Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169247267del | CA2661823123 | LRP2 | c.2908+111del (n.2908+111del) c.2497+111del (n.2497+111del) c.619+111del (n.619+111del) | gnomAD v4 |
2 | g.169247267C>A | CA2661823124 | LRP2 | c.2908+111G>T (n.2908+111G>T) c.2497+111G>T (n.2497+111G>T) c.619+111G>T (n.619+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247267C>T | CA2661823125 | LRP2 | c.2908+111G>A (n.2908+111G>A) c.2497+111G>A (n.2497+111G>A) c.619+111G>A (n.619+111G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247268T>C | CA2661823127 | LRP2 | c.2908+110A>G (n.2908+110A>G) c.2497+110A>G (n.2497+110A>G) c.619+110A>G (n.619+110A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247268T= | CA1306349593 | LRP2 | c.2908+110A= (n.2908+110A=) c.2497+110A= (n.2497+110A=) c.619+110A= (n.619+110A=) | |
2 | g.169247269A= | CA1306349594 | LRP2 | c.2908+109T= (n.2908+109T=) c.2497+109T= (n.2497+109T=) c.619+109T= (n.619+109T=) | |
2 | g.169247269A>C | CA1306349595 | LRP2 | c.2908+109T>G (n.2908+109T>G) c.2497+109T>G (n.2497+109T>G) c.619+109T>G (n.619+109T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247269A>T | CA2661823131 | LRP2 | c.2908+109T>A (n.2908+109T>A) c.2497+109T>A (n.2497+109T>A) c.619+109T>A (n.619+109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247269dup | CA537540229 | LRP2 | c.2908+109dup (n.2908+109dup) c.2497+109dup (n.2497+109dup) c.619+109dup (n.619+109dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247270C>A | CA2661823134 | LRP2 | c.2908+108G>T (n.2908+108G>T) c.2497+108G>T (n.2497+108G>T) c.619+108G>T (n.619+108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247270C= | CA1306349596 | LRP2 | c.2908+108G= (n.2908+108G=) c.2497+108G= (n.2497+108G=) c.619+108G= (n.619+108G=) | |
2 | g.169247270C>T | CA59919366 | LRP2 | c.2908+108G>A (n.2908+108G>A) c.2497+108G>A (n.2497+108G>A) c.619+108G>A (n.619+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247271del | CA2661823133 | LRP2 | c.2908+108del (n.2908+108del) c.2497+108del (n.2497+108del) c.619+108del (n.619+108del) | gnomAD v4 |
2 | g.169247273G>A | CA1306349598 | LRP2 | c.2908+105C>T (n.2908+105C>T) c.2497+105C>T (n.2497+105C>T) c.619+105C>T (n.619+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247273G= | CA1306349597 | LRP2 | c.2908+105C= (n.2908+105C=) c.2497+105C= (n.2497+105C=) c.619+105C= (n.619+105C=) | |
2 | g.169247274del | CA2527956149 | LRP2 | c.2908+105del (n.2908+105del) c.2497+105del (n.2497+105del) c.619+105del (n.619+105del) | |
2 | g.169247276G>A | CA1306349601 | LRP2 | c.2908+102C>T (n.2908+102C>T) c.2497+102C>T (n.2497+102C>T) c.619+102C>T (n.619+102C>T) | dbSNP |
2 | g.169247276G>C | CA2661823135 | LRP2 | c.2908+102C>G (n.2908+102C>G) c.2497+102C>G (n.2497+102C>G) c.619+102C>G (n.619+102C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247276G= | CA1306349600 | LRP2 | c.2908+102C= (n.2908+102C=) c.2497+102C= (n.2497+102C=) c.619+102C= (n.619+102C=) | |
2 | g.169247276G>T | CA1306349599 | LRP2 | c.2908+102C>A (n.2908+102C>A) c.2497+102C>A (n.2497+102C>A) c.619+102C>A (n.619+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247277C>A | CA2661823136 | LRP2 | c.2908+101G>T (n.2908+101G>T) c.2497+101G>T (n.2497+101G>T) c.619+101G>T (n.619+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247277C>T | CA2661823138 | LRP2 | c.2908+101G>A (n.2908+101G>A) c.2497+101G>A (n.2497+101G>A) c.619+101G>A (n.619+101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247278T>C | CA2577150214 | LRP2 | c.2908+100A>G (n.2908+100A>G) c.2497+100A>G (n.2497+100A>G) c.619+100A>G (n.619+100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247278_169247281dup | CA2661823139 | LRP2 | c.2908+97_2908+100dup (n.2908+97_2908+100dup) c.2497+97_2497+100dup (n.2497+97_2497+100dup) c.619+97_619+100dup (n.619+97_619+100dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169247280G>C | CA2700934535 | LRP2 | c.2908+98C>G (n.2908+98C>G) c.2497+98C>G (n.2497+98C>G) c.619+98C>G (n.619+98C>G) | dbSNP |
2 | g.169247280G>T | CA2661823140 | LRP2 | c.2908+98C>A (n.2908+98C>A) c.2497+98C>A (n.2497+98C>A) c.619+98C>A (n.619+98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247281A>G | CA2661823142 | LRP2 | c.2908+97T>C (n.2908+97T>C) c.2497+97T>C (n.2497+97T>C) c.619+97T>C (n.619+97T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247282C>A | CA59919368 | LRP2 | c.2908+96G>T (n.2908+96G>T) c.2497+96G>T (n.2497+96G>T) c.619+96G>T (n.619+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247282C= | CA1306349602 | LRP2 | c.2908+96G= (n.2908+96G=) c.2497+96G= (n.2497+96G=) c.619+96G= (n.619+96G=) | |
2 | g.169247282C>T | CA1306349603 | LRP2 | c.2908+96G>A (n.2908+96G>A) c.2497+96G>A (n.2497+96G>A) c.619+96G>A (n.619+96G>A) | dbSNP |
2 | g.169247283C= | CA1306349604 | LRP2 | c.2908+95G= (n.2908+95G=) c.2497+95G= (n.2497+95G=) c.619+95G= (n.619+95G=) | |
2 | g.169247283C>G | CA760474779 | LRP2 | c.2908+95G>C (n.2908+95G>C) c.2497+95G>C (n.2497+95G>C) c.619+95G>C (n.619+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247285T>C | CA59919370 | LRP2 | c.2908+93A>G (n.2908+93A>G) c.2497+93A>G (n.2497+93A>G) c.619+93A>G (n.619+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247285T= | CA1306349605 | LRP2 | c.2908+93A= (n.2908+93A=) c.2497+93A= (n.2497+93A=) c.619+93A= (n.619+93A=) | |
2 | g.169247286T>C | CA760474783 | LRP2 | c.2908+92A>G (n.2908+92A>G) c.2497+92A>G (n.2497+92A>G) c.619+92A>G (n.619+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247286T= | CA1306349606 | LRP2 | c.2908+92A= (n.2908+92A=) c.2497+92A= (n.2497+92A=) c.619+92A= (n.619+92A=) | |
2 | g.169247292_169247298del | CA2661823143 | LRP2 | c.2908+86_2908+92del (n.2908+86_2908+92del) c.2497+86_2497+92del (n.2497+86_2497+92del) c.619+86_619+92del (n.619+86_619+92del) | gnomAD v4 |
2 | g.169247287A>T | CA2577150215 | LRP2 | c.2908+91T>A (n.2908+91T>A) c.2497+91T>A (n.2497+91T>A) c.619+91T>A (n.619+91T>A) | |
2 | g.169247289G>A | CA2577150216 | LRP2 | c.2908+89C>T (n.2908+89C>T) c.2497+89C>T (n.2497+89C>T) c.619+89C>T (n.619+89C>T) | |
2 | g.169247289G>T | CA2661823145 | LRP2 | c.2908+89C>A (n.2908+89C>A) c.2497+89C>A (n.2497+89C>A) c.619+89C>A (n.619+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247292A>C | CA2577150217 | LRP2 | c.2908+86T>G (n.2908+86T>G) c.2497+86T>G (n.2497+86T>G) c.619+86T>G (n.619+86T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247293T>C | CA2661823146 | LRP2 | c.2908+85A>G (n.2908+85A>G) c.2497+85A>G (n.2497+85A>G) c.619+85A>G (n.619+85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247294A>T | CA2577150218 | LRP2 | c.2908+84T>A (n.2908+84T>A) c.2497+84T>A (n.2497+84T>A) c.619+84T>A (n.619+84T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247296G>A | CA2577150219 | LRP2 | c.2908+82C>T (n.2908+82C>T) c.2497+82C>T (n.2497+82C>T) c.619+82C>T (n.619+82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247296G= | CA1306349607 | LRP2 | c.2908+82C= (n.2908+82C=) c.2497+82C= (n.2497+82C=) c.619+82C= (n.619+82C=) | |
2 | g.169247296G>T | CA1306349608 | LRP2 | c.2908+82C>A (n.2908+82C>A) c.2497+82C>A (n.2497+82C>A) c.619+82C>A (n.619+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247297T>A | CA760474785 | LRP2 | c.2908+81A>T (n.2908+81A>T) c.2497+81A>T (n.2497+81A>T) c.619+81A>T (n.619+81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247297T>C | CA59919372 | LRP2 | c.2908+81A>G (n.2908+81A>G) c.2497+81A>G (n.2497+81A>G) c.619+81A>G (n.619+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247297T= | CA1306349609 | LRP2 | c.2908+81A= (n.2908+81A=) c.2497+81A= (n.2497+81A=) c.619+81A= (n.619+81A=) | |
2 | g.169247302_169247303insTTACTTA | CA2661823148 | LRP2 | c.2908+81_2908+82insATAAGTA (n.2908+81_2908+82insATAAGTA) c.2497+81_2497+82insATAAGTA (n.2497+81_2497+82insATAAGTA) c.619+81_619+82insATAAGTA (n.619+81_619+82insATAAGTA) | gnomAD v4 |
2 | g.169247299C>G | CA2577150220 | LRP2 | c.2908+79G>C (n.2908+79G>C) c.2497+79G>C (n.2497+79G>C) c.619+79G>C (n.619+79G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247301T>C | CA2661823150 | LRP2 | c.2908+77A>G (n.2908+77A>G) c.2497+77A>G (n.2497+77A>G) c.619+77A>G (n.619+77A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247302A= | CA1306349610 | LRP2 | c.2908+76T= (n.2908+76T=) c.2497+76T= (n.2497+76T=) c.619+76T= (n.619+76T=) | |
2 | g.169247302A>G | CA537540235 | LRP2 | c.2908+76T>C (n.2908+76T>C) c.2497+76T>C (n.2497+76T>C) c.619+76T>C (n.619+76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247305G>A | CA2753103726 | LRP2 | c.2908+73C>T (n.2908+73C>T) c.2497+73C>T (n.2497+73C>T) c.619+73C>T (n.619+73C>T) | |
2 | g.169247306A>G | CA2577150221 | LRP2 | c.2908+72T>C (n.2908+72T>C) c.2497+72T>C (n.2497+72T>C) c.619+72T>C (n.619+72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247307G>T | CA2661823152 | LRP2 | c.2908+71C>A (n.2908+71C>A) c.2497+71C>A (n.2497+71C>A) c.619+71C>A (n.619+71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247310C>T | CA2661823153 | LRP2 | c.2908+68G>A (n.2908+68G>A) c.2497+68G>A (n.2497+68G>A) c.619+68G>A (n.619+68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247311A>T | CA2661823154 | LRP2 | c.2908+67T>A (n.2908+67T>A) c.2497+67T>A (n.2497+67T>A) c.619+67T>A (n.619+67T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247312G>A | CA2661823155 | LRP2 | c.2908+66C>T (n.2908+66C>T) c.2497+66C>T (n.2497+66C>T) c.619+66C>T (n.619+66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247312G>T | CA2661823156 | LRP2 | c.2908+66C>A (n.2908+66C>A) c.2497+66C>A (n.2497+66C>A) c.619+66C>A (n.619+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247313G>A | CA2577150222 | LRP2 | c.2908+65C>T (n.2908+65C>T) c.2497+65C>T (n.2497+65C>T) c.619+65C>T (n.619+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247313G>C | CA2661823157 | LRP2 | c.2908+65C>G (n.2908+65C>G) c.2497+65C>G (n.2497+65C>G) c.619+65C>G (n.619+65C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247313G= | CA1306349611 | LRP2 | c.2908+65C= (n.2908+65C=) c.2497+65C= (n.2497+65C=) c.619+65C= (n.619+65C=) | |
2 | g.169247313G>T | CA1039050774 | LRP2 | c.2908+65C>A (n.2908+65C>A) c.2497+65C>A (n.2497+65C>A) c.619+65C>A (n.619+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247315G>A | CA2577150223 | LRP2 | c.2908+63C>T (n.2908+63C>T) c.2497+63C>T (n.2497+63C>T) c.619+63C>T (n.619+63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247315G>T | CA2577150224 | LRP2 | c.2908+63C>A (n.2908+63C>A) c.2497+63C>A (n.2497+63C>A) c.619+63C>A (n.619+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247316C>A | CA2577150225 | LRP2 | c.2908+62G>T (n.2908+62G>T) c.2497+62G>T (n.2497+62G>T) c.619+62G>T (n.619+62G>T) | |
2 | g.169247316C= | CA1306349612 | LRP2 | c.2908+62G= (n.2908+62G=) c.2497+62G= (n.2497+62G=) c.619+62G= (n.619+62G=) | |
2 | g.169247316C>T | CA59919374 | LRP2 | c.2908+62G>A (n.2908+62G>A) c.2497+62G>A (n.2497+62G>A) c.619+62G>A (n.619+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247317C= | CA1306349613 | LRP2 | c.2908+61G= (n.2908+61G=) c.2497+61G= (n.2497+61G=) c.619+61G= (n.619+61G=) | |
2 | g.169247317C>T | CA59919376 | LRP2 | c.2908+61G>A (n.2908+61G>A) c.2497+61G>A (n.2497+61G>A) c.619+61G>A (n.619+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247319C>T | CA2661823160 | LRP2 | c.2908+59G>A (n.2908+59G>A) c.2497+59G>A (n.2497+59G>A) c.619+59G>A (n.619+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247321G>A | CA2843178010 | LRP2 | c.2908+57C>T (n.2908+57C>T) c.2497+57C>T (n.2497+57C>T) c.619+57C>T (n.619+57C>T) | |
2 | g.169247321G>T | CA2661823161 | LRP2 | c.2908+57C>A (n.2908+57C>A) c.2497+57C>A (n.2497+57C>A) c.619+57C>A (n.619+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247322T>C | CA2661823163 | LRP2 | c.2908+56A>G (n.2908+56A>G) c.2497+56A>G (n.2497+56A>G) c.619+56A>G (n.619+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247322dup | CA2661823162 | LRP2 | c.2908+56dup (n.2908+56dup) c.2497+56dup (n.2497+56dup) c.619+56dup (n.619+56dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169247323A= | CA1306349614 | LRP2 | c.2908+55T= (n.2908+55T=) c.2497+55T= (n.2497+55T=) c.619+55T= (n.619+55T=) | |
2 | g.169247323A>G | CA1039050779 | LRP2 | c.2908+55T>C (n.2908+55T>C) c.2497+55T>C (n.2497+55T>C) c.619+55T>C (n.619+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247326A= | CA1306349615 | LRP2 | c.2908+52T= (n.2908+52T=) c.2497+52T= (n.2497+52T=) c.619+52T= (n.619+52T=) | |
2 | g.169247326A>C | CA1039050780 | LRP2 | c.2908+52T>G (n.2908+52T>G) c.2497+52T>G (n.2497+52T>G) c.619+52T>G (n.619+52T>G) | dbSNP |
2 | g.169247326A>G | CA2661823165 | LRP2 | c.2908+52T>C (n.2908+52T>C) c.2497+52T>C (n.2497+52T>C) c.619+52T>C (n.619+52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247329T>C | CA1955173 | LRP2 | c.2908+49A>G (n.2908+49A>G) c.2497+49A>G (n.2497+49A>G) c.619+49A>G (n.619+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247329T= | CA1306349616 | LRP2 | c.2908+49A= (n.2908+49A=) c.2497+49A= (n.2497+49A=) c.619+49A= (n.619+49A=) | |
2 | g.169247332dup | CA1955174 | LRP2 | c.2908+48dup (n.2908+48dup) c.2497+48dup (n.2497+48dup) c.619+48dup (n.619+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247331A= | CA1306349617 | LRP2 | c.2908+47T= (n.2908+47T=) c.2497+47T= (n.2497+47T=) c.619+47T= (n.619+47T=) | |
2 | g.169247331A>C | CA537540237 | LRP2 | c.2908+47T>G (n.2908+47T>G) c.2497+47T>G (n.2497+47T>G) c.619+47T>G (n.619+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247331A>G | CA1039050782 | LRP2 | c.2908+47T>C (n.2908+47T>C) c.2497+47T>C (n.2497+47T>C) c.619+47T>C (n.619+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247333T>C | CA537540238 | LRP2 | c.2908+45A>G (n.2908+45A>G) c.2497+45A>G (n.2497+45A>G) c.619+45A>G (n.619+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247333T= | CA1306349618 | LRP2 | c.2908+45A= (n.2908+45A=) c.2497+45A= (n.2497+45A=) c.619+45A= (n.619+45A=) | |
2 | g.169247334A= | CA1306349619 | LRP2 | c.2908+44T= (n.2908+44T=) c.2497+44T= (n.2497+44T=) c.619+44T= (n.619+44T=) | |
2 | g.169247334A>G | CA1306349620 | LRP2 | c.2908+44T>C (n.2908+44T>C) c.2497+44T>C (n.2497+44T>C) c.619+44T>C (n.619+44T>C) | dbSNP |
2 | g.169247336del | CA2661823170 | LRP2 | c.2908+44del (n.2908+44del) c.2497+44del (n.2497+44del) c.619+44del (n.619+44del) | gnomAD v4 |
2 | g.169247335A>G | CA647759271 | LRP2 | c.2908+43T>C (n.2908+43T>C) c.2497+43T>C (n.2497+43T>C) c.619+43T>C (n.619+43T>C) | COSMIC |
2 | g.169247337C>T | CA2661823171 | LRP2 | c.2908+41G>A (n.2908+41G>A) c.2497+41G>A (n.2497+41G>A) c.619+41G>A (n.619+41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247337_169247338insAAAA | CA2661823172 | LRP2 | c.2908+40_2908+41insTTTT (n.2908+40_2908+41insTTTT) c.2497+40_2497+41insTTTT (n.2497+40_2497+41insTTTT) c.619+40_619+41insTTTT (n.619+40_619+41insTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.169247338C>T | CA2661823173 | LRP2 | c.2908+40G>A (n.2908+40G>A) c.2497+40G>A (n.2497+40G>A) c.619+40G>A (n.619+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247338_169247339insAAAAAAATA | CA2661823174 | LRP2 | c.2908+39_2908+40insTATTTTTTT (n.2908+39_2908+40insTATTTTTTT) c.2497+39_2497+40insTATTTTTTT (n.2497+39_2497+40insTATTTTTTT) c.619+39_619+40insTATTTTTTT (n.619+39_619+40insTATTTTTTT) | gnomAD v4 |
2 | g.169247339C>A | CA2838441458 | LRP2 | c.2908+39G>T (n.2908+39G>T) c.2497+39G>T (n.2497+39G>T) c.619+39G>T (n.619+39G>T) | |
2 | g.169247339C>T | CA2661823175 | LRP2 | c.2908+39G>A (n.2908+39G>A) c.2497+39G>A (n.2497+39G>A) c.619+39G>A (n.619+39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247339_169247340insG | CA2661823176 | LRP2 | c.2908+38_2908+39insC (n.2908+38_2908+39insC) c.2497+38_2497+39insC (n.2497+38_2497+39insC) c.619+38_619+39insC (n.619+38_619+39insC) | gnomAD v4 |
2 | g.169247340A= | CA1306349621 | LRP2 | c.2908+38T= (n.2908+38T=) c.2497+38T= (n.2497+38T=) c.619+38T= (n.619+38T=) | |
2 | g.169247340A>G | CA1306349622 | LRP2 | c.2908+38T>C (n.2908+38T>C) c.2497+38T>C (n.2497+38T>C) c.619+38T>C (n.619+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247341T>C | CA760474795 | LRP2 | c.2908+37A>G (n.2908+37A>G) c.2497+37A>G (n.2497+37A>G) c.619+37A>G (n.619+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247341T= | CA1306349623 | LRP2 | c.2908+37A= (n.2908+37A=) c.2497+37A= (n.2497+37A=) c.619+37A= (n.619+37A=) | |
2 | g.169247342A= | CA1306349624 | LRP2 | c.2908+36T= (n.2908+36T=) c.2497+36T= (n.2497+36T=) c.619+36T= (n.619+36T=) | |
2 | g.169247342A>G | CA760474797 | LRP2 | c.2908+36T>C (n.2908+36T>C) c.2497+36T>C (n.2497+36T>C) c.619+36T>C (n.619+36T>C) | dbSNP |
2 | g.169247342_169247343delinsAC | CA1306349625 | LRP2 | c.2908+35_2908+36delinsGT (n.2908+35_2908+36delinsGT) c.2497+35_2497+36delinsGT (n.2497+35_2497+36delinsGT) c.619+35_619+36delinsGT (n.619+35_619+36delinsGT) | |
2 | g.169247343del | CA760474809 | LRP2 | c.2908+35del (n.2908+35del) c.2497+35del (n.2497+35del) c.619+35del (n.619+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247343C= | CA1306349626 | LRP2 | c.2908+35G= (n.2908+35G=) c.2497+35G= (n.2497+35G=) c.619+35G= (n.619+35G=) | |
2 | g.169247343C>T | CA1955175 | LRP2 | c.2908+35G>A (n.2908+35G>A) c.2497+35G>A (n.2497+35G>A) c.619+35G>A (n.619+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247343_169247344delinsCA | CA1306349627 | LRP2 | c.2908+34_2908+35delinsTG (n.2908+34_2908+35delinsTG) c.2497+34_2497+35delinsTG (n.2497+34_2497+35delinsTG) c.619+34_619+35delinsTG (n.619+34_619+35delinsTG) | |
2 | g.169247344A= | CA1306349628 | LRP2 | c.2908+34T= (n.2908+34T=) c.2497+34T= (n.2497+34T=) c.619+34T= (n.619+34T=) | |
2 | g.169247344A>C | CA1039050795 | LRP2 | c.2908+34T>G (n.2908+34T>G) c.2497+34T>G (n.2497+34T>G) c.619+34T>G (n.619+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247344A>G | CA2577150226 | LRP2 | c.2908+34T>C (n.2908+34T>C) c.2497+34T>C (n.2497+34T>C) c.619+34T>C (n.619+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247350dup | CA1955177 | LRP2 | c.2908+34dup (n.2908+34dup) c.2497+34dup (n.2497+34dup) c.619+34dup (n.619+34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247350del | CA1955176 | LRP2 | c.2908+34del (n.2908+34del) c.2497+34del (n.2497+34del) c.619+34del (n.619+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.169247348A>G | CA2577150227 | LRP2 | c.2908+30T>C (n.2908+30T>C) c.2497+30T>C (n.2497+30T>C) c.619+30T>C (n.619+30T>C) | |
2 | g.169247350A>T | CA2661823177 | LRP2 | c.2908+28T>A (n.2908+28T>A) c.2497+28T>A (n.2497+28T>A) c.619+28T>A (n.619+28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247351T>A | CA2577150228 | LRP2 | c.2908+27A>T (n.2908+27A>T) c.2497+27A>T (n.2497+27A>T) c.619+27A>T (n.619+27A>T) | |
2 | g.169247351T>G | CA2661823178 | LRP2 | c.2908+27A>C (n.2908+27A>C) c.2497+27A>C (n.2497+27A>C) c.619+27A>C (n.619+27A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247351_169247354delinsTAAA | CA1306349629 | LRP2 | c.2908+24_2908+27delinsTTTA (n.2908+24_2908+27delinsTTTA) c.2497+24_2497+27delinsTTTA (n.2497+24_2497+27delinsTTTA) c.619+24_619+27delinsTTTA (n.619+24_619+27delinsTTTA) | |
2 | g.169247351_169247352insG | CA2700934542 | LRP2 | c.2908+26_2908+27insC (n.2908+26_2908+27insC) c.2497+26_2497+27insC (n.2497+26_2497+27insC) c.619+26_619+27insC (n.619+26_619+27insC) | dbSNP |
2 | g.169247352A= | CA1306349630 | LRP2 | c.2908+26T= (n.2908+26T=) c.2497+26T= (n.2497+26T=) c.619+26T= (n.619+26T=) | |
2 | g.169247352A>T | CA1955180 | LRP2 | c.2908+26T>A (n.2908+26T>A) c.2497+26T>A (n.2497+26T>A) c.619+26T>A (n.619+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247359dup | CA1955178 | LRP2 | c.2908+26dup (n.2908+26dup) c.2497+26dup (n.2497+26dup) c.619+26dup (n.619+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169247359del | CA537540242 | LRP2 | c.2908+26del (n.2908+26del) c.2497+26del (n.2497+26del) c.619+26del (n.619+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247357_169247359del | CA1955179 | LRP2 | c.2908+24_2908+26del (n.2908+24_2908+26del) c.2497+24_2497+26del (n.2497+24_2497+26del) c.619+24_619+26del (n.619+24_619+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247353A= | CA1306349631 | LRP2 | c.2908+25T= (n.2908+25T=) c.2497+25T= (n.2497+25T=) c.619+25T= (n.619+25T=) | |
2 | g.169247353A>G | CA2661823179 | LRP2 | c.2908+25T>C (n.2908+25T>C) c.2497+25T>C (n.2497+25T>C) c.619+25T>C (n.619+25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247353A>T | CA537540243 | LRP2 | c.2908+25T>A (n.2908+25T>A) c.2497+25T>A (n.2497+25T>A) c.619+25T>A (n.619+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247354A= | CA1306349632 | LRP2 | c.2908+24T= (n.2908+24T=) c.2497+24T= (n.2497+24T=) c.619+24T= (n.619+24T=) | |
2 | g.169247354A>G | CA537540244 | LRP2 | c.2908+24T>C (n.2908+24T>C) c.2497+24T>C (n.2497+24T>C) c.619+24T>C (n.619+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247357A= | CA1306349633 | LRP2 | c.2908+21T= (n.2908+21T=) c.2497+21T= (n.2497+21T=) c.619+21T= (n.619+21T=) | |
2 | g.169247357A>C | CA1306349634 | LRP2 | c.2908+21T>G (n.2908+21T>G) c.2497+21T>G (n.2497+21T>G) c.619+21T>G (n.619+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247358A= | CA1306349635 | LRP2 | c.2908+20T= (n.2908+20T=) c.2497+20T= (n.2497+20T=) c.619+20T= (n.619+20T=) | |
2 | g.169247358A>G | CA537540245 | LRP2 | c.2908+20T>C (n.2908+20T>C) c.2497+20T>C (n.2497+20T>C) c.619+20T>C (n.619+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247358A>T | CA2577150229 | LRP2 | c.2908+20T>A (n.2908+20T>A) c.2497+20T>A (n.2497+20T>A) c.619+20T>A (n.619+20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247359A>C | CA2661823180 | LRP2 | c.2908+19T>G (n.2908+19T>G) c.2497+19T>G (n.2497+19T>G) c.619+19T>G (n.619+19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247359A>T | CA2661823181 | LRP2 | c.2908+19T>A (n.2908+19T>A) c.2497+19T>A (n.2497+19T>A) c.619+19T>A (n.619+19T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247360C>A | CA2661823182 | LRP2 | c.2908+18G>T (n.2908+18G>T) c.2497+18G>T (n.2497+18G>T) c.619+18G>T (n.619+18G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.169247360C= | CA1306349636 | LRP2 | c.2908+18G= (n.2908+18G=) c.2497+18G= (n.2497+18G=) c.619+18G= (n.619+18G=) | |
2 | g.169247360C>T | CA1955181 | LRP2 | c.2908+18G>A (n.2908+18G>A) c.2497+18G>A (n.2497+18G>A) c.619+18G>A (n.619+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247361T>C | CA2740095880 | LRP2 | c.2908+17A>G (n.2908+17A>G) c.2497+17A>G (n.2497+17A>G) c.619+17A>G (n.619+17A>G) | ClinVar |
2 | g.169247362G>C | CA2661823183 | LRP2 | c.2908+16C>G (n.2908+16C>G) c.2497+16C>G (n.2497+16C>G) c.619+16C>G (n.619+16C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247362G>T | CA2577150230 | LRP2 | c.2908+16C>A (n.2908+16C>A) c.2497+16C>A (n.2497+16C>A) c.619+16C>A (n.619+16C>A) | |
2 | g.169247363G>A | CA2697551273 | LRP2 | c.2908+15C>T (n.2908+15C>T) c.2497+15C>T (n.2497+15C>T) c.619+15C>T (n.619+15C>T) | ClinVar |
2 | g.169247364G>C | CA760474821 | LRP2 | c.2908+14C>G (n.2908+14C>G) c.2497+14C>G (n.2497+14C>G) c.619+14C>G (n.619+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247364G= | CA1306349637 | LRP2 | c.2908+14C= (n.2908+14C=) c.2497+14C= (n.2497+14C=) c.619+14C= (n.619+14C=) | |
2 | g.169247364G>T | CA2661823184 | LRP2 | c.2908+14C>A (n.2908+14C>A) c.2497+14C>A (n.2497+14C>A) c.619+14C>A (n.619+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247365C= | CA1306349638 | LRP2 | c.2908+13G= (n.2908+13G=) c.2497+13G= (n.2497+13G=) c.619+13G= (n.619+13G=) | |
2 | g.169247365C>T | CA760474823 | LRP2 | c.2908+13G>A (n.2908+13G>A) c.2497+13G>A (n.2497+13G>A) c.619+13G>A (n.619+13G>A) | dbSNP |
2 | g.169247366A= | CA1306349639 | LRP2 | c.2908+12T= (n.2908+12T=) c.2497+12T= (n.2497+12T=) c.619+12T= (n.619+12T=) | |
2 | g.169247366A>G | CA59919386 | LRP2 | c.2908+12T>C (n.2908+12T>C) c.2497+12T>C (n.2497+12T>C) c.619+12T>C (n.619+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247367A= | CA1306349640 | LRP2 | c.2908+11T= (n.2908+11T=) c.2497+11T= (n.2497+11T=) c.619+11T= (n.619+11T=) | |
2 | g.169247367A>G | CA10611796 | LRP2 | c.2908+11T>C (n.2908+11T>C) c.2497+11T>C (n.2497+11T>C) c.619+11T>C (n.619+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |