Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169130069T>ACA421727866ATP1B1c.459T>A (p.Leu153=)
n.4977T>A
n.474T>A
n.3388T>A
c.627T>A (p.Leu209=)
n.2502T>A
c.267T>A (p.Leu89=)
1g.169130069T>CCA421727867ATP1B1c.459T>C (p.Leu153=)
n.4977T>C
n.474T>C
n.3388T>C
c.627T>C (p.Leu209=)
n.2502T>C
c.267T>C (p.Leu89=)
1g.169130069T>GCA421727868ATP1B1c.459T>G (p.Leu153=)
n.4977T>G
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n.3388T>G
c.627T>G (p.Leu209=)
n.2502T>G
c.267T>G (p.Leu89=)
1g.169130070C>ACA343108855ATP1B1c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.4978C>A
n.475C>A
n.3389C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.2503C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
1g.169130070C>GCA343108856ATP1B1c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.4978C>G
n.475C>G
n.3389C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
n.2503C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
1g.169130070C>TCA343108857ATP1B1c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.4978C>T
n.475C>T
n.3389C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
n.2503C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
1g.169130071C>ACA343108858ATP1B1c.461C>A (p.Pro154His)
n.4979C>A
n.476C>A
n.3390C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
n.2504C>A
c.269C>A (p.Pro90His)
1g.169130071C>GCA343108860ATP1B1c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.4979C>G
n.476C>G
n.3390C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
n.2504C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
1g.169130071C>TCA343108859ATP1B1c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.4979C>T
n.476C>T
n.3390C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
n.2504C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
 gnomAD v4
1g.169130072C>ACA421727869ATP1B1c.462C>A (p.Pro154=)
n.4980C>A
n.477C>A
n.3391C>A
c.630C>A (p.Pro210=)
n.2505C>A
c.270C>A (p.Pro90=)
1g.169130072C=CA1142418106ATP1B1c.462C= (p.Pro154=)
n.4980C=
n.477C=
n.3391C=
c.630C= (p.Pro210=)
n.2505C=
c.270C= (p.Pro90=)
1g.169130072C>GCA421727870ATP1B1c.462C>G (p.Pro154=)
n.4980C>G
n.477C>G
n.3391C>G
c.630C>G (p.Pro210=)
n.2505C>G
c.270C>G (p.Pro90=)
1g.169130072C>TCA1231616ATP1B1c.462C>T (p.Pro154=)
n.4980C>T
n.477C>T
n.3391C>T
c.630C>T (p.Pro210=)
n.2505C>T
c.270C>T (p.Pro90=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130073G>ACA1231617ATP1B1c.463G>A (p.Val155Ile)
n.4981G>A
n.478G>A
n.3392G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.2506G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130073G>CCA343108861ATP1B1c.463G>C (p.Val155Leu)
n.4981G>C
n.478G>C
n.3392G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.2506G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
1g.169130073G=CA1143570123ATP1B1c.463G= (p.Val155=)
n.4981G=
n.478G=
n.3392G=
c.631G= (p.Val211=)
n.2506G=
c.271G= (p.Val91=)
1g.169130073G>TCA343108862ATP1B1c.463G>T (p.Val155Phe)
n.4981G>T
n.478G>T
n.3392G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
n.2506G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
1g.169130074T>ACA343108863ATP1B1c.464T>A (p.Val155Asp)
n.4982T>A
n.479T>A
n.3393T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.2507T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
1g.169130074T>CCA343108864ATP1B1c.464T>C (p.Val155Ala)
n.4982T>C
n.479T>C
n.3393T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.2507T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
1g.169130074T>GCA343108865ATP1B1c.464T>G (p.Val155Gly)
n.4982T>G
n.479T>G
n.3393T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.2507T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
1g.169130075T>ACA421727871ATP1B1c.465T>A (p.Val155=)
n.4983T>A
n.480T>A
n.3394T>A
c.633T>A (p.Val211=)
n.2508T>A
c.273T>A (p.Val91=)
1g.169130075T>CCA421727872ATP1B1c.465T>C (p.Val155=)
n.4983T>C
n.480T>C
n.3394T>C
c.633T>C (p.Val211=)
n.2508T>C
c.273T>C (p.Val91=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169130075T>GCA421727873ATP1B1c.465T>G (p.Val155=)
n.4983T>G
n.480T>G
n.3394T>G
c.633T>G (p.Val211=)
n.2508T>G
c.273T>G (p.Val91=)
1g.169130075T=CA1205973274ATP1B1c.465T= (p.Val155=)
n.4983T=
n.480T=
n.3394T=
c.633T= (p.Val211=)
n.2508T=
c.273T= (p.Val91=)
1g.169130076C>ACA343108866ATP1B1c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.4984C>A
n.481C>A
n.3395C>A
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.2509C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
 COSMIC
1g.169130076C>GCA343108867ATP1B1c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.4984C>G
n.481C>G
n.3395C>G
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.2509C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
 gnomAD v4
1g.169130076C>TCA343108868ATP1B1c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.4984C>T
n.481C>T
n.3395C>T
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.2509C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
1g.169130077A>CCA343108870ATP1B1c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.4985A>C
n.482A>C
n.3396A>C
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.2510A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
1g.169130077A>GCA343108871ATP1B1c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.4985A>G
n.482A>G
n.3396A>G
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.2510A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
 gnomAD v4
1g.169130077A>TCA343108869ATP1B1c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.4985A>T
n.482A>T
n.3396A>T
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.2510A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
1g.169130078G>ACA421727874ATP1B1c.468G>A (p.Gln156=)
n.4986G>A
n.483G>A
n.3397G>A
c.636G>A (p.Gln212=)
n.2511G>A
c.276G>A (p.Gln92=)
1g.169130078G>CCA343108872ATP1B1c.468G>C (p.Gln156His)
n.4986G>C
n.483G>C
n.3397G>C
c.636G>C (p.Gln212His)
n.2511G>C
c.276G>C (p.Gln92His)
1g.169130078G>TCA343108873ATP1B1c.468G>T (p.Gln156His)
n.4986G>T
n.483G>T
n.3397G>T
c.636G>T (p.Gln212His)
n.2511G>T
c.276G>T (p.Gln92His)
1g.169130079T>ACA343108874ATP1B1c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.4987T>A
n.484T>A
n.3398T>A
c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.2512T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
1g.169130079T>CCA343108875ATP1B1c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.4987T>C
n.484T>C
n.3398T>C
c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.2512T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
1g.169130079T>GCA343108876ATP1B1c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.4987T>G
n.484T>G
n.3398T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.2512T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
1g.169130080G>ACA343108877ATP1B1c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.4988G>A
n.485G>A
n.3399G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.2513G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
1g.169130080G>CCA343108878ATP1B1c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.4988G>C
n.485G>C
n.3399G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.2513G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
1g.169130080G>TCA343108879ATP1B1c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.4988G>T
n.485G>T
n.3399G>T
c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.2513G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
1g.169130081C>ACA343108880ATP1B1c.471C>A (p.Cys157Ter)
n.4989C>A
n.486C>A
n.3400C>A
c.639C>A (p.Cys213Ter)
n.2514C>A
c.279C>A (p.Cys93Ter)
1g.169130081C>GCA343108881ATP1B1c.471C>G (p.Cys157Trp)
n.4989C>G
n.486C>G
n.3400C>G
c.639C>G (p.Cys213Trp)
n.2514C>G
c.279C>G (p.Cys93Trp)
1g.169130081C>TCA421727875ATP1B1c.471C>T (p.Cys157=)
n.4989C>T
n.486C>T
n.3400C>T
c.639C>T (p.Cys213=)
n.2514C>T
c.279C>T (p.Cys93=)
 gnomAD v4
1g.169130082A>CCA343108882ATP1B1c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.4990A>C
n.487A>C
n.3401A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.2515A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
1g.169130082A>GCA343108883ATP1B1c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.4990A>G
n.487A>G
n.3401A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.2515A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
1g.169130082A>TCA343108884ATP1B1c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.4990A>T
n.487A>T
n.3401A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.2515A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
1g.169130083C>ACA343108886ATP1B1c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.4991C>A
n.488C>A
n.3402C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.2516C>A
c.281C>A (p.Thr94Asn)
 dbSNP
1g.169130083C=CA1205973275ATP1B1c.473C= (p.Thr158=)
n.4991C=
n.488C=
n.3402C=
c.641C= (p.Thr214=)
n.2516C=
c.281C= (p.Thr94=)
1g.169130083C>GCA343108887ATP1B1c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.4991C>G
n.488C>G
n.3402C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.2516C>G
c.281C>G (p.Thr94Ser)
1g.169130083C>TCA343108885ATP1B1c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.4991C>T
n.488C>T
n.3402C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.2516C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
1g.169130084T>ACA421727876ATP1B1c.474T>A (p.Thr158=)
n.4992T>A
n.489T>A
n.3403T>A
c.642T>A (p.Thr214=)
n.2517T>A
c.282T>A (p.Thr94=)
1g.169130084T>CCA421727877ATP1B1c.474T>C (p.Thr158=)
n.4992T>C
n.489T>C
n.3403T>C
c.642T>C (p.Thr214=)
n.2517T>C
c.282T>C (p.Thr94=)
1g.169130084T>GCA421727878ATP1B1c.474T>G (p.Thr158=)
n.4992T>G
n.489T>G
n.3403T>G
c.642T>G (p.Thr214=)
n.2517T>G
c.282T>G (p.Thr94=)
 gnomAD v4
1g.169130085G>ACA343108888ATP1B1c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.4993G>A
n.490G>A
n.3404G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.2518G>A
c.283G>A (p.Gly95Ser)
1g.169130085G>CCA343108889ATP1B1c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.4993G>C
n.490G>C
n.3404G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.2518G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
1g.169130085G>TCA343108890ATP1B1c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.4993G>T
n.490G>T
n.3404G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.2518G>T
c.283G>T (p.Gly95Cys)
1g.169130086G>ACA343108891ATP1B1c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.4994G>A
n.491G>A
n.3405G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.2519G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
1g.169130086G>CCA343108892ATP1B1c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.4994G>C
n.491G>C
n.3405G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.2519G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
1g.169130086G>TCA343108893ATP1B1c.476G>T (p.Gly159Val)
n.4994G>T
n.491G>T
n.3405G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.2519G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
1g.169130087C>ACA421727879ATP1B1c.477C>A (p.Gly159=)
n.4995C>A
n.492C>A
n.3406C>A
c.645C>A (p.Gly215=)
n.2520C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
1g.169130087C>GCA421727881ATP1B1c.477C>G (p.Gly159=)
n.4995C>G
n.492C>G
n.3406C>G
c.645C>G (p.Gly215=)
n.2520C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
1g.169130087C>TCA421727880ATP1B1c.477C>T (p.Gly159=)
n.4995C>T
n.492C>T
n.3406C>T
c.645C>T (p.Gly215=)
n.2520C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
1g.169130088A>CCA343108896ATP1B1c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.4996A>C
n.493A>C
n.3407A>C
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.2521A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
1g.169130088A>GCA343108894ATP1B1c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.4996A>G
n.493A>G
n.3407A>G
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.2521A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
1g.169130088A>TCA343108895ATP1B1c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.4996A>T
n.493A>T
n.3407A>T
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.2521A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
1g.169130089A>CCA343108897ATP1B1c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.4997A>C
n.494A>C
n.3408A>C
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.2522A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
1g.169130089A>GCA343108898ATP1B1c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.4997A>G
n.494A>G
n.3408A>G
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.2522A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
1g.169130089A>TCA343108899ATP1B1c.479A>T (p.Lys160Met)
n.4997A>T
n.494A>T
n.3408A>T
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.2522A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
1g.169130090G>ACA421727882ATP1B1c.480G>A (p.Lys160=)
n.4998G>A
n.495G>A
n.3409G>A
c.648G>A (p.Lys216=)
n.2523G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
1g.169130090G>CCA343108900ATP1B1c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.4998G>C
n.495G>C
n.3409G>C
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.2523G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
1g.169130090G>TCA343108901ATP1B1c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.4998G>T
n.495G>T
n.3409G>T
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.2523G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
1g.169130090_169130091insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGACA2697391871ATP1B1c.480_480+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA (n.480_480+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA)
n.4998_4998+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA
n.495_495+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA
n.3409_3410insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA
c.648_648+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA (n.648_648+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA)
n.2523_2523+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA
c.288_288+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA (n.288_288+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA)
n.3409_3409+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA
 dbSNP
1g.169130091G>ACA343108904ATP1B1c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.4998+1G>A
n.495+1G>A
n.3410G>A
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
n.2523+1G>A
c.288+1G>A (n.288+1G>A)
n.3409+1G>A
1g.169130091G>CCA343108903ATP1B1c.480+1G>C (n.480+1G>C)
n.4998+1G>C
n.495+1G>C
n.3410G>C
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
n.2523+1G>C
c.288+1G>C (n.288+1G>C)
n.3409+1G>C
1g.169130091G>TCA343108902ATP1B1c.480+1G>T (n.480+1G>T)
n.4998+1G>T
n.495+1G>T
n.3410G>T
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
n.2523+1G>T
c.288+1G>T (n.288+1G>T)
n.3409+1G>T
1g.169130092T>ACA343108905ATP1B1c.480+2T>A (n.480+2T>A)
n.4998+2T>A
n.495+2T>A
n.3411T>A
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
n.2523+2T>A
c.288+2T>A (n.288+2T>A)
n.3409+2T>A
1g.169130092T>CCA343108907ATP1B1c.480+2T>C (n.480+2T>C)
n.4998+2T>C
n.495+2T>C
n.3411T>C
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
n.2523+2T>C
c.288+2T>C (n.288+2T>C)
n.3409+2T>C
1g.169130092T>GCA343108906ATP1B1c.480+2T>G (n.480+2T>G)
n.4998+2T>G
n.495+2T>G
n.3411T>G
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
n.2523+2T>G
c.288+2T>G (n.288+2T>G)
n.3409+2T>G
1g.169130098C>TCA2649020864ATP1B1c.480+8C>T (n.480+8C>T)
n.4998+8C>T
n.495+8C>T
n.3417C>T
c.648+8C>T (n.648+8C>T)
n.2523+8C>T
c.288+8C>T (n.288+8C>T)
n.3409+8C>T
 gnomAD v4
1g.169130099A=CA1205973276ATP1B1c.480+9A= (n.480+9A=)
n.4998+9A=
n.495+9A=
n.3418A=
c.648+9A= (n.648+9A=)
n.2523+9A=
c.288+9A= (n.288+9A=)
n.3409+9A=
1g.169130099A>GCA890879046ATP1B1c.480+9A>G (n.480+9A>G)
n.4998+9A>G
n.495+9A>G
n.3418A>G
c.648+9A>G (n.648+9A>G)
n.2523+9A>G
c.288+9A>G (n.288+9A>G)
n.3409+9A>G
 dbSNP
1g.169130100A>CCA2649020865ATP1B1c.480+10A>C (n.480+10A>C)
n.4998+10A>C
n.495+10A>C
n.3419A>C
c.648+10A>C (n.648+10A>C)
n.2523+10A>C
c.288+10A>C (n.288+10A>C)
n.3409+10A>C
 gnomAD v4
1g.169130102T>CCA2649020866ATP1B1c.480+12T>C (n.480+12T>C)
n.4998+12T>C
n.495+12T>C
n.3421T>C
c.648+12T>C (n.648+12T>C)
n.2523+12T>C
c.288+12T>C (n.288+12T>C)
n.3409+12T>C
 gnomAD v4
1g.169130102T>GCA2573945469ATP1B1c.480+12T>G (n.480+12T>G)
n.4998+12T>G
n.495+12T>G
n.3421T>G
c.648+12T>G (n.648+12T>G)
n.2523+12T>G
c.288+12T>G (n.288+12T>G)
n.3409+12T>G
1g.169130103T>ACA1205973278ATP1B1c.480+13T>A (n.480+13T>A)
n.4998+13T>A
n.495+13T>A
n.3422T>A
c.648+13T>A (n.648+13T>A)
n.2523+13T>A
c.288+13T>A (n.288+13T>A)
n.3409+13T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169130103T=CA1205973277ATP1B1c.480+13T= (n.480+13T=)
n.4998+13T=
n.495+13T=
n.3422T=
c.648+13T= (n.648+13T=)
n.2523+13T=
c.288+13T= (n.288+13T=)
n.3409+13T=
1g.169130104T>ACA2649020867ATP1B1c.480+14T>A (n.480+14T>A)
n.4998+14T>A
n.495+14T>A
n.3423T>A
c.648+14T>A (n.648+14T>A)
n.2523+14T>A
c.288+14T>A (n.288+14T>A)
n.3409+14T>A
 gnomAD v4
1g.169130104T>CCA2649020868ATP1B1c.480+14T>C (n.480+14T>C)
n.4998+14T>C
n.495+14T>C
n.3423T>C
c.648+14T>C (n.648+14T>C)
n.2523+14T>C
c.288+14T>C (n.288+14T>C)
n.3409+14T>C
 gnomAD v4
1g.169130106G=CA1140395132ATP1B1c.480+16G= (n.480+16G=)
n.4998+16G=
n.495+16G=
n.3425G=
c.648+16G= (n.648+16G=)
n.2523+16G=
c.288+16G= (n.288+16G=)
n.3409+16G=
1g.169130106G>TCA32425907ATP1B1c.480+16G>T (n.480+16G>T)
n.4998+16G>T
n.495+16G>T
n.3425G>T
c.648+16G>T (n.648+16G>T)
n.2523+16G>T
c.288+16G>T (n.288+16G>T)
n.3409+16G>T
 dbSNP
1g.169130107G>ACA2649020869ATP1B1c.480+17G>A (n.480+17G>A)
n.4998+17G>A
n.495+17G>A
n.3426G>A
c.648+17G>A (n.648+17G>A)
n.2523+17G>A
c.288+17G>A (n.288+17G>A)
n.3409+17G>A
 gnomAD v4
1g.169130108G>ACA526705456ATP1B1c.480+18G>A (n.480+18G>A)
n.4998+18G>A
n.495+18G>A
n.3427G>A
c.648+18G>A (n.648+18G>A)
n.2523+18G>A
c.288+18G>A (n.288+18G>A)
n.3409+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130108G=CA1205973279ATP1B1c.480+18G= (n.480+18G=)
n.4998+18G=
n.495+18G=
n.3427G=
c.648+18G= (n.648+18G=)
n.2523+18G=
c.288+18G= (n.288+18G=)
n.3409+18G=
1g.169130110T>CCA2573945498ATP1B1c.480+20T>C (n.480+20T>C)
n.4998+20T>C
n.495+20T>C
n.3429T>C
c.648+20T>C (n.648+20T>C)
n.2523+20T>C
c.288+20T>C (n.288+20T>C)
n.3409+20T>C
1g.169130111A>GCA2649020870ATP1B1c.480+21A>G (n.480+21A>G)
n.4998+21A>G
n.495+21A>G
n.3430A>G
c.648+21A>G (n.648+21A>G)
n.2523+21A>G
c.288+21A>G (n.288+21A>G)
n.3409+21A>G
 gnomAD v4
1g.169130112C=CA1205973280ATP1B1c.480+22C= (n.480+22C=)
n.4998+22C=
n.495+22C=
n.3431C=
c.648+22C= (n.648+22C=)
n.2523+22C=
c.288+22C= (n.288+22C=)
n.3409+22C=
1g.169130112C>TCA890879059ATP1B1c.480+22C>T (n.480+22C>T)
n.4998+22C>T
n.495+22C>T
n.3431C>T
c.648+22C>T (n.648+22C>T)
n.2523+22C>T
c.288+22C>T (n.288+22C>T)
n.3409+22C>T
 dbSNP
1g.169130114G>ACA1231618ATP1B1c.480+24G>A (n.480+24G>A)
n.4998+24G>A
n.495+24G>A
n.3433G>A
c.648+24G>A (n.648+24G>A)
n.2523+24G>A
c.288+24G>A (n.288+24G>A)
n.3409+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130114G=CA1205973281ATP1B1c.480+24G= (n.480+24G=)
n.4998+24G=
n.495+24G=
n.3433G=
c.648+24G= (n.648+24G=)
n.2523+24G=
c.288+24G= (n.288+24G=)
n.3409+24G=
1g.169130115G>ACA2649020871ATP1B1c.480+25G>A (n.480+25G>A)
n.4998+25G>A
n.495+25G>A
n.3434G>A
c.648+25G>A (n.648+25G>A)
n.2523+25G>A
c.288+25G>A (n.288+25G>A)
n.3409+25G>A
 gnomAD v4
1g.169130117G>ACA1231619ATP1B1c.480+27G>A (n.480+27G>A)
n.4998+27G>A
n.495+27G>A
n.3436G>A
c.648+27G>A (n.648+27G>A)
n.2523+27G>A
c.288+27G>A (n.288+27G>A)
n.3409+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130117G=CA1205973282ATP1B1c.480+27G= (n.480+27G=)
n.4998+27G=
n.495+27G=
n.3436G=
c.648+27G= (n.648+27G=)
n.2523+27G=
c.288+27G= (n.288+27G=)
n.3409+27G=
1g.169130118T>CCA2649020872ATP1B1c.480+28T>C (n.480+28T>C)
n.4998+28T>C
n.495+28T>C
n.3437T>C
c.648+28T>C (n.648+28T>C)
n.2523+28T>C
c.288+28T>C (n.288+28T>C)
n.3409+28T>C
 gnomAD v4
1g.169130119G>TCA2649020873ATP1B1c.480+29G>T (n.480+29G>T)
n.4998+29G>T
n.495+29G>T
n.3438G>T
c.648+29G>T (n.648+29G>T)
n.2523+29G>T
c.288+29G>T (n.288+29G>T)
n.3409+29G>T
 gnomAD v4
1g.169130120G>ACA2649020874ATP1B1c.480+30G>A (n.480+30G>A)
n.4998+30G>A
n.495+30G>A
n.3439G>A
c.648+30G>A (n.648+30G>A)
n.2523+30G>A
c.288+30G>A (n.288+30G>A)
n.3409+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169130122G>ACA421727883ATP1B1c.480+32G>A (n.480+32G>A)
n.4998+32G>A
n.495+32G>A
n.3441G>A
c.648+32G>A (n.648+32G>A)
n.2523+32G>A
c.288+32G>A (n.288+32G>A)
n.3409+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169130122G=CA1205973283ATP1B1c.480+32G= (n.480+32G=)
n.4998+32G=
n.495+32G=
n.3441G=
c.648+32G= (n.648+32G=)
n.2523+32G=
c.288+32G= (n.288+32G=)
n.3409+32G=
1g.169130125delCA2649020875ATP1B1c.480+35del (n.480+35del)
n.4998+35del
n.495+35del
n.3444del
c.648+35del (n.648+35del)
n.2523+35del
c.288+35del (n.288+35del)
n.3409+35del
 gnomAD v4
1g.169130126G>ACA1205973285ATP1B1c.480+36G>A (n.480+36G>A)
n.4998+36G>A
n.495+36G>A
n.3445G>A
c.648+36G>A (n.648+36G>A)
n.2523+36G>A
c.288+36G>A (n.288+36G>A)
n.3409+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169130126G>CCA526705457ATP1B1c.480+36G>C (n.480+36G>C)
n.4998+36G>C
n.495+36G>C
n.3445G>C
c.648+36G>C (n.648+36G>C)
n.2523+36G>C
c.288+36G>C (n.288+36G>C)
n.3409+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130126G=CA1205973284ATP1B1c.480+36G= (n.480+36G=)
n.4998+36G=
n.495+36G=
n.3445G=
c.648+36G= (n.648+36G=)
n.2523+36G=
c.288+36G= (n.288+36G=)
n.3409+36G=
1g.169130128delCA2649020876ATP1B1c.480+38del (n.480+38del)
n.4998+38del
n.495+38del
n.3447del
c.648+38del (n.648+38del)
n.2523+38del
c.288+38del (n.288+38del)
n.3409+38del
 gnomAD v4
1g.169130127G>ACA2649020877ATP1B1c.480+37G>A (n.480+37G>A)
n.4998+37G>A
n.495+37G>A
n.3446G>A
c.648+37G>A (n.648+37G>A)
n.2523+37G>A
c.288+37G>A (n.288+37G>A)
n.3409+37G>A
 gnomAD v4
1g.169130131G>ACA1205973287ATP1B1c.480+41G>A (n.480+41G>A)
n.4998+41G>A
n.495+41G>A
n.3450G>A
c.648+41G>A (n.648+41G>A)
n.2523+41G>A
c.288+41G>A (n.288+41G>A)
n.3409+41G>A
 dbSNP
1g.169130131G>CCA1231620ATP1B1c.480+41G>C (n.480+41G>C)
n.4998+41G>C
n.495+41G>C
n.3450G>C
c.648+41G>C (n.648+41G>C)
n.2523+41G>C
c.288+41G>C (n.288+41G>C)
n.3409+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169130131G=CA1205973286ATP1B1c.480+41G= (n.480+41G=)
n.4998+41G=
n.495+41G=
n.3450G=
c.648+41G= (n.648+41G=)
n.2523+41G=
c.288+41G= (n.288+41G=)
n.3409+41G=
1g.169130131G>TCA2649020878ATP1B1c.480+41G>T (n.480+41G>T)
n.4998+41G>T
n.495+41G>T
n.3450G>T
c.648+41G>T (n.648+41G>T)
n.2523+41G>T
c.288+41G>T (n.288+41G>T)
n.3409+41G>T
 gnomAD v4
1g.169130132G>TCA2649020879ATP1B1c.480+42G>T (n.480+42G>T)
n.4998+42G>T
n.495+42G>T
n.3451G>T
c.648+42G>T (n.648+42G>T)
n.2523+42G>T
c.288+42G>T (n.288+42G>T)
n.3409+42G>T
 gnomAD v4
1g.169130133C>ACA2649020880ATP1B1c.480+43C>A (n.480+43C>A)
n.4998+43C>A
n.495+43C>A
n.3452C>A
c.648+43C>A (n.648+43C>A)
n.2523+43C>A
c.288+43C>A (n.288+43C>A)
n.3409+43C>A
 gnomAD v4
1g.169130137G>ACA2649020881ATP1B1c.480+47G>A (n.480+47G>A)
n.4998+47G>A
n.495+47G>A
n.3456G>A
c.648+47G>A (n.648+47G>A)
n.2523+47G>A
c.288+47G>A (n.288+47G>A)
n.3409+47G>A
 gnomAD v4
1g.169130140A>GCA2649020883ATP1B1c.480+50A>G (n.480+50A>G)
n.4998+50A>G
n.495+50A>G
n.3459A>G
c.648+50A>G (n.648+50A>G)
n.2523+50A>G
c.288+50A>G (n.288+50A>G)
n.3409+50A>G
 gnomAD v4
1g.169130142_169130143delCA2649020882ATP1B1c.480+52_480+53del (n.480+52_480+53del)
n.4998+52_4998+53del
n.495+52_495+53del
n.3461_3462del
c.648+52_648+53del (n.648+52_648+53del)
n.2523+52_2523+53del
c.288+52_288+53del (n.288+52_288+53del)
n.3409+52_3409+53del
 gnomAD v4
1g.169130142A>GCA2649020884ATP1B1c.480+52A>G (n.480+52A>G)
n.4998+52A>G
n.495+52A>G
n.3461A>G
c.648+52A>G (n.648+52A>G)
n.2523+52A>G
c.288+52A>G (n.288+52A>G)
n.3409+52A>G
 gnomAD v4
1g.169130143G>ACA1008956760ATP1B1c.480+53G>A (n.480+53G>A)
n.4998+53G>A
n.495+53G>A
n.3462G>A
c.648+53G>A (n.648+53G>A)
n.2523+53G>A
c.288+53G>A (n.288+53G>A)
n.3409+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169130143G=CA1205973288ATP1B1c.480+53G= (n.480+53G=)
n.4998+53G=
n.495+53G=
n.3462G=
c.648+53G= (n.648+53G=)
n.2523+53G=
c.288+53G= (n.288+53G=)
n.3409+53G=
1g.169130143G>TCA2523656153ATP1B1c.480+53G>T (n.480+53G>T)
n.4998+53G>T
n.495+53G>T
n.3462G>T
c.648+53G>T (n.648+53G>T)
n.2523+53G>T
c.288+53G>T (n.288+53G>T)
n.3409+53G>T
 gnomAD v4
1g.169130144G>ACA1008956761ATP1B1c.480+54G>A (n.480+54G>A)
n.4998+54G>A
n.495+54G>A
n.3463G>A
c.648+54G>A (n.648+54G>A)
n.2523+54G>A
c.288+54G>A (n.288+54G>A)
n.3409+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130144G>CCA1205973290ATP1B1c.480+54G>C (n.480+54G>C)
n.4998+54G>C
n.495+54G>C
n.3463G>C
c.648+54G>C (n.648+54G>C)
n.2523+54G>C
c.288+54G>C (n.288+54G>C)
n.3409+54G>C
 dbSNP
1g.169130144G=CA1205973289ATP1B1c.480+54G= (n.480+54G=)
n.4998+54G=
n.495+54G=
n.3463G=
c.648+54G= (n.648+54G=)
n.2523+54G=
c.288+54G= (n.288+54G=)
n.3409+54G=
1g.169130144G>TCA2573945510ATP1B1c.480+54G>T (n.480+54G>T)
n.4998+54G>T
n.495+54G>T
n.3463G>T
c.648+54G>T (n.648+54G>T)
n.2523+54G>T
c.288+54G>T (n.288+54G>T)
n.3409+54G>T
1g.169130147A=CA1205973291ATP1B1c.480+57A= (n.480+57A=)
n.4998+57A=
n.495+57A=
n.3466A=
c.648+57A= (n.648+57A=)
n.2523+57A=
c.288+57A= (n.288+57A=)
n.3409+57A=
1g.169130147A>GCA32425936ATP1B1c.480+57A>G (n.480+57A>G)
n.4998+57A>G
n.495+57A>G
n.3466A>G
c.648+57A>G (n.648+57A>G)
n.2523+57A>G
c.288+57A>G (n.288+57A>G)
n.3409+57A>G
 dbSNP
1g.169130148G>ACA2649020885ATP1B1c.480+58G>A (n.480+58G>A)
n.4998+58G>A
n.495+58G>A
n.3467G>A
c.648+58G>A (n.648+58G>A)
n.2523+58G>A
c.288+58G>A (n.288+58G>A)
n.3409+58G>A
 gnomAD v4
1g.169130148G=CA1205973292ATP1B1c.480+58G= (n.480+58G=)
n.4998+58G=
n.495+58G=
n.3467G=
c.648+58G= (n.648+58G=)
n.2523+58G=
c.288+58G= (n.288+58G=)
n.3409+58G=
1g.169130148G>TCA2649020886ATP1B1c.480+58G>T (n.480+58G>T)
n.4998+58G>T
n.495+58G>T
n.3467G>T
c.648+58G>T (n.648+58G>T)
n.2523+58G>T
c.288+58G>T (n.288+58G>T)
n.3409+58G>T
 gnomAD v4
1g.169130148_169130149insGCTAAACA1205973293ATP1B1c.480+58_480+59insGCTAAA (n.480+58_480+59insGCTAAA)
n.4998+58_4998+59insGCTAAA
n.495+58_495+59insGCTAAA
n.3467_3468insGCTAAA
c.648+58_648+59insGCTAAA (n.648+58_648+59insGCTAAA)
n.2523+58_2523+59insGCTAAA
c.288+58_288+59insGCTAAA (n.288+58_288+59insGCTAAA)
n.3409+58_3409+59insGCTAAA
 dbSNP
1g.169130151T>ACA2649020887ATP1B1c.480+61T>A (n.480+61T>A)
n.4998+61T>A
n.495+61T>A
n.3470T>A
c.648+61T>A (n.648+61T>A)
n.2523+61T>A
c.288+61T>A (n.288+61T>A)
n.3409+61T>A
 gnomAD v4
1g.169130151T>CCA890879078ATP1B1c.480+61T>C (n.480+61T>C)
n.4998+61T>C
n.495+61T>C
n.3470T>C
c.648+61T>C (n.648+61T>C)
n.2523+61T>C
c.288+61T>C (n.288+61T>C)
n.3409+61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130151T=CA1205973294ATP1B1c.480+61T= (n.480+61T=)
n.4998+61T=
n.495+61T=
n.3470T=
c.648+61T= (n.648+61T=)
n.2523+61T=
c.288+61T= (n.288+61T=)
n.3409+61T=
1g.169130151_169130154delinsTGAACA1205973295ATP1B1c.480+61_480+64delinsTGAA (n.480+61_480+64delinsTGAA)
n.4998+61_4998+64delinsTGAA
n.495+61_495+64delinsTGAA
n.3470_3473delinsTGAA
c.648+61_648+64delinsTGAA (n.648+61_648+64delinsTGAA)
n.2523+61_2523+64delinsTGAA
c.288+61_288+64delinsTGAA (n.288+61_288+64delinsTGAA)
n.3409+61_3409+64delinsTGAA
1g.169130152delCA2649020889ATP1B1c.480+62del (n.480+62del)
n.4998+62del
n.495+62del
n.3471del
c.648+62del (n.648+62del)
n.2523+62del
c.288+62del (n.288+62del)
n.3409+62del
 gnomAD v4
1g.169130152G>ACA2649020888ATP1B1c.480+62G>A (n.480+62G>A)
n.4998+62G>A
n.495+62G>A
n.3471G>A
c.648+62G>A (n.648+62G>A)
n.2523+62G>A
c.288+62G>A (n.288+62G>A)
n.3409+62G>A
 gnomAD v4
1g.169130157_169130159delCA526705458ATP1B1c.480+67_480+69del (n.480+67_480+69del)
n.4998+67_4998+69del
n.495+67_495+69del
n.3476_3478del
c.648+67_648+69del (n.648+67_648+69del)
n.2523+67_2523+69del
c.288+67_288+69del (n.288+67_288+69del)
n.3409+67_3409+69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130153A=CA1205973296ATP1B1c.480+63A= (n.480+63A=)
n.4998+63A=
n.495+63A=
n.3472A=
c.648+63A= (n.648+63A=)
n.2523+63A=
c.288+63A= (n.288+63A=)
n.3409+63A=
1g.169130153A>GCA1205973297ATP1B1c.480+63A>G (n.480+63A>G)
n.4998+63A>G
n.495+63A>G
n.3472A>G
c.648+63A>G (n.648+63A>G)
n.2523+63A>G
c.288+63A>G (n.288+63A>G)
n.3409+63A>G
 dbSNP
1g.169130154A>GCA2649020890ATP1B1c.480+64A>G (n.480+64A>G)
n.4998+64A>G
n.495+64A>G
n.3473A>G
c.648+64A>G (n.648+64A>G)
n.2523+64A>G
c.288+64A>G (n.288+64A>G)
n.3409+64A>G
 gnomAD v4
1g.169130155G>ACA526705459ATP1B1c.480+65G>A (n.480+65G>A)
n.4998+65G>A
n.495+65G>A
n.3474G>A
c.648+65G>A (n.648+65G>A)
n.2523+65G>A
c.288+65G>A (n.288+65G>A)
n.3409+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130155G=CA1205973298ATP1B1c.480+65G= (n.480+65G=)
n.4998+65G=
n.495+65G=
n.3474G=
c.648+65G= (n.648+65G=)
n.2523+65G=
c.288+65G= (n.288+65G=)
n.3409+65G=
1g.169130156A>GCA2697392643ATP1B1c.480+66A>G (n.480+66A>G)
n.4998+66A>G
n.495+66A>G
n.3475A>G
c.648+66A>G (n.648+66A>G)
n.2523+66A>G
c.288+66A>G (n.288+66A>G)
n.3409+66A>G
 dbSNP
1g.169130157A=CA1145180347ATP1B1c.480+67A= (n.480+67A=)
n.4998+67A=
n.495+67A=
n.3476A=
c.648+67A= (n.648+67A=)
n.2523+67A=
c.288+67A= (n.288+67A=)
n.3409+67A=
1g.169130157A>CCA32425951ATP1B1c.480+67A>C (n.480+67A>C)
n.4998+67A>C
n.495+67A>C
n.3476A>C
c.648+67A>C (n.648+67A>C)
n.2523+67A>C
c.288+67A>C (n.288+67A>C)
n.3409+67A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.169130158G>ACA2697392830ATP1B1c.480+68G>A (n.480+68G>A)
n.4998+68G>A
n.495+68G>A
n.3477G>A
c.648+68G>A (n.648+68G>A)
n.2523+68G>A
c.288+68G>A (n.288+68G>A)
n.3409+68G>A
 dbSNP
1g.169130158G>TCA2746567155ATP1B1c.480+68G>T (n.480+68G>T)
n.4998+68G>T
n.495+68G>T
n.3477G>T
c.648+68G>T (n.648+68G>T)
n.2523+68G>T
c.288+68G>T (n.288+68G>T)
n.3409+68G>T
1g.169130159A>GCA2573945521ATP1B1c.480+69A>G (n.480+69A>G)
n.4998+69A>G
n.495+69A>G
n.3478A>G
c.648+69A>G (n.648+69A>G)
n.2523+69A>G
c.288+69A>G (n.288+69A>G)
n.3409+69A>G
1g.169130160C>ACA2573945541ATP1B1c.480+70C>A (n.480+70C>A)
n.4998+70C>A
n.495+70C>A
n.3479C>A
c.648+70C>A (n.648+70C>A)
n.2523+70C>A
c.288+70C>A (n.288+70C>A)
n.3409+70C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130160C>TCA2649020891ATP1B1c.480+70C>T (n.480+70C>T)
n.4998+70C>T
n.495+70C>T
n.3479C>T
c.648+70C>T (n.648+70C>T)
n.2523+70C>T
c.288+70C>T (n.288+70C>T)
n.3409+70C>T
 gnomAD v4
1g.169130161T>CCA2746567156ATP1B1c.480+71T>C (n.480+71T>C)
n.4998+71T>C
n.495+71T>C
n.3480T>C
c.648+71T>C (n.648+71T>C)
n.2523+71T>C
c.288+71T>C (n.288+71T>C)
n.3409+71T>C
1g.169130162_169130163delCA2573945544ATP1B1c.480+72_480+73del (n.480+72_480+73del)
n.4998+72_4998+73del
n.495+72_495+73del
n.3481_3482del
c.648+72_648+73del (n.648+72_648+73del)
n.2523+72_2523+73del
c.288+72_288+73del (n.288+72_288+73del)
n.3409+72_3409+73del
1g.169130165delCA2573945551ATP1B1c.480+75del (n.480+75del)
n.4998+75del
n.495+75del
n.3484del
c.648+75del (n.648+75del)
n.2523+75del
c.288+75del (n.288+75del)
n.3409+75del
1g.169130165T>ACA2573945563ATP1B1c.480+75T>A (n.480+75T>A)
n.4998+75T>A
n.495+75T>A
n.3484T>A
c.648+75T>A (n.648+75T>A)
n.2523+75T>A
c.288+75T>A (n.288+75T>A)
n.3409+75T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.169130165T>GCA2649020892ATP1B1c.480+75T>G (n.480+75T>G)
n.4998+75T>G
n.495+75T>G
n.3484T>G
c.648+75T>G (n.648+75T>G)
n.2523+75T>G
c.288+75T>G (n.288+75T>G)
n.3409+75T>G
 gnomAD v4
1g.169130166A>TCA2649020893ATP1B1c.480+76A>T (n.480+76A>T)
n.4998+76A>T
n.495+76A>T
n.3485A>T
c.648+76A>T (n.648+76A>T)
n.2523+76A>T
c.288+76A>T (n.288+76A>T)
n.3409+76A>T
 gnomAD v4
1g.169130169T>ACA2573945567ATP1B1c.480+79T>A (n.480+79T>A)
n.4998+79T>A
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n.3488T>A
c.648+79T>A (n.648+79T>A)
n.2523+79T>A
c.288+79T>A (n.288+79T>A)
n.3409+79T>A
 gnomAD v4
1g.169130169T>CCA2649020894ATP1B1c.480+79T>C (n.480+79T>C)
n.4998+79T>C
n.495+79T>C
n.3488T>C
c.648+79T>C (n.648+79T>C)
n.2523+79T>C
c.288+79T>C (n.288+79T>C)
n.3409+79T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched