Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169485626C>ACA32390602SLC19A2c.141G>T (p.Arg47Ser)
c.12+427G>T (n.12+427G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485626C=CA1206117332SLC19A2c.141G= (p.Arg47=)
c.12+427G= (n.12+427G=)
1g.169485626C>GCA343112198SLC19A2c.141G>C (p.Arg47Ser)
c.12+427G>C (n.12+427G>C)
1g.169485626C>TCA421719737SLC19A2c.141G>A (p.Arg47=)
c.12+427G>A (n.12+427G>A)
 gnomAD v4
1g.169485627C>ACA343112199SLC19A2c.140G>T (p.Arg47Met)
c.12+426G>T (n.12+426G>T)
 gnomAD v4
1g.169485627C=CA1206117333SLC19A2c.140G= (p.Arg47=)
c.12+426G= (n.12+426G=)
1g.169485627C>GCA343112200SLC19A2c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.12+426G>C (n.12+426G>C)
1g.169485627C>TCA343112201SLC19A2c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.12+426G>A (n.12+426G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485628T>ACA343112202SLC19A2c.139A>T (p.Arg47Trp)
c.12+425A>T (n.12+425A>T)
 gnomAD v4
1g.169485628T>CCA32390604SLC19A2c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.12+425A>G (n.12+425A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485628T>GCA421719741SLC19A2c.139A>C (p.Arg47=)
c.12+425A>C (n.12+425A>C)
1g.169485628T=CA1206117334SLC19A2c.139A= (p.Arg47=)
c.12+425A= (n.12+425A=)
1g.169485629G>ACA421719742SLC19A2c.138C>T (p.Leu46=)
c.12+424C>T (n.12+424C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485629G>CCA1233149SLC19A2c.138C>G (p.Leu46=)
c.12+424C>G (n.12+424C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485629G=CA1206117335SLC19A2c.138C= (p.Leu46=)
c.12+424C= (n.12+424C=)
1g.169485629G>TCA421719744SLC19A2c.138C>A (p.Leu46=)
c.12+424C>A (n.12+424C>A)
 gnomAD v4
1g.169485630A>CCA343112205SLC19A2c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.12+423T>G (n.12+423T>G)
1g.169485630A>GCA343112204SLC19A2c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.12+423T>C (n.12+423T>C)
 gnomAD v4
1g.169485630A>TCA343112203SLC19A2c.137T>A (p.Leu46His)
c.12+423T>A (n.12+423T>A)
 gnomAD v4
1g.169485631G>ACA343112206SLC19A2c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.12+422C>T (n.12+422C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485631G>CCA343112207SLC19A2c.136C>G (p.Leu46Val)
c.12+422C>G (n.12+422C>G)
1g.169485631G=CA1206117336SLC19A2c.136C= (p.Leu46=)
c.12+422C= (n.12+422C=)
1g.169485631G>TCA32390605SLC19A2c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.12+422C>A (n.12+422C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485632G>ACA421719749SLC19A2c.135C>T (p.Ser45=)
c.12+421C>T (n.12+421C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485632G>CCA343112208SLC19A2c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.12+421C>G (n.12+421C>G)
 gnomAD v4
1g.169485632G=CA1206117337SLC19A2c.135C= (p.Ser45=)
c.12+421C= (n.12+421C=)
1g.169485632G>TCA343112209SLC19A2c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.12+421C>A (n.12+421C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169485633C>ACA343112210SLC19A2c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.12+420G>T (n.12+420G>T)
 gnomAD v4
1g.169485633C=CA1206117338SLC19A2c.134G= (p.Ser45=)
c.12+420G= (n.12+420G=)
1g.169485633C>GCA343112211SLC19A2c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.12+420G>C (n.12+420G>C)
 gnomAD v4
1g.169485633C>TCA343112212SLC19A2c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.12+420G>A (n.12+420G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.169485634T>ACA343112213SLC19A2c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.12+419A>T (n.12+419A>T)
 gnomAD v4
1g.169485634T>CCA343112214SLC19A2c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.12+419A>G (n.12+419A>G)
1g.169485634T>GCA343112215SLC19A2c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.12+419A>C (n.12+419A>C)
1g.169485635G>ACA421719754SLC19A2c.132C>T (p.Ala44=)
c.12+418C>T (n.12+418C>T)
 gnomAD v4
1g.169485635G>CCA421719755SLC19A2c.132C>G (p.Ala44=)
c.12+418C>G (n.12+418C>G)
1g.169485635G>TCA421719756SLC19A2c.132C>A (p.Ala44=)
c.12+418C>A (n.12+418C>A)
1g.169485636delCA2649031564SLC19A2c.132del (p.Ser45AlafsTer9)
c.12+418del (n.12+418del)
 gnomAD v4
1g.169485636G>ACA343112218SLC19A2c.131C>T (p.Ala44Val)
c.12+417C>T (n.12+417C>T)
 gnomAD v4
1g.169485636G>CCA343112217SLC19A2c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.12+417C>G (n.12+417C>G)
1g.169485636G>TCA343112216SLC19A2c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.12+417C>A (n.12+417C>A)
 gnomAD v4
1g.169485636_169485637delinsGCCA1206117339SLC19A2c.130_131delinsGC (p.Ala44=)
c.12+416_12+417delinsGC (n.12+416_12+417delinsGC)
1g.169485637delCA421719760SLC19A2c.130del (p.Ala44ProfsTer10)
c.12+416del (n.12+416del)
 dbSNP
1g.169485637C>ACA343112219SLC19A2c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.12+416G>T (n.12+416G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485637C=CA1143534706SLC19A2c.130G= (p.Ala44=)
c.12+416G= (n.12+416G=)
1g.169485637C>GCA1233150SLC19A2c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.12+416G>C (n.12+416G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169485637C>TCA343112220SLC19A2c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.12+416G>A (n.12+416G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485638delCA343112223SLC19A2c.129del (p.Phe43LeufsTer11)
c.12+415del (n.12+415del)
1g.169485638G>ACA421719761SLC19A2c.129C>T (p.Phe43=)
c.12+415C>T (n.12+415C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485638G>CCA343112221SLC19A2c.129C>G (p.Phe43Leu)
c.12+415C>G (n.12+415C>G)
1g.169485638G=CA1206117340SLC19A2c.129C= (p.Phe43=)
c.12+415C= (n.12+415C=)
1g.169485638G>TCA343112222SLC19A2c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.12+415C>A (n.12+415C>A)
 gnomAD v4
1g.169485639A>CCA343112224SLC19A2c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.12+414T>G (n.12+414T>G)
1g.169485639A>GCA343112225SLC19A2c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.12+414T>C (n.12+414T>C)
1g.169485639A>TCA343112226SLC19A2c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.12+414T>A (n.12+414T>A)
1g.169485640A>CCA343112227SLC19A2c.127T>G (p.Phe43Val)
c.12+413T>G (n.12+413T>G)
 gnomAD v4
1g.169485640A>GCA343112228SLC19A2c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.12+413T>C (n.12+413T>C)
1g.169485640A>TCA343112229SLC19A2c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.12+413T>A (n.12+413T>A)
1g.169485640_169485641delinsAGCA1206117341SLC19A2c.126_127delinsCT (p.Phe42=)
c.12+412_12+413delinsCT (n.12+412_12+413delinsCT)
1g.169485641delCA421719766SLC19A2c.126del (p.Phe43SerfsTer11)
c.12+412del (n.12+412del)
 dbSNP
1g.169485641G>ACA1233151SLC19A2c.126C>T (p.Phe42=)
c.12+412C>T (n.12+412C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485641G>CCA343112230SLC19A2c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.12+412C>G (n.12+412C>G)
1g.169485641G=CA1206117342SLC19A2c.126C= (p.Phe42=)
c.12+412C= (n.12+412C=)
1g.169485641G>TCA343112231SLC19A2c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.12+412C>A (n.12+412C>A)
1g.169485642A>CCA343112232SLC19A2c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.12+411T>G (n.12+411T>G)
1g.169485642A>GCA343112235SLC19A2c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.12+411T>C (n.12+411T>C)
1g.169485642A>TCA343112234SLC19A2c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.12+411T>A (n.12+411T>A)
1g.169485643delCA343112233SLC19A2c.125del (p.Phe42SerfsTer12)
c.12+411del (n.12+411del)
1g.169485643A=CA1206117343SLC19A2c.124T= (p.Phe42=)
c.12+410T= (n.12+410T=)
1g.169485643A>CCA343112236SLC19A2c.124T>G (p.Phe42Val)
c.12+410T>G (n.12+410T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169485643A>GCA343112237SLC19A2c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.12+410T>C (n.12+410T>C)
 gnomAD v4
1g.169485643A>TCA343112238SLC19A2c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.12+410T>A (n.12+410T>A)
1g.169485644G>ACA421719770SLC19A2c.123C>T (p.Gly41=)
c.12+409C>T (n.12+409C>T)
 gnomAD v4
1g.169485644G>CCA421719771SLC19A2c.123C>G (p.Gly41=)
c.12+409C>G (n.12+409C>G)
1g.169485644G>TCA421719773SLC19A2c.123C>A (p.Gly41=)
c.12+409C>A (n.12+409C>A)
 gnomAD v4
1g.169485645C>ACA343112239SLC19A2c.122G>T (p.Gly41Val)
c.12+408G>T (n.12+408G>T)
 gnomAD v4
1g.169485645C>GCA343112240SLC19A2c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.12+408G>C (n.12+408G>C)
1g.169485645C>TCA343112241SLC19A2c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.12+408G>A (n.12+408G>A)
 gnomAD v4
1g.169485646C>ACA343112242SLC19A2c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.12+407G>T (n.12+407G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485646C=CA1206117344SLC19A2c.121G= (p.Gly41=)
c.12+407G= (n.12+407G=)
1g.169485646C>GCA343112243SLC19A2c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.12+407G>C (n.12+407G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485646C>TCA32390626SLC19A2c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.12+407G>A (n.12+407G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485647G>ACA421719776SLC19A2c.120C>T (p.Tyr40=)
c.12+406C>T (n.12+406C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485647G>CCA343112245SLC19A2c.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.12+406C>G (n.12+406C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485647G=CA1206117345SLC19A2c.120C= (p.Tyr40=)
c.12+406C= (n.12+406C=)
1g.169485647G>TCA343112244SLC19A2c.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.12+406C>A (n.12+406C>A)
 gnomAD v4
1g.169485648T>ACA343112246SLC19A2c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.12+405A>T (n.12+405A>T)
1g.169485648T>CCA343112247SLC19A2c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.12+405A>G (n.12+405A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485648T>GCA343112248SLC19A2c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.12+405A>C (n.12+405A>C)
1g.169485648T=CA1206117346SLC19A2c.119A= (p.Tyr40=)
c.12+405A= (n.12+405A=)
1g.169485649A>CCA343112249SLC19A2c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.12+404T>G (n.12+404T>G)
1g.169485649A>GCA343112250SLC19A2c.118T>C (p.Tyr40His)
c.12+404T>C (n.12+404T>C)
 gnomAD v4
1g.169485649A>TCA343112251SLC19A2c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.12+404T>A (n.12+404T>A)
 gnomAD v4
1g.169485650G>ACA421719780SLC19A2c.117C>T (p.Ala39=)
c.12+403C>T (n.12+403C>T)
 gnomAD v4
1g.169485650G>CCA421719781SLC19A2c.117C>G (p.Ala39=)
c.12+403C>G (n.12+403C>G)
1g.169485650G>TCA421719782SLC19A2c.117C>A (p.Ala39=)
c.12+403C>A (n.12+403C>A)
 gnomAD v4
1g.169485651G>ACA343112254SLC19A2c.116C>T (p.Ala39Val)
c.12+402C>T (n.12+402C>T)
1g.169485651G>CCA343112252SLC19A2c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.12+402C>G (n.12+402C>G)
1g.169485651G=CA1206117347SLC19A2c.116C= (p.Ala39=)
c.12+402C= (n.12+402C=)
1g.169485651G>TCA343112253SLC19A2c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.12+402C>A (n.12+402C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.169485652C>ACA343112255SLC19A2c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.12+401G>T (n.12+401G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485652C=CA1206117348SLC19A2c.115G= (p.Ala39=)
c.12+401G= (n.12+401G=)
1g.169485652C>GCA343112256SLC19A2c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.12+401G>C (n.12+401G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485652C>TCA32390627SLC19A2c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.12+401G>A (n.12+401G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485653G>ACA421719784SLC19A2c.114C>T (p.Cys38=)
