Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169130284T>CCA32426131ATP1B1c.480+194T>C (n.480+194T>C)
n.4998+194T>C
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n.2523+194T>C
c.288+194T>C (n.288+194T>C)
n.3409+194T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130284T=CA1146379983ATP1B1c.480+194T= (n.480+194T=)
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n.495+194T=
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n.3409+194T=
1g.169130285C>TCA2568246359ATP1B1c.480+195C>T (n.480+195C>T)
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n.3409+195C>T
1g.169130286A=CA1205973344ATP1B1c.480+196A= (n.480+196A=)
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n.2523+196A=
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n.3409+196A=
1g.169130286A>CCA1205973345ATP1B1c.480+196A>C (n.480+196A>C)
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n.2523+196A>C
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n.3409+196A>C
dbSNP
1g.169130288A=CA1147054568ATP1B1c.480+198A= (n.480+198A=)
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n.3409+198A=
1g.169130288A>GCA32426139ATP1B1c.480+198A>G (n.480+198A>G)
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n.495+198A>G
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n.3409+198A>G
dbSNP gnomAD v3
1g.169130289A=CA1205973346ATP1B1c.480+199A= (n.480+199A=)
n.4998+199A=
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n.3409+199A=
1g.169130289A>GCA1008956801ATP1B1c.480+199A>G (n.480+199A>G)
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n.495+199A>G
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n.2523+199A>G
c.288+199A>G (n.288+199A>G)
n.3409+199A>G
dbSNP
1g.169130295C=CA1205973347ATP1B1c.480+205C= (n.480+205C=)
n.4998+205C=
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n.3409+205C=
1g.169130295C>TCA1205973348ATP1B1c.480+205C>T (n.480+205C>T)
n.4998+205C>T
n.495+205C>T
n.3614C>T
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n.2523+205C>T
c.288+205C>T (n.288+205C>T)
n.3409+205C>T
dbSNP
1g.169130297G>ACA2746567161ATP1B1c.480+207G>A (n.480+207G>A)
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n.2523+207G>A
c.288+207G>A (n.288+207G>A)
n.3409+207G>A
1g.169130298A=CA1205973349ATP1B1c.480+208A= (n.480+208A=)
n.4998+208A=
n.495+208A=
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n.2523+208A=
c.288+208A= (n.288+208A=)
n.3409+208A=
1g.169130298A>GCA32426143ATP1B1c.480+208A>G (n.480+208A>G)
n.4998+208A>G
n.495+208A>G
n.3617A>G
c.648+208A>G (n.648+208A>G)
n.2523+208A>G
c.288+208A>G (n.288+208A>G)
n.3409+208A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130300G>ACA2539190617ATP1B1c.480+210G>A (n.480+210G>A)
n.4998+210G>A
n.495+210G>A
n.3619G>A
c.648+210G>A (n.648+210G>A)
n.2523+210G>A
c.288+210G>A (n.288+210G>A)
n.3409+210G>A
1g.169130303A=CA1205973350ATP1B1c.480+213A= (n.480+213A=)
n.4998+213A=
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n.2523+213A=
c.288+213A= (n.288+213A=)
n.3409+213A=
1g.169130303A>GCA1008956803ATP1B1c.480+213A>G (n.480+213A>G)
n.4998+213A>G
n.495+213A>G
n.3622A>G
c.648+213A>G (n.648+213A>G)
n.2523+213A>G
c.288+213A>G (n.288+213A>G)
n.3409+213A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130304G>ACA1008956805ATP1B1c.480+214G>A (n.480+214G>A)
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n.2523+214G>A
c.288+214G>A (n.288+214G>A)
n.3409+214G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130304G=CA1205973351ATP1B1c.480+214G= (n.480+214G=)
n.4998+214G=
n.495+214G=
n.3623G=
c.648+214G= (n.648+214G=)
n.2523+214G=
c.288+214G= (n.288+214G=)
n.3409+214G=
1g.169130310C=CA1141360651ATP1B1c.480+220C= (n.480+220C=)
n.4998+220C=
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c.648+220C= (n.648+220C=)
n.2523+220C=
c.288+220C= (n.288+220C=)
n.3409+220C=
1g.169130310C>TCA32426149ATP1B1c.480+220C>T (n.480+220C>T)
n.4998+220C>T
n.495+220C>T
n.3629C>T
c.648+220C>T (n.648+220C>T)
n.2523+220C>T
c.288+220C>T (n.288+220C>T)
n.3409+220C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130312A=CA1205973352ATP1B1c.480+222A= (n.480+222A=)
n.4998+222A=
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c.648+222A= (n.648+222A=)
n.2523+222A=
c.288+222A= (n.288+222A=)
n.3409+222A=
1g.169130312A>GCA526705463ATP1B1c.480+222A>G (n.480+222A>G)
n.4998+222A>G
n.495+222A>G
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c.648+222A>G (n.648+222A>G)
n.2523+222A>G
c.288+222A>G (n.288+222A>G)
n.3409+222A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130313C=CA1205973353ATP1B1c.480+223C= (n.480+223C=)
n.4998+223C=
n.495+223C=
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c.648+223C= (n.648+223C=)
n.2523+223C=
c.288+223C= (n.288+223C=)
n.3409+223C=
1g.169130313C>TCA1205973354ATP1B1c.480+223C>T (n.480+223C>T)
n.4998+223C>T
n.495+223C>T
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n.2523+223C>T
c.288+223C>T (n.288+223C>T)
n.3409+223C>T
dbSNP
1g.169130318A=CA1205973355ATP1B1c.480+228A= (n.480+228A=)
n.4998+228A=
n.495+228A=
n.3637A=
c.648+228A= (n.648+228A=)
n.2523+228A=
c.288+228A= (n.288+228A=)
n.3409+228A=
1g.169130318A>TCA890879170ATP1B1c.480+228A>T (n.480+228A>T)
n.4998+228A>T
n.495+228A>T
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n.2523+228A>T
c.288+228A>T (n.288+228A>T)
n.3409+228A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130319T=CA1205973356ATP1B1c.480+229T= (n.480+229T=)
n.4998+229T=
n.495+229T=
n.3638T=
c.648+229T= (n.648+229T=)
n.2523+229T=
c.288+229T= (n.288+229T=)
n.3409+229T=
1g.169130320_169130321dupCA1008956808ATP1B1c.480+230_480+231dup (n.480+230_480+231dup)
n.4998+230_4998+231dup
n.495+230_495+231dup
n.3639_3640dup
c.648+230_648+231dup (n.648+230_648+231dup)
n.2523+230_2523+231dup
c.288+230_288+231dup (n.288+230_288+231dup)
n.3409+230_3409+231dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130322G>ACA1205973358ATP1B1c.480+232G>A (n.480+232G>A)
n.4998+232G>A
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c.648+232G>A (n.648+232G>A)
n.2523+232G>A
c.288+232G>A (n.288+232G>A)
n.3409+232G>A
dbSNP
1g.169130322G=CA1205973357ATP1B1c.480+232G= (n.480+232G=)
n.4998+232G=
n.495+232G=
n.3641G=
c.648+232G= (n.648+232G=)
n.2523+232G=
c.288+232G= (n.288+232G=)
n.3409+232G=
1g.169130328C>ACA2746567162ATP1B1c.480+238C>A (n.480+238C>A)
n.4998+238C>A
n.495+238C>A
n.3647C>A
c.648+238C>A (n.648+238C>A)
n.2523+238C>A
c.288+238C>A (n.288+238C>A)
n.3409+238C>A
1g.169130329A=CA1205973359ATP1B1c.480+239A= (n.480+239A=)
n.4998+239A=
n.495+239A=
n.3648A=
c.648+239A= (n.648+239A=)
n.2523+239A=
c.288+239A= (n.288+239A=)
n.3409+239A=
1g.169130329A>TCA526705464ATP1B1c.480+239A>T (n.480+239A>T)
n.4998+239A>T
n.495+239A>T
n.3648A>T
c.648+239A>T (n.648+239A>T)
n.2523+239A>T
c.288+239A>T (n.288+239A>T)
n.3409+239A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130330A=CA1205973360ATP1B1c.480+240A= (n.480+240A=)
n.4998+240A=
n.495+240A=
n.3649A=
c.648+240A= (n.648+240A=)
n.2523+240A=
c.288+240A= (n.288+240A=)
n.3409+240A=
1g.169130330A>CCA890879171ATP1B1c.480+240A>C (n.480+240A>C)
n.4998+240A>C
n.495+240A>C
n.3649A>C
c.648+240A>C (n.648+240A>C)
n.2523+240A>C
c.288+240A>C (n.288+240A>C)
n.3409+240A>C
dbSNP
1g.169130330A>GCA32426150ATP1B1c.480+240A>G (n.480+240A>G)
n.4998+240A>G
n.495+240A>G
n.3649A>G
c.648+240A>G (n.648+240A>G)
n.2523+240A>G
c.288+240A>G (n.288+240A>G)
n.3409+240A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130334T>ACA32426159ATP1B1c.480+244T>A (n.480+244T>A)
n.4998+244T>A
n.495+244T>A
n.3653T>A
c.648+244T>A (n.648+244T>A)
n.2523+244T>A
c.288+244T>A (n.288+244T>A)
n.3409+244T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130334T=CA1205973361ATP1B1c.480+244T= (n.480+244T=)
n.4998+244T=
n.495+244T=
n.3653T=
c.648+244T= (n.648+244T=)
n.2523+244T=
c.288+244T= (n.288+244T=)
n.3409+244T=
1g.169130336T>CCA32426203ATP1B1c.480+246T>C (n.480+246T>C)
n.4998+246T>C
n.495+246T>C
n.3655T>C
c.648+246T>C (n.648+246T>C)
n.2523+246T>C
c.288+246T>C (n.288+246T>C)
n.3409+246T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130336T=CA1145730325ATP1B1c.480+246T= (n.480+246T=)
n.4998+246T=
n.495+246T=
n.3655T=
c.648+246T= (n.648+246T=)
n.2523+246T=
c.288+246T= (n.288+246T=)
n.3409+246T=
1g.169130337G>CCA890879173ATP1B1c.480+247G>C (n.480+247G>C)
n.4998+247G>C
n.495+247G>C
n.3656G>C
c.648+247G>C (n.648+247G>C)
n.2523+247G>C
c.288+247G>C (n.288+247G>C)
n.3409+247G>C
dbSNP
1g.169130337G=CA1205973362ATP1B1c.480+247G= (n.480+247G=)
n.4998+247G=
n.495+247G=
n.3656G=
c.648+247G= (n.648+247G=)
n.2523+247G=
c.288+247G= (n.288+247G=)
n.3409+247G=
1g.169130341T>ACA32426213ATP1B1c.480+251T>A (n.480+251T>A)
n.4998+251T>A
n.495+251T>A
n.3660T>A
c.648+251T>A (n.648+251T>A)
n.2523+251T>A
c.288+251T>A (n.288+251T>A)
n.3409+251T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130341T=CA1205973363ATP1B1c.480+251T= (n.480+251T=)
n.4998+251T=
n.495+251T=
n.3660T=
c.648+251T= (n.648+251T=)
n.2523+251T=
c.288+251T= (n.288+251T=)
n.3409+251T=
1g.169130345T>CCA890879174ATP1B1c.480+255T>C (n.480+255T>C)
n.4998+255T>C
n.495+255T>C
n.3664T>C
c.648+255T>C (n.648+255T>C)
n.2523+255T>C
c.288+255T>C (n.288+255T>C)
n.3409+255T>C
dbSNP
1g.169130345T=CA1205973364ATP1B1c.480+255T= (n.480+255T=)
n.4998+255T=
n.495+255T=
n.3664T=
c.648+255T= (n.648+255T=)
n.2523+255T=
c.288+255T= (n.288+255T=)
n.3409+255T=
1g.169130346A=CA1205973365ATP1B1c.480+256A= (n.480+256A=)
n.4998+256A=
n.495+256A=
n.3665A=
c.648+256A= (n.648+256A=)
n.2523+256A=
c.288+256A= (n.288+256A=)
n.3409+256A=
1g.169130346A>TCA32426214ATP1B1c.480+256A>T (n.480+256A>T)
n.4998+256A>T
n.495+256A>T
n.3665A>T
c.648+256A>T (n.648+256A>T)
n.2523+256A>T
c.288+256A>T (n.288+256A>T)
n.3409+256A>T
dbSNP
1g.169130357T>CCA890879176ATP1B1c.480+267T>C (n.480+267T>C)
n.4998+267T>C
n.495+267T>C
n.3676T>C
c.648+267T>C (n.648+267T>C)
n.2523+267T>C
c.288+267T>C (n.288+267T>C)
n.3409+267T>C
dbSNP
1g.169130357T=CA1205973366ATP1B1c.480+267T= (n.480+267T=)
n.4998+267T=
n.495+267T=
n.3676T=
c.648+267T= (n.648+267T=)
n.2523+267T=
c.288+267T= (n.288+267T=)
n.3409+267T=
1g.169130363T>CCA890879177ATP1B1c.480+273T>C (n.480+273T>C)
n.4998+273T>C
n.495+273T>C
n.3682T>C
c.648+273T>C (n.648+273T>C)
n.2523+273T>C
c.288+273T>C (n.288+273T>C)
n.3409+273T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130363T=CA1205973367ATP1B1c.480+273T= (n.480+273T=)
n.4998+273T=
n.495+273T=
n.3682T=
c.648+273T= (n.648+273T=)
n.2523+273T=
c.288+273T= (n.288+273T=)
n.3409+273T=
1g.169130366C>ACA890879180ATP1B1c.480+276C>A (n.480+276C>A)
n.4998+276C>A
n.495+276C>A
n.3685C>A
c.648+276C>A (n.648+276C>A)
n.2523+276C>A
c.288+276C>A (n.288+276C>A)
n.3409+276C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130366C=CA1205973368ATP1B1c.480+276C= (n.480+276C=)
n.4998+276C=
n.495+276C=
n.3685C=
c.648+276C= (n.648+276C=)
n.2523+276C=
c.288+276C= (n.288+276C=)
n.3409+276C=
1g.169130366C>GCA890879189ATP1B1c.480+276C>G (n.480+276C>G)
n.4998+276C>G
n.495+276C>G
n.3685C>G
c.648+276C>G (n.648+276C>G)
n.2523+276C>G
c.288+276C>G (n.288+276C>G)
n.3409+276C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130366C>TCA32426215ATP1B1c.480+276C>T (n.480+276C>T)
n.4998+276C>T
n.495+276C>T
n.3685C>T
c.648+276C>T (n.648+276C>T)
n.2523+276C>T
c.288+276C>T (n.288+276C>T)
n.3409+276C>T
dbSNP
1g.169130372T>CCA32426216ATP1B1c.480+282T>C (n.480+282T>C)
n.4998+282T>C
n.495+282T>C
n.3691T>C
c.648+282T>C (n.648+282T>C)
n.2523+282T>C
c.288+282T>C (n.288+282T>C)
n.3409+282T>C
dbSNP
1g.169130372T=CA1143984031ATP1B1c.480+282T= (n.480+282T=)
n.4998+282T=
n.495+282T=
n.3691T=
c.648+282T= (n.648+282T=)
n.2523+282T=
c.288+282T= (n.288+282T=)
n.3409+282T=
1g.169130373G>TCA2746567163ATP1B1c.480+283G>T (n.480+283G>T)
n.4998+283G>T
n.495+283G>T
n.3692G>T
c.648+283G>T (n.648+283G>T)
n.2523+283G>T
c.288+283G>T (n.288+283G>T)
n.3409+283G>T
1g.169130376A>TCA2537115369ATP1B1c.480+286A>T (n.480+286A>T)
n.4998+286A>T
n.495+286A>T
n.3695A>T
c.648+286A>T (n.648+286A>T)
n.2523+286A>T
c.288+286A>T (n.288+286A>T)
n.3409+286A>T
1g.169130384T>GCA1205973370ATP1B1c.480+294T>G (n.480+294T>G)
n.4998+294T>G
n.495+294T>G
n.3703T>G
c.648+294T>G (n.648+294T>G)
n.2523+294T>G
c.288+294T>G (n.288+294T>G)
n.3409+294T>G
dbSNP
1g.169130384T=CA1205973369ATP1B1c.480+294T= (n.480+294T=)
n.4998+294T=
n.495+294T=
n.3703T=
c.648+294T= (n.648+294T=)
n.2523+294T=
c.288+294T= (n.288+294T=)
n.3409+294T=

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