Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168990624C= | CA1306237373 | ABCB11 | c.908+177G= (n.908+177G=) c.950+177G= (n.950+177G=) c.1010+177G= (n.1010+177G=) c.239+177G= (n.239+177G=) | |
2 | g.168990624C>T | CA1306237375 | ABCB11 | c.908+177G>A (n.908+177G>A) c.950+177G>A (n.950+177G>A) c.1010+177G>A (n.1010+177G>A) c.239+177G>A (n.239+177G>A) | dbSNP |
2 | g.168990625T>C | CA1306237379 | ABCB11 | c.908+176A>G (n.908+176A>G) c.950+176A>G (n.950+176A>G) c.1010+176A>G (n.1010+176A>G) c.239+176A>G (n.239+176A>G) | dbSNP |
2 | g.168990625T= | CA1306237378 | ABCB11 | c.908+176A= (n.908+176A=) c.950+176A= (n.950+176A=) c.1010+176A= (n.1010+176A=) c.239+176A= (n.239+176A=) | |
2 | g.168990630A= | CA1306237381 | ABCB11 | c.908+171T= (n.908+171T=) c.950+171T= (n.950+171T=) c.1010+171T= (n.1010+171T=) c.239+171T= (n.239+171T=) | |
2 | g.168990630A>T | CA1306237382 | ABCB11 | c.908+171T>A (n.908+171T>A) c.950+171T>A (n.950+171T>A) c.1010+171T>A (n.1010+171T>A) c.239+171T>A (n.239+171T>A) | dbSNP |
2 | g.168990631T>A | CA1306237386 | ABCB11 | c.908+170A>T (n.908+170A>T) c.950+170A>T (n.950+170A>T) c.1010+170A>T (n.1010+170A>T) c.239+170A>T (n.239+170A>T) | dbSNP |
2 | g.168990631T>C | CA59895156 | ABCB11 | c.908+170A>G (n.908+170A>G) c.950+170A>G (n.950+170A>G) c.1010+170A>G (n.1010+170A>G) c.239+170A>G (n.239+170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990631T= | CA1306237384 | ABCB11 | c.908+170A= (n.908+170A=) c.950+170A= (n.950+170A=) c.1010+170A= (n.1010+170A=) c.239+170A= (n.239+170A=) | |
2 | g.168990633G>A | CA760447218 | ABCB11 | c.908+168C>T (n.908+168C>T) c.950+168C>T (n.950+168C>T) c.1010+168C>T (n.1010+168C>T) c.239+168C>T (n.239+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990633G= | CA1306237388 | ABCB11 | c.908+168C= (n.908+168C=) c.950+168C= (n.950+168C=) c.1010+168C= (n.1010+168C=) c.239+168C= (n.239+168C=) | |
2 | g.168990634T>C | CA1306237393 | ABCB11 | c.908+167A>G (n.908+167A>G) c.950+167A>G (n.950+167A>G) c.1010+167A>G (n.1010+167A>G) c.239+167A>G (n.239+167A>G) | dbSNP |
2 | g.168990634T= | CA1306237391 | ABCB11 | c.908+167A= (n.908+167A=) c.950+167A= (n.950+167A=) c.1010+167A= (n.1010+167A=) c.239+167A= (n.239+167A=) | |
2 | g.168990635A= | CA1306237395 | ABCB11 | c.908+166T= (n.908+166T=) c.950+166T= (n.950+166T=) c.1010+166T= (n.1010+166T=) c.239+166T= (n.239+166T=) | |
2 | g.168990635A>G | CA2700770134 | ABCB11 | c.908+166T>C (n.908+166T>C) c.950+166T>C (n.950+166T>C) c.1010+166T>C (n.1010+166T>C) c.239+166T>C (n.239+166T>C) | dbSNP |
2 | g.168990635A>T | CA1039041467 | ABCB11 | c.908+166T>A (n.908+166T>A) c.950+166T>A (n.950+166T>A) c.1010+166T>A (n.1010+166T>A) c.239+166T>A (n.239+166T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990635_168990636delinsAC | CA1306237397 | ABCB11 | c.908+165_908+166delinsGT (n.908+165_908+166delinsGT) c.950+165_950+166delinsGT (n.950+165_950+166delinsGT) c.1010+165_1010+166delinsGT (n.1010+165_1010+166delinsGT) c.239+165_239+166delinsGT (n.239+165_239+166delinsGT) | |
2 | g.168990637del | CA1306237398 | ABCB11 | c.908+165del (n.908+165del) c.950+165del (n.950+165del) c.1010+165del (n.1010+165del) c.239+165del (n.239+165del) | dbSNP |
2 | g.168990649C>A | CA760447225 | ABCB11 | c.908+152G>T (n.908+152G>T) c.950+152G>T (n.950+152G>T) c.1010+152G>T (n.1010+152G>T) c.239+152G>T (n.239+152G>T) | dbSNP |
2 | g.168990649C= | CA1306237399 | ABCB11 | c.908+152G= (n.908+152G=) c.950+152G= (n.950+152G=) c.1010+152G= (n.1010+152G=) c.239+152G= (n.239+152G=) | |
2 | g.168990650C>A | CA2661807674 | ABCB11 | c.908+151G>T (n.908+151G>T) c.950+151G>T (n.950+151G>T) c.1010+151G>T (n.1010+151G>T) c.239+151G>T (n.239+151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990650C>G | CA2661807675 | ABCB11 | c.908+151G>C (n.908+151G>C) c.950+151G>C (n.950+151G>C) c.1010+151G>C (n.1010+151G>C) c.239+151G>C (n.239+151G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990650C>T | CA2661807676 | ABCB11 | c.908+151G>A (n.908+151G>A) c.950+151G>A (n.950+151G>A) c.1010+151G>A (n.1010+151G>A) c.239+151G>A (n.239+151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990651T>G | CA2661807677 | ABCB11 | c.908+150A>C (n.908+150A>C) c.950+150A>C (n.950+150A>C) c.1010+150A>C (n.1010+150A>C) c.239+150A>C (n.239+150A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990654del | CA2661807678 | ABCB11 | c.908+149del (n.908+149del) c.950+149del (n.950+149del) c.1010+149del (n.1010+149del) c.239+149del (n.239+149del) | gnomAD v4 |
2 | g.168990654A>C | CA2661807680 | ABCB11 | c.908+147T>G (n.908+147T>G) c.950+147T>G (n.950+147T>G) c.1010+147T>G (n.1010+147T>G) c.239+147T>G (n.239+147T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990654A>G | CA2661807679 | ABCB11 | c.908+147T>C (n.908+147T>C) c.950+147T>C (n.950+147T>C) c.1010+147T>C (n.1010+147T>C) c.239+147T>C (n.239+147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990658C>A | CA2661807681 | ABCB11 | c.908+143G>T (n.908+143G>T) c.950+143G>T (n.950+143G>T) c.1010+143G>T (n.1010+143G>T) c.239+143G>T (n.239+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990659T>A | CA1039041469 | ABCB11 | c.908+142A>T (n.908+142A>T) c.950+142A>T (n.950+142A>T) c.1010+142A>T (n.1010+142A>T) c.239+142A>T (n.239+142A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990659T>C | CA2661807682 | ABCB11 | c.908+142A>G (n.908+142A>G) c.950+142A>G (n.950+142A>G) c.1010+142A>G (n.1010+142A>G) c.239+142A>G (n.239+142A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990659T= | CA1306237401 | ABCB11 | c.908+142A= (n.908+142A=) c.950+142A= (n.950+142A=) c.1010+142A= (n.1010+142A=) c.239+142A= (n.239+142A=) | |
2 | g.168990660C= | CA1306237403 | ABCB11 | c.908+141G= (n.908+141G=) c.950+141G= (n.950+141G=) c.1010+141G= (n.1010+141G=) c.239+141G= (n.239+141G=) | |
2 | g.168990660C>T | CA537528108 | ABCB11 | c.908+141G>A (n.908+141G>A) c.950+141G>A (n.950+141G>A) c.1010+141G>A (n.1010+141G>A) c.239+141G>A (n.239+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990661T>A | CA2661807683 | ABCB11 | c.908+140A>T (n.908+140A>T) c.950+140A>T (n.950+140A>T) c.1010+140A>T (n.1010+140A>T) c.239+140A>T (n.239+140A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990661T>C | CA2661807684 | ABCB11 | c.908+140A>G (n.908+140A>G) c.950+140A>G (n.950+140A>G) c.1010+140A>G (n.1010+140A>G) c.239+140A>G (n.239+140A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990662del | CA2661807685 | ABCB11 | c.908+139del (n.908+139del) c.950+139del (n.950+139del) c.1010+139del (n.1010+139del) c.239+139del (n.239+139del) | gnomAD v4 |
2 | g.168990662G= | CA1306237405 | ABCB11 | c.908+139C= (n.908+139C=) c.950+139C= (n.950+139C=) c.1010+139C= (n.1010+139C=) c.239+139C= (n.239+139C=) | |
2 | g.168990662G>T | CA537528109 | ABCB11 | c.908+139C>A (n.908+139C>A) c.950+139C>A (n.950+139C>A) c.1010+139C>A (n.1010+139C>A) c.239+139C>A (n.239+139C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990663C>A | CA1306237409 | ABCB11 | c.908+138G>T (n.908+138G>T) c.950+138G>T (n.950+138G>T) c.1010+138G>T (n.1010+138G>T) c.239+138G>T (n.239+138G>T) | dbSNP |
2 | g.168990663C= | CA1306237408 | ABCB11 | c.908+138G= (n.908+138G=) c.950+138G= (n.950+138G=) c.1010+138G= (n.1010+138G=) c.239+138G= (n.239+138G=) | |
2 | g.168990663C>G | CA1039041476 | ABCB11 | c.908+138G>C (n.908+138G>C) c.950+138G>C (n.950+138G>C) c.1010+138G>C (n.1010+138G>C) c.239+138G>C (n.239+138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990663C>T | CA59895158 | ABCB11 | c.908+138G>A (n.908+138G>A) c.950+138G>A (n.950+138G>A) c.1010+138G>A (n.1010+138G>A) c.239+138G>A (n.239+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990666A= | CA1306237411 | ABCB11 | c.908+135T= (n.908+135T=) c.950+135T= (n.950+135T=) c.1010+135T= (n.1010+135T=) c.239+135T= (n.239+135T=) | |
2 | g.168990666A>C | CA1306237412 | ABCB11 | c.908+135T>G (n.908+135T>G) c.950+135T>G (n.950+135T>G) c.1010+135T>G (n.1010+135T>G) c.239+135T>G (n.239+135T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990667G>A | CA2661807686 | ABCB11 | c.908+134C>T (n.908+134C>T) c.950+134C>T (n.950+134C>T) c.1010+134C>T (n.1010+134C>T) c.239+134C>T (n.239+134C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990667G>T | CA2661807687 | ABCB11 | c.908+134C>A (n.908+134C>A) c.950+134C>A (n.950+134C>A) c.1010+134C>A (n.1010+134C>A) c.239+134C>A (n.239+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990668C>A | CA2661807688 | ABCB11 | c.908+133G>T (n.908+133G>T) c.950+133G>T (n.950+133G>T) c.1010+133G>T (n.1010+133G>T) c.239+133G>T (n.239+133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990668C= | CA1306237414 | ABCB11 | c.908+133G= (n.908+133G=) c.950+133G= (n.950+133G=) c.1010+133G= (n.1010+133G=) c.239+133G= (n.239+133G=) | |
2 | g.168990668C>T | CA1306237415 | ABCB11 | c.908+133G>A (n.908+133G>A) c.950+133G>A (n.950+133G>A) c.1010+133G>A (n.1010+133G>A) c.239+133G>A (n.239+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990669T>C | CA2661807689 | ABCB11 | c.908+132A>G (n.908+132A>G) c.950+132A>G (n.950+132A>G) c.1010+132A>G (n.1010+132A>G) c.239+132A>G (n.239+132A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990670C>T | CA2661807690 | ABCB11 | c.908+131G>A (n.908+131G>A) c.950+131G>A (n.950+131G>A) c.1010+131G>A (n.1010+131G>A) c.239+131G>A (n.239+131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990671C>A | CA760447236 | ABCB11 | c.908+130G>T (n.908+130G>T) c.950+130G>T (n.950+130G>T) c.1010+130G>T (n.1010+130G>T) c.239+130G>T (n.239+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990671C= | CA1306237417 | ABCB11 | c.908+130G= (n.908+130G=) c.950+130G= (n.950+130G=) c.1010+130G= (n.1010+130G=) c.239+130G= (n.239+130G=) | |
