| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.169154287G= | CA1306305417 | LRP2 | c.12295+173C= (n.12295+173C=) c.3195+173C= c.1323+173C= (n.1323+173C=) c.12166+173C= (n.12166+173C=) c.10006+173C= (n.10006+173C=) | |
| 2 | g.169154287G>T | CA1306305418 | LRP2 | c.12295+173C>A (n.12295+173C>A) c.3195+173C>A c.1323+173C>A (n.1323+173C>A) c.12166+173C>A (n.12166+173C>A) c.10006+173C>A (n.10006+173C>A) | dbSNP |
| 2 | g.169154289T>G | CA1306305420 | LRP2 | c.12295+171A>C (n.12295+171A>C) c.3195+171A>C c.1323+171A>C (n.1323+171A>C) c.12166+171A>C (n.12166+171A>C) c.10006+171A>C (n.10006+171A>C) | dbSNP |
| 2 | g.169154289T= | CA1306305419 | LRP2 | c.12295+171A= (n.12295+171A=) c.3195+171A= c.1323+171A= (n.1323+171A=) c.12166+171A= (n.12166+171A=) c.10006+171A= (n.10006+171A=) | |
| 2 | g.169154290G= | CA1306305422 | LRP2 | c.12295+170C= (n.12295+170C=) c.3195+170C= c.1323+170C= (n.1323+170C=) c.12166+170C= (n.12166+170C=) c.10006+170C= (n.10006+170C=) | |
| 2 | g.169154290G>T | CA537540941 | LRP2 | c.12295+170C>A (n.12295+170C>A) c.3195+170C>A c.1323+170C>A (n.1323+170C>A) c.12166+170C>A (n.12166+170C>A) c.10006+170C>A (n.10006+170C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154296_169154297delinsCA | CA1306305423 | LRP2 | c.12295+163_12295+164delinsTG (n.12295+163_12295+164delinsTG) c.3195+163_3195+164delinsTG c.1323+163_1323+164delinsTG (n.1323+163_1323+164delinsTG) c.12166+163_12166+164delinsTG (n.12166+163_12166+164delinsTG) c.10006+163_10006+164delinsTG (n.10006+163_10006+164delinsTG) | |
| 2 | g.169154298del | CA1039047790 | LRP2 | c.12295+163del (n.12295+163del) c.3195+163del c.1323+163del (n.1323+163del) c.12166+163del (n.12166+163del) c.10006+163del (n.10006+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154298A= | CA1306305425 | LRP2 | c.12295+162T= (n.12295+162T=) c.3195+162T= c.1323+162T= (n.1323+162T=) c.12166+162T= (n.12166+162T=) c.10006+162T= (n.10006+162T=) | |
| 2 | g.169154298A>G | CA59897937 | LRP2 | c.12295+162T>C (n.12295+162T>C) c.3195+162T>C c.1323+162T>C (n.1323+162T>C) c.12166+162T>C (n.12166+162T>C) c.10006+162T>C (n.10006+162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154304C= | CA1306305426 | LRP2 | c.12295+156G= (n.12295+156G=) c.3195+156G= c.1323+156G= (n.1323+156G=) c.12166+156G= (n.12166+156G=) c.10006+156G= (n.10006+156G=) | |
| 2 | g.169154304C>G | CA537540943 | LRP2 | c.12295+156G>C (n.12295+156G>C) c.3195+156G>C c.1323+156G>C (n.1323+156G>C) c.12166+156G>C (n.12166+156G>C) c.10006+156G>C (n.10006+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.169154304C>T | CA59897941 | LRP2 | c.12295+156G>A (n.12295+156G>A) c.3195+156G>A c.1323+156G>A (n.1323+156G>A) c.12166+156G>A (n.12166+156G>A) c.10006+156G>A (n.10006+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154305G>A | CA59897947 | LRP2 | c.12295+155C>T (n.12295+155C>T) c.3195+155C>T c.1323+155C>T (n.1323+155C>T) c.12166+155C>T (n.12166+155C>T) c.10006+155C>T (n.10006+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154305G>C | CA1306305430 | LRP2 | c.12295+155C>G (n.12295+155C>G) c.3195+155C>G c.1323+155C>G (n.1323+155C>G) c.12166+155C>G (n.12166+155C>G) c.10006+155C>G (n.10006+155C>G) | dbSNP |
| 2 | g.169154305G= | CA1306305429 | LRP2 | c.12295+155C= (n.12295+155C=) c.3195+155C= c.1323+155C= (n.1323+155C=) c.12166+155C= (n.12166+155C=) c.10006+155C= (n.10006+155C=) | |
| 2 | g.169154307T>C | CA760469622 | LRP2 | c.12295+153A>G (n.12295+153A>G) c.3195+153A>G c.1323+153A>G (n.1323+153A>G) c.12166+153A>G (n.12166+153A>G) c.10006+153A>G (n.10006+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154307T= | CA1306305432 | LRP2 | c.12295+153A= (n.12295+153A=) c.3195+153A= c.1323+153A= (n.1323+153A=) c.12166+153A= (n.12166+153A=) c.10006+153A= (n.10006+153A=) | |
| 2 | g.169154311G>A | CA1039047797 | LRP2 | c.12295+149C>T (n.12295+149C>T) c.3195+149C>T c.1323+149C>T (n.1323+149C>T) c.12166+149C>T (n.12166+149C>T) c.10006+149C>T (n.10006+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154311G= | CA1306305434 | LRP2 | c.12295+149C= (n.12295+149C=) c.3195+149C= c.1323+149C= (n.1323+149C=) c.12166+149C= (n.12166+149C=) c.10006+149C= (n.10006+149C=) | |
| 2 | g.169154311G>T | CA2661815067 | LRP2 | c.12295+149C>A (n.12295+149C>A) c.3195+149C>A c.1323+149C>A (n.1323+149C>A) c.12166+149C>A (n.12166+149C>A) c.10006+149C>A (n.10006+149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154312C>A | CA2661815068 | LRP2 | c.12295+148G>T (n.12295+148G>T) c.3195+148G>T c.1323+148G>T (n.1323+148G>T) c.12166+148G>T (n.12166+148G>T) c.10006+148G>T (n.10006+148G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154313A= | CA1306305435 | LRP2 | c.12295+147T= (n.12295+147T=) c.3195+147T= c.1323+147T= (n.1323+147T=) c.12166+147T= (n.12166+147T=) c.10006+147T= (n.10006+147T=) | |
| 2 | g.169154313A>C | CA1306305436 | LRP2 | c.12295+147T>G (n.12295+147T>G) c.3195+147T>G c.1323+147T>G (n.1323+147T>G) c.12166+147T>G (n.12166+147T>G) c.10006+147T>G (n.10006+147T>G) | dbSNP |
| 2 | g.169154313A>G | CA2661815069 | LRP2 | c.12295+147T>C (n.12295+147T>C) c.3195+147T>C c.1323+147T>C (n.1323+147T>C) c.12166+147T>C (n.12166+147T>C) c.10006+147T>C (n.10006+147T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154315C>A | CA2661815070 | LRP2 | c.12295+145G>T (n.12295+145G>T) c.3195+145G>T c.1323+145G>T (n.1323+145G>T) c.12166+145G>T (n.12166+145G>T) c.10006+145G>T (n.10006+145G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154316A>G | CA2661815071 | LRP2 | c.12295+144T>C (n.12295+144T>C) c.3195+144T>C c.1323+144T>C (n.1323+144T>C) c.12166+144T>C (n.12166+144T>C) c.10006+144T>C (n.10006+144T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154317G>A | CA2753099776 | LRP2 | c.12295+143C>T (n.12295+143C>T) c.3195+143C>T c.1323+143C>T (n.1323+143C>T) c.12166+143C>T (n.12166+143C>T) c.10006+143C>T (n.10006+143C>T) | |
| 2 | g.169154318G>A | CA760469624 | LRP2 | c.12295+142C>T (n.12295+142C>T) c.3195+142C>T c.1323+142C>T (n.1323+142C>T) c.12166+142C>T (n.12166+142C>T) c.10006+142C>T (n.10006+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154318G>C | CA760469623 | LRP2 | c.12295+142C>G (n.12295+142C>G) c.3195+142C>G c.1323+142C>G (n.1323+142C>G) c.12166+142C>G (n.12166+142C>G) c.10006+142C>G (n.10006+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154318G= | CA1306305439 | LRP2 | c.12295+142C= (n.12295+142C=) c.3195+142C= c.1323+142C= (n.1323+142C=) c.12166+142C= (n.12166+142C=) c.10006+142C= (n.10006+142C=) | |
| 2 | g.169154318G>T | CA2661815072 | LRP2 | c.12295+142C>A (n.12295+142C>A) c.3195+142C>A c.1323+142C>A (n.1323+142C>A) c.12166+142C>A (n.12166+142C>A) c.10006+142C>A (n.10006+142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154319A>G | CA2661815073 | LRP2 | c.12295+141T>C (n.12295+141T>C) c.3195+141T>C c.1323+141T>C (n.1323+141T>C) c.12166+141T>C (n.12166+141T>C) c.10006+141T>C (n.10006+141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154320G>T | CA2661815074 | LRP2 | c.12295+140C>A (n.12295+140C>A) c.3195+140C>A c.1323+140C>A (n.1323+140C>A) c.12166+140C>A (n.12166+140C>A) c.10006+140C>A (n.10006+140C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154321C>A | CA2661815075 | LRP2 | c.12295+139G>T (n.12295+139G>T) c.3195+139G>T c.1323+139G>T (n.1323+139G>T) c.12166+139G>T (n.12166+139G>T) c.10006+139G>T (n.10006+139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154321C= | CA1306305442 | LRP2 | c.12295+139G= (n.12295+139G=) c.3195+139G= c.1323+139G= (n.1323+139G=) c.12166+139G= (n.12166+139G=) c.10006+139G= (n.10006+139G=) | |
| 2 | g.169154321C>T | CA59897958 | LRP2 | c.12295+139G>A (n.12295+139G>A) c.3195+139G>A c.1323+139G>A (n.1323+139G>A) c.12166+139G>A (n.12166+139G>A) c.10006+139G>A (n.10006+139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154322A= | CA1306305445 | LRP2 | c.12295+138T= (n.12295+138T=) c.3195+138T= c.1323+138T= (n.1323+138T=) c.12166+138T= (n.12166+138T=) c.10006+138T= (n.10006+138T=) | |
| 2 | g.169154322A>C | CA1306305446 | LRP2 | c.12295+138T>G (n.12295+138T>G) c.3195+138T>G c.1323+138T>G (n.1323+138T>G) c.12166+138T>G (n.12166+138T>G) c.10006+138T>G (n.10006+138T>G) | dbSNP |
| 2 | g.169154323T>C | CA59897972 | LRP2 | c.12295+137A>G (n.12295+137A>G) c.3195+137A>G c.1323+137A>G (n.1323+137A>G) c.12166+137A>G (n.12166+137A>G) c.10006+137A>G (n.10006+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154323T= | CA1306305449 | LRP2 | c.12295+137A= (n.12295+137A=) c.3195+137A= c.1323+137A= (n.1323+137A=) c.12166+137A= (n.12166+137A=) c.10006+137A= (n.10006+137A=) | |
| 2 | g.169154324G>T | CA2661815076 | LRP2 | c.12295+136C>A (n.12295+136C>A) c.3195+136C>A c.1323+136C>A (n.1323+136C>A) c.12166+136C>A (n.12166+136C>A) c.10006+136C>A (n.10006+136C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154325C>A | CA2661815077 | LRP2 | c.12295+135G>T (n.12295+135G>T) c.3195+135G>T c.1323+135G>T (n.1323+135G>T) c.12166+135G>T (n.12166+135G>T) c.10006+135G>T (n.10006+135G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154325C>T | CA2661815078 | LRP2 | c.12295+135G>A (n.12295+135G>A) c.3195+135G>A c.1323+135G>A (n.1323+135G>A) c.12166+135G>A (n.12166+135G>A) c.10006+135G>A (n.10006+135G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154327G>T | CA2661815079 | LRP2 | c.12295+133C>A (n.12295+133C>A) c.3195+133C>A c.1323+133C>A (n.1323+133C>A) c.12166+133C>A (n.12166+133C>A) c.10006+133C>A (n.10006+133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154328G>T | CA2661815080 | LRP2 | c.12295+132C>A (n.12295+132C>A) c.3195+132C>A c.1323+132C>A (n.1323+132C>A) c.12166+132C>A (n.12166+132C>A) c.10006+132C>A (n.10006+132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154329A>T | CA2661815081 | LRP2 | c.12295+131T>A (n.12295+131T>A) c.3195+131T>A c.1323+131T>A (n.1323+131T>A) c.12166+131T>A (n.12166+131T>A) c.10006+131T>A (n.10006+131T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154331T>A | CA59897978 | LRP2 | c.12295+129A>T (n.12295+129A>T) c.3195+129A>T c.1323+129A>T (n.1323+129A>T) c.12166+129A>T (n.12166+129A>T) c.10006+129A>T (n.10006+129A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154331T= | CA1306305452 | LRP2 | c.12295+129A= (n.12295+129A=) c.3195+129A= c.1323+129A= (n.1323+129A=) c.12166+129A= (n.12166+129A=) c.10006+129A= (n.10006+129A=) | |
| 2 | g.169154332G>A | CA2661815082 | LRP2 | c.12295+128C>T (n.12295+128C>T) c.3195+128C>T c.1323+128C>T (n.1323+128C>T) c.12166+128C>T (n.12166+128C>T) c.10006+128C>T (n.10006+128C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154332G>T | CA2661815083 | LRP2 | c.12295+128C>A (n.12295+128C>A) c.3195+128C>A c.1323+128C>A (n.1323+128C>A) c.12166+128C>A (n.12166+128C>A) c.10006+128C>A (n.10006+128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154333G>T | CA2661815084 | LRP2 | c.12295+127C>A (n.12295+127C>A) c.3195+127C>A c.1323+127C>A (n.1323+127C>A) c.12166+127C>A (n.12166+127C>A) c.10006+127C>A (n.10006+127C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154336G= | CA1306305454 | LRP2 | c.12295+124C= (n.12295+124C=) c.3195+124C= c.1323+124C= (n.1323+124C=) c.12166+124C= (n.12166+124C=) c.10006+124C= (n.10006+124C=) | |
| 2 | g.169154336G>T | CA1306305455 | LRP2 | c.12295+124C>A (n.12295+124C>A) c.3195+124C>A c.1323+124C>A (n.1323+124C>A) c.12166+124C>A (n.12166+124C>A) c.10006+124C>A (n.10006+124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154338G>A | CA2661815085 | LRP2 | c.12295+122C>T (n.12295+122C>T) c.3195+122C>T c.1323+122C>T (n.1323+122C>T) c.12166+122C>T (n.12166+122C>T) c.10006+122C>T (n.10006+122C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154338G>T | CA2661815086 | LRP2 | c.12295+122C>A (n.12295+122C>A) c.3195+122C>A c.1323+122C>A (n.1323+122C>A) c.12166+122C>A (n.12166+122C>A) c.10006+122C>A (n.10006+122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154339T>C | CA2661815087 | LRP2 | c.12295+121A>G (n.12295+121A>G) c.3195+121A>G c.1323+121A>G (n.1323+121A>G) c.12166+121A>G (n.12166+121A>G) c.10006+121A>G (n.10006+121A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154339T>G | CA2661815088 | LRP2 | c.12295+121A>C (n.12295+121A>C) c.3195+121A>C c.1323+121A>C (n.1323+121A>C) c.12166+121A>C (n.12166+121A>C) c.10006+121A>C (n.10006+121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154340T>C | CA2661815089 | LRP2 | c.12295+120A>G (n.12295+120A>G) c.3195+120A>G c.1323+120A>G (n.1323+120A>G) c.12166+120A>G (n.12166+120A>G) c.10006+120A>G (n.10006+120A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154343C>A | CA1306305457 | LRP2 | c.12295+117G>T (n.12295+117G>T) c.3195+117G>T c.1323+117G>T (n.1323+117G>T) c.12166+117G>T (n.12166+117G>T) c.10006+117G>T (n.10006+117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154343C= | CA1306305456 | LRP2 | c.12295+117G= (n.12295+117G=) c.3195+117G= c.1323+117G= (n.1323+117G=) c.12166+117G= (n.12166+117G=) c.10006+117G= (n.10006+117G=) | |
| 2 | g.169154344T>C | CA59897983 | LRP2 | c.12295+116A>G (n.12295+116A>G) c.3195+116A>G c.1323+116A>G (n.1323+116A>G) c.12166+116A>G (n.12166+116A>G) c.10006+116A>G (n.10006+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154344T= | CA1306305459 | LRP2 | c.12295+116A= (n.12295+116A=) c.3195+116A= c.1323+116A= (n.1323+116A=) c.12166+116A= (n.12166+116A=) c.10006+116A= (n.10006+116A=) | |
| 2 | g.169154348C= | CA1306305461 | LRP2 | c.12295+112G= (n.12295+112G=) c.3195+112G= c.1323+112G= (n.1323+112G=) c.12166+112G= (n.12166+112G=) c.10006+112G= (n.10006+112G=) | |
| 2 | g.169154348_169154349insGCTGCGTCAGA | CA1306305462 | LRP2 | c.12295+111_12295+112insTCTGACGCAGC (n.12295+111_12295+112insTCTGACGCAGC) c.3195+111_3195+112insTCTGACGCAGC c.1323+111_1323+112insTCTGACGCAGC (n.1323+111_1323+112insTCTGACGCAGC) c.12166+111_12166+112insTCTGACGCAGC (n.12166+111_12166+112insTCTGACGCAGC) c.10006+111_10006+112insTCTGACGCAGC (n.10006+111_10006+112insTCTGACGCAGC) | dbSNP |
| 2 | g.169154349C>A | CA2661815090 | LRP2 | c.12295+111G>T (n.12295+111G>T) c.3195+111G>T c.1323+111G>T (n.1323+111G>T) c.12166+111G>T (n.12166+111G>T) c.10006+111G>T (n.10006+111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154352T>A | CA2661815091 | LRP2 | c.12295+108A>T (n.12295+108A>T) c.3195+108A>T c.1323+108A>T (n.1323+108A>T) c.12166+108A>T (n.12166+108A>T) c.10006+108A>T (n.10006+108A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154354A>C | CA2661815092 | LRP2 | c.12295+106T>G (n.12295+106T>G) c.3195+106T>G c.1323+106T>G (n.1323+106T>G) c.12166+106T>G (n.12166+106T>G) c.10006+106T>G (n.10006+106T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154355T>G | CA2661815093 | LRP2 | c.12295+105A>C (n.12295+105A>C) c.3195+105A>C c.1323+105A>C (n.1323+105A>C) c.12166+105A>C (n.12166+105A>C) c.10006+105A>C (n.10006+105A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154356G>A | CA1039047801 | LRP2 | c.12295+104C>T (n.12295+104C>T) c.3195+104C>T c.1323+104C>T (n.1323+104C>T) c.12166+104C>T (n.12166+104C>T) c.10006+104C>T (n.10006+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154356G>C | CA59897988 | LRP2 | c.12295+104C>G (n.12295+104C>G) c.3195+104C>G c.1323+104C>G (n.1323+104C>G) c.12166+104C>G (n.12166+104C>G) c.10006+104C>G (n.10006+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154356G= | CA1306305465 | LRP2 | c.12295+104C= (n.12295+104C=) c.3195+104C= c.1323+104C= (n.1323+104C=) c.12166+104C= (n.12166+104C=) c.10006+104C= (n.10006+104C=) | |
| 2 | g.169154356G>T | CA2661815094 | LRP2 | c.12295+104C>A (n.12295+104C>A) c.3195+104C>A c.1323+104C>A (n.1323+104C>A) c.12166+104C>A (n.12166+104C>A) c.10006+104C>A (n.10006+104C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154357C>A | CA59897992 | LRP2 | c.12295+103G>T (n.12295+103G>T) c.3195+103G>T c.1323+103G>T (n.1323+103G>T) c.12166+103G>T (n.12166+103G>T) c.10006+103G>T (n.10006+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154357C= | CA1306305467 | LRP2 | c.12295+103G= (n.12295+103G=) c.3195+103G= c.1323+103G= (n.1323+103G=) c.12166+103G= (n.12166+103G=) c.10006+103G= (n.10006+103G=) | |
| 2 | g.169154357C>T | CA1306305469 | LRP2 | c.12295+103G>A (n.12295+103G>A) c.3195+103G>A c.1323+103G>A (n.1323+103G>A) c.12166+103G>A (n.12166+103G>A) c.10006+103G>A (n.10006+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154360_169154362del | CA2661815095 | LRP2 | c.12295+101_12295+103del (n.12295+101_12295+103del) c.3195+101_3195+103del c.1323+101_1323+103del (n.1323+101_1323+103del) c.12166+101_12166+103del (n.12166+101_12166+103del) c.10006+101_10006+103del (n.10006+101_10006+103del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154358A= | CA1306305472 | LRP2 | c.12295+102T= (n.12295+102T=) c.3195+102T= c.1323+102T= (n.1323+102T=) c.12166+102T= (n.12166+102T=) c.10006+102T= (n.10006+102T=) | |
| 2 | g.169154358A>G | CA1306305473 | LRP2 | c.12295+102T>C (n.12295+102T>C) c.3195+102T>C c.1323+102T>C (n.1323+102T>C) c.12166+102T>C (n.12166+102T>C) c.10006+102T>C (n.10006+102T>C) | dbSNP |
| 2 | g.169154360C>A | CA2661815096 | LRP2 | c.12295+100G>T (n.12295+100G>T) c.3195+100G>T c.1323+100G>T (n.1323+100G>T) c.12166+100G>T (n.12166+100G>T) c.10006+100G>T (n.10006+100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154360C= | CA1306305474 | LRP2 | c.12295+100G= (n.12295+100G=) c.3195+100G= c.1323+100G= (n.1323+100G=) c.12166+100G= (n.12166+100G=) c.10006+100G= (n.10006+100G=) | |
| 2 | g.169154360C>G | CA1306305475 | LRP2 | c.12295+100G>C (n.12295+100G>C) c.3195+100G>C c.1323+100G>C (n.1323+100G>C) c.12166+100G>C (n.12166+100G>C) c.10006+100G>C (n.10006+100G>C) | dbSNP |
| 2 | g.169154368_169154387del | CA2700932910 | LRP2 | c.12295+79_12295+98del (n.12295+79_12295+98del) c.3195+79_3195+98del c.1323+79_1323+98del (n.1323+79_1323+98del) c.12166+79_12166+98del (n.12166+79_12166+98del) c.10006+79_10006+98del (n.10006+79_10006+98del) | dbSNP |
| 2 | g.169154364A>G | CA2753099780 | LRP2 | c.12295+96T>C (n.12295+96T>C) c.3195+96T>C c.1323+96T>C (n.1323+96T>C) c.12166+96T>C (n.12166+96T>C) c.10006+96T>C (n.10006+96T>C) | |
| 2 | g.169154365T>C | CA1306305477 | LRP2 | c.12295+95A>G (n.12295+95A>G) c.3195+95A>G c.1323+95A>G (n.1323+95A>G) c.12166+95A>G (n.12166+95A>G) c.10006+95A>G (n.10006+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154365T= | CA1306305476 | LRP2 | c.12295+95A= (n.12295+95A=) c.3195+95A= c.1323+95A= (n.1323+95A=) c.12166+95A= (n.12166+95A=) c.10006+95A= (n.10006+95A=) | |
| 2 | g.169154367C>T | CA2661815097 | LRP2 | c.12295+93G>A (n.12295+93G>A) c.3195+93G>A c.1323+93G>A (n.1323+93G>A) c.12166+93G>A (n.12166+93G>A) c.10006+93G>A (n.10006+93G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154368A>T | CA2577149096 | LRP2 | c.12295+92T>A (n.12295+92T>A) c.3195+92T>A c.1323+92T>A (n.1323+92T>A) c.12166+92T>A (n.12166+92T>A) c.10006+92T>A (n.10006+92T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154369C= | CA1306305479 | LRP2 | c.12295+91G= (n.12295+91G=) c.3195+91G= c.1323+91G= (n.1323+91G=) c.12166+91G= (n.12166+91G=) c.10006+91G= (n.10006+91G=) | |
| 2 | g.169154369C>T | CA760469625 | LRP2 | c.12295+91G>A (n.12295+91G>A) c.3195+91G>A c.1323+91G>A (n.1323+91G>A) c.12166+91G>A (n.12166+91G>A) c.10006+91G>A (n.10006+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154370T>A | CA2661815098 | LRP2 | c.12295+90A>T (n.12295+90A>T) c.3195+90A>T c.1323+90A>T (n.1323+90A>T) c.12166+90A>T (n.12166+90A>T) c.10006+90A>T (n.10006+90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154370T>C | CA1039047803 | LRP2 | c.12295+90A>G (n.12295+90A>G) c.3195+90A>G c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.12166+90A>G (n.12166+90A>G) c.10006+90A>G (n.10006+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154370T= | CA1306305480 | LRP2 | c.12295+90A= (n.12295+90A=) c.3195+90A= c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.12166+90A= (n.12166+90A=) c.10006+90A= (n.10006+90A=) | |
| 2 | g.169154371C>A | CA2661815099 | LRP2 | c.12295+89G>T (n.12295+89G>T) c.3195+89G>T c.1323+89G>T (n.1323+89G>T) c.12166+89G>T (n.12166+89G>T) c.10006+89G>T (n.10006+89G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154371C>T | CA2661815100 | LRP2 | c.12295+89G>A (n.12295+89G>A) c.3195+89G>A c.1323+89G>A (n.1323+89G>A) c.12166+89G>A (n.12166+89G>A) c.10006+89G>A (n.10006+89G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154371_169154374delinsCATT | CA1306305482 | LRP2 | c.12295+86_12295+89delinsAATG (n.12295+86_12295+89delinsAATG) c.3195+86_3195+89delinsAATG c.1323+86_1323+89delinsAATG (n.1323+86_1323+89delinsAATG) c.12166+86_12166+89delinsAATG (n.12166+86_12166+89delinsAATG) c.10006+86_10006+89delinsAATG (n.10006+86_10006+89delinsAATG) | |
| 2 | g.169154373_169154375del | CA59898001 | LRP2 | c.12295+86_12295+88del (n.12295+86_12295+88del) c.3195+86_3195+88del c.1323+86_1323+88del (n.1323+86_1323+88del) c.12166+86_12166+88del (n.12166+86_12166+88del) c.10006+86_10006+88del (n.10006+86_10006+88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154373T>A | CA2661815101 | LRP2 | c.12295+87A>T (n.12295+87A>T) c.3195+87A>T c.1323+87A>T (n.1323+87A>T) c.12166+87A>T (n.12166+87A>T) c.10006+87A>T (n.10006+87A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154373T>G | CA2577149097 | LRP2 | c.12295+87A>C (n.12295+87A>C) c.3195+87A>C c.1323+87A>C (n.1323+87A>C) c.12166+87A>C (n.12166+87A>C) c.10006+87A>C (n.10006+87A>C) | |
| 2 | g.169154374T>G | CA2577149098 | LRP2 | c.12295+86A>C (n.12295+86A>C) c.3195+86A>C c.1323+86A>C (n.1323+86A>C) c.12166+86A>C (n.12166+86A>C) c.10006+86A>C (n.10006+86A>C) | |
| 2 | g.169154375A>T | CA2577149099 | LRP2 | c.12295+85T>A (n.12295+85T>A) c.3195+85T>A c.1323+85T>A (n.1323+85T>A) c.12166+85T>A (n.12166+85T>A) c.10006+85T>A (n.10006+85T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154376A>G | CA2661815102 | LRP2 | c.12295+84T>C (n.12295+84T>C) c.3195+84T>C c.1323+84T>C (n.1323+84T>C) c.12166+84T>C (n.12166+84T>C) c.10006+84T>C (n.10006+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154377A= | CA1306305485 | LRP2 | c.12295+83T= (n.12295+83T=) c.3195+83T= c.1323+83T= (n.1323+83T=) c.12166+83T= (n.12166+83T=) c.10006+83T= (n.10006+83T=) | |
| 2 | g.169154377A>G | CA1306305486 | LRP2 | c.12295+83T>C (n.12295+83T>C) c.3195+83T>C c.1323+83T>C (n.1323+83T>C) c.12166+83T>C (n.12166+83T>C) c.10006+83T>C (n.10006+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.169154378C>A | CA760469626 | LRP2 | c.12295+82G>T (n.12295+82G>T) c.3195+82G>T c.1323+82G>T (n.1323+82G>T) c.12166+82G>T (n.12166+82G>T) c.10006+82G>T (n.10006+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154378C= | CA1306305488 | LRP2 | c.12295+82G= (n.12295+82G=) c.3195+82G= c.1323+82G= (n.1323+82G=) c.12166+82G= (n.12166+82G=) c.10006+82G= (n.10006+82G=) | |
| 2 | g.169154378C>T | CA2661815103 | LRP2 | c.12295+82G>A (n.12295+82G>A) c.3195+82G>A c.1323+82G>A (n.1323+82G>A) c.12166+82G>A (n.12166+82G>A) c.10006+82G>A (n.10006+82G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154379A= | CA1306305489 | LRP2 | c.12295+81T= (n.12295+81T=) c.3195+81T= c.1323+81T= (n.1323+81T=) c.12166+81T= (n.12166+81T=) c.10006+81T= (n.10006+81T=) | |
| 2 | g.169154379A>C | CA537540947 | LRP2 | c.12295+81T>G (n.12295+81T>G) c.3195+81T>G c.1323+81T>G (n.1323+81T>G) c.12166+81T>G (n.12166+81T>G) c.10006+81T>G (n.10006+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154379A>G | CA2661815104 | LRP2 | c.12295+81T>C (n.12295+81T>C) c.3195+81T>C c.1323+81T>C (n.1323+81T>C) c.12166+81T>C (n.12166+81T>C) c.10006+81T>C (n.10006+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154380dup | CA2753099782 | LRP2 | c.12295+81dup (n.12295+81dup) c.3195+81dup c.1323+81dup (n.1323+81dup) c.12166+81dup (n.12166+81dup) c.10006+81dup (n.10006+81dup) | |
| 2 | g.169154380A= | CA1306305491 | LRP2 | c.12295+80T= (n.12295+80T=) c.3195+80T= c.1323+80T= (n.1323+80T=) c.12166+80T= (n.12166+80T=) c.10006+80T= (n.10006+80T=) | |
| 2 | g.169154380A>G | CA1039047807 | LRP2 | c.12295+80T>C (n.12295+80T>C) c.3195+80T>C c.1323+80T>C (n.1323+80T>C) c.12166+80T>C (n.12166+80T>C) c.10006+80T>C (n.10006+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169154380A>T | CA2661815105 | LRP2 | c.12295+80T>A (n.12295+80T>A) c.3195+80T>A c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) c.12166+80T>A (n.12166+80T>A) c.10006+80T>A (n.10006+80T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154381T>C | CA2661815106 | LRP2 | c.12295+79A>G (n.12295+79A>G) c.3195+79A>G c.1323+79A>G (n.1323+79A>G) c.12166+79A>G (n.12166+79A>G) c.10006+79A>G (n.10006+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154384del | CA2577149100 | LRP2 | c.12295+78del (n.12295+78del) c.3195+78del c.1323+78del (n.1323+78del) c.12166+78del (n.12166+78del) c.10006+78del (n.10006+78del) | |
| 2 | g.169154384A>G | CA2661815108 | LRP2 | c.12295+76T>C (n.12295+76T>C) c.3195+76T>C c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) c.12166+76T>C (n.12166+76T>C) c.10006+76T>C (n.10006+76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154384A>T | CA2661815107 | LRP2 | c.12295+76T>A (n.12295+76T>A) c.3195+76T>A c.1323+76T>A (n.1323+76T>A) c.12166+76T>A (n.12166+76T>A) c.10006+76T>A (n.10006+76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.169154387C= | CA1306305492 | LRP2 | c.12295+73G= (n.12295+73G=) c.3195+73G= c.1323+73G= (n.1323+73G=) c.12166+73G= (n.12166+73G=) c.10006+73G= (n.10006+73G=) | |
| 2 | g.169154387C>T | CA760469628 | LRP2 | c.12295+73G>A (n.12295+73G>A) c.3195+73G>A c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.12166+73G>A (n.12166+73G>A) c.10006+73G>A (n.10006+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |