UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169130264_169130268delinsAAAAG | CA1205973332 | ATP1B1 | c.480+174_480+178delinsAAAAG (n.480+174_480+178delinsAAAAG) n.4998+174_4998+178delinsAAAAG n.495+174_495+178delinsAAAAG n.3583_3587delinsAAAAG c.648+174_648+178delinsAAAAG (n.648+174_648+178delinsAAAAG) n.2523+174_2523+178delinsAAAAG c.288+174_288+178delinsAAAAG (n.288+174_288+178delinsAAAAG) n.3409+174_3409+178delinsAAAAG | |
| 1 | g.169130267_169130270del | CA526705462 | ATP1B1 | c.480+177_480+180del (n.480+177_480+180del) n.4998+177_4998+180del n.495+177_495+180del n.3586_3589del c.648+177_648+180del (n.648+177_648+180del) n.2523+177_2523+180del c.288+177_288+180del (n.288+177_288+180del) n.3409+177_3409+180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130270A= | CA1205973336 | ATP1B1 | c.480+180A= (n.480+180A=) n.4998+180A= n.495+180A= n.3589A= c.648+180A= (n.648+180A=) n.2523+180A= c.288+180A= (n.288+180A=) n.3409+180A= | |
| 1 | g.169130270A>G | CA32426117 | ATP1B1 | c.480+180A>G (n.480+180A>G) n.4998+180A>G n.495+180A>G n.3589A>G c.648+180A>G (n.648+180A>G) n.2523+180A>G c.288+180A>G (n.288+180A>G) n.3409+180A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130271_169130275delinsCAGAA | CA1205973337 | ATP1B1 | c.480+181_480+185delinsCAGAA (n.480+181_480+185delinsCAGAA) n.4998+181_4998+185delinsCAGAA n.495+181_495+185delinsCAGAA n.3590_3594delinsCAGAA c.648+181_648+185delinsCAGAA (n.648+181_648+185delinsCAGAA) n.2523+181_2523+185delinsCAGAA c.288+181_288+185delinsCAGAA (n.288+181_288+185delinsCAGAA) n.3409+181_3409+185delinsCAGAA | |
| 1 | g.169130272A= | CA1205973338 | ATP1B1 | c.480+182A= (n.480+182A=) n.4998+182A= n.495+182A= n.3591A= c.648+182A= (n.648+182A=) n.2523+182A= c.288+182A= (n.288+182A=) n.3409+182A= | |
| 1 | g.169130272A>G | CA32426126 | ATP1B1 | c.480+182A>G (n.480+182A>G) n.4998+182A>G n.495+182A>G n.3591A>G c.648+182A>G (n.648+182A>G) n.2523+182A>G c.288+182A>G (n.288+182A>G) n.3409+182A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130275_169130278del | CA1205973339 | ATP1B1 | c.480+185_480+188del (n.480+185_480+188del) n.4998+185_4998+188del n.495+185_495+188del n.3594_3597del c.648+185_648+188del (n.648+185_648+188del) n.2523+185_2523+188del c.288+185_288+188del (n.288+185_288+188del) n.3409+185_3409+188del | dbSNP |
| 1 | g.169130274A>G | CA2697393454 | ATP1B1 | c.480+184A>G (n.480+184A>G) n.4998+184A>G n.495+184A>G n.3593A>G c.648+184A>G (n.648+184A>G) n.2523+184A>G c.288+184A>G (n.288+184A>G) n.3409+184A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130275A= | CA1140955482 | ATP1B1 | c.480+185A= (n.480+185A=) n.4998+185A= n.495+185A= n.3594A= c.648+185A= (n.648+185A=) n.2523+185A= c.288+185A= (n.288+185A=) n.3409+185A= | |
| 1 | g.169130275A>T | CA32426127 | ATP1B1 | c.480+185A>T (n.480+185A>T) n.4998+185A>T n.495+185A>T n.3594A>T c.648+185A>T (n.648+185A>T) n.2523+185A>T c.288+185A>T (n.288+185A>T) n.3409+185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130276A= | CA1205973340 | ATP1B1 | c.480+186A= (n.480+186A=) n.4998+186A= n.495+186A= n.3595A= c.648+186A= (n.648+186A=) n.2523+186A= c.288+186A= (n.288+186A=) n.3409+186A= | |
| 1 | g.169130276A>C | CA32426129 | ATP1B1 | c.480+186A>C (n.480+186A>C) n.4998+186A>C n.495+186A>C n.3595A>C c.648+186A>C (n.648+186A>C) n.2523+186A>C c.288+186A>C (n.288+186A>C) n.3409+186A>C | dbSNP |
| 1 | g.169130277G= | CA1205973341 | ATP1B1 | c.480+187G= (n.480+187G=) n.4998+187G= n.495+187G= n.3596G= c.648+187G= (n.648+187G=) n.2523+187G= c.288+187G= (n.288+187G=) n.3409+187G= | |
| 1 | g.169130277G>T | CA1008956800 | ATP1B1 | c.480+187G>T (n.480+187G>T) n.4998+187G>T n.495+187G>T n.3596G>T c.648+187G>T (n.648+187G>T) n.2523+187G>T c.288+187G>T (n.288+187G>T) n.3409+187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130278A= | CA1205973342 | ATP1B1 | c.480+188A= (n.480+188A=) n.4998+188A= n.495+188A= n.3597A= c.648+188A= (n.648+188A=) n.2523+188A= c.288+188A= (n.288+188A=) n.3409+188A= | |
| 1 | g.169130278A>G | CA32426130 | ATP1B1 | c.480+188A>G (n.480+188A>G) n.4998+188A>G n.495+188A>G n.3597A>G c.648+188A>G (n.648+188A>G) n.2523+188A>G c.288+188A>G (n.288+188A>G) n.3409+188A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130280G>A | CA890879165 | ATP1B1 | c.480+190G>A (n.480+190G>A) n.4998+190G>A n.495+190G>A n.3599G>A c.648+190G>A (n.648+190G>A) n.2523+190G>A c.288+190G>A (n.288+190G>A) n.3409+190G>A | dbSNP |
| 1 | g.169130280G= | CA1205973343 | ATP1B1 | c.480+190G= (n.480+190G=) n.4998+190G= n.495+190G= n.3599G= c.648+190G= (n.648+190G=) n.2523+190G= c.288+190G= (n.288+190G=) n.3409+190G= | |
| 1 | g.169130284T>C | CA32426131 | ATP1B1 | c.480+194T>C (n.480+194T>C) n.4998+194T>C n.495+194T>C n.3603T>C c.648+194T>C (n.648+194T>C) n.2523+194T>C c.288+194T>C (n.288+194T>C) n.3409+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130284T= | CA1146379983 | ATP1B1 | c.480+194T= (n.480+194T=) n.4998+194T= n.495+194T= n.3603T= c.648+194T= (n.648+194T=) n.2523+194T= c.288+194T= (n.288+194T=) n.3409+194T= | |
| 1 | g.169130285C>T | CA2568246359 | ATP1B1 | c.480+195C>T (n.480+195C>T) n.4998+195C>T n.495+195C>T n.3604C>T c.648+195C>T (n.648+195C>T) n.2523+195C>T c.288+195C>T (n.288+195C>T) n.3409+195C>T | |
| 1 | g.169130286A= | CA1205973344 | ATP1B1 | c.480+196A= (n.480+196A=) n.4998+196A= n.495+196A= n.3605A= c.648+196A= (n.648+196A=) n.2523+196A= c.288+196A= (n.288+196A=) n.3409+196A= | |
| 1 | g.169130286A>C | CA1205973345 | ATP1B1 | c.480+196A>C (n.480+196A>C) n.4998+196A>C n.495+196A>C n.3605A>C c.648+196A>C (n.648+196A>C) n.2523+196A>C c.288+196A>C (n.288+196A>C) n.3409+196A>C | dbSNP |
| 1 | g.169130288A= | CA1147054568 | ATP1B1 | c.480+198A= (n.480+198A=) n.4998+198A= n.495+198A= n.3607A= c.648+198A= (n.648+198A=) n.2523+198A= c.288+198A= (n.288+198A=) n.3409+198A= | |
| 1 | g.169130288A>G | CA32426139 | ATP1B1 | c.480+198A>G (n.480+198A>G) n.4998+198A>G n.495+198A>G n.3607A>G c.648+198A>G (n.648+198A>G) n.2523+198A>G c.288+198A>G (n.288+198A>G) n.3409+198A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.169130289A= | CA1205973346 | ATP1B1 | c.480+199A= (n.480+199A=) n.4998+199A= n.495+199A= n.3608A= c.648+199A= (n.648+199A=) n.2523+199A= c.288+199A= (n.288+199A=) n.3409+199A= | |
| 1 | g.169130289A>G | CA1008956801 | ATP1B1 | c.480+199A>G (n.480+199A>G) n.4998+199A>G n.495+199A>G n.3608A>G c.648+199A>G (n.648+199A>G) n.2523+199A>G c.288+199A>G (n.288+199A>G) n.3409+199A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130295C= | CA1205973347 | ATP1B1 | c.480+205C= (n.480+205C=) n.4998+205C= n.495+205C= n.3614C= c.648+205C= (n.648+205C=) n.2523+205C= c.288+205C= (n.288+205C=) n.3409+205C= | |
| 1 | g.169130295C>T | CA1205973348 | ATP1B1 | c.480+205C>T (n.480+205C>T) n.4998+205C>T n.495+205C>T n.3614C>T c.648+205C>T (n.648+205C>T) n.2523+205C>T c.288+205C>T (n.288+205C>T) n.3409+205C>T | dbSNP |
| 1 | g.169130297G>A | CA2746567161 | ATP1B1 | c.480+207G>A (n.480+207G>A) n.4998+207G>A n.495+207G>A n.3616G>A c.648+207G>A (n.648+207G>A) n.2523+207G>A c.288+207G>A (n.288+207G>A) n.3409+207G>A | |
| 1 | g.169130298A= | CA1205973349 | ATP1B1 | c.480+208A= (n.480+208A=) n.4998+208A= n.495+208A= n.3617A= c.648+208A= (n.648+208A=) n.2523+208A= c.288+208A= (n.288+208A=) n.3409+208A= | |
| 1 | g.169130298A>G | CA32426143 | ATP1B1 | c.480+208A>G (n.480+208A>G) n.4998+208A>G n.495+208A>G n.3617A>G c.648+208A>G (n.648+208A>G) n.2523+208A>G c.288+208A>G (n.288+208A>G) n.3409+208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130300G>A | CA2539190617 | ATP1B1 | c.480+210G>A (n.480+210G>A) n.4998+210G>A n.495+210G>A n.3619G>A c.648+210G>A (n.648+210G>A) n.2523+210G>A c.288+210G>A (n.288+210G>A) n.3409+210G>A | |
| 1 | g.169130303A= | CA1205973350 | ATP1B1 | c.480+213A= (n.480+213A=) n.4998+213A= n.495+213A= n.3622A= c.648+213A= (n.648+213A=) n.2523+213A= c.288+213A= (n.288+213A=) n.3409+213A= | |
| 1 | g.169130303A>G | CA1008956803 | ATP1B1 | c.480+213A>G (n.480+213A>G) n.4998+213A>G n.495+213A>G n.3622A>G c.648+213A>G (n.648+213A>G) n.2523+213A>G c.288+213A>G (n.288+213A>G) n.3409+213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130304G>A | CA1008956805 | ATP1B1 | c.480+214G>A (n.480+214G>A) n.4998+214G>A n.495+214G>A n.3623G>A c.648+214G>A (n.648+214G>A) n.2523+214G>A c.288+214G>A (n.288+214G>A) n.3409+214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130304G= | CA1205973351 | ATP1B1 | c.480+214G= (n.480+214G=) n.4998+214G= n.495+214G= n.3623G= c.648+214G= (n.648+214G=) n.2523+214G= c.288+214G= (n.288+214G=) n.3409+214G= | |
| 1 | g.169130310C= | CA1141360651 | ATP1B1 | c.480+220C= (n.480+220C=) n.4998+220C= n.495+220C= n.3629C= c.648+220C= (n.648+220C=) n.2523+220C= c.288+220C= (n.288+220C=) n.3409+220C= | |
| 1 | g.169130310C>T | CA32426149 | ATP1B1 | c.480+220C>T (n.480+220C>T) n.4998+220C>T n.495+220C>T n.3629C>T c.648+220C>T (n.648+220C>T) n.2523+220C>T c.288+220C>T (n.288+220C>T) n.3409+220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130312A= | CA1205973352 | ATP1B1 | c.480+222A= (n.480+222A=) n.4998+222A= n.495+222A= n.3631A= c.648+222A= (n.648+222A=) n.2523+222A= c.288+222A= (n.288+222A=) n.3409+222A= | |
| 1 | g.169130312A>G | CA526705463 | ATP1B1 | c.480+222A>G (n.480+222A>G) n.4998+222A>G n.495+222A>G n.3631A>G c.648+222A>G (n.648+222A>G) n.2523+222A>G c.288+222A>G (n.288+222A>G) n.3409+222A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130313C= | CA1205973353 | ATP1B1 | c.480+223C= (n.480+223C=) n.4998+223C= n.495+223C= n.3632C= c.648+223C= (n.648+223C=) n.2523+223C= c.288+223C= (n.288+223C=) n.3409+223C= | |
| 1 | g.169130313C>T | CA1205973354 | ATP1B1 | c.480+223C>T (n.480+223C>T) n.4998+223C>T n.495+223C>T n.3632C>T c.648+223C>T (n.648+223C>T) n.2523+223C>T c.288+223C>T (n.288+223C>T) n.3409+223C>T | dbSNP |
| 1 | g.169130318A= | CA1205973355 | ATP1B1 | c.480+228A= (n.480+228A=) n.4998+228A= n.495+228A= n.3637A= c.648+228A= (n.648+228A=) n.2523+228A= c.288+228A= (n.288+228A=) n.3409+228A= | |
| 1 | g.169130318A>T | CA890879170 | ATP1B1 | c.480+228A>T (n.480+228A>T) n.4998+228A>T n.495+228A>T n.3637A>T c.648+228A>T (n.648+228A>T) n.2523+228A>T c.288+228A>T (n.288+228A>T) n.3409+228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130319T= | CA1205973356 | ATP1B1 | c.480+229T= (n.480+229T=) n.4998+229T= n.495+229T= n.3638T= c.648+229T= (n.648+229T=) n.2523+229T= c.288+229T= (n.288+229T=) n.3409+229T= | |
| 1 | g.169130320_169130321dup | CA1008956808 | ATP1B1 | c.480+230_480+231dup (n.480+230_480+231dup) n.4998+230_4998+231dup n.495+230_495+231dup n.3639_3640dup c.648+230_648+231dup (n.648+230_648+231dup) n.2523+230_2523+231dup c.288+230_288+231dup (n.288+230_288+231dup) n.3409+230_3409+231dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130322G>A | CA1205973358 | ATP1B1 | c.480+232G>A (n.480+232G>A) n.4998+232G>A n.495+232G>A n.3641G>A c.648+232G>A (n.648+232G>A) n.2523+232G>A c.288+232G>A (n.288+232G>A) n.3409+232G>A | dbSNP |
| 1 | g.169130322G= | CA1205973357 | ATP1B1 | c.480+232G= (n.480+232G=) n.4998+232G= n.495+232G= n.3641G= c.648+232G= (n.648+232G=) n.2523+232G= c.288+232G= (n.288+232G=) n.3409+232G= | |
| 1 | g.169130328C>A | CA2746567162 | ATP1B1 | c.480+238C>A (n.480+238C>A) n.4998+238C>A n.495+238C>A n.3647C>A c.648+238C>A (n.648+238C>A) n.2523+238C>A c.288+238C>A (n.288+238C>A) n.3409+238C>A | |
| 1 | g.169130329A= | CA1205973359 | ATP1B1 | c.480+239A= (n.480+239A=) n.4998+239A= n.495+239A= n.3648A= c.648+239A= (n.648+239A=) n.2523+239A= c.288+239A= (n.288+239A=) n.3409+239A= | |
| 1 | g.169130329A>T | CA526705464 | ATP1B1 | c.480+239A>T (n.480+239A>T) n.4998+239A>T n.495+239A>T n.3648A>T c.648+239A>T (n.648+239A>T) n.2523+239A>T c.288+239A>T (n.288+239A>T) n.3409+239A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130330A= | CA1205973360 | ATP1B1 | c.480+240A= (n.480+240A=) n.4998+240A= n.495+240A= n.3649A= c.648+240A= (n.648+240A=) n.2523+240A= c.288+240A= (n.288+240A=) n.3409+240A= | |
| 1 | g.169130330A>C | CA890879171 | ATP1B1 | c.480+240A>C (n.480+240A>C) n.4998+240A>C n.495+240A>C n.3649A>C c.648+240A>C (n.648+240A>C) n.2523+240A>C c.288+240A>C (n.288+240A>C) n.3409+240A>C | dbSNP |
| 1 | g.169130330A>G | CA32426150 | ATP1B1 | c.480+240A>G (n.480+240A>G) n.4998+240A>G n.495+240A>G n.3649A>G c.648+240A>G (n.648+240A>G) n.2523+240A>G c.288+240A>G (n.288+240A>G) n.3409+240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130334T>A | CA32426159 | ATP1B1 | c.480+244T>A (n.480+244T>A) n.4998+244T>A n.495+244T>A n.3653T>A c.648+244T>A (n.648+244T>A) n.2523+244T>A c.288+244T>A (n.288+244T>A) n.3409+244T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130334T= | CA1205973361 | ATP1B1 | c.480+244T= (n.480+244T=) n.4998+244T= n.495+244T= n.3653T= c.648+244T= (n.648+244T=) n.2523+244T= c.288+244T= (n.288+244T=) n.3409+244T= | |
| 1 | g.169130336T>C | CA32426203 | ATP1B1 | c.480+246T>C (n.480+246T>C) n.4998+246T>C n.495+246T>C n.3655T>C c.648+246T>C (n.648+246T>C) n.2523+246T>C c.288+246T>C (n.288+246T>C) n.3409+246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130336T= | CA1145730325 | ATP1B1 | c.480+246T= (n.480+246T=) n.4998+246T= n.495+246T= n.3655T= c.648+246T= (n.648+246T=) n.2523+246T= c.288+246T= (n.288+246T=) n.3409+246T= | |
| 1 | g.169130337G>C | CA890879173 | ATP1B1 | c.480+247G>C (n.480+247G>C) n.4998+247G>C n.495+247G>C n.3656G>C c.648+247G>C (n.648+247G>C) n.2523+247G>C c.288+247G>C (n.288+247G>C) n.3409+247G>C | dbSNP |
| 1 | g.169130337G= | CA1205973362 | ATP1B1 | c.480+247G= (n.480+247G=) n.4998+247G= n.495+247G= n.3656G= c.648+247G= (n.648+247G=) n.2523+247G= c.288+247G= (n.288+247G=) n.3409+247G= | |
| 1 | g.169130341T>A | CA32426213 | ATP1B1 | c.480+251T>A (n.480+251T>A) n.4998+251T>A n.495+251T>A n.3660T>A c.648+251T>A (n.648+251T>A) n.2523+251T>A c.288+251T>A (n.288+251T>A) n.3409+251T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130341T= | CA1205973363 | ATP1B1 | c.480+251T= (n.480+251T=) n.4998+251T= n.495+251T= n.3660T= c.648+251T= (n.648+251T=) n.2523+251T= c.288+251T= (n.288+251T=) n.3409+251T= | |
| 1 | g.169130345T>C | CA890879174 | ATP1B1 | c.480+255T>C (n.480+255T>C) n.4998+255T>C n.495+255T>C n.3664T>C c.648+255T>C (n.648+255T>C) n.2523+255T>C c.288+255T>C (n.288+255T>C) n.3409+255T>C | dbSNP |
| 1 | g.169130345T= | CA1205973364 | ATP1B1 | c.480+255T= (n.480+255T=) n.4998+255T= n.495+255T= n.3664T= c.648+255T= (n.648+255T=) n.2523+255T= c.288+255T= (n.288+255T=) n.3409+255T= | |
| 1 | g.169130346A= | CA1205973365 | ATP1B1 | c.480+256A= (n.480+256A=) n.4998+256A= n.495+256A= n.3665A= c.648+256A= (n.648+256A=) n.2523+256A= c.288+256A= (n.288+256A=) n.3409+256A= | |
| 1 | g.169130346A>T | CA32426214 | ATP1B1 | c.480+256A>T (n.480+256A>T) n.4998+256A>T n.495+256A>T n.3665A>T c.648+256A>T (n.648+256A>T) n.2523+256A>T c.288+256A>T (n.288+256A>T) n.3409+256A>T | dbSNP |
| 1 | g.169130357T>C | CA890879176 | ATP1B1 | c.480+267T>C (n.480+267T>C) n.4998+267T>C n.495+267T>C n.3676T>C c.648+267T>C (n.648+267T>C) n.2523+267T>C c.288+267T>C (n.288+267T>C) n.3409+267T>C | dbSNP |
| 1 | g.169130357T= | CA1205973366 | ATP1B1 | c.480+267T= (n.480+267T=) n.4998+267T= n.495+267T= n.3676T= c.648+267T= (n.648+267T=) n.2523+267T= c.288+267T= (n.288+267T=) n.3409+267T= | |
| 1 | g.169130363T>C | CA890879177 | ATP1B1 | c.480+273T>C (n.480+273T>C) n.4998+273T>C n.495+273T>C n.3682T>C c.648+273T>C (n.648+273T>C) n.2523+273T>C c.288+273T>C (n.288+273T>C) n.3409+273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130363T= | CA1205973367 | ATP1B1 | c.480+273T= (n.480+273T=) n.4998+273T= n.495+273T= n.3682T= c.648+273T= (n.648+273T=) n.2523+273T= c.288+273T= (n.288+273T=) n.3409+273T= | |
| 1 | g.169130366C>A | CA890879180 | ATP1B1 | c.480+276C>A (n.480+276C>A) n.4998+276C>A n.495+276C>A n.3685C>A c.648+276C>A (n.648+276C>A) n.2523+276C>A c.288+276C>A (n.288+276C>A) n.3409+276C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130366C= | CA1205973368 | ATP1B1 | c.480+276C= (n.480+276C=) n.4998+276C= n.495+276C= n.3685C= c.648+276C= (n.648+276C=) n.2523+276C= c.288+276C= (n.288+276C=) n.3409+276C= | |
| 1 | g.169130366C>G | CA890879189 | ATP1B1 | c.480+276C>G (n.480+276C>G) n.4998+276C>G n.495+276C>G n.3685C>G c.648+276C>G (n.648+276C>G) n.2523+276C>G c.288+276C>G (n.288+276C>G) n.3409+276C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130366C>T | CA32426215 | ATP1B1 | c.480+276C>T (n.480+276C>T) n.4998+276C>T n.495+276C>T n.3685C>T c.648+276C>T (n.648+276C>T) n.2523+276C>T c.288+276C>T (n.288+276C>T) n.3409+276C>T | dbSNP |