Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169201538del | CA916705155 | LRP2 | c.8452+94del (n.8452+94del) c.6163+94del (n.6163+94del) | dbSNP |
2 | g.169201538T>G | CA760465235 | LRP2 | c.8452+90A>C (n.8452+90A>C) c.6163+90A>C (n.6163+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201538T= | CA1306329980 | LRP2 | c.8452+90A= (n.8452+90A=) c.6163+90A= (n.6163+90A=) | |
2 | g.169201539G>A | CA2661818937 | LRP2 | c.8452+89C>T (n.8452+89C>T) c.6163+89C>T (n.6163+89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169201539G>T | CA2661818938 | LRP2 | c.8452+89C>A (n.8452+89C>A) c.6163+89C>A (n.6163+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201540G= | CA1306329982 | LRP2 | c.8452+88C= (n.8452+88C=) c.6163+88C= (n.6163+88C=) | |
2 | g.169201540G>T | CA1306329983 | LRP2 | c.8452+88C>A (n.8452+88C>A) c.6163+88C>A (n.6163+88C>A) | dbSNP |
2 | g.169201541A>G | CA2661818939 | LRP2 | c.8452+87T>C (n.8452+87T>C) c.6163+87T>C (n.6163+87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201544G>T | CA2661818940 | LRP2 | c.8452+84C>A (n.8452+84C>A) c.6163+84C>A (n.6163+84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201545C>A | CA2661818943 | LRP2 | c.8452+83G>T (n.8452+83G>T) c.6163+83G>T (n.6163+83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169201545C>G | CA2661818942 | LRP2 | c.8452+83G>C (n.8452+83G>C) c.6163+83G>C (n.6163+83G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201545C>T | CA2661818941 | LRP2 | c.8452+83G>A (n.8452+83G>A) c.6163+83G>A (n.6163+83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201546C= | CA1306329985 | LRP2 | c.8452+82G= (n.8452+82G=) c.6163+82G= (n.6163+82G=) | |
2 | g.169201546_169201547delinsCT | CA1306329984 | LRP2 | c.8452+81_8452+82delinsAG (n.8452+81_8452+82delinsAG) c.6163+81_6163+82delinsAG (n.6163+81_6163+82delinsAG) | |
2 | g.169201546_169201547insA | CA1039055692 | LRP2 | c.8452+81_8452+82insT (n.8452+81_8452+82insT) c.6163+81_6163+82insT (n.6163+81_6163+82insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201547T>C | CA2661818945 | LRP2 | c.8452+81A>G (n.8452+81A>G) c.6163+81A>G (n.6163+81A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169201547T>G | CA2661818946 | LRP2 | c.8452+81A>C (n.8452+81A>C) c.6163+81A>C (n.6163+81A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201554dup | CA59929635 | LRP2 | c.8452+81dup (n.8452+81dup) c.6163+81dup (n.6163+81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201553_169201554dup | CA2661818944 | LRP2 | c.8452+80_8452+81dup (n.8452+80_8452+81dup) c.6163+80_6163+81dup (n.6163+80_6163+81dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169201554del | CA59929637 | LRP2 | c.8452+81del (n.8452+81del) c.6163+81del (n.6163+81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.169201548T>G | CA2661818947 | LRP2 | c.8452+80A>C (n.8452+80A>C) c.6163+80A>C (n.6163+80A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201551T>C | CA2661818948 | LRP2 | c.8452+77A>G (n.8452+77A>G) c.6163+77A>G (n.6163+77A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169201553T>A | CA59929642 | LRP2 | c.8452+75A>T (n.8452+75A>T) c.6163+75A>T (n.6163+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201553T>G | CA2661818949 | LRP2 | c.8452+75A>C (n.8452+75A>C) c.6163+75A>C (n.6163+75A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201553T= | CA1306329992 | LRP2 | c.8452+75A= (n.8452+75A=) c.6163+75A= (n.6163+75A=) | |
2 | g.169201553_169201555delinsTTA | CA1306329990 | LRP2 | c.8452+73_8452+75delinsTAA (n.8452+73_8452+75delinsTAA) c.6163+73_6163+75delinsTAA (n.6163+73_6163+75delinsTAA) | |
2 | g.169201554T>A | CA59929655 | LRP2 | c.8452+74A>T (n.8452+74A>T) c.6163+74A>T (n.6163+74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201554T>C | CA2661818950 | LRP2 | c.8452+74A>G (n.8452+74A>G) c.6163+74A>G (n.6163+74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169201554T>G | CA2577149650 | LRP2 | c.8452+74A>C (n.8452+74A>C) c.6163+74A>C (n.6163+74A>C) | |
2 | g.169201554T= | CA1306329995 | LRP2 | c.8452+74A= (n.8452+74A=) c.6163+74A= (n.6163+74A=) | |
2 | g.169201558_169201559del | CA537971695 | LRP2 | c.8452+73_8452+74del (n.8452+73_8452+74del) c.6163+73_6163+74del (n.6163+73_6163+74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201555A>G | CA2661818952 | LRP2 | c.8452+73T>C (n.8452+73T>C) c.6163+73T>C (n.6163+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201555A>T | CA2661818953 | LRP2 | c.8452+73T>A (n.8452+73T>A) c.6163+73T>A (n.6163+73T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201555dup | CA2661818951 | LRP2 | c.8452+73dup (n.8452+73dup) c.6163+73dup (n.6163+73dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169201556T>C | CA760465244 | LRP2 | c.8452+72A>G (n.8452+72A>G) c.6163+72A>G (n.6163+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169201556T= | CA1306329997 | LRP2 | c.8452+72A= (n.8452+72A=) c.6163+72A= (n.6163+72A=) | |
2 | g.169201557A= | CA1306329999 | LRP2 | c.8452+71T= (n.8452+71T=) c.6163+71T= (n.6163+71T=) | |
2 | g.169201557A>G | CA1039055704 | LRP2 | c.8452+71T>C (n.8452+71T>C) c.6163+71T>C (n.6163+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201557A>T | CA2661818954 | LRP2 | c.8452+71T>A (n.8452+71T>A) c.6163+71T>A (n.6163+71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201558T>C | CA2661818955 | LRP2 | c.8452+70A>G (n.8452+70A>G) c.6163+70A>G (n.6163+70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169201559A>T | CA2661818956 | LRP2 | c.8452+69T>A (n.8452+69T>A) c.6163+69T>A (n.6163+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201560A>T | CA2661818957 | LRP2 | c.8452+68T>A (n.8452+68T>A) c.6163+68T>A (n.6163+68T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201561T>C | CA2661818958 | LRP2 | c.8452+67A>G (n.8452+67A>G) c.6163+67A>G (n.6163+67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169201562A>T | CA2661818959 | LRP2 | c.8452+66T>A (n.8452+66T>A) c.6163+66T>A (n.6163+66T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201563A>G | CA2661818960 | LRP2 | c.8452+65T>C (n.8452+65T>C) c.6163+65T>C (n.6163+65T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201563A>T | CA2661818961 | LRP2 | c.8452+65T>A (n.8452+65T>A) c.6163+65T>A (n.6163+65T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201564T>C | CA760465248 | LRP2 | c.8452+64A>G (n.8452+64A>G) c.6163+64A>G (n.6163+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169201564T= | CA1306330000 | LRP2 | c.8452+64A= (n.8452+64A=) c.6163+64A= (n.6163+64A=) | |
2 | g.169201566T>G | CA537971696 | LRP2 | c.8452+62A>C (n.8452+62A>C) c.6163+62A>C (n.6163+62A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201566T= | CA1306330002 | LRP2 | c.8452+62A= (n.8452+62A=) c.6163+62A= (n.6163+62A=) | |
2 | g.169201568A>G | CA2577149653 | LRP2 | c.8452+60T>C (n.8452+60T>C) c.6163+60T>C (n.6163+60T>C) | |
2 | g.169201570C= | CA1306330004 | LRP2 | c.8452+58G= (n.8452+58G=) c.6163+58G= (n.6163+58G=) | |
2 | g.169201570C>G | CA760465255 | LRP2 | c.8452+58G>C (n.8452+58G>C) c.6163+58G>C (n.6163+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201571T>C | CA537971697 | LRP2 | c.8452+57A>G (n.8452+57A>G) c.6163+57A>G (n.6163+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201571T>G | CA2661818962 | LRP2 | c.8452+57A>C (n.8452+57A>C) c.6163+57A>C (n.6163+57A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201571T= | CA1306330005 | LRP2 | c.8452+57A= (n.8452+57A=) c.6163+57A= (n.6163+57A=) | |
2 | g.169201572C>A | CA2753100930 | LRP2 | c.8452+56G>T (n.8452+56G>T) c.6163+56G>T (n.6163+56G>T) | |
2 | g.169201572C>T | CA2661818963 | LRP2 | c.8452+56G>A (n.8452+56G>A) c.6163+56G>A (n.6163+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201574T>C | CA2523553650 | LRP2 | c.8452+54A>G (n.8452+54A>G) c.6163+54A>G (n.6163+54A>G) | |
2 | g.169201575G>A | CA1306330008 | LRP2 | c.8452+53C>T (n.8452+53C>T) c.6163+53C>T (n.6163+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169201575G>C | CA59929665 | LRP2 | c.8452+53C>G (n.8452+53C>G) c.6163+53C>G (n.6163+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201575G= | CA1306330007 | LRP2 | c.8452+53C= (n.8452+53C=) c.6163+53C= (n.6163+53C=) | |
2 | g.169201577G>A | CA2577149655 | LRP2 | c.8452+51C>T (n.8452+51C>T) c.6163+51C>T (n.6163+51C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169201578A= | CA1306330010 | LRP2 | c.8452+50T= (n.8452+50T=) c.6163+50T= (n.6163+50T=) | |
2 | g.169201578A>G | CA760465259 | LRP2 | c.8452+50T>C (n.8452+50T>C) c.6163+50T>C (n.6163+50T>C) | dbSNP |
2 | g.169201579T>C | CA2661818964 | LRP2 | c.8452+49A>G (n.8452+49A>G) c.6163+49A>G (n.6163+49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169201580C>A | CA537971698 | LRP2 | c.8452+48G>T (n.8452+48G>T) c.6163+48G>T (n.6163+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169201580C= | CA1306330013 | LRP2 | c.8452+48G= (n.8452+48G=) c.6163+48G= (n.6163+48G=) | |
2 | g.169201580C>T | CA537971699 | LRP2 | c.8452+48G>A (n.8452+48G>A) c.6163+48G>A (n.6163+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169201582A>T | CA2661818965 | LRP2 | c.8452+46T>A (n.8452+46T>A) c.6163+46T>A (n.6163+46T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201583_169201584delinsAG | CA1306330014 | LRP2 | c.8452+44_8452+45delinsCT (n.8452+44_8452+45delinsCT) c.6163+44_6163+45delinsCT (n.6163+44_6163+45delinsCT) | |
2 | g.169201584del | CA1306330016 | LRP2 | c.8452+44del (n.8452+44del) c.6163+44del (n.6163+44del) | dbSNP |
2 | g.169201584G>A | CA1953857 | LRP2 | c.8452+44C>T (n.8452+44C>T) c.6163+44C>T (n.6163+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201584G= | CA1306330017 | LRP2 | c.8452+44C= (n.8452+44C=) c.6163+44C= (n.6163+44C=) | |
2 | g.169201585A= | CA1306330018 | LRP2 | c.8452+43T= (n.8452+43T=) c.6163+43T= (n.6163+43T=) | |
2 | g.169201585A>T | CA537971701 | LRP2 | c.8452+43T>A (n.8452+43T>A) c.6163+43T>A (n.6163+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169201586C>A | CA2577149656 | LRP2 | c.8452+42G>T (n.8452+42G>T) c.6163+42G>T (n.6163+42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169201587T>G | CA1953858 | LRP2 | c.8452+41A>C (n.8452+41A>C) c.6163+41A>C (n.6163+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201587T= | CA1306330020 | LRP2 | c.8452+41A= (n.8452+41A=) c.6163+41A= (n.6163+41A=) | |
2 | g.169201588T>G | CA760465273 | LRP2 | c.8452+40A>C (n.8452+40A>C) c.6163+40A>C (n.6163+40A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201588T= | CA1306330022 | LRP2 | c.8452+40A= (n.8452+40A=) c.6163+40A= (n.6163+40A=) | |
2 | g.169201589C= | CA1306330024 | LRP2 | c.8452+39G= (n.8452+39G=) c.6163+39G= (n.6163+39G=) | |
2 | g.169201589C>G | CA760465274 | LRP2 | c.8452+39G>C (n.8452+39G>C) c.6163+39G>C (n.6163+39G>C) | dbSNP |
2 | g.169201589_169201590delinsCA | CA1306330025 | LRP2 | c.8452+38_8452+39delinsTG (n.8452+38_8452+39delinsTG) c.6163+38_6163+39delinsTG (n.6163+38_6163+39delinsTG) | |
2 | g.169201590del | CA1306330026 | LRP2 | c.8452+38del (n.8452+38del) c.6163+38del (n.6163+38del) | dbSNP |
2 | g.169201591G>A | CA2577149657 | LRP2 | c.8452+37C>T (n.8452+37C>T) c.6163+37C>T (n.6163+37C>T) | |
2 | g.169201596A= | CA1306330027 | LRP2 | c.8452+32T= (n.8452+32T=) c.6163+32T= (n.6163+32T=) | |
2 | g.169201596A>C | CA760465275 | LRP2 | c.8452+32T>G (n.8452+32T>G) c.6163+32T>G (n.6163+32T>G) | dbSNP |
2 | g.169201601C>T | CA2753100931 | LRP2 | c.8452+27G>A (n.8452+27G>A) c.6163+27G>A (n.6163+27G>A) | |
2 | g.169201602A>T | CA2661818966 | LRP2 | c.8452+26T>A (n.8452+26T>A) c.6163+26T>A (n.6163+26T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201603C>A | CA1953859 | LRP2 | c.8452+25G>T (n.8452+25G>T) c.6163+25G>T (n.6163+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201603C= | CA1306330028 | LRP2 | c.8452+25G= (n.8452+25G=) c.6163+25G= (n.6163+25G=) | |
2 | g.169201603C>T | CA2577149658 | LRP2 | c.8452+25G>A (n.8452+25G>A) c.6163+25G>A (n.6163+25G>A) | |
2 | g.169201604A>C | CA2661818967 | LRP2 | c.8452+24T>G (n.8452+24T>G) c.6163+24T>G (n.6163+24T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169201605A>G | CA2661818968 | LRP2 | c.8452+23T>C (n.8452+23T>C) c.6163+23T>C (n.6163+23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201606T>C | CA1306330031 | LRP2 | c.8452+22A>G (n.8452+22A>G) c.6163+22A>G (n.6163+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169201606T>G | CA1953860 | LRP2 | c.8452+22A>C (n.8452+22A>C) c.6163+22A>C (n.6163+22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.169201606T= | CA1306330030 | LRP2 | c.8452+22A= (n.8452+22A=) c.6163+22A= (n.6163+22A=) | |
2 | g.169201607A= | CA1306330033 | LRP2 | c.8452+21T= (n.8452+21T=) c.6163+21T= (n.6163+21T=) | |
2 | g.169201607A>G | CA1953861 | LRP2 | c.8452+21T>C (n.8452+21T>C) c.6163+21T>C (n.6163+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169201608A= | CA1306330035 | LRP2 | c.8452+20T= (n.8452+20T=) c.6163+20T= (n.6163+20T=) | |
2 | g.169201608A>G | CA1953862 | LRP2 | c.8452+20T>C (n.8452+20T>C) c.6163+20T>C (n.6163+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201609G>A | CA1953863 | LRP2 | c.8452+19C>T (n.8452+19C>T) c.6163+19C>T (n.6163+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201609G= | CA1306330037 | LRP2 | c.8452+19C= (n.8452+19C=) c.6163+19C= (n.6163+19C=) | |
2 | g.169201611A>G | CA2661818969 | LRP2 | c.8452+17T>C (n.8452+17T>C) c.6163+17T>C (n.6163+17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.169201612C>T | CA2573133650 | LRP2 | c.8452+16G>A (n.8452+16G>A) c.6163+16G>A (n.6163+16G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.169201613T>G | CA2661818970 | LRP2 | c.8452+15A>C (n.8452+15A>C) c.6163+15A>C (n.6163+15A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169201614del | CA2577149659 | LRP2 | c.8452+15del (n.8452+15del) c.6163+15del (n.6163+15del) | |
2 | g.169201614T>C | CA760465283 | LRP2 | c.8452+14A>G (n.8452+14A>G) c.6163+14A>G (n.6163+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169201614T= | CA1306330039 | LRP2 | c.8452+14A= (n.8452+14A=) c.6163+14A= (n.6163+14A=) | |
2 | g.169201616A>C | CA2577149661 | LRP2 | c.8452+12T>G (n.8452+12T>G) c.6163+12T>G (n.6163+12T>G) | |
2 | g.169201617G>A | CA2577149662 | LRP2 | c.8452+11C>T (n.8452+11C>T) c.6163+11C>T (n.6163+11C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.169201617G>T | CA2661818971 | LRP2 | c.8452+11C>A (n.8452+11C>A) c.6163+11C>A (n.6163+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169201618A>G | CA2661818972 | LRP2 | c.8452+10T>C (n.8452+10T>C) c.6163+10T>C (n.6163+10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.169201618_169201619delinsAT | CA1306330041 | LRP2 | c.8452+9_8452+10delinsAT (n.8452+9_8452+10delinsAT) c.6163+9_6163+10delinsAT (n.6163+9_6163+10delinsAT) | |
2 | g.169201619del | CA1953864 | LRP2 | c.8452+9del (n.8452+9del) c.6163+9del (n.6163+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201620A= | CA1306330043 | LRP2 | c.8452+8T= (n.8452+8T=) c.6163+8T= (n.6163+8T=) | |
2 | g.169201620A>G | CA2753100932 | LRP2 | c.8452+8T>C (n.8452+8T>C) c.6163+8T>C (n.6163+8T>C) | |
2 | g.169201620A>T | CA537971706 | LRP2 | c.8452+8T>A (n.8452+8T>A) c.6163+8T>A (n.6163+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201622del | CA349165048 | LRP2 | c.8452+8del (n.8452+8del) c.6163+8del (n.6163+8del) | |
2 | g.169201626A>C | CA349165051 | LRP2 | c.8452+2T>G (n.8452+2T>G) c.6163+2T>G (n.6163+2T>G) | |
2 | g.169201626A>G | CA349165053 | LRP2 | c.8452+2T>C (n.8452+2T>C) c.6163+2T>C (n.6163+2T>C) | dbSNP |
2 | g.169201626A>T | CA349165054 | LRP2 | c.8452+2T>A (n.8452+2T>A) c.6163+2T>A (n.6163+2T>A) | |
2 | g.169201627C>A | CA349165059 | LRP2 | c.8452+1G>T (n.8452+1G>T) c.6163+1G>T (n.6163+1G>T) | |
2 | g.169201627C= | CA1306330046 | LRP2 | c.8452+1G= (n.8452+1G=) c.6163+1G= (n.6163+1G=) | |
2 | g.169201627C>G | CA349165057 | LRP2 | c.8452+1G>C (n.8452+1G>C) c.6163+1G>C (n.6163+1G>C) | |
2 | g.169201627C>T | CA340913 | LRP2 | c.8452+1G>A (n.8452+1G>A) c.6163+1G>A (n.6163+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169201627_169201628del | CA2580064430 | LRP2 | c.8452_8452+1del c.6163_6163+1del | ClinVar |
2 | g.169201628G>A | CA1953865 | LRP2 | c.8452C>T (p.Pro2818Ser) c.6163C>T (p.Pro2055Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201628G>C | CA1953866 | LRP2 | c.8452C>G (p.Pro2818Ala) c.6163C>G (p.Pro2055Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169201628G= | CA1306330048 | LRP2 | c.8452C= (p.Pro2818=) c.6163C= (p.Pro2055=) | |
2 | g.169201628G>T | CA349165063 | LRP2 | c.8452C>A (p.Pro2818Thr) c.6163C>A (p.Pro2055Thr) | |
2 | g.169201629G>A | CA429986190 | LRP2 | c.8451C>T (p.Cys2817=) c.6162C>T (p.Cys2054=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169201629G>C | CA349165065 | LRP2 | c.8451C>G (p.Cys2817Trp) c.6162C>G (p.Cys2054Trp) | |
2 | g.169201629G= | CA1306330050 | LRP2 | c.8451C= (p.Cys2817=) c.6162C= (p.Cys2054=) | |
2 | g.169201629G>T | CA349165067 | LRP2 | c.8451C>A (p.Cys2817Ter) c.6162C>A (p.Cys2054Ter) | |
2 | g.169201630C>A | CA349165068 | LRP2 | c.8450G>T (p.Cys2817Phe) c.6161G>T (p.Cys2054Phe) | |
2 | g.169201630C>G | CA349165070 | LRP2 | c.8450G>C (p.Cys2817Ser) c.6161G>C (p.Cys2054Ser) | |
2 | g.169201630C>T | CA349165071 | LRP2 | c.8450G>A (p.Cys2817Tyr) c.6161G>A (p.Cys2054Tyr) | |
2 | g.169201631A>C | CA349165072 | LRP2 | c.8449T>G (p.Cys2817Gly) c.6160T>G (p.Cys2054Gly) | |
2 | g.169201631A>G | CA349165074 | LRP2 | c.8449T>C (p.Cys2817Arg) c.6160T>C (p.Cys2054Arg) | |
2 | g.169201631A>T | CA349165075 | LRP2 | c.8449T>A (p.Cys2817Ser) c.6160T>A (p.Cys2054Ser) | |
2 | g.169201632A= | CA1306330052 | LRP2 | c.8448T= (p.Asn2816=) c.6159T= (p.Asn2053=) | |
2 | g.169201632A>C | CA349165077 | LRP2 | c.8448T>G (p.Asn2816Lys) c.6159T>G (p.Asn2053Lys) | |
2 | g.169201632A>G | CA429986191 | LRP2 | c.8448T>C (p.Asn2816=) c.6159T>C (p.Asn2053=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169201632A>T | CA349165079 | LRP2 | c.8448T>A (p.Asn2816Lys) c.6159T>A (p.Asn2053Lys) | COSMIC |
2 | g.169201633T>A | CA349165084 | LRP2 | c.8447A>T (p.Asn2816Ile) c.6158A>T (p.Asn2053Ile) | |
2 | g.169201633T>C | CA349165083 | LRP2 | c.8447A>G (p.Asn2816Ser) c.6158A>G (p.Asn2053Ser) | |
2 | g.169201633T>G | CA349165081 | LRP2 | c.8447A>C (p.Asn2816Thr) c.6158A>C (p.Asn2053Thr) | |
2 | g.169201634T>A | CA349165087 | LRP2 | c.8446A>T (p.Asn2816Tyr) c.6157A>T (p.Asn2053Tyr) | |
2 | g.169201634T>C | CA349165086 | LRP2 | c.8446A>G (p.Asn2816Asp) c.6157A>G (p.Asn2053Asp) | |
2 | g.169201634T>G | CA349165089 | LRP2 | c.8446A>C (p.Asn2816His) c.6157A>C (p.Asn2053His) | |
2 | g.169201635T>A | CA349165090 | LRP2 | c.8445A>T (p.Lys2815Asn) c.6156A>T (p.Lys2052Asn) | |
2 | g.169201635T>C | CA429986195 | LRP2 | c.8445A>G (p.Lys2815=) c.6156A>G (p.Lys2052=) | |
2 | g.169201635T>G | CA349165092 | LRP2 | c.8445A>C (p.Lys2815Asn) c.6156A>C (p.Lys2052Asn) | |
2 | g.169201636T>A | CA349165093 | LRP2 | c.8444A>T (p.Lys2815Ile) c.6155A>T (p.Lys2052Ile) | |
2 | g.169201636T>C | CA349165094 | LRP2 | c.8444A>G (p.Lys2815Arg) c.6155A>G (p.Lys2052Arg) | |
2 | g.169201636T>G | CA349165096 | LRP2 | c.8444A>C (p.Lys2815Thr) c.6155A>C (p.Lys2052Thr) | |
2 | g.169201637T>A | CA349165098 | LRP2 | c.8443A>T (p.Lys2815Ter) c.6154A>T (p.Lys2052Ter) | |
2 | g.169201637T>C | CA349165099 | LRP2 | c.8443A>G (p.Lys2815Glu) c.6154A>G (p.Lys2052Glu) | |
2 | g.169201637T>G | CA349165101 | LRP2 | c.8443A>C (p.Lys2815Gln) c.6154A>C (p.Lys2052Gln) | |
2 | g.169201638C>A | CA349165103 | LRP2 | c.8442G>T (p.Glu2814Asp) c.6153G>T (p.Glu2051Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169201638C= | CA1306330054 | LRP2 | c.8442G= (p.Glu2814=) c.6153G= (p.Glu2051=) | |
2 | g.169201638C>G | CA349165105 | LRP2 | c.8442G>C (p.Glu2814Asp) c.6153G>C (p.Glu2051Asp) | |
2 | g.169201638C>T | CA429986199 | LRP2 | c.8442G>A (p.Glu2814=) c.6153G>A (p.Glu2051=) |