Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485770G>A | CA155212 | SLC19A2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.12+283C>T (n.12+283C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485770G>C | CA890936940 | SLC19A2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.12+283C>G (n.12+283C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485770G= | CA1139911900 | SLC19A2 | c.-4C= (n.-4C=) c.12+283C= (n.12+283C=) | |
1 | g.169485770G>T | CA2581726691 | SLC19A2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.12+283C>A (n.12+283C>A) | |
1 | g.169485771G>A | CA2649031574 | SLC19A2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.12+282C>T (n.12+282C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485772G>A | CA527131092 | SLC19A2 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.12+281C>T (n.12+281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485772G>C | CA2649031575 | SLC19A2 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.12+281C>G (n.12+281C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485772G= | CA1206117419 | SLC19A2 | c.-6C= (n.-6C=) c.12+281C= (n.12+281C=) | |
1 | g.169485772G>T | CA2746576881 | SLC19A2 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.12+281C>A (n.12+281C>A) | |
1 | g.169485773C>A | CA1233164 | SLC19A2 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.12+280G>T (n.12+280G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485773C= | CA1146988614 | SLC19A2 | c.-7G= (n.-7G=) c.12+280G= (n.12+280G=) | |
1 | g.169485773C>T | CA2649031576 | SLC19A2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.12+280G>A (n.12+280G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485774G>A | CA1206117421 | SLC19A2 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.12+279C>T (n.12+279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485774G= | CA1206117420 | SLC19A2 | c.-8C= (n.-8C=) c.12+279C= (n.12+279C=) | |
1 | g.169485775C= | CA1206117422 | SLC19A2 | c.-9G= (n.-9G=) c.12+278G= (n.12+278G=) | |
1 | g.169485775C>T | CA2649031577 | SLC19A2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.12+278G>A (n.12+278G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485775_169485779delinsCGAGG | CA1206117423 | SLC19A2 | c.-13_-9delinsCCTCG (n.-13_-9delinsCCTCG) c.12+274_12+278delinsCCTCG (n.12+274_12+278delinsCCTCG) | |
1 | g.169485776G>A | CA2649031578 | SLC19A2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.12+277C>T (n.12+277C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485777_169485780del | CA1206117424 | SLC19A2 | c.-13_-10del (n.-13_-10del) c.12+274_12+277del (n.12+274_12+277del) | dbSNP |
1 | g.169485783_169485787dup | CA527131093 | SLC19A2 | c.-14_-10dup (n.-14_-10dup) c.12+273_12+277dup (n.12+273_12+277dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485778G>A | CA1008980876 | SLC19A2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.12+275C>T (n.12+275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485778G>C | CA1233165 | SLC19A2 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.12+275C>G (n.12+275C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485778G= | CA1206117425 | SLC19A2 | c.-12C= (n.-12C=) c.12+275C= (n.12+275C=) | |
1 | g.169485779G>A | CA1233166 | SLC19A2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.12+274C>T (n.12+274C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485779G= | CA1206117426 | SLC19A2 | c.-13C= (n.-13C=) c.12+274C= (n.12+274C=) | |
1 | g.169485779G>T | CA2649031579 | SLC19A2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.12+274C>A (n.12+274C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485780G>A | CA527131094 | SLC19A2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.12+273C>T (n.12+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485780G= | CA1206117427 | SLC19A2 | c.-14C= (n.-14C=) c.12+273C= (n.12+273C=) | |
1 | g.169485781G>A | CA2649031580 | SLC19A2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.12+272C>T (n.12+272C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485782A= | CA1206117428 | SLC19A2 | c.-16T= (n.-16T=) c.12+271T= (n.12+271T=) | |
1 | g.169485782A>C | CA2649031581 | SLC19A2 | c.-16T>G (n.-16T>G) c.12+271T>G (n.12+271T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485782A>T | CA1206117429 | SLC19A2 | c.-16T>A (n.-16T>A) c.12+271T>A (n.12+271T>A) | dbSNP |
1 | g.169485783G>A | CA890936958 | SLC19A2 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.12+270C>T (n.12+270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485783G>C | CA1206117430 | SLC19A2 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.12+270C>G (n.12+270C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485783G= | CA1206117431 | SLC19A2 | c.-17C= (n.-17C=) c.12+270C= (n.12+270C=) | |
1 | g.169485783G>T | CA2649031583 | SLC19A2 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.12+270C>A (n.12+270C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485786del | CA2649031582 | SLC19A2 | c.-17del (n.-17del) c.12+270del (n.12+270del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485784G>A | CA527131095 | SLC19A2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.12+269C>T (n.12+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485784G>C | CA2649031584 | SLC19A2 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.12+269C>G (n.12+269C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485784G= | CA1206117432 | SLC19A2 | c.-18C= (n.-18C=) c.12+269C= (n.12+269C=) | |
1 | g.169485785G>A | CA1233167 | SLC19A2 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.12+268C>T (n.12+268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485785G= | CA1206117433 | SLC19A2 | c.-19C= (n.-19C=) c.12+268C= (n.12+268C=) | |
1 | g.169485785G>T | CA2574084887 | SLC19A2 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.12+268C>A (n.12+268C>A) | |
1 | g.169485786G>A | CA32390861 | SLC19A2 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.12+267C>T (n.12+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485786G>C | CA527131096 | SLC19A2 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.12+267C>G (n.12+267C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485786G= | CA1206117434 | SLC19A2 | c.-20C= (n.-20C=) c.12+267C= (n.12+267C=) | |
1 | g.169485786G>T | CA1233168 | SLC19A2 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.12+267C>A (n.12+267C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485787del | CA2574084890 | SLC19A2 | c.-21del (n.-21del) c.12+266del (n.12+266del) | |
1 | g.169485787A= | CA1206117435 | SLC19A2 | c.-21T= (n.-21T=) c.12+266T= (n.12+266T=) | |
1 | g.169485787A>C | CA2649031585 | SLC19A2 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.12+266T>G (n.12+266T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485787A>T | CA1206117436 | SLC19A2 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.12+266T>A (n.12+266T>A) | dbSNP |
1 | g.169485787_169485793delinsACCCGGC | CA1206117437 | SLC19A2 | c.-27_-21delinsGCCGGGT (n.-27_-21delinsGCCGGGT) c.12+260_12+266delinsGCCGGGT (n.12+260_12+266delinsGCCGGGT) | |
1 | g.169485788C>A | CA2649031586 | SLC19A2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.12+265G>T (n.12+265G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485788C= | CA1206117438 | SLC19A2 | c.-22G= (n.-22G=) c.12+265G= (n.12+265G=) | |
1 | g.169485788C>G | CA2649031587 | SLC19A2 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.12+265G>C (n.12+265G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485788C>T | CA1233169 | SLC19A2 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.12+265G>A (n.12+265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485790del | CA2649031589 | SLC19A2 | c.-22del (n.-22del) c.12+265del (n.12+265del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485788_169485792delinsCCCGG | CA1206117439 | SLC19A2 | c.-26_-22delinsCCGGG (n.-26_-22delinsCCGGG) c.12+261_12+265delinsCCGGG (n.12+261_12+265delinsCCGGG) | |
1 | g.169485790_169485795del | CA1008980892 | SLC19A2 | c.-27_-22del (n.-27_-22del) c.12+260_12+265del (n.12+260_12+265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485796_169485800del | CA2649031588 | SLC19A2 | c.-26_-22del (n.-26_-22del) c.12+261_12+265del (n.12+261_12+265del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485789C>A | CA1233171 | SLC19A2 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.12+264G>T (n.12+264G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485789C= | CA1142491095 | SLC19A2 | c.-23G= (n.-23G=) c.12+264G= (n.12+264G=) | |
1 | g.169485789C>G | CA1233170 | SLC19A2 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.12+264G>C (n.12+264G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485789C>T | CA1233172 | SLC19A2 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.12+264G>A (n.12+264G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485791_169485794del | CA1206117440 | SLC19A2 | c.-26_-23del (n.-26_-23del) c.12+261_12+264del (n.12+261_12+264del) | dbSNP |
1 | g.169485790C>A | CA527131097 | SLC19A2 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.12+263G>T (n.12+263G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485790C= | CA1206117441 | SLC19A2 | c.-24G= (n.-24G=) c.12+263G= (n.12+263G=) | |
1 | g.169485790C>G | CA890936989 | SLC19A2 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.12+263G>C (n.12+263G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485790C>T | CA527131098 | SLC19A2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.12+263G>A (n.12+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485791G>A | CA2649031590 | SLC19A2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.12+262C>T (n.12+262C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485791G>T | CA2649031591 | SLC19A2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.12+262C>A (n.12+262C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485792G>A | CA1206117443 | SLC19A2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.12+261C>T (n.12+261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485792G= | CA1206117442 | SLC19A2 | c.-26C= (n.-26C=) c.12+261C= (n.12+261C=) | |
1 | g.169485792G>T | CA2649031592 | SLC19A2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.12+261C>A (n.12+261C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485793C>A | CA2649031593 | SLC19A2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.12+260G>T (n.12+260G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485793C= | CA1206117445 | SLC19A2 | c.-27G= (n.-27G=) c.12+260G= (n.12+260G=) | |
1 | g.169485793C>T | CA1206117444 | SLC19A2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.12+260G>A (n.12+260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485795del | CA2649031594 | SLC19A2 | c.-27del (n.-27del) c.12+260del (n.12+260del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485794C>A | CA2649031595 | SLC19A2 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.12+259G>T (n.12+259G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485794C>G | CA2649031596 | SLC19A2 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.12+259G>C (n.12+259G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485794C>T | CA2649031597 | SLC19A2 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.12+259G>A (n.12+259G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485795C>A | CA32390895 | SLC19A2 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.12+258G>T (n.12+258G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485795C= | CA1144011895 | SLC19A2 | c.-29G= (n.-29G=) c.12+258G= (n.12+258G=) | |
1 | g.169485795C>G | CA890936991 | SLC19A2 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.12+258G>C (n.12+258G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485795C>T | CA2574084896 | SLC19A2 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.12+258G>A (n.12+258G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485796G= | CA1206117446 | SLC19A2 | c.-30C= (n.-30C=) c.12+257C= (n.12+257C=) | |
1 | g.169485796G>T | CA1206117447 | SLC19A2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.12+257C>A (n.12+257C>A) | dbSNP |
1 | g.169485797G>A | CA2649031599 | SLC19A2 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.12+256C>T (n.12+256C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485797G>C | CA1206117449 | SLC19A2 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.12+256C>G (n.12+256C>G) | dbSNP |
1 | g.169485797G= | CA1206117448 | SLC19A2 | c.-31C= (n.-31C=) c.12+256C= (n.12+256C=) | |
1 | g.169485797G>T | CA2649031600 | SLC19A2 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.12+256C>A (n.12+256C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485797_169485801dup | CA2649031598 | SLC19A2 | c.-35_-31dup (n.-35_-31dup) c.12+252_12+256dup (n.12+252_12+256dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485798C>A | CA2649031601 | SLC19A2 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.12+255G>T (n.12+255G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485798C= | CA1206117450 | SLC19A2 | c.-32G= (n.-32G=) c.12+255G= (n.12+255G=) | |
1 | g.169485798C>G | CA2649031602 | SLC19A2 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.12+255G>C (n.12+255G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485798C>T | CA527131099 | SLC19A2 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.12+255G>A (n.12+255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485799C>A | CA2649031603 | SLC19A2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.12+254G>T (n.12+254G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485799C= | CA1206117451 | SLC19A2 | c.-33G= (n.-33G=) c.12+254G= (n.12+254G=) | |
1 | g.169485799C>T | CA527131100 | SLC19A2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.12+254G>A (n.12+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485800C>A | CA2649031604 | SLC19A2 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.12+253G>T (n.12+253G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485800C= | CA1206117452 | SLC19A2 | c.-34G= (n.-34G=) c.12+253G= (n.12+253G=) | |
1 | g.169485800C>T | CA890937003 | SLC19A2 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.12+253G>A (n.12+253G>A) | dbSNP |
1 | g.169485801C= | CA1206117453 | SLC19A2 | c.-35G= (n.-35G=) c.12+252G= (n.12+252G=) | |
1 | g.169485801C>T | CA1206117454 | SLC19A2 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.12+252G>A (n.12+252G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485802T>C | CA2649031605 | SLC19A2 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.12+251A>G (n.12+251A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485805C>T | CA2649031606 | SLC19A2 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.12+248G>A (n.12+248G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485806T>C | CA527131101 | SLC19A2 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.12+247A>G (n.12+247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485806T= | CA1206117455 | SLC19A2 | c.-40A= (n.-40A=) c.12+247A= (n.12+247A=) | |
1 | g.169485807del | CA2649031607 | SLC19A2 | c.-40del (n.-40del) c.12+247del (n.12+247del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485807T>C | CA2649031608 | SLC19A2 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.12+246A>G (n.12+246A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485808C>A | CA2649031609 | SLC19A2 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.12+245G>T (n.12+245G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485808C>T | CA2574084899 | SLC19A2 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.12+245G>A (n.12+245G>A) | |
1 | g.169485815_169485817del | CA2574084898 | SLC19A2 | c.-44_-42del (n.-44_-42del) c.12+243_12+245del (n.12+243_12+245del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485809del | CA2740196581 | SLC19A2 | c.-43del (n.-43del) c.12+244del (n.12+244del) | |
1 | g.169485810C= | CA1206117456 | SLC19A2 | c.-44G= (n.-44G=) c.12+243G= (n.12+243G=) | |
1 | g.169485810C>G | CA2649031610 | SLC19A2 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.12+243G>C (n.12+243G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485810C>T | CA1008980906 | SLC19A2 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.12+243G>A (n.12+243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485811C>A | CA2649031611 | SLC19A2 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.12+242G>T (n.12+242G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485814del | CA2574084900 | SLC19A2 | c.-47del (n.-47del) c.12+240del (n.12+240del) | |
1 | g.169485814C>A | CA2649031612 | SLC19A2 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.12+239G>T (n.12+239G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485815T>A | CA2574084901 | SLC19A2 | c.-49A>T (n.-49A>T) c.12+238A>T (n.12+238A>T) | |
1 | g.169485815T>C | CA2649031613 | SLC19A2 | c.-49A>G (n.-49A>G) c.12+238A>G (n.12+238A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485815T>G | CA2649031614 | SLC19A2 | c.-49A>C (n.-49A>C) c.12+238A>C (n.12+238A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485815_169485818delinsTCCG | CA1206117457 | SLC19A2 | c.-52_-49delinsCGGA (n.-52_-49delinsCGGA) c.12+235_12+238delinsCGGA (n.12+235_12+238delinsCGGA) | |
1 | g.169485818_169485820del | CA527131102 | SLC19A2 | c.-52_-50del (n.-52_-50del) c.12+235_12+237del (n.12+235_12+237del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485817C>A | CA2574084902 | SLC19A2 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.12+236G>T (n.12+236G>T) | |
1 | g.169485817C= | CA1206117458 | SLC19A2 | c.-51G= (n.-51G=) c.12+236G= (n.12+236G=) | |
1 | g.169485817C>G | CA527131103 | SLC19A2 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.12+236G>C (n.12+236G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485817C>T | CA2649031615 | SLC19A2 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.12+236G>A (n.12+236G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485818G>A | CA2649031617 | SLC19A2 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.12+235C>T (n.12+235C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485818G>C | CA890937015 | SLC19A2 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.12+235C>G (n.12+235C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485818G= | CA1206117459 | SLC19A2 | c.-52C= (n.-52C=) c.12+235C= (n.12+235C=) | |
1 | g.169485818G>T | CA2649031616 | SLC19A2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.12+235C>A (n.12+235C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485820C>A | CA2649031618 | SLC19A2 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.12+233G>T (n.12+233G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485820C= | CA1206117460 | SLC19A2 | c.-54G= (n.-54G=) c.12+233G= (n.12+233G=) | |
1 | g.169485820C>T | CA527131104 | SLC19A2 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.12+233G>A (n.12+233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485823C>A | CA2649031619 | SLC19A2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.12+230G>T (n.12+230G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485824T>C | CA2649031620 | SLC19A2 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.12+229A>G (n.12+229A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485825G>A | CA2649031621 | SLC19A2 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.12+228C>T (n.12+228C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485826G>A | CA1206117462 | SLC19A2 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.12+227C>T (n.12+227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485826G>C | CA2649031622 | SLC19A2 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.12+227C>G (n.12+227C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485826G= | CA1206117461 | SLC19A2 | c.-60C= (n.-60C=) c.12+227C= (n.12+227C=) | |
1 | g.169485827A>G | CA2649031623 | SLC19A2 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.12+226T>C (n.12+226T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485828G>A | CA2746576882 | SLC19A2 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.12+225C>T (n.12+225C>T) | |
1 | g.169485828G>T | CA2574084904 | SLC19A2 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.12+225C>A (n.12+225C>A) | |
1 | g.169485830G>C | CA2649031624 | SLC19A2 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.12+223C>G (n.12+223C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485830G>T | CA2649031625 | SLC19A2 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.12+223C>A (n.12+223C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485832G>A | CA32390897 | SLC19A2 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.12+221C>T (n.12+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485832G>C | CA2649031626 | SLC19A2 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.12+221C>G (n.12+221C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485832G= | CA1206117463 | SLC19A2 | c.-66C= (n.-66C=) c.12+221C= (n.12+221C=) | |
1 | g.169485833G>A | CA890937020 | SLC19A2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.12+220C>T (n.12+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485833G= | CA1206117464 | SLC19A2 | c.-67C= (n.-67C=) c.12+220C= (n.12+220C=) | |
1 | g.169485834G>A | CA2649031627 | SLC19A2 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.12+219C>T (n.12+219C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485834G>T | CA2649031628 | SLC19A2 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.12+219C>A (n.12+219C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485835T>A | CA2574084906 | SLC19A2 | c.-69A>T (n.-69A>T) c.12+218A>T (n.12+218A>T) | |
1 | g.169485837A>G | CA2649031629 | SLC19A2 | c.-71T>C (n.-71T>C) c.12+216T>C (n.12+216T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485838G>A | CA32390899 | SLC19A2 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.12+215C>T (n.12+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485838G= | CA1206117465 | SLC19A2 | c.-72C= (n.-72C=) c.12+215C= (n.12+215C=) | |
1 | g.169485838G>T | CA2574084908 | SLC19A2 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.12+215C>A (n.12+215C>A) | |
1 | g.169485839G>A | CA32390901 | SLC19A2 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.12+214C>T (n.12+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485839G>C | CA1206117467 | SLC19A2 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.12+214C>G (n.12+214C>G) | dbSNP |
1 | g.169485839G= | CA1206117466 | SLC19A2 | c.-73C= (n.-73C=) c.12+214C= (n.12+214C=) | |
1 | g.169485839G>T | CA2574084909 | SLC19A2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.12+214C>A (n.12+214C>A) | |
1 | g.169485841_169485842del | CA645968433 | SLC19A2 | c.-75_-74del (n.-75_-74del) c.12+212_12+213del (n.12+212_12+213del) | COSMIC |
1 | g.169485841A= | CA1206117468 | SLC19A2 | c.-75T= (n.-75T=) c.12+212T= (n.12+212T=) | |
1 | g.169485841A>C | CA1206117469 | SLC19A2 | c.-75T>G (n.-75T>G) c.12+212T>G (n.12+212T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485842C>A | CA2649031631 | SLC19A2 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.12+211G>T (n.12+211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485842C>G | CA2649031630 | SLC19A2 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.12+211G>C (n.12+211G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485842C>T | CA2574084910 | SLC19A2 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.12+211G>A (n.12+211G>A) | |
1 | g.169485844T>C | CA2574084911 | SLC19A2 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.12+209A>G (n.12+209A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485844_169485845insA | CA645968435 | SLC19A2 | c.-79_-78insT (n.-79_-78insT) c.12+208_12+209insT (n.12+208_12+209insT) | COSMIC |
1 | g.169485845G>C | CA2649031632 | SLC19A2 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.12+208C>G (n.12+208C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485846T>A | CA2649031633 | SLC19A2 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.12+207A>T (n.12+207A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485847A= | CA1206117470 | SLC19A2 | c.-81T= (n.-81T=) c.12+206T= (n.12+206T=) | |
1 | g.169485847A>G | CA1206117471 | SLC19A2 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.12+206T>C (n.12+206T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485848dup | CA2574084912 | SLC19A2 | c.-81dup (n.-81dup) c.12+206dup (n.12+206dup) | |
1 | g.169485849C>A | CA2574084917 | SLC19A2 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.12+204G>T (n.12+204G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485849C= | CA1206117472 | SLC19A2 | c.-83G= (n.-83G=) c.12+204G= (n.12+204G=) | |
1 | g.169485849C>G | CA1008980913 | SLC19A2 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.12+204G>C (n.12+204G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485849C>T | CA32390904 | SLC19A2 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.12+204G>A (n.12+204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485850C>A | CA1008980918 | SLC19A2 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.12+203G>T (n.12+203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485850C= | CA1206117473 | SLC19A2 | c.-84G= (n.-84G=) c.12+203G= (n.12+203G=) | |
1 | g.169485850C>T | CA2649031634 | SLC19A2 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.12+203G>A (n.12+203G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485851G>A | CA2574084920 | SLC19A2 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.12+202C>T (n.12+202C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485851G>C | CA2649031635 | SLC19A2 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.12+202C>G (n.12+202C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485851G>T | CA2649031636 | SLC19A2 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.12+202C>A (n.12+202C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485852C>A | CA2649031637 | SLC19A2 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.12+201G>T (n.12+201G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485852C= | CA1206117474 | SLC19A2 | c.-86G= (n.-86G=) c.12+201G= (n.12+201G=) | |
1 | g.169485852C>T | CA527131064 | SLC19A2 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.12+201G>A (n.12+201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485853G>A | CA2649031638 | SLC19A2 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.12+200C>T (n.12+200C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485853G= | CA1206117475 | SLC19A2 | c.-87C= (n.-87C=) c.12+200C= (n.12+200C=) | |
1 | g.169485853G>T | CA890937024 | SLC19A2 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.12+200C>A (n.12+200C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485854A>G | CA2649031639 | SLC19A2 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.12+199T>C (n.12+199T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485855G>T | CA2649031640 | SLC19A2 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.12+198C>A (n.12+198C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485856T>C | CA1008980922 | SLC19A2 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.12+197A>G (n.12+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485856T= | CA1206117476 | SLC19A2 | c.-90A= (n.-90A=) c.12+197A= (n.12+197A=) | |
1 | g.169485857G>A | CA32390907 | SLC19A2 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.12+196C>T (n.12+196C>T) | dbSNP |
1 | g.169485857G= | CA1206117477 | SLC19A2 | c.-91C= (n.-91C=) c.12+196C= (n.12+196C=) | |
1 | g.169485857G>T | CA2649031641 | SLC19A2 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.12+196C>A (n.12+196C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485859C>A | CA2649031642 | SLC19A2 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.12+194G>T (n.12+194G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485859C>T | CA2649031643 | SLC19A2 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.12+194G>A (n.12+194G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485860G>A | CA2574084922 | SLC19A2 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.12+193C>T (n.12+193C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485860G>T | CA2649031644 | SLC19A2 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.12+193C>A (n.12+193C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485862C>A | CA2649031645 | SLC19A2 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.12+191G>T (n.12+191G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485862C>T | CA2649031646 | SLC19A2 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.12+191G>A (n.12+191G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485864T>C | CA2649031647 | SLC19A2 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.12+189A>G (n.12+189A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485865C>A | CA890937027 | SLC19A2 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.12+188G>T (n.12+188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485865C= | CA1206117478 | SLC19A2 | c.-99G= (n.-99G=) c.12+188G= (n.12+188G=) | |
1 | g.169485865C>G | CA2649031648 | SLC19A2 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.12+188G>C (n.12+188G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485866T>C | CA2649031649 | SLC19A2 | c.-100A>G (n.-100A>G) c.12+187A>G (n.12+187A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485867C>A | CA2649031650 | SLC19A2 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.12+186G>T (n.12+186G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485868C>A | CA2649031651 | SLC19A2 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.12+185G>T (n.12+185G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485868C= | CA1147061713 | SLC19A2 | c.-102G= (n.-102G=) c.12+185G= (n.12+185G=) | |
1 | g.169485868C>T | CA32390910 | SLC19A2 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.12+185G>A (n.12+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485869C>A | CA2746576883 | SLC19A2 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.12+184G>T (n.12+184G>T) | |
1 | g.169485869C= | CA1206117479 | SLC19A2 | c.-103G= (n.-103G=) c.12+184G= (n.12+184G=) | |
1 | g.169485869C>G | CA890937030 | SLC19A2 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.12+184G>C (n.12+184G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485869C>T | CA10608275 | SLC19A2 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.12+184G>A (n.12+184G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485870T>A | CA2649031652 | SLC19A2 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.12+183A>T (n.12+183A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485870T>C | CA2649031653 | SLC19A2 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.12+183A>G (n.12+183A>G) | gnomAD v4 |