OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.16913803G>A | CA2506217542 | PLCL2 | c.327+28437G>A (n.327+28437G>A) n.439-95871G>A c.12+14119G>A (n.12+14119G>A) c.-156+14119G>A (n.-156+14119G>A) | |
| 3 | g.16913806_16913809delinsAGAT | CA1348255801 | PLCL2 | c.327+28440_327+28443delinsAGAT (n.327+28440_327+28443delinsAGAT) n.439-95868_439-95865delinsAGAT c.12+14122_12+14125delinsAGAT (n.12+14122_12+14125delinsAGAT) c.-156+14122_-156+14125delinsAGAT (n.-156+14122_-156+14125delinsAGAT) | |
| 3 | g.16913807G>C | CA70816444 | PLCL2 | c.327+28441G>C (n.327+28441G>C) n.439-95867G>C c.12+14123G>C (n.12+14123G>C) c.-156+14123G>C (n.-156+14123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913807G= | CA1348255803 | PLCL2 | c.327+28441G= (n.327+28441G=) n.439-95867G= c.12+14123G= (n.12+14123G=) c.-156+14123G= (n.-156+14123G=) | |
| 3 | g.16913807_16913809del | CA902320650 | PLCL2 | c.327+28441_327+28443del (n.327+28441_327+28443del) n.439-95867_439-95865del c.12+14123_12+14125del (n.12+14123_12+14125del) c.-156+14123_-156+14125del (n.-156+14123_-156+14125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913812A= | CA1348255806 | PLCL2 | c.327+28446A= (n.327+28446A=) n.439-95862A= c.12+14128A= (n.12+14128A=) c.-156+14128A= (n.-156+14128A=) | |
| 3 | g.16913812A>G | CA902320660 | PLCL2 | c.327+28446A>G (n.327+28446A>G) n.439-95862A>G c.12+14128A>G (n.12+14128A>G) c.-156+14128A>G (n.-156+14128A>G) | dbSNP |
| 3 | g.16913816A= | CA1348255808 | PLCL2 | c.327+28450A= (n.327+28450A=) n.439-95858A= c.12+14132A= (n.12+14132A=) c.-156+14132A= (n.-156+14132A=) | |
| 3 | g.16913816A>G | CA1348255810 | PLCL2 | c.327+28450A>G (n.327+28450A>G) n.439-95858A>G c.12+14132A>G (n.12+14132A>G) c.-156+14132A>G (n.-156+14132A>G) | dbSNP |
| 3 | g.16913817T>C | CA2755370137 | PLCL2 | c.327+28451T>C (n.327+28451T>C) n.439-95857T>C c.12+14133T>C (n.12+14133T>C) c.-156+14133T>C (n.-156+14133T>C) | |
| 3 | g.16913822G= | CA1348255811 | PLCL2 | c.327+28456G= (n.327+28456G=) n.439-95852G= c.12+14138G= (n.12+14138G=) c.-156+14138G= (n.-156+14138G=) | |
| 3 | g.16913822G>T | CA70816445 | PLCL2 | c.327+28456G>T (n.327+28456G>T) n.439-95852G>T c.12+14138G>T (n.12+14138G>T) c.-156+14138G>T (n.-156+14138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913823_16913824delinsAT | CA1348255812 | PLCL2 | c.327+28457_327+28458delinsAT (n.327+28457_327+28458delinsAT) n.439-95851_439-95850delinsAT c.12+14139_12+14140delinsAT (n.12+14139_12+14140delinsAT) c.-156+14139_-156+14140delinsAT (n.-156+14139_-156+14140delinsAT) | |
| 3 | g.16913827del | CA70816446 | PLCL2 | c.327+28461del (n.327+28461del) n.439-95847del c.12+14143del (n.12+14143del) c.-156+14143del (n.-156+14143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913828A= | CA1348255814 | PLCL2 | c.327+28462A= (n.327+28462A=) n.439-95846A= c.12+14144A= (n.12+14144A=) c.-156+14144A= (n.-156+14144A=) | |
| 3 | g.16913828A>G | CA1348255815 | PLCL2 | c.327+28462A>G (n.327+28462A>G) n.439-95846A>G c.12+14144A>G (n.12+14144A>G) c.-156+14144A>G (n.-156+14144A>G) | dbSNP |
| 3 | g.16913829T>C | CA70816447 | PLCL2 | c.327+28463T>C (n.327+28463T>C) n.439-95845T>C c.12+14145T>C (n.12+14145T>C) c.-156+14145T>C (n.-156+14145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913829T= | CA1348255817 | PLCL2 | c.327+28463T= (n.327+28463T=) n.439-95845T= c.12+14145T= (n.12+14145T=) c.-156+14145T= (n.-156+14145T=) | |
| 3 | g.16913830G>A | CA902320671 | PLCL2 | c.327+28464G>A (n.327+28464G>A) n.439-95844G>A c.12+14146G>A (n.12+14146G>A) c.-156+14146G>A (n.-156+14146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913830G= | CA1348255818 | PLCL2 | c.327+28464G= (n.327+28464G=) n.439-95844G= c.12+14146G= (n.12+14146G=) c.-156+14146G= (n.-156+14146G=) | |
| 3 | g.16913831G>C | CA1348255821 | PLCL2 | c.327+28465G>C (n.327+28465G>C) n.439-95843G>C c.12+14147G>C (n.12+14147G>C) c.-156+14147G>C (n.-156+14147G>C) | dbSNP |
| 3 | g.16913831G= | CA1348255820 | PLCL2 | c.327+28465G= (n.327+28465G=) n.439-95843G= c.12+14147G= (n.12+14147G=) c.-156+14147G= (n.-156+14147G=) | |
| 3 | g.16913833A= | CA1348255822 | PLCL2 | c.327+28467A= (n.327+28467A=) n.439-95841A= c.12+14149A= (n.12+14149A=) c.-156+14149A= (n.-156+14149A=) | |
| 3 | g.16913833A>G | CA70816448 | PLCL2 | c.327+28467A>G (n.327+28467A>G) n.439-95841A>G c.12+14149A>G (n.12+14149A>G) c.-156+14149A>G (n.-156+14149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913835A= | CA1348255824 | PLCL2 | c.327+28469A= (n.327+28469A=) n.439-95839A= c.12+14151A= (n.12+14151A=) c.-156+14151A= (n.-156+14151A=) | |
| 3 | g.16913835A>C | CA1348255826 | PLCL2 | c.327+28469A>C (n.327+28469A>C) n.439-95839A>C c.12+14151A>C (n.12+14151A>C) c.-156+14151A>C (n.-156+14151A>C) | dbSNP |
| 3 | g.16913836A= | CA1348255827 | PLCL2 | c.327+28470A= (n.327+28470A=) n.439-95838A= c.12+14152A= (n.12+14152A=) c.-156+14152A= (n.-156+14152A=) | |
| 3 | g.16913836A>G | CA70816449 | PLCL2 | c.327+28470A>G (n.327+28470A>G) n.439-95838A>G c.12+14152A>G (n.12+14152A>G) c.-156+14152A>G (n.-156+14152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913836_16913838delinsAAG | CA1348255829 | PLCL2 | c.327+28470_327+28472delinsAAG (n.327+28470_327+28472delinsAAG) n.439-95838_439-95836delinsAAG c.12+14152_12+14154delinsAAG (n.12+14152_12+14154delinsAAG) c.-156+14152_-156+14154delinsAAG (n.-156+14152_-156+14154delinsAAG) | |
| 3 | g.16913837A= | CA1348255831 | PLCL2 | c.327+28471A= (n.327+28471A=) n.439-95837A= c.12+14153A= (n.12+14153A=) c.-156+14153A= (n.-156+14153A=) | |
| 3 | g.16913837A>C | CA902320675 | PLCL2 | c.327+28471A>C (n.327+28471A>C) n.439-95837A>C c.12+14153A>C (n.12+14153A>C) c.-156+14153A>C (n.-156+14153A>C) | dbSNP |
| 3 | g.16913838_16913839del | CA902320674 | PLCL2 | c.327+28472_327+28473del (n.327+28472_327+28473del) n.439-95836_439-95835del c.12+14154_12+14155del (n.12+14154_12+14155del) c.-156+14154_-156+14155del (n.-156+14154_-156+14155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913841C>A | CA2755370138 | PLCL2 | c.327+28475C>A (n.327+28475C>A) n.439-95833C>A c.12+14157C>A (n.12+14157C>A) c.-156+14157C>A (n.-156+14157C>A) | |
| 3 | g.16913843G= | CA1348255835 | PLCL2 | c.327+28477G= (n.327+28477G=) n.439-95831G= c.12+14159G= (n.12+14159G=) c.-156+14159G= (n.-156+14159G=) | |
| 3 | g.16913843G>T | CA1348255833 | PLCL2 | c.327+28477G>T (n.327+28477G>T) n.439-95831G>T c.12+14159G>T (n.12+14159G>T) c.-156+14159G>T (n.-156+14159G>T) | dbSNP |
| 3 | g.16913844C>A | CA902320676 | PLCL2 | c.327+28478C>A (n.327+28478C>A) n.439-95830C>A c.12+14160C>A (n.12+14160C>A) c.-156+14160C>A (n.-156+14160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913844C= | CA1348255840 | PLCL2 | c.327+28478C= (n.327+28478C=) n.439-95830C= c.12+14160C= (n.12+14160C=) c.-156+14160C= (n.-156+14160C=) | |
| 3 | g.16913844C>T | CA1348255838 | PLCL2 | c.327+28478C>T (n.327+28478C>T) n.439-95830C>T c.12+14160C>T (n.12+14160C>T) c.-156+14160C>T (n.-156+14160C>T) | dbSNP |
| 3 | g.16913847G>A | CA1348255844 | PLCL2 | c.327+28481G>A (n.327+28481G>A) n.439-95827G>A c.12+14163G>A (n.12+14163G>A) c.-156+14163G>A (n.-156+14163G>A) | dbSNP |
| 3 | g.16913847G= | CA1348255842 | PLCL2 | c.327+28481G= (n.327+28481G=) n.439-95827G= c.12+14163G= (n.12+14163G=) c.-156+14163G= (n.-156+14163G=) | |
| 3 | g.16913847G>T | CA2514054928 | PLCL2 | c.327+28481G>T (n.327+28481G>T) n.439-95827G>T c.12+14163G>T (n.12+14163G>T) c.-156+14163G>T (n.-156+14163G>T) | |
| 3 | g.16913853T>C | CA902320677 | PLCL2 | c.327+28487T>C (n.327+28487T>C) n.439-95821T>C c.12+14169T>C (n.12+14169T>C) c.-156+14169T>C (n.-156+14169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913853T= | CA1348255846 | PLCL2 | c.327+28487T= (n.327+28487T=) n.439-95821T= c.12+14169T= (n.12+14169T=) c.-156+14169T= (n.-156+14169T=) | |
| 3 | g.16913857C= | CA1348255848 | PLCL2 | c.327+28491C= (n.327+28491C=) n.439-95817C= c.12+14173C= (n.12+14173C=) c.-156+14173C= (n.-156+14173C=) | |
| 3 | g.16913857C>T | CA1045440981 | PLCL2 | c.327+28491C>T (n.327+28491C>T) n.439-95817C>T c.12+14173C>T (n.12+14173C>T) c.-156+14173C>T (n.-156+14173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913858T>A | CA902320679 | PLCL2 | c.327+28492T>A (n.327+28492T>A) n.439-95816T>A c.12+14174T>A (n.12+14174T>A) c.-156+14174T>A (n.-156+14174T>A) | dbSNP |
| 3 | g.16913858T>C | CA70816450 | PLCL2 | c.327+28492T>C (n.327+28492T>C) n.439-95816T>C c.12+14174T>C (n.12+14174T>C) c.-156+14174T>C (n.-156+14174T>C) | dbSNP |
| 3 | g.16913858T= | CA1348255851 | PLCL2 | c.327+28492T= (n.327+28492T=) n.439-95816T= c.12+14174T= (n.12+14174T=) c.-156+14174T= (n.-156+14174T=) | |
| 3 | g.16913862A>G | CA2593146332 | PLCL2 | c.327+28496A>G (n.327+28496A>G) n.439-95812A>G c.12+14178A>G (n.12+14178A>G) c.-156+14178A>G (n.-156+14178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913864T>C | CA541491071 | PLCL2 | c.327+28498T>C (n.327+28498T>C) n.439-95810T>C c.12+14180T>C (n.12+14180T>C) c.-156+14180T>C (n.-156+14180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913864T= | CA1348255853 | PLCL2 | c.327+28498T= (n.327+28498T=) n.439-95810T= c.12+14180T= (n.12+14180T=) c.-156+14180T= (n.-156+14180T=) | |
| 3 | g.16913867G>A | CA1045440982 | PLCL2 | c.327+28501G>A (n.327+28501G>A) n.439-95807G>A c.12+14183G>A (n.12+14183G>A) c.-156+14183G>A (n.-156+14183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913867G= | CA1348255854 | PLCL2 | c.327+28501G= (n.327+28501G=) n.439-95807G= c.12+14183G= (n.12+14183G=) c.-156+14183G= (n.-156+14183G=) | |
| 3 | g.16913868A>G | CA2508709615 | PLCL2 | c.327+28502A>G (n.327+28502A>G) n.439-95806A>G c.12+14184A>G (n.12+14184A>G) c.-156+14184A>G (n.-156+14184A>G) | |
| 3 | g.16913869A= | CA1348255856 | PLCL2 | c.327+28503A= (n.327+28503A=) n.439-95805A= c.12+14185A= (n.12+14185A=) c.-156+14185A= (n.-156+14185A=) | |
| 3 | g.16913869A>G | CA1045440983 | PLCL2 | c.327+28503A>G (n.327+28503A>G) n.439-95805A>G c.12+14185A>G (n.12+14185A>G) c.-156+14185A>G (n.-156+14185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913870T>A | CA2702113285 | PLCL2 | c.327+28504T>A (n.327+28504T>A) n.439-95804T>A c.12+14186T>A (n.12+14186T>A) c.-156+14186T>A (n.-156+14186T>A) | dbSNP |
| 3 | g.16913881C>A | CA1348255858 | PLCL2 | c.327+28515C>A (n.327+28515C>A) n.439-95793C>A c.12+14197C>A (n.12+14197C>A) c.-156+14197C>A (n.-156+14197C>A) | dbSNP |
| 3 | g.16913881C= | CA1348255857 | PLCL2 | c.327+28515C= (n.327+28515C=) n.439-95793C= c.12+14197C= (n.12+14197C=) c.-156+14197C= (n.-156+14197C=) | |
| 3 | g.16913882C= | CA1348255860 | PLCL2 | c.327+28516C= (n.327+28516C=) n.439-95792C= c.12+14198C= (n.12+14198C=) c.-156+14198C= (n.-156+14198C=) | |
| 3 | g.16913882C>T | CA70816451 | PLCL2 | c.327+28516C>T (n.327+28516C>T) n.439-95792C>T c.12+14198C>T (n.12+14198C>T) c.-156+14198C>T (n.-156+14198C>T) | dbSNP |
| 3 | g.16913886A= | CA1348255863 | PLCL2 | c.327+28520A= (n.327+28520A=) n.439-95788A= c.12+14202A= (n.12+14202A=) c.-156+14202A= (n.-156+14202A=) | |
| 3 | g.16913886A>T | CA902320691 | PLCL2 | c.327+28520A>T (n.327+28520A>T) n.439-95788A>T c.12+14202A>T (n.12+14202A>T) c.-156+14202A>T (n.-156+14202A>T) | dbSNP |
| 3 | g.16913886_16913898del | CA2755370139 | PLCL2 | c.327+28520_327+28532del (n.327+28520_327+28532del) n.439-95788_439-95776del c.12+14202_12+14214del (n.12+14202_12+14214del) c.-156+14202_-156+14214del (n.-156+14202_-156+14214del) | |
| 3 | g.16913887T>C | CA2755370140 | PLCL2 | c.327+28521T>C (n.327+28521T>C) n.439-95787T>C c.12+14203T>C (n.12+14203T>C) c.-156+14203T>C (n.-156+14203T>C) | |
| 3 | g.16913889_16913890delinsTC | CA1348255866 | PLCL2 | c.327+28523_327+28524delinsTC (n.327+28523_327+28524delinsTC) n.439-95785_439-95784delinsTC c.12+14205_12+14206delinsTC (n.12+14205_12+14206delinsTC) c.-156+14205_-156+14206delinsTC (n.-156+14205_-156+14206delinsTC) | |
| 3 | g.16913890del | CA1045440984 | PLCL2 | c.327+28524del (n.327+28524del) n.439-95784del c.12+14206del (n.12+14206del) c.-156+14206del (n.-156+14206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913892G>A | CA2702113327 | PLCL2 | c.327+28526G>A (n.327+28526G>A) n.439-95782G>A c.12+14208G>A (n.12+14208G>A) c.-156+14208G>A (n.-156+14208G>A) | dbSNP |
| 3 | g.16913898C>A | CA902320697 | PLCL2 | c.327+28532C>A (n.327+28532C>A) n.439-95776C>A c.12+14214C>A (n.12+14214C>A) c.-156+14214C>A (n.-156+14214C>A) | dbSNP |
| 3 | g.16913898C= | CA1348255868 | PLCL2 | c.327+28532C= (n.327+28532C=) n.439-95776C= c.12+14214C= (n.12+14214C=) c.-156+14214C= (n.-156+14214C=) | |
| 3 | g.16913898C>T | CA70816452 | PLCL2 | c.327+28532C>T (n.327+28532C>T) n.439-95776C>T c.12+14214C>T (n.12+14214C>T) c.-156+14214C>T (n.-156+14214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913899G>A | CA70816453 | PLCL2 | c.327+28533G>A (n.327+28533G>A) n.439-95775G>A c.12+14215G>A (n.12+14215G>A) c.-156+14215G>A (n.-156+14215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16913899G= | CA1348255870 | PLCL2 | c.327+28533G= (n.327+28533G=) n.439-95775G= c.12+14215G= (n.12+14215G=) c.-156+14215G= (n.-156+14215G=) |