Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169154360_169154362del | CA2661815095 | LRP2 | c.12295+101_12295+103del (n.12295+101_12295+103del) c.3195+101_3195+103del c.1323+101_1323+103del (n.1323+101_1323+103del) c.12166+101_12166+103del (n.12166+101_12166+103del) c.10006+101_10006+103del (n.10006+101_10006+103del) | gnomAD v4 |
2 | g.169154360C>A | CA2661815096 | LRP2 | c.12295+100G>T (n.12295+100G>T) c.3195+100G>T c.1323+100G>T (n.1323+100G>T) c.12166+100G>T (n.12166+100G>T) c.10006+100G>T (n.10006+100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154360C= | CA1306305474 | LRP2 | c.12295+100G= (n.12295+100G=) c.3195+100G= c.1323+100G= (n.1323+100G=) c.12166+100G= (n.12166+100G=) c.10006+100G= (n.10006+100G=) | |
2 | g.169154360C>G | CA1306305475 | LRP2 | c.12295+100G>C (n.12295+100G>C) c.3195+100G>C c.1323+100G>C (n.1323+100G>C) c.12166+100G>C (n.12166+100G>C) c.10006+100G>C (n.10006+100G>C) | dbSNP |
2 | g.169154368_169154387del | CA2700932910 | LRP2 | c.12295+79_12295+98del (n.12295+79_12295+98del) c.3195+79_3195+98del c.1323+79_1323+98del (n.1323+79_1323+98del) c.12166+79_12166+98del (n.12166+79_12166+98del) c.10006+79_10006+98del (n.10006+79_10006+98del) | dbSNP |
2 | g.169154364A>G | CA2753099780 | LRP2 | c.12295+96T>C (n.12295+96T>C) c.3195+96T>C c.1323+96T>C (n.1323+96T>C) c.12166+96T>C (n.12166+96T>C) c.10006+96T>C (n.10006+96T>C) | |
2 | g.169154365T>C | CA1306305477 | LRP2 | c.12295+95A>G (n.12295+95A>G) c.3195+95A>G c.1323+95A>G (n.1323+95A>G) c.12166+95A>G (n.12166+95A>G) c.10006+95A>G (n.10006+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154365T= | CA1306305476 | LRP2 | c.12295+95A= (n.12295+95A=) c.3195+95A= c.1323+95A= (n.1323+95A=) c.12166+95A= (n.12166+95A=) c.10006+95A= (n.10006+95A=) | |
2 | g.169154367C>T | CA2661815097 | LRP2 | c.12295+93G>A (n.12295+93G>A) c.3195+93G>A c.1323+93G>A (n.1323+93G>A) c.12166+93G>A (n.12166+93G>A) c.10006+93G>A (n.10006+93G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154368A>T | CA2577149096 | LRP2 | c.12295+92T>A (n.12295+92T>A) c.3195+92T>A c.1323+92T>A (n.1323+92T>A) c.12166+92T>A (n.12166+92T>A) c.10006+92T>A (n.10006+92T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154369C= | CA1306305479 | LRP2 | c.12295+91G= (n.12295+91G=) c.3195+91G= c.1323+91G= (n.1323+91G=) c.12166+91G= (n.12166+91G=) c.10006+91G= (n.10006+91G=) | |
2 | g.169154369C>T | CA760469625 | LRP2 | c.12295+91G>A (n.12295+91G>A) c.3195+91G>A c.1323+91G>A (n.1323+91G>A) c.12166+91G>A (n.12166+91G>A) c.10006+91G>A (n.10006+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154370T>A | CA2661815098 | LRP2 | c.12295+90A>T (n.12295+90A>T) c.3195+90A>T c.1323+90A>T (n.1323+90A>T) c.12166+90A>T (n.12166+90A>T) c.10006+90A>T (n.10006+90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154370T>C | CA1039047803 | LRP2 | c.12295+90A>G (n.12295+90A>G) c.3195+90A>G c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.12166+90A>G (n.12166+90A>G) c.10006+90A>G (n.10006+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154370T= | CA1306305480 | LRP2 | c.12295+90A= (n.12295+90A=) c.3195+90A= c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.12166+90A= (n.12166+90A=) c.10006+90A= (n.10006+90A=) | |
2 | g.169154371C>A | CA2661815099 | LRP2 | c.12295+89G>T (n.12295+89G>T) c.3195+89G>T c.1323+89G>T (n.1323+89G>T) c.12166+89G>T (n.12166+89G>T) c.10006+89G>T (n.10006+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154371C>T | CA2661815100 | LRP2 | c.12295+89G>A (n.12295+89G>A) c.3195+89G>A c.1323+89G>A (n.1323+89G>A) c.12166+89G>A (n.12166+89G>A) c.10006+89G>A (n.10006+89G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154371_169154374delinsCATT | CA1306305482 | LRP2 | c.12295+86_12295+89delinsAATG (n.12295+86_12295+89delinsAATG) c.3195+86_3195+89delinsAATG c.1323+86_1323+89delinsAATG (n.1323+86_1323+89delinsAATG) c.12166+86_12166+89delinsAATG (n.12166+86_12166+89delinsAATG) c.10006+86_10006+89delinsAATG (n.10006+86_10006+89delinsAATG) | |
2 | g.169154373_169154375del | CA59898001 | LRP2 | c.12295+86_12295+88del (n.12295+86_12295+88del) c.3195+86_3195+88del c.1323+86_1323+88del (n.1323+86_1323+88del) c.12166+86_12166+88del (n.12166+86_12166+88del) c.10006+86_10006+88del (n.10006+86_10006+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154373T>A | CA2661815101 | LRP2 | c.12295+87A>T (n.12295+87A>T) c.3195+87A>T c.1323+87A>T (n.1323+87A>T) c.12166+87A>T (n.12166+87A>T) c.10006+87A>T (n.10006+87A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154373T>G | CA2577149097 | LRP2 | c.12295+87A>C (n.12295+87A>C) c.3195+87A>C c.1323+87A>C (n.1323+87A>C) c.12166+87A>C (n.12166+87A>C) c.10006+87A>C (n.10006+87A>C) | |
2 | g.169154374T>G | CA2577149098 | LRP2 | c.12295+86A>C (n.12295+86A>C) c.3195+86A>C c.1323+86A>C (n.1323+86A>C) c.12166+86A>C (n.12166+86A>C) c.10006+86A>C (n.10006+86A>C) | |
2 | g.169154375A>T | CA2577149099 | LRP2 | c.12295+85T>A (n.12295+85T>A) c.3195+85T>A c.1323+85T>A (n.1323+85T>A) c.12166+85T>A (n.12166+85T>A) c.10006+85T>A (n.10006+85T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154376A>G | CA2661815102 | LRP2 | c.12295+84T>C (n.12295+84T>C) c.3195+84T>C c.1323+84T>C (n.1323+84T>C) c.12166+84T>C (n.12166+84T>C) c.10006+84T>C (n.10006+84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169154377A= | CA1306305485 | LRP2 | c.12295+83T= (n.12295+83T=) c.3195+83T= c.1323+83T= (n.1323+83T=) c.12166+83T= (n.12166+83T=) c.10006+83T= (n.10006+83T=) | |
2 | g.169154377A>G | CA1306305486 | LRP2 | c.12295+83T>C (n.12295+83T>C) c.3195+83T>C c.1323+83T>C (n.1323+83T>C) c.12166+83T>C (n.12166+83T>C) c.10006+83T>C (n.10006+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154378C>A | CA760469626 | LRP2 | c.12295+82G>T (n.12295+82G>T) c.3195+82G>T c.1323+82G>T (n.1323+82G>T) c.12166+82G>T (n.12166+82G>T) c.10006+82G>T (n.10006+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154378C= | CA1306305488 | LRP2 | c.12295+82G= (n.12295+82G=) c.3195+82G= c.1323+82G= (n.1323+82G=) c.12166+82G= (n.12166+82G=) c.10006+82G= (n.10006+82G=) | |
2 | g.169154378C>T | CA2661815103 | LRP2 | c.12295+82G>A (n.12295+82G>A) c.3195+82G>A c.1323+82G>A (n.1323+82G>A) c.12166+82G>A (n.12166+82G>A) c.10006+82G>A (n.10006+82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154379A= | CA1306305489 | LRP2 | c.12295+81T= (n.12295+81T=) c.3195+81T= c.1323+81T= (n.1323+81T=) c.12166+81T= (n.12166+81T=) c.10006+81T= (n.10006+81T=) | |
2 | g.169154379A>C | CA537540947 | LRP2 | c.12295+81T>G (n.12295+81T>G) c.3195+81T>G c.1323+81T>G (n.1323+81T>G) c.12166+81T>G (n.12166+81T>G) c.10006+81T>G (n.10006+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154379A>G | CA2661815104 | LRP2 | c.12295+81T>C (n.12295+81T>C) c.3195+81T>C c.1323+81T>C (n.1323+81T>C) c.12166+81T>C (n.12166+81T>C) c.10006+81T>C (n.10006+81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169154380dup | CA2753099782 | LRP2 | c.12295+81dup (n.12295+81dup) c.3195+81dup c.1323+81dup (n.1323+81dup) c.12166+81dup (n.12166+81dup) c.10006+81dup (n.10006+81dup) | |
2 | g.169154380A= | CA1306305491 | LRP2 | c.12295+80T= (n.12295+80T=) c.3195+80T= c.1323+80T= (n.1323+80T=) c.12166+80T= (n.12166+80T=) c.10006+80T= (n.10006+80T=) | |
2 | g.169154380A>G | CA1039047807 | LRP2 | c.12295+80T>C (n.12295+80T>C) c.3195+80T>C c.1323+80T>C (n.1323+80T>C) c.12166+80T>C (n.12166+80T>C) c.10006+80T>C (n.10006+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154380A>T | CA2661815105 | LRP2 | c.12295+80T>A (n.12295+80T>A) c.3195+80T>A c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) c.12166+80T>A (n.12166+80T>A) c.10006+80T>A (n.10006+80T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154381T>C | CA2661815106 | LRP2 | c.12295+79A>G (n.12295+79A>G) c.3195+79A>G c.1323+79A>G (n.1323+79A>G) c.12166+79A>G (n.12166+79A>G) c.10006+79A>G (n.10006+79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154384del | CA2577149100 | LRP2 | c.12295+78del (n.12295+78del) c.3195+78del c.1323+78del (n.1323+78del) c.12166+78del (n.12166+78del) c.10006+78del (n.10006+78del) | |
2 | g.169154384A>G | CA2661815108 | LRP2 | c.12295+76T>C (n.12295+76T>C) c.3195+76T>C c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) c.12166+76T>C (n.12166+76T>C) c.10006+76T>C (n.10006+76T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169154384A>T | CA2661815107 | LRP2 | c.12295+76T>A (n.12295+76T>A) c.3195+76T>A c.1323+76T>A (n.1323+76T>A) c.12166+76T>A (n.12166+76T>A) c.10006+76T>A (n.10006+76T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154387C= | CA1306305492 | LRP2 | c.12295+73G= (n.12295+73G=) c.3195+73G= c.1323+73G= (n.1323+73G=) c.12166+73G= (n.12166+73G=) c.10006+73G= (n.10006+73G=) | |
2 | g.169154387C>T | CA760469628 | LRP2 | c.12295+73G>A (n.12295+73G>A) c.3195+73G>A c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.12166+73G>A (n.12166+73G>A) c.10006+73G>A (n.10006+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154388C>T | CA2577149101 | LRP2 | c.12295+72G>A (n.12295+72G>A) c.3195+72G>A c.1323+72G>A (n.1323+72G>A) c.12166+72G>A (n.12166+72G>A) c.10006+72G>A (n.10006+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154389T>G | CA647677046 | LRP2 | c.12295+71A>C (n.12295+71A>C) c.3195+71A>C c.1323+71A>C (n.1323+71A>C) c.12166+71A>C (n.12166+71A>C) c.10006+71A>C (n.10006+71A>C) | COSMIC |
2 | g.169154390T>C | CA2661815109 | LRP2 | c.12295+70A>G (n.12295+70A>G) c.3195+70A>G c.1323+70A>G (n.1323+70A>G) c.12166+70A>G (n.12166+70A>G) c.10006+70A>G (n.10006+70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154391A>T | CA2577149102 | LRP2 | c.12295+69T>A (n.12295+69T>A) c.3195+69T>A c.1323+69T>A (n.1323+69T>A) c.12166+69T>A (n.12166+69T>A) c.10006+69T>A (n.10006+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154392A= | CA1306305494 | LRP2 | c.12295+68T= (n.12295+68T=) c.3195+68T= c.1323+68T= (n.1323+68T=) c.12166+68T= (n.12166+68T=) c.10006+68T= (n.10006+68T=) | |
2 | g.169154392A>G | CA760469629 | LRP2 | c.12295+68T>C (n.12295+68T>C) c.3195+68T>C c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) c.12166+68T>C (n.12166+68T>C) c.10006+68T>C (n.10006+68T>C) | dbSNP |
2 | g.169154395G>A | CA760469631 | LRP2 | c.12295+65C>T (n.12295+65C>T) c.3195+65C>T c.1323+65C>T (n.1323+65C>T) c.12166+65C>T (n.12166+65C>T) c.10006+65C>T (n.10006+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154395G= | CA1306305495 | LRP2 | c.12295+65C= (n.12295+65C=) c.3195+65C= c.1323+65C= (n.1323+65C=) c.12166+65C= (n.12166+65C=) c.10006+65C= (n.10006+65C=) | |
2 | g.169154395G>T | CA2661815110 | LRP2 | c.12295+65C>A (n.12295+65C>A) c.3195+65C>A c.1323+65C>A (n.1323+65C>A) c.12166+65C>A (n.12166+65C>A) c.10006+65C>A (n.10006+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154396T>C | CA2528992136 | LRP2 | c.12295+64A>G (n.12295+64A>G) c.3195+64A>G c.1323+64A>G (n.1323+64A>G) c.12166+64A>G (n.12166+64A>G) c.10006+64A>G (n.10006+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154397C>A | CA2508861990 | LRP2 | c.12295+63G>T (n.12295+63G>T) c.3195+63G>T c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.12166+63G>T (n.12166+63G>T) c.10006+63G>T (n.10006+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154397C= | CA1306305497 | LRP2 | c.12295+63G= (n.12295+63G=) c.3195+63G= c.1323+63G= (n.1323+63G=) c.12166+63G= (n.12166+63G=) c.10006+63G= (n.10006+63G=) | |
2 | g.169154397C>G | CA1039047809 | LRP2 | c.12295+63G>C (n.12295+63G>C) c.3195+63G>C c.1323+63G>C (n.1323+63G>C) c.12166+63G>C (n.12166+63G>C) c.10006+63G>C (n.10006+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154402C>T | CA2661815111 | LRP2 | c.12295+58G>A (n.12295+58G>A) c.3195+58G>A c.1323+58G>A (n.1323+58G>A) c.12166+58G>A (n.12166+58G>A) c.10006+58G>A (n.10006+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154403C>A | CA2661815112 | LRP2 | c.12295+57G>T (n.12295+57G>T) c.3195+57G>T c.1323+57G>T (n.1323+57G>T) c.12166+57G>T (n.12166+57G>T) c.10006+57G>T (n.10006+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154403C= | CA1306305498 | LRP2 | c.12295+57G= (n.12295+57G=) c.3195+57G= c.1323+57G= (n.1323+57G=) c.12166+57G= (n.12166+57G=) c.10006+57G= (n.10006+57G=) | |
2 | g.169154403C>T | CA59898006 | LRP2 | c.12295+57G>A (n.12295+57G>A) c.3195+57G>A c.1323+57G>A (n.1323+57G>A) c.12166+57G>A (n.12166+57G>A) c.10006+57G>A (n.10006+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154406A>T | CA2661815113 | LRP2 | c.12295+54T>A (n.12295+54T>A) c.3195+54T>A c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) c.12166+54T>A (n.12166+54T>A) c.10006+54T>A (n.10006+54T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154409A= | CA1306305501 | LRP2 | c.12295+51T= (n.12295+51T=) c.3195+51T= c.1323+51T= (n.1323+51T=) c.12166+51T= (n.12166+51T=) c.10006+51T= (n.10006+51T=) | |
2 | g.169154409A>G | CA1306305503 | LRP2 | c.12295+51T>C (n.12295+51T>C) c.3195+51T>C c.1323+51T>C (n.1323+51T>C) c.12166+51T>C (n.12166+51T>C) c.10006+51T>C (n.10006+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154411T>C | CA2700748962 | LRP2 | c.12295+49A>G (n.12295+49A>G) c.3195+49A>G c.1323+49A>G (n.1323+49A>G) c.12166+49A>G (n.12166+49A>G) c.10006+49A>G (n.10006+49A>G) | dbSNP |
2 | g.169154411T>G | CA537540948 | LRP2 | c.12295+49A>C (n.12295+49A>C) c.3195+49A>C c.1323+49A>C (n.1323+49A>C) c.12166+49A>C (n.12166+49A>C) c.10006+49A>C (n.10006+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154411T= | CA1306305504 | LRP2 | c.12295+49A= (n.12295+49A=) c.3195+49A= c.1323+49A= (n.1323+49A=) c.12166+49A= (n.12166+49A=) c.10006+49A= (n.10006+49A=) | |
2 | g.169154412C>A | CA537540949 | LRP2 | c.12295+48G>T (n.12295+48G>T) c.3195+48G>T c.1323+48G>T (n.1323+48G>T) c.12166+48G>T (n.12166+48G>T) c.10006+48G>T (n.10006+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154412C= | CA1306305506 | LRP2 | c.12295+48G= (n.12295+48G=) c.3195+48G= c.1323+48G= (n.1323+48G=) c.12166+48G= (n.12166+48G=) c.10006+48G= (n.10006+48G=) | |
2 | g.169154412C>T | CA59898011 | LRP2 | c.12295+48G>A (n.12295+48G>A) c.3195+48G>A c.1323+48G>A (n.1323+48G>A) c.12166+48G>A (n.12166+48G>A) c.10006+48G>A (n.10006+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154413T>C | CA537540950 | LRP2 | c.12295+47A>G (n.12295+47A>G) c.3195+47A>G c.1323+47A>G (n.1323+47A>G) c.12166+47A>G (n.12166+47A>G) c.10006+47A>G (n.10006+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154413T= | CA1306305508 | LRP2 | c.12295+47A= (n.12295+47A=) c.3195+47A= c.1323+47A= (n.1323+47A=) c.12166+47A= (n.12166+47A=) c.10006+47A= (n.10006+47A=) | |
2 | g.169154415T>C | CA537540952 | LRP2 | c.12295+45A>G (n.12295+45A>G) c.3195+45A>G c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) c.12166+45A>G (n.12166+45A>G) c.10006+45A>G (n.10006+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154415T= | CA1306305509 | LRP2 | c.12295+45A= (n.12295+45A=) c.3195+45A= c.1323+45A= (n.1323+45A=) c.12166+45A= (n.12166+45A=) c.10006+45A= (n.10006+45A=) | |
2 | g.169154418del | CA2577149103 | LRP2 | c.12295+44del (n.12295+44del) c.3195+44del c.1323+44del (n.1323+44del) c.12166+44del (n.12166+44del) c.10006+44del (n.10006+44del) | |
2 | g.169154418A>T | CA2661815114 | LRP2 | c.12295+42T>A (n.12295+42T>A) c.3195+42T>A c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) c.12166+42T>A (n.12166+42T>A) c.10006+42T>A (n.10006+42T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154419G>A | CA59898021 | LRP2 | c.12295+41C>T (n.12295+41C>T) c.3195+41C>T c.1323+41C>T (n.1323+41C>T) c.12166+41C>T (n.12166+41C>T) c.10006+41C>T (n.10006+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154419G= | CA1306305511 | LRP2 | c.12295+41C= (n.12295+41C=) c.3195+41C= c.1323+41C= (n.1323+41C=) c.12166+41C= (n.12166+41C=) c.10006+41C= (n.10006+41C=) | |
2 | g.169154423C= | CA1306305513 | LRP2 | c.12295+37G= (n.12295+37G=) c.3195+37G= c.1323+37G= (n.1323+37G=) c.12166+37G= (n.12166+37G=) c.10006+37G= (n.10006+37G=) | |
2 | g.169154423C>T | CA1952842 | LRP2 | c.12295+37G>A (n.12295+37G>A) c.3195+37G>A c.1323+37G>A (n.1323+37G>A) c.12166+37G>A (n.12166+37G>A) c.10006+37G>A (n.10006+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154425T>C | CA2661815115 | LRP2 | c.12295+35A>G (n.12295+35A>G) c.3195+35A>G c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.12166+35A>G (n.12166+35A>G) c.10006+35A>G (n.10006+35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154426A>G | CA2577149104 | LRP2 | c.12295+34T>C (n.12295+34T>C) c.3195+34T>C c.1323+34T>C (n.1323+34T>C) c.12166+34T>C (n.12166+34T>C) c.10006+34T>C (n.10006+34T>C) | |
2 | g.169154428T>C | CA2661815116 | LRP2 | c.12295+32A>G (n.12295+32A>G) c.3195+32A>G c.1323+32A>G (n.1323+32A>G) c.12166+32A>G (n.12166+32A>G) c.10006+32A>G (n.10006+32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154429A= | CA1306305514 | LRP2 | c.12295+31T= (n.12295+31T=) c.3195+31T= c.1323+31T= (n.1323+31T=) c.12166+31T= (n.12166+31T=) c.10006+31T= (n.10006+31T=) | |
2 | g.169154429A>G | CA537540956 | LRP2 | c.12295+31T>C (n.12295+31T>C) c.3195+31T>C c.1323+31T>C (n.1323+31T>C) c.12166+31T>C (n.12166+31T>C) c.10006+31T>C (n.10006+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154430T>C | CA760469636 | LRP2 | c.12295+30A>G (n.12295+30A>G) c.3195+30A>G c.1323+30A>G (n.1323+30A>G) c.12166+30A>G (n.12166+30A>G) c.10006+30A>G (n.10006+30A>G) | dbSNP |
2 | g.169154430T= | CA1306305515 | LRP2 | c.12295+30A= (n.12295+30A=) c.3195+30A= c.1323+30A= (n.1323+30A=) c.12166+30A= (n.12166+30A=) c.10006+30A= (n.10006+30A=) | |
2 | g.169154431C>A | CA2700932922 | LRP2 | c.12295+29G>T (n.12295+29G>T) c.3195+29G>T c.1323+29G>T (n.1323+29G>T) c.12166+29G>T (n.12166+29G>T) c.10006+29G>T (n.10006+29G>T) | dbSNP |
2 | g.169154431C>T | CA2661815117 | LRP2 | c.12295+29G>A (n.12295+29G>A) c.3195+29G>A c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) c.12166+29G>A (n.12166+29G>A) c.10006+29G>A (n.10006+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154433A= | CA1306305516 | LRP2 | c.12295+27T= (n.12295+27T=) c.3195+27T= c.1323+27T= (n.1323+27T=) c.12166+27T= (n.12166+27T=) c.10006+27T= (n.10006+27T=) | |
2 | g.169154433A>G | CA1952843 | LRP2 | c.12295+27T>C (n.12295+27T>C) c.3195+27T>C c.1323+27T>C (n.1323+27T>C) c.12166+27T>C (n.12166+27T>C) c.10006+27T>C (n.10006+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154433A>T | CA537540961 | LRP2 | c.12295+27T>A (n.12295+27T>A) c.3195+27T>A c.1323+27T>A (n.1323+27T>A) c.12166+27T>A (n.12166+27T>A) c.10006+27T>A (n.10006+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154434T>G | CA1952844 | LRP2 | c.12295+26A>C (n.12295+26A>C) c.3195+26A>C c.1323+26A>C (n.1323+26A>C) c.12166+26A>C (n.12166+26A>C) c.10006+26A>C (n.10006+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154434T= | CA1306305519 | LRP2 | c.12295+26A= (n.12295+26A=) c.3195+26A= c.1323+26A= (n.1323+26A=) c.12166+26A= (n.12166+26A=) c.10006+26A= (n.10006+26A=) | |
2 | g.169154438A= | CA1306305521 | LRP2 | c.12295+22T= (n.12295+22T=) c.3195+22T= c.1323+22T= (n.1323+22T=) c.12166+22T= (n.12166+22T=) c.10006+22T= (n.10006+22T=) | |
2 | g.169154438A>G | CA1952845 | LRP2 | c.12295+22T>C (n.12295+22T>C) c.3195+22T>C c.1323+22T>C (n.1323+22T>C) c.12166+22T>C (n.12166+22T>C) c.10006+22T>C (n.10006+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154438_169154439delinsAG | CA1306305522 | LRP2 | c.12295+21_12295+22delinsCT (n.12295+21_12295+22delinsCT) c.3195+21_3195+22delinsCT c.1323+21_1323+22delinsCT (n.1323+21_1323+22delinsCT) c.12166+21_12166+22delinsCT (n.12166+21_12166+22delinsCT) c.10006+21_10006+22delinsCT (n.10006+21_10006+22delinsCT) | |
2 | g.169154439del | CA1039047814 | LRP2 | c.12295+21del (n.12295+21del) c.3195+21del c.1323+21del (n.1323+21del) c.12166+21del (n.12166+21del) c.10006+21del (n.10006+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154439G>A | CA2661815119 | LRP2 | c.12295+21C>T (n.12295+21C>T) c.3195+21C>T c.1323+21C>T (n.1323+21C>T) c.12166+21C>T (n.12166+21C>T) c.10006+21C>T (n.10006+21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154439G>T | CA2661815118 | LRP2 | c.12295+21C>A (n.12295+21C>A) c.3195+21C>A c.1323+21C>A (n.1323+21C>A) c.12166+21C>A (n.12166+21C>A) c.10006+21C>A (n.10006+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154440A= | CA1306305524 | LRP2 | c.12295+20T= (n.12295+20T=) c.3195+20T= c.1323+20T= (n.1323+20T=) c.12166+20T= (n.12166+20T=) c.10006+20T= (n.10006+20T=) | |
2 | g.169154440A>T | CA537541081 | LRP2 | c.12295+20T>A (n.12295+20T>A) c.3195+20T>A c.1323+20T>A (n.1323+20T>A) c.12166+20T>A (n.12166+20T>A) c.10006+20T>A (n.10006+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154441T>A | CA2661815120 | LRP2 | c.12295+19A>T (n.12295+19A>T) c.3195+19A>T c.1323+19A>T (n.1323+19A>T) c.12166+19A>T (n.12166+19A>T) c.10006+19A>T (n.10006+19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154441T>C | CA537541082 | LRP2 | c.12295+19A>G (n.12295+19A>G) c.3195+19A>G c.1323+19A>G (n.1323+19A>G) c.12166+19A>G (n.12166+19A>G) c.10006+19A>G (n.10006+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154441T>G | CA537541084 | LRP2 | c.12295+19A>C (n.12295+19A>C) c.3195+19A>C c.1323+19A>C (n.1323+19A>C) c.12166+19A>C (n.12166+19A>C) c.10006+19A>C (n.10006+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154441T= | CA1306305526 | LRP2 | c.12295+19A= (n.12295+19A=) c.3195+19A= c.1323+19A= (n.1323+19A=) c.12166+19A= (n.12166+19A=) c.10006+19A= (n.10006+19A=) | |
2 | g.169154442G>A | CA2573133590 | LRP2 | c.12295+18C>T (n.12295+18C>T) c.3195+18C>T c.1323+18C>T (n.1323+18C>T) c.12166+18C>T (n.12166+18C>T) c.10006+18C>T (n.10006+18C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.169154442G= | CA1306305528 | LRP2 | c.12295+18C= (n.12295+18C=) c.3195+18C= c.1323+18C= (n.1323+18C=) c.12166+18C= (n.12166+18C=) c.10006+18C= (n.10006+18C=) | |
2 | g.169154442G>T | CA1952846 | LRP2 | c.12295+18C>A (n.12295+18C>A) c.3195+18C>A c.1323+18C>A (n.1323+18C>A) c.12166+18C>A (n.12166+18C>A) c.10006+18C>A (n.10006+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154443C>T | CA2661815122 | LRP2 | c.12295+17G>A (n.12295+17G>A) c.3195+17G>A c.1323+17G>A (n.1323+17G>A) c.12166+17G>A (n.12166+17G>A) c.10006+17G>A (n.10006+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154444del | CA2661815121 | LRP2 | c.12295+17del (n.12295+17del) c.3195+17del c.1323+17del (n.1323+17del) c.12166+17del (n.12166+17del) c.10006+17del (n.10006+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.169154444C= | CA1306305531 | LRP2 | c.12295+16G= (n.12295+16G=) c.3195+16G= c.1323+16G= (n.1323+16G=) c.12166+16G= (n.12166+16G=) c.10006+16G= (n.10006+16G=) | |
2 | g.169154444C>T | CA760469638 | LRP2 | c.12295+16G>A (n.12295+16G>A) c.3195+16G>A c.1323+16G>A (n.1323+16G>A) c.12166+16G>A (n.12166+16G>A) c.10006+16G>A (n.10006+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154444_169154445delinsCA | CA1306305530 | LRP2 | c.12295+15_12295+16delinsTG (n.12295+15_12295+16delinsTG) c.3195+15_3195+16delinsTG c.1323+15_1323+16delinsTG (n.1323+15_1323+16delinsTG) c.12166+15_12166+16delinsTG (n.12166+15_12166+16delinsTG) c.10006+15_10006+16delinsTG (n.10006+15_10006+16delinsTG) | |
2 | g.169154445A>G | CA2661815123 | LRP2 | c.12295+15T>C (n.12295+15T>C) c.3195+15T>C c.1323+15T>C (n.1323+15T>C) c.12166+15T>C (n.12166+15T>C) c.10006+15T>C (n.10006+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169154447del | CA1952847 | LRP2 | c.12295+15del (n.12295+15del) c.3195+15del c.1323+15del (n.1323+15del) c.12166+15del (n.12166+15del) c.10006+15del (n.10006+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154448G>T | CA2661815124 | LRP2 | c.12295+12C>A (n.12295+12C>A) c.3195+12C>A c.1323+12C>A (n.1323+12C>A) c.12166+12C>A (n.12166+12C>A) c.10006+12C>A (n.10006+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154451dup | CA2661815125 | LRP2 | c.12295+11dup (n.12295+11dup) c.3195+11dup c.1323+11dup (n.1323+11dup) c.12166+11dup (n.12166+11dup) c.10006+11dup (n.10006+11dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.169154451T>A | CA2661815126 | LRP2 | c.12295+9A>T (n.12295+9A>T) c.3195+9A>T c.1323+9A>T (n.1323+9A>T) c.12166+9A>T (n.12166+9A>T) c.10006+9A>T (n.10006+9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154452A= | CA1306305533 | LRP2 | c.12295+8T= (n.12295+8T=) c.3195+8T= c.1323+8T= (n.1323+8T=) c.12166+8T= (n.12166+8T=) c.10006+8T= (n.10006+8T=) | |
2 | g.169154452A>G | CA1952848 | LRP2 | c.12295+8T>C (n.12295+8T>C) c.3195+8T>C c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.12166+8T>C (n.12166+8T>C) c.10006+8T>C (n.10006+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154453T>C | CA1952849 | LRP2 | c.12295+7A>G (n.12295+7A>G) c.3195+7A>G c.1323+7A>G (n.1323+7A>G) c.12166+7A>G (n.12166+7A>G) c.10006+7A>G (n.10006+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154453T= | CA1306305536 | LRP2 | c.12295+7A= (n.12295+7A=) c.3195+7A= c.1323+7A= (n.1323+7A=) c.12166+7A= (n.12166+7A=) c.10006+7A= (n.10006+7A=) | |
2 | g.169154455C>T | CA2577149105 | LRP2 | c.12295+5G>A (n.12295+5G>A) c.3195+5G>A c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.12166+5G>A (n.12166+5G>A) c.10006+5G>A (n.10006+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154458_169154459del | CA2661815127 | LRP2 | c.12295+2_12295+3del (n.12295+2_12295+3del) c.3195+2_3195+3del c.1323+2_1323+3del (n.1323+2_1323+3del) c.12166+2_12166+3del (n.12166+2_12166+3del) c.10006+2_10006+3del (n.10006+2_10006+3del) | gnomAD v4 |
2 | g.169154458A>C | CA349136884 | LRP2 | c.12295+2T>G (n.12295+2T>G) c.3195+2T>G c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.12166+2T>G (n.12166+2T>G) c.10006+2T>G (n.10006+2T>G) | |
2 | g.169154458A>G | CA349136886 | LRP2 | c.12295+2T>C (n.12295+2T>C) c.3195+2T>C c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.12166+2T>C (n.12166+2T>C) c.10006+2T>C (n.10006+2T>C) | |
2 | g.169154458A>T | CA349136887 | LRP2 | c.12295+2T>A (n.12295+2T>A) c.3195+2T>A c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.12166+2T>A (n.12166+2T>A) c.10006+2T>A (n.10006+2T>A) | |
2 | g.169154459C>A | CA349136888 | LRP2 | c.12295+1G>T (n.12295+1G>T) c.3195+1G>T c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.12166+1G>T (n.12166+1G>T) c.10006+1G>T (n.10006+1G>T) | |
2 | g.169154459C>G | CA349136891 | LRP2 | c.12295+1G>C (n.12295+1G>C) c.3195+1G>C c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.12166+1G>C (n.12166+1G>C) c.10006+1G>C (n.10006+1G>C) | |
2 | g.169154459C>T | CA349136889 | LRP2 | c.12295+1G>A (n.12295+1G>A) c.3195+1G>A c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.12166+1G>A (n.12166+1G>A) c.10006+1G>A (n.10006+1G>A) | |
2 | g.169154460T>A | CA349136894 | LRP2 | c.12295A>T (p.Ser4099Cys) c.3195A>T c.1323A>T (n.1323A>T) c.12166A>T (p.Ser4056Cys) c.10006A>T (p.Ser3336Cys) | |
2 | g.169154460T>C | CA349136897 | LRP2 | c.12295A>G (p.Ser4099Gly) c.3195A>G c.1323A>G (n.1323A>G) c.12166A>G (p.Ser4056Gly) c.10006A>G (p.Ser3336Gly) | |
2 | g.169154460T>G | CA59898055 | LRP2 | c.12295A>C (p.Ser4099Arg) c.3195A>C c.1323A>C (n.1323A>C) c.12166A>C (p.Ser4056Arg) c.10006A>C (p.Ser3336Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154460T= | CA1306305543 | LRP2 | c.12295A= (p.Ser4099=) c.3195A= c.1323A= (n.1323A=) c.12166A= (p.Ser4056=) c.10006A= (p.Ser3336=) |