Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169259233T>C | CA537972010 | LRP2 | c.2321-16A>G (n.2321-16A>G) c.1910-16A>G (n.1910-16A>G) c.32-16A>G (n.32-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259233T= | CA1306353807 | LRP2 | c.2321-16A= (n.2321-16A=) c.1910-16A= (n.1910-16A=) c.32-16A= (n.32-16A=) | |
2 | g.169259234G= | CA1306353808 | LRP2 | c.2321-17C= (n.2321-17C=) c.1910-17C= (n.1910-17C=) c.32-17C= (n.32-17C=) | |
2 | g.169259234G>T | CA1955320 | LRP2 | c.2321-17C>A (n.2321-17C>A) c.1910-17C>A (n.1910-17C>A) c.32-17C>A (n.32-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259235G>A | CA2753102783 | LRP2 | c.2321-18C>T (n.2321-18C>T) c.1910-18C>T (n.1910-18C>T) c.32-18C>T (n.32-18C>T) | |
2 | g.169259235G>T | CA2577150294 | LRP2 | c.2321-18C>A (n.2321-18C>A) c.1910-18C>A (n.1910-18C>A) c.32-18C>A (n.32-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259236A>C | CA2577150295 | LRP2 | c.2321-19T>G (n.2321-19T>G) c.1910-19T>G (n.1910-19T>G) c.32-19T>G (n.32-19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259236A>G | CA2661822908 | LRP2 | c.2321-19T>C (n.2321-19T>C) c.1910-19T>C (n.1910-19T>C) c.32-19T>C (n.32-19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259237C>A | CA2661822909 | LRP2 | c.2321-20G>T (n.2321-20G>T) c.1910-20G>T (n.1910-20G>T) c.32-20G>T (n.32-20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259237C>T | CA2740095861 | LRP2 | c.2321-20G>A (n.2321-20G>A) c.1910-20G>A (n.1910-20G>A) c.32-20G>A (n.32-20G>A) | ClinVar |
2 | g.169259237_169259239delinsCAT | CA1306353809 | LRP2 | c.2321-22_2321-20delinsATG (n.2321-22_2321-20delinsATG) c.1910-22_1910-20delinsATG (n.1910-22_1910-20delinsATG) c.32-22_32-20delinsATG (n.32-22_32-20delinsATG) | |
2 | g.169259238A>G | CA2661822910 | LRP2 | c.2321-21T>C (n.2321-21T>C) c.1910-21T>C (n.1910-21T>C) c.32-21T>C (n.32-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259240_169259241del | CA537972011 | LRP2 | c.2321-22_2321-21del (n.2321-22_2321-21del) c.1910-22_1910-21del (n.1910-22_1910-21del) c.32-22_32-21del (n.32-22_32-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259241T>C | CA2661822911 | LRP2 | c.2321-24A>G (n.2321-24A>G) c.1910-24A>G (n.1910-24A>G) c.32-24A>G (n.32-24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259243T>G | CA537972012 | LRP2 | c.2321-26A>C (n.2321-26A>C) c.1910-26A>C (n.1910-26A>C) c.32-26A>C (n.32-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259243T= | CA1306353810 | LRP2 | c.2321-26A= (n.2321-26A=) c.1910-26A= (n.1910-26A=) c.32-26A= (n.32-26A=) | |
2 | g.169259243_169259244insAAC | CA2661822912 | LRP2 | c.2321-27_2321-26insGTT (n.2321-27_2321-26insGTT) c.1910-27_1910-26insGTT (n.1910-27_1910-26insGTT) c.32-27_32-26insGTT (n.32-27_32-26insGTT) | gnomAD v4 |
2 | g.169259245A>T | CA2661822913 | LRP2 | c.2321-28T>A (n.2321-28T>A) c.1910-28T>A (n.1910-28T>A) c.32-28T>A (n.32-28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259246_169259247insCTTATAG | CA2830543103 | LRP2 | c.2321-30_2321-29insCTATAAG (n.2321-30_2321-29insCTATAAG) c.1910-30_1910-29insCTATAAG (n.1910-30_1910-29insCTATAAG) c.32-30_32-29insCTATAAG (n.32-30_32-29insCTATAAG) | |
2 | g.169259247del | CA2577150296 | LRP2 | c.2321-30del (n.2321-30del) c.1910-30del (n.1910-30del) c.32-30del (n.32-30del) | |
2 | g.169259247G>A | CA2661822914 | LRP2 | c.2321-30C>T (n.2321-30C>T) c.1910-30C>T (n.1910-30C>T) c.32-30C>T (n.32-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259247G>C | CA2577150297 | LRP2 | c.2321-30C>G (n.2321-30C>G) c.1910-30C>G (n.1910-30C>G) c.32-30C>G (n.32-30C>G) | |
2 | g.169259247G>T | CA2661822915 | LRP2 | c.2321-30C>A (n.2321-30C>A) c.1910-30C>A (n.1910-30C>A) c.32-30C>A (n.32-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259248C>T | CA2661822916 | LRP2 | c.2321-31G>A (n.2321-31G>A) c.1910-31G>A (n.1910-31G>A) c.32-31G>A (n.32-31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259252G>A | CA1955321 | LRP2 | c.2321-35C>T (n.2321-35C>T) c.1910-35C>T (n.1910-35C>T) c.32-35C>T (n.32-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259252G>C | CA2661822918 | LRP2 | c.2321-35C>G (n.2321-35C>G) c.1910-35C>G (n.1910-35C>G) c.32-35C>G (n.32-35C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259252G= | CA1306353811 | LRP2 | c.2321-35C= (n.2321-35C=) c.1910-35C= (n.1910-35C=) c.32-35C= (n.32-35C=) | |
2 | g.169259252G>T | CA2661822919 | LRP2 | c.2321-35C>A (n.2321-35C>A) c.1910-35C>A (n.1910-35C>A) c.32-35C>A (n.32-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259253T>C | CA1306353813 | LRP2 | c.2321-36A>G (n.2321-36A>G) c.1910-36A>G (n.1910-36A>G) c.32-36A>G (n.32-36A>G) | dbSNP |
2 | g.169259253T= | CA1306353812 | LRP2 | c.2321-36A= (n.2321-36A=) c.1910-36A= (n.1910-36A=) c.32-36A= (n.32-36A=) | |
2 | g.169259254A= | CA1306353814 | LRP2 | c.2321-37T= (n.2321-37T=) c.1910-37T= (n.1910-37T=) c.32-37T= (n.32-37T=) | |
2 | g.169259254A>G | CA1039058272 | LRP2 | c.2321-37T>C (n.2321-37T>C) c.1910-37T>C (n.1910-37T>C) c.32-37T>C (n.32-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259255T>C | CA537972013 | LRP2 | c.2321-38A>G (n.2321-38A>G) c.1910-38A>G (n.1910-38A>G) c.32-38A>G (n.32-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259255T= | CA1306353815 | LRP2 | c.2321-38A= (n.2321-38A=) c.1910-38A= (n.1910-38A=) c.32-38A= (n.32-38A=) | |
2 | g.169259256A= | CA1306353816 | LRP2 | c.2321-39T= (n.2321-39T=) c.1910-39T= (n.1910-39T=) c.32-39T= (n.32-39T=) | |
2 | g.169259256A>G | CA1039058275 | LRP2 | c.2321-39T>C (n.2321-39T>C) c.1910-39T>C (n.1910-39T>C) c.32-39T>C (n.32-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259257T>C | CA2661822921 | LRP2 | c.2321-40A>G (n.2321-40A>G) c.1910-40A>G (n.1910-40A>G) c.32-40A>G (n.32-40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259260dup | CA537972014 | LRP2 | c.2321-40dup (n.2321-40dup) c.1910-40dup (n.1910-40dup) c.32-40dup (n.32-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259260T>C | CA760480351 | LRP2 | c.2321-43A>G (n.2321-43A>G) c.1910-43A>G (n.1910-43A>G) c.32-43A>G (n.32-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259260T= | CA1306353817 | LRP2 | c.2321-43A= (n.2321-43A=) c.1910-43A= (n.1910-43A=) c.32-43A= (n.32-43A=) | |
2 | g.169259261G>A | CA760480353 | LRP2 | c.2321-44C>T (n.2321-44C>T) c.1910-44C>T (n.1910-44C>T) c.32-44C>T (n.32-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259261G>C | CA1955322 | LRP2 | c.2321-44C>G (n.2321-44C>G) c.1910-44C>G (n.1910-44C>G) c.32-44C>G (n.32-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259261G= | CA1306353818 | LRP2 | c.2321-44C= (n.2321-44C=) c.1910-44C= (n.1910-44C=) c.32-44C= (n.32-44C=) | |
2 | g.169259262T>C | CA1039058278 | LRP2 | c.2321-45A>G (n.2321-45A>G) c.1910-45A>G (n.1910-45A>G) c.32-45A>G (n.32-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259262T= | CA1306353819 | LRP2 | c.2321-45A= (n.2321-45A=) c.1910-45A= (n.1910-45A=) c.32-45A= (n.32-45A=) | |
2 | g.169259265G>C | CA59921125 | LRP2 | c.2321-48C>G (n.2321-48C>G) c.1910-48C>G (n.1910-48C>G) c.32-48C>G (n.32-48C>G) | dbSNP |
2 | g.169259265G= | CA1306353820 | LRP2 | c.2321-48C= (n.2321-48C=) c.1910-48C= (n.1910-48C=) c.32-48C= (n.32-48C=) | |
2 | g.169259265G>T | CA2661822923 | LRP2 | c.2321-48C>A (n.2321-48C>A) c.1910-48C>A (n.1910-48C>A) c.32-48C>A (n.32-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259266G= | CA1306353821 | LRP2 | c.2321-49C= (n.2321-49C=) c.1910-49C= (n.1910-49C=) c.32-49C= (n.32-49C=) | |
2 | g.169259266G>T | CA1306353822 | LRP2 | c.2321-49C>A (n.2321-49C>A) c.1910-49C>A (n.1910-49C>A) c.32-49C>A (n.32-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259267C>A | CA2661822924 | LRP2 | c.2321-50G>T (n.2321-50G>T) c.1910-50G>T (n.1910-50G>T) c.32-50G>T (n.32-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259268A= | CA1306353823 | LRP2 | c.2321-51T= (n.2321-51T=) c.1910-51T= (n.1910-51T=) c.32-51T= (n.32-51T=) | |
2 | g.169259268A>G | CA1955323 | LRP2 | c.2321-51T>C (n.2321-51T>C) c.1910-51T>C (n.1910-51T>C) c.32-51T>C (n.32-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259269T>C | CA760480356 | LRP2 | c.2321-52A>G (n.2321-52A>G) c.1910-52A>G (n.1910-52A>G) c.32-52A>G (n.32-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259269T= | CA1306353824 | LRP2 | c.2321-52A= (n.2321-52A=) c.1910-52A= (n.1910-52A=) c.32-52A= (n.32-52A=) | |
2 | g.169259271_169259277dup | CA1039058282 | LRP2 | c.2321-58_2321-52dup (n.2321-58_2321-52dup) c.1910-58_1910-52dup (n.1910-58_1910-52dup) c.32-58_32-52dup (n.32-58_32-52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259270C>A | CA2661822926 | LRP2 | c.2321-53G>T (n.2321-53G>T) c.1910-53G>T (n.1910-53G>T) c.32-53G>T (n.32-53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259270C>T | CA2753102784 | LRP2 | c.2321-53G>A (n.2321-53G>A) c.1910-53G>A (n.1910-53G>A) c.32-53G>A (n.32-53G>A) | |
2 | g.169259271A= | CA1306353825 | LRP2 | c.2321-54T= (n.2321-54T=) c.1910-54T= (n.1910-54T=) c.32-54T= (n.32-54T=) | |
2 | g.169259271A>C | CA1039058285 | LRP2 | c.2321-54T>G (n.2321-54T>G) c.1910-54T>G (n.1910-54T>G) c.32-54T>G (n.32-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259271A>G | CA2661822928 | LRP2 | c.2321-54T>C (n.2321-54T>C) c.1910-54T>C (n.1910-54T>C) c.32-54T>C (n.32-54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259271_169259272del | CA2661822927 | LRP2 | c.2321-55_2321-54del (n.2321-55_2321-54del) c.1910-55_1910-54del (n.1910-55_1910-54del) c.32-55_32-54del (n.32-55_32-54del) | gnomAD v4 |
2 | g.169259277C>A | CA2661822930 | LRP2 | c.2321-60G>T (n.2321-60G>T) c.1910-60G>T (n.1910-60G>T) c.32-60G>T (n.32-60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259279T>C | CA59921131 | LRP2 | c.2321-62A>G (n.2321-62A>G) c.1910-62A>G (n.1910-62A>G) c.32-62A>G (n.32-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259279T>G | CA2577150298 | LRP2 | c.2321-62A>C (n.2321-62A>C) c.1910-62A>C (n.1910-62A>C) c.32-62A>C (n.32-62A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259279T= | CA1306353826 | LRP2 | c.2321-62A= (n.2321-62A=) c.1910-62A= (n.1910-62A=) c.32-62A= (n.32-62A=) | |
2 | g.169259280A>G | CA2753102785 | LRP2 | c.2321-63T>C (n.2321-63T>C) c.1910-63T>C (n.1910-63T>C) c.32-63T>C (n.32-63T>C) | |
2 | g.169259281C>A | CA2661822934 | LRP2 | c.2321-64G>T (n.2321-64G>T) c.1910-64G>T (n.1910-64G>T) c.32-64G>T (n.32-64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259282T>C | CA760480366 | LRP2 | c.2321-65A>G (n.2321-65A>G) c.1910-65A>G (n.1910-65A>G) c.32-65A>G (n.32-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259282T= | CA1306353827 | LRP2 | c.2321-65A= (n.2321-65A=) c.1910-65A= (n.1910-65A=) c.32-65A= (n.32-65A=) | |
2 | g.169259283A>C | CA2661822937 | LRP2 | c.2321-66T>G (n.2321-66T>G) c.1910-66T>G (n.1910-66T>G) c.32-66T>G (n.32-66T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259285T>C | CA1306353829 | LRP2 | c.2321-68A>G (n.2321-68A>G) c.1910-68A>G (n.1910-68A>G) c.32-68A>G (n.32-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259285T= | CA1306353828 | LRP2 | c.2321-68A= (n.2321-68A=) c.1910-68A= (n.1910-68A=) c.32-68A= (n.32-68A=) | |
2 | g.169259285_169259286del | CA2753102786 | LRP2 | c.2321-69_2321-68del (n.2321-69_2321-68del) c.1910-69_1910-68del (n.1910-69_1910-68del) c.32-69_32-68del (n.32-69_32-68del) | |
2 | g.169259286G>T | CA2661822938 | LRP2 | c.2321-69C>A (n.2321-69C>A) c.1910-69C>A (n.1910-69C>A) c.32-69C>A (n.32-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259287C>T | CA2577150299 | LRP2 | c.2321-70G>A (n.2321-70G>A) c.1910-70G>A (n.1910-70G>A) c.32-70G>A (n.32-70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259289C>A | CA2661822940 | LRP2 | c.2321-72G>T (n.2321-72G>T) c.1910-72G>T (n.1910-72G>T) c.32-72G>T (n.32-72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259290A>C | CA2753102787 | LRP2 | c.2321-73T>G (n.2321-73T>G) c.1910-73T>G (n.1910-73T>G) c.32-73T>G (n.32-73T>G) | |
2 | g.169259291C>A | CA2661822941 | LRP2 | c.2321-74G>T (n.2321-74G>T) c.1910-74G>T (n.1910-74G>T) c.32-74G>T (n.32-74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259291C= | CA1306353830 | LRP2 | c.2321-74G= (n.2321-74G=) c.1910-74G= (n.1910-74G=) c.32-74G= (n.32-74G=) | |
2 | g.169259291C>T | CA1306353831 | LRP2 | c.2321-74G>A (n.2321-74G>A) c.1910-74G>A (n.1910-74G>A) c.32-74G>A (n.32-74G>A) | dbSNP |
2 | g.169259292T>A | CA2577150300 | LRP2 | c.2321-75A>T (n.2321-75A>T) c.1910-75A>T (n.1910-75A>T) c.32-75A>T (n.32-75A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259292T>C | CA2661822945 | LRP2 | c.2321-75A>G (n.2321-75A>G) c.1910-75A>G (n.1910-75A>G) c.32-75A>G (n.32-75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259293G>C | CA1306353833 | LRP2 | c.2321-76C>G (n.2321-76C>G) c.1910-76C>G (n.1910-76C>G) c.32-76C>G (n.32-76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259293G= | CA1306353832 | LRP2 | c.2321-76C= (n.2321-76C=) c.1910-76C= (n.1910-76C=) c.32-76C= (n.32-76C=) | |
2 | g.169259293G>T | CA2577150301 | LRP2 | c.2321-76C>A (n.2321-76C>A) c.1910-76C>A (n.1910-76C>A) c.32-76C>A (n.32-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259296A>G | CA2577150302 | LRP2 | c.2321-79T>C (n.2321-79T>C) c.1910-79T>C (n.1910-79T>C) c.32-79T>C (n.32-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259297T>C | CA59921136 | LRP2 | c.2321-80A>G (n.2321-80A>G) c.1910-80A>G (n.1910-80A>G) c.32-80A>G (n.32-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259297T= | CA1306353834 | LRP2 | c.2321-80A= (n.2321-80A=) c.1910-80A= (n.1910-80A=) c.32-80A= (n.32-80A=) | |
2 | g.169259297_169259298insATGCTCTAACTCTGACACAAAATTTCAGTGTGCA | CA2830543104 | LRP2 | c.2321-81_2321-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT (n.2321-81_2321-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT) c.1910-81_1910-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT (n.1910-81_1910-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT) c.32-81_32-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT (n.32-81_32-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT) | |
2 | g.169259301G>A | CA1306353835 | LRP2 | c.2321-84C>T (n.2321-84C>T) c.1910-84C>T (n.1910-84C>T) c.32-84C>T (n.32-84C>T) | dbSNP |
2 | g.169259301G= | CA1306353836 | LRP2 | c.2321-84C= (n.2321-84C=) c.1910-84C= (n.1910-84C=) c.32-84C= (n.32-84C=) | |
2 | g.169259301G>T | CA2661822950 | LRP2 | c.2321-84C>A (n.2321-84C>A) c.1910-84C>A (n.1910-84C>A) c.32-84C>A (n.32-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259303G>A | CA2661822953 | LRP2 | c.2321-86C>T (n.2321-86C>T) c.1910-86C>T (n.1910-86C>T) c.32-86C>T (n.32-86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259303G>T | CA2661822954 | LRP2 | c.2321-86C>A (n.2321-86C>A) c.1910-86C>A (n.1910-86C>A) c.32-86C>A (n.32-86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259305_169259310del | CA2661822951 | LRP2 | c.2321-91_2321-86del (n.2321-91_2321-86del) c.1910-91_1910-86del (n.1910-91_1910-86del) c.32-91_32-86del (n.32-91_32-86del) | gnomAD v4 |
2 | g.169259304T>C | CA2661822959 | LRP2 | c.2321-87A>G (n.2321-87A>G) c.1910-87A>G (n.1910-87A>G) c.32-87A>G (n.32-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259305C>A | CA1039058297 | LRP2 | c.2321-88G>T (n.2321-88G>T) c.1910-88G>T (n.1910-88G>T) c.32-88G>T (n.32-88G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259305C= | CA1306353837 | LRP2 | c.2321-88G= (n.2321-88G=) c.1910-88G= (n.1910-88G=) c.32-88G= (n.32-88G=) | |
2 | g.169259305C>T | CA1306353838 | LRP2 | c.2321-88G>A (n.2321-88G>A) c.1910-88G>A (n.1910-88G>A) c.32-88G>A (n.32-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259305_169259311delinsCAGAGTT | CA1306353839 | LRP2 | c.2321-94_2321-88delinsAACTCTG (n.2321-94_2321-88delinsAACTCTG) c.1910-94_1910-88delinsAACTCTG (n.1910-94_1910-88delinsAACTCTG) c.32-94_32-88delinsAACTCTG (n.32-94_32-88delinsAACTCTG) | |
2 | g.169259306A= | CA1306353840 | LRP2 | c.2321-89T= (n.2321-89T=) c.1910-89T= (n.1910-89T=) c.32-89T= (n.32-89T=) | |
2 | g.169259306A>C | CA59921140 | LRP2 | c.2321-89T>G (n.2321-89T>G) c.1910-89T>G (n.1910-89T>G) c.32-89T>G (n.32-89T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259306A>T | CA2661822963 | LRP2 | c.2321-89T>A (n.2321-89T>A) c.1910-89T>A (n.1910-89T>A) c.32-89T>A (n.32-89T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259310_169259315del | CA1039058324 | LRP2 | c.2321-94_2321-89del (n.2321-94_2321-89del) c.1910-94_1910-89del (n.1910-94_1910-89del) c.32-94_32-89del (n.32-94_32-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259306_169259307insTCTT | CA2753102788 | LRP2 | c.2321-90_2321-89insAAGA (n.2321-90_2321-89insAAGA) c.1910-90_1910-89insAAGA (n.1910-90_1910-89insAAGA) c.32-90_32-89insAAGA (n.32-90_32-89insAAGA) | |
2 | g.169259307G>A | CA1039058327 | LRP2 | c.2321-90C>T (n.2321-90C>T) c.1910-90C>T (n.1910-90C>T) c.32-90C>T (n.32-90C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259307G>T | CA2661822969 | LRP2 | c.2321-90C>A (n.2321-90C>A) c.1910-90C>A (n.1910-90C>A) c.32-90C>A (n.32-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259307_169259311delinsGAGTT | CA1306353841 | LRP2 | c.2321-94_2321-90delinsAACTC (n.2321-94_2321-90delinsAACTC) c.1910-94_1910-90delinsAACTC (n.1910-94_1910-90delinsAACTC) c.32-94_32-90delinsAACTC (n.32-94_32-90delinsAACTC) | |
2 | g.169259308A= | CA1306353842 | LRP2 | c.2321-91T= (n.2321-91T=) c.1910-91T= (n.1910-91T=) c.32-91T= (n.32-91T=) | |
2 | g.169259308A>T | CA760480373 | LRP2 | c.2321-91T>A (n.2321-91T>A) c.1910-91T>A (n.1910-91T>A) c.32-91T>A (n.32-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259310_169259313del | CA760480371 | LRP2 | c.2321-94_2321-91del (n.2321-94_2321-91del) c.1910-94_1910-91del (n.1910-94_1910-91del) c.32-94_32-91del (n.32-94_32-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259309G>A | CA2661822975 | LRP2 | c.2321-92C>T (n.2321-92C>T) c.1910-92C>T (n.1910-92C>T) c.32-92C>T (n.32-92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259309G>T | CA2577150303 | LRP2 | c.2321-92C>A (n.2321-92C>A) c.1910-92C>A (n.1910-92C>A) c.32-92C>A (n.32-92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259310T>A | CA1039058328 | LRP2 | c.2321-93A>T (n.2321-93A>T) c.1910-93A>T (n.1910-93A>T) c.32-93A>T (n.32-93A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259310T>C | CA2577150304 | LRP2 | c.2321-93A>G (n.2321-93A>G) c.1910-93A>G (n.1910-93A>G) c.32-93A>G (n.32-93A>G) | |
2 | g.169259311del | CA2661822977 | LRP2 | c.2321-93del (n.2321-93del) c.1910-93del (n.1910-93del) c.32-93del (n.32-93del) | gnomAD v4 |
2 | g.169259311T>A | CA2661822979 | LRP2 | c.2321-94A>T (n.2321-94A>T) c.1910-94A>T (n.1910-94A>T) c.32-94A>T (n.32-94A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259311T>C | CA1039058329 | LRP2 | c.2321-94A>G (n.2321-94A>G) c.1910-94A>G (n.1910-94A>G) c.32-94A>G (n.32-94A>G) | dbSNP |
2 | g.169259311T= | CA1306353843 | LRP2 | c.2321-94A= (n.2321-94A=) c.1910-94A= (n.1910-94A=) c.32-94A= (n.32-94A=) | |
2 | g.169259312A>C | CA2577150305 | LRP2 | c.2321-95T>G (n.2321-95T>G) c.1910-95T>G (n.1910-95T>G) c.32-95T>G (n.32-95T>G) | |
2 | g.169259312A>G | CA2661822980 | LRP2 | c.2321-95T>C (n.2321-95T>C) c.1910-95T>C (n.1910-95T>C) c.32-95T>C (n.32-95T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259312A>T | CA2661822982 | LRP2 | c.2321-95T>A (n.2321-95T>A) c.1910-95T>A (n.1910-95T>A) c.32-95T>A (n.32-95T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259313G>A | CA1039058331 | LRP2 | c.2321-96C>T (n.2321-96C>T) c.1910-96C>T (n.1910-96C>T) c.32-96C>T (n.32-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259313G>C | CA1039058337 | LRP2 | c.2321-96C>G (n.2321-96C>G) c.1910-96C>G (n.1910-96C>G) c.32-96C>G (n.32-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259313G= | CA1306353844 | LRP2 | c.2321-96C= (n.2321-96C=) c.1910-96C= (n.1910-96C=) c.32-96C= (n.32-96C=) | |
2 | g.169259313G>T | CA2661822983 | LRP2 | c.2321-96C>A (n.2321-96C>A) c.1910-96C>A (n.1910-96C>A) c.32-96C>A (n.32-96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259314A>C | CA2661822987 | LRP2 | c.2321-97T>G (n.2321-97T>G) c.1910-97T>G (n.1910-97T>G) c.32-97T>G (n.32-97T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259314A>T | CA2661822988 | LRP2 | c.2321-97T>A (n.2321-97T>A) c.1910-97T>A (n.1910-97T>A) c.32-97T>A (n.32-97T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259315G>A | CA1039058340 | LRP2 | c.2321-98C>T (n.2321-98C>T) c.1910-98C>T (n.1910-98C>T) c.32-98C>T (n.32-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259315G>C | CA2661822992 | LRP2 | c.2321-98C>G (n.2321-98C>G) c.1910-98C>G (n.1910-98C>G) c.32-98C>G (n.32-98C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259315G= | CA1306353845 | LRP2 | c.2321-98C= (n.2321-98C=) c.1910-98C= (n.1910-98C=) c.32-98C= (n.32-98C=) | |
2 | g.169259315G>T | CA2661822991 | LRP2 | c.2321-98C>A (n.2321-98C>A) c.1910-98C>A (n.1910-98C>A) c.32-98C>A (n.32-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259315_169259316del | CA2661822994 | LRP2 | c.2321-99_2321-98del (n.2321-99_2321-98del) c.1910-99_1910-98del (n.1910-99_1910-98del) c.32-99_32-98del (n.32-99_32-98del) | gnomAD v4 |
2 | g.169259316C>A | CA1039058344 | LRP2 | c.2321-99G>T (n.2321-99G>T) c.1910-99G>T (n.1910-99G>T) c.32-99G>T (n.32-99G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259316C>T | CA2661822995 | LRP2 | c.2321-99G>A (n.2321-99G>A) c.1910-99G>A (n.1910-99G>A) c.32-99G>A (n.32-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259317A>T | CA2661822997 | LRP2 | c.2321-100T>A (n.2321-100T>A) c.1910-100T>A (n.1910-100T>A) c.32-100T>A (n.32-100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259317_169259319del | CA2753102789 | LRP2 | c.2321-102_2321-100del (n.2321-102_2321-100del) c.1910-102_1910-100del (n.1910-102_1910-100del) c.32-102_32-100del (n.32-102_32-100del) | |
2 | g.169259318del | CA2661822998 | LRP2 | c.2321-101del (n.2321-101del) c.1910-101del (n.1910-101del) c.32-101del (n.32-101del) | gnomAD v4 |
2 | g.169259318T>A | CA2661822999 | LRP2 | c.2321-101A>T (n.2321-101A>T) c.1910-101A>T (n.1910-101A>T) c.32-101A>T (n.32-101A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259318T>C | CA2661823000 | LRP2 | c.2321-101A>G (n.2321-101A>G) c.1910-101A>G (n.1910-101A>G) c.32-101A>G (n.32-101A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259319A= | CA1306353847 | LRP2 | c.2321-102T= (n.2321-102T=) c.1910-102T= (n.1910-102T=) c.32-102T= (n.32-102T=) | |
2 | g.169259319A>G | CA1306353846 | LRP2 | c.2321-102T>C (n.2321-102T>C) c.1910-102T>C (n.1910-102T>C) c.32-102T>C (n.32-102T>C) | dbSNP |
2 | g.169259319A>T | CA2661823001 | LRP2 | c.2321-102T>A (n.2321-102T>A) c.1910-102T>A (n.1910-102T>A) c.32-102T>A (n.32-102T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259322T>A | CA2661823003 | LRP2 | c.2321-105A>T (n.2321-105A>T) c.1910-105A>T (n.1910-105A>T) c.32-105A>T (n.32-105A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259322T>C | CA59921142 | LRP2 | c.2321-105A>G (n.2321-105A>G) c.1910-105A>G (n.1910-105A>G) c.32-105A>G (n.32-105A>G) | dbSNP |
2 | g.169259322T= | CA1306353848 | LRP2 | c.2321-105A= (n.2321-105A=) c.1910-105A= (n.1910-105A=) c.32-105A= (n.32-105A=) | |
2 | g.169259323C>A | CA1039058345 | LRP2 | c.2321-106G>T (n.2321-106G>T) c.1910-106G>T (n.1910-106G>T) c.32-106G>T (n.32-106G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259324A>G | CA2661823004 | LRP2 | c.2321-107T>C (n.2321-107T>C) c.1910-107T>C (n.1910-107T>C) c.32-107T>C (n.32-107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259324A>T | CA2661823005 | LRP2 | c.2321-107T>A (n.2321-107T>A) c.1910-107T>A (n.1910-107T>A) c.32-107T>A (n.32-107T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259325G>A | CA2661823007 | LRP2 | c.2321-108C>T (n.2321-108C>T) c.1910-108C>T (n.1910-108C>T) c.32-108C>T (n.32-108C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259325G>T | CA2661823006 | LRP2 | c.2321-108C>A (n.2321-108C>A) c.1910-108C>A (n.1910-108C>A) c.32-108C>A (n.32-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259326G>A | CA1039058346 | LRP2 | c.2321-109C>T (n.2321-109C>T) c.1910-109C>T (n.1910-109C>T) c.32-109C>T (n.32-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259326G>C | CA2661823009 | LRP2 | c.2321-109C>G (n.2321-109C>G) c.1910-109C>G (n.1910-109C>G) c.32-109C>G (n.32-109C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259326G= | CA1306353849 | LRP2 | c.2321-109C= (n.2321-109C=) c.1910-109C= (n.1910-109C=) c.32-109C= (n.32-109C=) | |
2 | g.169259326G>T | CA1306353850 | LRP2 | c.2321-109C>A (n.2321-109C>A) c.1910-109C>A (n.1910-109C>A) c.32-109C>A (n.32-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259329C>A | CA1039058347 | LRP2 | c.2321-112G>T (n.2321-112G>T) c.1910-112G>T (n.1910-112G>T) c.32-112G>T (n.32-112G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259330A>C | CA2661823011 | LRP2 | c.2321-113T>G (n.2321-113T>G) c.1910-113T>G (n.1910-113T>G) c.32-113T>G (n.32-113T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259331C>A | CA59921148 | LRP2 | c.2321-114G>T (n.2321-114G>T) c.1910-114G>T (n.1910-114G>T) c.32-114G>T (n.32-114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259331C= | CA1306353851 | LRP2 | c.2321-114G= (n.2321-114G=) c.1910-114G= (n.1910-114G=) c.32-114G= (n.32-114G=) | |
2 | g.169259331C>G | CA2753102792 | LRP2 | c.2321-114G>C (n.2321-114G>C) c.1910-114G>C (n.1910-114G>C) c.32-114G>C (n.32-114G>C) | |
2 | g.169259331C>T | CA2661823013 | LRP2 | c.2321-114G>A (n.2321-114G>A) c.1910-114G>A (n.1910-114G>A) c.32-114G>A (n.32-114G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259331_169259333delinsCAT | CA1306353852 | LRP2 | c.2321-116_2321-114delinsATG (n.2321-116_2321-114delinsATG) c.1910-116_1910-114delinsATG (n.1910-116_1910-114delinsATG) c.32-116_32-114delinsATG (n.32-116_32-114delinsATG) | |
2 | g.169259332A>C | CA2661823014 | LRP2 | c.2321-115T>G (n.2321-115T>G) c.1910-115T>G (n.1910-115T>G) c.32-115T>G (n.32-115T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259332A>G | CA2753102795 | LRP2 | c.2321-115T>C (n.2321-115T>C) c.1910-115T>C (n.1910-115T>C) c.32-115T>C (n.32-115T>C) | |
2 | g.169259332A>T | CA2661823015 | LRP2 | c.2321-115T>A (n.2321-115T>A) c.1910-115T>A (n.1910-115T>A) c.32-115T>A (n.32-115T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259332_169259333del | CA59921151 | LRP2 | c.2321-116_2321-115del (n.2321-116_2321-115del) c.1910-116_1910-115del (n.1910-116_1910-115del) c.32-116_32-115del (n.32-116_32-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259333T>A | CA2661823016 | LRP2 | c.2321-116A>T (n.2321-116A>T) c.1910-116A>T (n.1910-116A>T) c.32-116A>T (n.32-116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259333T>C | CA760480380 | LRP2 | c.2321-116A>G (n.2321-116A>G) c.1910-116A>G (n.1910-116A>G) c.32-116A>G (n.32-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259333T>G | CA2661823017 | LRP2 | c.2321-116A>C (n.2321-116A>C) c.1910-116A>C (n.1910-116A>C) c.32-116A>C (n.32-116A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259333T= | CA1306353853 | LRP2 | c.2321-116A= (n.2321-116A=) c.1910-116A= (n.1910-116A=) c.32-116A= (n.32-116A=) |