c.12+400C>T (n.12+400C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485653G>CCA343112257SLC19A2c.114C>G (p.Cys38Trp)
c.12+400C>G (n.12+400C>G)
1g.169485653G=CA1206117349SLC19A2c.114C= (p.Cys38=)
c.12+400C= (n.12+400C=)
1g.169485653G>TCA343112258SLC19A2c.114C>A (p.Cys38Ter)
c.12+400C>A (n.12+400C>A)
 gnomAD v4
1g.169485654C>ACA343112259SLC19A2c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.12+399G>T (n.12+399G>T)
 gnomAD v4
1g.169485654C>GCA343112261SLC19A2c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.12+399G>C (n.12+399G>C)
1g.169485654C>TCA343112260SLC19A2c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.12+399G>A (n.12+399G>A)
1g.169485655A>CCA343112262SLC19A2c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.12+398T>G (n.12+398T>G)
1g.169485655A>GCA343112263SLC19A2c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.12+398T>C (n.12+398T>C)
1g.169485655A>TCA343112264SLC19A2c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.12+398T>A (n.12+398T>A)
 gnomAD v4
1g.169485656G>ACA421719788SLC19A2c.111C>T (p.Leu37=)
c.12+397C>T (n.12+397C>T)
 gnomAD v4
1g.169485656G>CCA421719789SLC19A2c.111C>G (p.Leu37=)
c.12+397C>G (n.12+397C>G)
 ClinVar
1g.169485656G>TCA421719790SLC19A2c.111C>A (p.Leu37=)
c.12+397C>A (n.12+397C>A)
1g.169485657A=CA1206117350SLC19A2c.110T= (p.Leu37=)
c.12+396T= (n.12+396T=)
1g.169485657A>CCA343112265SLC19A2c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.12+396T>G (n.12+396T>G)
1g.169485657A>GCA343112266SLC19A2c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.12+396T>C (n.12+396T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485657A>TCA343112267SLC19A2c.110T>A (p.Leu37His)
c.12+396T>A (n.12+396T>A)
1g.169485658G>ACA343112268SLC19A2c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.12+395C>T (n.12+395C>T)
1g.169485658G>CCA343112269SLC19A2c.109C>G (p.Leu37Val)
c.12+395C>G (n.12+395C>G)
1g.169485658G>TCA343112270SLC19A2c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.12+395C>A (n.12+395C>A)
 gnomAD v4
1g.169485659C>ACA421719798SLC19A2c.108G>T (p.Leu36=)
c.12+394G>T (n.12+394G>T)
 gnomAD v4
1g.169485659C=CA1206117351SLC19A2c.108G= (p.Leu36=)
c.12+394G= (n.12+394G=)
1g.169485659C>GCA421719796SLC19A2c.108G>C (p.Leu36=)
c.12+394G>C (n.12+394G>C)
 dbSNP
1g.169485659C>TCA421719794SLC19A2c.108G>A (p.Leu36=)
c.12+394G>A (n.12+394G>A)
 gnomAD v4
1g.169485660A>CCA343112271SLC19A2c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.12+393T>G (n.12+393T>G)
1g.169485660A>GCA343112272SLC19A2c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.12+393T>C (n.12+393T>C)
1g.169485660A>TCA343112273SLC19A2c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.12+393T>A (n.12+393T>A)
1g.169485661G>ACA421719800SLC19A2c.106C>T (p.Leu36=)
c.12+392C>T (n.12+392C>T)
 ClinVar
1g.169485661G>CCA343112278SLC19A2c.106C>G (p.Leu36Val)
c.12+392C>G (n.12+392C>G)
1g.169485661G>TCA343112276SLC19A2c.106C>A (p.Leu36Met)
c.12+392C>A (n.12+392C>A)
 gnomAD v4
1g.169485662C>ACA421719801SLC19A2c.105G>T (p.Ala35=)
c.12+391G>T (n.12+391G>T)
 gnomAD v4
1g.169485662C>GCA421719802SLC19A2c.105G>C (p.Ala35=)
c.12+391G>C (n.12+391G>C)
1g.169485662C>TCA421719803SLC19A2c.105G>A (p.Ala35=)
c.12+391G>A (n.12+391G>A)
1g.169485663G>ACA1233152SLC19A2c.104C>T (p.Ala35Val)
c.12+390C>T (n.12+390C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485663G>CCA343112283SLC19A2c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.12+390C>G (n.12+390C>G)
1g.169485663G=CA1206117352SLC19A2c.104C= (p.Ala35=)
c.12+390C= (n.12+390C=)
1g.169485663G>TCA343112281SLC19A2c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.12+390C>A (n.12+390C>A)
1g.169485664C>ACA343112286SLC19A2c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.12+389G>T (n.12+389G>T)
 gnomAD v4
1g.169485664C=CA1206117353SLC19A2c.103G= (p.Ala35=)
c.12+389G= (n.12+389G=)
1g.169485664C>GCA343112288SLC19A2c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.12+389G>C (n.12+389G>C)
1g.169485664C>TCA343112289SLC19A2c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.12+389G>A (n.12+389G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485665G>ACA1233153SLC19A2c.102C>T (p.Thr34=)
c.12+388C>T (n.12+388C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485665G>CCA421719807SLC19A2c.102C>G (p.Thr34=)
c.12+388C>G (n.12+388C>G)
1g.169485665G=CA1206117354SLC19A2c.102C= (p.Thr34=)
c.12+388C= (n.12+388C=)
1g.169485665G>TCA421719806SLC19A2c.102C>A (p.Thr34=)
c.12+388C>A (n.12+388C>A)
 gnomAD v4
1g.169485666G>ACA343112293SLC19A2c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.12+387C>T (n.12+387C>T)
1g.169485666G>CCA343112295SLC19A2c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.12+387C>G (n.12+387C>G)
 gnomAD v4
1g.169485666G>TCA343112297SLC19A2c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.12+387C>A (n.12+387C>A)
1g.169485667T>ACA343112299SLC19A2c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.12+386A>T (n.12+386A>T)
 gnomAD v4
1g.169485667T>CCA343112301SLC19A2c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.12+386A>G (n.12+386A>G)
1g.169485667T>GCA343112303SLC19A2c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.12+386A>C (n.12+386A>C)
1g.169485668C>ACA421719810SLC19A2c.99G>T (p.Pro33=)
c.12+385G>T (n.12+385G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485668C=CA1206117355SLC19A2c.99G= (p.Pro33=)
c.12+385G= (n.12+385G=)
1g.169485668C>GCA421719811SLC19A2c.99G>C (p.Pro33=)
c.12+385G>C (n.12+385G>C)
 dbSNP
1g.169485668C>TCA421719812SLC19A2c.99G>A (p.Pro33=)
c.12+385G>A (n.12+385G>A)
1g.169485668_169485669insACA2649031565SLC19A2c.98_99insT (p.Thr34AspfsTer?)
c.12+384_12+385insT (n.12+384_12+385insT)
 gnomAD v4
1g.169485669G>ACA32390639SLC19A2c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.12+384C>T (n.12+384C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485669G>CCA343112307SLC19A2c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.12+384C>G (n.12+384C>G)
1g.169485669G=CA1206117356SLC19A2c.98C= (p.Pro33=)
c.12+384C= (n.12+384C=)
1g.169485669G>TCA343112308SLC19A2c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.12+384C>A (n.12+384C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485670G>ACA32390644SLC19A2c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.12+383C>T (n.12+383C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485670G>CCA343112311SLC19A2c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.12+383C>G (n.12+383C>G)
1g.169485670G=CA1206117357SLC19A2c.97C= (p.Pro33=)
c.12+383C= (n.12+383C=)
1g.169485670G>TCA343112313SLC19A2c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.12+383C>A (n.12+383C>A)
1g.169485671delCA2649031566SLC19A2c.96del (p.Leu32PhefsTer22)
c.12+382del (n.12+382del)
 gnomAD v4
1g.169485671C>ACA343112316SLC19A2c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.12+382G>T (n.12+382G>T)
 gnomAD v4
1g.169485671C=CA1206117358SLC19A2c.96G= (p.Leu32=)
c.12+382G= (n.12+382G=)
1g.169485671C>GCA343112317SLC19A2c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.12+382G>C (n.12+382G>C)
1g.169485671C>TCA421719817SLC19A2c.96G>A (p.Leu32=)
c.12+382G>A (n.12+382G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485672A>CCA343112319SLC19A2c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.12+381T>G (n.12+381T>G)
1g.169485672A>GCA343112321SLC19A2c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.12+381T>C (n.12+381T>C)
1g.169485672A>TCA343112323SLC19A2c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.12+381T>A (n.12+381T>A)
1g.169485673A>CCA343112325SLC19A2c.94T>G (p.Leu32Val)
c.12+380T>G (n.12+380T>G)
 gnomAD v4
1g.169485673A>GCA421719819SLC19A2c.94T>C (p.Leu32=)
c.12+380T>C (n.12+380T>C)
 gnomAD v4
1g.169485673A>TCA343112327SLC19A2c.94T>A (p.Leu32Met)
c.12+380T>A (n.12+380T>A)
1g.169485674G>ACA421719820SLC19A2c.93C>T (p.Phe31=)
c.12+379C>T (n.12+379C>T)
1g.169485674G>CCA343112329SLC19A2c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.12+379C>G (n.12+379C>G)
 gnomAD v4
1g.169485674G=CA1146248214SLC19A2c.93C= (p.Phe31=)
c.12+379C= (n.12+379C=)
1g.169485674G>TCA1233154SLC19A2c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.12+379C>A (n.12+379C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485675A>CCA343112331SLC19A2c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.12+378T>G (n.12+378T>G)
1g.169485675A>GCA343112333SLC19A2c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.12+378T>C (n.12+378T>C)
1g.169485675A>TCA343112334SLC19A2c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.12+378T>A (n.12+378T>A)
1g.169485676A>CCA343112336SLC19A2c.91T>G (p.Phe31Val)
c.12+377T>G (n.12+377T>G)
1g.169485676A>GCA343112339SLC19A2c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.12+377T>C (n.12+377T>C)
 gnomAD v4
1g.169485676A>TCA343112338SLC19A2c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.12+377T>A (n.12+377T>A)
1g.169485676_169485677delinsGTCA2739275382SLC19A2c.90_91delinsAC (p.Trp30Ter)
c.12+376_12+377delinsAC (n.12+376_12+377delinsAC)
 ClinVar
1g.169485677C>ACA343112343SLC19A2c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.12+376G>T (n.12+376G>T)
1g.169485677C>GCA343112344SLC19A2c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.12+376G>C (n.12+376G>C)
1g.169485677C>TCA343112345SLC19A2c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.12+376G>A (n.12+376G>A)
 gnomAD v4
1g.169485678C>ACA343112347SLC19A2c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.12+375G>T (n.12+375G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485678C=CA1206117359SLC19A2c.89G= (p.Trp30=)
c.12+375G= (n.12+375G=)
1g.169485678C>GCA343112348SLC19A2c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.12+375G>C (n.12+375G>C)
1g.169485678C>TCA343112350SLC19A2c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.12+375G>A (n.12+375G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485679A>CCA343112352SLC19A2c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.12+374T>G (n.12+374T>G)
1g.169485679A>GCA343112354SLC19A2c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.12+374T>C (n.12+374T>C)
1g.169485679A>TCA343112356SLC19A2c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.12+374T>A (n.12+374T>A)
1g.169485680G>ACA421719829SLC19A2c.87C>T (p.Cys29=)
c.12+373C>T (n.12+373C>T)
 gnomAD v4
1g.169485680G>CCA343112358SLC19A2c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.12+373C>G (n.12+373C>G)
1g.169485680G>TCA343112360SLC19A2c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.12+373C>A (n.12+373C>A)
1g.169485681C>ACA343112366SLC19A2c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.12+372G>T (n.12+372G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485681C=CA1206117360SLC19A2c.86G= (p.Cys29=)
c.12+372G= (n.12+372G=)
1g.169485681C>GCA343112364SLC19A2c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.12+372G>C (n.12+372G>C)
 gnomAD v4
1g.169485681C>TCA343112363SLC19A2c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.12+372G>A (n.12+372G>A)
 gnomAD v4
1g.169485682A>CCA343112368SLC19A2c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.12+371T>G (n.12+371T>G)
1g.169485682A>GCA343112369SLC19A2c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.12+371T>C (n.12+371T>C)
1g.169485682A>TCA343112371SLC19A2c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.12+371T>A (n.12+371T>A)
1g.169485683T>ACA343112374SLC19A2c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.12+370A>T (n.12+370A>T)
 gnomAD v4
1g.169485683T>CCA421719831SLC19A2c.84A>G (p.Glu28=)
c.12+370A>G (n.12+370A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485683T>GCA343112375SLC19A2c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.12+370A>C (n.12+370A>C)
1g.169485684T>ACA343112378SLC19A2c.83A>T (p.Glu28Val)
c.12+369A>T (n.12+369A>T)
1g.169485684T>CCA343112379SLC19A2c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.12+369A>G (n.12+369A>G)
1g.169485684T>GCA343112380SLC19A2c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.12+369A>C (n.12+369A>C)
1g.169485685C>ACA343112383SLC19A2c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.12+368G>T (n.12+368G>T)
 gnomAD v4
1g.169485685C>GCA343112385SLC19A2c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.12+368G>C (n.12+368G>C)
1g.169485685C>TCA343112387SLC19A2c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.12+368G>A (n.12+368G>A)
1g.169485686G>ACA1233155SLC19A2c.81C>T (p.Arg27=)
c.12+367C>T (n.12+367C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169485686G>CCA32390652SLC19A2c.81C>G (p.Arg27=)
c.12+367C>G (n.12+367C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485686G=CA1206117361SLC19A2c.81C= (p.Arg27=)
c.12+367C= (n.12+367C=)
1g.169485686G>TCA421719832SLC19A2c.81C>A (p.Arg27=)
c.12+367C>A (n.12+367C>A)
1g.169485686_169485688dupCA2649031567SLC19A2c.79_81dup (p.Arg27_Glu28insArg)
c.12+365_12+367dup (n.12+365_12+367dup)
 gnomAD v4
1g.169485687C>ACA343112393SLC19A2c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.12+366G>T (n.12+366G>T)
1g.169485687C>GCA343112394SLC19A2c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.12+366G>C (n.12+366G>C)
 gnomAD v4
1g.169485687C>TCA343112391SLC19A2c.80G>A (p.Arg27His)
c.12+366G>A (n.12+366G>A)
 gnomAD v4
1g.169485688G>ACA343112400SLC19A2c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.12+365C>T (n.12+365C>T)
1g.169485688G>CCA343112396SLC19A2c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.12+365C>G (n.12+365C>G)
1g.169485688G>TCA343112398SLC19A2c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.12+365C>A (n.12+365C>A)
 gnomAD v4
1g.169485689A>CCA421719833SLC19A2c.78T>G (p.Arg26=)
c.12+364T>G (n.12+364T>G)
1g.169485689A>GCA421719834SLC19A2c.78T>C (p.Arg26=)
c.12+364T>C (n.12+364T>C)
1g.169485689A>TCA421719835SLC19A2c.78T>A (p.Arg26=)
c.12+364T>A (n.12+364T>A)
1g.169485689_169485704delinsACGGACCCGAGCGGTCCA1206117362SLC19A2c.63_78delinsGACCGCTCGGGTCCGT (p.Arg21=)
c.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT (n.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT)
1g.169485690C>ACA32390662SLC19A2c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.12+363G>T (n.12+363G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485690C=CA1206117364SLC19A2c.77G= (p.Arg26=)
c.12+363G= (n.12+363G=)
1g.169485690C>GCA343112403SLC19A2c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.12+363G>C (n.12+363G>C)
1g.169485690C>TCA343112404SLC19A2c.77G>A (p.Arg26His)
c.12+363G>A (n.12+363G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.169485692_169485706delCA1206117363SLC19A2c.63_77del (p.Thr22_Arg26del)
c.12+349_12+363del (n.12+349_12+363del)
 dbSNP
1g.169485691G>ACA343112411SLC19A2c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.12+362C>T (n.12+362C>T)
1g.169485691G>CCA343112409SLC19A2c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.12+362C>G (n.12+362C>G)
1g.169485691G>TCA343112407SLC19A2c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.12+362C>A (n.12+362C>A)
1g.169485692G>ACA421719836SLC19A2c.75C>T (p.Val25=)
c.12+361C>T (n.12+361C>T)
1g.169485692G>CCA421719837SLC19A2c.75C>G (p.Val25=)
c.12+361C>G (n.12+361C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.169485692G=CA1206117365SLC19A2c.75C= (p.Val25=)
c.12+361C= (n.12+361C=)
1g.169485692G>TCA421719838SLC19A2c.75C>A (p.Val25=)
c.12+361C>A (n.12+361C>A)
 gnomAD v4
1g.169485693A>CCA343112414SLC19A2c.74T>G (p.Val25Gly)
c.12+360T>G (n.12+360T>G)
 dbSNP
1g.169485693A>GCA343112415SLC19A2c.74T>C (p.Val25Ala)
c.12+360T>C (n.12+360T>C)
1g.169485693A>TCA343112417SLC19A2c.74T>A (p.Val25Asp)
c.12+360T>A (n.12+360T>A)
1g.169485694C>ACA343112420SLC19A2c.73G>T (p.Val25Phe)
c.12+359G>T (n.12+359G>T)
 dbSNP
1g.169485694C=CA1206117366SLC19A2c.73G= (p.Val25=)
c.12+359G= (n.12+359G=)
1g.169485694C>GCA343112421SLC19A2c.73G>C (p.Val25Leu)
c.12+359G>C (n.12+359G>C)
1g.169485694C>TCA343112424SLC19A2c.73G>A (p.Val25Ile)
c.12+359G>A (n.12+359G>A)
 dbSNP
1g.169485695C>ACA421719839SLC19A2c.72G>T (p.Arg24=)
c.12+358G>T (n.12+358G>T)
1g.169485695C=CA1206117367SLC19A2c.72G= (p.Arg24=)
c.12+358G= (n.12+358G=)
1g.169485695C>GCA421719840SLC19A2c.72G>C (p.Arg24=)
c.12+358G>C (n.12+358G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485695C>TCA421719841SLC19A2c.72G>A (p.Arg24=)
c.12+358G>A (n.12+358G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485696C>ACA343112426SLC19A2c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.12+357G>T (n.12+357G>T)
1g.169485696C=CA1206117368SLC19A2c.71G= (p.Arg24=)
c.12+357G= (n.12+357G=)
1g.169485696C>GCA32390664SLC19A2c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.12+357G>C (n.12+357G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485696C>TCA343112429SLC19A2c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.12+357G>A (n.12+357G>A)
 gnomAD v4
1g.169485696_169485703delinsCGAGCGGTCA1206117369SLC19A2c.64_71delinsACCGCTCG (p.Thr22=)
c.12+350_12+357delinsACCGCTCG (n.12+350_12+357delinsACCGCTCG)
1g.169485697G>ACA343112433SLC19A2c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.12+356C>T (n.12+356C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485697G>CCA1233156SLC19A2c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.12+356C>G (n.12+356C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169485697G=CA1206117370SLC19A2c.70C= (p.Arg24=)
c.12+356C= (n.12+356C=)
1g.169485697G>TCA421719842SLC19A2c.70C>A (p.Arg24=)
c.12+356C>A (n.12+356C>A)
 gnomAD v4
1g.169485697_169485703delCA913189736SLC19A2c.64_70del (p.Thr22GlyfsTer30)
c.12+350_12+356del (n.12+350_12+356del)
 ClinVar dbSNP
1g.169485698A>CCA421719843SLC19A2c.69T>G (p.Ala23=)
c.12+355T>G (n.12+355T>G)
1g.169485698A>GCA421719844SLC19A2c.69T>C (p.Ala23=)
c.12+355T>C (n.12+355T>C)
1g.169485698A>TCA421719845SLC19A2c.69T>A (p.Ala23=)
c.12+355T>A (n.12+355T>A)
1g.169485700_169485717dupCA1206117371SLC19A2c.52_69dup (p.Ala23_Arg24insValLeuLeuArgThrAla)
c.12+338_12+355dup (n.12+338_12+355dup)
 dbSNP
1g.169485699G>ACA343112436SLC19A2c.68C>T (p.Ala23Val)
c.12+354C>T (n.12+354C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485699G>CCA343112438SLC19A2c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.12+354C>G (n.12+354C>G)
1g.169485699G=CA1206117372SLC19A2c.68C= (p.Ala23=)
c.12+354C= (n.12+354C=)
1g.169485699G>TCA343112439SLC19A2c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.12+354C>A (n.12+354C>A)
 gnomAD v4
1g.169485700C>ACA343112441SLC19A2c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.12+353G>T (n.12+353G>T)
1g.169485700C>GCA343112443SLC19A2c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.12+353G>C (n.12+353G>C)
1g.169485700C>TCA343112445SLC19A2c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.12+353G>A (n.12+353G>A)
 gnomAD v4
1g.169485701G>ACA32390707SLC19A2c.66C>T (p.Thr22=)
c.12+352C>T (n.12+352C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485701G>CCA421719846SLC19A2c.66C>G (p.Thr22=)
c.12+352C>G (n.12+352C>G)
 dbSNP
1g.169485701G=CA1206117373SLC19A2c.66C= (p.Thr22=)
c.12+352C= (n.12+352C=)
1g.169485701G>TCA421719847SLC19A2c.66C>A (p.Thr22=)
c.12+352C>A (n.12+352C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485702G>ACA343112447SLC19A2c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.12+351C>T (n.12+351C>T)
1g.169485702G>CCA32390709SLC19A2c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.12+351C>G (n.12+351C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485702G=CA1206117374SLC19A2c.65C= (p.Thr22=)
c.12+351C= (n.12+351C=)
1g.169485702G>TCA343112450SLC19A2c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.12+351C>A (n.12+351C>A)
1g.169485703T>ACA343112456SLC19A2c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.12+350A>T (n.12+350A>T)
1g.169485703T>CCA343112455SLC19A2c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.12+350A>G (n.12+350A>G)
1g.169485703T>GCA343112453SLC19A2c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.12+350A>C (n.12+350A>C)
1g.169485704C>ACA421719848SLC19A2c.63G>T (p.Arg21=)
c.12+349G>T (n.12+349G>T)
1g.169485704C=CA1206117375SLC19A2c.63G= (p.Arg21=)
c.12+349G= (n.12+349G=)
1g.169485704C>GCA421719849SLC19A2c.63G>C (p.Arg21=)
c.12+349G>C (n.12+349G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485704C>TCA421719850SLC19A2c.63G>A (p.Arg21=)
c.12+349G>A (n.12+349G>A)
1g.169485705C>ACA343112459SLC19A2c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.12+348G>T (n.12+348G>T)
 gnomAD v4
1g.169485705C=CA1206117376SLC19A2c.62G= (p.Arg21=)
c.12+348G= (n.12+348G=)
1g.169485705C>GCA343112461SLC19A2c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.12+348G>C (n.12+348G>C)
1g.169485705C>TCA32390714SLC19A2c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.12+348G>A (n.12+348G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485706G>ACA343112464SLC19A2c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.12+347C>T (n.12+347C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485706G>CCA343112466SLC19A2c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.12+347C>G (n.12+347C>G)
1g.169485706G=CA1206117377SLC19A2c.61C= (p.Arg21=)
c.12+347C= (n.12+347C=)
1g.169485706G>TCA421719851SLC19A2c.61C>A (p.Arg21=)
c.12+347C>A (n.12+347C>A)
 gnomAD v4
1g.169485707C>ACA421719854SLC19A2c.60G>T (p.Leu20=)
c.12+346G>T (n.12+346G>T)
1g.169485707C=CA1206117378SLC19A2c.60G= (p.Leu20=)
c.12+346G= (n.12+346G=)
1g.169485707C>GCA421719852SLC19A2c.60G>C (p.Leu20=)
c.12+346G>C (n.12+346G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485707C>TCA421719853SLC19A2c.60G>A (p.Leu20=)
c.12+346G>A (n.12+346G>A)
 dbSNP
1g.169485708A>CCA343112469SLC19A2c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.12+345T>G (n.12+345T>G)
1g.169485708A>GCA343112470SLC19A2c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.12+345T>C (n.12+345T>C)
1g.169485708A>TCA343112473SLC19A2c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.12+345T>A (n.12+345T>A)
1g.169485709G>ACA421719855SLC19A2c.58C>T (p.Leu20=)
c.12+344C>T (n.12+344C>T)
 gnomAD v4
1g.169485709G>CCA343112475SLC19A2c.58C>G (p.Leu20Val)
c.12+344C>G (n.12+344C>G)
1g.169485709G>TCA343112476SLC19A2c.58C>A (p.Leu20Met)
c.12+344C>A (n.12+344C>A)
1g.169485710G>ACA421719856SLC19A2c.57C>T (p.Leu19=)
c.12+343C>T (n.12+343C>T)
 gnomAD v4
1g.169485710G>CCA421719857SLC19A2c.57C>G (p.Leu19=)
c.12+343C>G (n.12+343C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485710G=CA1206117379SLC19A2c.57C= (p.Leu19=)
c.12+343C= (n.12+343C=)
1g.169485710G>TCA421719858SLC19A2c.57C>A (p.Leu19=)
c.12+343C>A (n.12+343C>A)
1g.169485711A=CA1148272725SLC19A2c.56T= (p.Leu19=)
c.12+342T= (n.12+342T=)
1g.169485711A>CCA343112479SLC19A2c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.12+342T>G (n.12+342T>G)
1g.169485711A>GCA1233157SLC19A2c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.12+342T>C (n.12+342T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485711A>TCA343112482SLC19A2c.56T>A (p.Leu19His)
c.12+342T>A (n.12+342T>A)
1g.169485712G>ACA343112485SLC19A2c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.12+341C>T (n.12+341C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485712G>CCA343112487SLC19A2c.55C>G (p.Leu19Val)
c.12+341C>G (n.12+341C>G)
 gnomAD v4
1g.169485712G=CA1206117380SLC19A2c.55C= (p.Leu19=)
c.12+341C= (n.12+341C=)
1g.169485712G>TCA343112484SLC19A2c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.12+341C>A (n.12+341C>A)
1g.169485713C>ACA421719859SLC19A2c.54G>T (p.Val18=)
c.12+340G>T (n.12+340G>T)
 ClinVar
1g.169485713C=CA1206117381SLC19A2c.54G= (p.Val18=)
c.12+340G= (n.12+340G=)
1g.169485713C>GCA32390728SLC19A2c.54G>C (p.Val18=)
c.12+340G>C (n.12+340G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485713C>TCA421719860SLC19A2c.54G>A (p.Val18=)
c.12+340G>A (n.12+340G>A)
1g.169485714A>CCA343112490SLC19A2c.53T>G (p.Val18Gly)
c.12+339T>G (n.12+339T>G)
1g.169485714A>GCA343112491SLC19A2c.53T>C (p.Val18Ala)
c.12+339T>C (n.12+339T>C)
 gnomAD v4
1g.169485714A>TCA343112493SLC19A2c.53T>A (p.Val18Glu)
c.12+339T>A (n.12+339T>A)
1g.169485715C>ACA343112495SLC19A2c.52G>T (p.Val18Leu)
c.12+338G>T (n.12+338G>T)
 gnomAD v4
1g.169485715C=CA1147867861SLC19A2c.52G= (p.Val18=)
c.12+338G= (n.12+338G=)
1g.169485715C>GCA1233158SLC19A2c.52G>C (p.Val18Leu)
c.12+338G>C (n.12+338G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485715C>TCA343112497SLC19A2c.52G>A (p.Val18Met)
c.12+338G>A (n.12+338G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485716A>CCA421719861SLC19A2c.51T>G (p.Thr17=)
c.12+337T>G (n.12+337T>G)
 gnomAD v4
1g.169485716A>GCA421719862SLC19A2c.51T>C (p.Thr17=)
c.12+337T>C (n.12+337T>C)
1g.169485716A>TCA421719863SLC19A2c.51T>A (p.Thr17=)
c.12+337T>A (n.12+337T>A)
 gnomAD v4
1g.169485717G>ACA1233159SLC19A2c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.12+336C>T (n.12+336C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485717G>CCA343112503SLC19A2c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.12+336C>G (n.12+336C>G)
1g.169485717G=CA1206117382SLC19A2c.50C= (p.Thr17=)
c.12+336C= (n.12+336C=)
1g.169485717G>TCA343112501SLC19A2c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.12+336C>A (n.12+336C>A)
1g.169485718_169485723dupCA2649031568SLC19A2c.45_50dup (p.Thr17_Val18insAlaThr)
c.12+331_12+336dup (n.12+331_12+336dup)
 gnomAD v4
1g.169485718T>ACA343112504SLC19A2c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.12+335A>T (n.12+335A>T)
1g.169485718T>CCA343112506SLC19A2c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.12+335A>G (n.12+335A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485718T>GCA343112508SLC19A2c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.12+335A>C (n.12+335A>C)
1g.169485718T=CA1206117383SLC19A2c.49A= (p.Thr17=)
c.12+335A= (n.12+335A=)
1g.169485719G>ACA421719864SLC19A2c.48C>T (p.Ala16=)
c.12+334C>T (n.12+334C>T)
 ClinVar
1g.169485719G>CCA421719865SLC19A2c.48C>G (p.Ala16=)
c.12+334C>G (n.12+334C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485719G=CA1206117385SLC19A2c.48C= (p.Ala16=)
c.12+334C= (n.12+334C=)
1g.169485719G>TCA421719866SLC19A2c.48C>A (p.Ala16=)
c.12+334C>A (n.12+334C>A)
1g.169485719_169485728delinsGGCCGCCGCCCA1206117384SLC19A2c.39_48delinsGGCGGCGGCC (p.Ala13=)
c.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC (n.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC)
1g.169485720G>ACA343112519SLC19A2c.47C>T (p.Ala16Val)
c.12+333C>T (n.12+333C>T)
 gnomAD v4
1g.169485720G>CCA343112517SLC19A2c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.12+333C>G (n.12+333C>G)
 dbSNP
1g.169485720G>TCA343112515SLC19A2c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.12+333C>A (n.12+333C>A)
 gnomAD v4
1g.169485735_169485737dupCA32390771SLC19A2c.45_47dup (p.Ala16_Thr17insAla)
c.12+331_12+333dup (n.12+331_12+333dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485732_169485737dupCA527131091SLC19A2c.42_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAla)
c.12+328_12+333dup (n.12+328_12+333dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485729_169485737dupCA2649031569SLC19A2c.39_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAlaAla)
c.12+325_12+333dup (n.12+325_12+333dup)
 gnomAD v4
1g.169485735_169485737delCA1233160SLC19A2c.45_47del (p.Ala16del)
c.12+331_12+333del (n.12+331_12+333del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485732_169485737delCA32390776SLC19A2c.42_47del (p.Ala15_Ala16del)
c.12+328_12+333del (n.12+328_12+333del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485729_169485737delCA890936829SLC19A2c.39_47del (p.Ala14_Ala16del)
c.12+325_12+333del (n.12+325_12+333del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485721C>ACA343112521SLC19A2c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.12+332G>T (n.12+332G>T)
 gnomAD v4
1g.169485721C=CA1206117386SLC19A2c.46G= (p.Ala16=)
c.12+332G= (n.12+332G=)
1g.169485721C>GCA343112523SLC19A2c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.12+332G>C (n.12+332G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485721C>TCA343112525SLC19A2c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.12+332G>A (n.12+332G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485722delCA2649031570SLC19A2c.46del (p.Ala16ProfsTer?)
c.12+332del (n.12+332del)
 gnomAD v4
1g.169485722C>ACA421719867SLC19A2c.45G>T (p.Ala15=)
c.12+331G>T (n.12+331G>T)
 gnomAD v4
1g.169485722C=CA1206117387SLC19A2c.45G= (p.Ala15=)
c.12+331G= (n.12+331G=)
1g.169485722C>GCA421719868SLC19A2c.45G>C (p.Ala15=)
c.12+331G>C (n.12+331G>C)
 gnomAD v4
1g.169485722C>TCA421719869SLC19A2c.45G>A (p.Ala15=)
c.12+331G>A (n.12+331G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485723G>ACA343112530SLC19A2c.44C>T (p.Ala15Val)
c.12+330C>T (n.12+330C>T)
 gnomAD v4
1g.169485723G>CCA343112528SLC19A2c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.12+330C>G (n.12+330C>G)
 gnomAD v4
1g.169485723G>TCA343112531SLC19A2c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.12+330C>A (n.12+330C>A)
 gnomAD v4
1g.169485724C>ACA343112534SLC19A2c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.12+329G>T (n.12+329G>T)
1g.169485724C=CA1206117388SLC19A2c.43G= (p.Ala15=)
c.12+329G= (n.12+329G=)
1g.169485724C>GCA343112535SLC19A2c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.12+329G>C (n.12+329G>C)
1g.169485724C>TCA343112536SLC19A2c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.12+329G>A (n.12+329G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485725C>ACA32390783SLC19A2c.42G>T (p.Ala14=)
c.12+328G>T (n.12+328G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485725C=CA1206117389SLC19A2c.42G= (p.Ala14=)
c.12+328G= (n.12+328G=)
1g.169485725C>GCA421719870SLC19A2c.42G>C (p.Ala14=)
c.12+328G>C (n.12+328G>C)
1g.169485725C>TCA421719871SLC19A2c.42G>A (p.Ala14=)
c.12+328G>A (n.12+328G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485726G>ACA343112539SLC19A2c.41C>T (p.Ala14Val)
c.12+327C>T (n.12+327C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485726G>CCA343112540SLC19A2c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.12+327C>G (n.12+327C>G)
1g.169485726G=CA1206117390SLC19A2c.41C= (p.Ala14=)
c.12+327C= (n.12+327C=)
1g.169485726G>TCA343112542SLC19A2c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.12+327C>A (n.12+327C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched