Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169247263A>GCA2661823119LRP2c.2908+115T>C (n.2908+115T>C)
c.2497+115T>C (n.2497+115T>C)
c.619+115T>C (n.619+115T>C)
gnomAD v4
2g.169247266delCA2661823118LRP2c.2908+115del (n.2908+115del)
c.2497+115del (n.2497+115del)
c.619+115del (n.619+115del)
gnomAD v4
2g.169247264A=CA1306349590LRP2c.2908+114T= (n.2908+114T=)
c.2497+114T= (n.2497+114T=)
c.619+114T= (n.619+114T=)
2g.169247264A>CCA2661823121LRP2c.2908+114T>G (n.2908+114T>G)
c.2497+114T>G (n.2497+114T>G)
c.619+114T>G (n.619+114T>G)
gnomAD v4
2g.169247264A>GCA1306349591LRP2c.2908+114T>C (n.2908+114T>C)
c.2497+114T>C (n.2497+114T>C)
c.619+114T>C (n.619+114T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.169247266A=CA1306349592LRP2c.2908+112T= (n.2908+112T=)
c.2497+112T= (n.2497+112T=)
c.619+112T= (n.619+112T=)
2g.169247266A>CCA760474775LRP2c.2908+112T>G (n.2908+112T>G)
c.2497+112T>G (n.2497+112T>G)
c.619+112T>G (n.619+112T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.169247267delCA2661823123LRP2c.2908+111del (n.2908+111del)
c.2497+111del (n.2497+111del)
c.619+111del (n.619+111del)
gnomAD v4
2g.169247267C>ACA2661823124LRP2c.2908+111G>T (n.2908+111G>T)
c.2497+111G>T (n.2497+111G>T)
c.619+111G>T (n.619+111G>T)
gnomAD v4
2g.169247267C>TCA2661823125LRP2c.2908+111G>A (n.2908+111G>A)
c.2497+111G>A (n.2497+111G>A)
c.619+111G>A (n.619+111G>A)
gnomAD v4
2g.169247268T>CCA2661823127LRP2c.2908+110A>G (n.2908+110A>G)
c.2497+110A>G (n.2497+110A>G)
c.619+110A>G (n.619+110A>G)
gnomAD v4
2g.169247268T=CA1306349593LRP2c.2908+110A= (n.2908+110A=)
c.2497+110A= (n.2497+110A=)
c.619+110A= (n.619+110A=)
2g.169247269A=CA1306349594LRP2c.2908+109T= (n.2908+109T=)
c.2497+109T= (n.2497+109T=)
c.619+109T= (n.619+109T=)
2g.169247269A>CCA1306349595LRP2c.2908+109T>G (n.2908+109T>G)
c.2497+109T>G (n.2497+109T>G)
c.619+109T>G (n.619+109T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.169247269A>TCA2661823131LRP2c.2908+109T>A (n.2908+109T>A)
c.2497+109T>A (n.2497+109T>A)
c.619+109T>A (n.619+109T>A)
gnomAD v4
2g.169247269dupCA537540229LRP2c.2908+109dup (n.2908+109dup)
c.2497+109dup (n.2497+109dup)
c.619+109dup (n.619+109dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247270C>ACA2661823134LRP2c.2908+108G>T (n.2908+108G>T)
c.2497+108G>T (n.2497+108G>T)
c.619+108G>T (n.619+108G>T)
gnomAD v4
2g.169247270C=CA1306349596LRP2c.2908+108G= (n.2908+108G=)
c.2497+108G= (n.2497+108G=)
c.619+108G= (n.619+108G=)
2g.169247270C>TCA59919366LRP2c.2908+108G>A (n.2908+108G>A)
c.2497+108G>A (n.2497+108G>A)
c.619+108G>A (n.619+108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247271delCA2661823133LRP2c.2908+108del (n.2908+108del)
c.2497+108del (n.2497+108del)
c.619+108del (n.619+108del)
gnomAD v4
2g.169247273G>ACA1306349598LRP2c.2908+105C>T (n.2908+105C>T)
c.2497+105C>T (n.2497+105C>T)
c.619+105C>T (n.619+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247273G=CA1306349597LRP2c.2908+105C= (n.2908+105C=)
c.2497+105C= (n.2497+105C=)
c.619+105C= (n.619+105C=)
2g.169247274delCA2527956149LRP2c.2908+105del (n.2908+105del)
c.2497+105del (n.2497+105del)
c.619+105del (n.619+105del)
2g.169247276G>ACA1306349601LRP2c.2908+102C>T (n.2908+102C>T)
c.2497+102C>T (n.2497+102C>T)
c.619+102C>T (n.619+102C>T)
dbSNP
2g.169247276G>CCA2661823135LRP2c.2908+102C>G (n.2908+102C>G)
c.2497+102C>G (n.2497+102C>G)
c.619+102C>G (n.619+102C>G)
gnomAD v4
2g.169247276G=CA1306349600LRP2c.2908+102C= (n.2908+102C=)
c.2497+102C= (n.2497+102C=)
c.619+102C= (n.619+102C=)
2g.169247276G>TCA1306349599LRP2c.2908+102C>A (n.2908+102C>A)
c.2497+102C>A (n.2497+102C>A)
c.619+102C>A (n.619+102C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169247277C>ACA2661823136LRP2c.2908+101G>T (n.2908+101G>T)
c.2497+101G>T (n.2497+101G>T)
c.619+101G>T (n.619+101G>T)
gnomAD v4
2g.169247277C>TCA2661823138LRP2c.2908+101G>A (n.2908+101G>A)
c.2497+101G>A (n.2497+101G>A)
c.619+101G>A (n.619+101G>A)
gnomAD v4
2g.169247278T>CCA2577150214LRP2c.2908+100A>G (n.2908+100A>G)
c.2497+100A>G (n.2497+100A>G)
c.619+100A>G (n.619+100A>G)
gnomAD v4
2g.169247278_169247281dupCA2661823139LRP2c.2908+97_2908+100dup (n.2908+97_2908+100dup)
c.2497+97_2497+100dup (n.2497+97_2497+100dup)
c.619+97_619+100dup (n.619+97_619+100dup)
gnomAD v4
2g.169247280G>CCA2700934535LRP2c.2908+98C>G (n.2908+98C>G)
c.2497+98C>G (n.2497+98C>G)
c.619+98C>G (n.619+98C>G)
dbSNP
2g.169247280G>TCA2661823140LRP2c.2908+98C>A (n.2908+98C>A)
c.2497+98C>A (n.2497+98C>A)
c.619+98C>A (n.619+98C>A)
gnomAD v4
2g.169247281A>GCA2661823142LRP2c.2908+97T>C (n.2908+97T>C)
c.2497+97T>C (n.2497+97T>C)
c.619+97T>C (n.619+97T>C)
gnomAD v4
2g.169247282C>ACA59919368LRP2c.2908+96G>T (n.2908+96G>T)
c.2497+96G>T (n.2497+96G>T)
c.619+96G>T (n.619+96G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247282C=CA1306349602LRP2c.2908+96G= (n.2908+96G=)
c.2497+96G= (n.2497+96G=)
c.619+96G= (n.619+96G=)
2g.169247282C>TCA1306349603LRP2c.2908+96G>A (n.2908+96G>A)
c.2497+96G>A (n.2497+96G>A)
c.619+96G>A (n.619+96G>A)
dbSNP
2g.169247283C=CA1306349604LRP2c.2908+95G= (n.2908+95G=)
c.2497+95G= (n.2497+95G=)
c.619+95G= (n.619+95G=)
2g.169247283C>GCA760474779LRP2c.2908+95G>C (n.2908+95G>C)
c.2497+95G>C (n.2497+95G>C)
c.619+95G>C (n.619+95G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247285T>CCA59919370LRP2c.2908+93A>G (n.2908+93A>G)
c.2497+93A>G (n.2497+93A>G)
c.619+93A>G (n.619+93A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247285T=CA1306349605LRP2c.2908+93A= (n.2908+93A=)
c.2497+93A= (n.2497+93A=)
c.619+93A= (n.619+93A=)
2g.169247286T>CCA760474783LRP2c.2908+92A>G (n.2908+92A>G)
c.2497+92A>G (n.2497+92A>G)
c.619+92A>G (n.619+92A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247286T=CA1306349606LRP2c.2908+92A= (n.2908+92A=)
c.2497+92A= (n.2497+92A=)
c.619+92A= (n.619+92A=)
2g.169247292_169247298delCA2661823143LRP2c.2908+86_2908+92del (n.2908+86_2908+92del)
c.2497+86_2497+92del (n.2497+86_2497+92del)
c.619+86_619+92del (n.619+86_619+92del)
gnomAD v4
2g.169247287A>TCA2577150215LRP2c.2908+91T>A (n.2908+91T>A)
c.2497+91T>A (n.2497+91T>A)
c.619+91T>A (n.619+91T>A)
2g.169247289G>ACA2577150216LRP2c.2908+89C>T (n.2908+89C>T)
c.2497+89C>T (n.2497+89C>T)
c.619+89C>T (n.619+89C>T)
2g.169247289G>TCA2661823145LRP2c.2908+89C>A (n.2908+89C>A)
c.2497+89C>A (n.2497+89C>A)
c.619+89C>A (n.619+89C>A)
gnomAD v4
2g.169247292A>CCA2577150217LRP2c.2908+86T>G (n.2908+86T>G)
c.2497+86T>G (n.2497+86T>G)
c.619+86T>G (n.619+86T>G)
gnomAD v4
2g.169247293T>CCA2661823146LRP2c.2908+85A>G (n.2908+85A>G)
c.2497+85A>G (n.2497+85A>G)
c.619+85A>G (n.619+85A>G)
gnomAD v4
2g.169247294A>TCA2577150218LRP2c.2908+84T>A (n.2908+84T>A)
c.2497+84T>A (n.2497+84T>A)
c.619+84T>A (n.619+84T>A)
gnomAD v4
2g.169247296G>ACA2577150219LRP2c.2908+82C>T (n.2908+82C>T)
c.2497+82C>T (n.2497+82C>T)
c.619+82C>T (n.619+82C>T)
gnomAD v4
2g.169247296G=CA1306349607LRP2c.2908+82C= (n.2908+82C=)
c.2497+82C= (n.2497+82C=)
c.619+82C= (n.619+82C=)
2g.169247296G>TCA1306349608LRP2c.2908+82C>A (n.2908+82C>A)
c.2497+82C>A (n.2497+82C>A)
c.619+82C>A (n.619+82C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169247297T>ACA760474785LRP2c.2908+81A>T (n.2908+81A>T)
c.2497+81A>T (n.2497+81A>T)
c.619+81A>T (n.619+81A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247297T>CCA59919372LRP2c.2908+81A>G (n.2908+81A>G)
c.2497+81A>G (n.2497+81A>G)
c.619+81A>G (n.619+81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247297T=CA1306349609LRP2c.2908+81A= (n.2908+81A=)
c.2497+81A= (n.2497+81A=)
c.619+81A= (n.619+81A=)
2g.169247302_169247303insTTACTTACA2661823148LRP2c.2908+81_2908+82insATAAGTA (n.2908+81_2908+82insATAAGTA)
c.2497+81_2497+82insATAAGTA (n.2497+81_2497+82insATAAGTA)
c.619+81_619+82insATAAGTA (n.619+81_619+82insATAAGTA)
gnomAD v4
2g.169247299C>GCA2577150220LRP2c.2908+79G>C (n.2908+79G>C)
c.2497+79G>C (n.2497+79G>C)
c.619+79G>C (n.619+79G>C)
gnomAD v4
2g.169247301T>CCA2661823150LRP2c.2908+77A>G (n.2908+77A>G)
c.2497+77A>G (n.2497+77A>G)
c.619+77A>G (n.619+77A>G)
gnomAD v4
2g.169247302A=CA1306349610LRP2c.2908+76T= (n.2908+76T=)
c.2497+76T= (n.2497+76T=)
c.619+76T= (n.619+76T=)
2g.169247302A>GCA537540235LRP2c.2908+76T>C (n.2908+76T>C)
c.2497+76T>C (n.2497+76T>C)
c.619+76T>C (n.619+76T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247305G>ACA2753103726LRP2c.2908+73C>T (n.2908+73C>T)
c.2497+73C>T (n.2497+73C>T)
c.619+73C>T (n.619+73C>T)
2g.169247306A>GCA2577150221LRP2c.2908+72T>C (n.2908+72T>C)
c.2497+72T>C (n.2497+72T>C)
c.619+72T>C (n.619+72T>C)
gnomAD v4
2g.169247307G>TCA2661823152LRP2c.2908+71C>A (n.2908+71C>A)
c.2497+71C>A (n.2497+71C>A)
c.619+71C>A (n.619+71C>A)
gnomAD v4
2g.169247310C>TCA2661823153LRP2c.2908+68G>A (n.2908+68G>A)
c.2497+68G>A (n.2497+68G>A)
c.619+68G>A (n.619+68G>A)
gnomAD v4
2g.169247311A>TCA2661823154LRP2c.2908+67T>A (n.2908+67T>A)
c.2497+67T>A (n.2497+67T>A)
c.619+67T>A (n.619+67T>A)
gnomAD v4
2g.169247312G>ACA2661823155LRP2c.2908+66C>T (n.2908+66C>T)
c.2497+66C>T (n.2497+66C>T)
c.619+66C>T (n.619+66C>T)
gnomAD v4
2g.169247312G>TCA2661823156LRP2c.2908+66C>A (n.2908+66C>A)
c.2497+66C>A (n.2497+66C>A)
c.619+66C>A (n.619+66C>A)
gnomAD v4
2g.169247313G>ACA2577150222LRP2c.2908+65C>T (n.2908+65C>T)
c.2497+65C>T (n.2497+65C>T)
c.619+65C>T (n.619+65C>T)
gnomAD v4
2g.169247313G>CCA2661823157LRP2c.2908+65C>G (n.2908+65C>G)
c.2497+65C>G (n.2497+65C>G)
c.619+65C>G (n.619+65C>G)
gnomAD v4
2g.169247313G=CA1306349611LRP2c.2908+65C= (n.2908+65C=)
c.2497+65C= (n.2497+65C=)
c.619+65C= (n.619+65C=)
2g.169247313G>TCA1039050774LRP2c.2908+65C>A (n.2908+65C>A)
c.2497+65C>A (n.2497+65C>A)
c.619+65C>A (n.619+65C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247315G>ACA2577150223LRP2c.2908+63C>T (n.2908+63C>T)
c.2497+63C>T (n.2497+63C>T)
c.619+63C>T (n.619+63C>T)
gnomAD v4
2g.169247315G>TCA2577150224LRP2c.2908+63C>A (n.2908+63C>A)
c.2497+63C>A (n.2497+63C>A)
c.619+63C>A (n.619+63C>A)
gnomAD v4
2g.169247316C>ACA2577150225LRP2c.2908+62G>T (n.2908+62G>T)
c.2497+62G>T (n.2497+62G>T)
c.619+62G>T (n.619+62G>T)
2g.169247316C=CA1306349612LRP2c.2908+62G= (n.2908+62G=)
c.2497+62G= (n.2497+62G=)
c.619+62G= (n.619+62G=)
2g.169247316C>TCA59919374LRP2c.2908+62G>A (n.2908+62G>A)
c.2497+62G>A (n.2497+62G>A)
c.619+62G>A (n.619+62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247317C=CA1306349613LRP2c.2908+61G= (n.2908+61G=)
c.2497+61G= (n.2497+61G=)
c.619+61G= (n.619+61G=)
2g.169247317C>TCA59919376LRP2c.2908+61G>A (n.2908+61G>A)
c.2497+61G>A (n.2497+61G>A)
c.619+61G>A (n.619+61G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247319C>TCA2661823160LRP2c.2908+59G>A (n.2908+59G>A)
c.2497+59G>A (n.2497+59G>A)
c.619+59G>A (n.619+59G>A)
gnomAD v4
2g.169247321G>TCA2661823161LRP2c.2908+57C>A (n.2908+57C>A)
c.2497+57C>A (n.2497+57C>A)
c.619+57C>A (n.619+57C>A)
gnomAD v4
2g.169247322T>CCA2661823163LRP2c.2908+56A>G (n.2908+56A>G)
c.2497+56A>G (n.2497+56A>G)
c.619+56A>G (n.619+56A>G)
gnomAD v4
2g.169247322dupCA2661823162LRP2c.2908+56dup (n.2908+56dup)
c.2497+56dup (n.2497+56dup)
c.619+56dup (n.619+56dup)
gnomAD v4
2g.169247323A=CA1306349614LRP2c.2908+55T= (n.2908+55T=)
c.2497+55T= (n.2497+55T=)
c.619+55T= (n.619+55T=)
2g.169247323A>GCA1039050779LRP2c.2908+55T>C (n.2908+55T>C)
c.2497+55T>C (n.2497+55T>C)
c.619+55T>C (n.619+55T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247326A=CA1306349615LRP2c.2908+52T= (n.2908+52T=)
c.2497+52T= (n.2497+52T=)
c.619+52T= (n.619+52T=)
2g.169247326A>CCA1039050780LRP2c.2908+52T>G (n.2908+52T>G)
c.2497+52T>G (n.2497+52T>G)
c.619+52T>G (n.619+52T>G)
dbSNP
2g.169247326A>GCA2661823165LRP2c.2908+52T>C (n.2908+52T>C)
c.2497+52T>C (n.2497+52T>C)
c.619+52T>C (n.619+52T>C)
gnomAD v4
2g.169247329T>CCA1955173LRP2c.2908+49A>G (n.2908+49A>G)
c.2497+49A>G (n.2497+49A>G)
c.619+49A>G (n.619+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247329T=CA1306349616LRP2c.2908+49A= (n.2908+49A=)
c.2497+49A= (n.2497+49A=)
c.619+49A= (n.619+49A=)
2g.169247332dupCA1955174LRP2c.2908+48dup (n.2908+48dup)
c.2497+48dup (n.2497+48dup)
c.619+48dup (n.619+48dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169247331A=CA1306349617LRP2c.2908+47T= (n.2908+47T=)
c.2497+47T= (n.2497+47T=)
c.619+47T= (n.619+47T=)
2g.169247331A>CCA537540237LRP2c.2908+47T>G (n.2908+47T>G)
c.2497+47T>G (n.2497+47T>G)
c.619+47T>G (n.619+47T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169247331A>GCA1039050782LRP2c.2908+47T>C (n.2908+47T>C)
c.2497+47T>C (n.2497+47T>C)
c.619+47T>C (n.619+47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247333T>CCA537540238LRP2c.2908+45A>G (n.2908+45A>G)
c.2497+45A>G (n.2497+45A>G)
c.619+45A>G (n.619+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247333T=CA1306349618LRP2c.2908+45A= (n.2908+45A=)
c.2497+45A= (n.2497+45A=)
c.619+45A= (n.619+45A=)
2g.169247334A=CA1306349619LRP2c.2908+44T= (n.2908+44T=)
c.2497+44T= (n.2497+44T=)
c.619+44T= (n.619+44T=)
2g.169247334A>GCA1306349620LRP2c.2908+44T>C (n.2908+44T>C)
c.2497+44T>C (n.2497+44T>C)
c.619+44T>C (n.619+44T>C)
dbSNP
2g.169247336delCA2661823170LRP2c.2908+44del (n.2908+44del)
c.2497+44del (n.2497+44del)
c.619+44del (n.619+44del)
gnomAD v4
2g.169247335A>GCA647759271LRP2c.2908+43T>C (n.2908+43T>C)
c.2497+43T>C (n.2497+43T>C)
c.619+43T>C (n.619+43T>C)
COSMIC
2g.169247337C>TCA2661823171LRP2c.2908+41G>A (n.2908+41G>A)
c.2497+41G>A (n.2497+41G>A)
c.619+41G>A (n.619+41G>A)
gnomAD v4
2g.169247337_169247338insAAAACA2661823172LRP2c.2908+40_2908+41insTTTT (n.2908+40_2908+41insTTTT)
c.2497+40_2497+41insTTTT (n.2497+40_2497+41insTTTT)
c.619+40_619+41insTTTT (n.619+40_619+41insTTTT)
gnomAD v4
2g.169247338C>TCA2661823173LRP2c.2908+40G>A (n.2908+40G>A)
c.2497+40G>A (n.2497+40G>A)
c.619+40G>A (n.619+40G>A)
gnomAD v4
2g.169247338_169247339insAAAAAAATACA2661823174LRP2c.2908+39_2908+40insTATTTTTTT (n.2908+39_2908+40insTATTTTTTT)
c.2497+39_2497+40insTATTTTTTT (n.2497+39_2497+40insTATTTTTTT)
c.619+39_619+40insTATTTTTTT (n.619+39_619+40insTATTTTTTT)
gnomAD v4
2g.169247339C>TCA2661823175LRP2c.2908+39G>A (n.2908+39G>A)
c.2497+39G>A (n.2497+39G>A)
c.619+39G>A (n.619+39G>A)
gnomAD v4
2g.169247339_169247340insGCA2661823176LRP2c.2908+38_2908+39insC (n.2908+38_2908+39insC)
c.2497+38_2497+39insC (n.2497+38_2497+39insC)
c.619+38_619+39insC (n.619+38_619+39insC)
gnomAD v4
2g.169247340A=CA1306349621LRP2c.2908+38T= (n.2908+38T=)
c.2497+38T= (n.2497+38T=)
c.619+38T= (n.619+38T=)
2g.169247340A>GCA1306349622LRP2c.2908+38T>C (n.2908+38T>C)
c.2497+38T>C (n.2497+38T>C)
c.619+38T>C (n.619+38T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.169247341T>CCA760474795LRP2c.2908+37A>G (n.2908+37A>G)
c.2497+37A>G (n.2497+37A>G)
c.619+37A>G (n.619+37A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.169247341T=CA1306349623LRP2c.2908+37A= (n.2908+37A=)
c.2497+37A= (n.2497+37A=)
c.619+37A= (n.619+37A=)
2g.169247342A=CA1306349624LRP2c.2908+36T= (n.2908+36T=)
c.2497+36T= (n.2497+36T=)
c.619+36T= (n.619+36T=)
2g.169247342A>GCA760474797LRP2c.2908+36T>C (n.2908+36T>C)
c.2497+36T>C (n.2497+36T>C)
c.619+36T>C (n.619+36T>C)
dbSNP
2g.169247342_169247343delinsACCA1306349625LRP2c.2908+35_2908+36delinsGT (n.2908+35_2908+36delinsGT)
c.2497+35_2497+36delinsGT (n.2497+35_2497+36delinsGT)
c.619+35_619+36delinsGT (n.619+35_619+36delinsGT)
2g.169247343delCA760474809LRP2c.2908+35del (n.2908+35del)
c.2497+35del (n.2497+35del)
c.619+35del (n.619+35del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247343C=CA1306349626LRP2c.2908+35G= (n.2908+35G=)
c.2497+35G= (n.2497+35G=)
c.619+35G= (n.619+35G=)
2g.169247343C>TCA1955175LRP2c.2908+35G>A (n.2908+35G>A)
c.2497+35G>A (n.2497+35G>A)
c.619+35G>A (n.619+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169247343_169247344delinsCACA1306349627LRP2c.2908+34_2908+35delinsTG (n.2908+34_2908+35delinsTG)
c.2497+34_2497+35delinsTG (n.2497+34_2497+35delinsTG)
c.619+34_619+35delinsTG (n.619+34_619+35delinsTG)
2g.169247344A=CA1306349628LRP2c.2908+34T= (n.2908+34T=)
c.2497+34T= (n.2497+34T=)
c.619+34T= (n.619+34T=)
2g.169247344A>CCA1039050795LRP2c.2908+34T>G (n.2908+34T>G)
c.2497+34T>G (n.2497+34T>G)
c.619+34T>G (n.619+34T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247344A>GCA2577150226LRP2c.2908+34T>C (n.2908+34T>C)
c.2497+34T>C (n.2497+34T>C)
c.619+34T>C (n.619+34T>C)
gnomAD v4
2g.169247350dupCA1955177LRP2c.2908+34dup (n.2908+34dup)
c.2497+34dup (n.2497+34dup)
c.619+34dup (n.619+34dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247350delCA1955176LRP2c.2908+34del (n.2908+34del)
c.2497+34del (n.2497+34del)
c.619+34del (n.619+34del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.169247348A>GCA2577150227LRP2c.2908+30T>C (n.2908+30T>C)
c.2497+30T>C (n.2497+30T>C)
c.619+30T>C (n.619+30T>C)
2g.169247350A>TCA2661823177LRP2c.2908+28T>A (n.2908+28T>A)
c.2497+28T>A (n.2497+28T>A)
c.619+28T>A (n.619+28T>A)
gnomAD v4
2g.169247351T>ACA2577150228LRP2c.2908+27A>T (n.2908+27A>T)
c.2497+27A>T (n.2497+27A>T)
c.619+27A>T (n.619+27A>T)
2g.169247351T>GCA2661823178LRP2c.2908+27A>C (n.2908+27A>C)
c.2497+27A>C (n.2497+27A>C)
c.619+27A>C (n.619+27A>C)
gnomAD v4
2g.169247351_169247354delinsTAAACA1306349629LRP2c.2908+24_2908+27delinsTTTA (n.2908+24_2908+27delinsTTTA)
c.2497+24_2497+27delinsTTTA (n.2497+24_2497+27delinsTTTA)
c.619+24_619+27delinsTTTA (n.619+24_619+27delinsTTTA)
2g.169247351_169247352insGCA2700934542LRP2c.2908+26_2908+27insC (n.2908+26_2908+27insC)
c.2497+26_2497+27insC (n.2497+26_2497+27insC)
c.619+26_619+27insC (n.619+26_619+27insC)
dbSNP
2g.169247352A=CA1306349630LRP2c.2908+26T= (n.2908+26T=)
c.2497+26T= (n.2497+26T=)
c.619+26T= (n.619+26T=)
2g.169247352A>TCA1955180LRP2c.2908+26T>A (n.2908+26T>A)
c.2497+26T>A (n.2497+26T>A)
c.619+26T>A (n.619+26T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247359dupCA1955178LRP2c.2908+26dup (n.2908+26dup)
c.2497+26dup (n.2497+26dup)
c.619+26dup (n.619+26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.169247359delCA537540242LRP2c.2908+26del (n.2908+26del)
c.2497+26del (n.2497+26del)
c.619+26del (n.619+26del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247357_169247359delCA1955179LRP2c.2908+24_2908+26del (n.2908+24_2908+26del)
c.2497+24_2497+26del (n.2497+24_2497+26del)
c.619+24_619+26del (n.619+24_619+26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169247353A=CA1306349631LRP2c.2908+25T= (n.2908+25T=)
c.2497+25T= (n.2497+25T=)
c.619+25T= (n.619+25T=)
2g.169247353A>GCA2661823179LRP2c.2908+25T>C (n.2908+25T>C)
c.2497+25T>C (n.2497+25T>C)
c.619+25T>C (n.619+25T>C)
gnomAD v4
2g.169247353A>TCA537540243LRP2c.2908+25T>A (n.2908+25T>A)
c.2497+25T>A (n.2497+25T>A)
c.619+25T>A (n.619+25T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169247354A=CA1306349632LRP2c.2908+24T= (n.2908+24T=)
c.2497+24T= (n.2497+24T=)
c.619+24T= (n.619+24T=)
2g.169247354A>GCA537540244LRP2c.2908+24T>C (n.2908+24T>C)
c.2497+24T>C (n.2497+24T>C)
c.619+24T>C (n.619+24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247357A=CA1306349633LRP2c.2908+21T= (n.2908+21T=)
c.2497+21T= (n.2497+21T=)
c.619+21T= (n.619+21T=)
2g.169247357A>CCA1306349634LRP2c.2908+21T>G (n.2908+21T>G)
c.2497+21T>G (n.2497+21T>G)
c.619+21T>G (n.619+21T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247358A=CA1306349635LRP2c.2908+20T= (n.2908+20T=)
c.2497+20T= (n.2497+20T=)
c.619+20T= (n.619+20T=)
2g.169247358A>GCA537540245LRP2c.2908+20T>C (n.2908+20T>C)
c.2497+20T>C (n.2497+20T>C)
c.619+20T>C (n.619+20T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169247358A>TCA2577150229LRP2c.2908+20T>A (n.2908+20T>A)
c.2497+20T>A (n.2497+20T>A)
c.619+20T>A (n.619+20T>A)
gnomAD v4
2g.169247359A>CCA2661823180LRP2c.2908+19T>G (n.2908+19T>G)
c.2497+19T>G (n.2497+19T>G)
c.619+19T>G (n.619+19T>G)
gnomAD v4
2g.169247359A>TCA2661823181LRP2c.2908+19T>A (n.2908+19T>A)
c.2497+19T>A (n.2497+19T>A)
c.619+19T>A (n.619+19T>A)
gnomAD v4
2g.169247360C>ACA2661823182LRP2c.2908+18G>T (n.2908+18G>T)
c.2497+18G>T (n.2497+18G>T)
c.619+18G>T (n.619+18G>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.169247360C=CA1306349636LRP2c.2908+18G= (n.2908+18G=)
c.2497+18G= (n.2497+18G=)
c.619+18G= (n.619+18G=)
2g.169247360C>TCA1955181LRP2c.2908+18G>A (n.2908+18G>A)
c.2497+18G>A (n.2497+18G>A)
c.619+18G>A (n.619+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169247361T>CCA2740095880LRP2c.2908+17A>G (n.2908+17A>G)
c.2497+17A>G (n.2497+17A>G)
c.619+17A>G (n.619+17A>G)
ClinVar
2g.169247362G>CCA2661823183LRP2c.2908+16C>G (n.2908+16C>G)
c.2497+16C>G (n.2497+16C>G)
c.619+16C>G (n.619+16C>G)
gnomAD v4
2g.169247362G>TCA2577150230LRP2c.2908+16C>A (n.2908+16C>A)
c.2497+16C>A (n.2497+16C>A)
c.619+16C>A (n.619+16C>A)

Number of alleles fetched