Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169487642_169487709del | CA2753108803 | BBS5 | c.209-164_209-97del (n.209-164_209-97del) c.143-345_143-278del (n.143-345_143-278del) | |
2 | g.169487640A>T | CA2661827865 | BBS5 | c.209-166A>T (n.209-166A>T) c.143-347A>T (n.143-347A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487641dup | CA2661827864 | BBS5 | c.209-165dup (n.209-165dup) c.143-346dup (n.143-346dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169487641A>T | CA2661827866 | BBS5 | c.209-165A>T (n.209-165A>T) c.143-346A>T (n.143-346A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487641_169487642delinsAT | CA1306468563 | BBS5 | c.209-165_209-164delinsAT (n.209-165_209-164delinsAT) c.143-346_143-345delinsAT (n.143-346_143-345delinsAT) | |
2 | g.169487641_169487645delinsATTAT | CA1306468564 | BBS5 | c.209-165_209-161delinsATTAT (n.209-165_209-161delinsATTAT) c.143-346_143-342delinsATTAT (n.143-346_143-342delinsATTAT) | |
2 | g.169487642T>G | CA2661827867 | BBS5 | c.209-164T>G (n.209-164T>G) c.143-345T>G (n.143-345T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487643del | CA59930155 | BBS5 | c.209-163del (n.209-163del) c.143-344del (n.143-344del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487645_169487648del | CA59930151 | BBS5 | c.209-161_209-158del (n.209-161_209-158del) c.143-342_143-339del (n.143-342_143-339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487644A>C | CA2661827868 | BBS5 | c.209-162A>C (n.209-162A>C) c.143-343A>C (n.143-343A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487644A>T | CA2753108806 | BBS5 | c.209-162A>T (n.209-162A>T) c.143-343A>T (n.143-343A>T) | |
2 | g.169487645T>G | CA2661827869 | BBS5 | c.209-161T>G (n.209-161T>G) c.143-342T>G (n.143-342T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487647T>C | CA760527415 | BBS5 | c.209-159T>C (n.209-159T>C) c.143-340T>C (n.143-340T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487647T= | CA1306468565 | BBS5 | c.209-159T= (n.209-159T=) c.143-340T= (n.143-340T=) | |
2 | g.169487648A>T | CA2753108807 | BBS5 | c.209-158A>T (n.209-158A>T) c.143-339A>T (n.143-339A>T) | |
2 | g.169487649A>G | CA2661827870 | BBS5 | c.209-157A>G (n.209-157A>G) c.143-338A>G (n.143-338A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487649A>T | CA2753108808 | BBS5 | c.209-157A>T (n.209-157A>T) c.143-338A>T (n.143-338A>T) | |
2 | g.169487653A= | CA1306468566 | BBS5 | c.209-153A= (n.209-153A=) c.143-334A= (n.143-334A=) | |
2 | g.169487653A>G | CA1306468567 | BBS5 | c.209-153A>G (n.209-153A>G) c.143-334A>G (n.143-334A>G) | dbSNP |
2 | g.169487653A>T | CA2661827871 | BBS5 | c.209-153A>T (n.209-153A>T) c.143-334A>T (n.143-334A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487654T>G | CA2661827872 | BBS5 | c.209-152T>G (n.209-152T>G) c.143-333T>G (n.143-333T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487655A>T | CA2661827873 | BBS5 | c.209-151A>T (n.209-151A>T) c.143-332A>T (n.143-332A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487656G>T | CA2661827874 | BBS5 | c.209-150G>T (n.209-150G>T) c.143-331G>T (n.143-331G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487657T>G | CA2661827875 | BBS5 | c.209-149T>G (n.209-149T>G) c.143-330T>G (n.143-330T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487658T>C | CA2661827876 | BBS5 | c.209-148T>C (n.209-148T>C) c.143-329T>C (n.143-329T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487658T>G | CA2753108809 | BBS5 | c.209-148T>G (n.209-148T>G) c.143-329T>G (n.143-329T>G) | |