2 | g.168990671C>G | CA2661807691 | ABCB11 | c.908+130G>C (n.908+130G>C) c.950+130G>C (n.950+130G>C) c.1010+130G>C (n.1010+130G>C) c.239+130G>C (n.239+130G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990671C>T | CA2661807692 | ABCB11 | c.908+130G>A (n.908+130G>A) c.950+130G>A (n.950+130G>A) c.1010+130G>A (n.1010+130G>A) c.239+130G>A (n.239+130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990672C>A | CA2661807693 | ABCB11 | c.908+129G>T (n.908+129G>T) c.950+129G>T (n.950+129G>T) c.1010+129G>T (n.1010+129G>T) c.239+129G>T (n.239+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990672C= | CA1306237419 | ABCB11 | c.908+129G= (n.908+129G=) c.950+129G= (n.950+129G=) c.1010+129G= (n.1010+129G=) c.239+129G= (n.239+129G=) | |
2 | g.168990672C>G | CA1306237420 | ABCB11 | c.908+129G>C (n.908+129G>C) c.950+129G>C (n.950+129G>C) c.1010+129G>C (n.1010+129G>C) c.239+129G>C (n.239+129G>C) | dbSNP |
2 | g.168990672C>T | CA59895161 | ABCB11 | c.908+129G>A (n.908+129G>A) c.950+129G>A (n.950+129G>A) c.1010+129G>A (n.1010+129G>A) c.239+129G>A (n.239+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990673T>G | CA59895168 | ABCB11 | c.908+128A>C (n.908+128A>C) c.950+128A>C (n.950+128A>C) c.1010+128A>C (n.1010+128A>C) c.239+128A>C (n.239+128A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990673T= | CA1306237423 | ABCB11 | c.908+128A= (n.908+128A=) c.950+128A= (n.950+128A=) c.1010+128A= (n.1010+128A=) c.239+128A= (n.239+128A=) | |
2 | g.168990674C>T | CA429917066 | ABCB11 | c.908+127G>A (n.908+127G>A) c.950+127G>A (n.950+127G>A) c.1010+127G>A (n.1010+127G>A) c.239+127G>A (n.239+127G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990677G>A | CA2661807694 | ABCB11 | c.908+124C>T (n.908+124C>T) c.950+124C>T (n.950+124C>T) c.1010+124C>T (n.1010+124C>T) c.239+124C>T (n.239+124C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990677G>T | CA2661807695 | ABCB11 | c.908+124C>A (n.908+124C>A) c.950+124C>A (n.950+124C>A) c.1010+124C>A (n.1010+124C>A) c.239+124C>A (n.239+124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990680C>A | CA2661807696 | ABCB11 | c.908+121G>T (n.908+121G>T) c.950+121G>T (n.950+121G>T) c.1010+121G>T (n.1010+121G>T) c.239+121G>T (n.239+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990681A= | CA1306237425 | ABCB11 | c.908+120T= (n.908+120T=) c.950+120T= (n.950+120T=) c.1010+120T= (n.1010+120T=) c.239+120T= (n.239+120T=) | |
2 | g.168990681A>C | CA2661807697 | ABCB11 | c.908+120T>G (n.908+120T>G) c.950+120T>G (n.950+120T>G) c.1010+120T>G (n.1010+120T>G) c.239+120T>G (n.239+120T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990681A>G | CA59895181 | ABCB11 | c.908+120T>C (n.908+120T>C) c.950+120T>C (n.950+120T>C) c.1010+120T>C (n.1010+120T>C) c.239+120T>C (n.239+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990683G= | CA1306237428 | ABCB11 | c.908+118C= (n.908+118C=) c.950+118C= (n.950+118C=) c.1010+118C= (n.1010+118C=) c.239+118C= (n.239+118C=) | |
2 | g.168990683G>T | CA59895182 | ABCB11 | c.908+118C>A (n.908+118C>A) c.950+118C>A (n.950+118C>A) c.1010+118C>A (n.1010+118C>A) c.239+118C>A (n.239+118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990685A= | CA1306237432 | ABCB11 | c.908+116T= (n.908+116T=) c.950+116T= (n.950+116T=) c.1010+116T= (n.1010+116T=) c.239+116T= (n.239+116T=) | |
2 | g.168990685A>G | CA59895183 | ABCB11 | c.908+116T>C (n.908+116T>C) c.950+116T>C (n.950+116T>C) c.1010+116T>C (n.1010+116T>C) c.239+116T>C (n.239+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990685A>T | CA1039041482 | ABCB11 | c.908+116T>A (n.908+116T>A) c.950+116T>A (n.950+116T>A) c.1010+116T>A (n.1010+116T>A) c.239+116T>A (n.239+116T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990686C>A | CA2661807698 | ABCB11 | c.908+115G>T (n.908+115G>T) c.950+115G>T (n.950+115G>T) c.1010+115G>T (n.1010+115G>T) c.239+115G>T (n.239+115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990686C>T | CA2661807699 | ABCB11 | c.908+115G>A (n.908+115G>A) c.950+115G>A (n.950+115G>A) c.1010+115G>A (n.1010+115G>A) c.239+115G>A (n.239+115G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990688T>C | CA647589631 | ABCB11 | c.908+113A>G (n.908+113A>G) c.950+113A>G (n.950+113A>G) c.1010+113A>G (n.1010+113A>G) c.239+113A>G (n.239+113A>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.168990689C>A | CA760447245 | ABCB11 | c.908+112G>T (n.908+112G>T) c.950+112G>T (n.950+112G>T) c.1010+112G>T (n.1010+112G>T) c.239+112G>T (n.239+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990689C= | CA1306237435 | ABCB11 | c.908+112G= (n.908+112G=) c.950+112G= (n.950+112G=) c.1010+112G= (n.1010+112G=) c.239+112G= (n.239+112G=) | |
2 | g.168990690C>A | CA2661807700 | ABCB11 | c.908+111G>T (n.908+111G>T) c.950+111G>T (n.950+111G>T) c.1010+111G>T (n.1010+111G>T) c.239+111G>T (n.239+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990690C= | CA1306237440 | ABCB11 | c.908+111G= (n.908+111G=) c.950+111G= (n.950+111G=) c.1010+111G= (n.1010+111G=) c.239+111G= (n.239+111G=) | |
2 | g.168990690C>T | CA760447250 | ABCB11 | c.908+111G>A (n.908+111G>A) c.950+111G>A (n.950+111G>A) c.1010+111G>A (n.1010+111G>A) c.239+111G>A (n.239+111G>A) | dbSNP |
2 | g.168990692C>A | CA2661807701 | ABCB11 | c.908+109G>T (n.908+109G>T) c.950+109G>T (n.950+109G>T) c.1010+109G>T (n.1010+109G>T) c.239+109G>T (n.239+109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990692C= | CA1306237443 | ABCB11 | c.908+109G= (n.908+109G=) c.950+109G= (n.950+109G=) c.1010+109G= (n.1010+109G=) c.239+109G= (n.239+109G=) | |
2 | g.168990692C>G | CA2661807702 | ABCB11 | c.908+109G>C (n.908+109G>C) c.950+109G>C (n.950+109G>C) c.1010+109G>C (n.1010+109G>C) c.239+109G>C (n.239+109G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990692C>T | CA59895184 | ABCB11 | c.908+109G>A (n.908+109G>A) c.950+109G>A (n.950+109G>A) c.1010+109G>A (n.1010+109G>A) c.239+109G>A (n.239+109G>A) | dbSNP |
2 | g.168990693T>C | CA11089571 | ABCB11 | c.908+108A>G (n.908+108A>G) c.950+108A>G (n.950+108A>G) c.1010+108A>G (n.1010+108A>G) c.239+108A>G (n.239+108A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990693T= | CA1306237445 | ABCB11 | c.908+108A= (n.908+108A=) c.950+108A= (n.950+108A=) c.1010+108A= (n.1010+108A=) c.239+108A= (n.239+108A=) | |
2 | g.168990694G>A | CA2661807704 | ABCB11 | c.908+107C>T (n.908+107C>T) c.950+107C>T (n.950+107C>T) c.1010+107C>T (n.1010+107C>T) c.239+107C>T (n.239+107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990695del | CA2661807703 | ABCB11 | c.908+107del (n.908+107del) c.950+107del (n.950+107del) c.1010+107del (n.1010+107del) c.239+107del (n.239+107del) | gnomAD v4 |
2 | g.168990695G>A | CA59895188 | ABCB11 | c.908+106C>T (n.908+106C>T) c.950+106C>T (n.950+106C>T) c.1010+106C>T (n.1010+106C>T) c.239+106C>T (n.239+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990695G= | CA1306237449 | ABCB11 | c.908+106C= (n.908+106C=) c.950+106C= (n.950+106C=) c.1010+106C= (n.1010+106C=) c.239+106C= (n.239+106C=) | |
2 | g.168990696A>G | CA2661807705 | ABCB11 | c.908+105T>C (n.908+105T>C) c.950+105T>C (n.950+105T>C) c.1010+105T>C (n.1010+105T>C) c.239+105T>C (n.239+105T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990697G>A | CA2661807706 | ABCB11 | c.908+104C>T (n.908+104C>T) c.950+104C>T (n.950+104C>T) c.1010+104C>T (n.1010+104C>T) c.239+104C>T (n.239+104C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990697G>C | CA760447254 | ABCB11 | c.908+104C>G (n.908+104C>G) c.950+104C>G (n.950+104C>G) c.1010+104C>G (n.1010+104C>G) c.239+104C>G (n.239+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990697G= | CA1306237451 | ABCB11 | c.908+104C= (n.908+104C=) c.950+104C= (n.950+104C=) c.1010+104C= (n.1010+104C=) c.239+104C= (n.239+104C=) | |
2 | g.168990698G>A | CA2661807708 | ABCB11 | c.908+103C>T (n.908+103C>T) c.950+103C>T (n.950+103C>T) c.1010+103C>T (n.1010+103C>T) c.239+103C>T (n.239+103C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990698G>T | CA2661807707 | ABCB11 | c.908+103C>A (n.908+103C>A) c.950+103C>A (n.950+103C>A) c.1010+103C>A (n.1010+103C>A) c.239+103C>A (n.239+103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990699C>A | CA2661807709 | ABCB11 | c.908+102G>T (n.908+102G>T) c.950+102G>T (n.950+102G>T) c.1010+102G>T (n.1010+102G>T) c.239+102G>T (n.239+102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990700C>A | CA2661807710 | ABCB11 | c.908+101G>T (n.908+101G>T) c.950+101G>T (n.950+101G>T) c.1010+101G>T (n.1010+101G>T) c.239+101G>T (n.239+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990700C>T | CA2661807711 | ABCB11 | c.908+101G>A (n.908+101G>A) c.950+101G>A (n.950+101G>A) c.1010+101G>A (n.1010+101G>A) c.239+101G>A (n.239+101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990702C>A | CA2661807712 | ABCB11 | c.908+99G>T (n.908+99G>T) c.950+99G>T (n.950+99G>T) c.1010+99G>T (n.1010+99G>T) c.239+99G>T (n.239+99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990702C= | CA1306237454 | ABCB11 | c.908+99G= (n.908+99G=) c.950+99G= (n.950+99G=) c.1010+99G= (n.1010+99G=) c.239+99G= (n.239+99G=) | |
2 | g.168990702C>T | CA59895190 | ABCB11 | c.908+99G>A (n.908+99G>A) c.950+99G>A (n.950+99G>A) c.1010+99G>A (n.1010+99G>A) c.239+99G>A (n.239+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990704G>A | CA2661807713 | ABCB11 | c.908+97C>T (n.908+97C>T) c.950+97C>T (n.950+97C>T) c.1010+97C>T (n.1010+97C>T) c.239+97C>T (n.239+97C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990704G>T | CA2661807714 | ABCB11 | c.908+97C>A (n.908+97C>A) c.950+97C>A (n.950+97C>A) c.1010+97C>A (n.1010+97C>A) c.239+97C>A (n.239+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990706C>A | CA2661807715 | ABCB11 | c.908+95G>T (n.908+95G>T) c.950+95G>T (n.950+95G>T) c.1010+95G>T (n.1010+95G>T) c.239+95G>T (n.239+95G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990707C>A | CA760447256 | ABCB11 | c.908+94G>T (n.908+94G>T) c.950+94G>T (n.950+94G>T) c.1010+94G>T (n.1010+94G>T) c.239+94G>T (n.239+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990707C= | CA1306237457 | ABCB11 | c.908+94G= (n.908+94G=) c.950+94G= (n.950+94G=) c.1010+94G= (n.1010+94G=) c.239+94G= (n.239+94G=) | |
2 | g.168990707C>G | CA2661807716 | ABCB11 | c.908+94G>C (n.908+94G>C) c.950+94G>C (n.950+94G>C) c.1010+94G>C (n.1010+94G>C) c.239+94G>C (n.239+94G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168990708A= | CA1306237461 | ABCB11 | c.908+93T= (n.908+93T=) c.950+93T= (n.950+93T=) c.1010+93T= (n.1010+93T=) c.239+93T= (n.239+93T=) | |
2 | g.168990708A>C | CA760447265 | ABCB11 | c.908+93T>G (n.908+93T>G) c.950+93T>G (n.950+93T>G) c.1010+93T>G (n.1010+93T>G) c.239+93T>G (n.239+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990708A>G | CA1039041488 | ABCB11 | c.908+93T>C (n.908+93T>C) c.950+93T>C (n.950+93T>C) c.1010+93T>C (n.1010+93T>C) c.239+93T>C (n.239+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990709A= | CA1306237465 | ABCB11 | c.908+92T= (n.908+92T=) c.950+92T= (n.950+92T=) c.1010+92T= (n.1010+92T=) c.239+92T= (n.239+92T=) | |
2 | g.168990709A>G | CA760447267 | ABCB11 | c.908+92T>C (n.908+92T>C) c.950+92T>C (n.950+92T>C) c.1010+92T>C (n.1010+92T>C) c.239+92T>C (n.239+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990710G>C | CA2700723601 | ABCB11 | c.908+91C>G (n.908+91C>G) c.950+91C>G (n.950+91C>G) c.1010+91C>G (n.1010+91C>G) c.239+91C>G (n.239+91C>G) | dbSNP |
2 | g.168990710G= | CA1306237467 | ABCB11 | c.908+91C= (n.908+91C=) c.950+91C= (n.950+91C=) c.1010+91C= (n.1010+91C=) c.239+91C= (n.239+91C=) | |
2 | g.168990710G>T | CA59895192 | ABCB11 | c.908+91C>A (n.908+91C>A) c.950+91C>A (n.950+91C>A) c.1010+91C>A (n.1010+91C>A) c.239+91C>A (n.239+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990711G>A | CA537528111 | ABCB11 | c.908+90C>T (n.908+90C>T) c.950+90C>T (n.950+90C>T) c.1010+90C>T (n.1010+90C>T) c.239+90C>T (n.239+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990711G= | CA1306237469 | ABCB11 | c.908+90C= (n.908+90C=) c.950+90C= (n.950+90C=) c.1010+90C= (n.1010+90C=) c.239+90C= (n.239+90C=) | |
2 | g.168990711G>T | CA1306237471 | ABCB11 | c.908+90C>A (n.908+90C>A) c.950+90C>A (n.950+90C>A) c.1010+90C>A (n.1010+90C>A) c.239+90C>A (n.239+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990712T>C | CA2661807717 | ABCB11 | c.908+89A>G (n.908+89A>G) c.950+89A>G (n.950+89A>G) c.1010+89A>G (n.1010+89A>G) c.239+89A>G (n.239+89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168990713G>A | CA2661807718 | ABCB11 | c.908+88C>T (n.908+88C>T) c.950+88C>T (n.950+88C>T) c.1010+88C>T (n.1010+88C>T) c.239+88C>T (n.239+88C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990715del | CA2577148257 | ABCB11 | c.908+88del (n.908+88del) c.950+88del (n.950+88del) c.1010+88del (n.1010+88del) c.239+88del (n.239+88del) | |
2 | g.168990714_168990715del | CA2577148256 | ABCB11 | c.908+87_908+88del (n.908+87_908+88del) c.950+87_950+88del (n.950+87_950+88del) c.1010+87_1010+88del (n.1010+87_1010+88del) c.239+87_239+88del (n.239+87_239+88del) | |
2 | g.168990714G>T | CA2661807719 | ABCB11 | c.908+87C>A (n.908+87C>A) c.950+87C>A (n.950+87C>A) c.1010+87C>A (n.1010+87C>A) c.239+87C>A (n.239+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990715G>A | CA2661807720 | ABCB11 | c.908+86C>T (n.908+86C>T) c.950+86C>T (n.950+86C>T) c.1010+86C>T (n.1010+86C>T) c.239+86C>T (n.239+86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990715G>T | CA2577148258 | ABCB11 | c.908+86C>A (n.908+86C>A) c.950+86C>A (n.950+86C>A) c.1010+86C>A (n.1010+86C>A) c.239+86C>A (n.239+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990717C>A | CA2661807722 | ABCB11 | c.908+84G>T (n.908+84G>T) c.950+84G>T (n.950+84G>T) c.1010+84G>T (n.1010+84G>T) c.239+84G>T (n.239+84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990717C>T | CA2661807721 | ABCB11 | c.908+84G>A (n.908+84G>A) c.950+84G>A (n.950+84G>A) c.1010+84G>A (n.1010+84G>A) c.239+84G>A (n.239+84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168990718T>C | CA2577148259 | ABCB11 | c.908+83A>G (n.908+83A>G) c.950+83A>G (n.950+83A>G) c.1010+83A>G (n.1010+83A>G) c.239+83A>G (n.239+83A>G) | |
2 | g.168990720C>A | CA2661807723 | ABCB11 | c.908+81G>T (n.908+81G>T) c.950+81G>T (n.950+81G>T) c.1010+81G>T (n.1010+81G>T) c.239+81G>T (n.239+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168990720C= | CA1306237472 | ABCB11 | c.908+81G= (n.908+81G=) c.950+81G= (n.950+81G=) c.1010+81G= (n.1010+81G=) c.239+81G= (n.239+81G=) | |
2 | g.168990720C>T | CA59895193 | ABCB11 | c.908+81G>A (n.908+81G>A) c.950+81G>A (n.950+81G>A) c.1010+81G>A (n.1010+81G>A) c.239+81G>A (n.239+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168990721C>A | CA760447275 | ABCB11 | c.908+80G>T (n.908+80G>T) c.950+80G>T (n.950+80G>T) c.1010+80G>T (n.1010+80G>T) c.239+80G>T (n.239+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168990721C= | CA1306237476 | ABCB11 | c.908+80G= (n.908+80G=) c.950+80G= (n.950+80G=) c.1010+80G= (n.1010+80G=) c.239+80G= (n.239+80G=) | |
2 | g.168990721C>T | CA59895196 | ABCB11 | c.908+80G>A (n.908+80G>A) c.950+80G>A (n.950+80G>A) c.1010+80G>A (n.1010+80G>A) c.239+80G>A (n.239+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |