Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169130169T>A | CA2573945567 | ATP1B1 | c.480+79T>A (n.480+79T>A) n.4998+79T>A n.495+79T>A n.3488T>A c.648+79T>A (n.648+79T>A) n.2523+79T>A c.288+79T>A (n.288+79T>A) n.3409+79T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130169T>C | CA2649020894 | ATP1B1 | c.480+79T>C (n.480+79T>C) n.4998+79T>C n.495+79T>C n.3488T>C c.648+79T>C (n.648+79T>C) n.2523+79T>C c.288+79T>C (n.288+79T>C) n.3409+79T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169130170G>C | CA890879122 | ATP1B1 | c.480+80G>C (n.480+80G>C) n.4998+80G>C n.495+80G>C n.3489G>C c.648+80G>C (n.648+80G>C) n.2523+80G>C c.288+80G>C (n.288+80G>C) n.3409+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130170G= | CA1205973299 | ATP1B1 | c.480+80G= (n.480+80G=) n.4998+80G= n.495+80G= n.3489G= c.648+80G= (n.648+80G=) n.2523+80G= c.288+80G= (n.288+80G=) n.3409+80G= | |
1 | g.169130172C>A | CA1205973302 | ATP1B1 | c.480+82C>A (n.480+82C>A) n.4998+82C>A n.495+82C>A n.3491C>A c.648+82C>A (n.648+82C>A) n.2523+82C>A c.288+82C>A (n.288+82C>A) n.3409+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169130172C= | CA1205973301 | ATP1B1 | c.480+82C= (n.480+82C=) n.4998+82C= n.495+82C= n.3491C= c.648+82C= (n.648+82C=) n.2523+82C= c.288+82C= (n.288+82C=) n.3409+82C= | |
1 | g.169130172_169130176delinsCAGGT | CA1205973300 | ATP1B1 | c.480+82_480+86delinsCAGGT (n.480+82_480+86delinsCAGGT) n.4998+82_4998+86delinsCAGGT n.495+82_495+86delinsCAGGT n.3491_3495delinsCAGGT c.648+82_648+86delinsCAGGT (n.648+82_648+86delinsCAGGT) n.2523+82_2523+86delinsCAGGT c.288+82_288+86delinsCAGGT (n.288+82_288+86delinsCAGGT) n.3409+82_3409+86delinsCAGGT | |
1 | g.169130173A>C | CA2573945595 | ATP1B1 | c.480+83A>C (n.480+83A>C) n.4998+83A>C n.495+83A>C n.3492A>C c.648+83A>C (n.648+83A>C) n.2523+83A>C c.288+83A>C (n.288+83A>C) n.3409+83A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169130173A>G | CA2649020895 | ATP1B1 | c.480+83A>G (n.480+83A>G) n.4998+83A>G n.495+83A>G n.3492A>G c.648+83A>G (n.648+83A>G) n.2523+83A>G c.288+83A>G (n.288+83A>G) n.3409+83A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169130173A>T | CA2746567157 | ATP1B1 | c.480+83A>T (n.480+83A>T) n.4998+83A>T n.495+83A>T n.3492A>T c.648+83A>T (n.648+83A>T) n.2523+83A>T c.288+83A>T (n.288+83A>T) n.3409+83A>T | |
1 | g.169130175_169130178del | CA890879132 | ATP1B1 | c.480+85_480+88del (n.480+85_480+88del) n.4998+85_4998+88del n.495+85_495+88del n.3494_3497del c.648+85_648+88del (n.648+85_648+88del) n.2523+85_2523+88del c.288+85_288+88del (n.288+85_288+88del) n.3409+85_3409+88del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169130174G>C | CA32425965 | ATP1B1 | c.480+84G>C (n.480+84G>C) n.4998+84G>C n.495+84G>C n.3493G>C c.648+84G>C (n.648+84G>C) n.2523+84G>C c.288+84G>C (n.288+84G>C) n.3409+84G>C | dbSNP |
1 | g.169130174G= | CA1205973303 | ATP1B1 | c.480+84G= (n.480+84G=) n.4998+84G= n.495+84G= n.3493G= c.648+84G= (n.648+84G=) n.2523+84G= c.288+84G= (n.288+84G=) n.3409+84G= | |
1 | g.169130175del | CA2649020896 | ATP1B1 | c.480+85del (n.480+85del) n.4998+85del n.495+85del n.3494del c.648+85del (n.648+85del) n.2523+85del c.288+85del (n.288+85del) n.3409+85del | gnomAD v4 |
1 | g.169130175G>C | CA2649020897 | ATP1B1 | c.480+85G>C (n.480+85G>C) n.4998+85G>C n.495+85G>C n.3494G>C c.648+85G>C (n.648+85G>C) n.2523+85G>C c.288+85G>C (n.288+85G>C) n.3409+85G>C | gnomAD v4 |
1 | g.169130175G>T | CA2649020898 | ATP1B1 | c.480+85G>T (n.480+85G>T) n.4998+85G>T n.495+85G>T n.3494G>T c.648+85G>T (n.648+85G>T) n.2523+85G>T c.288+85G>T (n.288+85G>T) n.3409+85G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130176T>A | CA526705460 | ATP1B1 | c.480+86T>A (n.480+86T>A) n.4998+86T>A n.495+86T>A n.3495T>A c.648+86T>A (n.648+86T>A) n.2523+86T>A c.288+86T>A (n.288+86T>A) n.3409+86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130176T>C | CA1205973305 | ATP1B1 | c.480+86T>C (n.480+86T>C) n.4998+86T>C n.495+86T>C n.3495T>C c.648+86T>C (n.648+86T>C) n.2523+86T>C c.288+86T>C (n.288+86T>C) n.3409+86T>C | dbSNP |
1 | g.169130176T= | CA1205973304 | ATP1B1 | c.480+86T= (n.480+86T=) n.4998+86T= n.495+86T= n.3495T= c.648+86T= (n.648+86T=) n.2523+86T= c.288+86T= (n.288+86T=) n.3409+86T= | |
1 | g.169130177A= | CA1140875005 | ATP1B1 | c.480+87A= (n.480+87A=) n.4998+87A= n.495+87A= n.3496A= c.648+87A= (n.648+87A=) n.2523+87A= c.288+87A= (n.288+87A=) n.3409+87A= | |
1 | g.169130177A>G | CA32425967 | ATP1B1 | c.480+87A>G (n.480+87A>G) n.4998+87A>G n.495+87A>G n.3496A>G c.648+87A>G (n.648+87A>G) n.2523+87A>G c.288+87A>G (n.288+87A>G) n.3409+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130178G>A | CA2697392871 | ATP1B1 | c.480+88G>A (n.480+88G>A) n.4998+88G>A n.495+88G>A n.3497G>A c.648+88G>A (n.648+88G>A) n.2523+88G>A c.288+88G>A (n.288+88G>A) n.3409+88G>A | dbSNP |
1 | g.169130179A= | CA1205973306 | ATP1B1 | c.480+89A= (n.480+89A=) n.4998+89A= n.495+89A= n.3498A= c.648+89A= (n.648+89A=) n.2523+89A= c.288+89A= (n.288+89A=) n.3409+89A= | |
1 | g.169130179A>G | CA32425980 | ATP1B1 | c.480+89A>G (n.480+89A>G) n.4998+89A>G n.495+89A>G n.3498A>G c.648+89A>G (n.648+89A>G) n.2523+89A>G c.288+89A>G (n.288+89A>G) n.3409+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169130179_169130180insTTGTAAATG | CA2649020899 | ATP1B1 | c.480+89_480+90insTTGTAAATG (n.480+89_480+90insTTGTAAATG) n.4998+89_4998+90insTTGTAAATG n.495+89_495+90insTTGTAAATG n.3498_3499insTTGTAAATG c.648+89_648+90insTTGTAAATG (n.648+89_648+90insTTGTAAATG) n.2523+89_2523+90insTTGTAAATG c.288+89_288+90insTTGTAAATG (n.288+89_288+90insTTGTAAATG) n.3409+89_3409+90insTTGTAAATG | gnomAD v4 |
1 | g.169130180A>T | CA2649020900 | ATP1B1 | c.480+90A>T (n.480+90A>T) n.4998+90A>T n.495+90A>T n.3499A>T c.648+90A>T (n.648+90A>T) n.2523+90A>T c.288+90A>T (n.288+90A>T) n.3409+90A>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130182T>G | CA2649020901 | ATP1B1 | c.480+92T>G (n.480+92T>G) n.4998+92T>G n.495+92T>G n.3501T>G c.648+92T>G (n.648+92T>G) n.2523+92T>G c.288+92T>G (n.288+92T>G) n.3409+92T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169130184T>A | CA2649020902 | ATP1B1 | c.480+94T>A (n.480+94T>A) n.4998+94T>A n.495+94T>A n.3503T>A c.648+94T>A (n.648+94T>A) n.2523+94T>A c.288+94T>A (n.288+94T>A) n.3409+94T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130187T>A | CA2649020903 | ATP1B1 | c.480+97T>A (n.480+97T>A) n.4998+97T>A n.495+97T>A n.3506T>A c.648+97T>A (n.648+97T>A) n.2523+97T>A c.288+97T>A (n.288+97T>A) n.3409+97T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130188A= | CA1205973307 | ATP1B1 | c.480+98A= (n.480+98A=) n.4998+98A= n.495+98A= n.3507A= c.648+98A= (n.648+98A=) n.2523+98A= c.288+98A= (n.288+98A=) n.3409+98A= | |
1 | g.169130188A>G | CA32425987 | ATP1B1 | c.480+98A>G (n.480+98A>G) n.4998+98A>G n.495+98A>G n.3507A>G c.648+98A>G (n.648+98A>G) n.2523+98A>G c.288+98A>G (n.288+98A>G) n.3409+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130192_169130194del | CA2649020904 | ATP1B1 | c.480+102_480+104del (n.480+102_480+104del) n.4998+102_4998+104del n.495+102_495+104del n.3511_3513del c.648+102_648+104del (n.648+102_648+104del) n.2523+102_2523+104del c.288+102_288+104del (n.288+102_288+104del) n.3409+102_3409+104del | gnomAD v4 |
1 | g.169130189G>C | CA1205973308 | ATP1B1 | c.480+99G>C (n.480+99G>C) n.4998+99G>C n.495+99G>C n.3508G>C c.648+99G>C (n.648+99G>C) n.2523+99G>C c.288+99G>C (n.288+99G>C) n.3409+99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130189G= | CA1205973309 | ATP1B1 | c.480+99G= (n.480+99G=) n.4998+99G= n.495+99G= n.3508G= c.648+99G= (n.648+99G=) n.2523+99G= c.288+99G= (n.288+99G=) n.3409+99G= | |
1 | g.169130192G>A | CA2649020905 | ATP1B1 | c.480+102G>A (n.480+102G>A) n.4998+102G>A n.495+102G>A n.3511G>A c.648+102G>A (n.648+102G>A) n.2523+102G>A c.288+102G>A (n.288+102G>A) n.3409+102G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130192G= | CA1205973310 | ATP1B1 | c.480+102G= (n.480+102G=) n.4998+102G= n.495+102G= n.3511G= c.648+102G= (n.648+102G=) n.2523+102G= c.288+102G= (n.288+102G=) n.3409+102G= | |
1 | g.169130192G>T | CA1205973311 | ATP1B1 | c.480+102G>T (n.480+102G>T) n.4998+102G>T n.495+102G>T n.3511G>T c.648+102G>T (n.648+102G>T) n.2523+102G>T c.288+102G>T (n.288+102G>T) n.3409+102G>T | dbSNP |
1 | g.169130195A>G | CA2649020906 | ATP1B1 | c.480+105A>G (n.480+105A>G) n.4998+105A>G n.495+105A>G n.3514A>G c.648+105A>G (n.648+105A>G) n.2523+105A>G c.288+105A>G (n.288+105A>G) n.3409+105A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169130196T>A | CA2649020907 | ATP1B1 | c.480+106T>A (n.480+106T>A) n.4998+106T>A n.495+106T>A n.3515T>A c.648+106T>A (n.648+106T>A) n.2523+106T>A c.288+106T>A (n.288+106T>A) n.3409+106T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130196T>C | CA32425994 | ATP1B1 | c.480+106T>C (n.480+106T>C) n.4998+106T>C n.495+106T>C n.3515T>C c.648+106T>C (n.648+106T>C) n.2523+106T>C c.288+106T>C (n.288+106T>C) n.3409+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130196T= | CA1147756085 | ATP1B1 | c.480+106T= (n.480+106T=) n.4998+106T= n.495+106T= n.3515T= c.648+106T= (n.648+106T=) n.2523+106T= c.288+106T= (n.288+106T=) n.3409+106T= | |
1 | g.169130196_169130199delinsTAAG | CA1205973312 | ATP1B1 | c.480+106_480+109delinsTAAG (n.480+106_480+109delinsTAAG) n.4998+106_4998+109delinsTAAG n.495+106_495+109delinsTAAG n.3515_3518delinsTAAG c.648+106_648+109delinsTAAG (n.648+106_648+109delinsTAAG) n.2523+106_2523+109delinsTAAG c.288+106_288+109delinsTAAG (n.288+106_288+109delinsTAAG) n.3409+106_3409+109delinsTAAG | |
1 | g.169130199_169130201del | CA32425998 | ATP1B1 | c.480+109_480+111del (n.480+109_480+111del) n.4998+109_4998+111del n.495+109_495+111del n.3518_3520del c.648+109_648+111del (n.648+109_648+111del) n.2523+109_2523+111del c.288+109_288+111del (n.288+109_288+111del) n.3409+109_3409+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130199_169130200del | CA2649020908 | ATP1B1 | c.480+109_480+110del (n.480+109_480+110del) n.4998+109_4998+110del n.495+109_495+110del n.3518_3519del c.648+109_648+110del (n.648+109_648+110del) n.2523+109_2523+110del c.288+109_288+110del (n.288+109_288+110del) n.3409+109_3409+110del | gnomAD v4 |
1 | g.169130203C>A | CA2649020910 | ATP1B1 | c.480+113C>A (n.480+113C>A) n.4998+113C>A n.495+113C>A n.3522C>A c.648+113C>A (n.648+113C>A) n.2523+113C>A c.288+113C>A (n.288+113C>A) n.3409+113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130203C>T | CA2649020911 | ATP1B1 | c.480+113C>T (n.480+113C>T) n.4998+113C>T n.495+113C>T n.3522C>T c.648+113C>T (n.648+113C>T) n.2523+113C>T c.288+113C>T (n.288+113C>T) n.3409+113C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130203_169130204insCC | CA2649020909 | ATP1B1 | c.480+113_480+114insCC (n.480+113_480+114insCC) n.4998+113_4998+114insCC n.495+113_495+114insCC n.3522_3523insCC c.648+113_648+114insCC (n.648+113_648+114insCC) n.2523+113_2523+114insCC c.288+113_288+114insCC (n.288+113_288+114insCC) n.3409+113_3409+114insCC | gnomAD v4 |
1 | g.169130205T>C | CA526705461 | ATP1B1 | c.480+115T>C (n.480+115T>C) n.4998+115T>C n.495+115T>C n.3524T>C c.648+115T>C (n.648+115T>C) n.2523+115T>C c.288+115T>C (n.288+115T>C) n.3409+115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130205T= | CA1205973313 | ATP1B1 | c.480+115T= (n.480+115T=) n.4998+115T= n.495+115T= n.3524T= c.648+115T= (n.648+115T=) n.2523+115T= c.288+115T= (n.288+115T=) n.3409+115T= | |
1 | g.169130206T>C | CA2649020912 | ATP1B1 | c.480+116T>C (n.480+116T>C) n.4998+116T>C n.495+116T>C n.3525T>C c.648+116T>C (n.648+116T>C) n.2523+116T>C c.288+116T>C (n.288+116T>C) n.3409+116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169130206T>G | CA2649020913 | ATP1B1 | c.480+116T>G (n.480+116T>G) n.4998+116T>G n.495+116T>G n.3525T>G c.648+116T>G (n.648+116T>G) n.2523+116T>G c.288+116T>G (n.288+116T>G) n.3409+116T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169130207G>A | CA1008956771 | ATP1B1 | c.480+117G>A (n.480+117G>A) n.4998+117G>A n.495+117G>A n.3526G>A c.648+117G>A (n.648+117G>A) n.2523+117G>A c.288+117G>A (n.288+117G>A) n.3409+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130207G= | CA1205973314 | ATP1B1 | c.480+117G= (n.480+117G=) n.4998+117G= n.495+117G= n.3526G= c.648+117G= (n.648+117G=) n.2523+117G= c.288+117G= (n.288+117G=) n.3409+117G= | |
1 | g.169130208C>A | CA2649020914 | ATP1B1 | c.480+118C>A (n.480+118C>A) n.4998+118C>A n.495+118C>A n.3527C>A c.648+118C>A (n.648+118C>A) n.2523+118C>A c.288+118C>A (n.288+118C>A) n.3409+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130208C>T | CA2649020915 | ATP1B1 | c.480+118C>T (n.480+118C>T) n.4998+118C>T n.495+118C>T n.3527C>T c.648+118C>T (n.648+118C>T) n.2523+118C>T c.288+118C>T (n.288+118C>T) n.3409+118C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130211T>C | CA2649020916 | ATP1B1 | c.480+121T>C (n.480+121T>C) n.4998+121T>C n.495+121T>C n.3530T>C c.648+121T>C (n.648+121T>C) n.2523+121T>C c.288+121T>C (n.288+121T>C) n.3409+121T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169130212C>A | CA2649020917 | ATP1B1 | c.480+122C>A (n.480+122C>A) n.4998+122C>A n.495+122C>A n.3531C>A c.648+122C>A (n.648+122C>A) n.2523+122C>A c.288+122C>A (n.288+122C>A) n.3409+122C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130212C>G | CA2746567158 | ATP1B1 | c.480+122C>G (n.480+122C>G) n.4998+122C>G n.495+122C>G n.3531C>G c.648+122C>G (n.648+122C>G) n.2523+122C>G c.288+122C>G (n.288+122C>G) n.3409+122C>G | |
1 | g.169130213A= | CA1205973315 | ATP1B1 | c.480+123A= (n.480+123A=) n.4998+123A= n.495+123A= n.3532A= c.648+123A= (n.648+123A=) n.2523+123A= c.288+123A= (n.288+123A=) n.3409+123A= | |
1 | g.169130213A>G | CA1008956772 | ATP1B1 | c.480+123A>G (n.480+123A>G) n.4998+123A>G n.495+123A>G n.3532A>G c.648+123A>G (n.648+123A>G) n.2523+123A>G c.288+123A>G (n.288+123A>G) n.3409+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130213_169130214insTATA | CA2649020918 | ATP1B1 | c.480+123_480+124insTATA (n.480+123_480+124insTATA) n.4998+123_4998+124insTATA n.495+123_495+124insTATA n.3532_3533insTATA c.648+123_648+124insTATA (n.648+123_648+124insTATA) n.2523+123_2523+124insTATA c.288+123_288+124insTATA (n.288+123_288+124insTATA) n.3409+123_3409+124insTATA | gnomAD v4 |
1 | g.169130215G>A | CA2649020919 | ATP1B1 | c.480+125G>A (n.480+125G>A) n.4998+125G>A n.495+125G>A n.3534G>A c.648+125G>A (n.648+125G>A) n.2523+125G>A c.288+125G>A (n.288+125G>A) n.3409+125G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130216T>A | CA2649020920 | ATP1B1 | c.480+126T>A (n.480+126T>A) n.4998+126T>A n.495+126T>A n.3535T>A c.648+126T>A (n.648+126T>A) n.2523+126T>A c.288+126T>A (n.288+126T>A) n.3409+126T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130216T>G | CA2649020921 | ATP1B1 | c.480+126T>G (n.480+126T>G) n.4998+126T>G n.495+126T>G n.3535T>G c.648+126T>G (n.648+126T>G) n.2523+126T>G c.288+126T>G (n.288+126T>G) n.3409+126T>G | gnomAD v4 |
1 | g.169130217A= | CA1205973316 | ATP1B1 | c.480+127A= (n.480+127A=) n.4998+127A= n.495+127A= n.3536A= c.648+127A= (n.648+127A=) n.2523+127A= c.288+127A= (n.288+127A=) n.3409+127A= | |
1 | g.169130217A>G | CA890879142 | ATP1B1 | c.480+127A>G (n.480+127A>G) n.4998+127A>G n.495+127A>G n.3536A>G c.648+127A>G (n.648+127A>G) n.2523+127A>G c.288+127A>G (n.288+127A>G) n.3409+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169130217A>T | CA32426016 | ATP1B1 | c.480+127A>T (n.480+127A>T) n.4998+127A>T n.495+127A>T n.3536A>T c.648+127A>T (n.648+127A>T) n.2523+127A>T c.288+127A>T (n.288+127A>T) n.3409+127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130219A>G | CA2649020922 | ATP1B1 | c.480+129A>G (n.480+129A>G) n.4998+129A>G n.495+129A>G n.3538A>G c.648+129A>G (n.648+129A>G) n.2523+129A>G c.288+129A>G (n.288+129A>G) n.3409+129A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169130221G>A | CA1205973318 | ATP1B1 | c.480+131G>A (n.480+131G>A) n.4998+131G>A n.495+131G>A n.3540G>A c.648+131G>A (n.648+131G>A) n.2523+131G>A c.288+131G>A (n.288+131G>A) n.3409+131G>A | dbSNP |
1 | g.169130221G= | CA1205973317 | ATP1B1 | c.480+131G= (n.480+131G=) n.4998+131G= n.495+131G= n.3540G= c.648+131G= (n.648+131G=) n.2523+131G= c.288+131G= (n.288+131G=) n.3409+131G= | |
1 | g.169130222T>A | CA2649020923 | ATP1B1 | c.480+132T>A (n.480+132T>A) n.4998+132T>A n.495+132T>A n.3541T>A c.648+132T>A (n.648+132T>A) n.2523+132T>A c.288+132T>A (n.288+132T>A) n.3409+132T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130224T>A | CA2649020924 | ATP1B1 | c.480+134T>A (n.480+134T>A) n.4998+134T>A n.495+134T>A n.3543T>A c.648+134T>A (n.648+134T>A) n.2523+134T>A c.288+134T>A (n.288+134T>A) n.3409+134T>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130225C>A | CA2649020925 | ATP1B1 | c.480+135C>A (n.480+135C>A) n.4998+135C>A n.495+135C>A n.3544C>A c.648+135C>A (n.648+135C>A) n.2523+135C>A c.288+135C>A (n.288+135C>A) n.3409+135C>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130225C= | CA1145273277 | ATP1B1 | c.480+135C= (n.480+135C=) n.4998+135C= n.495+135C= n.3544C= c.648+135C= (n.648+135C=) n.2523+135C= c.288+135C= (n.288+135C=) n.3409+135C= | |
1 | g.169130225C>T | CA32426017 | ATP1B1 | c.480+135C>T (n.480+135C>T) n.4998+135C>T n.495+135C>T n.3544C>T c.648+135C>T (n.648+135C>T) n.2523+135C>T c.288+135C>T (n.288+135C>T) n.3409+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130226A>G | CA2649020927 | ATP1B1 | c.480+136A>G (n.480+136A>G) n.4998+136A>G n.495+136A>G n.3545A>G c.648+136A>G (n.648+136A>G) n.2523+136A>G c.288+136A>G (n.288+136A>G) n.3409+136A>G | gnomAD v4 |
1 | g.169130228_169130231del | CA2649020926 | ATP1B1 | c.480+138_480+141del (n.480+138_480+141del) n.4998+138_4998+141del n.495+138_495+141del n.3547_3550del c.648+138_648+141del (n.648+138_648+141del) n.2523+138_2523+141del c.288+138_288+141del (n.288+138_288+141del) n.3409+138_3409+141del | gnomAD v4 |
1 | g.169130227G>A | CA2649020928 | ATP1B1 | c.480+137G>A (n.480+137G>A) n.4998+137G>A n.495+137G>A n.3546G>A c.648+137G>A (n.648+137G>A) n.2523+137G>A c.288+137G>A (n.288+137G>A) n.3409+137G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130227G>T | CA2649020929 | ATP1B1 | c.480+137G>T (n.480+137G>T) n.4998+137G>T n.495+137G>T n.3546G>T c.648+137G>T (n.648+137G>T) n.2523+137G>T c.288+137G>T (n.288+137G>T) n.3409+137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130229G>A | CA2649020930 | ATP1B1 | c.480+139G>A (n.480+139G>A) n.4998+139G>A n.495+139G>A n.3548G>A c.648+139G>A (n.648+139G>A) n.2523+139G>A c.288+139G>A (n.288+139G>A) n.3409+139G>A | gnomAD v4 |
1 | g.169130229G>T | CA2649020931 | ATP1B1 | c.480+139G>T (n.480+139G>T) n.4998+139G>T n.495+139G>T n.3548G>T c.648+139G>T (n.648+139G>T) n.2523+139G>T c.288+139G>T (n.288+139G>T) n.3409+139G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130231G>T | CA2649020932 | ATP1B1 | c.480+141G>T (n.480+141G>T) n.4998+141G>T n.495+141G>T n.3550G>T c.648+141G>T (n.648+141G>T) n.2523+141G>T c.288+141G>T (n.288+141G>T) n.3409+141G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130232A= | CA1205973319 | ATP1B1 | c.480+142A= (n.480+142A=) n.4998+142A= n.495+142A= n.3551A= c.648+142A= (n.648+142A=) n.2523+142A= c.288+142A= (n.288+142A=) n.3409+142A= | |
1 | g.169130232A>G | CA1205973320 | ATP1B1 | c.480+142A>G (n.480+142A>G) n.4998+142A>G n.495+142A>G n.3551A>G c.648+142A>G (n.648+142A>G) n.2523+142A>G c.288+142A>G (n.288+142A>G) n.3409+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169130233T>C | CA1205973322 | ATP1B1 | c.480+143T>C (n.480+143T>C) n.4998+143T>C n.495+143T>C n.3552T>C c.648+143T>C (n.648+143T>C) n.2523+143T>C c.288+143T>C (n.288+143T>C) n.3409+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169130233T>G | CA890879146 | ATP1B1 | c.480+143T>G (n.480+143T>G) n.4998+143T>G n.495+143T>G n.3552T>G c.648+143T>G (n.648+143T>G) n.2523+143T>G c.288+143T>G (n.288+143T>G) n.3409+143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130233T= | CA1205973321 | ATP1B1 | c.480+143T= (n.480+143T=) n.4998+143T= n.495+143T= n.3552T= c.648+143T= (n.648+143T=) n.2523+143T= c.288+143T= (n.288+143T=) n.3409+143T= | |
1 | g.169130234G>T | CA2649020933 | ATP1B1 | c.480+144G>T (n.480+144G>T) n.4998+144G>T n.495+144G>T n.3553G>T c.648+144G>T (n.648+144G>T) n.2523+144G>T c.288+144G>T (n.288+144G>T) n.3409+144G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130236A= | CA1146890916 | ATP1B1 | c.480+146A= (n.480+146A=) n.4998+146A= n.495+146A= n.3555A= c.648+146A= (n.648+146A=) n.2523+146A= c.288+146A= (n.288+146A=) n.3409+146A= | |
1 | g.169130236A>G | CA32426031 | ATP1B1 | c.480+146A>G (n.480+146A>G) n.4998+146A>G n.495+146A>G n.3555A>G c.648+146A>G (n.648+146A>G) n.2523+146A>G c.288+146A>G (n.288+146A>G) n.3409+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130237T>C | CA32426046 | ATP1B1 | c.480+147T>C (n.480+147T>C) n.4998+147T>C n.495+147T>C n.3556T>C c.648+147T>C (n.648+147T>C) n.2523+147T>C c.288+147T>C (n.288+147T>C) n.3409+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130237T= | CA1205973323 | ATP1B1 | c.480+147T= (n.480+147T=) n.4998+147T= n.495+147T= n.3556T= c.648+147T= (n.648+147T=) n.2523+147T= c.288+147T= (n.288+147T=) n.3409+147T= | |
1 | g.169130237_169130238dup | CA2746567159 | ATP1B1 | c.480+147_480+148dup (n.480+147_480+148dup) n.4998+147_4998+148dup n.495+147_495+148dup n.3556_3557dup c.648+147_648+148dup (n.648+147_648+148dup) n.2523+147_2523+148dup c.288+147_288+148dup (n.288+147_288+148dup) n.3409+147_3409+148dup | |
1 | g.169130239G>A | CA1008956779 | ATP1B1 | c.480+149G>A (n.480+149G>A) n.4998+149G>A n.495+149G>A n.3558G>A c.648+149G>A (n.648+149G>A) n.2523+149G>A c.288+149G>A (n.288+149G>A) n.3409+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130239G= | CA1205973324 | ATP1B1 | c.480+149G= (n.480+149G=) n.4998+149G= n.495+149G= n.3558G= c.648+149G= (n.648+149G=) n.2523+149G= c.288+149G= (n.288+149G=) n.3409+149G= | |
1 | g.169130239G>T | CA2649020934 | ATP1B1 | c.480+149G>T (n.480+149G>T) n.4998+149G>T n.495+149G>T n.3558G>T c.648+149G>T (n.648+149G>T) n.2523+149G>T c.288+149G>T (n.288+149G>T) n.3409+149G>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130240T>C | CA2649020935 | ATP1B1 | c.480+150T>C (n.480+150T>C) n.4998+150T>C n.495+150T>C n.3559T>C c.648+150T>C (n.648+150T>C) n.2523+150T>C c.288+150T>C (n.288+150T>C) n.3409+150T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169130240dup | CA2746567160 | ATP1B1 | c.480+150dup (n.480+150dup) n.4998+150dup n.495+150dup n.3559dup c.648+150dup (n.648+150dup) n.2523+150dup c.288+150dup (n.288+150dup) n.3409+150dup | |
1 | g.169130242G= | CA1205973325 | ATP1B1 | c.480+152G= (n.480+152G=) n.4998+152G= n.495+152G= n.3561G= c.648+152G= (n.648+152G=) n.2523+152G= c.288+152G= (n.288+152G=) n.3409+152G= | |
1 | g.169130242G>T | CA32426054 | ATP1B1 | c.480+152G>T (n.480+152G>T) n.4998+152G>T n.495+152G>T n.3561G>T c.648+152G>T (n.648+152G>T) n.2523+152G>T c.288+152G>T (n.288+152G>T) n.3409+152G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130243C= | CA1205973326 | ATP1B1 | c.480+153C= (n.480+153C=) n.4998+153C= n.495+153C= n.3562C= c.648+153C= (n.648+153C=) n.2523+153C= c.288+153C= (n.288+153C=) n.3409+153C= | |
1 | g.169130243C>T | CA32426060 | ATP1B1 | c.480+153C>T (n.480+153C>T) n.4998+153C>T n.495+153C>T n.3562C>T c.648+153C>T (n.648+153C>T) n.2523+153C>T c.288+153C>T (n.288+153C>T) n.3409+153C>T | dbSNP |
1 | g.169130244T>C | CA32426077 | ATP1B1 | c.480+154T>C (n.480+154T>C) n.4998+154T>C n.495+154T>C n.3563T>C c.648+154T>C (n.648+154T>C) n.2523+154T>C c.288+154T>C (n.288+154T>C) n.3409+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130244T= | CA1205973327 | ATP1B1 | c.480+154T= (n.480+154T=) n.4998+154T= n.495+154T= n.3563T= c.648+154T= (n.648+154T=) n.2523+154T= c.288+154T= (n.288+154T=) n.3409+154T= | |
1 | g.169130245A= | CA1140223726 | ATP1B1 | c.480+155A= (n.480+155A=) n.4998+155A= n.495+155A= n.3564A= c.648+155A= (n.648+155A=) n.2523+155A= c.288+155A= (n.288+155A=) n.3409+155A= | |
1 | g.169130245A>C | CA2580575657 | ATP1B1 | c.480+155A>C (n.480+155A>C) n.4998+155A>C n.495+155A>C n.3564A>C c.648+155A>C (n.648+155A>C) n.2523+155A>C c.288+155A>C (n.288+155A>C) n.3409+155A>C | |
1 | g.169130245A>G | CA15071343 | ATP1B1 | c.480+155A>G (n.480+155A>G) n.4998+155A>G n.495+155A>G n.3564A>G c.648+155A>G (n.648+155A>G) n.2523+155A>G c.288+155A>G (n.288+155A>G) n.3409+155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130245A>T | CA2580575658 | ATP1B1 | c.480+155A>T (n.480+155A>T) n.4998+155A>T n.495+155A>T n.3564A>T c.648+155A>T (n.648+155A>T) n.2523+155A>T c.288+155A>T (n.288+155A>T) n.3409+155A>T | |
1 | g.169130246T>C | CA32426089 | ATP1B1 | c.480+156T>C (n.480+156T>C) n.4998+156T>C n.495+156T>C n.3565T>C c.648+156T>C (n.648+156T>C) n.2523+156T>C c.288+156T>C (n.288+156T>C) n.3409+156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130246T= | CA1144755417 | ATP1B1 | c.480+156T= (n.480+156T=) n.4998+156T= n.495+156T= n.3565T= c.648+156T= (n.648+156T=) n.2523+156T= c.288+156T= (n.288+156T=) n.3409+156T= | |
1 | g.169130247A= | CA1205973328 | ATP1B1 | c.480+157A= (n.480+157A=) n.4998+157A= n.495+157A= n.3566A= c.648+157A= (n.648+157A=) n.2523+157A= c.288+157A= (n.288+157A=) n.3409+157A= | |
1 | g.169130247A>G | CA890879152 | ATP1B1 | c.480+157A>G (n.480+157A>G) n.4998+157A>G n.495+157A>G n.3566A>G c.648+157A>G (n.648+157A>G) n.2523+157A>G c.288+157A>G (n.288+157A>G) n.3409+157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130252G= | CA1205973329 | ATP1B1 | c.480+162G= (n.480+162G=) n.4998+162G= n.495+162G= n.3571G= c.648+162G= (n.648+162G=) n.2523+162G= c.288+162G= (n.288+162G=) n.3409+162G= | |
1 | g.169130252G>T | CA1205973330 | ATP1B1 | c.480+162G>T (n.480+162G>T) n.4998+162G>T n.495+162G>T n.3571G>T c.648+162G>T (n.648+162G>T) n.2523+162G>T c.288+162G>T (n.288+162G>T) n.3409+162G>T | dbSNP |
1 | g.169130253_169130254delinsTA | CA1205973331 | ATP1B1 | c.480+163_480+164delinsTA (n.480+163_480+164delinsTA) n.4998+163_4998+164delinsTA n.495+163_495+164delinsTA n.3572_3573delinsTA c.648+163_648+164delinsTA (n.648+163_648+164delinsTA) n.2523+163_2523+164delinsTA c.288+163_288+164delinsTA (n.288+163_288+164delinsTA) n.3409+163_3409+164delinsTA | |
1 | g.169130257del | CA1008956791 | ATP1B1 | c.480+167del (n.480+167del) n.4998+167del n.495+167del n.3576del c.648+167del (n.648+167del) n.2523+167del c.288+167del (n.288+167del) n.3409+167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130262T>A | CA890879154 | ATP1B1 | c.480+172T>A (n.480+172T>A) n.4998+172T>A n.495+172T>A n.3581T>A c.648+172T>A (n.648+172T>A) n.2523+172T>A c.288+172T>A (n.288+172T>A) n.3409+172T>A | dbSNP |
1 | g.169130262T>G | CA32426096 | ATP1B1 | c.480+172T>G (n.480+172T>G) n.4998+172T>G n.495+172T>G n.3581T>G c.648+172T>G (n.648+172T>G) n.2523+172T>G c.288+172T>G (n.288+172T>G) n.3409+172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130262T= | CA1145568662 | ATP1B1 | c.480+172T= (n.480+172T=) n.4998+172T= n.495+172T= n.3581T= c.648+172T= (n.648+172T=) n.2523+172T= c.288+172T= (n.288+172T=) n.3409+172T= | |
1 | g.169130263T>G | CA32426103 | ATP1B1 | c.480+173T>G (n.480+173T>G) n.4998+173T>G n.495+173T>G n.3582T>G c.648+173T>G (n.648+173T>G) n.2523+173T>G c.288+173T>G (n.288+173T>G) n.3409+173T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130263T= | CA1146954881 | ATP1B1 | c.480+173T= (n.480+173T=) n.4998+173T= n.495+173T= n.3582T= c.648+173T= (n.648+173T=) n.2523+173T= c.288+173T= (n.288+173T=) n.3409+173T= | |
1 | g.169130263_169130264del | CA2697392948 | ATP1B1 | c.480+173_480+174del (n.480+173_480+174del) n.4998+173_4998+174del n.495+173_495+174del n.3582_3583del c.648+173_648+174del (n.648+173_648+174del) n.2523+173_2523+174del c.288+173_288+174del (n.288+173_288+174del) n.3409+173_3409+174del | dbSNP |
1 | g.169130267dup | CA890879160 | ATP1B1 | c.480+177dup (n.480+177dup) n.4998+177dup n.495+177dup n.3586dup c.648+177dup (n.648+177dup) n.2523+177dup c.288+177dup (n.288+177dup) n.3409+177dup | dbSNP |
1 | g.169130264_169130268delinsAAAAG | CA1205973332 | ATP1B1 | c.480+174_480+178delinsAAAAG (n.480+174_480+178delinsAAAAG) n.4998+174_4998+178delinsAAAAG n.495+174_495+178delinsAAAAG n.3583_3587delinsAAAAG c.648+174_648+178delinsAAAAG (n.648+174_648+178delinsAAAAG) n.2523+174_2523+178delinsAAAAG c.288+174_288+178delinsAAAAG (n.288+174_288+178delinsAAAAG) n.3409+174_3409+178delinsAAAAG | |
1 | g.169130265A= | CA1205973333 | ATP1B1 | c.480+175A= (n.480+175A=) n.4998+175A= n.495+175A= n.3584A= c.648+175A= (n.648+175A=) n.2523+175A= c.288+175A= (n.288+175A=) n.3409+175A= | |
1 | g.169130265A>G | CA1008956796 | ATP1B1 | c.480+175A>G (n.480+175A>G) n.4998+175A>G n.495+175A>G n.3584A>G c.648+175A>G (n.648+175A>G) n.2523+175A>G c.288+175A>G (n.288+175A>G) n.3409+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130267_169130270del | CA526705462 | ATP1B1 | c.480+177_480+180del (n.480+177_480+180del) n.4998+177_4998+180del n.495+177_495+180del n.3586_3589del c.648+177_648+180del (n.648+177_648+180del) n.2523+177_2523+180del c.288+177_288+180del (n.288+177_288+180del) n.3409+177_3409+180del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130267A= | CA1205973334 | ATP1B1 | c.480+177A= (n.480+177A=) n.4998+177A= n.495+177A= n.3586A= c.648+177A= (n.648+177A=) n.2523+177A= c.288+177A= (n.288+177A=) n.3409+177A= | |
1 | g.169130267A>G | CA1205973335 | ATP1B1 | c.480+177A>G (n.480+177A>G) n.4998+177A>G n.495+177A>G n.3586A>G c.648+177A>G (n.648+177A>G) n.2523+177A>G c.288+177A>G (n.288+177A>G) n.3409+177A>G | dbSNP |