2 | g.169487659A= | CA1306468568 | BBS5 | c.209-147A= (n.209-147A=) c.143-328A= (n.143-328A=) | |
2 | g.169487659A>T | CA760527416 | BBS5 | c.209-147A>T (n.209-147A>T) c.143-328A>T (n.143-328A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487660T>A | CA760527417 | BBS5 | c.209-146T>A (n.209-146T>A) c.143-327T>A (n.143-327T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487660T>C | CA2661827877 | BBS5 | c.209-146T>C (n.209-146T>C) c.143-327T>C (n.143-327T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487660T>G | CA2661827878 | BBS5 | c.209-146T>G (n.209-146T>G) c.143-327T>G (n.143-327T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487660T= | CA1306468569 | BBS5 | c.209-146T= (n.209-146T=) c.143-327T= (n.143-327T=) | |
2 | g.169487661T>G | CA2661827879 | BBS5 | c.209-145T>G (n.209-145T>G) c.143-326T>G (n.143-326T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487662T>G | CA2661827880 | BBS5 | c.209-144T>G (n.209-144T>G) c.143-325T>G (n.143-325T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487663C>A | CA1306468572 | BBS5 | c.209-143C>A (n.209-143C>A) c.143-324C>A (n.143-324C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487663C= | CA1306468570 | BBS5 | c.209-143C= (n.209-143C=) c.143-324C= (n.143-324C=) | |
2 | g.169487663C>G | CA1306468571 | BBS5 | c.209-143C>G (n.209-143C>G) c.143-324C>G (n.143-324C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487664T>A | CA2661827881 | BBS5 | c.209-142T>A (n.209-142T>A) c.143-323T>A (n.143-323T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487665T>G | CA2661827882 | BBS5 | c.209-141T>G (n.209-141T>G) c.143-322T>G (n.143-322T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487667A>C | CA2753108811 | BBS5 | c.209-139A>C (n.209-139A>C) c.143-320A>C (n.143-320A>C) | |
2 | g.169487667A>T | CA2661827883 | BBS5 | c.209-139A>T (n.209-139A>T) c.143-320A>T (n.143-320A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487668A= | CA1306468573 | BBS5 | c.209-138A= (n.209-138A=) c.143-319A= (n.143-319A=) | |
2 | g.169487668A>C | CA1306468574 | BBS5 | c.209-138A>C (n.209-138A>C) c.143-319A>C (n.143-319A>C) | dbSNP |
2 | g.169487669A>C | CA2753108812 | BBS5 | c.209-137A>C (n.209-137A>C) c.143-318A>C (n.143-318A>C) | |
2 | g.169487670A>G | CA2661827884 | BBS5 | c.209-136A>G (n.209-136A>G) c.143-317A>G (n.143-317A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487671C>A | CA2661827885 | BBS5 | c.209-135C>A (n.209-135C>A) c.143-316C>A (n.143-316C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487671C>T | CA2661827886 | BBS5 | c.209-135C>T (n.209-135C>T) c.143-316C>T (n.143-316C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487672T>C | CA647846190 | BBS5 | c.209-134T>C (n.209-134T>C) c.143-315T>C (n.143-315T>C) | COSMIC |
2 | g.169487673T>C | CA2661827887 | BBS5 | c.209-133T>C (n.209-133T>C) c.143-314T>C (n.143-314T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487674T>C | CA2661827889 | BBS5 | c.209-132T>C (n.209-132T>C) c.143-313T>C (n.143-313T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487674T>G | CA2661827890 | BBS5 | c.209-132T>G (n.209-132T>G) c.143-313T>G (n.143-313T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487683_169487722del | CA2661827888 | BBS5 | c.209-123_209-84del (n.209-123_209-84del) c.143-304_143-265del (n.143-304_143-265del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487676A>T | CA2661827892 | BBS5 | c.209-130A>T (n.209-130A>T) c.143-311A>T (n.143-311A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487679del | CA2661827891 | BBS5 | c.209-127del (n.209-127del) c.143-308del (n.143-308del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487678A>C | CA2753108814 | BBS5 | c.209-128A>C (n.209-128A>C) c.143-309A>C (n.143-309A>C) | |
2 | g.169487678A>G | CA2661827893 | BBS5 | c.209-128A>G (n.209-128A>G) c.143-309A>G (n.143-309A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487678A>T | CA2661827894 | BBS5 | c.209-128A>T (n.209-128A>T) c.143-309A>T (n.143-309A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487679A= | CA1306468575 | BBS5 | c.209-127A= (n.209-127A=) c.143-308A= (n.143-308A=) | |
2 | g.169487679A>C | CA760527418 | BBS5 | c.209-127A>C (n.209-127A>C) c.143-308A>C (n.143-308A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487679A>G | CA1039085440 | BBS5 | c.209-127A>G (n.209-127A>G) c.143-308A>G (n.143-308A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487679A>T | CA2661827895 | BBS5 | c.209-127A>T (n.209-127A>T) c.143-308A>T (n.143-308A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487680G>A | CA2661827897 | BBS5 | c.209-126G>A (n.209-126G>A) c.143-307G>A (n.143-307G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487680G>T | CA2661827896 | BBS5 | c.209-126G>T (n.209-126G>T) c.143-307G>T (n.143-307G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487681T>C | CA1039085442 | BBS5 | c.209-125T>C (n.209-125T>C) c.143-306T>C (n.143-306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487681T= | CA1306468576 | BBS5 | c.209-125T= (n.209-125T=) c.143-306T= (n.143-306T=) | |
2 | g.169487682T>A | CA2661827898 | BBS5 | c.209-124T>A (n.209-124T>A) c.143-305T>A (n.143-305T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487682_169487688delinsTTATTTC | CA1306468577 | BBS5 | c.209-124_209-118delinsTTATTTC (n.209-124_209-118delinsTTATTTC) c.143-305_143-299delinsTTATTTC (n.143-305_143-299delinsTTATTTC) | |
2 | g.169487683T>C | CA59930158 | BBS5 | c.209-123T>C (n.209-123T>C) c.143-304T>C (n.143-304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487683T= | CA1306468578 | BBS5 | c.209-123T= (n.209-123T=) c.143-304T= (n.143-304T=) | |
2 | g.169487686_169487691del | CA1039085444 | BBS5 | c.209-120_209-115del (n.209-120_209-115del) c.143-301_143-296del (n.143-301_143-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487684A>C | CA2661827899 | BBS5 | c.209-122A>C (n.209-122A>C) c.143-303A>C (n.143-303A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487684A>G | CA647846191 | BBS5 | c.209-122A>G (n.209-122A>G) c.143-303A>G (n.143-303A>G) | COSMIC |
2 | g.169487684_169487685insAAAAA | CA2753108817 | BBS5 | c.209-122_209-121insAAAAA (n.209-122_209-121insAAAAA) c.143-303_143-302insAAAAA (n.143-303_143-302insAAAAA) | |
2 | g.169487685T>G | CA2661827900 | BBS5 | c.209-121T>G (n.209-121T>G) c.143-302T>G (n.143-302T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487686T>A | CA2661827901 | BBS5 | c.209-120T>A (n.209-120T>A) c.143-301T>A (n.143-301T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487686T>G | CA2753108818 | BBS5 | c.209-120T>G (n.209-120T>G) c.143-301T>G (n.143-301T>G) | |
2 | g.169487687T>C | CA1039085446 | BBS5 | c.209-119T>C (n.209-119T>C) c.143-300T>C (n.143-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487687T>G | CA2661827902 | BBS5 | c.209-119T>G (n.209-119T>G) c.143-300T>G (n.143-300T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487687T= | CA1306468579 | BBS5 | c.209-119T= (n.209-119T=) c.143-300T= (n.143-300T=) | |
2 | g.169487688C>A | CA2606414937 | BBS5 | c.209-118C>A (n.209-118C>A) c.143-299C>A (n.143-299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487688C= | CA1306468580 | BBS5 | c.209-118C= (n.209-118C=) c.143-299C= (n.143-299C=) | |
2 | g.169487688C>T | CA2661827903 | BBS5 | c.209-118C>T (n.209-118C>T) c.143-299C>T (n.143-299C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487694_169487695dup | CA1306468581 | BBS5 | c.209-112_209-111dup (n.209-112_209-111dup) c.143-293_143-292dup (n.143-293_143-292dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487690A= | CA1306468582 | BBS5 | c.209-116A= (n.209-116A=) c.143-297A= (n.143-297A=) | |
2 | g.169487690A>C | CA2753108819 | BBS5 | c.209-116A>C (n.209-116A>C) c.143-297A>C (n.143-297A>C) | |
2 | g.169487690A>G | CA59930183 | BBS5 | c.209-116A>G (n.209-116A>G) c.143-297A>G (n.143-297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487690A>T | CA2661827904 | BBS5 | c.209-116A>T (n.209-116A>T) c.143-297A>T (n.143-297A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487691T>C | CA59930203 | BBS5 | c.209-115T>C (n.209-115T>C) c.143-296T>C (n.143-296T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487691T= | CA1306468583 | BBS5 | c.209-115T= (n.209-115T=) c.143-296T= (n.143-296T=) | |
2 | g.169487692A= | CA1306468584 | BBS5 | c.209-114A= (n.209-114A=) c.143-295A= (n.143-295A=) | |
2 | g.169487692A>C | CA2661827905 | BBS5 | c.209-114A>C (n.209-114A>C) c.143-295A>C (n.143-295A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487692A>G | CA59930206 | BBS5 | c.209-114A>G (n.209-114A>G) c.143-295A>G (n.143-295A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487693T>A | CA760527420 | BBS5 | c.209-113T>A (n.209-113T>A) c.143-294T>A (n.143-294T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487693T>C | CA59930214 | BBS5 | c.209-113T>C (n.209-113T>C) c.143-294T>C (n.143-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487693T= | CA1306468585 | BBS5 | c.209-113T= (n.209-113T=) c.143-294T= (n.143-294T=) | |
2 | g.169487694A= | CA1306468586 | BBS5 | c.209-112A= (n.209-112A=) c.143-293A= (n.143-293A=) | |
2 | g.169487694A>G | CA59930225 | BBS5 | c.209-112A>G (n.209-112A>G) c.143-293A>G (n.143-293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487696G>A | CA537568647 | BBS5 | c.209-110G>A (n.209-110G>A) c.143-291G>A (n.143-291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487696G= | CA1306468587 | BBS5 | c.209-110G= (n.209-110G=) c.143-291G= (n.143-291G=) | |
2 | g.169487696G>T | CA2661827906 | BBS5 | c.209-110G>T (n.209-110G>T) c.143-291G>T (n.143-291G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487698T>C | CA59930227 | BBS5 | c.209-108T>C (n.209-108T>C) c.143-289T>C (n.143-289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487698T= | CA1306468588 | BBS5 | c.209-108T= (n.209-108T=) c.143-289T= (n.143-289T=) | |
2 | g.169487699T>C | CA2661827907 | BBS5 | c.209-107T>C (n.209-107T>C) c.143-288T>C (n.143-288T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487700A>T | CA2661827908 | BBS5 | c.209-106A>T (n.209-106A>T) c.143-287A>T (n.143-287A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487701A>G | CA2661827909 | BBS5 | c.209-105A>G (n.209-105A>G) c.143-286A>G (n.143-286A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487702T>C | CA2661827911 | BBS5 | c.209-104T>C (n.209-104T>C) c.143-285T>C (n.143-285T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487707del | CA2661827910 | BBS5 | c.209-99del (n.209-99del) c.143-280del (n.143-280del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487703T>C | CA2661827912 | BBS5 | c.209-103T>C (n.209-103T>C) c.143-284T>C (n.143-284T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487706T>C | CA2661827913 | BBS5 | c.209-100T>C (n.209-100T>C) c.143-281T>C (n.143-281T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487706T>G | CA2753108820 | BBS5 | c.209-100T>G (n.209-100T>G) c.143-281T>G (n.143-281T>G) | |
2 | g.169487707T>A | CA760527422 | BBS5 | c.209-99T>A (n.209-99T>A) c.143-280T>A (n.143-280T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487707T= | CA1306468589 | BBS5 | c.209-99T= (n.209-99T=) c.143-280T= (n.143-280T=) | |
2 | g.169487708A>T | CA2661827914 | BBS5 | c.209-98A>T (n.209-98A>T) c.143-279A>T (n.143-279A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487711C>A | CA2661827917 | BBS5 | c.209-95C>A (n.209-95C>A) c.143-276C>A (n.143-276C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487711C>T | CA2661827915 | BBS5 | c.209-95C>T (n.209-95C>T) c.143-276C>T (n.143-276C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487711_169487714del | CA2661827916 | BBS5 | c.209-95_209-92del (n.209-95_209-92del) c.143-276_143-273del (n.143-276_143-273del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487713G>T | CA647846192 | BBS5 | c.209-93G>T (n.209-93G>T) c.143-274G>T (n.143-274G>T) | COSMIC |
2 | g.169487716A= | CA1306468590 | BBS5 | c.209-90A= (n.209-90A=) c.143-271A= (n.143-271A=) | |
2 | g.169487716A>G | CA1306468591 | BBS5 | c.209-90A>G (n.209-90A>G) c.143-271A>G (n.143-271A>G) | dbSNP |
2 | g.169487716A>T | CA2661827919 | BBS5 | c.209-90A>T (n.209-90A>T) c.143-271A>T (n.143-271A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487719del | CA2661827918 | BBS5 | c.209-87del (n.209-87del) c.143-268del (n.143-268del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487717A= | CA1306468592 | BBS5 | c.209-89A= (n.209-89A=) c.143-270A= (n.143-270A=) | |
2 | g.169487717A>G | CA1039085458 | BBS5 | c.209-89A>G (n.209-89A>G) c.143-270A>G (n.143-270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487718A>T | CA2661827920 | BBS5 | c.209-88A>T (n.209-88A>T) c.143-269A>T (n.143-269A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487722T>G | CA2523094590 | BBS5 | c.209-84T>G (n.209-84T>G) c.143-265T>G (n.143-265T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487723C>A | CA1306468594 | BBS5 | c.209-83C>A (n.209-83C>A) c.143-264C>A (n.143-264C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487723C= | CA1306468593 | BBS5 | c.209-83C= (n.209-83C=) c.143-264C= (n.143-264C=) | |
2 | g.169487723C>G | CA2753108823 | BBS5 | c.209-83C>G (n.209-83C>G) c.143-264C>G (n.143-264C>G) | |
2 | g.169487723C>T | CA647846193 | BBS5 | c.209-83C>T (n.209-83C>T) c.143-264C>T (n.143-264C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169487724T>C | CA2661827921 | BBS5 | c.209-82T>C (n.209-82T>C) c.143-263T>C (n.143-263T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487725G>A | CA2661827922 | BBS5 | c.209-81G>A (n.209-81G>A) c.143-262G>A (n.143-262G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487727G>A | CA2661827923 | BBS5 | c.209-79G>A (n.209-79G>A) c.143-260G>A (n.143-260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487727G>T | CA2753108824 | BBS5 | c.209-79G>T (n.209-79G>T) c.143-260G>T (n.143-260G>T) | |
2 | g.169487728T>A | CA2661827924 | BBS5 | c.209-78T>A (n.209-78T>A) c.143-259T>A (n.143-259T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487729A>C | CA2661827925 | BBS5 | c.209-77A>C (n.209-77A>C) c.143-258A>C (n.143-258A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487729A>G | CA2661827926 | BBS5 | c.209-77A>G (n.209-77A>G) c.143-258A>G (n.143-258A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487729A>T | CA2661827927 | BBS5 | c.209-77A>T (n.209-77A>T) c.143-258A>T (n.143-258A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487730T>C | CA2661827928 | BBS5 | c.209-76T>C (n.209-76T>C) c.143-257T>C (n.143-257T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487731A>C | CA2661827929 | BBS5 | c.209-75A>C (n.209-75A>C) c.143-256A>C (n.143-256A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487732C= | CA1306468596 | BBS5 | c.209-74C= (n.209-74C=) c.143-255C= (n.143-255C=) | |
2 | g.169487732C>G | CA2661827930 | BBS5 | c.209-74C>G (n.209-74C>G) c.143-255C>G (n.143-255C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487732C>T | CA1039085460 | BBS5 | c.209-74C>T (n.209-74C>T) c.143-255C>T (n.143-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487732_169487736delinsCTTTT | CA1306468595 | BBS5 | c.209-74_209-70delinsCTTTT (n.209-74_209-70delinsCTTTT) c.143-255_143-251delinsCTTTT (n.143-255_143-251delinsCTTTT) | |
2 | g.169487732_169487733insA | CA537568651 | BBS5 | c.209-74_209-73insA (n.209-74_209-73insA) c.143-255_143-254insA (n.143-255_143-254insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169487733T>C | CA2661827931 | BBS5 | c.209-73T>C (n.209-73T>C) c.143-254T>C (n.143-254T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487741dup | CA760527425 | BBS5 | c.209-65dup (n.209-65dup) c.143-246dup (n.143-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487740_169487741dup | CA2661827935 | BBS5 | c.209-66_209-65dup (n.209-66_209-65dup) c.143-247_143-246dup (n.143-247_143-246dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169487739_169487741dup | CA2661827934 | BBS5 | c.209-67_209-65dup (n.209-67_209-65dup) c.143-248_143-246dup (n.143-248_143-246dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169487741del | CA349161296 | BBS5 | c.209-65del (n.209-65del) c.143-246del (n.143-246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169487740_169487741del | CA2661827933 | BBS5 | c.209-66_209-65del (n.209-66_209-65del) c.143-247_143-246del (n.143-247_143-246del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487739_169487741del | CA2661827932 | BBS5 | c.209-67_209-65del (n.209-67_209-65del) c.143-248_143-246del (n.143-248_143-246del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487738_169487741del | CA760527426 | BBS5 | c.209-68_209-65del (n.209-68_209-65del) c.143-249_143-246del (n.143-249_143-246del) | dbSNP |
2 | g.169487733_169487734insCA | CA2661827936 | BBS5 | c.209-73_209-72insCA (n.209-73_209-72insCA) c.143-254_143-253insCA (n.143-254_143-253insCA) | gnomAD v4 |
2 | g.169487734T>C | CA2661827937 | BBS5 | c.209-72T>C (n.209-72T>C) c.143-253T>C (n.143-253T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487736_169487743del | CA2661827938 | BBS5 | c.209-70_209-63del (n.209-70_209-63del) c.143-251_143-244del (n.143-251_143-244del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487737T>C | CA2577150974 | BBS5 | c.209-69T>C (n.209-69T>C) c.143-250T>C (n.143-250T>C) | |
2 | g.169487738T>C | CA760527429 | BBS5 | c.209-68T>C (n.209-68T>C) c.143-249T>C (n.143-249T>C) | dbSNP |
2 | g.169487738T= | CA1306468597 | BBS5 | c.209-68T= (n.209-68T=) c.143-249T= (n.143-249T=) | |
2 | g.169487739T>A | CA760527430 | BBS5 | c.209-67T>A (n.209-67T>A) c.143-248T>A (n.143-248T>A) | dbSNP |
2 | g.169487739T= | CA1306468598 | BBS5 | c.209-67T= (n.209-67T=) c.143-248T= (n.143-248T=) | |
2 | g.169487740T>A | CA2661827939 | BBS5 | c.209-66T>A (n.209-66T>A) c.143-247T>A (n.143-247T>A) | gnomAD v4 |