Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.168990720C>ACA2661807723ABCB11c.908+81G>T (n.908+81G>T)
c.950+81G>T (n.950+81G>T)
c.1010+81G>T (n.1010+81G>T)
c.239+81G>T (n.239+81G>T)
 gnomAD v4
2g.168990720C=CA1306237472ABCB11c.908+81G= (n.908+81G=)
c.950+81G= (n.950+81G=)
c.1010+81G= (n.1010+81G=)
c.239+81G= (n.239+81G=)
2g.168990720C>TCA59895193ABCB11c.908+81G>A (n.908+81G>A)
c.950+81G>A (n.950+81G>A)
c.1010+81G>A (n.1010+81G>A)
c.239+81G>A (n.239+81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990721C>ACA760447275ABCB11c.908+80G>T (n.908+80G>T)
c.950+80G>T (n.950+80G>T)
c.1010+80G>T (n.1010+80G>T)
c.239+80G>T (n.239+80G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990721C=CA1306237476ABCB11c.908+80G= (n.908+80G=)
c.950+80G= (n.950+80G=)
c.1010+80G= (n.1010+80G=)
c.239+80G= (n.239+80G=)
2g.168990721C>TCA59895196ABCB11c.908+80G>A (n.908+80G>A)
c.950+80G>A (n.950+80G>A)
c.1010+80G>A (n.1010+80G>A)
c.239+80G>A (n.239+80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990722G>ACA59895200ABCB11c.908+79C>T (n.908+79C>T)
c.950+79C>T (n.950+79C>T)
c.1010+79C>T (n.1010+79C>T)
c.239+79C>T (n.239+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990722G>CCA59895206ABCB11c.908+79C>G (n.908+79C>G)
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c.1010+79C>G (n.1010+79C>G)
c.239+79C>G (n.239+79C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990722G=CA1306237481ABCB11c.908+79C= (n.908+79C=)
c.950+79C= (n.950+79C=)
c.1010+79C= (n.1010+79C=)
c.239+79C= (n.239+79C=)
2g.168990722G>TCA2661807724ABCB11c.908+79C>A (n.908+79C>A)
c.950+79C>A (n.950+79C>A)
c.1010+79C>A (n.1010+79C>A)
c.239+79C>A (n.239+79C>A)
 gnomAD v4
2g.168990723C>TCA2661807725ABCB11c.908+78G>A (n.908+78G>A)
c.950+78G>A (n.950+78G>A)
c.1010+78G>A (n.1010+78G>A)
c.239+78G>A (n.239+78G>A)
 gnomAD v4
2g.168990723_168990724delinsCTCA1306237483ABCB11c.908+77_908+78delinsAG (n.908+77_908+78delinsAG)
c.950+77_950+78delinsAG (n.950+77_950+78delinsAG)
c.1010+77_1010+78delinsAG (n.1010+77_1010+78delinsAG)
c.239+77_239+78delinsAG (n.239+77_239+78delinsAG)
2g.168990726delCA760447277ABCB11c.908+77del (n.908+77del)
c.950+77del (n.950+77del)
c.1010+77del (n.1010+77del)
c.239+77del (n.239+77del)
 dbSNP
2g.168990725T>GCA2753095993ABCB11c.908+76A>C (n.908+76A>C)
c.950+76A>C (n.950+76A>C)
c.1010+76A>C (n.1010+76A>C)
c.239+76A>C (n.239+76A>C)
2g.168990726T>GCA2753095995ABCB11c.908+75A>C (n.908+75A>C)
c.950+75A>C (n.950+75A>C)
c.1010+75A>C (n.1010+75A>C)
c.239+75A>C (n.239+75A>C)
2g.168990727G>ACA2661807726ABCB11c.908+74C>T (n.908+74C>T)
c.950+74C>T (n.950+74C>T)
c.1010+74C>T (n.1010+74C>T)
c.239+74C>T (n.239+74C>T)
 gnomAD v4
2g.168990727G>CCA760447278ABCB11c.908+74C>G (n.908+74C>G)
c.950+74C>G (n.950+74C>G)
c.1010+74C>G (n.1010+74C>G)
c.239+74C>G (n.239+74C>G)
 dbSNP
2g.168990727G=CA1306237486ABCB11c.908+74C= (n.908+74C=)
c.950+74C= (n.950+74C=)
c.1010+74C= (n.1010+74C=)
c.239+74C= (n.239+74C=)
2g.168990727G>TCA1306237489ABCB11c.908+74C>A (n.908+74C>A)
c.950+74C>A (n.950+74C>A)
c.1010+74C>A (n.1010+74C>A)
c.239+74C>A (n.239+74C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990728C>TCA2661807727ABCB11c.908+73G>A (n.908+73G>A)
c.950+73G>A (n.950+73G>A)
c.1010+73G>A (n.1010+73G>A)
c.239+73G>A (n.239+73G>A)
 gnomAD v4
2g.168990729A=CA1306237490ABCB11c.908+72T= (n.908+72T=)
c.950+72T= (n.950+72T=)
c.1010+72T= (n.1010+72T=)
c.239+72T= (n.239+72T=)
2g.168990729A>GCA59895210ABCB11c.908+72T>C (n.908+72T>C)
c.950+72T>C (n.950+72T>C)
c.1010+72T>C (n.1010+72T>C)
c.239+72T>C (n.239+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990730C>ACA1306237493ABCB11c.908+71G>T (n.908+71G>T)
c.950+71G>T (n.950+71G>T)
c.1010+71G>T (n.1010+71G>T)
c.239+71G>T (n.239+71G>T)
 dbSNP
2g.168990730C=CA1306237494ABCB11c.908+71G= (n.908+71G=)
c.950+71G= (n.950+71G=)
c.1010+71G= (n.1010+71G=)
c.239+71G= (n.239+71G=)
2g.168990731A=CA1306237496ABCB11c.908+70T= (n.908+70T=)
c.950+70T= (n.950+70T=)
c.1010+70T= (n.1010+70T=)
c.239+70T= (n.239+70T=)
2g.168990731A>CCA2661807728ABCB11c.908+70T>G (n.908+70T>G)
c.950+70T>G (n.950+70T>G)
c.1010+70T>G (n.1010+70T>G)
c.239+70T>G (n.239+70T>G)
 gnomAD v4
2g.168990731A>TCA59895216ABCB11c.908+70T>A (n.908+70T>A)
c.950+70T>A (n.950+70T>A)
c.1010+70T>A (n.1010+70T>A)
c.239+70T>A (n.239+70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990733A>TCA2661807729ABCB11c.908+68T>A (n.908+68T>A)
c.950+68T>A (n.950+68T>A)
c.1010+68T>A (n.1010+68T>A)
c.239+68T>A (n.239+68T>A)
 gnomAD v4
2g.168990735T>CCA2661807730ABCB11c.908+66A>G (n.908+66A>G)
c.950+66A>G (n.950+66A>G)
c.1010+66A>G (n.1010+66A>G)
c.239+66A>G (n.239+66A>G)
 gnomAD v4
2g.168990736G>CCA59895222ABCB11c.908+65C>G (n.908+65C>G)
c.950+65C>G (n.950+65C>G)
c.1010+65C>G (n.1010+65C>G)
c.239+65C>G (n.239+65C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990736G=CA1306237498ABCB11c.908+65C= (n.908+65C=)
c.950+65C= (n.950+65C=)
c.1010+65C= (n.1010+65C=)
c.239+65C= (n.239+65C=)
2g.168990736G>TCA2661807731ABCB11c.908+65C>A (n.908+65C>A)
c.950+65C>A (n.950+65C>A)
c.1010+65C>A (n.1010+65C>A)
c.239+65C>A (n.239+65C>A)
 gnomAD v4
2g.168990740_168990741delCA2577148266ABCB11c.908+64_908+65del (n.908+64_908+65del)
c.950+64_950+65del (n.950+64_950+65del)
c.1010+64_1010+65del (n.1010+64_1010+65del)
c.239+64_239+65del (n.239+64_239+65del)
2g.168990737A>GCA2661807732ABCB11c.908+64T>C (n.908+64T>C)
c.950+64T>C (n.950+64T>C)
c.1010+64T>C (n.1010+64T>C)
c.239+64T>C (n.239+64T>C)
 gnomAD v4
2g.168990737A>TCA2661807733ABCB11c.908+64T>A (n.908+64T>A)
c.950+64T>A (n.950+64T>A)
c.1010+64T>A (n.1010+64T>A)
c.239+64T>A (n.239+64T>A)
 gnomAD v4
2g.168990738G>TCA2661807734ABCB11c.908+63C>A (n.908+63C>A)
c.950+63C>A (n.950+63C>A)
c.1010+63C>A (n.1010+63C>A)
c.239+63C>A (n.239+63C>A)
 gnomAD v4
2g.168990739A=CA1306237501ABCB11c.908+62T= (n.908+62T=)
c.950+62T= (n.950+62T=)
c.1010+62T= (n.1010+62T=)
c.239+62T= (n.239+62T=)
2g.168990739A>TCA1306237502ABCB11c.908+62T>A (n.908+62T>A)
c.950+62T>A (n.950+62T>A)
c.1010+62T>A (n.1010+62T>A)
c.239+62T>A (n.239+62T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990740G>ACA2661807735ABCB11c.908+61C>T (n.908+61C>T)
c.950+61C>T (n.950+61C>T)
c.1010+61C>T (n.1010+61C>T)
c.239+61C>T (n.239+61C>T)
 gnomAD v4
2g.168990740G>TCA2661807736ABCB11c.908+61C>A (n.908+61C>A)
c.950+61C>A (n.950+61C>A)
c.1010+61C>A (n.1010+61C>A)
c.239+61C>A (n.239+61C>A)
 gnomAD v4
2g.168990743T>GCA2661807737ABCB11c.908+58A>C (n.908+58A>C)
c.950+58A>C (n.950+58A>C)
c.1010+58A>C (n.1010+58A>C)
c.239+58A>C (n.239+58A>C)
 gnomAD v4
2g.168990745A>GCA2661807738ABCB11c.908+56T>C (n.908+56T>C)
c.950+56T>C (n.950+56T>C)
c.1010+56T>C (n.1010+56T>C)
c.239+56T>C (n.239+56T>C)
 gnomAD v4
2g.168990746G>ACA2577148267ABCB11c.908+55C>T (n.908+55C>T)
c.950+55C>T (n.950+55C>T)
c.1010+55C>T (n.1010+55C>T)
c.239+55C>T (n.239+55C>T)
 gnomAD v4
2g.168990747G>ACA2661807739ABCB11c.908+54C>T (n.908+54C>T)
c.950+54C>T (n.950+54C>T)
c.1010+54C>T (n.1010+54C>T)
c.239+54C>T (n.239+54C>T)
 gnomAD v4
2g.168990747G>CCA760447290ABCB11c.908+54C>G (n.908+54C>G)
c.950+54C>G (n.950+54C>G)
c.1010+54C>G (n.1010+54C>G)
c.239+54C>G (n.239+54C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990747G=CA1306237504ABCB11c.908+54C= (n.908+54C=)
c.950+54C= (n.950+54C=)
c.1010+54C= (n.1010+54C=)
c.239+54C= (n.239+54C=)
2g.168990748G>ACA1039041490ABCB11c.908+53C>T (n.908+53C>T)
c.950+53C>T (n.950+53C>T)
c.1010+53C>T (n.1010+53C>T)
c.239+53C>T (n.239+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990748G=CA1306237506ABCB11c.908+53C= (n.908+53C=)
c.950+53C= (n.950+53C=)
c.1010+53C= (n.1010+53C=)
c.239+53C= (n.239+53C=)
2g.168990748G>TCA2661807740ABCB11c.908+53C>A (n.908+53C>A)
c.950+53C>A (n.950+53C>A)
c.1010+53C>A (n.1010+53C>A)
c.239+53C>A (n.239+53C>A)
 gnomAD v4
2g.168990750A=CA1306237509ABCB11c.908+51T= (n.908+51T=)
c.950+51T= (n.950+51T=)
c.1010+51T= (n.1010+51T=)
c.239+51T= (n.239+51T=)
2g.168990750A>GCA537528115ABCB11c.908+51T>C (n.908+51T>C)
c.950+51T>C (n.950+51T>C)
c.1010+51T>C (n.1010+51T>C)
c.239+51T>C (n.239+51T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.168990752T>CCA2661807741ABCB11c.908+49A>G (n.908+49A>G)
c.950+49A>G (n.950+49A>G)
c.1010+49A>G (n.1010+49A>G)
c.239+49A>G (n.239+49A>G)
 gnomAD v4
2g.168990753A=CA1306237512ABCB11c.908+48T= (n.908+48T=)
c.950+48T= (n.950+48T=)
c.1010+48T= (n.1010+48T=)
c.239+48T= (n.239+48T=)
2g.168990753A>GCA537528116ABCB11c.908+48T>C (n.908+48T>C)
c.950+48T>C (n.950+48T>C)
c.1010+48T>C (n.1010+48T>C)
c.239+48T>C (n.239+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990753A>TCA2661807742ABCB11c.908+48T>A (n.908+48T>A)
c.950+48T>A (n.950+48T>A)
c.1010+48T>A (n.1010+48T>A)
c.239+48T>A (n.239+48T>A)
 gnomAD v4
2g.168990754T>ACA2661807743ABCB11c.908+47A>T (n.908+47A>T)
c.950+47A>T (n.950+47A>T)
c.1010+47A>T (n.1010+47A>T)
c.239+47A>T (n.239+47A>T)
 gnomAD v4
2g.168990754T>CCA2661807744ABCB11c.908+47A>G (n.908+47A>G)
c.950+47A>G (n.950+47A>G)
c.1010+47A>G (n.1010+47A>G)
c.239+47A>G (n.239+47A>G)
 gnomAD v4
2g.168990755G>ACA2577148268ABCB11c.908+46C>T (n.908+46C>T)
c.950+46C>T (n.950+46C>T)
c.1010+46C>T (n.1010+46C>T)
c.239+46C>T (n.239+46C>T)
 gnomAD v4
2g.168990755G>CCA2661807745ABCB11c.908+46C>G (n.908+46C>G)
c.950+46C>G (n.950+46C>G)
c.1010+46C>G (n.1010+46C>G)
c.239+46C>G (n.239+46C>G)
 gnomAD v4
2g.168990756C=CA1306237513ABCB11c.908+45G= (n.908+45G=)
c.950+45G= (n.950+45G=)
c.1010+45G= (n.1010+45G=)
c.239+45G= (n.239+45G=)
2g.168990756C>TCA537528117ABCB11c.908+45G>A (n.908+45G>A)
c.950+45G>A (n.950+45G>A)
c.1010+45G>A (n.1010+45G>A)
c.239+45G>A (n.239+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990757T>CCA2661807746ABCB11c.908+44A>G (n.908+44A>G)
c.950+44A>G (n.950+44A>G)
c.1010+44A>G (n.1010+44A>G)
c.239+44A>G (n.239+44A>G)
 gnomAD v4
2g.168990758G>ACA2661807747ABCB11c.908+43C>T (n.908+43C>T)
c.950+43C>T (n.950+43C>T)
c.1010+43C>T (n.1010+43C>T)
c.239+43C>T (n.239+43C>T)
 gnomAD v4
2g.168990758G>CCA2661807748ABCB11c.908+43C>G (n.908+43C>G)
c.950+43C>G (n.950+43C>G)
c.1010+43C>G (n.1010+43C>G)
c.239+43C>G (n.239+43C>G)
 gnomAD v4
2g.168990758G>TCA2661807749ABCB11c.908+43C>A (n.908+43C>A)
c.950+43C>A (n.950+43C>A)
c.1010+43C>A (n.1010+43C>A)
c.239+43C>A (n.239+43C>A)
 gnomAD v4
2g.168990760T>CCA2753095998ABCB11c.908+41A>G (n.908+41A>G)
c.950+41A>G (n.950+41A>G)
c.1010+41A>G (n.1010+41A>G)
c.239+41A>G (n.239+41A>G)
2g.168990761T>CCA1951764ABCB11c.908+40A>G (n.908+40A>G)
c.950+40A>G (n.950+40A>G)
c.1010+40A>G (n.1010+40A>G)
c.239+40A>G (n.239+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168990761T>GCA1306237517ABCB11c.908+40A>C (n.908+40A>C)
c.950+40A>C (n.950+40A>C)
c.1010+40A>C (n.1010+40A>C)
c.239+40A>C (n.239+40A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990761T=CA1306237515ABCB11c.908+40A= (n.908+40A=)
c.950+40A= (n.950+40A=)
c.1010+40A= (n.1010+40A=)
c.239+40A= (n.239+40A=)
2g.168990762delCA2661807750ABCB11c.908+39del (n.908+39del)
c.950+39del (n.950+39del)
c.1010+39del (n.1010+39del)
c.239+39del (n.239+39del)
 gnomAD v4
2g.168990763A=CA1306237520ABCB11c.908+38T= (n.908+38T=)
c.950+38T= (n.950+38T=)
c.1010+38T= (n.1010+38T=)
c.239+38T= (n.239+38T=)
2g.168990763A>GCA760447309ABCB11c.908+38T>C (n.908+38T>C)
c.950+38T>C (n.950+38T>C)
c.1010+38T>C (n.1010+38T>C)
c.239+38T>C (n.239+38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990765G>ACA1306237525ABCB11c.908+36C>T (n.908+36C>T)
c.950+36C>T (n.950+36C>T)
c.1010+36C>T (n.1010+36C>T)
c.239+36C>T (n.239+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990765G=CA1306237523ABCB11c.908+36C= (n.908+36C=)
c.950+36C= (n.950+36C=)
c.1010+36C= (n.1010+36C=)
c.239+36C= (n.239+36C=)
2g.168990767A>TCA2661807751ABCB11c.908+34T>A (n.908+34T>A)
c.950+34T>A (n.950+34T>A)
c.1010+34T>A (n.1010+34T>A)
c.239+34T>A (n.239+34T>A)
 gnomAD v4
2g.168990767_168990768insTCA2661807752ABCB11c.908+33_908+34insA (n.908+33_908+34insA)
c.950+33_950+34insA (n.950+33_950+34insA)
c.1010+33_1010+34insA (n.1010+33_1010+34insA)
c.239+33_239+34insA (n.239+33_239+34insA)
 gnomAD v4
2g.168990768A>TCA2661807753ABCB11c.908+33T>A (n.908+33T>A)
c.950+33T>A (n.950+33T>A)
c.1010+33T>A (n.1010+33T>A)
c.239+33T>A (n.239+33T>A)
 gnomAD v4
2g.168990771A=CA1306237526ABCB11c.908+30T= (n.908+30T=)
c.950+30T= (n.950+30T=)
c.1010+30T= (n.1010+30T=)
c.239+30T= (n.239+30T=)
2g.168990771A>GCA59895230ABCB11c.908+30T>C (n.908+30T>C)
c.950+30T>C (n.950+30T>C)
c.1010+30T>C (n.1010+30T>C)
c.239+30T>C (n.239+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168990773G=CA1306237528ABCB11c.908+28C= (n.908+28C=)
c.950+28C= (n.950+28C=)
c.1010+28C= (n.1010+28C=)
c.239+28C= (n.239+28C=)
2g.168990773G>TCA537528119ABCB11c.908+28C>A (n.908+28C>A)
c.950+28C>A (n.950+28C>A)
c.1010+28C>A (n.1010+28C>A)
c.239+28C>A (n.239+28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990775A=CA1306237533ABCB11c.908+26T= (n.908+26T=)
c.950+26T= (n.950+26T=)
c.1010+26T= (n.1010+26T=)
c.239+26T= (n.239+26T=)
2g.168990775A>GCA59895249ABCB11c.908+26T>C (n.908+26T>C)
c.950+26T>C (n.950+26T>C)
c.1010+26T>C (n.1010+26T>C)
c.239+26T>C (n.239+26T>C)
 dbSNP
2g.168990776A=CA1306237536ABCB11c.908+25T= (n.908+25T=)
c.950+25T= (n.950+25T=)
c.1010+25T= (n.1010+25T=)
c.239+25T= (n.239+25T=)
2g.168990776A>CCA1039041495ABCB11c.908+25T>G (n.908+25T>G)
c.950+25T>G (n.950+25T>G)
c.1010+25T>G (n.1010+25T>G)
c.239+25T>G (n.239+25T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990780A=CA1306237538ABCB11c.908+21T= (n.908+21T=)
c.950+21T= (n.950+21T=)
c.1010+21T= (n.1010+21T=)
c.239+21T= (n.239+21T=)
2g.168990780A>CCA1951765ABCB11c.908+21T>G (n.908+21T>G)
c.950+21T>G (n.950+21T>G)
c.1010+21T>G (n.1010+21T>G)
c.239+21T>G (n.239+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168990780A>GCA2661807754ABCB11c.908+21T>C (n.908+21T>C)
c.950+21T>C (n.950+21T>C)
c.1010+21T>C (n.1010+21T>C)
c.239+21T>C (n.239+21T>C)
 gnomAD v4
2g.168990781T>CCA647589633ABCB11c.908+20A>G (n.908+20A>G)
c.950+20A>G (n.950+20A>G)
c.1010+20A>G (n.1010+20A>G)
c.239+20A>G (n.239+20A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.168990782C>ACA1951766ABCB11c.908+19G>T (n.908+19G>T)
c.950+19G>T (n.950+19G>T)
c.1010+19G>T (n.1010+19G>T)
c.239+19G>T (n.239+19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168990782C=CA1306237542ABCB11c.908+19G= (n.908+19G=)
c.950+19G= (n.950+19G=)
c.1010+19G= (n.1010+19G=)
c.239+19G= (n.239+19G=)
2g.168990782C>TCA59895263ABCB11c.908+19G>A (n.908+19G>A)
c.950+19G>A (n.950+19G>A)
c.1010+19G>A (n.1010+19G>A)
c.239+19G>A (n.239+19G>A)
 dbSNP
2g.168990784G>CCA2740340611ABCB11c.908+17C>G (n.908+17C>G)
c.950+17C>G (n.950+17C>G)
c.1010+17C>G (n.1010+17C>G)
c.239+17C>G (n.239+17C>G)
2g.168990784G>TCA2661807755ABCB11c.908+17C>A (n.908+17C>A)
c.950+17C>A (n.950+17C>A)
c.1010+17C>A (n.1010+17C>A)
c.239+17C>A (n.239+17C>A)
 gnomAD v4
2g.168990785A=CA1306237548ABCB11c.908+16T= (n.908+16T=)
c.950+16T= (n.950+16T=)
c.1010+16T= (n.1010+16T=)
c.239+16T= (n.239+16T=)
2g.168990785A>CCA2661807756ABCB11c.908+16T>G (n.908+16T>G)
c.950+16T>G (n.950+16T>G)
c.1010+16T>G (n.1010+16T>G)
c.239+16T>G (n.239+16T>G)
 gnomAD v4
2g.168990785A>TCA537528120ABCB11c.908+16T>A (n.908+16T>A)
c.950+16T>A (n.950+16T>A)
c.1010+16T>A (n.1010+16T>A)
c.239+16T>A (n.239+16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990786T>CCA2577148269ABCB11c.908+15A>G (n.908+15A>G)
c.950+15A>G (n.950+15A>G)
c.1010+15A>G (n.1010+15A>G)
c.239+15A>G (n.239+15A>G)
2g.168990788C=CA1306237551ABCB11c.908+13G= (n.908+13G=)
c.950+13G= (n.950+13G=)
c.1010+13G= (n.1010+13G=)
c.239+13G= (n.239+13G=)
2g.168990788C>GCA2661807757ABCB11c.908+13G>C (n.908+13G>C)
c.950+13G>C (n.950+13G>C)
c.1010+13G>C (n.1010+13G>C)
c.239+13G>C (n.239+13G>C)
 gnomAD v4
2g.168990788C>TCA59895267ABCB11c.908+13G>A (n.908+13G>A)
c.950+13G>A (n.950+13G>A)
c.1010+13G>A (n.1010+13G>A)
c.239+13G>A (n.239+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990789C>ACA2661807758ABCB11c.908+12G>T (n.908+12G>T)
c.950+12G>T (n.950+12G>T)
c.1010+12G>T (n.1010+12G>T)
c.239+12G>T (n.239+12G>T)
 gnomAD v4
2g.168990789C>TCA2661807759ABCB11c.908+12G>A (n.908+12G>A)
c.950+12G>A (n.950+12G>A)
c.1010+12G>A (n.1010+12G>A)
c.239+12G>A (n.239+12G>A)
 gnomAD v4
2g.168990791A=CA1306237553ABCB11c.908+10T= (n.908+10T=)
c.950+10T= (n.950+10T=)
c.1010+10T= (n.1010+10T=)
c.239+10T= (n.239+10T=)
2g.168990791A>GCA1951767ABCB11c.908+10T>C (n.908+10T>C)
c.950+10T>C (n.950+10T>C)
c.1010+10T>C (n.1010+10T>C)
c.239+10T>C (n.239+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168990794_168990804delCA2573133570ABCB11c.907_908+9del
c.949_950+9del
c.1009_1010+9del
c.238_239+9del
 ClinVar dbSNP
2g.168990793T>CCA2661807760ABCB11c.908+8A>G (n.908+8A>G)
c.950+8A>G (n.950+8A>G)
c.1010+8A>G (n.1010+8A>G)
c.239+8A>G (n.239+8A>G)
 gnomAD v4
2g.168990795A>GCA2661807761ABCB11c.908+6T>C (n.908+6T>C)
c.950+6T>C (n.950+6T>C)
c.1010+6T>C (n.1010+6T>C)
c.239+6T>C (n.239+6T>C)
 gnomAD v4
2g.168990796C>ACA2700750642ABCB11c.908+5G>T (n.908+5G>T)
c.950+5G>T (n.950+5G>T)
c.1010+5G>T (n.1010+5G>T)
c.239+5G>T (n.239+5G>T)
 dbSNP
2g.168990796C=CA1306237559ABCB11c.908+5G= (n.908+5G=)
c.950+5G= (n.950+5G=)
c.1010+5G= (n.1010+5G=)
c.239+5G= (n.239+5G=)
2g.168990796C>TCA913189524ABCB11c.908+5G>A (n.908+5G>A)
c.950+5G>A (n.950+5G>A)
c.1010+5G>A (n.1010+5G>A)
c.239+5G>A (n.239+5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.168990797C>ACA2661807762ABCB11c.908+4G>T (n.908+4G>T)
c.950+4G>T (n.950+4G>T)
c.1010+4G>T (n.1010+4G>T)
c.239+4G>T (n.239+4G>T)
 gnomAD v4
2g.168990797C=CA1306237561ABCB11c.908+4G= (n.908+4G=)
c.950+4G= (n.950+4G=)
c.1010+4G= (n.1010+4G=)
c.239+4G= (n.239+4G=)
2g.168990797C>TCA1951768ABCB11c.908+4G>A (n.908+4G>A)
c.950+4G>A (n.950+4G>A)
c.1010+4G>A (n.1010+4G>A)
c.239+4G>A (n.239+4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168990799A>CCA349125433ABCB11c.908+2T>G (n.908+2T>G)
c.950+2T>G (n.950+2T>G)
c.1010+2T>G (n.1010+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
2g.168990799A>GCA349125434ABCB11c.908+2T>C (n.908+2T>C)
c.950+2T>C (n.950+2T>C)
c.1010+2T>C (n.1010+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
 gnomAD v4
2g.168990799A>TCA349125432ABCB11c.908+2T>A (n.908+2T>A)
c.950+2T>A (n.950+2T>A)
c.1010+2T>A (n.1010+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
2g.168990799_168990800delinsACCA1306237565ABCB11c.908+1_908+2delinsGT (n.908+1_908+2delinsGT)
c.950+1_950+2delinsGT (n.950+1_950+2delinsGT)
c.1010+1_1010+2delinsGT (n.1010+1_1010+2delinsGT)
c.239+1_239+2delinsGT (n.239+1_239+2delinsGT)
2g.168990800C>ACA349125435ABCB11c.908+1G>T (n.908+1G>T)
c.950+1G>T (n.950+1G>T)
c.1010+1G>T (n.1010+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.168990800C=CA1306237583ABCB11c.908+1G= (n.908+1G=)
c.950+1G= (n.950+1G=)
c.1010+1G= (n.1010+1G=)
c.239+1G= (n.239+1G=)
2g.168990800C>GCA349125436ABCB11c.908+1G>C (n.908+1G>C)
c.950+1G>C (n.950+1G>C)
c.1010+1G>C (n.1010+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.168990800C>TCA1951769ABCB11c.908+1G>A (n.908+1G>A)
c.950+1G>A (n.950+1G>A)
c.1010+1G>A (n.1010+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990801delCA658657120ABCB11c.908+1del
c.950+1del
c.1010+1del
c.239+1del
 ClinVar dbSNP
2g.168990801C>ACA349125437ABCB11c.908G>T (p.Arg303Met)
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
c.239G>T (p.Arg80Met)
2g.168990801C=CA1306237594ABCB11c.908G= (p.Arg303=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.239G= (p.Arg80=)
2g.168990801C>GCA349125438ABCB11c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990801C>TCA1951770ABCB11c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990802T>ACA349125439ABCB11c.907A>T (p.Arg303Trp)
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
2g.168990802T>CCA349125440ABCB11c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
2g.168990802T>GCA429917067ABCB11c.907A>C (p.Arg303=)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.238A>C (p.Arg80=)
2g.168990803T>ACA349125441ABCB11c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
2g.168990803T>CCA429917068ABCB11c.906A>G (p.Glu302=)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.237A>G (p.Glu79=)
2g.168990803T>GCA349125442ABCB11c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
2g.168990804T>ACA349125443ABCB11c.905A>T (p.Glu302Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
2g.168990804T>CCA349125444ABCB11c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
 gnomAD v4
2g.168990804T>GCA349125445ABCB11c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
2g.168990805C>ACA349125446ABCB11c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
2g.168990805C>GCA349125448ABCB11c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
2g.168990805C>TCA349125447ABCB11c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
2g.168990806A>CCA429917069ABCB11c.903T>G (p.Val301=)
c.945T>G (p.Val315=)
c.1005T>G (p.Val335=)
c.234T>G (p.Val78=)
2g.168990806A>GCA429917070ABCB11c.903T>C (p.Val301=)
c.945T>C (p.Val315=)
c.1005T>C (p.Val335=)
c.234T>C (p.Val78=)
2g.168990806A>TCA429917071ABCB11c.903T>A (p.Val301=)
c.945T>A (p.Val315=)
c.1005T>A (p.Val335=)
c.234T>A (p.Val78=)
2g.168990807A=CA1306237599ABCB11c.902T= (p.Val301=)
c.944T= (p.Val315=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.233T= (p.Val78=)
2g.168990807A>CCA349125449ABCB11c.902T>G (p.Val301Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
2g.168990807A>GCA1951771ABCB11c.902T>C (p.Val301Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168990807A>TCA349125450ABCB11c.902T>A (p.Val301Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.233T>A (p.Val78Asp)
2g.168990808C>ACA349125451ABCB11c.901G>T (p.Val301Phe)
c.943G>T (p.Val315Phe)
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.232G>T (p.Val78Phe)
 gnomAD v4
2g.168990808C=CA1306237603ABCB11c.901G= (p.Val301=)
c.943G= (p.Val315=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.232G= (p.Val78=)
2g.168990808C>GCA349125452ABCB11c.901G>C (p.Val301Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990808C>TCA1951772ABCB11c.901G>A (p.Val301Ile)
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990809C>ACA349125453ABCB11c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168990809C=CA1306237607ABCB11c.900G= (p.Glu300=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.1002G= (p.Glu334=)
c.231G= (p.Glu77=)
2g.168990809C>GCA349125454ABCB11c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
2g.168990809C>TCA429917072ABCB11c.900G>A (p.Glu300=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.231G>A (p.Glu77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990810T>ACA349125455ABCB11c.899A>T (p.Glu300Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
2g.168990810T>CCA349125456ABCB11c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
2g.168990810T>GCA349125457ABCB11c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
2g.168990811C>ACA349125458ABCB11c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
 COSMIC COSMIC
2g.168990811C=CA1306237614ABCB11c.898G= (p.Glu300=)
c.940G= (p.Glu314=)
c.1000G= (p.Glu334=)
c.229G= (p.Glu77=)
2g.168990811C>GCA349125459ABCB11c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
2g.168990811C>TCA59895284ABCB11c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
 dbSNP
2g.168990812T>ACA1951773ABCB11c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.939A>T (p.Arg313Ser)
c.999A>T (p.Arg333Ser)
c.228A>T (p.Arg76Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990812T>CCA429917073ABCB11c.897A>G (p.Arg299=)
c.939A>G (p.Arg313=)
c.999A>G (p.Arg333=)
c.228A>G (p.Arg76=)
2g.168990812T>GCA349125460ABCB11c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.939A>C (p.Arg313Ser)
c.999A>C (p.Arg333Ser)
c.228A>C (p.Arg76Ser)
2g.168990812T=CA1306237617ABCB11c.897A= (p.Arg299=)
c.939A= (p.Arg313=)
c.999A= (p.Arg333=)
c.228A= (p.Arg76=)
2g.168990812_168990813delinsAACA2573051709ABCB11c.896_897delinsTT (p.Arg299Ile)
c.938_939delinsTT (p.Arg313Ile)
c.998_999delinsTT (p.Arg333Ile)
c.227_228delinsTT (p.Arg76Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.168990813C>ACA1951775ABCB11c.896G>T (p.Arg299Ile)
c.938G>T (p.Arg313Ile)
c.998G>T (p.Arg333Ile)
c.227G>T (p.Arg76Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990813C=CA1306237624ABCB11c.896G= (p.Arg299=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.227G= (p.Arg76=)
2g.168990813C>GCA349125461ABCB11c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
2g.168990813C>TCA1951774ABCB11c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990814T>ACA349125462ABCB11c.895A>T (p.Arg299Ter)
c.937A>T (p.Arg313Ter)
c.997A>T (p.Arg333Ter)
c.226A>T (p.Arg76Ter)
2g.168990814T>CCA349125463ABCB11c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
 dbSNP
2g.168990814T>GCA429917074ABCB11c.895A>C (p.Arg299=)
c.937A>C (p.Arg313=)
c.997A>C (p.Arg333=)
c.226A>C (p.Arg76=)
2g.168990817dupCA59895287ABCB11c.895dup (p.Arg299LysfsTer4)
c.937dup (p.Arg313LysfsTer4)
c.997dup (p.Arg333LysfsTer4)
c.226dup (p.Arg76LysfsTer4)
 dbSNP
2g.168990815T>ACA349125465ABCB11c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
2g.168990815T>CCA429917075ABCB11c.894A>G (p.Lys298=)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.996A>G (p.Lys332=)
c.225A>G (p.Lys75=)
2g.168990815T>GCA349125464ABCB11c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.996A>C (p.Lys332Asn)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
2g.168990816T>ACA349125466ABCB11c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.995A>T (p.Lys332Ile)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
2g.168990816T>CCA349125467ABCB11c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
2g.168990816T>GCA349125468ABCB11c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
2g.168990817T>ACA349125469ABCB11c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
2g.168990817T>CCA349125470ABCB11c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
2g.168990817T>GCA349125471ABCB11c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
2g.168990818C>ACA349125472ABCB11c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
2g.168990818C=CA1306237633ABCB11c.891G= (p.Glu297=)
c.933G= (p.Glu311=)
c.993G= (p.Glu331=)
c.222G= (p.Glu74=)
2g.168990818C>GCA349125473ABCB11c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
2g.168990818C>TCA1951776ABCB11c.891G>A (p.Glu297=)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.222G>A (p.Glu74=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990819T>ACA349125474ABCB11c.890A>T (p.Glu297Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
2g.168990819T>CCA253878ABCB11c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168990819T>GCA349125475ABCB11c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
2g.168990819T=CA1306237636ABCB11c.890A= (p.Glu297=)
c.932A= (p.Glu311=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.221A= (p.Glu74=)

Number of alleles fetched