Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169485506_169485516delCA2649031469SLC19A2c.204+51_204+61del (n.204+51_204+61del)
c.12+541_12+551del (n.12+541_12+551del)
 gnomAD v4
1g.169485506_169485525delinsTGCCCACCCGCAGGCCGGTCCA1206116190SLC19A2c.204+38_204+57delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA (n.204+38_204+57delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA)
c.12+528_12+547delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA (n.12+528_12+547delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA)
1g.169485511_169485529delCA890936445SLC19A2c.204+38_204+56del (n.204+38_204+56del)
c.12+528_12+546del (n.12+528_12+546del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485511A=CA1206116198SLC19A2c.204+52T= (n.204+52T=)
c.12+542T= (n.12+542T=)
1g.169485511A>CCA32390489SLC19A2c.204+52T>G (n.204+52T>G)
c.12+542T>G (n.12+542T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485512C>ACA527131053SLC19A2c.204+51G>T (n.204+51G>T)
c.12+541G>T (n.12+541G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485512C=CA1206116199SLC19A2c.204+51G= (n.204+51G=)
c.12+541G= (n.12+541G=)
1g.169485512C>TCA2649031482SLC19A2c.204+51G>A (n.204+51G>A)
c.12+541G>A (n.12+541G>A)
 gnomAD v4
1g.169485513_169485516delCA2649031483SLC19A2c.204+48_204+51del (n.204+48_204+51del)
c.12+538_12+541del (n.12+538_12+541del)
 gnomAD v4
1g.169485513C>ACA2649031484SLC19A2c.204+50G>T (n.204+50G>T)
c.12+540G>T (n.12+540G>T)
 gnomAD v4
1g.169485513C=CA1206116201SLC19A2c.204+50G= (n.204+50G=)
c.12+540G= (n.12+540G=)
1g.169485513C>TCA527131054SLC19A2c.204+50G>A (n.204+50G>A)
c.12+540G>A (n.12+540G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485514C>ACA2649031485SLC19A2c.204+49G>T (n.204+49G>T)
c.12+539G>T (n.12+539G>T)
 gnomAD v4
1g.169485514C=CA1144978062SLC19A2c.204+49G= (n.204+49G=)
c.12+539G= (n.12+539G=)
1g.169485514C>GCA32390503SLC19A2c.204+49G>C (n.204+49G>C)
c.12+539G>C (n.12+539G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485514C>TCA32390490SLC19A2c.204+49G>A (n.204+49G>A)
c.12+539G>A (n.12+539G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485515G>ACA32390511SLC19A2c.204+48C>T (n.204+48C>T)
c.12+538C>T (n.12+538C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485515G>CCA527131055SLC19A2c.204+48C>G (n.204+48C>G)
c.12+538C>G (n.12+538C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485515G=CA1146623328SLC19A2c.204+48C= (n.204+48C=)
c.12+538C= (n.12+538C=)
1g.169485515G>TCA1233130SLC19A2c.204+48C>A (n.204+48C>A)
c.12+538C>A (n.12+538C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485516C>ACA2649031486SLC19A2c.204+47G>T (n.204+47G>T)
c.12+537G>T (n.12+537G>T)
 gnomAD v4
1g.169485516C=CA1206116208SLC19A2c.204+47G= (n.204+47G=)
c.12+537G= (n.12+537G=)
1g.169485516C>GCA1206116209SLC19A2c.204+47G>C (n.204+47G>C)
c.12+537G>C (n.12+537G>C)
 dbSNP
1g.169485517A>CCA2649031487SLC19A2c.204+46T>G (n.204+46T>G)
c.12+536T>G (n.12+536T>G)
 gnomAD v4
1g.169485517A>GCA2649031488SLC19A2c.204+46T>C (n.204+46T>C)
c.12+536T>C (n.12+536T>C)
 gnomAD v4
1g.169485517A>TCA2649031489SLC19A2c.204+46T>A (n.204+46T>A)
c.12+536T>A (n.12+536T>A)
 gnomAD v4
1g.169485518G>CCA1233131SLC19A2c.204+45C>G (n.204+45C>G)
c.12+535C>G (n.12+535C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485518G=CA1206116211SLC19A2c.204+45C= (n.204+45C=)
c.12+535C= (n.12+535C=)
1g.169485519G>ACA2649031490SLC19A2c.204+44C>T (n.204+44C>T)
c.12+534C>T (n.12+534C>T)
 gnomAD v4
1g.169485519G>CCA2649031491SLC19A2c.204+44C>G (n.204+44C>G)
c.12+534C>G (n.12+534C>G)
 gnomAD v4
1g.169485519G>TCA2649031492SLC19A2c.204+44C>A (n.204+44C>A)
c.12+534C>A (n.12+534C>A)
 gnomAD v4
1g.169485520C>ACA2649031493SLC19A2c.204+43G>T (n.204+43G>T)
c.12+533G>T (n.12+533G>T)
 gnomAD v4
1g.169485520C>TCA2649031494SLC19A2c.204+43G>A (n.204+43G>A)
c.12+533G>A (n.12+533G>A)
 gnomAD v4
1g.169485521C>ACA1206116213SLC19A2c.204+42G>T (n.204+42G>T)
c.12+532G>T (n.12+532G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485521C=CA1206116212SLC19A2c.204+42G= (n.204+42G=)
c.12+532G= (n.12+532G=)
1g.169485521C>TCA2649031495SLC19A2c.204+42G>A (n.204+42G>A)
c.12+532G>A (n.12+532G>A)
 gnomAD v4
1g.169485522G>ACA2649031496SLC19A2c.204+41C>T (n.204+41C>T)
c.12+531C>T (n.12+531C>T)
 gnomAD v4
1g.169485522G>CCA2649031497SLC19A2c.204+41C>G (n.204+41C>G)
c.12+531C>G (n.12+531C>G)
 gnomAD v4
1g.169485522G=CA1206116215SLC19A2c.204+41C= (n.204+41C=)
c.12+531C= (n.12+531C=)
1g.169485522G>TCA527131056SLC19A2c.204+41C>A (n.204+41C>A)
c.12+531C>A (n.12+531C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485523G>ACA2649031498SLC19A2c.204+40C>T (n.204+40C>T)
c.12+530C>T (n.12+530C>T)
 gnomAD v4
1g.169485523G>CCA2649031499SLC19A2c.204+40C>G (n.204+40C>G)
c.12+530C>G (n.12+530C>G)
 gnomAD v4
1g.169485523G>TCA2649031500SLC19A2c.204+40C>A (n.204+40C>A)
c.12+530C>A (n.12+530C>A)
 gnomAD v4
1g.169485524T>CCA2649031501SLC19A2c.204+39A>G (n.204+39A>G)
c.12+529A>G (n.12+529A>G)
 gnomAD v4
1g.169485525C>ACA2649031503SLC19A2c.204+38G>T (n.204+38G>T)
c.12+528G>T (n.12+528G>T)
 gnomAD v4
1g.169485525C>GCA2649031502SLC19A2c.204+38G>C (n.204+38G>C)
c.12+528G>C (n.12+528G>C)
 gnomAD v4
1g.169485525C>TCA2649031504SLC19A2c.204+38G>A (n.204+38G>A)
c.12+528G>A (n.12+528G>A)
 gnomAD v4
1g.169485526G>ACA2649031505SLC19A2c.204+37C>T (n.204+37C>T)
c.12+527C>T (n.12+527C>T)
 gnomAD v4
1g.169485526G>CCA2649031506SLC19A2c.204+37C>G (n.204+37C>G)
c.12+527C>G (n.12+527C>G)
 gnomAD v4
1g.169485526G=CA1206117274SLC19A2c.204+37C= (n.204+37C=)
c.12+527C= (n.12+527C=)
1g.169485526G>TCA890936466SLC19A2c.204+37C>A (n.204+37C>A)
c.12+527C>A (n.12+527C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485527C>ACA2649031507SLC19A2c.204+36G>T (n.204+36G>T)
c.12+526G>T (n.12+526G>T)
 gnomAD v4
1g.169485527C>GCA2649031509SLC19A2c.204+36G>C (n.204+36G>C)
c.12+526G>C (n.12+526G>C)
 gnomAD v4
1g.169485527C>TCA2649031508SLC19A2c.204+36G>A (n.204+36G>A)
c.12+526G>A (n.12+526G>A)
 gnomAD v4
1g.169485528C>ACA2649031510SLC19A2c.204+35G>T (n.204+35G>T)
c.12+525G>T (n.12+525G>T)
 gnomAD v4
1g.169485528C=CA1206117275SLC19A2c.204+35G= (n.204+35G=)
c.12+525G= (n.12+525G=)
1g.169485528C>GCA2649031511SLC19A2c.204+35G>C (n.204+35G>C)
c.12+525G>C (n.12+525G>C)
 gnomAD v4
1g.169485528C>TCA1233132SLC19A2c.204+35G>A (n.204+35G>A)
c.12+525G>A (n.12+525G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485529C>ACA2574084842SLC19A2c.204+34G>T (n.204+34G>T)
c.12+524G>T (n.12+524G>T)
 gnomAD v4
1g.169485529C=CA1141556433SLC19A2c.204+34G= (n.204+34G=)
c.12+524G= (n.12+524G=)
1g.169485529C>TCA1233133SLC19A2c.204+34G>A (n.204+34G>A)
c.12+524G>A (n.12+524G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485530G>ACA527131057SLC19A2c.204+33C>T (n.204+33C>T)
c.12+523C>T (n.12+523C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485530G>CCA2574084843SLC19A2c.204+33C>G (n.204+33C>G)
c.12+523C>G (n.12+523C>G)
1g.169485530G=CA1206117276SLC19A2c.204+33C= (n.204+33C=)
c.12+523C= (n.12+523C=)
1g.169485530G>TCA1206117277SLC19A2c.204+33C>A (n.204+33C>A)
c.12+523C>A (n.12+523C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485531C>ACA2649031514SLC19A2c.204+32G>T (n.204+32G>T)
c.12+522G>T (n.12+522G>T)
 gnomAD v4
1g.169485531C>TCA2649031515SLC19A2c.204+32G>A (n.204+32G>A)
c.12+522G>A (n.12+522G>A)
 gnomAD v4
1g.169485533dupCA2649031512SLC19A2c.204+32dup (n.204+32dup)
c.12+522dup (n.12+522dup)
 gnomAD v4
1g.169485533delCA2649031513SLC19A2c.204+32del (n.204+32del)
c.12+522del (n.12+522del)
 gnomAD v4
1g.169485532C>ACA2649031516SLC19A2c.204+31G>T (n.204+31G>T)
c.12+521G>T (n.12+521G>T)
 gnomAD v4
1g.169485532C=CA1148888006SLC19A2c.204+31G= (n.204+31G=)
c.12+521G= (n.12+521G=)
1g.169485532C>TCA1233134SLC19A2c.204+31G>A (n.204+31G>A)
c.12+521G>A (n.12+521G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485533C>ACA2649031517SLC19A2c.204+30G>T (n.204+30G>T)
c.12+520G>T (n.12+520G>T)
 gnomAD v4
1g.169485533C=CA1206117278SLC19A2c.204+30G= (n.204+30G=)
c.12+520G= (n.12+520G=)
1g.169485533C>GCA1008980704SLC19A2c.204+30G>C (n.204+30G>C)
c.12+520G>C (n.12+520G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485533C>TCA2649031518SLC19A2c.204+30G>A (n.204+30G>A)
c.12+520G>A (n.12+520G>A)
 gnomAD v4
1g.169485534T>ACA2649031520SLC19A2c.204+29A>T (n.204+29A>T)
c.12+519A>T (n.12+519A>T)
 gnomAD v4
1g.169485534T>CCA1206117280SLC19A2c.204+29A>G (n.204+29A>G)
c.12+519A>G (n.12+519A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485534T>GCA2746576879SLC19A2c.204+29A>C (n.204+29A>C)
c.12+519A>C (n.12+519A>C)
1g.169485534T=CA1206117279SLC19A2c.204+29A= (n.204+29A=)
c.12+519A= (n.12+519A=)
1g.169485535dupCA2649031519SLC19A2c.204+29dup (n.204+29dup)
c.12+519dup (n.12+519dup)
 gnomAD v4
1g.169485535T>ACA2649031521SLC19A2c.204+28A>T (n.204+28A>T)
c.12+518A>T (n.12+518A>T)
 gnomAD v4
1g.169485535T>CCA2649031522SLC19A2c.204+28A>G (n.204+28A>G)
c.12+518A>G (n.12+518A>G)
 gnomAD v4
1g.169485536C>ACA2649031523SLC19A2c.204+27G>T (n.204+27G>T)
c.12+517G>T (n.12+517G>T)
 gnomAD v4
1g.169485536C=CA1206117281SLC19A2c.204+27G= (n.204+27G=)
c.12+517G= (n.12+517G=)
1g.169485536C>TCA527131058SLC19A2c.204+27G>A (n.204+27G>A)
c.12+517G>A (n.12+517G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485538delCA2574084846SLC19A2c.204+27del (n.204+27del)
c.12+517del (n.12+517del)
 gnomAD v4
1g.169485537C>ACA2649031524SLC19A2c.204+26G>T (n.204+26G>T)
c.12+516G>T (n.12+516G>T)
 gnomAD v4
1g.169485537C>TCA2649031525SLC19A2c.204+26G>A (n.204+26G>A)
c.12+516G>A (n.12+516G>A)
 gnomAD v4
1g.169485538C>ACA1233135SLC19A2c.204+25G>T (n.204+25G>T)
c.12+515G>T (n.12+515G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485538C=CA1143451390SLC19A2c.204+25G= (n.204+25G=)
c.12+515G= (n.12+515G=)
1g.169485538C>GCA527131059SLC19A2c.204+25G>C (n.204+25G>C)
c.12+515G>C (n.12+515G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485538C>TCA2649031526SLC19A2c.204+25G>A (n.204+25G>A)
c.12+515G>A (n.12+515G>A)
 gnomAD v4
1g.169485539G>ACA890936484SLC19A2c.204+24C>T (n.204+24C>T)
c.12+514C>T (n.12+514C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485539G=CA1206117282SLC19A2c.204+24C= (n.204+24C=)
c.12+514C= (n.12+514C=)
1g.169485539G>TCA2649031527SLC19A2c.204+24C>A (n.204+24C>A)
c.12+514C>A (n.12+514C>A)
 gnomAD v4
1g.169485540C>ACA2649031528SLC19A2c.204+23G>T (n.204+23G>T)
c.12+513G>T (n.12+513G>T)
 gnomAD v4
1g.169485540C>TCA2649031529SLC19A2c.204+23G>A (n.204+23G>A)
c.12+513G>A (n.12+513G>A)
 gnomAD v4
1g.169485541G>ACA2649031530SLC19A2c.204+22C>T (n.204+22C>T)
c.12+512C>T (n.12+512C>T)
 gnomAD v4
1g.169485541G=CA1206117283SLC19A2c.204+22C= (n.204+22C=)
c.12+512C= (n.12+512C=)
1g.169485541G>TCA527131060SLC19A2c.204+22C>A (n.204+22C>A)
c.12+512C>A (n.12+512C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485542C>ACA2649031533SLC19A2c.204+21G>T (n.204+21G>T)
c.12+511G>T (n.12+511G>T)
 gnomAD v4
1g.169485542C>TCA645963926SLC19A2c.204+21G>A (n.204+21G>A)
c.12+511G>A (n.12+511G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.169485545dupCA2649031531SLC19A2c.204+21dup (n.204+21dup)
c.12+511dup (n.12+511dup)
 gnomAD v4
1g.169485545delCA2649031532SLC19A2c.204+21del (n.204+21del)
c.12+511del (n.12+511del)
 gnomAD v4
1g.169485543C=CA1206117284SLC19A2c.204+20G= (n.204+20G=)
c.12+510G= (n.12+510G=)
1g.169485543C>GCA2649031534SLC19A2c.204+20G>C (n.204+20G>C)
c.12+510G>C (n.12+510G>C)
 gnomAD v4
1g.169485543C>TCA527131061SLC19A2c.204+20G>A (n.204+20G>A)
c.12+510G>A (n.12+510G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485544C>ACA2649031535SLC19A2c.204+19G>T (n.204+19G>T)
c.12+509G>T (n.12+509G>T)
 gnomAD v4
1g.169485544C>TCA2649031536SLC19A2c.204+19G>A (n.204+19G>A)
c.12+509G>A (n.12+509G>A)
 gnomAD v4
1g.169485545C>ACA2649031537SLC19A2c.204+18G>T (n.204+18G>T)
c.12+508G>T (n.12+508G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485545C>GCA2649031539SLC19A2c.204+18G>C (n.204+18G>C)
c.12+508G>C (n.12+508G>C)
 gnomAD v4
1g.169485545C>TCA2649031538SLC19A2c.204+18G>A (n.204+18G>A)
c.12+508G>A (n.12+508G>A)
 gnomAD v4
1g.169485550_169485560dupCA2649031540SLC19A2c.204+8_204+18dup (n.204+8_204+18dup)
c.12+498_12+508dup (n.12+498_12+508dup)
 gnomAD v4
1g.169485546G>ACA32390535SLC19A2c.204+17C>T (n.204+17C>T)
c.12+507C>T (n.12+507C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485546G=CA1206117285SLC19A2c.204+17C= (n.204+17C=)
c.12+507C= (n.12+507C=)
1g.169485546G>TCA2649031541SLC19A2c.204+17C>A (n.204+17C>A)
c.12+507C>A (n.12+507C>A)
 gnomAD v4
1g.169485547C>ACA2649031542SLC19A2c.204+16G>T (n.204+16G>T)
c.12+506G>T (n.12+506G>T)
 gnomAD v4
1g.169485547C=CA1206117286SLC19A2c.204+16G= (n.204+16G=)
c.12+506G= (n.12+506G=)
1g.169485547C>TCA1233136SLC19A2c.204+16G>A (n.204+16G>A)
c.12+506G>A (n.12+506G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485548G>ACA2649031543SLC19A2c.204+15C>T (n.204+15C>T)
c.12+505C>T (n.12+505C>T)
 gnomAD v4
1g.169485548G>TCA2649031544SLC19A2c.204+15C>A (n.204+15C>A)
c.12+505C>A (n.12+505C>A)
 gnomAD v4
1g.169485548_169485554delinsGTCCGCCCA1206117287SLC19A2c.204+9_204+15delinsGGCGGAC (n.204+9_204+15delinsGGCGGAC)
c.12+499_12+505delinsGGCGGAC (n.12+499_12+505delinsGGCGGAC)
1g.169485549T>CCA1206117290SLC19A2c.204+14A>G (n.204+14A>G)
c.12+504A>G (n.12+504A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485549T=CA1206117289SLC19A2c.204+14A= (n.204+14A=)
c.12+504A= (n.12+504A=)
1g.169485549_169485554delCA1206117288SLC19A2c.204+9_204+14del (n.204+9_204+14del)
c.12+499_12+504del (n.12+499_12+504del)
 dbSNP
1g.169485550C>ACA2649031546SLC19A2c.204+13G>T (n.204+13G>T)
c.12+503G>T (n.12+503G>T)
 gnomAD v4
1g.169485550C=CA1147908806SLC19A2c.204+13G= (n.204+13G=)
c.12+503G= (n.12+503G=)
1g.169485550C>GCA2649031547SLC19A2c.204+13G>C (n.204+13G>C)
c.12+503G>C (n.12+503G>C)
 gnomAD v4
1g.169485550C>TCA32390536SLC19A2c.204+13G>A (n.204+13G>A)
c.12+503G>A (n.12+503G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485551delCA2649031545SLC19A2c.204+13del (n.204+13del)
c.12+503del (n.12+503del)
 gnomAD v4
1g.169485551C>ACA527131062SLC19A2c.204+12G>T (n.204+12G>T)
c.12+502G>T (n.12+502G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485551C=CA1206117292SLC19A2c.204+12G= (n.204+12G=)
c.12+502G= (n.12+502G=)
1g.169485551C>GCA1206117291SLC19A2c.204+12G>C (n.204+12G>C)
c.12+502G>C (n.12+502G>C)
 dbSNP
1g.169485551C>TCA2649031548SLC19A2c.204+12G>A (n.204+12G>A)
c.12+502G>A (n.12+502G>A)
 gnomAD v4
1g.169485552_169485562delCA2649031549SLC19A2c.204+2_204+12del (n.204+2_204+12del)
c.12+492_12+502del (n.12+492_12+502del)
 gnomAD v4
1g.169485552G>ACA32390538SLC19A2c.204+11C>T (n.204+11C>T)
c.12+501C>T (n.12+501C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485552G=CA1206117293SLC19A2c.204+11C= (n.204+11C=)
c.12+501C= (n.12+501C=)
1g.169485552G>TCA2649031550SLC19A2c.204+11C>A (n.204+11C>A)
c.12+501C>A (n.12+501C>A)
 gnomAD v4
1g.169485553C>ACA2649031551SLC19A2c.204+10G>T (n.204+10G>T)
c.12+500G>T (n.12+500G>T)
 gnomAD v4
1g.169485553C>GCA2574084850SLC19A2c.204+10G>C (n.204+10G>C)
c.12+500G>C (n.12+500G>C)
1g.169485553C>TCA2649031552SLC19A2c.204+10G>A (n.204+10G>A)
c.12+500G>A (n.12+500G>A)
 gnomAD v4
1g.169485554C>ACA2649031553SLC19A2c.204+9G>T (n.204+9G>T)
c.12+499G>T (n.12+499G>T)
 gnomAD v4
1g.169485554C>TCA2649031554SLC19A2c.204+9G>A (n.204+9G>A)
c.12+499G>A (n.12+499G>A)
 gnomAD v4
1g.169485558_169485559dupCA2697554636SLC19A2c.204+8_204+9dup (n.204+8_204+9dup)
c.12+498_12+499dup (n.12+498_12+499dup)
 ClinVar
1g.169485555G>ACA2649031555SLC19A2c.204+8C>T (n.204+8C>T)
c.12+498C>T (n.12+498C>T)
 gnomAD v4
1g.169485555G=CA1206117294SLC19A2c.204+8C= (n.204+8C=)
c.12+498C= (n.12+498C=)
1g.169485555G>TCA1008980732SLC19A2c.204+8C>A (n.204+8C>A)
c.12+498C>A (n.12+498C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485555_169485556insACA1206117295SLC19A2c.204+7_204+8insT (n.204+7_204+8insT)
c.12+497_12+498insT (n.12+497_12+498insT)
 dbSNP
1g.169485556C>ACA2649031556SLC19A2c.204+7G>T (n.204+7G>T)
c.12+497G>T (n.12+497G>T)
 gnomAD v4
1g.169485557G>ACA2649031557SLC19A2c.204+6C>T (n.204+6C>T)
c.12+496C>T (n.12+496C>T)
 gnomAD v4
1g.169485557G>TCA2649031558SLC19A2c.204+6C>A (n.204+6C>A)
c.12+496C>A (n.12+496C>A)
 gnomAD v4
1g.169485558C>ACA2649031559SLC19A2c.204+5G>T (n.204+5G>T)
c.12+495G>T (n.12+495G>T)
 gnomAD v4
1g.169485558C=CA1206117296SLC19A2c.204+5G= (n.204+5G=)
c.12+495G= (n.12+495G=)
1g.169485558C>TCA527131063SLC19A2c.204+5G>A (n.204+5G>A)
c.12+495G>A (n.12+495G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485559G>ACA1233137SLC19A2c.204+4C>T (n.204+4C>T)
c.12+494C>T (n.12+494C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485559G=CA1149114326SLC19A2c.204+4C= (n.204+4C=)
c.12+494C= (n.12+494C=)
1g.169485559G>TCA1233138SLC19A2c.204+4C>A (n.204+4C>A)
c.12+494C>A (n.12+494C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485560T>CCA2649031560SLC19A2c.204+3A>G (n.204+3A>G)
c.12+493A>G (n.12+493A>G)
 gnomAD v4
1g.169485561A=CA1206117297SLC19A2c.204+2T= (n.204+2T=)
c.12+492T= (n.12+492T=)
1g.169485561A>CCA343112060SLC19A2c.204+2T>G (n.204+2T>G)
c.12+492T>G (n.12+492T>G)
1g.169485561A>GCA343112061SLC19A2c.204+2T>C (n.204+2T>C)
c.12+492T>C (n.12+492T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485561A>TCA343112062SLC19A2c.204+2T>A (n.204+2T>A)
c.12+492T>A (n.12+492T>A)
1g.169485562C>ACA343112063SLC19A2c.204+1G>T (n.204+1G>T)
c.12+491G>T (n.12+491G>T)
 gnomAD v4
1g.169485562C>GCA343112064SLC19A2c.204+1G>C (n.204+1G>C)
c.12+491G>C (n.12+491G>C)
1g.169485562C>TCA343112065SLC19A2c.204+1G>A (n.204+1G>A)
c.12+491G>A (n.12+491G>A)
 gnomAD v4
1g.169485563C>ACA343112066SLC19A2c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.12+490G>T (n.12+490G>T)
 gnomAD v4
1g.169485563C=CA1206117298SLC19A2c.204G= (p.Glu68=)
c.12+490G= (n.12+490G=)
1g.169485563C>GCA343112067SLC19A2c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.12+490G>C (n.12+490G>C)
1g.169485563C>TCA32390555SLC19A2c.204G>A (p.Glu68=)
c.12+490G>A (n.12+490G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485564T>ACA1233139SLC19A2c.203A>T (p.Glu68Val)
c.12+489A>T (n.12+489A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485564T>CCA343112068SLC19A2c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.12+489A>G (n.12+489A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485564T>GCA343112069SLC19A2c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.12+489A>C (n.12+489A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485564T=CA1206117300SLC19A2c.203A= (p.Glu68=)
c.12+489A= (n.12+489A=)
1g.169485564_169485565delinsTCCA1206117299SLC19A2c.202_203delinsGA (p.Glu68=)
c.12+488_12+489delinsGA (n.12+488_12+489delinsGA)
1g.169485565C>ACA343112070SLC19A2c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.12+488G>T (n.12+488G>T)
 gnomAD v4
1g.169485565C>GCA343112071SLC19A2c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.12+488G>C (n.12+488G>C)
1g.169485565C>TCA343112072SLC19A2c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.12+488G>A (n.12+488G>A)
1g.169485567delCA1008980749SLC19A2c.202del (p.Glu68ArgfsTer?)
c.202del (p.Glu68ArgfsTer11)
c.12+488del (n.12+488del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485566C>ACA343112073SLC19A2c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.12+487G>T (n.12+487G>T)
 gnomAD v4
1g.169485566C=CA1206117301SLC19A2c.201G= (p.Arg67=)
c.12+487G= (n.12+487G=)
1g.169485566C>GCA343112074SLC19A2c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.12+487G>C (n.12+487G>C)
1g.169485566C>TCA421719637SLC19A2c.201G>A (p.Arg67=)
c.12+487G>A (n.12+487G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485567C>ACA343112075SLC19A2c.200G>T (p.Arg67Met)
c.12+486G>T (n.12+486G>T)
 gnomAD v4
1g.169485567C=CA1143696290SLC19A2c.200G= (p.Arg67=)
c.12+486G= (n.12+486G=)
1g.169485567C>GCA343112076SLC19A2c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.12+486G>C (n.12+486G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485567C>TCA1233140SLC19A2c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.12+486G>A (n.12+486G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485568T>ACA343112077SLC19A2c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.12+485A>T (n.12+485A>T)
1g.169485568T>CCA343112078SLC19A2c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.12+485A>G (n.12+485A>G)
 gnomAD v4
1g.169485568T>GCA1233142SLC19A2c.199A>C (p.Arg67=)
c.12+485A>C (n.12+485A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485568T=CA1206117302SLC19A2c.199A= (p.Arg67=)
c.12+485A= (n.12+485A=)
1g.169485568dupCA1233141SLC19A2c.199dup (p.Arg67LysfsTer6)
c.199dup (p.Arg67LysfsTer18)
c.12+485dup (n.12+485dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485569C>ACA343112079SLC19A2c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.12+484G>T (n.12+484G>T)
 gnomAD v4
1g.169485569C=CA1206117303SLC19A2c.198G= (p.Glu66=)
c.12+484G= (n.12+484G=)
1g.169485569C>GCA343112080SLC19A2c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.12+484G>C (n.12+484G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485569C>TCA421719641SLC19A2c.198G>A (p.Glu66=)
c.12+484G>A (n.12+484G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485570T>ACA343112081SLC19A2c.197A>T (p.Glu66Val)
c.12+483A>T (n.12+483A>T)
1g.169485570T>CCA343112082SLC19A2c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.12+483A>G (n.12+483A>G)
1g.169485570T>GCA343112083SLC19A2c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.12+483A>C (n.12+483A>C)
1g.169485572_169485575dupCA2649031561SLC19A2c.194_197dup (p.Glu66AspfsTer8)
c.194_197dup (p.Glu66AspfsTer20)
c.12+480_12+483dup (n.12+480_12+483dup)
 gnomAD v4
1g.169485571C>ACA343112084SLC19A2c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.12+482G>T (n.12+482G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485571C=CA1206117304SLC19A2c.196G= (p.Glu66=)
c.12+482G= (n.12+482G=)
1g.169485571C>GCA343112085SLC19A2c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.12+482G>C (n.12+482G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485571C>TCA343112086SLC19A2c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.12+482G>A (n.12+482G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485572G>ACA421719644SLC19A2c.195C>T (p.Thr65=)
c.12+481C>T (n.12+481C>T)
 gnomAD v4
1g.169485572G>CCA1233143SLC19A2c.195C>G (p.Thr65=)
c.12+481C>G (n.12+481C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485572G=CA1206117305SLC19A2c.195C= (p.Thr65=)
c.12+481C= (n.12+481C=)
1g.169485572G>TCA421719647SLC19A2c.195C>A (p.Thr65=)
c.12+481C>A (n.12+481C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485573G>ACA343112087SLC19A2c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.12+480C>T (n.12+480C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485573G>CCA343112088SLC19A2c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.12+480C>G (n.12+480C>G)
1g.169485573G=CA1206117306SLC19A2c.194C= (p.Thr65=)
c.12+480C= (n.12+480C=)
1g.169485573G>TCA343112089SLC19A2c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.12+480C>A (n.12+480C>A)
 gnomAD v4
1g.169485574T>ACA343112090SLC19A2c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.12+479A>T (n.12+479A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485574T>CCA32390573SLC19A2c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.12+479A>G (n.12+479A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485574T>GCA343112091SLC19A2c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.12+479A>C (n.12+479A>C)
1g.169485574T=CA1206117307SLC19A2c.193A= (p.Thr65=)
c.12+479A= (n.12+479A=)
1g.169485575C>ACA421719651SLC19A2c.192G>T (p.Leu64=)
c.12+478G>T (n.12+478G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485575C=CA1206117308SLC19A2c.192G= (p.Leu64=)
c.12+478G= (n.12+478G=)
1g.169485575C>GCA421719652SLC19A2c.192G>C (p.Leu64=)
c.12+478G>C (n.12+478G>C)
1g.169485575C>TCA421719656SLC19A2c.192G>A (p.Leu64=)
c.12+478G>A (n.12+478G>A)
 gnomAD v4
1g.169485576A=CA1206117309SLC19A2c.191T= (p.Leu64=)
c.12+477T= (n.12+477T=)
1g.169485576A>CCA343112092SLC19A2c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.12+477T>G (n.12+477T>G)
1g.169485576A>GCA343112093SLC19A2c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.12+477T>C (n.12+477T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485576A>TCA343112094SLC19A2c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.12+477T>A (n.12+477T>A)
 gnomAD v4
1g.169485577G>ACA421719657SLC19A2c.190C>T (p.Leu64=)
c.12+476C>T (n.12+476C>T)
 gnomAD v4
1g.169485577G>CCA343112095SLC19A2c.190C>G (p.Leu64Val)
c.12+476C>G (n.12+476C>G)
1g.169485577G>TCA343112096SLC19A2c.190C>A (p.Leu64Met)
c.12+476C>A (n.12+476C>A)
 gnomAD v4
1g.169485578G>ACA421719662SLC19A2c.189C>T (p.Asn63=)
c.12+475C>T (n.12+475C>T)
 gnomAD v4
1g.169485578G>CCA343112097SLC19A2c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.12+475C>G (n.12+475C>G)
1g.169485578G>TCA343112098SLC19A2c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.12+475C>A (n.12+475C>A)
 gnomAD v4
1g.169485579T>ACA343112099SLC19A2c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.12+474A>T (n.12+474A>T)
 gnomAD v4
1g.169485579T>CCA343112101SLC19A2c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.12+474A>G (n.12+474A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485579T>GCA343112100SLC19A2c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.12+474A>C (n.12+474A>C)
 gnomAD v4
1g.169485579T=CA1206117310SLC19A2c.188A= (p.Asn63=)
c.12+474A= (n.12+474A=)
1g.169485580T>ACA343112102SLC19A2c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.12+473A>T (n.12+473A>T)
1g.169485580T>CCA343112104SLC19A2c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.12+473A>G (n.12+473A>G)
1g.169485580T>GCA343112103SLC19A2c.187A>C (p.Asn63His)
c.12+473A>C (n.12+473A>C)
1g.169485581C>ACA343112105SLC19A2c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.12+472G>T (n.12+472G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485581C=CA1206117311SLC19A2c.186G= (p.Lys62=)
c.12+472G= (n.12+472G=)
1g.169485581C>GCA343112106SLC19A2c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.12+472G>C (n.12+472G>C)
1g.169485581C>TCA421719666SLC19A2c.186G>A (p.Lys62=)
c.12+472G>A (n.12+472G>A)
1g.169485582T>ACA343112107SLC19A2c.185A>T (p.Lys62Met)
c.12+471A>T (n.12+471A>T)
 dbSNP
1g.169485582T>CCA343112108SLC19A2c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.12+471A>G (n.12+471A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485582T>GCA343112109SLC19A2c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.12+471A>C (n.12+471A>C)
1g.169485582T=CA1206117312SLC19A2c.185A= (p.Lys62=)
c.12+471A= (n.12+471A=)
1g.169485583T>ACA343112110SLC19A2c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.12+470A>T (n.12+470A>T)
1g.169485583T>CCA1233145SLC19A2c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.12+470A>G (n.12+470A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485583T>GCA1233144SLC19A2c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.12+470A>C (n.12+470A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.169485583T=CA1206117313SLC19A2c.184A= (p.Lys62=)
c.12+470A= (n.12+470A=)
1g.169485584G>ACA421719670SLC19A2c.183C>T (p.Asp61=)
c.12+469C>T (n.12+469C>T)
 gnomAD v4
1g.169485584G>CCA343112111SLC19A2c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.12+469C>G (n.12+469C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485584G=CA1206117314SLC19A2c.183C= (p.Asp61=)
c.12+469C= (n.12+469C=)
1g.169485584G>TCA343112112SLC19A2c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.12+469C>A (n.12+469C>A)
 gnomAD v4
1g.169485585T>ACA343112115SLC19A2c.182A>T (p.Asp61Val)
c.12+468A>T (n.12+468A>T)
1g.169485585T>CCA343112114SLC19A2c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.12+468A>G (n.12+468A>G)
1g.169485585T>GCA343112113SLC19A2c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.12+468A>C (n.12+468A>C)
1g.169485586C>ACA343112116SLC19A2c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.12+467G>T (n.12+467G>T)
 gnomAD v4
1g.169485586C>GCA343112117SLC19A2c.181G>C (p.Asp61His)
c.12+467G>C (n.12+467G>C)
1g.169485586C>TCA343112118SLC19A2c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.12+467G>A (n.12+467G>A)
 gnomAD v4
1g.169485587C>ACA421719674SLC19A2c.180G>T (p.Pro60=)
c.12+466G>T (n.12+466G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485587C=CA1206117315SLC19A2c.180G= (p.Pro60=)
c.12+466G= (n.12+466G=)
1g.169485587C>GCA421719675SLC19A2c.180G>C (p.Pro60=)
c.12+466G>C (n.12+466G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485587C>TCA421719676SLC19A2c.180G>A (p.Pro60=)
c.12+466G>A (n.12+466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485588G>ACA343112119SLC19A2c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.12+465C>T (n.12+465C>T)
 gnomAD v4
1g.169485588G>CCA1233146SLC19A2c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.12+465C>G (n.12+465C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485588G=CA1143926897SLC19A2c.179C= (p.Pro60=)
c.12+465C= (n.12+465C=)
1g.169485588G>TCA343112120SLC19A2c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.12+465C>A (n.12+465C>A)
 gnomAD v4
1g.169485589G>ACA343112121SLC19A2c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.12+464C>T (n.12+464C>T)
 gnomAD v4
1g.169485589G>CCA343112122SLC19A2c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.12+464C>G (n.12+464C>G)
1g.169485589G>TCA343112123SLC19A2c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.12+464C>A (n.12+464C>A)
1g.169485590C>ACA421719680SLC19A2c.177G>T (p.Gly59=)
c.12+463G>T (n.12+463G>T)
 gnomAD v4
1g.169485590C>GCA421719679SLC19A2c.177G>C (p.Gly59=)
c.12+463G>C (n.12+463G>C)
1g.169485590C>TCA421719678SLC19A2c.177G>A (p.Gly59=)
c.12+463G>A (n.12+463G>A)
 gnomAD v4
1g.169485593delCA2649031562SLC19A2c.177del (p.Pro60ArgfsTer5)
c.12+463del (n.12+463del)
 gnomAD v4
1g.169485591C>ACA343112124SLC19A2c.176G>T (p.Gly59Val)
c.12+462G>T (n.12+462G>T)
 gnomAD v4
1g.169485591C=CA1206117316SLC19A2c.176G= (p.Gly59=)
c.12+462G= (n.12+462G=)
1g.169485591C>GCA343112125SLC19A2c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.12+462G>C (n.12+462G>C)
1g.169485591C>TCA343112126SLC19A2c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.12+462G>A (n.12+462G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485592C>ACA343112128SLC19A2c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.12+461G>T (n.12+461G>T)
 gnomAD v4
1g.169485592C=CA1206117317SLC19A2c.175G= (p.Gly59=)
c.12+461G= (n.12+461G=)
1g.169485592C>GCA343112129SLC19A2c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.12+461G>C (n.12+461G>C)
1g.169485592C>TCA343112127SLC19A2c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.12+461G>A (n.12+461G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485593C>ACA421719682SLC19A2c.174G>T (p.Leu58=)
c.12+460G>T (n.12+460G>T)
 gnomAD v4
1g.169485593C=CA1206117318SLC19A2c.174G= (p.Leu58=)
c.12+460G= (n.12+460G=)
1g.169485593C>GCA421719683SLC19A2c.174G>C (p.Leu58=)
c.12+460G>C (n.12+460G>C)
1g.169485593C>TCA421719684SLC19A2c.174G>A (p.Leu58=)
c.12+460G>A (n.12+460G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485594A>CCA343112130SLC19A2c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.12+459T>G (n.12+459T>G)
1g.169485594A>GCA343112131SLC19A2c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.12+459T>C (n.12+459T>C)
 gnomAD v4
1g.169485594A>TCA343112132SLC19A2c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.12+459T>A (n.12+459T>A)
 gnomAD v4
1g.169485595G>ACA421719687SLC19A2c.172C>T (p.Leu58=)
c.12+458C>T (n.12+458C>T)
 gnomAD v4
1g.169485595G>CCA343112133SLC19A2c.172C>G (p.Leu58Val)
c.12+458C>G (n.12+458C>G)
 gnomAD v4
1g.169485595G>TCA343112134SLC19A2c.172C>A (p.Leu58Met)
c.12+458C>A (n.12+458C>A)
 gnomAD v4
1g.169485596delCA2746576880SLC19A2c.171del (p.Leu58TrpfsTer7)
c.12+457del (n.12+457del)
1g.169485596C>ACA421719688SLC19A2c.171G>T (p.Leu57=)
c.12+457G>T (n.12+457G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485596C=CA1206117319SLC19A2c.171G= (p.Leu57=)
c.12+457G= (n.12+457G=)
1g.169485596C>GCA421719689SLC19A2c.171G>C (p.Leu57=)
c.12+457G>C (n.12+457G>C)
1g.169485596C>TCA421719690SLC19A2c.171G>A (p.Leu57=)
c.12+457G>A (n.12+457G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485597A>CCA343112135SLC19A2c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.12+456T>G (n.12+456T>G)
1g.169485597A>GCA343112136SLC19A2c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.12+456T>C (n.12+456T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485597A>TCA343112137SLC19A2c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.12+456T>A (n.12+456T>A)
1g.169485598G>ACA421719692SLC19A2c.169C>T (p.Leu57=)
c.12+455C>T (n.12+455C>T)
 gnomAD v4
1g.169485598G>CCA343112138SLC19A2c.169C>G (p.Leu57Val)
c.12+455C>G (n.12+455C>G)
1g.169485598G>TCA343112139SLC19A2c.169C>A (p.Leu57Met)
c.12+455C>A (n.12+455C>A)
 gnomAD v4
1g.169485599G>ACA421719695SLC19A2c.168C>T (p.Tyr56=)
c.12+454C>T (n.12+454C>T)
 gnomAD v4
1g.169485599G>CCA343112140SLC19A2c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.12+454C>G (n.12+454C>G)
1g.169485599G>TCA343112141SLC19A2c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.12+454C>A (n.12+454C>A)
 gnomAD v4
1g.169485600T>ACA343112143SLC19A2c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.12+453A>T (n.12+453A>T)
1g.169485600T>CCA343112144SLC19A2c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.12+453A>G (n.12+453A>G)
 gnomAD v4
1g.169485600T>GCA343112142SLC19A2c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.12+453A>C (n.12+453A>C)
1g.169485600dupCA2649031563SLC19A2c.167dup (p.Tyr56Ter)
c.12+453dup (n.12+453dup)
 gnomAD v4
1g.169485601A=CA1206117320SLC19A2c.166T= (p.Tyr56=)
c.12+452T= (n.12+452T=)
1g.169485601A>CCA343112145SLC19A2c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.12+452T>G (n.12+452T>G)
 dbSNP
1g.169485601A>GCA343112146SLC19A2c.166T>C (p.Tyr56His)
c.12+452T>C (n.12+452T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485601A>TCA343112147SLC19A2c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.12+452T>A (n.12+452T>A)
1g.169485602C>ACA421719701SLC19A2c.165G>T (p.Pro55=)
c.12+451G>T (n.12+451G>T)
 gnomAD v4
1g.169485602C=CA1206117321SLC19A2c.165G= (p.Pro55=)
c.12+451G= (n.12+451G=)
1g.169485602C>GCA1233147SLC19A2c.165G>C (p.Pro55=)
c.12+451G>C (n.12+451G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485602C>TCA421719702SLC19A2c.165G>A (p.Pro55=)
c.12+451G>A (n.12+451G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485603G>ACA343112150SLC19A2c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.12+450C>T (n.12+450C>T)
 gnomAD v4
1g.169485603G>CCA343112149SLC19A2c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.12+450C>G (n.12+450C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485603G=CA1206117322SLC19A2c.164C= (p.Pro55=)
c.12+450C= (n.12+450C=)
1g.169485603G>TCA343112148SLC19A2c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.12+450C>A (n.12+450C>A)
 gnomAD v4
1g.169485606delCA2586964362SLC19A2c.164del (p.Pro55ArgfsTer10)
c.12+450del (n.12+450del)
1g.169485604G>ACA343112151SLC19A2c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.12+449C>T (n.12+449C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485604G>CCA343112152SLC19A2c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.12+449C>G (n.12+449C>G)
1g.169485604G=CA1206117323SLC19A2c.163C= (p.Pro55=)
c.12+449C= (n.12+449C=)
1g.169485604G>TCA343112153SLC19A2c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.12+449C>A (n.12+449C>A)
 gnomAD v4
1g.169485605G>ACA421719706SLC19A2c.162C>T (p.Thr54=)
c.12+448C>T (n.12+448C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485605G>CCA421719707SLC19A2c.162C>G (p.Thr54=)
c.12+448C>G (n.12+448C>G)
 gnomAD v4
1g.169485605G>TCA421719709SLC19A2c.162C>A (p.Thr54=)
c.12+448C>A (n.12+448C>A)
1g.169485606G>ACA343112154SLC19A2c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.12+447C>T (n.12+447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485606G>CCA343112155SLC19A2c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.12+447C>G (n.12+447C>G)
1g.169485606G=CA1206117324SLC19A2c.161C= (p.Thr54=)
c.12+447C= (n.12+447C=)
1g.169485606G>TCA343112156SLC19A2c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.12+447C>A (n.12+447C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485607T>ACA343112157SLC19A2c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.12+446A>T (n.12+446A>T)
 gnomAD v4
1g.169485607T>CCA343112159SLC19A2c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.12+446A>G (n.12+446A>G)
 gnomAD v4
1g.169485607T>GCA343112158SLC19A2c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.12+446A>C (n.12+446A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485607T=CA1206117325SLC19A2c.160A= (p.Thr54=)
c.12+446A= (n.12+446A=)
1g.169485608C>ACA421719712SLC19A2c.159G>T (p.Leu53=)
c.12+445G>T (n.12+445G>T)
 ClinVar
1g.169485608C=CA1206117326SLC19A2c.159G= (p.Leu53=)
c.12+445G= (n.12+445G=)
1g.169485608C>GCA421719713SLC19A2c.159G>C (p.Leu53=)
c.12+445G>C (n.12+445G>C)
1g.169485608C>TCA421719714SLC19A2c.159G>A (p.Leu53=)
c.12+445G>A (n.12+445G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.169485609A=CA1206117327SLC19A2c.158T= (p.Leu53=)
c.12+444T= (n.12+444T=)
1g.169485609A>CCA343112160SLC19A2c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.12+444T>G (n.12+444T>G)
1g.169485609A>GCA343112162SLC19A2c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.12+444T>C (n.12+444T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485609A>TCA343112161SLC19A2c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.12+444T>A (n.12+444T>A)
 gnomAD v4
1g.169485610G>ACA421719715SLC19A2c.157C>T (p.Leu53=)
c.12+443C>T (n.12+443C>T)
 gnomAD v4
1g.169485610G>CCA343112163SLC19A2c.157C>G (p.Leu53Val)
c.12+443C>G (n.12+443C>G)
 gnomAD v4
1g.169485610G>TCA343112164SLC19A2c.157C>A (p.Leu53Met)
c.12+443C>A (n.12+443C>A)
 gnomAD v4
1g.169485611G>ACA1233148SLC19A2c.156C>T (p.Phe52=)
c.12+442C>T (n.12+442C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485611G>CCA343112166SLC19A2c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.12+442C>G (n.12+442C>G)
 dbSNP
1g.169485611G=CA1144051381SLC19A2c.156C= (p.Phe52=)
c.12+442C= (n.12+442C=)
1g.169485611G>TCA343112165SLC19A2c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.12+442C>A (n.12+442C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched