Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169154368_169154387delCA2700932910LRP2c.12295+79_12295+98del (n.12295+79_12295+98del)
c.3195+79_3195+98del
c.1323+79_1323+98del (n.1323+79_1323+98del)
c.12166+79_12166+98del (n.12166+79_12166+98del)
c.10006+79_10006+98del (n.10006+79_10006+98del)
dbSNP
2g.169154367C>TCA2661815097LRP2c.12295+93G>A (n.12295+93G>A)
c.3195+93G>A
c.1323+93G>A (n.1323+93G>A)
c.12166+93G>A (n.12166+93G>A)
c.10006+93G>A (n.10006+93G>A)
gnomAD v4
2g.169154368A>TCA2577149096LRP2c.12295+92T>A (n.12295+92T>A)
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c.12166+92T>A (n.12166+92T>A)
c.10006+92T>A (n.10006+92T>A)
gnomAD v4
2g.169154369C=CA1306305479LRP2c.12295+91G= (n.12295+91G=)
c.3195+91G=
c.1323+91G= (n.1323+91G=)
c.12166+91G= (n.12166+91G=)
c.10006+91G= (n.10006+91G=)
2g.169154369C>TCA760469625LRP2c.12295+91G>A (n.12295+91G>A)
c.3195+91G>A
c.1323+91G>A (n.1323+91G>A)
c.12166+91G>A (n.12166+91G>A)
c.10006+91G>A (n.10006+91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154370T>ACA2661815098LRP2c.12295+90A>T (n.12295+90A>T)
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gnomAD v4
2g.169154370T>CCA1039047803LRP2c.12295+90A>G (n.12295+90A>G)
c.3195+90A>G
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c.10006+90A>G (n.10006+90A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154370T=CA1306305480LRP2c.12295+90A= (n.12295+90A=)
c.3195+90A=
c.1323+90A= (n.1323+90A=)
c.12166+90A= (n.12166+90A=)
c.10006+90A= (n.10006+90A=)
2g.169154371C>ACA2661815099LRP2c.12295+89G>T (n.12295+89G>T)
c.3195+89G>T
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c.12166+89G>T (n.12166+89G>T)
c.10006+89G>T (n.10006+89G>T)
gnomAD v4
2g.169154371C>TCA2661815100LRP2c.12295+89G>A (n.12295+89G>A)
c.3195+89G>A
c.1323+89G>A (n.1323+89G>A)
c.12166+89G>A (n.12166+89G>A)
c.10006+89G>A (n.10006+89G>A)
gnomAD v4
2g.169154371_169154374delinsCATTCA1306305482LRP2c.12295+86_12295+89delinsAATG (n.12295+86_12295+89delinsAATG)
c.3195+86_3195+89delinsAATG
c.1323+86_1323+89delinsAATG (n.1323+86_1323+89delinsAATG)
c.12166+86_12166+89delinsAATG (n.12166+86_12166+89delinsAATG)
c.10006+86_10006+89delinsAATG (n.10006+86_10006+89delinsAATG)
2g.169154373_169154375delCA59898001LRP2c.12295+86_12295+88del (n.12295+86_12295+88del)
c.3195+86_3195+88del
c.1323+86_1323+88del (n.1323+86_1323+88del)
c.12166+86_12166+88del (n.12166+86_12166+88del)
c.10006+86_10006+88del (n.10006+86_10006+88del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154373T>ACA2661815101LRP2c.12295+87A>T (n.12295+87A>T)
c.3195+87A>T
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c.10006+87A>T (n.10006+87A>T)
gnomAD v4
2g.169154373T>GCA2577149097LRP2c.12295+87A>C (n.12295+87A>C)
c.3195+87A>C
c.1323+87A>C (n.1323+87A>C)
c.12166+87A>C (n.12166+87A>C)
c.10006+87A>C (n.10006+87A>C)
2g.169154374T>GCA2577149098LRP2c.12295+86A>C (n.12295+86A>C)
c.3195+86A>C
c.1323+86A>C (n.1323+86A>C)
c.12166+86A>C (n.12166+86A>C)
c.10006+86A>C (n.10006+86A>C)
2g.169154375A>TCA2577149099LRP2c.12295+85T>A (n.12295+85T>A)
c.3195+85T>A
c.1323+85T>A (n.1323+85T>A)
c.12166+85T>A (n.12166+85T>A)
c.10006+85T>A (n.10006+85T>A)
gnomAD v4
2g.169154376A>GCA2661815102LRP2c.12295+84T>C (n.12295+84T>C)
c.3195+84T>C
c.1323+84T>C (n.1323+84T>C)
c.12166+84T>C (n.12166+84T>C)
c.10006+84T>C (n.10006+84T>C)
gnomAD v4
2g.169154377A=CA1306305485LRP2c.12295+83T= (n.12295+83T=)
c.3195+83T=
c.1323+83T= (n.1323+83T=)
c.12166+83T= (n.12166+83T=)
c.10006+83T= (n.10006+83T=)
2g.169154377A>GCA1306305486LRP2c.12295+83T>C (n.12295+83T>C)
c.3195+83T>C
c.1323+83T>C (n.1323+83T>C)
c.12166+83T>C (n.12166+83T>C)
c.10006+83T>C (n.10006+83T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.169154378C>ACA760469626LRP2c.12295+82G>T (n.12295+82G>T)
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c.12166+82G>T (n.12166+82G>T)
c.10006+82G>T (n.10006+82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154378C=CA1306305488LRP2c.12295+82G= (n.12295+82G=)
c.3195+82G=
c.1323+82G= (n.1323+82G=)
c.12166+82G= (n.12166+82G=)
c.10006+82G= (n.10006+82G=)
2g.169154378C>TCA2661815103LRP2c.12295+82G>A (n.12295+82G>A)
c.3195+82G>A
c.1323+82G>A (n.1323+82G>A)
c.12166+82G>A (n.12166+82G>A)
c.10006+82G>A (n.10006+82G>A)
gnomAD v4
2g.169154379A=CA1306305489LRP2c.12295+81T= (n.12295+81T=)
c.3195+81T=
c.1323+81T= (n.1323+81T=)
c.12166+81T= (n.12166+81T=)
c.10006+81T= (n.10006+81T=)
2g.169154379A>CCA537540947LRP2c.12295+81T>G (n.12295+81T>G)
c.3195+81T>G
c.1323+81T>G (n.1323+81T>G)
c.12166+81T>G (n.12166+81T>G)
c.10006+81T>G (n.10006+81T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154379A>GCA2661815104LRP2c.12295+81T>C (n.12295+81T>C)
c.3195+81T>C
c.1323+81T>C (n.1323+81T>C)
c.12166+81T>C (n.12166+81T>C)
c.10006+81T>C (n.10006+81T>C)
gnomAD v4
2g.169154380dupCA2753099782LRP2c.12295+81dup (n.12295+81dup)
c.3195+81dup
c.1323+81dup (n.1323+81dup)
c.12166+81dup (n.12166+81dup)
c.10006+81dup (n.10006+81dup)
2g.169154380A=CA1306305491LRP2c.12295+80T= (n.12295+80T=)
c.3195+80T=
c.1323+80T= (n.1323+80T=)
c.12166+80T= (n.12166+80T=)
c.10006+80T= (n.10006+80T=)
2g.169154380A>GCA1039047807LRP2c.12295+80T>C (n.12295+80T>C)
c.3195+80T>C
c.1323+80T>C (n.1323+80T>C)
c.12166+80T>C (n.12166+80T>C)
c.10006+80T>C (n.10006+80T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154380A>TCA2661815105LRP2c.12295+80T>A (n.12295+80T>A)
c.3195+80T>A
c.1323+80T>A (n.1323+80T>A)
c.12166+80T>A (n.12166+80T>A)
c.10006+80T>A (n.10006+80T>A)
gnomAD v4
2g.169154381T>CCA2661815106LRP2c.12295+79A>G (n.12295+79A>G)
c.3195+79A>G
c.1323+79A>G (n.1323+79A>G)
c.12166+79A>G (n.12166+79A>G)
c.10006+79A>G (n.10006+79A>G)
gnomAD v4
2g.169154384delCA2577149100LRP2c.12295+78del (n.12295+78del)
c.3195+78del
c.1323+78del (n.1323+78del)
c.12166+78del (n.12166+78del)
c.10006+78del (n.10006+78del)
2g.169154384A>GCA2661815108LRP2c.12295+76T>C (n.12295+76T>C)
c.3195+76T>C
c.1323+76T>C (n.1323+76T>C)
c.12166+76T>C (n.12166+76T>C)
c.10006+76T>C (n.10006+76T>C)
gnomAD v4
2g.169154384A>TCA2661815107LRP2c.12295+76T>A (n.12295+76T>A)
c.3195+76T>A
c.1323+76T>A (n.1323+76T>A)
c.12166+76T>A (n.12166+76T>A)
c.10006+76T>A (n.10006+76T>A)
gnomAD v4
2g.169154387C=CA1306305492LRP2c.12295+73G= (n.12295+73G=)
c.3195+73G=
c.1323+73G= (n.1323+73G=)
c.12166+73G= (n.12166+73G=)
c.10006+73G= (n.10006+73G=)
2g.169154387C>TCA760469628LRP2c.12295+73G>A (n.12295+73G>A)
c.3195+73G>A
c.1323+73G>A (n.1323+73G>A)
c.12166+73G>A (n.12166+73G>A)
c.10006+73G>A (n.10006+73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154388C>TCA2577149101LRP2c.12295+72G>A (n.12295+72G>A)
c.3195+72G>A
c.1323+72G>A (n.1323+72G>A)
c.12166+72G>A (n.12166+72G>A)
c.10006+72G>A (n.10006+72G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169154389T>GCA647677046LRP2c.12295+71A>C (n.12295+71A>C)
c.3195+71A>C
c.1323+71A>C (n.1323+71A>C)
c.12166+71A>C (n.12166+71A>C)
c.10006+71A>C (n.10006+71A>C)
COSMIC
2g.169154390T>CCA2661815109LRP2c.12295+70A>G (n.12295+70A>G)
c.3195+70A>G
c.1323+70A>G (n.1323+70A>G)
c.12166+70A>G (n.12166+70A>G)
c.10006+70A>G (n.10006+70A>G)
gnomAD v4
2g.169154391A>TCA2577149102LRP2c.12295+69T>A (n.12295+69T>A)
c.3195+69T>A
c.1323+69T>A (n.1323+69T>A)
c.12166+69T>A (n.12166+69T>A)
c.10006+69T>A (n.10006+69T>A)
gnomAD v4
2g.169154392A=CA1306305494LRP2c.12295+68T= (n.12295+68T=)
c.3195+68T=
c.1323+68T= (n.1323+68T=)
c.12166+68T= (n.12166+68T=)
c.10006+68T= (n.10006+68T=)
2g.169154392A>GCA760469629LRP2c.12295+68T>C (n.12295+68T>C)
c.3195+68T>C
c.1323+68T>C (n.1323+68T>C)
c.12166+68T>C (n.12166+68T>C)
c.10006+68T>C (n.10006+68T>C)
dbSNP
2g.169154395G>ACA760469631LRP2c.12295+65C>T (n.12295+65C>T)
c.3195+65C>T
c.1323+65C>T (n.1323+65C>T)
c.12166+65C>T (n.12166+65C>T)
c.10006+65C>T (n.10006+65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154395G=CA1306305495LRP2c.12295+65C= (n.12295+65C=)
c.3195+65C=
c.1323+65C= (n.1323+65C=)
c.12166+65C= (n.12166+65C=)
c.10006+65C= (n.10006+65C=)
2g.169154395G>TCA2661815110LRP2c.12295+65C>A (n.12295+65C>A)
c.3195+65C>A
c.1323+65C>A (n.1323+65C>A)
c.12166+65C>A (n.12166+65C>A)
c.10006+65C>A (n.10006+65C>A)
gnomAD v4
2g.169154396T>CCA2528992136LRP2c.12295+64A>G (n.12295+64A>G)
c.3195+64A>G
c.1323+64A>G (n.1323+64A>G)
c.12166+64A>G (n.12166+64A>G)
c.10006+64A>G (n.10006+64A>G)
gnomAD v4
2g.169154397C>ACA2508861990LRP2c.12295+63G>T (n.12295+63G>T)
c.3195+63G>T
c.1323+63G>T (n.1323+63G>T)
c.12166+63G>T (n.12166+63G>T)
c.10006+63G>T (n.10006+63G>T)
gnomAD v4
2g.169154397C=CA1306305497LRP2c.12295+63G= (n.12295+63G=)
c.3195+63G=
c.1323+63G= (n.1323+63G=)
c.12166+63G= (n.12166+63G=)
c.10006+63G= (n.10006+63G=)
2g.169154397C>GCA1039047809LRP2c.12295+63G>C (n.12295+63G>C)
c.3195+63G>C
c.1323+63G>C (n.1323+63G>C)
c.12166+63G>C (n.12166+63G>C)
c.10006+63G>C (n.10006+63G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154402C>TCA2661815111LRP2c.12295+58G>A (n.12295+58G>A)
c.3195+58G>A
c.1323+58G>A (n.1323+58G>A)
c.12166+58G>A (n.12166+58G>A)
c.10006+58G>A (n.10006+58G>A)
gnomAD v4
2g.169154403C>ACA2661815112LRP2c.12295+57G>T (n.12295+57G>T)
c.3195+57G>T
c.1323+57G>T (n.1323+57G>T)
c.12166+57G>T (n.12166+57G>T)
c.10006+57G>T (n.10006+57G>T)
gnomAD v4
2g.169154403C=CA1306305498LRP2c.12295+57G= (n.12295+57G=)
c.3195+57G=
c.1323+57G= (n.1323+57G=)
c.12166+57G= (n.12166+57G=)
c.10006+57G= (n.10006+57G=)
2g.169154403C>TCA59898006LRP2c.12295+57G>A (n.12295+57G>A)
c.3195+57G>A
c.1323+57G>A (n.1323+57G>A)
c.12166+57G>A (n.12166+57G>A)
c.10006+57G>A (n.10006+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154406A>TCA2661815113LRP2c.12295+54T>A (n.12295+54T>A)
c.3195+54T>A
c.1323+54T>A (n.1323+54T>A)
c.12166+54T>A (n.12166+54T>A)
c.10006+54T>A (n.10006+54T>A)
gnomAD v4
2g.169154409A=CA1306305501LRP2c.12295+51T= (n.12295+51T=)
c.3195+51T=
c.1323+51T= (n.1323+51T=)
c.12166+51T= (n.12166+51T=)
c.10006+51T= (n.10006+51T=)
2g.169154409A>GCA1306305503LRP2c.12295+51T>C (n.12295+51T>C)
c.3195+51T>C
c.1323+51T>C (n.1323+51T>C)
c.12166+51T>C (n.12166+51T>C)
c.10006+51T>C (n.10006+51T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.169154411T>CCA2700748962LRP2c.12295+49A>G (n.12295+49A>G)
c.3195+49A>G
c.1323+49A>G (n.1323+49A>G)
c.12166+49A>G (n.12166+49A>G)
c.10006+49A>G (n.10006+49A>G)
dbSNP
2g.169154411T>GCA537540948LRP2c.12295+49A>C (n.12295+49A>C)
c.3195+49A>C
c.1323+49A>C (n.1323+49A>C)
c.12166+49A>C (n.12166+49A>C)
c.10006+49A>C (n.10006+49A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154411T=CA1306305504LRP2c.12295+49A= (n.12295+49A=)
c.3195+49A=
c.1323+49A= (n.1323+49A=)
c.12166+49A= (n.12166+49A=)
c.10006+49A= (n.10006+49A=)
2g.169154412C>ACA537540949LRP2c.12295+48G>T (n.12295+48G>T)
c.3195+48G>T
c.1323+48G>T (n.1323+48G>T)
c.12166+48G>T (n.12166+48G>T)
c.10006+48G>T (n.10006+48G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154412C=CA1306305506LRP2c.12295+48G= (n.12295+48G=)
c.3195+48G=
c.1323+48G= (n.1323+48G=)
c.12166+48G= (n.12166+48G=)
c.10006+48G= (n.10006+48G=)
2g.169154412C>TCA59898011LRP2c.12295+48G>A (n.12295+48G>A)
c.3195+48G>A
c.1323+48G>A (n.1323+48G>A)
c.12166+48G>A (n.12166+48G>A)
c.10006+48G>A (n.10006+48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154413T>CCA537540950LRP2c.12295+47A>G (n.12295+47A>G)
c.3195+47A>G
c.1323+47A>G (n.1323+47A>G)
c.12166+47A>G (n.12166+47A>G)
c.10006+47A>G (n.10006+47A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154413T=CA1306305508LRP2c.12295+47A= (n.12295+47A=)
c.3195+47A=
c.1323+47A= (n.1323+47A=)
c.12166+47A= (n.12166+47A=)
c.10006+47A= (n.10006+47A=)
2g.169154415T>CCA537540952LRP2c.12295+45A>G (n.12295+45A>G)
c.3195+45A>G
c.1323+45A>G (n.1323+45A>G)
c.12166+45A>G (n.12166+45A>G)
c.10006+45A>G (n.10006+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154415T=CA1306305509LRP2c.12295+45A= (n.12295+45A=)
c.3195+45A=
c.1323+45A= (n.1323+45A=)
c.12166+45A= (n.12166+45A=)
c.10006+45A= (n.10006+45A=)
2g.169154418delCA2577149103LRP2c.12295+44del (n.12295+44del)
c.3195+44del
c.1323+44del (n.1323+44del)
c.12166+44del (n.12166+44del)
c.10006+44del (n.10006+44del)
2g.169154418A>TCA2661815114LRP2c.12295+42T>A (n.12295+42T>A)
c.3195+42T>A
c.1323+42T>A (n.1323+42T>A)
c.12166+42T>A (n.12166+42T>A)
c.10006+42T>A (n.10006+42T>A)
gnomAD v4
2g.169154419G>ACA59898021LRP2c.12295+41C>T (n.12295+41C>T)
c.3195+41C>T
c.1323+41C>T (n.1323+41C>T)
c.12166+41C>T (n.12166+41C>T)
c.10006+41C>T (n.10006+41C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.169154419G=CA1306305511LRP2c.12295+41C= (n.12295+41C=)
c.3195+41C=
c.1323+41C= (n.1323+41C=)
c.12166+41C= (n.12166+41C=)
c.10006+41C= (n.10006+41C=)
2g.169154423C=CA1306305513LRP2c.12295+37G= (n.12295+37G=)
c.3195+37G=
c.1323+37G= (n.1323+37G=)
c.12166+37G= (n.12166+37G=)
c.10006+37G= (n.10006+37G=)
2g.169154423C>TCA1952842LRP2c.12295+37G>A (n.12295+37G>A)
c.3195+37G>A
c.1323+37G>A (n.1323+37G>A)
c.12166+37G>A (n.12166+37G>A)
c.10006+37G>A (n.10006+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154425T>CCA2661815115LRP2c.12295+35A>G (n.12295+35A>G)
c.3195+35A>G
c.1323+35A>G (n.1323+35A>G)
c.12166+35A>G (n.12166+35A>G)
c.10006+35A>G (n.10006+35A>G)
gnomAD v4
2g.169154426A>GCA2577149104LRP2c.12295+34T>C (n.12295+34T>C)
c.3195+34T>C
c.1323+34T>C (n.1323+34T>C)
c.12166+34T>C (n.12166+34T>C)
c.10006+34T>C (n.10006+34T>C)
2g.169154428T>CCA2661815116LRP2c.12295+32A>G (n.12295+32A>G)
c.3195+32A>G
c.1323+32A>G (n.1323+32A>G)
c.12166+32A>G (n.12166+32A>G)
c.10006+32A>G (n.10006+32A>G)
gnomAD v4
2g.169154429A=CA1306305514LRP2c.12295+31T= (n.12295+31T=)
c.3195+31T=
c.1323+31T= (n.1323+31T=)
c.12166+31T= (n.12166+31T=)
c.10006+31T= (n.10006+31T=)
2g.169154429A>GCA537540956LRP2c.12295+31T>C (n.12295+31T>C)
c.3195+31T>C
c.1323+31T>C (n.1323+31T>C)
c.12166+31T>C (n.12166+31T>C)
c.10006+31T>C (n.10006+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154430T>CCA760469636LRP2c.12295+30A>G (n.12295+30A>G)
c.3195+30A>G
c.1323+30A>G (n.1323+30A>G)
c.12166+30A>G (n.12166+30A>G)
c.10006+30A>G (n.10006+30A>G)
dbSNP
2g.169154430T=CA1306305515LRP2c.12295+30A= (n.12295+30A=)
c.3195+30A=
c.1323+30A= (n.1323+30A=)
c.12166+30A= (n.12166+30A=)
c.10006+30A= (n.10006+30A=)
2g.169154431C>ACA2700932922LRP2c.12295+29G>T (n.12295+29G>T)
c.3195+29G>T
c.1323+29G>T (n.1323+29G>T)
c.12166+29G>T (n.12166+29G>T)
c.10006+29G>T (n.10006+29G>T)
dbSNP
2g.169154431C>TCA2661815117LRP2c.12295+29G>A (n.12295+29G>A)
c.3195+29G>A
c.1323+29G>A (n.1323+29G>A)
c.12166+29G>A (n.12166+29G>A)
c.10006+29G>A (n.10006+29G>A)
gnomAD v4
2g.169154433A=CA1306305516LRP2c.12295+27T= (n.12295+27T=)
c.3195+27T=
c.1323+27T= (n.1323+27T=)
c.12166+27T= (n.12166+27T=)
c.10006+27T= (n.10006+27T=)
2g.169154433A>GCA1952843LRP2c.12295+27T>C (n.12295+27T>C)
c.3195+27T>C
c.1323+27T>C (n.1323+27T>C)
c.12166+27T>C (n.12166+27T>C)
c.10006+27T>C (n.10006+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154433A>TCA537540961LRP2c.12295+27T>A (n.12295+27T>A)
c.3195+27T>A
c.1323+27T>A (n.1323+27T>A)
c.12166+27T>A (n.12166+27T>A)
c.10006+27T>A (n.10006+27T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154434T>GCA1952844LRP2c.12295+26A>C (n.12295+26A>C)
c.3195+26A>C
c.1323+26A>C (n.1323+26A>C)
c.12166+26A>C (n.12166+26A>C)
c.10006+26A>C (n.10006+26A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154434T=CA1306305519LRP2c.12295+26A= (n.12295+26A=)
c.3195+26A=
c.1323+26A= (n.1323+26A=)
c.12166+26A= (n.12166+26A=)
c.10006+26A= (n.10006+26A=)
2g.169154438A=CA1306305521LRP2c.12295+22T= (n.12295+22T=)
c.3195+22T=
c.1323+22T= (n.1323+22T=)
c.12166+22T= (n.12166+22T=)
c.10006+22T= (n.10006+22T=)
2g.169154438A>GCA1952845LRP2c.12295+22T>C (n.12295+22T>C)
c.3195+22T>C
c.1323+22T>C (n.1323+22T>C)
c.12166+22T>C (n.12166+22T>C)
c.10006+22T>C (n.10006+22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154438_169154439delinsAGCA1306305522LRP2c.12295+21_12295+22delinsCT (n.12295+21_12295+22delinsCT)
c.3195+21_3195+22delinsCT
c.1323+21_1323+22delinsCT (n.1323+21_1323+22delinsCT)
c.12166+21_12166+22delinsCT (n.12166+21_12166+22delinsCT)
c.10006+21_10006+22delinsCT (n.10006+21_10006+22delinsCT)
2g.169154439delCA1039047814LRP2c.12295+21del (n.12295+21del)
c.3195+21del
c.1323+21del (n.1323+21del)
c.12166+21del (n.12166+21del)
c.10006+21del (n.10006+21del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154439G>ACA2661815119LRP2c.12295+21C>T (n.12295+21C>T)
c.3195+21C>T
c.1323+21C>T (n.1323+21C>T)
c.12166+21C>T (n.12166+21C>T)
c.10006+21C>T (n.10006+21C>T)
gnomAD v4
2g.169154439G>TCA2661815118LRP2c.12295+21C>A (n.12295+21C>A)
c.3195+21C>A
c.1323+21C>A (n.1323+21C>A)
c.12166+21C>A (n.12166+21C>A)
c.10006+21C>A (n.10006+21C>A)
gnomAD v4
2g.169154440A=CA1306305524LRP2c.12295+20T= (n.12295+20T=)
c.3195+20T=
c.1323+20T= (n.1323+20T=)
c.12166+20T= (n.12166+20T=)
c.10006+20T= (n.10006+20T=)
2g.169154440A>TCA537541081LRP2c.12295+20T>A (n.12295+20T>A)
c.3195+20T>A
c.1323+20T>A (n.1323+20T>A)
c.12166+20T>A (n.12166+20T>A)
c.10006+20T>A (n.10006+20T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154441T>ACA2661815120LRP2c.12295+19A>T (n.12295+19A>T)
c.3195+19A>T
c.1323+19A>T (n.1323+19A>T)
c.12166+19A>T (n.12166+19A>T)
c.10006+19A>T (n.10006+19A>T)
gnomAD v4
2g.169154441T>CCA537541082LRP2c.12295+19A>G (n.12295+19A>G)
c.3195+19A>G
c.1323+19A>G (n.1323+19A>G)
c.12166+19A>G (n.12166+19A>G)
c.10006+19A>G (n.10006+19A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154441T>GCA537541084LRP2c.12295+19A>C (n.12295+19A>C)
c.3195+19A>C
c.1323+19A>C (n.1323+19A>C)
c.12166+19A>C (n.12166+19A>C)
c.10006+19A>C (n.10006+19A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154441T=CA1306305526LRP2c.12295+19A= (n.12295+19A=)
c.3195+19A=
c.1323+19A= (n.1323+19A=)
c.12166+19A= (n.12166+19A=)
c.10006+19A= (n.10006+19A=)
2g.169154442G>ACA2573133590LRP2c.12295+18C>T (n.12295+18C>T)
c.3195+18C>T
c.1323+18C>T (n.1323+18C>T)
c.12166+18C>T (n.12166+18C>T)
c.10006+18C>T (n.10006+18C>T)
ClinVar dbSNP
2g.169154442G=CA1306305528LRP2c.12295+18C= (n.12295+18C=)
c.3195+18C=
c.1323+18C= (n.1323+18C=)
c.12166+18C= (n.12166+18C=)
c.10006+18C= (n.10006+18C=)
2g.169154442G>TCA1952846LRP2c.12295+18C>A (n.12295+18C>A)
c.3195+18C>A
c.1323+18C>A (n.1323+18C>A)
c.12166+18C>A (n.12166+18C>A)
c.10006+18C>A (n.10006+18C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154443C>TCA2661815122LRP2c.12295+17G>A (n.12295+17G>A)
c.3195+17G>A
c.1323+17G>A (n.1323+17G>A)
c.12166+17G>A (n.12166+17G>A)
c.10006+17G>A (n.10006+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.169154444delCA2661815121LRP2c.12295+17del (n.12295+17del)
c.3195+17del
c.1323+17del (n.1323+17del)
c.12166+17del (n.12166+17del)
c.10006+17del (n.10006+17del)
gnomAD v4
2g.169154444C=CA1306305531LRP2c.12295+16G= (n.12295+16G=)
c.3195+16G=
c.1323+16G= (n.1323+16G=)
c.12166+16G= (n.12166+16G=)
c.10006+16G= (n.10006+16G=)
2g.169154444C>TCA760469638LRP2c.12295+16G>A (n.12295+16G>A)
c.3195+16G>A
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
c.12166+16G>A (n.12166+16G>A)
c.10006+16G>A (n.10006+16G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169154444_169154445delinsCACA1306305530LRP2c.12295+15_12295+16delinsTG (n.12295+15_12295+16delinsTG)
c.3195+15_3195+16delinsTG
c.1323+15_1323+16delinsTG (n.1323+15_1323+16delinsTG)
c.12166+15_12166+16delinsTG (n.12166+15_12166+16delinsTG)
c.10006+15_10006+16delinsTG (n.10006+15_10006+16delinsTG)
2g.169154445A>GCA2661815123LRP2c.12295+15T>C (n.12295+15T>C)
c.3195+15T>C
c.1323+15T>C (n.1323+15T>C)
c.12166+15T>C (n.12166+15T>C)
c.10006+15T>C (n.10006+15T>C)
gnomAD v4
2g.169154447delCA1952847LRP2c.12295+15del (n.12295+15del)
c.3195+15del
c.1323+15del (n.1323+15del)
c.12166+15del (n.12166+15del)
c.10006+15del (n.10006+15del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154448G>TCA2661815124LRP2c.12295+12C>A (n.12295+12C>A)
c.3195+12C>A
c.1323+12C>A (n.1323+12C>A)
c.12166+12C>A (n.12166+12C>A)
c.10006+12C>A (n.10006+12C>A)
gnomAD v4
2g.169154451dupCA2661815125LRP2c.12295+11dup (n.12295+11dup)
c.3195+11dup
c.1323+11dup (n.1323+11dup)
c.12166+11dup (n.12166+11dup)
c.10006+11dup (n.10006+11dup)
ClinVar gnomAD v4
2g.169154451T>ACA2661815126LRP2c.12295+9A>T (n.12295+9A>T)
c.3195+9A>T
c.1323+9A>T (n.1323+9A>T)
c.12166+9A>T (n.12166+9A>T)
c.10006+9A>T (n.10006+9A>T)
gnomAD v4
2g.169154452A=CA1306305533LRP2c.12295+8T= (n.12295+8T=)
c.3195+8T=
c.1323+8T= (n.1323+8T=)
c.12166+8T= (n.12166+8T=)
c.10006+8T= (n.10006+8T=)
2g.169154452A>GCA1952848LRP2c.12295+8T>C (n.12295+8T>C)
c.3195+8T>C
c.1323+8T>C (n.1323+8T>C)
c.12166+8T>C (n.12166+8T>C)
c.10006+8T>C (n.10006+8T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154453T>CCA1952849LRP2c.12295+7A>G (n.12295+7A>G)
c.3195+7A>G
c.1323+7A>G (n.1323+7A>G)
c.12166+7A>G (n.12166+7A>G)
c.10006+7A>G (n.10006+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154453T=CA1306305536LRP2c.12295+7A= (n.12295+7A=)
c.3195+7A=
c.1323+7A= (n.1323+7A=)
c.12166+7A= (n.12166+7A=)
c.10006+7A= (n.10006+7A=)
2g.169154455C>TCA2577149105LRP2c.12295+5G>A (n.12295+5G>A)
c.3195+5G>A
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
c.12166+5G>A (n.12166+5G>A)
c.10006+5G>A (n.10006+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169154458_169154459delCA2661815127LRP2c.12295+2_12295+3del (n.12295+2_12295+3del)
c.3195+2_3195+3del
c.1323+2_1323+3del (n.1323+2_1323+3del)
c.12166+2_12166+3del (n.12166+2_12166+3del)
c.10006+2_10006+3del (n.10006+2_10006+3del)
gnomAD v4
2g.169154458A>CCA349136884LRP2c.12295+2T>G (n.12295+2T>G)
c.3195+2T>G
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.12166+2T>G (n.12166+2T>G)
c.10006+2T>G (n.10006+2T>G)
2g.169154458A>GCA349136886LRP2c.12295+2T>C (n.12295+2T>C)
c.3195+2T>C
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.12166+2T>C (n.12166+2T>C)
c.10006+2T>C (n.10006+2T>C)
2g.169154458A>TCA349136887LRP2c.12295+2T>A (n.12295+2T>A)
c.3195+2T>A
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.12166+2T>A (n.12166+2T>A)
c.10006+2T>A (n.10006+2T>A)
2g.169154459C>ACA349136888LRP2c.12295+1G>T (n.12295+1G>T)
c.3195+1G>T
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.12166+1G>T (n.12166+1G>T)
c.10006+1G>T (n.10006+1G>T)
2g.169154459C>GCA349136891LRP2c.12295+1G>C (n.12295+1G>C)
c.3195+1G>C
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.12166+1G>C (n.12166+1G>C)
c.10006+1G>C (n.10006+1G>C)
2g.169154459C>TCA349136889LRP2c.12295+1G>A (n.12295+1G>A)
c.3195+1G>A
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.12166+1G>A (n.12166+1G>A)
c.10006+1G>A (n.10006+1G>A)
2g.169154460T>ACA349136894LRP2c.12295A>T (p.Ser4099Cys)
c.3195A>T
c.1323A>T (n.1323A>T)
c.12166A>T (p.Ser4056Cys)
c.10006A>T (p.Ser3336Cys)
2g.169154460T>CCA349136897LRP2c.12295A>G (p.Ser4099Gly)
c.3195A>G
c.1323A>G (n.1323A>G)
c.12166A>G (p.Ser4056Gly)
c.10006A>G (p.Ser3336Gly)
2g.169154460T>GCA59898055LRP2c.12295A>C (p.Ser4099Arg)
c.3195A>C
c.1323A>C (n.1323A>C)
c.12166A>C (p.Ser4056Arg)
c.10006A>C (p.Ser3336Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169154460T=CA1306305543LRP2c.12295A= (p.Ser4099=)
c.3195A=
c.1323A= (n.1323A=)
c.12166A= (p.Ser4056=)
c.10006A= (p.Ser3336=)
2g.169154461G>ACA429922541LRP2c.12294C>T (p.Leu4098=)
c.3194C>T
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.12165C>T (p.Leu4055=)
c.10005C>T (p.Leu3335=)
2g.169154461G>CCA429922540LRP2c.12294C>G (p.Leu4098=)
c.3194C>G
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.12165C>G (p.Leu4055=)
c.10005C>G (p.Leu3335=)
2g.169154461G>TCA429922542LRP2c.12294C>A (p.Leu4098=)
c.3194C>A
c.1322C>A (n.1322C>A)
c.12165C>A (p.Leu4055=)
c.10005C>A (p.Leu3335=)
2g.169154462A>CCA349136902LRP2c.12293T>G (p.Leu4098Arg)
c.3193T>G
c.1321T>G (n.1321T>G)
c.12164T>G (p.Leu4055Arg)
c.10004T>G (p.Leu3335Arg)
2g.169154462A>GCA349136908LRP2c.12293T>C (p.Leu4098Pro)
c.3193T>C
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.12164T>C (p.Leu4055Pro)
c.10004T>C (p.Leu3335Pro)
2g.169154462A>TCA349136910LRP2c.12293T>A (p.Leu4098His)
c.3193T>A
c.1321T>A (n.1321T>A)
c.12164T>A (p.Leu4055His)
c.10004T>A (p.Leu3335His)
dbSNP
2g.169154463G>ACA349136911LRP2c.12292C>T (p.Leu4098Phe)
c.3192C>T
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.12163C>T (p.Leu4055Phe)
c.10003C>T (p.Leu3335Phe)
2g.169154463G>CCA349136914LRP2c.12292C>G (p.Leu4098Val)
c.3192C>G
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.12163C>G (p.Leu4055Val)
c.10003C>G (p.Leu3335Val)
2g.169154463G>TCA349136916LRP2c.12292C>A (p.Leu4098Ile)
c.3192C>A
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.12163C>A (p.Leu4055Ile)
c.10003C>A (p.Leu3335Ile)
2g.169154464G>ACA429922544LRP2c.12291C>T (p.Gly4097=)
c.3191C>T
c.1319C>T (n.1319C>T)
c.12162C>T (p.Gly4054=)
c.10002C>T (p.Gly3334=)
gnomAD v4
2g.169154464G>CCA429922545LRP2c.12291C>G (p.Gly4097=)
c.3191C>G
c.1319C>G (n.1319C>G)
c.12162C>G (p.Gly4054=)
c.10002C>G (p.Gly3334=)
2g.169154464G=CA1306305545LRP2c.12291C= (p.Gly4097=)
c.3191C=
c.1319C= (n.1319C=)
c.12162C= (p.Gly4054=)
c.10002C= (p.Gly3334=)
2g.169154464G>TCA1952850LRP2c.12291C>A (p.Gly4097=)
c.3191C>A
c.1319C>A (n.1319C>A)
c.12162C>A (p.Gly4054=)
c.10002C>A (p.Gly3334=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169154465C>ACA349136933LRP2c.12290G>T (p.Gly4097Val)
c.3190G>T
c.1318G>T (n.1318G>T)
c.12161G>T (p.Gly4054Val)
c.10001G>T (p.Gly3334Val)
2g.169154465C>GCA349136931LRP2c.12290G>C (p.Gly4097Ala)
c.3190G>C
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.12161G>C (p.Gly4054Ala)
c.10001G>C (p.Gly3334Ala)
2g.169154465C>TCA349136922LRP2c.12290G>A (p.Gly4097Asp)
c.3190G>A
c.1318G>A (n.1318G>A)
c.12161G>A (p.Gly4054Asp)
c.10001G>A (p.Gly3334Asp)
2g.169154466C>ACA349136937LRP2c.12289G>T (p.Gly4097Cys)
c.3189G>T
c.1317G>T (p.Ter439Tyr)
c.12160G>T (p.Gly4054Cys)
c.10000G>T (p.Gly3334Cys)
2g.169154466C>GCA349136941LRP2c.12289G>C (p.Gly4097Arg)
c.3189G>C
c.1317G>C (p.Ter439Tyr)
c.12160G>C (p.Gly4054Arg)
c.10000G>C (p.Gly3334Arg)
2g.169154466C>TCA349136939LRP2c.12289G>A (p.Gly4097Ser)
c.3189G>A
c.1317G>A (p.Ter439=)
c.12160G>A (p.Gly4054Ser)
c.10000G>A (p.Gly3334Ser)
gnomAD v4

Number of alleles fetched