169487787C>ACA1956155BBS5c.209-19C>A (n.209-19C>A)
c.143-200C>A (n.143-200C>A)
n.26C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487787C=CA1306468620BBS5c.209-19C= (n.209-19C=)
c.143-200C= (n.143-200C=)
n.26C=
2g.169487787C>TCA1039085483BBS5c.209-19C>T (n.209-19C>T)
c.143-200C>T (n.143-200C>T)
n.26C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487788T>CCA2661827982BBS5c.209-18T>C (n.209-18T>C)
c.143-199T>C (n.143-199T>C)
n.27T>C
 gnomAD v4
2g.169487789T>CCA537972160BBS5c.209-17T>C (n.209-17T>C)
c.143-198T>C (n.143-198T>C)
n.28T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487789T=CA1306468621BBS5c.209-17T= (n.209-17T=)
c.143-198T= (n.143-198T=)
n.28T=
2g.169487790T>CCA1306468623BBS5c.209-16T>C (n.209-16T>C)
c.143-197T>C (n.143-197T>C)
n.29T>C
 dbSNP
2g.169487790T>GCA2661827983BBS5c.209-16T>G (n.209-16T>G)
c.143-197T>G (n.143-197T>G)
n.29T>G
 gnomAD v4
2g.169487790T=CA1306468622BBS5c.209-16T= (n.209-16T=)
c.143-197T= (n.143-197T=)
n.29T=
2g.169487791G>TCA1039085486BBS5c.209-15G>T (n.209-15G>T)
c.143-196G>T (n.143-196G>T)
n.30G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487792C>ACA2661827985BBS5c.209-14C>A (n.209-14C>A)
c.143-195C>A (n.143-195C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
2g.169487792_169487793delCA2661827984BBS5c.209-14_209-13del (n.209-14_209-13del)
c.143-195_143-194del (n.143-195_143-194del)
n.31_32del
 gnomAD v4
2g.169487793T>CCA2661827986BBS5c.209-13T>C (n.209-13T>C)
c.143-194T>C (n.143-194T>C)
n.32T>C
 gnomAD v4
2g.169487796delCA2661827987BBS5c.209-10del (n.209-10del)
c.143-191del (n.143-191del)
n.35del
 gnomAD v4
2g.169487797G>ACA2580064476BBS5c.209-9G>A (n.209-9G>A)
c.143-190G>A (n.143-190G>A)
n.36G>A
 ClinVar
2g.169487797G>TCA1039085493BBS5c.209-9G>T (n.209-9G>T)
c.143-190G>T (n.143-190G>T)
n.36G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487798delCA2577150981BBS5c.209-8del (n.209-8del)
c.143-189del (n.143-189del)
n.37del
2g.169487799_169487812delCA2661827988BBS5c.209-7_215del
c.143-188_143-175del (n.143-188_143-175del)
n.38_51del
 gnomAD v4
2g.169487802T>CCA2661827989BBS5c.209-4T>C (n.209-4T>C)
c.143-185T>C (n.143-185T>C)
n.41T>C
 gnomAD v4
2g.169487804A=CA1306468624BBS5c.209-2A= (n.209-2A=)
c.143-183A= (n.143-183A=)
n.43A=
2g.169487804A>CCA349161305BBS5c.209-2A>C (n.209-2A>C)
c.143-183A>C (n.143-183A>C)
n.43A>C
2g.169487804A>GCA349161306BBS5c.209-2A>G (n.209-2A>G)
c.143-183A>G (n.143-183A>G)
n.43A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487804A>TCA349161308BBS5c.209-2A>T (n.209-2A>T)
c.143-183A>T (n.143-183A>T)
n.43A>T
 gnomAD v4
2g.169487805G>ACA349161314BBS5c.209-1G>A (n.209-1G>A)
c.143-182G>A (n.143-182G>A)
n.44G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487805G>CCA349161312BBS5c.209-1G>C (n.209-1G>C)
c.143-182G>C (n.143-182G>C)
n.44G>C
2g.169487805G=CA1306468625BBS5c.209-1G= (n.209-1G=)
c.143-182G= (n.143-182G=)
n.44G=
2g.169487805G>TCA349161310BBS5c.209-1G>T (n.209-1G>T)
c.143-182G>T (n.143-182G>T)
n.44G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487806C>ACA349161316BBS5c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.143-181C>A (n.143-181C>A)
n.45C>A
 gnomAD v4
2g.169487806C>GCA349161318BBS5c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.143-181C>G (n.143-181C>G)
n.45C>G
2g.169487806C>TCA349161320BBS5c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.143-181C>T (n.143-181C>T)
n.45C>T
2g.169487807T>ACA429922268BBS5c.210T>A (p.Ser70=)
c.143-180T>A (n.143-180T>A)
n.46T>A
2g.169487807T>CCA429922269BBS5c.210T>C (p.Ser70=)
c.143-180T>C (n.143-180T>C)
n.46T>C
 ClinVar
2g.169487807T>GCA429922270BBS5c.210T>G (p.Ser70=)
c.143-180T>G (n.143-180T>G)
n.46T>G
2g.169487808G>ACA349161322BBS5c.211G>A (p.Val71Ile)
c.143-179G>A (n.143-179G>A)
n.47G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487808G>CCA349161323BBS5c.211G>C (p.Val71Leu)
c.143-179G>C (n.143-179G>C)
n.47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487808G=CA1306468626BBS5c.211G= (p.Val71=)
c.143-179G= (n.143-179G=)
n.47G=
2g.169487808G>TCA349161325BBS5c.211G>T (p.Val71Phe)
c.143-179G>T (n.143-179G>T)
n.47G>T
 gnomAD v4
2g.169487809T>ACA349161328BBS5c.212T>A (p.Val71Asp)
c.143-178T>A (n.143-178T>A)
n.48T>A
2g.169487809T>CCA349161330BBS5c.212T>C (p.Val71Ala)
c.143-178T>C (n.143-178T>C)
n.48T>C
2g.169487809T>GCA349161332BBS5c.212T>G (p.Val71Gly)
c.143-178T>G (n.143-178T>G)
n.48T>G
2g.169487810C>ACA429922271BBS5c.213C>A (p.Val71=)
c.143-177C>A (n.143-177C>A)
n.49C>A
 gnomAD v4
2g.169487810C=CA1306468627BBS5c.213C= (p.Val71=)
c.143-177C= (n.143-177C=)
n.49C=
2g.169487810C>GCA429922272BBS5c.213C>G (p.Val71=)
c.143-177C>G (n.143-177C>G)
n.49C>G
 gnomAD v4
2g.169487810C>TCA1956157BBS5c.213C>T (p.Val71=)
c.143-177C>T (n.143-177C>T)
n.49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487810_169487811delinsCGCA1306468628BBS5c.213_214delinsCG (p.Val71=)
c.143-177_143-176delinsCG (n.143-177_143-176delinsCG)
n.49_50delinsCG
2g.169487811G>ACA253784BBS5c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.143-176G>A (n.143-176G>A)
n.50G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487811G>CCA349161338BBS5c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.143-176G>C (n.143-176G>C)
n.50G>C
2g.169487811G=CA1306468629BBS5c.214G= (p.Gly72=)
c.143-176G= (n.143-176G=)
n.50G=
2g.169487811G>TCA349161339BBS5c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.143-176G>T (n.143-176G>T)
n.50G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487812delCA1956156BBS5c.215del (p.Gly72ValfsTer6)
c.143-175del (n.143-175del)
n.51del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487812G>ACA349161345BBS5c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.143-175G>A (n.143-175G>A)
n.51G>A
2g.169487812G>CCA349161347BBS5c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.143-175G>C (n.143-175G>C)
n.51G>C
2g.169487812G>TCA349161343BBS5c.215G>T (p.Gly72Val)
c.143-175G>T (n.143-175G>T)
n.51G>T
 gnomAD v4
2g.169487813T>ACA429922273BBS5c.216T>A (p.Gly72=)
c.143-174T>A (n.143-174T>A)
n.52T>A
2g.169487813T>CCA429922274BBS5c.216T>C (p.Gly72=)
c.143-174T>C (n.143-174T>C)
n.52T>C
2g.169487813T>GCA429922275BBS5c.216T>G (p.Gly72=)
c.143-174T>G (n.143-174T>G)
n.52T>G
2g.169487814T>ACA349161349BBS5c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.143-173T>A (n.143-173T>A)
n.53T>A
2g.169487814T>CCA349161351BBS5c.217T>C (p.Tyr73His)
c.143-173T>C (n.143-173T>C)
n.53T>C
2g.169487814T>GCA349161353BBS5c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.143-173T>G (n.143-173T>G)
n.53T>G
2g.169487815A>CCA349161357BBS5c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.143-172A>C (n.143-172A>C)
n.54A>C
2g.169487815A>GCA349161359BBS5c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.143-172A>G (n.143-172A>G)
n.54A>G
2g.169487815A>TCA349161362BBS5c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.143-172A>T (n.143-172A>T)
n.54A>T
2g.169487816C>ACA349161373BBS5c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.143-171C>A (n.143-171C>A)
n.55C>A
 gnomAD v4
2g.169487816C>GCA349161375BBS5c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.143-171C>G (n.143-171C>G)
n.55C>G
2g.169487816C>TCA429922279BBS5c.219C>T (p.Tyr73=)
c.143-171C>T (n.143-171C>T)
n.55C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.169487817A>CCA349161378BBS5c.220A>C (p.Asn74His)
c.143-170A>C (n.143-170A>C)
n.56A>C
2g.169487817A>GCA349161379BBS5c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.143-170A>G (n.143-170A>G)
n.56A>G
2g.169487817A>TCA349161381BBS5c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.143-170A>T (n.143-170A>T)
n.56A>T
2g.169487818delCA2577150982BBS5c.221del (p.Asn74IlefsTer4)
c.143-169del (n.143-169del)
n.57del
2g.169487818A=CA1306468630BBS5c.221A= (p.Asn74=)
c.143-169A= (n.143-169A=)
n.57A=
2g.169487818A>CCA349161384BBS5c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.143-169A>C (n.143-169A>C)
n.57A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.169487818A>GCA1956158BBS5c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.143-169A>G (n.143-169A>G)
n.57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487818A>TCA349161389BBS5c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.143-169A>T (n.143-169A>T)
n.57A>T
2g.169487819T>ACA349161392BBS5c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.143-168T>A (n.143-168T>A)
n.58T>A
2g.169487819T>CCA429922280BBS5c.222T>C (p.Asn74=)
c.143-168T>C (n.143-168T>C)
n.58T>C
2g.169487819T>GCA349161395BBS5c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.143-168T>G (n.143-168T>G)
n.58T>G
2g.169487820T>ACA349161398BBS5c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.143-167T>A (n.143-167T>A)
n.59T>A
2g.169487820T>CCA349161399BBS5c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.143-167T>C (n.143-167T>C)
n.59T>C
2g.169487820T>GCA349161406BBS5c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.143-167T>G (n.143-167T>G)
n.59T>G
2g.169487821G>ACA349161409BBS5c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.143-166G>A (n.143-166G>A)
n.60G>A
 gnomAD v4
2g.169487821G>CCA349161412BBS5c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.143-166G>C (n.143-166G>C)
n.60G>C
2g.169487821G>TCA349161416BBS5c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.143-166G>T (n.143-166G>T)
n.60G>T
2g.169487822C>ACA349161418BBS5c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.143-165C>A (n.143-165C>A)
n.61C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487822C=CA1306468631BBS5c.225C= (p.Cys75=)
c.143-165C= (n.143-165C=)
n.61C=
2g.169487822C>GCA349161419BBS5c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.143-165C>G (n.143-165C>G)
n.61C>G
2g.169487822C>TCA429922281BBS5c.225C>T (p.Cys75=)
c.143-165C>T (n.143-165C>T)
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487823A=CA1306468632BBS5c.226A= (p.Ile76=)
c.143-164A= (n.143-164A=)
n.62A=
2g.169487823A>CCA349161420BBS5c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.143-164A>C (n.143-164A>C)
n.62A>C
2g.169487823A>GCA1956159BBS5c.226A>G (p.Ile76Val)
c.143-164A>G (n.143-164A>G)
n.62A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487823A>TCA349161421BBS5c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.143-164A>T (n.143-164A>T)
n.62A>T
2g.169487824T>ACA349161428BBS5c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.143-163T>A (n.143-163T>A)
n.63T>A
2g.169487824T>CCA349161433BBS5c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.143-163T>C (n.143-163T>C)
n.63T>C
2g.169487824T>GCA349161431BBS5c.227T>G (p.Ile76Arg)
c.143-163T>G (n.143-163T>G)
n.63T>G
2g.169487825A>CCA429922282BBS5c.228A>C (p.Ile76=)
c.143-162A>C (n.143-162A>C)
n.64A>C
2g.169487825A>GCA349161448BBS5c.228A>G (p.Ile76Met)
c.143-162A>G (n.143-162A>G)
n.64A>G
 gnomAD v4
2g.169487825A>TCA429922283BBS5c.228A>T (p.Ile76=)
c.143-162A>T (n.143-162A>T)
n.64A>T
2g.169487826T>ACA1956160BBS5c.229T>A (p.Leu77Met)
c.143-161T>A (n.143-161T>A)
n.65T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487826T>CCA429922286BBS5c.229T>C (p.Leu77=)
c.143-161T>C (n.143-161T>C)
n.65T>C
2g.169487826T>GCA349161459BBS5c.229T>G (p.Leu77Val)
c.143-161T>G (n.143-161T>G)
n.65T>G
2g.169487826T=CA1306468633BBS5c.229T= (p.Leu77=)
c.143-161T= (n.143-161T=)
n.65T=
2g.169487827T>ACA349161471BBS5c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.143-160T>A (n.143-160T>A)
n.66T>A
2g.169487827T>CCA349161472BBS5c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.143-160T>C (n.143-160T>C)
n.66T>C
2g.169487827T>GCA349161473BBS5c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.143-160T>G (n.143-160T>G)
n.66T>G
2g.169487828G>ACA429922287BBS5c.231G>A (p.Leu77=)
c.143-159G>A (n.143-159G>A)
n.67G>A
 dbSNP COSMIC
2g.169487828G>CCA349161474BBS5c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.143-159G>C (n.143-159G>C)
n.67G>C
2g.169487828G=CA1306468634BBS5c.231G= (p.Leu77=)
c.143-159G= (n.143-159G=)
n.67G=
2g.169487828G>TCA349161475BBS5c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.143-159G>T (n.143-159G>T)
n.67G>T
2g.169487829A>CCA349161477BBS5c.232A>C (p.Asn78His)
c.143-158A>C (n.143-158A>C)
n.68A>C
2g.169487829A>GCA349161481BBS5c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.143-158A>G (n.143-158A>G)
n.68A>G
 gnomAD v4
2g.169487829A>TCA349161492BBS5c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.143-158A>T (n.143-158A>T)
n.68A>T
2g.169487830A>CCA349161494BBS5c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.143-157A>C (n.143-157A>C)
n.69A>C
2g.169487830A>GCA349161497BBS5c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.143-157A>G (n.143-157A>G)
n.69A>G
 gnomAD v4
2g.169487830A>TCA349161500BBS5c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.143-157A>T (n.143-157A>T)
n.69A>T
2g.169487831T>ACA349161505BBS5c.234T>A (p.Asn78Lys)
c.143-156T>A (n.143-156T>A)
n.70T>A
2g.169487831T>CCA429922295BBS5c.234T>C (p.Asn78=)
c.143-156T>C (n.143-156T>C)
n.70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487831T>GCA349161503BBS5c.234T>G (p.Asn78Lys)
c.143-156T>G (n.143-156T>G)
n.70T>G
2g.169487831T=CA1306468635BBS5c.234T= (p.Asn78=)
c.143-156T= (n.143-156T=)
n.70T=
2g.169487832A=CA1306468636BBS5c.235A= (p.Ile79=)
c.143-155A= (n.143-155A=)
n.71A=
2g.169487832A>CCA349161507BBS5c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.143-155A>C (n.143-155A>C)
n.71A>C
2g.169487832A>GCA349161509BBS5c.235A>G (p.Ile79Val)
c.143-155A>G (n.143-155A>G)
n.71A>G
2g.169487832A>TCA349161511BBS5c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.143-155A>T (n.143-155A>T)
n.71A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487833T>ACA349161515BBS5c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.143-154T>A (n.143-154T>A)
n.72T>A
2g.169487833T>CCA349161517BBS5c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.143-154T>C (n.143-154T>C)
n.72T>C
2g.169487833T>GCA349161520BBS5c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.143-154T>G (n.143-154T>G)
n.72T>G
2g.169487834T>ACA429922302BBS5c.237T>A (p.Ile79=)
c.143-153T>A (n.143-153T>A)
n.73T>A
2g.169487834T>CCA429922304BBS5c.237T>C (p.Ile79=)
c.143-153T>C (n.143-153T>C)
n.73T>C
 ClinVar
2g.169487834T>GCA349161522BBS5c.237T>G (p.Ile79Met)
c.143-153T>G (n.143-153T>G)
n.73T>G
2g.169487834_169487837delinsTACACA1306468637BBS5c.237_240delinsTACA (p.Ile79=)
c.143-153_143-150delinsTACA (n.143-153_143-150delinsTACA)
n.73_76delinsTACA
2g.169487835A>CCA349161524BBS5c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.143-152A>C (n.143-152A>C)
n.74A>C
2g.169487835A>GCA349161526BBS5c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.143-152A>G (n.143-152A>G)
n.74A>G
2g.169487835A>TCA349161528BBS5c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.143-152A>T (n.143-152A>T)
n.74A>T
2g.169487839_169487841delCA916705837BBS5c.242_244del (p.Thr81del)
c.143-148_143-146del (n.143-148_143-146del)
n.78_80del
 dbSNP
2g.169487836C>ACA349161529BBS5c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.143-151C>A (n.143-151C>A)
n.75C>A
2g.169487836C=CA1306468638BBS5c.239C= (p.Thr80=)
c.143-151C= (n.143-151C=)
n.75C=
2g.169487836C>GCA349161530BBS5c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.143-151C>G (n.143-151C>G)
n.75C>G
2g.169487836C>TCA349161531BBS5c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.143-151C>T (n.143-151C>T)
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487837A>CCA429922308BBS5c.240A>C (p.Thr80=)
c.143-150A>C (n.143-150A>C)
n.76A>C
2g.169487837A>GCA429922313BBS5c.240A>G (p.Thr80=)
c.143-150A>G (n.143-150A>G)
n.76A>G
2g.169487837A>TCA429922316BBS5c.240A>T (p.Thr80=)
c.143-150A>T (n.143-150A>T)
n.76A>T
2g.169487838delCA2577150983BBS5c.241del (p.Thr81GlnfsTer18)
c.143-149del (n.143-149del)
n.77del
2g.169487838A=CA1306468639BBS5c.241A= (p.Thr81=)
c.143-149A= (n.143-149A=)
n.77A=
2g.169487838A>CCA349161532BBS5c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.143-149A>C (n.143-149A>C)
n.77A>C
2g.169487838A>GCA349161545BBS5c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.143-149A>G (n.143-149A>G)
n.77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487838A>TCA349161538BBS5c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.143-149A>T (n.143-149A>T)
n.77A>T
2g.169487839C>ACA349161547BBS5c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.143-148C>A (n.143-148C>A)
n.78C>A
2g.169487839C=CA1306468640BBS5c.242C= (p.Thr81=)
c.143-148C= (n.143-148C=)
n.78C=
2g.169487839C>GCA349161549BBS5c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.143-148C>G (n.143-148C>G)
n.78C>G
2g.169487839C>TCA349161550BBS5c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.143-148C>T (n.143-148C>T)
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487840A>CCA429922323BBS5c.243A>C (p.Thr81=)
c.143-147A>C (n.143-147A>C)
n.79A>C
2g.169487840A>GCA429922325BBS5c.243A>G (p.Thr81=)
c.143-147A>G (n.143-147A>G)
n.79A>G
 gnomAD v4
2g.169487840A>TCA429922327BBS5c.243A>T (p.Thr81=)
c.143-147A>T (n.143-147A>T)
n.79A>T
2g.169487841A>CCA429922328BBS5c.244A>C (p.Arg82=)
c.143-146A>C (n.143-146A>C)
n.80A>C
2g.169487841A>GCA349161553BBS5c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.143-146A>G (n.143-146A>G)
n.80A>G
2g.169487841A>TCA349161559BBS5c.244A>T (p.Arg82Trp)
c.143-146A>T (n.143-146A>T)
n.80A>T
2g.169487842G>ACA349161562BBS5c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.143-145G>A (n.143-145G>A)
n.81G>A
2g.169487842G>CCA349161566BBS5c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.143-145G>C (n.143-145G>C)
n.81G>C
2g.169487842G>TCA349161567BBS5c.245G>T (p.Arg82Met)
c.143-145G>T (n.143-145G>T)
n.81G>T
2g.169487843G>ACA429922330BBS5c.246G>A (p.Arg82=)
c.143-144G>A (n.143-144G>A)
n.82G>A
 ClinVar
2g.169487843G>CCA349161568BBS5c.246G>C (p.Arg82Ser)
c.143-144G>C (n.143-144G>C)
n.82G>C
2g.169487843G>TCA349161570BBS5c.246G>T (p.Arg82Ser)
c.143-144G>T (n.143-144G>T)
n.82G>T
 gnomAD v4
2g.169487844A>CCA349161572BBS5c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.143-143A>C (n.143-143A>C)
n.83A>C
2g.169487844A>GCA349161573BBS5c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.143-143A>G (n.143-143A>G)
n.83A>G
 gnomAD v4
2g.169487844A>TCA349161574BBS5c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.143-143A>T (n.143-143A>T)
n.83A>T
2g.169487845C>ACA349161575BBS5c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.143-142C>A (n.143-142C>A)
n.84C>A
 gnomAD v4
2g.169487845C=CA1306468641BBS5c.248C= (p.Thr83=)
c.143-142C= (n.143-142C=)
n.84C=
2g.169487845C>GCA349161579BBS5c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.143-142C>G (n.143-142C>G)
n.84C>G
2g.169487845C>TCA349161576BBS5c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.143-142C>T (n.143-142C>T)
n.84C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487846T>ACA429922332BBS5c.249T>A (p.Thr83=)
c.143-141T>A (n.143-141T>A)
n.85T>A
2g.169487846T>CCA429922334BBS5c.249T>C (p.Thr83=)
c.143-141T>C (n.143-141T>C)
n.85T>C
2g.169487846T>GCA429922335BBS5c.249T>G (p.Thr83=)
c.143-141T>G (n.143-141T>G)
n.85T>G
2g.169487847G>ACA349161587BBS5c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.143-140G>A (n.143-140G>A)
n.86G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.169487847G>CCA349161593BBS5c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.143-140G>C (n.143-140G>C)
n.86G>C
2g.169487847G>TCA349161594BBS5c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.143-140G>T (n.143-140G>T)
n.86G>T
2g.169487848C>ACA349161606BBS5c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.143-139C>A (n.143-139C>A)
n.87C>A
2g.169487848C>GCA349161608BBS5c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.143-139C>G (n.143-139C>G)
n.87C>G
2g.169487848C>TCA349161610BBS5c.251C>T (p.Ala84Val)
c.143-139C>T (n.143-139C>T)
n.87C>T
2g.169487849T>ACA429922339BBS5c.252T>A (p.Ala84=)
c.143-138T>A (n.143-138T>A)
n.88T>A
2g.169487849T>CCA429922340BBS5c.252T>C (p.Ala84=)
c.143-138T>C (n.143-138T>C)
n.88T>C
2g.169487849T>GCA429922341BBS5c.252T>G (p.Ala84=)
c.143-138T>G (n.143-138T>G)
n.88T>G
2g.169487849T=CA1306468643BBS5c.252T= (p.Ala84=)
c.143-138T= (n.143-138T=)
n.88T=
2g.169487849_169487868delinsTAACTCTGTAAGTCTAAAAACA1306468642BBS5c.252_258+13delinsTAACTCTGTAAGTCTAAAAA
c.143-138_143-119delinsTAACTCTGTAAGTCTAAAAA (n.143-138_143-119delinsTAACTCTGTAAGTCTAAAAA)
n.88_107delinsTAACTCTGTAAGTCTAAAAA
2g.169487850A>CCA349161613BBS5c.253A>C (p.Asn85His)
c.143-137A>C (n.143-137A>C)
n.89A>C
2g.169487850A>GCA349161617BBS5c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.143-137A>G (n.143-137A>G)
n.89A>G
2g.169487850A>TCA349161619BBS5c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.143-137A>T (n.143-137A>T)
n.89A>T
2g.169487851dupCA537972161BBS5c.254dup (p.Asn85LysfsTer3)
c.143-136dup (n.143-136dup)
n.90dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487851_169487869delCA1956161BBS5c.254_258+14del
c.143-136_143-118del (n.143-136_143-118del)
n.90_108del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487851A>CCA349161637BBS5c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.143-136A>C (n.143-136A>C)
n.90A>C
2g.169487851A>GCA349161639BBS5c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.143-136A>G (n.143-136A>G)
n.90A>G
2g.169487851A>TCA349161635BBS5c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.143-136A>T (n.143-136A>T)
n.90A>T
2g.169487852C>ACA349161647BBS5c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.143-135C>A (n.143-135C>A)
n.91C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487852C=CA1306468644BBS5c.255C= (p.Asn85=)
c.143-135C= (n.143-135C=)
n.91C=
2g.169487852C>GCA349161642BBS5c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.143-135C>G (n.143-135C>G)
n.91C>G
2g.169487852C>TCA429922350BBS5c.255C>T (p.Asn85=)
c.143-135C>T (n.143-135C>T)
n.91C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487853T>ACA349161662BBS5c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.143-134T>A (n.143-134T>A)
n.92T>A
2g.169487853T>CCA349161655BBS5c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.143-134T>C (n.143-134T>C)
n.92T>C
 dbSNP
2g.169487853T>GCA349161658BBS5c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.143-134T>G (n.143-134T>G)
n.92T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487853T=CA1306468645BBS5c.256T= (p.Ser86=)
c.143-134T= (n.143-134T=)
n.92T=

Number of alleles fetched