Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168990702C>A | CA2661807712 | ABCB11 | c.908+99G>T (n.908+99G>T) c.950+99G>T (n.950+99G>T) c.1010+99G>T (n.1010+99G>T) c.239+99G>T (n.239+99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990702C= | CA1306237454 | ABCB11 | c.908+99G= (n.908+99G=) c.950+99G= (n.950+99G=) c.1010+99G= (n.1010+99G=) c.239+99G= (n.239+99G=) | |
2 | g.168990702C>T | CA59895190 | ABCB11 | c.908+99G>A (n.908+99G>A) c.950+99G>A (n.950+99G>A) c.1010+99G>A (n.1010+99G>A) c.239+99G>A (n.239+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990704G>A | CA2661807713 | ABCB11 | c.908+97C>T (n.908+97C>T) c.950+97C>T (n.950+97C>T) c.1010+97C>T (n.1010+97C>T) c.239+97C>T (n.239+97C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990704G>T | CA2661807714 | ABCB11 | c.908+97C>A (n.908+97C>A) c.950+97C>A (n.950+97C>A) c.1010+97C>A (n.1010+97C>A) c.239+97C>A (n.239+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990706C>A | CA2661807715 | ABCB11 | c.908+95G>T (n.908+95G>T) c.950+95G>T (n.950+95G>T) c.1010+95G>T (n.1010+95G>T) c.239+95G>T (n.239+95G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990707C>A | CA760447256 | ABCB11 | c.908+94G>T (n.908+94G>T) c.950+94G>T (n.950+94G>T) c.1010+94G>T (n.1010+94G>T) c.239+94G>T (n.239+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990707C= | CA1306237457 | ABCB11 | c.908+94G= (n.908+94G=) c.950+94G= (n.950+94G=) c.1010+94G= (n.1010+94G=) c.239+94G= (n.239+94G=) | |
2 | g.168990707C>G | CA2661807716 | ABCB11 | c.908+94G>C (n.908+94G>C) c.950+94G>C (n.950+94G>C) c.1010+94G>C (n.1010+94G>C) c.239+94G>C (n.239+94G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990708A= | CA1306237461 | ABCB11 | c.908+93T= (n.908+93T=) c.950+93T= (n.950+93T=) c.1010+93T= (n.1010+93T=) c.239+93T= (n.239+93T=) | |
2 | g.168990708A>C | CA760447265 | ABCB11 | c.908+93T>G (n.908+93T>G) c.950+93T>G (n.950+93T>G) c.1010+93T>G (n.1010+93T>G) c.239+93T>G (n.239+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990708A>G | CA1039041488 | ABCB11 | c.908+93T>C (n.908+93T>C) c.950+93T>C (n.950+93T>C) c.1010+93T>C (n.1010+93T>C) c.239+93T>C (n.239+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990709A= | CA1306237465 | ABCB11 | c.908+92T= (n.908+92T=) c.950+92T= (n.950+92T=) c.1010+92T= (n.1010+92T=) c.239+92T= (n.239+92T=) | |
2 | g.168990709A>G | CA760447267 | ABCB11 | c.908+92T>C (n.908+92T>C) c.950+92T>C (n.950+92T>C) c.1010+92T>C (n.1010+92T>C) c.239+92T>C (n.239+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990710G>C | CA2700723601 | ABCB11 | c.908+91C>G (n.908+91C>G) c.950+91C>G (n.950+91C>G) c.1010+91C>G (n.1010+91C>G) c.239+91C>G (n.239+91C>G) | dbSNP |
2 | g.168990710G= | CA1306237467 | ABCB11 | c.908+91C= (n.908+91C=) c.950+91C= (n.950+91C=) c.1010+91C= (n.1010+91C=) c.239+91C= (n.239+91C=) | |
2 | g.168990710G>T | CA59895192 | ABCB11 | c.908+91C>A (n.908+91C>A) c.950+91C>A (n.950+91C>A) c.1010+91C>A (n.1010+91C>A) c.239+91C>A (n.239+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990711G>A | CA537528111 | ABCB11 | c.908+90C>T (n.908+90C>T) c.950+90C>T (n.950+90C>T) c.1010+90C>T (n.1010+90C>T) c.239+90C>T (n.239+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990711G= | CA1306237469 | ABCB11 | c.908+90C= (n.908+90C=) c.950+90C= (n.950+90C=) c.1010+90C= (n.1010+90C=) c.239+90C= (n.239+90C=) | |
2 | g.168990711G>T | CA1306237471 | ABCB11 | c.908+90C>A (n.908+90C>A) c.950+90C>A (n.950+90C>A) c.1010+90C>A (n.1010+90C>A) c.239+90C>A (n.239+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990712T>C | CA2661807717 | ABCB11 | c.908+89A>G (n.908+89A>G) c.950+89A>G (n.950+89A>G) c.1010+89A>G (n.1010+89A>G) c.239+89A>G (n.239+89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990713G>A | CA2661807718 | ABCB11 | c.908+88C>T (n.908+88C>T) c.950+88C>T (n.950+88C>T) c.1010+88C>T (n.1010+88C>T) c.239+88C>T (n.239+88C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990715del | CA2577148257 | ABCB11 | c.908+88del (n.908+88del) c.950+88del (n.950+88del) c.1010+88del (n.1010+88del) c.239+88del (n.239+88del) | |
2 | g.168990714_168990715del | CA2577148256 | ABCB11 | c.908+87_908+88del (n.908+87_908+88del) c.950+87_950+88del (n.950+87_950+88del) c.1010+87_1010+88del (n.1010+87_1010+88del) c.239+87_239+88del (n.239+87_239+88del) | |
2 | g.168990714G>T | CA2661807719 | ABCB11 | c.908+87C>A (n.908+87C>A) c.950+87C>A (n.950+87C>A) c.1010+87C>A (n.1010+87C>A) c.239+87C>A (n.239+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990715G>A | CA2661807720 | ABCB11 | c.908+86C>T (n.908+86C>T) c.950+86C>T (n.950+86C>T) c.1010+86C>T (n.1010+86C>T) c.239+86C>T (n.239+86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990715G>T | CA2577148258 | ABCB11 | c.908+86C>A (n.908+86C>A) c.950+86C>A (n.950+86C>A) c.1010+86C>A (n.1010+86C>A) c.239+86C>A (n.239+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990717C>A | CA2661807722 | ABCB11 | c.908+84G>T (n.908+84G>T) c.950+84G>T (n.950+84G>T) c.1010+84G>T (n.1010+84G>T) c.239+84G>T (n.239+84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990717C>T | CA2661807721 | ABCB11 | c.908+84G>A (n.908+84G>A) c.950+84G>A (n.950+84G>A) c.1010+84G>A (n.1010+84G>A) c.239+84G>A (n.239+84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990718T>C | CA2577148259 | ABCB11 | c.908+83A>G (n.908+83A>G) c.950+83A>G (n.950+83A>G) c.1010+83A>G (n.1010+83A>G) c.239+83A>G (n.239+83A>G) | |
2 | g.168990720C>A | CA2661807723 | ABCB11 | c.908+81G>T (n.908+81G>T) c.950+81G>T (n.950+81G>T) c.1010+81G>T (n.1010+81G>T) c.239+81G>T (n.239+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990720C= | CA1306237472 | ABCB11 | c.908+81G= (n.908+81G=) c.950+81G= (n.950+81G=) c.1010+81G= (n.1010+81G=) c.239+81G= (n.239+81G=) | |
2 | g.168990720C>T | CA59895193 | ABCB11 | c.908+81G>A (n.908+81G>A) c.950+81G>A (n.950+81G>A) c.1010+81G>A (n.1010+81G>A) c.239+81G>A (n.239+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990721C>A | CA760447275 | ABCB11 | c.908+80G>T (n.908+80G>T) c.950+80G>T (n.950+80G>T) c.1010+80G>T (n.1010+80G>T) c.239+80G>T (n.239+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990721C= | CA1306237476 | ABCB11 | c.908+80G= (n.908+80G=) c.950+80G= (n.950+80G=) c.1010+80G= (n.1010+80G=) c.239+80G= (n.239+80G=) | |
2 | g.168990721C>T | CA59895196 | ABCB11 | c.908+80G>A (n.908+80G>A) c.950+80G>A (n.950+80G>A) c.1010+80G>A (n.1010+80G>A) c.239+80G>A (n.239+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990722G>A | CA59895200 | ABCB11 | c.908+79C>T (n.908+79C>T) c.950+79C>T (n.950+79C>T) c.1010+79C>T (n.1010+79C>T) c.239+79C>T (n.239+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990722G>C | CA59895206 | ABCB11 | c.908+79C>G (n.908+79C>G) c.950+79C>G (n.950+79C>G) c.1010+79C>G (n.1010+79C>G) c.239+79C>G (n.239+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990722G= | CA1306237481 | ABCB11 | c.908+79C= (n.908+79C=) c.950+79C= (n.950+79C=) c.1010+79C= (n.1010+79C=) c.239+79C= (n.239+79C=) | |
2 | g.168990722G>T | CA2661807724 | ABCB11 | c.908+79C>A (n.908+79C>A) c.950+79C>A (n.950+79C>A) c.1010+79C>A (n.1010+79C>A) c.239+79C>A (n.239+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990723C>T | CA2661807725 | ABCB11 | c.908+78G>A (n.908+78G>A) c.950+78G>A (n.950+78G>A) c.1010+78G>A (n.1010+78G>A) c.239+78G>A (n.239+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990723_168990724delinsCT | CA1306237483 | ABCB11 | c.908+77_908+78delinsAG (n.908+77_908+78delinsAG) c.950+77_950+78delinsAG (n.950+77_950+78delinsAG) c.1010+77_1010+78delinsAG (n.1010+77_1010+78delinsAG) c.239+77_239+78delinsAG (n.239+77_239+78delinsAG) | |
2 | g.168990726del | CA760447277 | ABCB11 | c.908+77del (n.908+77del) c.950+77del (n.950+77del) c.1010+77del (n.1010+77del) c.239+77del (n.239+77del) | dbSNP |
2 | g.168990725T>G | CA2753095993 | ABCB11 | c.908+76A>C (n.908+76A>C) c.950+76A>C (n.950+76A>C) c.1010+76A>C (n.1010+76A>C) c.239+76A>C (n.239+76A>C) | |
2 | g.168990726T>G | CA2753095995 | ABCB11 | c.908+75A>C (n.908+75A>C) c.950+75A>C (n.950+75A>C) c.1010+75A>C (n.1010+75A>C) c.239+75A>C (n.239+75A>C) | |
2 | g.168990727G>A | CA2661807726 | ABCB11 | c.908+74C>T (n.908+74C>T) c.950+74C>T (n.950+74C>T) c.1010+74C>T (n.1010+74C>T) c.239+74C>T (n.239+74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990727G>C | CA760447278 | ABCB11 | c.908+74C>G (n.908+74C>G) c.950+74C>G (n.950+74C>G) c.1010+74C>G (n.1010+74C>G) c.239+74C>G (n.239+74C>G) | dbSNP |
2 | g.168990727G= | CA1306237486 | ABCB11 | c.908+74C= (n.908+74C=) c.950+74C= (n.950+74C=) c.1010+74C= (n.1010+74C=) c.239+74C= (n.239+74C=) | |
2 | g.168990727G>T | CA1306237489 | ABCB11 | c.908+74C>A (n.908+74C>A) c.950+74C>A (n.950+74C>A) c.1010+74C>A (n.1010+74C>A) c.239+74C>A (n.239+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990728C>T | CA2661807727 | ABCB11 | c.908+73G>A (n.908+73G>A) c.950+73G>A (n.950+73G>A) c.1010+73G>A (n.1010+73G>A) c.239+73G>A (n.239+73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990729A= | CA1306237490 | ABCB11 | c.908+72T= (n.908+72T=) c.950+72T= (n.950+72T=) c.1010+72T= (n.1010+72T=) c.239+72T= (n.239+72T=) | |
2 | g.168990729A>G | CA59895210 | ABCB11 | c.908+72T>C (n.908+72T>C) c.950+72T>C (n.950+72T>C) c.1010+72T>C (n.1010+72T>C) c.239+72T>C (n.239+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990730C>A | CA1306237493 | ABCB11 | c.908+71G>T (n.908+71G>T) c.950+71G>T (n.950+71G>T) c.1010+71G>T (n.1010+71G>T) c.239+71G>T (n.239+71G>T) | dbSNP |
2 | g.168990730C= | CA1306237494 | ABCB11 | c.908+71G= (n.908+71G=) c.950+71G= (n.950+71G=) c.1010+71G= (n.1010+71G=) c.239+71G= (n.239+71G=) | |
2 | g.168990731A= | CA1306237496 | ABCB11 | c.908+70T= (n.908+70T=) c.950+70T= (n.950+70T=) c.1010+70T= (n.1010+70T=) c.239+70T= (n.239+70T=) | |
2 | g.168990731A>C | CA2661807728 | ABCB11 | c.908+70T>G (n.908+70T>G) c.950+70T>G (n.950+70T>G) c.1010+70T>G (n.1010+70T>G) c.239+70T>G (n.239+70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990731A>T | CA59895216 | ABCB11 | c.908+70T>A (n.908+70T>A) c.950+70T>A (n.950+70T>A) c.1010+70T>A (n.1010+70T>A) c.239+70T>A (n.239+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990733A>T | CA2661807729 | ABCB11 | c.908+68T>A (n.908+68T>A) c.950+68T>A (n.950+68T>A) c.1010+68T>A (n.1010+68T>A) c.239+68T>A (n.239+68T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990735T>C | CA2661807730 | ABCB11 | c.908+66A>G (n.908+66A>G) c.950+66A>G (n.950+66A>G) c.1010+66A>G (n.1010+66A>G) c.239+66A>G (n.239+66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990736G>C | CA59895222 | ABCB11 | c.908+65C>G (n.908+65C>G) c.950+65C>G (n.950+65C>G) c.1010+65C>G (n.1010+65C>G) c.239+65C>G (n.239+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990736G= | CA1306237498 | ABCB11 | c.908+65C= (n.908+65C=) c.950+65C= (n.950+65C=) c.1010+65C= (n.1010+65C=) c.239+65C= (n.239+65C=) | |
2 | g.168990736G>T | CA2661807731 | ABCB11 | c.908+65C>A (n.908+65C>A) c.950+65C>A (n.950+65C>A) c.1010+65C>A (n.1010+65C>A) c.239+65C>A (n.239+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990740_168990741del | CA2577148266 | ABCB11 | c.908+64_908+65del (n.908+64_908+65del) c.950+64_950+65del (n.950+64_950+65del) c.1010+64_1010+65del (n.1010+64_1010+65del) c.239+64_239+65del (n.239+64_239+65del) | |
2 | g.168990737A>G | CA2661807732 | ABCB11 | c.908+64T>C (n.908+64T>C) c.950+64T>C (n.950+64T>C) c.1010+64T>C (n.1010+64T>C) c.239+64T>C (n.239+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990737A>T | CA2661807733 | ABCB11 | c.908+64T>A (n.908+64T>A) c.950+64T>A (n.950+64T>A) c.1010+64T>A (n.1010+64T>A) c.239+64T>A (n.239+64T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990738G>T | CA2661807734 | ABCB11 | c.908+63C>A (n.908+63C>A) c.950+63C>A (n.950+63C>A) c.1010+63C>A (n.1010+63C>A) c.239+63C>A (n.239+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990739A= | CA1306237501 | ABCB11 | c.908+62T= (n.908+62T=) c.950+62T= (n.950+62T=) c.1010+62T= (n.1010+62T=) c.239+62T= (n.239+62T=) | |
2 | g.168990739A>T | CA1306237502 | ABCB11 | c.908+62T>A (n.908+62T>A) c.950+62T>A (n.950+62T>A) c.1010+62T>A (n.1010+62T>A) c.239+62T>A (n.239+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990740G>A | CA2661807735 | ABCB11 | c.908+61C>T (n.908+61C>T) c.950+61C>T (n.950+61C>T) c.1010+61C>T (n.1010+61C>T) c.239+61C>T (n.239+61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990740G>T | CA2661807736 | ABCB11 | c.908+61C>A (n.908+61C>A) c.950+61C>A (n.950+61C>A) c.1010+61C>A (n.1010+61C>A) c.239+61C>A (n.239+61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990743T>G | CA2661807737 | ABCB11 | c.908+58A>C (n.908+58A>C) c.950+58A>C (n.950+58A>C) c.1010+58A>C (n.1010+58A>C) c.239+58A>C (n.239+58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990745A>G | CA2661807738 | ABCB11 | c.908+56T>C (n.908+56T>C) c.950+56T>C (n.950+56T>C) c.1010+56T>C (n.1010+56T>C) c.239+56T>C (n.239+56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990746G>A | CA2577148267 | ABCB11 | c.908+55C>T (n.908+55C>T) c.950+55C>T (n.950+55C>T) c.1010+55C>T (n.1010+55C>T) c.239+55C>T (n.239+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990747G>A | CA2661807739 | ABCB11 | c.908+54C>T (n.908+54C>T) c.950+54C>T (n.950+54C>T) c.1010+54C>T (n.1010+54C>T) c.239+54C>T (n.239+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990747G>C | CA760447290 | ABCB11 | c.908+54C>G (n.908+54C>G) c.950+54C>G (n.950+54C>G) c.1010+54C>G (n.1010+54C>G) c.239+54C>G (n.239+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990747G= | CA1306237504 | ABCB11 | c.908+54C= (n.908+54C=) c.950+54C= (n.950+54C=) c.1010+54C= (n.1010+54C=) c.239+54C= (n.239+54C=) | |
2 | g.168990748G>A | CA1039041490 | ABCB11 | c.908+53C>T (n.908+53C>T) c.950+53C>T (n.950+53C>T) c.1010+53C>T (n.1010+53C>T) c.239+53C>T (n.239+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990748G= | CA1306237506 | ABCB11 | c.908+53C= (n.908+53C=) c.950+53C= (n.950+53C=) c.1010+53C= (n.1010+53C=) c.239+53C= (n.239+53C=) | |
2 | g.168990748G>T | CA2661807740 | ABCB11 | c.908+53C>A (n.908+53C>A) c.950+53C>A (n.950+53C>A) c.1010+53C>A (n.1010+53C>A) c.239+53C>A (n.239+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990750A= | CA1306237509 | ABCB11 | c.908+51T= (n.908+51T=) c.950+51T= (n.950+51T=) c.1010+51T= (n.1010+51T=) c.239+51T= (n.239+51T=) | |
2 | g.168990750A>G | CA537528115 | ABCB11 | c.908+51T>C (n.908+51T>C) c.950+51T>C (n.950+51T>C) c.1010+51T>C (n.1010+51T>C) c.239+51T>C (n.239+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.168990752T>C | CA2661807741 | ABCB11 | c.908+49A>G (n.908+49A>G) c.950+49A>G (n.950+49A>G) c.1010+49A>G (n.1010+49A>G) c.239+49A>G (n.239+49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990753A= | CA1306237512 | ABCB11 | c.908+48T= (n.908+48T=) c.950+48T= (n.950+48T=) c.1010+48T= (n.1010+48T=) c.239+48T= (n.239+48T=) | |
2 | g.168990753A>G | CA537528116 | ABCB11 | c.908+48T>C (n.908+48T>C) c.950+48T>C (n.950+48T>C) c.1010+48T>C (n.1010+48T>C) c.239+48T>C (n.239+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990753A>T | CA2661807742 | ABCB11 | c.908+48T>A (n.908+48T>A) c.950+48T>A (n.950+48T>A) c.1010+48T>A (n.1010+48T>A) c.239+48T>A (n.239+48T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990754T>A | CA2661807743 | ABCB11 | c.908+47A>T (n.908+47A>T) c.950+47A>T (n.950+47A>T) c.1010+47A>T (n.1010+47A>T) c.239+47A>T (n.239+47A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990754T>C | CA2661807744 | ABCB11 | c.908+47A>G (n.908+47A>G) c.950+47A>G (n.950+47A>G) c.1010+47A>G (n.1010+47A>G) c.239+47A>G (n.239+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990755G>A | CA2577148268 | ABCB11 | c.908+46C>T (n.908+46C>T) c.950+46C>T (n.950+46C>T) c.1010+46C>T (n.1010+46C>T) c.239+46C>T (n.239+46C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990755G>C | CA2661807745 | ABCB11 | c.908+46C>G (n.908+46C>G) c.950+46C>G (n.950+46C>G) c.1010+46C>G (n.1010+46C>G) c.239+46C>G (n.239+46C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990756C= | CA1306237513 | ABCB11 | c.908+45G= (n.908+45G=) c.950+45G= (n.950+45G=) c.1010+45G= (n.1010+45G=) c.239+45G= (n.239+45G=) | |
2 | g.168990756C>T | CA537528117 | ABCB11 | c.908+45G>A (n.908+45G>A) c.950+45G>A (n.950+45G>A) c.1010+45G>A (n.1010+45G>A) c.239+45G>A (n.239+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990757T>C | CA2661807746 | ABCB11 | c.908+44A>G (n.908+44A>G) c.950+44A>G (n.950+44A>G) c.1010+44A>G (n.1010+44A>G) c.239+44A>G (n.239+44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990758G>A | CA2661807747 | ABCB11 | c.908+43C>T (n.908+43C>T) c.950+43C>T (n.950+43C>T) c.1010+43C>T (n.1010+43C>T) c.239+43C>T (n.239+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990758G>C | CA2661807748 | ABCB11 | c.908+43C>G (n.908+43C>G) c.950+43C>G (n.950+43C>G) c.1010+43C>G (n.1010+43C>G) c.239+43C>G (n.239+43C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990758G>T | CA2661807749 | ABCB11 | c.908+43C>A (n.908+43C>A) c.950+43C>A (n.950+43C>A) c.1010+43C>A (n.1010+43C>A) c.239+43C>A (n.239+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990760T>C | CA2753095998 | ABCB11 | c.908+41A>G (n.908+41A>G) c.950+41A>G (n.950+41A>G) c.1010+41A>G (n.1010+41A>G) c.239+41A>G (n.239+41A>G) | |
2 | g.168990761T>C | CA1951764 | ABCB11 | c.908+40A>G (n.908+40A>G) c.950+40A>G (n.950+40A>G) c.1010+40A>G (n.1010+40A>G) c.239+40A>G (n.239+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990761T>G | CA1306237517 | ABCB11 | c.908+40A>C (n.908+40A>C) c.950+40A>C (n.950+40A>C) c.1010+40A>C (n.1010+40A>C) c.239+40A>C (n.239+40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990761T= | CA1306237515 | ABCB11 | c.908+40A= (n.908+40A=) c.950+40A= (n.950+40A=) c.1010+40A= (n.1010+40A=) c.239+40A= (n.239+40A=) | |
2 | g.168990762del | CA2661807750 | ABCB11 | c.908+39del (n.908+39del) c.950+39del (n.950+39del) c.1010+39del (n.1010+39del) c.239+39del (n.239+39del) | gnomAD v4 |
2 | g.168990763A= | CA1306237520 | ABCB11 | c.908+38T= (n.908+38T=) c.950+38T= (n.950+38T=) c.1010+38T= (n.1010+38T=) c.239+38T= (n.239+38T=) | |
2 | g.168990763A>G | CA760447309 | ABCB11 | c.908+38T>C (n.908+38T>C) c.950+38T>C (n.950+38T>C) c.1010+38T>C (n.1010+38T>C) c.239+38T>C (n.239+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990765G>A | CA1306237525 | ABCB11 | c.908+36C>T (n.908+36C>T) c.950+36C>T (n.950+36C>T) c.1010+36C>T (n.1010+36C>T) c.239+36C>T (n.239+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990765G= | CA1306237523 | ABCB11 | c.908+36C= (n.908+36C=) c.950+36C= (n.950+36C=) c.1010+36C= (n.1010+36C=) c.239+36C= (n.239+36C=) | |
2 | g.168990767A>T | CA2661807751 | ABCB11 | c.908+34T>A (n.908+34T>A) c.950+34T>A (n.950+34T>A) c.1010+34T>A (n.1010+34T>A) c.239+34T>A (n.239+34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990767_168990768insT | CA2661807752 | ABCB11 | c.908+33_908+34insA (n.908+33_908+34insA) c.950+33_950+34insA (n.950+33_950+34insA) c.1010+33_1010+34insA (n.1010+33_1010+34insA) c.239+33_239+34insA (n.239+33_239+34insA) | gnomAD v4 |
2 | g.168990768A>T | CA2661807753 | ABCB11 | c.908+33T>A (n.908+33T>A) c.950+33T>A (n.950+33T>A) c.1010+33T>A (n.1010+33T>A) c.239+33T>A (n.239+33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990771A= | CA1306237526 | ABCB11 | c.908+30T= (n.908+30T=) c.950+30T= (n.950+30T=) c.1010+30T= (n.1010+30T=) c.239+30T= (n.239+30T=) | |
2 | g.168990771A>G | CA59895230 | ABCB11 | c.908+30T>C (n.908+30T>C) c.950+30T>C (n.950+30T>C) c.1010+30T>C (n.1010+30T>C) c.239+30T>C (n.239+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990773G= | CA1306237528 | ABCB11 | c.908+28C= (n.908+28C=) c.950+28C= (n.950+28C=) c.1010+28C= (n.1010+28C=) c.239+28C= (n.239+28C=) | |
2 | g.168990773G>T | CA537528119 | ABCB11 | c.908+28C>A (n.908+28C>A) c.950+28C>A (n.950+28C>A) c.1010+28C>A (n.1010+28C>A) c.239+28C>A (n.239+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990775A= | CA1306237533 | ABCB11 | c.908+26T= (n.908+26T=) c.950+26T= (n.950+26T=) c.1010+26T= (n.1010+26T=) c.239+26T= (n.239+26T=) | |
2 | g.168990775A>G | CA59895249 | ABCB11 | c.908+26T>C (n.908+26T>C) c.950+26T>C (n.950+26T>C) c.1010+26T>C (n.1010+26T>C) c.239+26T>C (n.239+26T>C) | dbSNP |
2 | g.168990776A= | CA1306237536 | ABCB11 | c.908+25T= (n.908+25T=) c.950+25T= (n.950+25T=) c.1010+25T= (n.1010+25T=) c.239+25T= (n.239+25T=) | |
2 | g.168990776A>C | CA1039041495 | ABCB11 | c.908+25T>G (n.908+25T>G) c.950+25T>G (n.950+25T>G) c.1010+25T>G (n.1010+25T>G) c.239+25T>G (n.239+25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990780A= | CA1306237538 | ABCB11 | c.908+21T= (n.908+21T=) c.950+21T= (n.950+21T=) c.1010+21T= (n.1010+21T=) c.239+21T= (n.239+21T=) | |
2 | g.168990780A>C | CA1951765 | ABCB11 | c.908+21T>G (n.908+21T>G) c.950+21T>G (n.950+21T>G) c.1010+21T>G (n.1010+21T>G) c.239+21T>G (n.239+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990780A>G | CA2661807754 | ABCB11 | c.908+21T>C (n.908+21T>C) c.950+21T>C (n.950+21T>C) c.1010+21T>C (n.1010+21T>C) c.239+21T>C (n.239+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990781T>C | CA647589633 | ABCB11 | c.908+20A>G (n.908+20A>G) c.950+20A>G (n.950+20A>G) c.1010+20A>G (n.1010+20A>G) c.239+20A>G (n.239+20A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.168990782C>A | CA1951766 | ABCB11 | c.908+19G>T (n.908+19G>T) c.950+19G>T (n.950+19G>T) c.1010+19G>T (n.1010+19G>T) c.239+19G>T (n.239+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990782C= | CA1306237542 | ABCB11 | c.908+19G= (n.908+19G=) c.950+19G= (n.950+19G=) c.1010+19G= (n.1010+19G=) c.239+19G= (n.239+19G=) | |
2 | g.168990782C>T | CA59895263 | ABCB11 | c.908+19G>A (n.908+19G>A) c.950+19G>A (n.950+19G>A) c.1010+19G>A (n.1010+19G>A) c.239+19G>A (n.239+19G>A) | dbSNP |
2 | g.168990784G>C | CA2740340611 | ABCB11 | c.908+17C>G (n.908+17C>G) c.950+17C>G (n.950+17C>G) c.1010+17C>G (n.1010+17C>G) c.239+17C>G (n.239+17C>G) | |
2 | g.168990784G>T | CA2661807755 | ABCB11 | c.908+17C>A (n.908+17C>A) c.950+17C>A (n.950+17C>A) c.1010+17C>A (n.1010+17C>A) c.239+17C>A (n.239+17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990785A= | CA1306237548 | ABCB11 | c.908+16T= (n.908+16T=) c.950+16T= (n.950+16T=) c.1010+16T= (n.1010+16T=) c.239+16T= (n.239+16T=) | |
2 | g.168990785A>C | CA2661807756 | ABCB11 | c.908+16T>G (n.908+16T>G) c.950+16T>G (n.950+16T>G) c.1010+16T>G (n.1010+16T>G) c.239+16T>G (n.239+16T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990785A>T | CA537528120 | ABCB11 | c.908+16T>A (n.908+16T>A) c.950+16T>A (n.950+16T>A) c.1010+16T>A (n.1010+16T>A) c.239+16T>A (n.239+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990786T>C | CA2577148269 | ABCB11 | c.908+15A>G (n.908+15A>G) c.950+15A>G (n.950+15A>G) c.1010+15A>G (n.1010+15A>G) c.239+15A>G (n.239+15A>G) | |
2 | g.168990788C= | CA1306237551 | ABCB11 | c.908+13G= (n.908+13G=) c.950+13G= (n.950+13G=) c.1010+13G= (n.1010+13G=) c.239+13G= (n.239+13G=) | |
2 | g.168990788C>G | CA2661807757 | ABCB11 | c.908+13G>C (n.908+13G>C) c.950+13G>C (n.950+13G>C) c.1010+13G>C (n.1010+13G>C) c.239+13G>C (n.239+13G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990788C>T | CA59895267 | ABCB11 | c.908+13G>A (n.908+13G>A) c.950+13G>A (n.950+13G>A) c.1010+13G>A (n.1010+13G>A) c.239+13G>A (n.239+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990789C>A | CA2661807758 | ABCB11 | c.908+12G>T (n.908+12G>T) c.950+12G>T (n.950+12G>T) c.1010+12G>T (n.1010+12G>T) c.239+12G>T (n.239+12G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990789C>T | CA2661807759 | ABCB11 | c.908+12G>A (n.908+12G>A) c.950+12G>A (n.950+12G>A) c.1010+12G>A (n.1010+12G>A) c.239+12G>A (n.239+12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990791A= | CA1306237553 | ABCB11 | c.908+10T= (n.908+10T=) c.950+10T= (n.950+10T=) c.1010+10T= (n.1010+10T=) c.239+10T= (n.239+10T=) | |
2 | g.168990791A>G | CA1951767 | ABCB11 | c.908+10T>C (n.908+10T>C) c.950+10T>C (n.950+10T>C) c.1010+10T>C (n.1010+10T>C) c.239+10T>C (n.239+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990794_168990804del | CA2573133570 | ABCB11 | c.907_908+9del c.949_950+9del c.1009_1010+9del c.238_239+9del | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990793T>C | CA2661807760 | ABCB11 | c.908+8A>G (n.908+8A>G) c.950+8A>G (n.950+8A>G) c.1010+8A>G (n.1010+8A>G) c.239+8A>G (n.239+8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990795A>G | CA2661807761 | ABCB11 | c.908+6T>C (n.908+6T>C) c.950+6T>C (n.950+6T>C) c.1010+6T>C (n.1010+6T>C) c.239+6T>C (n.239+6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990796C>A | CA2700750642 | ABCB11 | c.908+5G>T (n.908+5G>T) c.950+5G>T (n.950+5G>T) c.1010+5G>T (n.1010+5G>T) c.239+5G>T (n.239+5G>T) | dbSNP |
2 | g.168990796C= | CA1306237559 | ABCB11 | c.908+5G= (n.908+5G=) c.950+5G= (n.950+5G=) c.1010+5G= (n.1010+5G=) c.239+5G= (n.239+5G=) | |
2 | g.168990796C>T | CA913189524 | ABCB11 | c.908+5G>A (n.908+5G>A) c.950+5G>A (n.950+5G>A) c.1010+5G>A (n.1010+5G>A) c.239+5G>A (n.239+5G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990797C>A | CA2661807762 | ABCB11 | c.908+4G>T (n.908+4G>T) c.950+4G>T (n.950+4G>T) c.1010+4G>T (n.1010+4G>T) c.239+4G>T (n.239+4G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990797C= | CA1306237561 | ABCB11 | c.908+4G= (n.908+4G=) c.950+4G= (n.950+4G=) c.1010+4G= (n.1010+4G=) c.239+4G= (n.239+4G=) | |
2 | g.168990797C>T | CA1951768 | ABCB11 | c.908+4G>A (n.908+4G>A) c.950+4G>A (n.950+4G>A) c.1010+4G>A (n.1010+4G>A) c.239+4G>A (n.239+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168990799A>C | CA349125433 | ABCB11 | c.908+2T>G (n.908+2T>G) c.950+2T>G (n.950+2T>G) c.1010+2T>G (n.1010+2T>G) c.239+2T>G (n.239+2T>G) | |
2 | g.168990799A>G | CA349125434 | ABCB11 | c.908+2T>C (n.908+2T>C) c.950+2T>C (n.950+2T>C) c.1010+2T>C (n.1010+2T>C) c.239+2T>C (n.239+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990799A>T | CA349125432 | ABCB11 | c.908+2T>A (n.908+2T>A) c.950+2T>A (n.950+2T>A) c.1010+2T>A (n.1010+2T>A) c.239+2T>A (n.239+2T>A) | |
2 | g.168990799_168990800delinsAC | CA1306237565 | ABCB11 | c.908+1_908+2delinsGT (n.908+1_908+2delinsGT) c.950+1_950+2delinsGT (n.950+1_950+2delinsGT) c.1010+1_1010+2delinsGT (n.1010+1_1010+2delinsGT) c.239+1_239+2delinsGT (n.239+1_239+2delinsGT) | |
2 | g.168990800C>A | CA349125435 | ABCB11 | c.908+1G>T (n.908+1G>T) c.950+1G>T (n.950+1G>T) c.1010+1G>T (n.1010+1G>T) c.239+1G>T (n.239+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990800C= | CA1306237583 | ABCB11 | c.908+1G= (n.908+1G=) c.950+1G= (n.950+1G=) c.1010+1G= (n.1010+1G=) c.239+1G= (n.239+1G=) | |
2 | g.168990800C>G | CA349125436 | ABCB11 | c.908+1G>C (n.908+1G>C) c.950+1G>C (n.950+1G>C) c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) c.239+1G>C (n.239+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990800C>T | CA1951769 | ABCB11 | c.908+1G>A (n.908+1G>A) c.950+1G>A (n.950+1G>A) c.1010+1G>A (n.1010+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990801del | CA658657120 | ABCB11 | c.908+1del c.950+1del c.1010+1del c.239+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.168990801C>A | CA349125437 | ABCB11 | c.908G>T (p.Arg303Met) c.950G>T (p.Arg317Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) c.239G>T (p.Arg80Met) | |
2 | g.168990801C= | CA1306237594 | ABCB11 | c.908G= (p.Arg303=) c.950G= (p.Arg317=) c.1010G= (p.Arg337=) c.239G= (p.Arg80=) | |
2 | g.168990801C>G | CA349125438 | ABCB11 | c.908G>C (p.Arg303Thr) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.239G>C (p.Arg80Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990801C>T | CA1951770 | ABCB11 | c.908G>A (p.Arg303Lys) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.239G>A (p.Arg80Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |