Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485622A>C | CA343112189 | SLC19A2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.12+431T>G (n.12+431T>G) | |
1 | g.169485622A>G | CA343112190 | SLC19A2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.12+431T>C (n.12+431T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485622A>T | CA343112191 | SLC19A2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.12+431T>A (n.12+431T>A) | |
1 | g.169485623C>A | CA421719732 | SLC19A2 | c.144G>T (p.Pro48=) c.12+430G>T (n.12+430G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485623C= | CA1206117331 | SLC19A2 | c.144G= (p.Pro48=) c.12+430G= (n.12+430G=) | |
1 | g.169485623C>G | CA421719734 | SLC19A2 | c.144G>C (p.Pro48=) c.12+430G>C (n.12+430G>C) | ClinVar |
1 | g.169485623C>T | CA421719735 | SLC19A2 | c.144G>A (p.Pro48=) c.12+430G>A (n.12+430G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485624G>A | CA343112192 | SLC19A2 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.12+429C>T (n.12+429C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485624G>C | CA343112194 | SLC19A2 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.12+429C>G (n.12+429C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485624G>T | CA343112193 | SLC19A2 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.12+429C>A (n.12+429C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485625G>A | CA343112195 | SLC19A2 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.12+428C>T (n.12+428C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485625G>C | CA343112196 | SLC19A2 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.12+428C>G (n.12+428C>G) | |
1 | g.169485625G>T | CA343112197 | SLC19A2 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.12+428C>A (n.12+428C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485626C>A | CA32390602 | SLC19A2 | c.141G>T (p.Arg47Ser) c.12+427G>T (n.12+427G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485626C= | CA1206117332 | SLC19A2 | c.141G= (p.Arg47=) c.12+427G= (n.12+427G=) | |
1 | g.169485626C>G | CA343112198 | SLC19A2 | c.141G>C (p.Arg47Ser) c.12+427G>C (n.12+427G>C) | |
1 | g.169485626C>T | CA421719737 | SLC19A2 | c.141G>A (p.Arg47=) c.12+427G>A (n.12+427G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485627C>A | CA343112199 | SLC19A2 | c.140G>T (p.Arg47Met) c.12+426G>T (n.12+426G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485627C= | CA1206117333 | SLC19A2 | c.140G= (p.Arg47=) c.12+426G= (n.12+426G=) | |
1 | g.169485627C>G | CA343112200 | SLC19A2 | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.12+426G>C (n.12+426G>C) | |
1 | g.169485627C>T | CA343112201 | SLC19A2 | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.12+426G>A (n.12+426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485628T>A | CA343112202 | SLC19A2 | c.139A>T (p.Arg47Trp) c.12+425A>T (n.12+425A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485628T>C | CA32390604 | SLC19A2 | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.12+425A>G (n.12+425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485628T>G | CA421719741 | SLC19A2 | c.139A>C (p.Arg47=) c.12+425A>C (n.12+425A>C) | |
1 | g.169485628T= | CA1206117334 | SLC19A2 | c.139A= (p.Arg47=) c.12+425A= (n.12+425A=) | |
1 | g.169485629G>A | CA421719742 | SLC19A2 | c.138C>T (p.Leu46=) c.12+424C>T (n.12+424C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485629G>C | CA1233149 | SLC19A2 | c.138C>G (p.Leu46=) c.12+424C>G (n.12+424C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485629G= | CA1206117335 | SLC19A2 | c.138C= (p.Leu46=) c.12+424C= (n.12+424C=) | |
1 | g.169485629G>T | CA421719744 | SLC19A2 | c.138C>A (p.Leu46=) c.12+424C>A (n.12+424C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485630A>C | CA343112205 | SLC19A2 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.12+423T>G (n.12+423T>G) | |
1 | g.169485630A>G | CA343112204 | SLC19A2 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.12+423T>C (n.12+423T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485630A>T | CA343112203 | SLC19A2 | c.137T>A (p.Leu46His) c.12+423T>A (n.12+423T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485631G>A | CA343112206 | SLC19A2 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.12+422C>T (n.12+422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485631G>C | CA343112207 | SLC19A2 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.12+422C>G (n.12+422C>G) | |
1 | g.169485631G= | CA1206117336 | SLC19A2 | c.136C= (p.Leu46=) c.12+422C= (n.12+422C=) | |
1 | g.169485631G>T | CA32390605 | SLC19A2 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.12+422C>A (n.12+422C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485632G>A | CA421719749 | SLC19A2 | c.135C>T (p.Ser45=) c.12+421C>T (n.12+421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485632G>C | CA343112208 | SLC19A2 | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.12+421C>G (n.12+421C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485632G= | CA1206117337 | SLC19A2 | c.135C= (p.Ser45=) c.12+421C= (n.12+421C=) | |
1 | g.169485632G>T | CA343112209 | SLC19A2 | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.12+421C>A (n.12+421C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485633C>A | CA343112210 | SLC19A2 | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.12+420G>T (n.12+420G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485633C= | CA1206117338 | SLC19A2 | c.134G= (p.Ser45=) c.12+420G= (n.12+420G=) | |
1 | g.169485633C>G | CA343112211 | SLC19A2 | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.12+420G>C (n.12+420G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485633C>T | CA343112212 | SLC19A2 | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.12+420G>A (n.12+420G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169485634T>A | CA343112213 | SLC19A2 | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.12+419A>T (n.12+419A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485634T>C | CA343112214 | SLC19A2 | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.12+419A>G (n.12+419A>G) | |
1 | g.169485634T>G | CA343112215 | SLC19A2 | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.12+419A>C (n.12+419A>C) | |
1 | g.169485635G>A | CA421719754 | SLC19A2 | c.132C>T (p.Ala44=) c.12+418C>T (n.12+418C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485635G>C | CA421719755 | SLC19A2 | c.132C>G (p.Ala44=) c.12+418C>G (n.12+418C>G) | |
1 | g.169485635G>T | CA421719756 | SLC19A2 | c.132C>A (p.Ala44=) c.12+418C>A (n.12+418C>A) | |
1 | g.169485636del | CA2649031564 | SLC19A2 | c.132del (p.Ser45AlafsTer9) c.12+418del (n.12+418del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485636G>A | CA343112218 | SLC19A2 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.12+417C>T (n.12+417C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485636G>C | CA343112217 | SLC19A2 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.12+417C>G (n.12+417C>G) | |
1 | g.169485636G>T | CA343112216 | SLC19A2 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.12+417C>A (n.12+417C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485636_169485637delinsGC | CA1206117339 | SLC19A2 | c.130_131delinsGC (p.Ala44=) c.12+416_12+417delinsGC (n.12+416_12+417delinsGC) | |
1 | g.169485637del | CA421719760 | SLC19A2 | c.130del (p.Ala44ProfsTer10) c.12+416del (n.12+416del) | dbSNP |
1 | g.169485637C>A | CA343112219 | SLC19A2 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.12+416G>T (n.12+416G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485637C= | CA1143534706 | SLC19A2 | c.130G= (p.Ala44=) c.12+416G= (n.12+416G=) | |
1 | g.169485637C>G | CA1233150 | SLC19A2 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.12+416G>C (n.12+416G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.169485637C>T | CA343112220 | SLC19A2 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.12+416G>A (n.12+416G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485638del | CA343112223 | SLC19A2 | c.129del (p.Phe43LeufsTer11) c.12+415del (n.12+415del) | |
1 | g.169485638G>A | CA421719761 | SLC19A2 | c.129C>T (p.Phe43=) c.12+415C>T (n.12+415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485638G>C | CA343112221 | SLC19A2 | c.129C>G (p.Phe43Leu) c.12+415C>G (n.12+415C>G) | |
1 | g.169485638G= | CA1206117340 | SLC19A2 | c.129C= (p.Phe43=) c.12+415C= (n.12+415C=) | |
1 | g.169485638G>T | CA343112222 | SLC19A2 | c.129C>A (p.Phe43Leu) c.12+415C>A (n.12+415C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485639A>C | CA343112224 | SLC19A2 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.12+414T>G (n.12+414T>G) | |
1 | g.169485639A>G | CA343112225 | SLC19A2 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.12+414T>C (n.12+414T>C) | |
1 | g.169485639A>T | CA343112226 | SLC19A2 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.12+414T>A (n.12+414T>A) | |
1 | g.169485640A>C | CA343112227 | SLC19A2 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.12+413T>G (n.12+413T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485640A>G | CA343112228 | SLC19A2 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.12+413T>C (n.12+413T>C) | |
1 | g.169485640A>T | CA343112229 | SLC19A2 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.12+413T>A (n.12+413T>A) | |
1 | g.169485640_169485641delinsAG | CA1206117341 | SLC19A2 | c.126_127delinsCT (p.Phe42=) c.12+412_12+413delinsCT (n.12+412_12+413delinsCT) | |
1 | g.169485641del | CA421719766 | SLC19A2 | c.126del (p.Phe43SerfsTer11) c.12+412del (n.12+412del) | dbSNP |
1 | g.169485641G>A | CA1233151 | SLC19A2 | c.126C>T (p.Phe42=) c.12+412C>T (n.12+412C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485641G>C | CA343112230 | SLC19A2 | c.126C>G (p.Phe42Leu) c.12+412C>G (n.12+412C>G) | |
1 | g.169485641G= | CA1206117342 | SLC19A2 | c.126C= (p.Phe42=) c.12+412C= (n.12+412C=) | |
1 | g.169485641G>T | CA343112231 | SLC19A2 | c.126C>A (p.Phe42Leu) c.12+412C>A (n.12+412C>A) | |
1 | g.169485642A>C | CA343112232 | SLC19A2 | c.125T>G (p.Phe42Cys) c.12+411T>G (n.12+411T>G) | |
1 | g.169485642A>G | CA343112235 | SLC19A2 | c.125T>C (p.Phe42Ser) c.12+411T>C (n.12+411T>C) | |
1 | g.169485642A>T | CA343112234 | SLC19A2 | c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.12+411T>A (n.12+411T>A) | |
1 | g.169485643del | CA343112233 | SLC19A2 | c.125del (p.Phe42SerfsTer12) c.12+411del (n.12+411del) | |
1 | g.169485643A= | CA1206117343 | SLC19A2 | c.124T= (p.Phe42=) c.12+410T= (n.12+410T=) | |
1 | g.169485643A>C | CA343112236 | SLC19A2 | c.124T>G (p.Phe42Val) c.12+410T>G (n.12+410T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485643A>G | CA343112237 | SLC19A2 | c.124T>C (p.Phe42Leu) c.12+410T>C (n.12+410T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485643A>T | CA343112238 | SLC19A2 | c.124T>A (p.Phe42Ile) c.12+410T>A (n.12+410T>A) | |
1 | g.169485644G>A | CA421719770 | SLC19A2 | c.123C>T (p.Gly41=) c.12+409C>T (n.12+409C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485644G>C | CA421719771 | SLC19A2 | c.123C>G (p.Gly41=) c.12+409C>G (n.12+409C>G) | |
1 | g.169485644G>T | CA421719773 | SLC19A2 | c.123C>A (p.Gly41=) c.12+409C>A (n.12+409C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485645C>A | CA343112239 | SLC19A2 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.12+408G>T (n.12+408G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485645C>G | CA343112240 | SLC19A2 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.12+408G>C (n.12+408G>C) | |
1 | g.169485645C>T | CA343112241 | SLC19A2 | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.12+408G>A (n.12+408G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485646C>A | CA343112242 | SLC19A2 | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.12+407G>T (n.12+407G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485646C= | CA1206117344 | SLC19A2 | c.121G= (p.Gly41=) c.12+407G= (n.12+407G=) | |
1 | g.169485646C>G | CA343112243 | SLC19A2 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.12+407G>C (n.12+407G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485646C>T | CA32390626 | SLC19A2 | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.12+407G>A (n.12+407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485647G>A | CA421719776 | SLC19A2 | c.120C>T (p.Tyr40=) c.12+406C>T (n.12+406C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485647G>C | CA343112245 | SLC19A2 | c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.12+406C>G (n.12+406C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485647G= | CA1206117345 | SLC19A2 | c.120C= (p.Tyr40=) c.12+406C= (n.12+406C=) | |
1 | g.169485647G>T | CA343112244 | SLC19A2 | c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.12+406C>A (n.12+406C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485648T>A | CA343112246 | SLC19A2 | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.12+405A>T (n.12+405A>T) | |
1 | g.169485648T>C | CA343112247 | SLC19A2 | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.12+405A>G (n.12+405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485648T>G | CA343112248 | SLC19A2 | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.12+405A>C (n.12+405A>C) | |
1 | g.169485648T= | CA1206117346 | SLC19A2 | c.119A= (p.Tyr40=) c.12+405A= (n.12+405A=) | |
1 | g.169485649A>C | CA343112249 | SLC19A2 | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.12+404T>G (n.12+404T>G) | |
1 | g.169485649A>G | CA343112250 | SLC19A2 | c.118T>C (p.Tyr40His) c.12+404T>C (n.12+404T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485649A>T | CA343112251 | SLC19A2 | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.12+404T>A (n.12+404T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485650G>A | CA421719780 | SLC19A2 | c.117C>T (p.Ala39=) c.12+403C>T (n.12+403C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485650G>C | CA421719781 | SLC19A2 | c.117C>G (p.Ala39=) c.12+403C>G (n.12+403C>G) | |
1 | g.169485650G>T | CA421719782 | SLC19A2 | c.117C>A (p.Ala39=) c.12+403C>A (n.12+403C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485651G>A | CA343112254 | SLC19A2 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.12+402C>T (n.12+402C>T) | |
1 | g.169485651G>C | CA343112252 | SLC19A2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.12+402C>G (n.12+402C>G) | |
1 | g.169485651G= | CA1206117347 | SLC19A2 | c.116C= (p.Ala39=) c.12+402C= (n.12+402C=) | |
1 | g.169485651G>T | CA343112253 | SLC19A2 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.12+402C>A (n.12+402C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169485652C>A | CA343112255 | SLC19A2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.12+401G>T (n.12+401G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485652C= | CA1206117348 | SLC19A2 | c.115G= (p.Ala39=) c.12+401G= (n.12+401G=) | |
1 | g.169485652C>G | CA343112256 | SLC19A2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.12+401G>C (n.12+401G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485652C>T | CA32390627 | SLC19A2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.12+401G>A (n.12+401G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485653G>A | CA421719784 | SLC19A2 | c.114C>T (p.Cys38=) c.12+400C>T (n.12+400C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485653G>C | CA343112257 | SLC19A2 | c.114C>G (p.Cys38Trp) c.12+400C>G (n.12+400C>G) | |
1 | g.169485653G= | CA1206117349 | SLC19A2 | c.114C= (p.Cys38=) c.12+400C= (n.12+400C=) | |
1 | g.169485653G>T | CA343112258 | SLC19A2 | c.114C>A (p.Cys38Ter) c.12+400C>A (n.12+400C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485654C>A | CA343112259 | SLC19A2 | c.113G>T (p.Cys38Phe) c.12+399G>T (n.12+399G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485654C>G | CA343112261 | SLC19A2 | c.113G>C (p.Cys38Ser) c.12+399G>C (n.12+399G>C) | |
1 | g.169485654C>T | CA343112260 | SLC19A2 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.12+399G>A (n.12+399G>A) | |
1 | g.169485655A>C | CA343112262 | SLC19A2 | c.112T>G (p.Cys38Gly) c.12+398T>G (n.12+398T>G) | |
1 | g.169485655A>G | CA343112263 | SLC19A2 | c.112T>C (p.Cys38Arg) c.12+398T>C (n.12+398T>C) | |
1 | g.169485655A>T | CA343112264 | SLC19A2 | c.112T>A (p.Cys38Ser) c.12+398T>A (n.12+398T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485656G>A | CA421719788 | SLC19A2 | c.111C>T (p.Leu37=) c.12+397C>T (n.12+397C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485656G>C | CA421719789 | SLC19A2 | c.111C>G (p.Leu37=) c.12+397C>G (n.12+397C>G) | ClinVar |
1 | g.169485656G>T | CA421719790 | SLC19A2 | c.111C>A (p.Leu37=) c.12+397C>A (n.12+397C>A) | |
1 | g.169485657A= | CA1206117350 | SLC19A2 | c.110T= (p.Leu37=) c.12+396T= (n.12+396T=) | |
1 | g.169485657A>C | CA343112265 | SLC19A2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.12+396T>G (n.12+396T>G) | |
1 | g.169485657A>G | CA343112266 | SLC19A2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.12+396T>C (n.12+396T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485657A>T | CA343112267 | SLC19A2 | c.110T>A (p.Leu37His) c.12+396T>A (n.12+396T>A) | |
1 | g.169485658G>A | CA343112268 | SLC19A2 | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.12+395C>T (n.12+395C>T) | |
1 | g.169485658G>C | CA343112269 | SLC19A2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.12+395C>G (n.12+395C>G) | |
1 | g.169485658G>T | CA343112270 | SLC19A2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.12+395C>A (n.12+395C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485659C>A | CA421719798 | SLC19A2 | c.108G>T (p.Leu36=) c.12+394G>T (n.12+394G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485659C= | CA1206117351 | SLC19A2 | c.108G= (p.Leu36=) c.12+394G= (n.12+394G=) | |
1 | g.169485659C>G | CA421719796 | SLC19A2 | c.108G>C (p.Leu36=) c.12+394G>C (n.12+394G>C) | dbSNP |
1 | g.169485659C>T | CA421719794 | SLC19A2 | c.108G>A (p.Leu36=) c.12+394G>A (n.12+394G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485660A>C | CA343112271 | SLC19A2 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.12+393T>G (n.12+393T>G) | |
1 | g.169485660A>G | CA343112272 | SLC19A2 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.12+393T>C (n.12+393T>C) | |
1 | g.169485660A>T | CA343112273 | SLC19A2 | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.12+393T>A (n.12+393T>A) | |
1 | g.169485661G>A | CA421719800 | SLC19A2 | c.106C>T (p.Leu36=) c.12+392C>T (n.12+392C>T) | ClinVar |
1 | g.169485661G>C | CA343112278 | SLC19A2 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.12+392C>G (n.12+392C>G) | |
1 | g.169485661G>T | CA343112276 | SLC19A2 | c.106C>A (p.Leu36Met) c.12+392C>A (n.12+392C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485662C>A | CA421719801 | SLC19A2 | c.105G>T (p.Ala35=) c.12+391G>T (n.12+391G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485662C>G | CA421719802 | SLC19A2 | c.105G>C (p.Ala35=) c.12+391G>C (n.12+391G>C) | |
1 | g.169485662C>T | CA421719803 | SLC19A2 | c.105G>A (p.Ala35=) c.12+391G>A (n.12+391G>A) | |
1 | g.169485663G>A | CA1233152 | SLC19A2 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.12+390C>T (n.12+390C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485663G>C | CA343112283 | SLC19A2 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.12+390C>G (n.12+390C>G) | |
1 | g.169485663G= | CA1206117352 | SLC19A2 | c.104C= (p.Ala35=) c.12+390C= (n.12+390C=) | |
1 | g.169485663G>T | CA343112281 | SLC19A2 | c.104C>A (p.Ala35Glu) c.12+390C>A (n.12+390C>A) | |
1 | g.169485664C>A | CA343112286 | SLC19A2 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.12+389G>T (n.12+389G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485664C= | CA1206117353 | SLC19A2 | c.103G= (p.Ala35=) c.12+389G= (n.12+389G=) | |
1 | g.169485664C>G | CA343112288 | SLC19A2 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.12+389G>C (n.12+389G>C) | |
1 | g.169485664C>T | CA343112289 | SLC19A2 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.12+389G>A (n.12+389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485665G>A | CA1233153 | SLC19A2 | c.102C>T (p.Thr34=) c.12+388C>T (n.12+388C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485665G>C | CA421719807 | SLC19A2 | c.102C>G (p.Thr34=) c.12+388C>G (n.12+388C>G) | |
1 | g.169485665G= | CA1206117354 | SLC19A2 | c.102C= (p.Thr34=) c.12+388C= (n.12+388C=) | |
1 | g.169485665G>T | CA421719806 | SLC19A2 | c.102C>A (p.Thr34=) c.12+388C>A (n.12+388C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485666G>A | CA343112293 | SLC19A2 | c.101C>T (p.Thr34Ile) c.12+387C>T (n.12+387C>T) | |
1 | g.169485666G>C | CA343112295 | SLC19A2 | c.101C>G (p.Thr34Ser) c.12+387C>G (n.12+387C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485666G>T | CA343112297 | SLC19A2 | c.101C>A (p.Thr34Asn) c.12+387C>A (n.12+387C>A) | |
1 | g.169485667T>A | CA343112299 | SLC19A2 | c.100A>T (p.Thr34Ser) c.12+386A>T (n.12+386A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485667T>C | CA343112301 | SLC19A2 | c.100A>G (p.Thr34Ala) c.12+386A>G (n.12+386A>G) | |
1 | g.169485667T>G | CA343112303 | SLC19A2 | c.100A>C (p.Thr34Pro) c.12+386A>C (n.12+386A>C) | |
1 | g.169485668C>A | CA421719810 | SLC19A2 | c.99G>T (p.Pro33=) c.12+385G>T (n.12+385G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485668C= | CA1206117355 | SLC19A2 | c.99G= (p.Pro33=) c.12+385G= (n.12+385G=) | |
1 | g.169485668C>G | CA421719811 | SLC19A2 | c.99G>C (p.Pro33=) c.12+385G>C (n.12+385G>C) | dbSNP |
1 | g.169485668C>T | CA421719812 | SLC19A2 | c.99G>A (p.Pro33=) c.12+385G>A (n.12+385G>A) | |
1 | g.169485668_169485669insA | CA2649031565 | SLC19A2 | c.98_99insT (p.Thr34AspfsTer?) c.12+384_12+385insT (n.12+384_12+385insT) | gnomAD v4 |
1 | g.169485669G>A | CA32390639 | SLC19A2 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.12+384C>T (n.12+384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485669G>C | CA343112307 | SLC19A2 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.12+384C>G (n.12+384C>G) | |
1 | g.169485669G= | CA1206117356 | SLC19A2 | c.98C= (p.Pro33=) c.12+384C= (n.12+384C=) | |
1 | g.169485669G>T | CA343112308 | SLC19A2 | c.98C>A (p.Pro33Gln) c.12+384C>A (n.12+384C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485670G>A | CA32390644 | SLC19A2 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.12+383C>T (n.12+383C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485670G>C | CA343112311 | SLC19A2 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.12+383C>G (n.12+383C>G) | |
1 | g.169485670G= | CA1206117357 | SLC19A2 | c.97C= (p.Pro33=) c.12+383C= (n.12+383C=) | |
1 | g.169485670G>T | CA343112313 | SLC19A2 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.12+383C>A (n.12+383C>A) | |
1 | g.169485671del | CA2649031566 | SLC19A2 | c.96del (p.Leu32PhefsTer22) c.12+382del (n.12+382del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485671C>A | CA343112316 | SLC19A2 | c.96G>T (p.Leu32Phe) c.12+382G>T (n.12+382G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485671C= | CA1206117358 | SLC19A2 | c.96G= (p.Leu32=) c.12+382G= (n.12+382G=) | |
1 | g.169485671C>G | CA343112317 | SLC19A2 | c.96G>C (p.Leu32Phe) c.12+382G>C (n.12+382G>C) | |
1 | g.169485671C>T | CA421719817 | SLC19A2 | c.96G>A (p.Leu32=) c.12+382G>A (n.12+382G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485672A>C | CA343112319 | SLC19A2 | c.95T>G (p.Leu32Trp) c.12+381T>G (n.12+381T>G) | |
1 | g.169485672A>G | CA343112321 | SLC19A2 | c.95T>C (p.Leu32Ser) c.12+381T>C (n.12+381T>C) | |
1 | g.169485672A>T | CA343112323 | SLC19A2 | c.95T>A (p.Leu32Ter) c.12+381T>A (n.12+381T>A) | |
1 | g.169485673A>C | CA343112325 | SLC19A2 | c.94T>G (p.Leu32Val) c.12+380T>G (n.12+380T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485673A>G | CA421719819 | SLC19A2 | c.94T>C (p.Leu32=) c.12+380T>C (n.12+380T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485673A>T | CA343112327 | SLC19A2 | c.94T>A (p.Leu32Met) c.12+380T>A (n.12+380T>A) | |
1 | g.169485674G>A | CA421719820 | SLC19A2 | c.93C>T (p.Phe31=) c.12+379C>T (n.12+379C>T) | |
1 | g.169485674G>C | CA343112329 | SLC19A2 | c.93C>G (p.Phe31Leu) c.12+379C>G (n.12+379C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485674G= | CA1146248214 | SLC19A2 | c.93C= (p.Phe31=) c.12+379C= (n.12+379C=) | |
1 | g.169485674G>T | CA1233154 | SLC19A2 | c.93C>A (p.Phe31Leu) c.12+379C>A (n.12+379C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485675A>C | CA343112331 | SLC19A2 | c.92T>G (p.Phe31Cys) c.12+378T>G (n.12+378T>G) | |
1 | g.169485675A>G | CA343112333 | SLC19A2 | c.92T>C (p.Phe31Ser) c.12+378T>C (n.12+378T>C) | |
1 | g.169485675A>T | CA343112334 | SLC19A2 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.12+378T>A (n.12+378T>A) | |
1 | g.169485676A>C | CA343112336 | SLC19A2 | c.91T>G (p.Phe31Val) c.12+377T>G (n.12+377T>G) | |
1 | g.169485676A>G | CA343112339 | SLC19A2 | c.91T>C (p.Phe31Leu) c.12+377T>C (n.12+377T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485676A>T | CA343112338 | SLC19A2 | c.91T>A (p.Phe31Ile) c.12+377T>A (n.12+377T>A) | |
1 | g.169485676_169485677delinsGT | CA2739275382 | SLC19A2 | c.90_91delinsAC (p.Trp30Ter) c.12+376_12+377delinsAC (n.12+376_12+377delinsAC) | ClinVar |
1 | g.169485677C>A | CA343112343 | SLC19A2 | c.90G>T (p.Trp30Cys) c.12+376G>T (n.12+376G>T) | |
1 | g.169485677C>G | CA343112344 | SLC19A2 | c.90G>C (p.Trp30Cys) c.12+376G>C (n.12+376G>C) | |
1 | g.169485677C>T | CA343112345 | SLC19A2 | c.90G>A (p.Trp30Ter) c.12+376G>A (n.12+376G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485678C>A | CA343112347 | SLC19A2 | c.89G>T (p.Trp30Leu) c.12+375G>T (n.12+375G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485678C= | CA1206117359 | SLC19A2 | c.89G= (p.Trp30=) c.12+375G= (n.12+375G=) | |
1 | g.169485678C>G | CA343112348 | SLC19A2 | c.89G>C (p.Trp30Ser) c.12+375G>C (n.12+375G>C) | |
1 | g.169485678C>T | CA343112350 | SLC19A2 | c.89G>A (p.Trp30Ter) c.12+375G>A (n.12+375G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485679A>C | CA343112352 | SLC19A2 | c.88T>G (p.Trp30Gly) c.12+374T>G (n.12+374T>G) | |
1 | g.169485679A>G | CA343112354 | SLC19A2 | c.88T>C (p.Trp30Arg) c.12+374T>C (n.12+374T>C) | |
1 | g.169485679A>T | CA343112356 | SLC19A2 | c.88T>A (p.Trp30Arg) c.12+374T>A (n.12+374T>A) | |
1 | g.169485680G>A | CA421719829 | SLC19A2 | c.87C>T (p.Cys29=) c.12+373C>T (n.12+373C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485680G>C | CA343112358 | SLC19A2 | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.12+373C>G (n.12+373C>G) | |
1 | g.169485680G>T | CA343112360 | SLC19A2 | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.12+373C>A (n.12+373C>A) | |
1 | g.169485681C>A | CA343112366 | SLC19A2 | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.12+372G>T (n.12+372G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485681C= | CA1206117360 | SLC19A2 | c.86G= (p.Cys29=) c.12+372G= (n.12+372G=) | |
1 | g.169485681C>G | CA343112364 | SLC19A2 | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.12+372G>C (n.12+372G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485681C>T | CA343112363 | SLC19A2 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.12+372G>A (n.12+372G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485682A>C | CA343112368 | SLC19A2 | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.12+371T>G (n.12+371T>G) | |
1 | g.169485682A>G | CA343112369 | SLC19A2 | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.12+371T>C (n.12+371T>C) | |
1 | g.169485682A>T | CA343112371 | SLC19A2 | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.12+371T>A (n.12+371T>A) | |
1 | g.169485683T>A | CA343112374 | SLC19A2 | c.84A>T (p.Glu28Asp) c.12+370A>T (n.12+370A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485683T>C | CA421719831 | SLC19A2 | c.84A>G (p.Glu28=) c.12+370A>G (n.12+370A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485683T>G | CA343112375 | SLC19A2 | c.84A>C (p.Glu28Asp) c.12+370A>C (n.12+370A>C) | |
1 | g.169485684T>A | CA343112378 | SLC19A2 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.12+369A>T (n.12+369A>T) | |
1 | g.169485684T>C | CA343112379 | SLC19A2 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.12+369A>G (n.12+369A>G) | |
1 | g.169485684T>G | CA343112380 | SLC19A2 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.12+369A>C (n.12+369A>C) | |
1 | g.169485685C>A | CA343112383 | SLC19A2 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.12+368G>T (n.12+368G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485685C>G | CA343112385 | SLC19A2 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.12+368G>C (n.12+368G>C) | |
1 | g.169485685C>T | CA343112387 | SLC19A2 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.12+368G>A (n.12+368G>A) | |
1 | g.169485686G>A | CA1233155 | SLC19A2 | c.81C>T (p.Arg27=) c.12+367C>T (n.12+367C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.169485686G>C | CA32390652 | SLC19A2 | c.81C>G (p.Arg27=) c.12+367C>G (n.12+367C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485686G= | CA1206117361 | SLC19A2 | c.81C= (p.Arg27=) c.12+367C= (n.12+367C=) | |
1 | g.169485686G>T | CA421719832 | SLC19A2 | c.81C>A (p.Arg27=) c.12+367C>A (n.12+367C>A) | |
1 | g.169485686_169485688dup | CA2649031567 | SLC19A2 | c.79_81dup (p.Arg27_Glu28insArg) c.12+365_12+367dup (n.12+365_12+367dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485687C>A | CA343112393 | SLC19A2 | c.80G>T (p.Arg27Leu) c.12+366G>T (n.12+366G>T) | |
1 | g.169485687C>G | CA343112394 | SLC19A2 | c.80G>C (p.Arg27Pro) c.12+366G>C (n.12+366G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485687C>T | CA343112391 | SLC19A2 | c.80G>A (p.Arg27His) c.12+366G>A (n.12+366G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485688G>A | CA343112400 | SLC19A2 | c.79C>T (p.Arg27Cys) c.12+365C>T (n.12+365C>T) | |
1 | g.169485688G>C | CA343112396 | SLC19A2 | c.79C>G (p.Arg27Gly) c.12+365C>G (n.12+365C>G) | |
1 | g.169485688G>T | CA343112398 | SLC19A2 | c.79C>A (p.Arg27Ser) c.12+365C>A (n.12+365C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485689A>C | CA421719833 | SLC19A2 | c.78T>G (p.Arg26=) c.12+364T>G (n.12+364T>G) | |
1 | g.169485689A>G | CA421719834 | SLC19A2 | c.78T>C (p.Arg26=) c.12+364T>C (n.12+364T>C) | |
1 | g.169485689A>T | CA421719835 | SLC19A2 | c.78T>A (p.Arg26=) c.12+364T>A (n.12+364T>A) | |
1 | g.169485689_169485704delinsACGGACCCGAGCGGTC | CA1206117362 | SLC19A2 | c.63_78delinsGACCGCTCGGGTCCGT (p.Arg21=) c.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT (n.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT) | |
1 | g.169485690C>A | CA32390662 | SLC19A2 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.12+363G>T (n.12+363G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485690C= | CA1206117364 | SLC19A2 | c.77G= (p.Arg26=) c.12+363G= (n.12+363G=) | |
1 | g.169485690C>G | CA343112403 | SLC19A2 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.12+363G>C (n.12+363G>C) | |
1 | g.169485690C>T | CA343112404 | SLC19A2 | c.77G>A (p.Arg26His) c.12+363G>A (n.12+363G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.169485692_169485706del | CA1206117363 | SLC19A2 | c.63_77del (p.Thr22_Arg26del) c.12+349_12+363del (n.12+349_12+363del) | dbSNP |
1 | g.169485691G>A | CA343112411 | SLC19A2 | c.76C>T (p.Arg26Cys) c.12+362C>T (n.12+362C>T) | |
1 | g.169485691G>C | CA343112409 | SLC19A2 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.12+362C>G (n.12+362C>G) | |
1 | g.169485691G>T | CA343112407 | SLC19A2 | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.12+362C>A (n.12+362C>A) | |
1 | g.169485692G>A | CA421719836 | SLC19A2 | c.75C>T (p.Val25=) c.12+361C>T (n.12+361C>T) | |
1 | g.169485692G>C | CA421719837 | SLC19A2 | c.75C>G (p.Val25=) c.12+361C>G (n.12+361C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.169485692G= | CA1206117365 | SLC19A2 | c.75C= (p.Val25=) c.12+361C= (n.12+361C=) | |
1 | g.169485692G>T | CA421719838 | SLC19A2 | c.75C>A (p.Val25=) c.12+361C>A (n.12+361C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485693A>C | CA343112414 | SLC19A2 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.12+360T>G (n.12+360T>G) | dbSNP |
1 | g.169485693A>G | CA343112415 | SLC19A2 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.12+360T>C (n.12+360T>C) | |
1 | g.169485693A>T | CA343112417 | SLC19A2 | c.74T>A (p.Val25Asp) c.12+360T>A (n.12+360T>A) | |
1 | g.169485694C>A | CA343112420 | SLC19A2 | c.73G>T (p.Val25Phe) c.12+359G>T (n.12+359G>T) | dbSNP |
1 | g.169485694C= | CA1206117366 | SLC19A2 | c.73G= (p.Val25=) c.12+359G= (n.12+359G=) | |
1 | g.169485694C>G | CA343112421 | SLC19A2 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.12+359G>C (n.12+359G>C) | |
1 | g.169485694C>T | CA343112424 | SLC19A2 | c.73G>A (p.Val25Ile) c.12+359G>A (n.12+359G>A) | dbSNP |
1 | g.169485695C>A | CA421719839 | SLC19A2 | c.72G>T (p.Arg24=) c.12+358G>T (n.12+358G>T) | |
1 | g.169485695C= | CA1206117367 | SLC19A2 | c.72G= (p.Arg24=) c.12+358G= (n.12+358G=) | |
1 | g.169485695C>G | CA421719840 | SLC19A2 | c.72G>C (p.Arg24=) c.12+358G>C (n.12+358G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485695C>T | CA421719841 | SLC19A2 | c.72G>A (p.Arg24=) c.12+358G>A (n.12+358G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485696C>A | CA343112426 | SLC19A2 | c.71G>T (p.Arg24Leu) c.12+357G>T (n.12+357G>T) | |
1 | g.169485696C= | CA1206117368 | SLC19A2 | c.71G= (p.Arg24=) c.12+357G= (n.12+357G=) | |
1 | g.169485696C>G | CA32390664 | SLC19A2 | c.71G>C (p.Arg24Pro) c.12+357G>C (n.12+357G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485696C>T | CA343112429 | SLC19A2 | c.71G>A (p.Arg24Gln) c.12+357G>A (n.12+357G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485696_169485703delinsCGAGCGGT | CA1206117369 | SLC19A2 | c.64_71delinsACCGCTCG (p.Thr22=) c.12+350_12+357delinsACCGCTCG (n.12+350_12+357delinsACCGCTCG) | |
1 | g.169485697G>A | CA343112433 | SLC19A2 | c.70C>T (p.Arg24Trp) c.12+356C>T (n.12+356C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485697G>C | CA1233156 | SLC19A2 | c.70C>G (p.Arg24Gly) c.12+356C>G (n.12+356C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485697G= | CA1206117370 | SLC19A2 | c.70C= (p.Arg24=) c.12+356C= (n.12+356C=) | |
1 | g.169485697G>T | CA421719842 | SLC19A2 | c.70C>A (p.Arg24=) c.12+356C>A (n.12+356C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485697_169485703del | CA913189736 | SLC19A2 | c.64_70del (p.Thr22GlyfsTer30) c.12+350_12+356del (n.12+350_12+356del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.169485698A>C | CA421719843 | SLC19A2 | c.69T>G (p.Ala23=) c.12+355T>G (n.12+355T>G) | |
1 | g.169485698A>G | CA421719844 | SLC19A2 | c.69T>C (p.Ala23=) c.12+355T>C (n.12+355T>C) | |
1 | g.169485698A>T | CA421719845 | SLC19A2 | c.69T>A (p.Ala23=) c.12+355T>A (n.12+355T>A) | |
1 | g.169485700_169485717dup | CA1206117371 | SLC19A2 | c.52_69dup (p.Ala23_Arg24insValLeuLeuArgThrAla) c.12+338_12+355dup (n.12+338_12+355dup) | dbSNP |
1 | g.169485699G>A | CA343112436 | SLC19A2 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.12+354C>T (n.12+354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485699G>C | CA343112438 | SLC19A2 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.12+354C>G (n.12+354C>G) | |
1 | g.169485699G= | CA1206117372 | SLC19A2 | c.68C= (p.Ala23=) c.12+354C= (n.12+354C=) | |
1 | g.169485699G>T | CA343112439 | SLC19A2 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.12+354C>A (n.12+354C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485700C>A | CA343112441 | SLC19A2 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.12+353G>T (n.12+353G>T) | |
1 | g.169485700C>G | CA343112443 | SLC19A2 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.12+353G>C (n.12+353G>C) | |
1 | g.169485700C>T | CA343112445 | SLC19A2 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.12+353G>A (n.12+353G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485701G>A | CA32390707 | SLC19A2 | c.66C>T (p.Thr22=) c.12+352C>T (n.12+352C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485701G>C | CA421719846 | SLC19A2 | c.66C>G (p.Thr22=) c.12+352C>G (n.12+352C>G) | dbSNP |
1 | g.169485701G= | CA1206117373 | SLC19A2 | c.66C= (p.Thr22=) c.12+352C= (n.12+352C=) | |
1 | g.169485701G>T | CA421719847 | SLC19A2 | c.66C>A (p.Thr22=) c.12+352C>A (n.12+352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485702G>A | CA343112447 | SLC19A2 | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.12+351C>T (n.12+351C>T) | |
1 | g.169485702G>C | CA32390709 | SLC19A2 | c.65C>G (p.Thr22Ser) c.12+351C>G (n.12+351C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485702G= | CA1206117374 | SLC19A2 | c.65C= (p.Thr22=) c.12+351C= (n.12+351C=) | |
1 | g.169485702G>T | CA343112450 | SLC19A2 | c.65C>A (p.Thr22Asn) c.12+351C>A (n.12+351C>A) | |
1 | g.169485703T>A | CA343112456 | SLC19A2 | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.12+350A>T (n.12+350A>T) | |
1 | g.169485703T>C | CA343112455 | SLC19A2 | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.12+350A>G (n.12+350A>G) | |
1 | g.169485703T>G | CA343112453 | SLC19A2 | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.12+350A>C (n.12+350A>C) | |
1 | g.169485704C>A | CA421719848 | SLC19A2 | c.63G>T (p.Arg21=) c.12+349G>T (n.12+349G>T) | |
1 | g.169485704C= | CA1206117375 | SLC19A2 | c.63G= (p.Arg21=) c.12+349G= (n.12+349G=) | |
1 | g.169485704C>G | CA421719849 | SLC19A2 | c.63G>C (p.Arg21=) c.12+349G>C (n.12+349G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485704C>T | CA421719850 | SLC19A2 | c.63G>A (p.Arg21=) c.12+349G>A (n.12+349G>A) | |
1 | g.169485705C>A | CA343112459 | SLC19A2 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.12+348G>T (n.12+348G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485705C= | CA1206117376 | SLC19A2 | c.62G= (p.Arg21=) c.12+348G= (n.12+348G=) | |
1 | g.169485705C>G | CA343112461 | SLC19A2 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.12+348G>C (n.12+348G>C) | |
1 | g.169485705C>T | CA32390714 | SLC19A2 | c.62G>A (p.Arg21Gln) c.12+348G>A (n.12+348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485706G>A | CA343112464 | SLC19A2 | c.61C>T (p.Arg21Trp) c.12+347C>T (n.12+347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485706G>C | CA343112466 | SLC19A2 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.12+347C>G (n.12+347C>G) | |
1 | g.169485706G= | CA1206117377 | SLC19A2 | c.61C= (p.Arg21=) c.12+347C= (n.12+347C=) | |
1 | g.169485706G>T | CA421719851 | SLC19A2 | c.61C>A (p.Arg21=) c.12+347C>A (n.12+347C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485707C>A | CA421719854 | SLC19A2 | c.60G>T (p.Leu20=) c.12+346G>T (n.12+346G>T) | |
1 | g.169485707C= | CA1206117378 | SLC19A2 | c.60G= (p.Leu20=) c.12+346G= (n.12+346G=) | |
1 | g.169485707C>G | CA421719852 | SLC19A2 | c.60G>C (p.Leu20=) c.12+346G>C (n.12+346G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485707C>T | CA421719853 | SLC19A2 | c.60G>A (p.Leu20=) c.12+346G>A (n.12+346G>A) | dbSNP |
1 | g.169485708A>C | CA343112469 | SLC19A2 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.12+345T>G (n.12+345T>G) | |
1 | g.169485708A>G | CA343112470 | SLC19A2 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.12+345T>C (n.12+345T>C) | |
1 | g.169485708A>T | CA343112473 | SLC19A2 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.12+345T>A (n.12+345T>A) | |
1 | g.169485709G>A | CA421719855 | SLC19A2 | c.58C>T (p.Leu20=) c.12+344C>T (n.12+344C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485709G>C | CA343112475 | SLC19A2 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.12+344C>G (n.12+344C>G) | |
1 | g.169485709G>T | CA343112476 | SLC19A2 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.12+344C>A (n.12+344C>A) | |
1 | g.169485710G>A | CA421719856 | SLC19A2 | c.57C>T (p.Leu19=) c.12+343C>T (n.12+343C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485710G>C | CA421719857 | SLC19A2 | c.57C>G (p.Leu19=) c.12+343C>G (n.12+343C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485710G= | CA1206117379 | SLC19A2 | c.57C= (p.Leu19=) c.12+343C= (n.12+343C=) | |
1 | g.169485710G>T | CA421719858 | SLC19A2 | c.57C>A (p.Leu19=) c.12+343C>A (n.12+343C>A) | |
1 | g.169485711A= | CA1148272725 | SLC19A2 | c.56T= (p.Leu19=) c.12+342T= (n.12+342T=) | |
1 | g.169485711A>C | CA343112479 | SLC19A2 | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.12+342T>G (n.12+342T>G) | |
1 | g.169485711A>G | CA1233157 | SLC19A2 | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.12+342T>C (n.12+342T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485711A>T | CA343112482 | SLC19A2 | c.56T>A (p.Leu19His) c.12+342T>A (n.12+342T>A) | |
1 | g.169485712G>A | CA343112485 | SLC19A2 | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.12+341C>T (n.12+341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485712G>C | CA343112487 | SLC19A2 | c.55C>G (p.Leu19Val) c.12+341C>G (n.12+341C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485712G= | CA1206117380 | SLC19A2 | c.55C= (p.Leu19=) c.12+341C= (n.12+341C=) | |
1 | g.169485712G>T | CA343112484 | SLC19A2 | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.12+341C>A (n.12+341C>A) | |
1 | g.169485713C>A | CA421719859 | SLC19A2 | c.54G>T (p.Val18=) c.12+340G>T (n.12+340G>T) | ClinVar |
1 | g.169485713C= | CA1206117381 | SLC19A2 | c.54G= (p.Val18=) c.12+340G= (n.12+340G=) | |
1 | g.169485713C>G | CA32390728 | SLC19A2 | c.54G>C (p.Val18=) c.12+340G>C (n.12+340G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485713C>T | CA421719860 | SLC19A2 | c.54G>A (p.Val18=) c.12+340G>A (n.12+340G>A) | |
1 | g.169485714A>C | CA343112490 | SLC19A2 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.12+339T>G (n.12+339T>G) | |
1 | g.169485714A>G | CA343112491 | SLC19A2 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.12+339T>C (n.12+339T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485714A>T | CA343112493 | SLC19A2 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.12+339T>A (n.12+339T>A) | |
1 | g.169485715C>A | CA343112495 | SLC19A2 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.12+338G>T (n.12+338G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485715C= | CA1147867861 | SLC19A2 | c.52G= (p.Val18=) c.12+338G= (n.12+338G=) | |
1 | g.169485715C>G | CA1233158 | SLC19A2 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.12+338G>C (n.12+338G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485715C>T | CA343112497 | SLC19A2 | c.52G>A (p.Val18Met) c.12+338G>A (n.12+338G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485716A>C | CA421719861 | SLC19A2 | c.51T>G (p.Thr17=) c.12+337T>G (n.12+337T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485716A>G | CA421719862 | SLC19A2 | c.51T>C (p.Thr17=) c.12+337T>C (n.12+337T>C) | |
1 | g.169485716A>T | CA421719863 | SLC19A2 | c.51T>A (p.Thr17=) c.12+337T>A (n.12+337T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485717G>A | CA1233159 | SLC19A2 | c.50C>T (p.Thr17Ile) c.12+336C>T (n.12+336C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485717G>C | CA343112503 | SLC19A2 | c.50C>G (p.Thr17Ser) c.12+336C>G (n.12+336C>G) | |
1 | g.169485717G= | CA1206117382 | SLC19A2 | c.50C= (p.Thr17=) c.12+336C= (n.12+336C=) | |
1 | g.169485717G>T | CA343112501 | SLC19A2 | c.50C>A (p.Thr17Asn) c.12+336C>A (n.12+336C>A) | |
1 | g.169485718_169485723dup | CA2649031568 | SLC19A2 | c.45_50dup (p.Thr17_Val18insAlaThr) c.12+331_12+336dup (n.12+331_12+336dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485718T>A | CA343112504 | SLC19A2 | c.49A>T (p.Thr17Ser) c.12+335A>T (n.12+335A>T) | |
1 | g.169485718T>C | CA343112506 | SLC19A2 | c.49A>G (p.Thr17Ala) c.12+335A>G (n.12+335A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485718T>G | CA343112508 | SLC19A2 | c.49A>C (p.Thr17Pro) c.12+335A>C (n.12+335A>C) | |
1 | g.169485718T= | CA1206117383 | SLC19A2 | c.49A= (p.Thr17=) c.12+335A= (n.12+335A=) | |
1 | g.169485719G>A | CA421719864 | SLC19A2 | c.48C>T (p.Ala16=) c.12+334C>T (n.12+334C>T) | ClinVar |
1 | g.169485719G>C | CA421719865 | SLC19A2 | c.48C>G (p.Ala16=) c.12+334C>G (n.12+334C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485719G= | CA1206117385 | SLC19A2 | c.48C= (p.Ala16=) c.12+334C= (n.12+334C=) | |
1 | g.169485719G>T | CA421719866 | SLC19A2 | c.48C>A (p.Ala16=) c.12+334C>A (n.12+334C>A) | |
1 | g.169485719_169485728delinsGGCCGCCGCC | CA1206117384 | SLC19A2 | c.39_48delinsGGCGGCGGCC (p.Ala13=) c.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC (n.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC) | |
1 | g.169485720G>A | CA343112519 | SLC19A2 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.12+333C>T (n.12+333C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485720G>C | CA343112517 | SLC19A2 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.12+333C>G (n.12+333C>G) | dbSNP |
1 | g.169485720G>T | CA343112515 | SLC19A2 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.12+333C>A (n.12+333C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485735_169485737dup | CA32390771 | SLC19A2 | c.45_47dup (p.Ala16_Thr17insAla) c.12+331_12+333dup (n.12+331_12+333dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485732_169485737dup | CA527131091 | SLC19A2 | c.42_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAla) c.12+328_12+333dup (n.12+328_12+333dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485729_169485737dup | CA2649031569 | SLC19A2 | c.39_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAlaAla) c.12+325_12+333dup (n.12+325_12+333dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485735_169485737del | CA1233160 | SLC19A2 | c.45_47del (p.Ala16del) c.12+331_12+333del (n.12+331_12+333del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485732_169485737del | CA32390776 | SLC19A2 | c.42_47del (p.Ala15_Ala16del) c.12+328_12+333del (n.12+328_12+333del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485729_169485737del | CA890936829 | SLC19A2 | c.39_47del (p.Ala14_Ala16del) c.12+325_12+333del (n.12+325_12+333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485721C>A | CA343112521 | SLC19A2 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.12+332G>T (n.12+332G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485721C= | CA1206117386 | SLC19A2 | c.46G= (p.Ala16=) c.12+332G= (n.12+332G=) | |
1 | g.169485721C>G | CA343112523 | SLC19A2 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.12+332G>C (n.12+332G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485721C>T | CA343112525 | SLC19A2 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.12+332G>A (n.12+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485722del | CA2649031570 | SLC19A2 | c.46del (p.Ala16ProfsTer?) c.12+332del (n.12+332del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485722C>A | CA421719867 | SLC19A2 | c.45G>T (p.Ala15=) c.12+331G>T (n.12+331G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485722C= | CA1206117387 | SLC19A2 | c.45G= (p.Ala15=) c.12+331G= (n.12+331G=) | |
1 | g.169485722C>G | CA421719868 | SLC19A2 | c.45G>C (p.Ala15=) c.12+331G>C (n.12+331G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485722C>T | CA421719869 | SLC19A2 | c.45G>A (p.Ala15=) c.12+331G>A (n.12+331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |