Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168990726del | CA760447277 | ABCB11 | c.908+77del (n.908+77del) c.950+77del (n.950+77del) c.1010+77del (n.1010+77del) c.239+77del (n.239+77del) | dbSNP |
2 | g.168990726T>G | CA2753095995 | ABCB11 | c.908+75A>C (n.908+75A>C) c.950+75A>C (n.950+75A>C) c.1010+75A>C (n.1010+75A>C) c.239+75A>C (n.239+75A>C) | |
2 | g.168990727G>A | CA2661807726 | ABCB11 | c.908+74C>T (n.908+74C>T) c.950+74C>T (n.950+74C>T) c.1010+74C>T (n.1010+74C>T) c.239+74C>T (n.239+74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990727G>C | CA760447278 | ABCB11 | c.908+74C>G (n.908+74C>G) c.950+74C>G (n.950+74C>G) c.1010+74C>G (n.1010+74C>G) c.239+74C>G (n.239+74C>G) | dbSNP |
2 | g.168990727G= | CA1306237486 | ABCB11 | c.908+74C= (n.908+74C=) c.950+74C= (n.950+74C=) c.1010+74C= (n.1010+74C=) c.239+74C= (n.239+74C=) | |
2 | g.168990727G>T | CA1306237489 | ABCB11 | c.908+74C>A (n.908+74C>A) c.950+74C>A (n.950+74C>A) c.1010+74C>A (n.1010+74C>A) c.239+74C>A (n.239+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990728C>T | CA2661807727 | ABCB11 | c.908+73G>A (n.908+73G>A) c.950+73G>A (n.950+73G>A) c.1010+73G>A (n.1010+73G>A) c.239+73G>A (n.239+73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990729A= | CA1306237490 | ABCB11 | c.908+72T= (n.908+72T=) c.950+72T= (n.950+72T=) c.1010+72T= (n.1010+72T=) c.239+72T= (n.239+72T=) | |
2 | g.168990729A>G | CA59895210 | ABCB11 | c.908+72T>C (n.908+72T>C) c.950+72T>C (n.950+72T>C) c.1010+72T>C (n.1010+72T>C) c.239+72T>C (n.239+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990730C>A | CA1306237493 | ABCB11 | c.908+71G>T (n.908+71G>T) c.950+71G>T (n.950+71G>T) c.1010+71G>T (n.1010+71G>T) c.239+71G>T (n.239+71G>T) | dbSNP |
2 | g.168990730C= | CA1306237494 | ABCB11 | c.908+71G= (n.908+71G=) c.950+71G= (n.950+71G=) c.1010+71G= (n.1010+71G=) c.239+71G= (n.239+71G=) | |
2 | g.168990731A= | CA1306237496 | ABCB11 | c.908+70T= (n.908+70T=) c.950+70T= (n.950+70T=) c.1010+70T= (n.1010+70T=) c.239+70T= (n.239+70T=) | |
2 | g.168990731A>C | CA2661807728 | ABCB11 | c.908+70T>G (n.908+70T>G) c.950+70T>G (n.950+70T>G) c.1010+70T>G (n.1010+70T>G) c.239+70T>G (n.239+70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990731A>T | CA59895216 | ABCB11 | c.908+70T>A (n.908+70T>A) c.950+70T>A (n.950+70T>A) c.1010+70T>A (n.1010+70T>A) c.239+70T>A (n.239+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990733A>T | CA2661807729 | ABCB11 | c.908+68T>A (n.908+68T>A) c.950+68T>A (n.950+68T>A) c.1010+68T>A (n.1010+68T>A) c.239+68T>A (n.239+68T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990735T>C | CA2661807730 | ABCB11 | c.908+66A>G (n.908+66A>G) c.950+66A>G (n.950+66A>G) c.1010+66A>G (n.1010+66A>G) c.239+66A>G (n.239+66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990736G>C | CA59895222 | ABCB11 | c.908+65C>G (n.908+65C>G) c.950+65C>G (n.950+65C>G) c.1010+65C>G (n.1010+65C>G) c.239+65C>G (n.239+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990736G= | CA1306237498 | ABCB11 | c.908+65C= (n.908+65C=) c.950+65C= (n.950+65C=) c.1010+65C= (n.1010+65C=) c.239+65C= (n.239+65C=) | |
2 | g.168990736G>T | CA2661807731 | ABCB11 | c.908+65C>A (n.908+65C>A) c.950+65C>A (n.950+65C>A) c.1010+65C>A (n.1010+65C>A) c.239+65C>A (n.239+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990740_168990741del | CA2577148266 | ABCB11 | c.908+64_908+65del (n.908+64_908+65del) c.950+64_950+65del (n.950+64_950+65del) c.1010+64_1010+65del (n.1010+64_1010+65del) c.239+64_239+65del (n.239+64_239+65del) | |
2 | g.168990737A>G | CA2661807732 | ABCB11 | c.908+64T>C (n.908+64T>C) c.950+64T>C (n.950+64T>C) c.1010+64T>C (n.1010+64T>C) c.239+64T>C (n.239+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990737A>T | CA2661807733 | ABCB11 | c.908+64T>A (n.908+64T>A) c.950+64T>A (n.950+64T>A) c.1010+64T>A (n.1010+64T>A) c.239+64T>A (n.239+64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990738G>T | CA2661807734 | ABCB11 | c.908+63C>A (n.908+63C>A) c.950+63C>A (n.950+63C>A) c.1010+63C>A (n.1010+63C>A) c.239+63C>A (n.239+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990739A= | CA1306237501 | ABCB11 | c.908+62T= (n.908+62T=) c.950+62T= (n.950+62T=) c.1010+62T= (n.1010+62T=) c.239+62T= (n.239+62T=) | |
2 | g.168990739A>T | CA1306237502 | ABCB11 | c.908+62T>A (n.908+62T>A) c.950+62T>A (n.950+62T>A) c.1010+62T>A (n.1010+62T>A) c.239+62T>A (n.239+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990740G>A | CA2661807735 | ABCB11 | c.908+61C>T (n.908+61C>T) c.950+61C>T (n.950+61C>T) c.1010+61C>T (n.1010+61C>T) c.239+61C>T (n.239+61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990740G>T | CA2661807736 | ABCB11 | c.908+61C>A (n.908+61C>A) c.950+61C>A (n.950+61C>A) c.1010+61C>A (n.1010+61C>A) c.239+61C>A (n.239+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990743T>G | CA2661807737 | ABCB11 | c.908+58A>C (n.908+58A>C) c.950+58A>C (n.950+58A>C) c.1010+58A>C (n.1010+58A>C) c.239+58A>C (n.239+58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990745A>G | CA2661807738 | ABCB11 | c.908+56T>C (n.908+56T>C) c.950+56T>C (n.950+56T>C) c.1010+56T>C (n.1010+56T>C) c.239+56T>C (n.239+56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990746G>A | CA2577148267 | ABCB11 | c.908+55C>T (n.908+55C>T) c.950+55C>T (n.950+55C>T) c.1010+55C>T (n.1010+55C>T) c.239+55C>T (n.239+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990747G>A | CA2661807739 | ABCB11 | c.908+54C>T (n.908+54C>T) c.950+54C>T (n.950+54C>T) c.1010+54C>T (n.1010+54C>T) c.239+54C>T (n.239+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990747G>C | CA760447290 | ABCB11 | c.908+54C>G (n.908+54C>G) c.950+54C>G (n.950+54C>G) c.1010+54C>G (n.1010+54C>G) c.239+54C>G (n.239+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990747G= | CA1306237504 | ABCB11 | c.908+54C= (n.908+54C=) c.950+54C= (n.950+54C=) c.1010+54C= (n.1010+54C=) c.239+54C= (n.239+54C=) | |
2 | g.168990748G>A | CA1039041490 | ABCB11 | c.908+53C>T (n.908+53C>T) c.950+53C>T (n.950+53C>T) c.1010+53C>T (n.1010+53C>T) c.239+53C>T (n.239+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990748G= | CA1306237506 | ABCB11 | c.908+53C= (n.908+53C=) c.950+53C= (n.950+53C=) c.1010+53C= (n.1010+53C=) c.239+53C= (n.239+53C=) | |
2 | g.168990748G>T | CA2661807740 | ABCB11 | c.908+53C>A (n.908+53C>A) c.950+53C>A (n.950+53C>A) c.1010+53C>A (n.1010+53C>A) c.239+53C>A (n.239+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990750A= | CA1306237509 | ABCB11 | c.908+51T= (n.908+51T=) c.950+51T= (n.950+51T=) c.1010+51T= (n.1010+51T=) c.239+51T= (n.239+51T=) | |
2 | g.168990750A>G | CA537528115 | ABCB11 | c.908+51T>C (n.908+51T>C) c.950+51T>C (n.950+51T>C) c.1010+51T>C (n.1010+51T>C) c.239+51T>C (n.239+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.168990752T>C | CA2661807741 | ABCB11 | c.908+49A>G (n.908+49A>G) c.950+49A>G (n.950+49A>G) c.1010+49A>G (n.1010+49A>G) c.239+49A>G (n.239+49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990753A= | CA1306237512 | ABCB11 | c.908+48T= (n.908+48T=) c.950+48T= (n.950+48T=) c.1010+48T= (n.1010+48T=) c.239+48T= (n.239+48T=) | |
2 | g.168990753A>G | CA537528116 | ABCB11 | c.908+48T>C (n.908+48T>C) c.950+48T>C (n.950+48T>C) c.1010+48T>C (n.1010+48T>C) c.239+48T>C (n.239+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990753A>T | CA2661807742 | ABCB11 | c.908+48T>A (n.908+48T>A) c.950+48T>A (n.950+48T>A) c.1010+48T>A (n.1010+48T>A) c.239+48T>A (n.239+48T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990754T>A | CA2661807743 | ABCB11 | c.908+47A>T (n.908+47A>T) c.950+47A>T (n.950+47A>T) c.1010+47A>T (n.1010+47A>T) c.239+47A>T (n.239+47A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990754T>C | CA2661807744 | ABCB11 | c.908+47A>G (n.908+47A>G) c.950+47A>G (n.950+47A>G) c.1010+47A>G (n.1010+47A>G) c.239+47A>G (n.239+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990755G>A | CA2577148268 | ABCB11 | c.908+46C>T (n.908+46C>T) c.950+46C>T (n.950+46C>T) c.1010+46C>T (n.1010+46C>T) c.239+46C>T (n.239+46C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990755G>C | CA2661807745 | ABCB11 | c.908+46C>G (n.908+46C>G) c.950+46C>G (n.950+46C>G) c.1010+46C>G (n.1010+46C>G) c.239+46C>G (n.239+46C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990756C= | CA1306237513 | ABCB11 | c.908+45G= (n.908+45G=) c.950+45G= (n.950+45G=) c.1010+45G= (n.1010+45G=) c.239+45G= (n.239+45G=) | |
2 | g.168990756C>T | CA537528117 | ABCB11 | c.908+45G>A (n.908+45G>A) c.950+45G>A (n.950+45G>A) c.1010+45G>A (n.1010+45G>A) c.239+45G>A (n.239+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990757T>C | CA2661807746 | ABCB11 | c.908+44A>G (n.908+44A>G) c.950+44A>G (n.950+44A>G) c.1010+44A>G (n.1010+44A>G) c.239+44A>G (n.239+44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990758G>A | CA2661807747 | ABCB11 | c.908+43C>T (n.908+43C>T) c.950+43C>T (n.950+43C>T) c.1010+43C>T (n.1010+43C>T) c.239+43C>T (n.239+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990758G>C | CA2661807748 | ABCB11 | c.908+43C>G (n.908+43C>G) c.950+43C>G (n.950+43C>G) c.1010+43C>G (n.1010+43C>G) c.239+43C>G (n.239+43C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990758G>T | CA2661807749 | ABCB11 | c.908+43C>A (n.908+43C>A) c.950+43C>A (n.950+43C>A) c.1010+43C>A (n.1010+43C>A) c.239+43C>A (n.239+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990760T>C | CA2753095998 | ABCB11 | c.908+41A>G (n.908+41A>G) c.950+41A>G (n.950+41A>G) c.1010+41A>G (n.1010+41A>G) c.239+41A>G (n.239+41A>G) | |
2 | g.168990761T>C | CA1951764 | ABCB11 | c.908+40A>G (n.908+40A>G) c.950+40A>G (n.950+40A>G) c.1010+40A>G (n.1010+40A>G) c.239+40A>G (n.239+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990761T>G | CA1306237517 | ABCB11 | c.908+40A>C (n.908+40A>C) c.950+40A>C (n.950+40A>C) c.1010+40A>C (n.1010+40A>C) c.239+40A>C (n.239+40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990761T= | CA1306237515 | ABCB11 | c.908+40A= (n.908+40A=) c.950+40A= (n.950+40A=) c.1010+40A= (n.1010+40A=) c.239+40A= (n.239+40A=) | |
2 | g.168990762del | CA2661807750 | ABCB11 | c.908+39del (n.908+39del) c.950+39del (n.950+39del) c.1010+39del (n.1010+39del) c.239+39del (n.239+39del) | gnomAD v4 |
2 | g.168990763A= | CA1306237520 | ABCB11 | c.908+38T= (n.908+38T=) c.950+38T= (n.950+38T=) c.1010+38T= (n.1010+38T=) c.239+38T= (n.239+38T=) | |
2 | g.168990763A>G | CA760447309 | ABCB11 | c.908+38T>C (n.908+38T>C) c.950+38T>C (n.950+38T>C) c.1010+38T>C (n.1010+38T>C) c.239+38T>C (n.239+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990765G>A | CA1306237525 | ABCB11 | c.908+36C>T (n.908+36C>T) c.950+36C>T (n.950+36C>T) c.1010+36C>T (n.1010+36C>T) c.239+36C>T (n.239+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990765G= | CA1306237523 | ABCB11 | c.908+36C= (n.908+36C=) c.950+36C= (n.950+36C=) c.1010+36C= (n.1010+36C=) c.239+36C= (n.239+36C=) | |
2 | g.168990767A>T | CA2661807751 | ABCB11 | c.908+34T>A (n.908+34T>A) c.950+34T>A (n.950+34T>A) c.1010+34T>A (n.1010+34T>A) c.239+34T>A (n.239+34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990767_168990768insT | CA2661807752 | ABCB11 | c.908+33_908+34insA (n.908+33_908+34insA) c.950+33_950+34insA (n.950+33_950+34insA) c.1010+33_1010+34insA (n.1010+33_1010+34insA) c.239+33_239+34insA (n.239+33_239+34insA) | gnomAD v4 |
2 | g.168990768A>T | CA2661807753 | ABCB11 | c.908+33T>A (n.908+33T>A) c.950+33T>A (n.950+33T>A) c.1010+33T>A (n.1010+33T>A) c.239+33T>A (n.239+33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990771A= | CA1306237526 | ABCB11 | c.908+30T= (n.908+30T=) c.950+30T= (n.950+30T=) c.1010+30T= (n.1010+30T=) c.239+30T= (n.239+30T=) | |
2 | g.168990771A>G | CA59895230 | ABCB11 | c.908+30T>C (n.908+30T>C) c.950+30T>C (n.950+30T>C) c.1010+30T>C (n.1010+30T>C) c.239+30T>C (n.239+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990773G= | CA1306237528 | ABCB11 | c.908+28C= (n.908+28C=) c.950+28C= (n.950+28C=) c.1010+28C= (n.1010+28C=) c.239+28C= (n.239+28C=) | |
2 | g.168990773G>T | CA537528119 | ABCB11 | c.908+28C>A (n.908+28C>A) c.950+28C>A (n.950+28C>A) c.1010+28C>A (n.1010+28C>A) c.239+28C>A (n.239+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990775A= | CA1306237533 | ABCB11 | c.908+26T= (n.908+26T=) c.950+26T= (n.950+26T=) c.1010+26T= (n.1010+26T=) c.239+26T= (n.239+26T=) | |
2 | g.168990775A>G | CA59895249 | ABCB11 | c.908+26T>C (n.908+26T>C) c.950+26T>C (n.950+26T>C) c.1010+26T>C (n.1010+26T>C) c.239+26T>C (n.239+26T>C) | dbSNP |
2 | g.168990776A= | CA1306237536 | ABCB11 | c.908+25T= (n.908+25T=) c.950+25T= (n.950+25T=) c.1010+25T= (n.1010+25T=) c.239+25T= (n.239+25T=) | |
2 | g.168990776A>C | CA1039041495 | ABCB11 | c.908+25T>G (n.908+25T>G) c.950+25T>G (n.950+25T>G) c.1010+25T>G (n.1010+25T>G) c.239+25T>G (n.239+25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990780A= | CA1306237538 | ABCB11 | c.908+21T= (n.908+21T=) c.950+21T= (n.950+21T=) c.1010+21T= (n.1010+21T=) c.239+21T= (n.239+21T=) | |
2 | g.168990780A>C | CA1951765 | ABCB11 | c.908+21T>G (n.908+21T>G) c.950+21T>G (n.950+21T>G) c.1010+21T>G (n.1010+21T>G) c.239+21T>G (n.239+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990780A>G | CA2661807754 | ABCB11 | c.908+21T>C (n.908+21T>C) c.950+21T>C (n.950+21T>C) c.1010+21T>C (n.1010+21T>C) c.239+21T>C (n.239+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990781T>C | CA647589633 | ABCB11 | c.908+20A>G (n.908+20A>G) c.950+20A>G (n.950+20A>G) c.1010+20A>G (n.1010+20A>G) c.239+20A>G (n.239+20A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.168990782C>A | CA1951766 | ABCB11 | c.908+19G>T (n.908+19G>T) c.950+19G>T (n.950+19G>T) c.1010+19G>T (n.1010+19G>T) c.239+19G>T (n.239+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990782C= | CA1306237542 | ABCB11 | c.908+19G= (n.908+19G=) c.950+19G= (n.950+19G=) c.1010+19G= (n.1010+19G=) c.239+19G= (n.239+19G=) | |
2 | g.168990782C>T | CA59895263 | ABCB11 | c.908+19G>A (n.908+19G>A) c.950+19G>A (n.950+19G>A) c.1010+19G>A (n.1010+19G>A) c.239+19G>A (n.239+19G>A) | dbSNP |
2 | g.168990784G>C | CA2740340611 | ABCB11 | c.908+17C>G (n.908+17C>G) c.950+17C>G (n.950+17C>G) c.1010+17C>G (n.1010+17C>G) c.239+17C>G (n.239+17C>G) | |
2 | g.168990784G>T | CA2661807755 | ABCB11 | c.908+17C>A (n.908+17C>A) c.950+17C>A (n.950+17C>A) c.1010+17C>A (n.1010+17C>A) c.239+17C>A (n.239+17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990785A= | CA1306237548 | ABCB11 | c.908+16T= (n.908+16T=) c.950+16T= (n.950+16T=) c.1010+16T= (n.1010+16T=) c.239+16T= (n.239+16T=) | |
2 | g.168990785A>C | CA2661807756 | ABCB11 | c.908+16T>G (n.908+16T>G) c.950+16T>G (n.950+16T>G) c.1010+16T>G (n.1010+16T>G) c.239+16T>G (n.239+16T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990785A>T | CA537528120 | ABCB11 | c.908+16T>A (n.908+16T>A) c.950+16T>A (n.950+16T>A) c.1010+16T>A (n.1010+16T>A) c.239+16T>A (n.239+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990786T>C | CA2577148269 | ABCB11 | c.908+15A>G (n.908+15A>G) c.950+15A>G (n.950+15A>G) c.1010+15A>G (n.1010+15A>G) c.239+15A>G (n.239+15A>G) | |
2 | g.168990788C= | CA1306237551 | ABCB11 | c.908+13G= (n.908+13G=) c.950+13G= (n.950+13G=) c.1010+13G= (n.1010+13G=) c.239+13G= (n.239+13G=) | |
2 | g.168990788C>G | CA2661807757 | ABCB11 | c.908+13G>C (n.908+13G>C) c.950+13G>C (n.950+13G>C) c.1010+13G>C (n.1010+13G>C) c.239+13G>C (n.239+13G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990788C>T | CA59895267 | ABCB11 | c.908+13G>A (n.908+13G>A) c.950+13G>A (n.950+13G>A) c.1010+13G>A (n.1010+13G>A) c.239+13G>A (n.239+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990789C>A | CA2661807758 | ABCB11 | c.908+12G>T (n.908+12G>T) c.950+12G>T (n.950+12G>T) c.1010+12G>T (n.1010+12G>T) c.239+12G>T (n.239+12G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990789C>T | CA2661807759 | ABCB11 | c.908+12G>A (n.908+12G>A) c.950+12G>A (n.950+12G>A) c.1010+12G>A (n.1010+12G>A) c.239+12G>A (n.239+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990791A= | CA1306237553 | ABCB11 | c.908+10T= (n.908+10T=) c.950+10T= (n.950+10T=) c.1010+10T= (n.1010+10T=) c.239+10T= (n.239+10T=) | |
2 | g.168990791A>G | CA1951767 | ABCB11 | c.908+10T>C (n.908+10T>C) c.950+10T>C (n.950+10T>C) c.1010+10T>C (n.1010+10T>C) c.239+10T>C (n.239+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990794_168990804del | CA2573133570 | ABCB11 | c.907_908+9del c.949_950+9del c.1009_1010+9del c.238_239+9del | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990793T>C | CA2661807760 | ABCB11 | c.908+8A>G (n.908+8A>G) c.950+8A>G (n.950+8A>G) c.1010+8A>G (n.1010+8A>G) c.239+8A>G (n.239+8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990795A>G | CA2661807761 | ABCB11 | c.908+6T>C (n.908+6T>C) c.950+6T>C (n.950+6T>C) c.1010+6T>C (n.1010+6T>C) c.239+6T>C (n.239+6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990796C>A | CA2700750642 | ABCB11 | c.908+5G>T (n.908+5G>T) c.950+5G>T (n.950+5G>T) c.1010+5G>T (n.1010+5G>T) c.239+5G>T (n.239+5G>T) | dbSNP |
2 | g.168990796C= | CA1306237559 | ABCB11 | c.908+5G= (n.908+5G=) c.950+5G= (n.950+5G=) c.1010+5G= (n.1010+5G=) c.239+5G= (n.239+5G=) | |
2 | g.168990796C>T | CA913189524 | ABCB11 | c.908+5G>A (n.908+5G>A) c.950+5G>A (n.950+5G>A) c.1010+5G>A (n.1010+5G>A) c.239+5G>A (n.239+5G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990797C>A | CA2661807762 | ABCB11 | c.908+4G>T (n.908+4G>T) c.950+4G>T (n.950+4G>T) c.1010+4G>T (n.1010+4G>T) c.239+4G>T (n.239+4G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990797C= | CA1306237561 | ABCB11 | c.908+4G= (n.908+4G=) c.950+4G= (n.950+4G=) c.1010+4G= (n.1010+4G=) c.239+4G= (n.239+4G=) | |
2 | g.168990797C>T | CA1951768 | ABCB11 | c.908+4G>A (n.908+4G>A) c.950+4G>A (n.950+4G>A) c.1010+4G>A (n.1010+4G>A) c.239+4G>A (n.239+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990799A>C | CA349125433 | ABCB11 | c.908+2T>G (n.908+2T>G) c.950+2T>G (n.950+2T>G) c.1010+2T>G (n.1010+2T>G) c.239+2T>G (n.239+2T>G) | |
2 | g.168990799A>G | CA349125434 | ABCB11 | c.908+2T>C (n.908+2T>C) c.950+2T>C (n.950+2T>C) c.1010+2T>C (n.1010+2T>C) c.239+2T>C (n.239+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990799A>T | CA349125432 | ABCB11 | c.908+2T>A (n.908+2T>A) c.950+2T>A (n.950+2T>A) c.1010+2T>A (n.1010+2T>A) c.239+2T>A (n.239+2T>A) | |
2 | g.168990799_168990800delinsAC | CA1306237565 | ABCB11 | c.908+1_908+2delinsGT (n.908+1_908+2delinsGT) c.950+1_950+2delinsGT (n.950+1_950+2delinsGT) c.1010+1_1010+2delinsGT (n.1010+1_1010+2delinsGT) c.239+1_239+2delinsGT (n.239+1_239+2delinsGT) | |
2 | g.168990800C>A | CA349125435 | ABCB11 | c.908+1G>T (n.908+1G>T) c.950+1G>T (n.950+1G>T) c.1010+1G>T (n.1010+1G>T) c.239+1G>T (n.239+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990800C= | CA1306237583 | ABCB11 | c.908+1G= (n.908+1G=) c.950+1G= (n.950+1G=) c.1010+1G= (n.1010+1G=) c.239+1G= (n.239+1G=) | |
2 | g.168990800C>G | CA349125436 | ABCB11 | c.908+1G>C (n.908+1G>C) c.950+1G>C (n.950+1G>C) c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) c.239+1G>C (n.239+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990800C>T | CA1951769 | ABCB11 | c.908+1G>A (n.908+1G>A) c.950+1G>A (n.950+1G>A) c.1010+1G>A (n.1010+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990801del | CA658657120 | ABCB11 | c.908+1del c.950+1del c.1010+1del c.239+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990801C>A | CA349125437 | ABCB11 | c.908G>T (p.Arg303Met) c.950G>T (p.Arg317Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) c.239G>T (p.Arg80Met) | |
2 | g.168990801C= | CA1306237594 | ABCB11 | c.908G= (p.Arg303=) c.950G= (p.Arg317=) c.1010G= (p.Arg337=) c.239G= (p.Arg80=) | |
2 | g.168990801C>G | CA349125438 | ABCB11 | c.908G>C (p.Arg303Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.239G>C (p.Arg80Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990801C>T | CA1951770 | ABCB11 | c.908G>A (p.Arg303Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.239G>A (p.Arg80Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990802T>A | CA349125439 | ABCB11 | c.907A>T (p.Arg303Trp) c.949A>T (p.Arg317Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) c.238A>T (p.Arg80Trp) | |
2 | g.168990802T>C | CA349125440 | ABCB11 | c.907A>G (p.Arg303Gly) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.238A>G (p.Arg80Gly) | |
2 | g.168990802T>G | CA429917067 | ABCB11 | c.907A>C (p.Arg303=) c.949A>C (p.Arg317=) c.1009A>C (p.Arg337=) c.238A>C (p.Arg80=) | |
2 | g.168990803T>A | CA349125441 | ABCB11 | c.906A>T (p.Glu302Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) | |
2 | g.168990803T>C | CA429917068 | ABCB11 | c.906A>G (p.Glu302=) c.948A>G (p.Glu316=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.237A>G (p.Glu79=) | |
2 | g.168990803T>G | CA349125442 | ABCB11 | c.906A>C (p.Glu302Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) | |
2 | g.168990804T>A | CA349125443 | ABCB11 | c.905A>T (p.Glu302Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.236A>T (p.Glu79Val) | |
2 | g.168990804T>C | CA349125444 | ABCB11 | c.905A>G (p.Glu302Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.168990804T>G | CA349125445 | ABCB11 | c.905A>C (p.Glu302Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) | |
2 | g.168990805C>A | CA349125446 | ABCB11 | c.904G>T (p.Glu302Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) | |
2 | g.168990805C>G | CA349125448 | ABCB11 | c.904G>C (p.Glu302Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) | |
2 | g.168990805C>T | CA349125447 | ABCB11 | c.904G>A (p.Glu302Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) | |
2 | g.168990806A>C | CA429917069 | ABCB11 | c.903T>G (p.Val301=) c.945T>G (p.Val315=) c.1005T>G (p.Val335=) c.234T>G (p.Val78=) | |
2 | g.168990806A>G | CA429917070 | ABCB11 | c.903T>C (p.Val301=) c.945T>C (p.Val315=) c.1005T>C (p.Val335=) c.234T>C (p.Val78=) | |
2 | g.168990806A>T | CA429917071 | ABCB11 | c.903T>A (p.Val301=) c.945T>A (p.Val315=) c.1005T>A (p.Val335=) c.234T>A (p.Val78=) | |
2 | g.168990807A= | CA1306237599 | ABCB11 | c.902T= (p.Val301=) c.944T= (p.Val315=) c.1004T= (p.Val335=) c.233T= (p.Val78=) | |
2 | g.168990807A>C | CA349125449 | ABCB11 | c.902T>G (p.Val301Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) | |
2 | g.168990807A>G | CA1951771 | ABCB11 | c.902T>C (p.Val301Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990807A>T | CA349125450 | ABCB11 | c.902T>A (p.Val301Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) | |
2 | g.168990808C>A | CA349125451 | ABCB11 | c.901G>T (p.Val301Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.168990808C= | CA1306237603 | ABCB11 | c.901G= (p.Val301=) c.943G= (p.Val315=) c.1003G= (p.Val335=) c.232G= (p.Val78=) | |
2 | g.168990808C>G | CA349125452 | ABCB11 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990808C>T | CA1951772 | ABCB11 | c.901G>A (p.Val301Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990809C>A | CA349125453 | ABCB11 | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990809C= | CA1306237607 | ABCB11 | c.900G= (p.Glu300=) c.942G= (p.Glu314=) c.1002G= (p.Glu334=) c.231G= (p.Glu77=) | |
2 | g.168990809C>G | CA349125454 | ABCB11 | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) | |
2 | g.168990809C>T | CA429917072 | ABCB11 | c.900G>A (p.Glu300=) c.942G>A (p.Glu314=) c.1002G>A (p.Glu334=) c.231G>A (p.Glu77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990810T>A | CA349125455 | ABCB11 | c.899A>T (p.Glu300Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.230A>T (p.Glu77Val) | |
2 | g.168990810T>C | CA349125456 | ABCB11 | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) | |
2 | g.168990810T>G | CA349125457 | ABCB11 | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) | |
2 | g.168990811C>A | CA349125458 | ABCB11 | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) | COSMIC COSMIC |
2 | g.168990811C= | CA1306237614 | ABCB11 | c.898G= (p.Glu300=) c.940G= (p.Glu314=) c.1000G= (p.Glu334=) c.229G= (p.Glu77=) | |
2 | g.168990811C>G | CA349125459 | ABCB11 | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) | |
2 | g.168990811C>T | CA59895284 | ABCB11 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) | dbSNP |
2 | g.168990812T>A | CA1951773 | ABCB11 | c.897A>T (p.Arg299Ser) c.939A>T (p.Arg313Ser) c.999A>T (p.Arg333Ser) c.228A>T (p.Arg76Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990812T>C | CA429917073 | ABCB11 | c.897A>G (p.Arg299=) c.939A>G (p.Arg313=) c.999A>G (p.Arg333=) c.228A>G (p.Arg76=) | |
2 | g.168990812T>G | CA349125460 | ABCB11 | c.897A>C (p.Arg299Ser) c.939A>C (p.Arg313Ser) c.999A>C (p.Arg333Ser) c.228A>C (p.Arg76Ser) | |
2 | g.168990812T= | CA1306237617 | ABCB11 | c.897A= (p.Arg299=) c.939A= (p.Arg313=) c.999A= (p.Arg333=) c.228A= (p.Arg76=) | |
2 | g.168990812_168990813delinsAA | CA2573051709 | ABCB11 | c.896_897delinsTT (p.Arg299Ile) c.938_939delinsTT (p.Arg313Ile) c.998_999delinsTT (p.Arg333Ile) c.227_228delinsTT (p.Arg76Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990813C>A | CA1951775 | ABCB11 | c.896G>T (p.Arg299Ile) c.938G>T (p.Arg313Ile) c.998G>T (p.Arg333Ile) c.227G>T (p.Arg76Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990813C= | CA1306237624 | ABCB11 | c.896G= (p.Arg299=) c.938G= (p.Arg313=) c.998G= (p.Arg333=) c.227G= (p.Arg76=) | |
2 | g.168990813C>G | CA349125461 | ABCB11 | c.896G>C (p.Arg299Thr) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.998G>C (p.Arg333Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) | |
2 | g.168990813C>T | CA1951774 | ABCB11 | c.896G>A (p.Arg299Lys) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.998G>A (p.Arg333Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990814T>A | CA349125462 | ABCB11 | c.895A>T (p.Arg299Ter) c.937A>T (p.Arg313Ter) c.997A>T (p.Arg333Ter) c.226A>T (p.Arg76Ter) | |
2 | g.168990814T>C | CA349125463 | ABCB11 | c.895A>G (p.Arg299Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.997A>G (p.Arg333Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) | dbSNP |
2 | g.168990814T>G | CA429917074 | ABCB11 | c.895A>C (p.Arg299=) c.937A>C (p.Arg313=) c.997A>C (p.Arg333=) c.226A>C (p.Arg76=) | |
2 | g.168990817dup | CA59895287 | ABCB11 | c.895dup (p.Arg299LysfsTer4) c.937dup (p.Arg313LysfsTer4) c.997dup (p.Arg333LysfsTer4) c.226dup (p.Arg76LysfsTer4) | dbSNP |
2 | g.168990815T>A | CA349125465 | ABCB11 | c.894A>T (p.Lys298Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) | |
2 | g.168990815T>C | CA429917075 | ABCB11 | c.894A>G (p.Lys298=) c.936A>G (p.Lys312=) c.996A>G (p.Lys332=) c.225A>G (p.Lys75=) | |
2 | g.168990815T>G | CA349125464 | ABCB11 | c.894A>C (p.Lys298Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) | |
2 | g.168990816T>A | CA349125466 | ABCB11 | c.893A>T (p.Lys298Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) | |
2 | g.168990816T>C | CA349125467 | ABCB11 | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) | |
2 | g.168990816T>G | CA349125468 | ABCB11 | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) | |
2 | g.168990817T>A | CA349125469 | ABCB11 | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
2 | g.168990817T>C | CA349125470 | ABCB11 | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) | |
2 | g.168990817T>G | CA349125471 | ABCB11 | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) | |
2 | g.168990818C>A | CA349125472 | ABCB11 | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) | |
2 | g.168990818C= | CA1306237633 | ABCB11 | c.891G= (p.Glu297=) c.933G= (p.Glu311=) c.993G= (p.Glu331=) c.222G= (p.Glu74=) | |
2 | g.168990818C>G | CA349125473 | ABCB11 | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) | |
2 | g.168990818C>T | CA1951776 | ABCB11 | c.891G>A (p.Glu297=) c.933G>A (p.Glu311=) c.993G>A (p.Glu331=) c.222G>A (p.Glu74=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990819T>A | CA349125474 | ABCB11 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
2 | g.168990819T>C | CA253878 | ABCB11 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990819T>G | CA349125475 | ABCB11 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
2 | g.168990819T= | CA1306237636 | ABCB11 | c.890A= (p.Glu297=) c.932A= (p.Glu311=) c.992A= (p.Glu331=) c.221A= (p.Glu74=) | |
2 | g.168990820C>A | CA349125476 | ABCB11 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) | |
2 | g.168990820C>G | CA349125477 | ABCB11 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
2 | g.168990820C>T | CA349125478 | ABCB11 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.168990821A= | CA1306237640 | ABCB11 | c.888T= (p.Gly296=) c.930T= (p.Gly310=) c.990T= (p.Gly330=) c.219T= (p.Gly73=) | |
2 | g.168990821A>C | CA1951777 | ABCB11 | c.888T>G (p.Gly296=) c.930T>G (p.Gly310=) c.990T>G (p.Gly330=) c.219T>G (p.Gly73=) | dbSNP ExAC |
2 | g.168990821A>G | CA429917076 | ABCB11 | c.888T>C (p.Gly296=) c.930T>C (p.Gly310=) c.990T>C (p.Gly330=) c.219T>C (p.Gly73=) | |
2 | g.168990821A>T | CA429917077 | ABCB11 | c.888T>A (p.Gly296=) c.930T>A (p.Gly310=) c.990T>A (p.Gly330=) c.219T>A (p.Gly73=) | |
2 | g.168990822C>A | CA349125479 | ABCB11 | c.887G>T (p.Gly296Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.218G>T (p.Gly73Val) | |
2 | g.168990822C>G | CA349125480 | ABCB11 | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
2 | g.168990822C>T | CA349125481 | ABCB11 | c.887G>A (p.Gly296Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) | |
2 | g.168990823C>A | CA349125482 | ABCB11 | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) | |
2 | g.168990823C= | CA1306237643 | ABCB11 | c.886G= (p.Gly296=) c.928G= (p.Gly310=) c.988G= (p.Gly330=) c.217G= (p.Gly73=) | |
2 | g.168990823C>G | CA349125483 | ABCB11 | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
2 | g.168990823C>T | CA349125484 | ABCB11 | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990824A>C | CA429917079 | ABCB11 | c.885T>G (p.Gly295=) c.927T>G (p.Gly309=) c.987T>G (p.Gly329=) c.216T>G (p.Gly72=) | |
2 | g.168990824A>G | CA429917080 | ABCB11 | c.885T>C (p.Gly295=) c.927T>C (p.Gly309=) c.987T>C (p.Gly329=) c.216T>C (p.Gly72=) | |
2 | g.168990824A>T | CA429917078 | ABCB11 | c.885T>A (p.Gly295=) c.927T>A (p.Gly309=) c.987T>A (p.Gly329=) c.216T>A (p.Gly72=) | |
2 | g.168990825C>A | CA349125485 | ABCB11 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.215G>T (p.Gly72Val) | |
2 | g.168990825C= | CA1306237649 | ABCB11 | c.884G= (p.Gly295=) c.926G= (p.Gly309=) c.986G= (p.Gly329=) c.215G= (p.Gly72=) | |
2 | g.168990825C>G | CA349125486 | ABCB11 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
2 | g.168990825C>T | CA1951778 | ABCB11 | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.215G>A (p.Gly72Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990826dup | CA2695196979 | ABCB11 | c.884dup (p.Gly296TrpfsTer2) c.926dup (p.Gly310TrpfsTer2) c.986dup (p.Gly330TrpfsTer2) c.215dup (p.Gly73TrpfsTer2) | ClinVar |
2 | g.168990826C>A | CA59895308 | ABCB11 | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.214G>T (p.Gly72Cys) | dbSNP |
2 | g.168990826C= | CA1306237655 | ABCB11 | c.883G= (p.Gly295=) c.925G= (p.Gly309=) c.985G= (p.Gly329=) c.214G= (p.Gly72=) | |
2 | g.168990826C>G | CA1951779 | ABCB11 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990826C>T | CA349125487 | ABCB11 | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.214G>A (p.Gly72Ser) |