Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168976490C>A | CA2661807139 | ABCB11 | c.1308+87G>T (n.1308+87G>T) c.1350+87G>T (n.1350+87G>T) c.1410+87G>T (n.1410+87G>T) c.639+87G>T (n.639+87G>T) c.93+87G>T (n.93+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976490C>G | CA2661807141 | ABCB11 | c.1308+87G>C (n.1308+87G>C) c.1350+87G>C (n.1350+87G>C) c.1410+87G>C (n.1410+87G>C) c.639+87G>C (n.639+87G>C) c.93+87G>C (n.93+87G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976490C>T | CA2577148245 | ABCB11 | c.1308+87G>A (n.1308+87G>A) c.1350+87G>A (n.1350+87G>A) c.1410+87G>A (n.1410+87G>A) c.639+87G>A (n.639+87G>A) c.93+87G>A (n.93+87G>A) | |
2 | g.168976491T>C | CA2661807144 | ABCB11 | c.1308+86A>G (n.1308+86A>G) c.1350+86A>G (n.1350+86A>G) c.1410+86A>G (n.1410+86A>G) c.639+86A>G (n.639+86A>G) c.93+86A>G (n.93+86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976494A>G | CA2661807145 | ABCB11 | c.1308+83T>C (n.1308+83T>C) c.1350+83T>C (n.1350+83T>C) c.1410+83T>C (n.1410+83T>C) c.639+83T>C (n.639+83T>C) c.93+83T>C (n.93+83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976495G>A | CA2661807147 | ABCB11 | c.1308+82C>T (n.1308+82C>T) c.1350+82C>T (n.1350+82C>T) c.1410+82C>T (n.1410+82C>T) c.639+82C>T (n.639+82C>T) c.93+82C>T (n.93+82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976495G>T | CA2661807149 | ABCB11 | c.1308+82C>A (n.1308+82C>A) c.1350+82C>A (n.1350+82C>A) c.1410+82C>A (n.1410+82C>A) c.639+82C>A (n.639+82C>A) c.93+82C>A (n.93+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976496A>G | CA2661807152 | ABCB11 | c.1308+81T>C (n.1308+81T>C) c.1350+81T>C (n.1350+81T>C) c.1410+81T>C (n.1410+81T>C) c.639+81T>C (n.639+81T>C) c.93+81T>C (n.93+81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976499del | CA2661807153 | ABCB11 | c.1308+81del (n.1308+81del) c.1350+81del (n.1350+81del) c.1410+81del (n.1410+81del) c.639+81del (n.639+81del) c.93+81del (n.93+81del) | gnomAD v4 |
2 | g.168976498_168976499del | CA2606393401 | ABCB11 | c.1308+80_1308+81del (n.1308+80_1308+81del) c.1350+80_1350+81del (n.1350+80_1350+81del) c.1410+80_1410+81del (n.1410+80_1410+81del) c.639+80_639+81del (n.639+80_639+81del) c.93+80_93+81del (n.93+80_93+81del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976498A>G | CA2661807155 | ABCB11 | c.1308+79T>C (n.1308+79T>C) c.1350+79T>C (n.1350+79T>C) c.1410+79T>C (n.1410+79T>C) c.639+79T>C (n.639+79T>C) c.93+79T>C (n.93+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976498A>T | CA2661807156 | ABCB11 | c.1308+79T>A (n.1308+79T>A) c.1350+79T>A (n.1350+79T>A) c.1410+79T>A (n.1410+79T>A) c.639+79T>A (n.639+79T>A) c.93+79T>A (n.93+79T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976500T>A | CA2661807158 | ABCB11 | c.1308+77A>T (n.1308+77A>T) c.1350+77A>T (n.1350+77A>T) c.1410+77A>T (n.1410+77A>T) c.639+77A>T (n.639+77A>T) c.93+77A>T (n.93+77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976500T>C | CA2661807159 | ABCB11 | c.1308+77A>G (n.1308+77A>G) c.1350+77A>G (n.1350+77A>G) c.1410+77A>G (n.1410+77A>G) c.639+77A>G (n.639+77A>G) c.93+77A>G (n.93+77A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976500T>G | CA2661807160 | ABCB11 | c.1308+77A>C (n.1308+77A>C) c.1350+77A>C (n.1350+77A>C) c.1410+77A>C (n.1410+77A>C) c.639+77A>C (n.639+77A>C) c.93+77A>C (n.93+77A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976501del | CA2661807163 | ABCB11 | c.1308+76del (n.1308+76del) c.1350+76del (n.1350+76del) c.1410+76del (n.1410+76del) c.639+76del (n.639+76del) c.93+76del (n.93+76del) | gnomAD v4 |
2 | g.168976501G>A | CA760440172 | ABCB11 | c.1308+76C>T (n.1308+76C>T) c.1350+76C>T (n.1350+76C>T) c.1410+76C>T (n.1410+76C>T) c.639+76C>T (n.639+76C>T) c.93+76C>T (n.93+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976501G= | CA1306228749 | ABCB11 | c.1308+76C= (n.1308+76C=) c.1350+76C= (n.1350+76C=) c.1410+76C= (n.1410+76C=) c.639+76C= (n.639+76C=) c.93+76C= (n.93+76C=) | |
2 | g.168976501G>T | CA2577148246 | ABCB11 | c.1308+76C>A (n.1308+76C>A) c.1350+76C>A (n.1350+76C>A) c.1410+76C>A (n.1410+76C>A) c.639+76C>A (n.639+76C>A) c.93+76C>A (n.93+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976502A>T | CA2577148247 | ABCB11 | c.1308+75T>A (n.1308+75T>A) c.1350+75T>A (n.1350+75T>A) c.1410+75T>A (n.1410+75T>A) c.639+75T>A (n.639+75T>A) c.93+75T>A (n.93+75T>A) | |
2 | g.168976503G>A | CA59883580 | ABCB11 | c.1308+74C>T (n.1308+74C>T) c.1350+74C>T (n.1350+74C>T) c.1410+74C>T (n.1410+74C>T) c.639+74C>T (n.639+74C>T) c.93+74C>T (n.93+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976503G= | CA1306228750 | ABCB11 | c.1308+74C= (n.1308+74C=) c.1350+74C= (n.1350+74C=) c.1410+74C= (n.1410+74C=) c.639+74C= (n.639+74C=) c.93+74C= (n.93+74C=) | |
2 | g.168976503G>T | CA2577148248 | ABCB11 | c.1308+74C>A (n.1308+74C>A) c.1350+74C>A (n.1350+74C>A) c.1410+74C>A (n.1410+74C>A) c.639+74C>A (n.639+74C>A) c.93+74C>A (n.93+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976504C>A | CA59883581 | ABCB11 | c.1308+73G>T (n.1308+73G>T) c.1350+73G>T (n.1350+73G>T) c.1410+73G>T (n.1410+73G>T) c.639+73G>T (n.639+73G>T) c.93+73G>T (n.93+73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976504C= | CA1306228751 | ABCB11 | c.1308+73G= (n.1308+73G=) c.1350+73G= (n.1350+73G=) c.1410+73G= (n.1410+73G=) c.639+73G= (n.639+73G=) c.93+73G= (n.93+73G=) | |
2 | g.168976504C>G | CA2581827755 | ABCB11 | c.1308+73G>C (n.1308+73G>C) c.1350+73G>C (n.1350+73G>C) c.1410+73G>C (n.1410+73G>C) c.639+73G>C (n.639+73G>C) c.93+73G>C (n.93+73G>C) | |
2 | g.168976504C>T | CA760440174 | ABCB11 | c.1308+73G>A (n.1308+73G>A) c.1350+73G>A (n.1350+73G>A) c.1410+73G>A (n.1410+73G>A) c.639+73G>A (n.639+73G>A) c.93+73G>A (n.93+73G>A) | dbSNP |
2 | g.168976505A>G | CA2661807164 | ABCB11 | c.1308+72T>C (n.1308+72T>C) c.1350+72T>C (n.1350+72T>C) c.1410+72T>C (n.1410+72T>C) c.639+72T>C (n.639+72T>C) c.93+72T>C (n.93+72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976506A>T | CA2577148249 | ABCB11 | c.1308+71T>A (n.1308+71T>A) c.1350+71T>A (n.1350+71T>A) c.1410+71T>A (n.1410+71T>A) c.639+71T>A (n.639+71T>A) c.93+71T>A (n.93+71T>A) | |
2 | g.168976507T>C | CA1306228753 | ABCB11 | c.1308+70A>G (n.1308+70A>G) c.1350+70A>G (n.1350+70A>G) c.1410+70A>G (n.1410+70A>G) c.639+70A>G (n.639+70A>G) c.93+70A>G (n.93+70A>G) | dbSNP |
2 | g.168976507T>G | CA2661807166 | ABCB11 | c.1308+70A>C (n.1308+70A>C) c.1350+70A>C (n.1350+70A>C) c.1410+70A>C (n.1410+70A>C) c.639+70A>C (n.639+70A>C) c.93+70A>C (n.93+70A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976507T= | CA1306228752 | ABCB11 | c.1308+70A= (n.1308+70A=) c.1350+70A= (n.1350+70A=) c.1410+70A= (n.1410+70A=) c.639+70A= (n.639+70A=) c.93+70A= (n.93+70A=) | |
2 | g.168976508T>C | CA2661807167 | ABCB11 | c.1308+69A>G (n.1308+69A>G) c.1350+69A>G (n.1350+69A>G) c.1410+69A>G (n.1410+69A>G) c.639+69A>G (n.639+69A>G) c.93+69A>G (n.93+69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976509T>A | CA760440185 | ABCB11 | c.1308+68A>T (n.1308+68A>T) c.1350+68A>T (n.1350+68A>T) c.1410+68A>T (n.1410+68A>T) c.639+68A>T (n.639+68A>T) c.93+68A>T (n.93+68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976509T>G | CA59883585 | ABCB11 | c.1308+68A>C (n.1308+68A>C) c.1350+68A>C (n.1350+68A>C) c.1410+68A>C (n.1410+68A>C) c.639+68A>C (n.639+68A>C) c.93+68A>C (n.93+68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976509T= | CA1306228754 | ABCB11 | c.1308+68A= (n.1308+68A=) c.1350+68A= (n.1350+68A=) c.1410+68A= (n.1410+68A=) c.639+68A= (n.639+68A=) c.93+68A= (n.93+68A=) | |
2 | g.168976510G= | CA1306228755 | ABCB11 | c.1308+67C= (n.1308+67C=) c.1350+67C= (n.1350+67C=) c.1410+67C= (n.1410+67C=) c.639+67C= (n.639+67C=) c.93+67C= (n.93+67C=) | |
2 | g.168976510G>T | CA59883597 | ABCB11 | c.1308+67C>A (n.1308+67C>A) c.1350+67C>A (n.1350+67C>A) c.1410+67C>A (n.1410+67C>A) c.639+67C>A (n.639+67C>A) c.93+67C>A (n.93+67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976511T>C | CA1306228757 | ABCB11 | c.1308+66A>G (n.1308+66A>G) c.1350+66A>G (n.1350+66A>G) c.1410+66A>G (n.1410+66A>G) c.639+66A>G (n.639+66A>G) c.93+66A>G (n.93+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976511T= | CA1306228756 | ABCB11 | c.1308+66A= (n.1308+66A=) c.1350+66A= (n.1350+66A=) c.1410+66A= (n.1410+66A=) c.639+66A= (n.639+66A=) c.93+66A= (n.93+66A=) | |
2 | g.168976513_168976518del | CA2661807187 | ABCB11 | c.1308+61_1308+66del (n.1308+61_1308+66del) c.1350+61_1350+66del (n.1350+61_1350+66del) c.1410+61_1410+66del (n.1410+61_1410+66del) c.639+61_639+66del (n.639+61_639+66del) c.93+61_93+66del (n.93+61_93+66del) | gnomAD v4 |
2 | g.168976512G>A | CA2661807190 | ABCB11 | c.1308+65C>T (n.1308+65C>T) c.1350+65C>T (n.1350+65C>T) c.1410+65C>T (n.1410+65C>T) c.639+65C>T (n.639+65C>T) c.93+65C>T (n.93+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976512G>C | CA2661807192 | ABCB11 | c.1308+65C>G (n.1308+65C>G) c.1350+65C>G (n.1350+65C>G) c.1410+65C>G (n.1410+65C>G) c.639+65C>G (n.639+65C>G) c.93+65C>G (n.93+65C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976512G>T | CA2661807191 | ABCB11 | c.1308+65C>A (n.1308+65C>A) c.1350+65C>A (n.1350+65C>A) c.1410+65C>A (n.1410+65C>A) c.639+65C>A (n.639+65C>A) c.93+65C>A (n.93+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976513G>A | CA2661807193 | ABCB11 | c.1308+64C>T (n.1308+64C>T) c.1350+64C>T (n.1350+64C>T) c.1410+64C>T (n.1410+64C>T) c.639+64C>T (n.639+64C>T) c.93+64C>T (n.93+64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976513G>C | CA2577148250 | ABCB11 | c.1308+64C>G (n.1308+64C>G) c.1350+64C>G (n.1350+64C>G) c.1410+64C>G (n.1410+64C>G) c.639+64C>G (n.639+64C>G) c.93+64C>G (n.93+64C>G) | |
2 | g.168976513G>T | CA2577148251 | ABCB11 | c.1308+64C>A (n.1308+64C>A) c.1350+64C>A (n.1350+64C>A) c.1410+64C>A (n.1410+64C>A) c.639+64C>A (n.639+64C>A) c.93+64C>A (n.93+64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976516A= | CA1306228758 | ABCB11 | c.1308+61T= (n.1308+61T=) c.1350+61T= (n.1350+61T=) c.1410+61T= (n.1410+61T=) c.639+61T= (n.639+61T=) c.93+61T= (n.93+61T=) | |
2 | g.168976516A>C | CA1306228759 | ABCB11 | c.1308+61T>G (n.1308+61T>G) c.1350+61T>G (n.1350+61T>G) c.1410+61T>G (n.1410+61T>G) c.639+61T>G (n.639+61T>G) c.93+61T>G (n.93+61T>G) | dbSNP |
2 | g.168976516A>G | CA2577148252 | ABCB11 | c.1308+61T>C (n.1308+61T>C) c.1350+61T>C (n.1350+61T>C) c.1410+61T>C (n.1410+61T>C) c.639+61T>C (n.639+61T>C) c.93+61T>C (n.93+61T>C) | |
2 | g.168976517T>C | CA2753096142 | ABCB11 | c.1308+60A>G (n.1308+60A>G) c.1350+60A>G (n.1350+60A>G) c.1410+60A>G (n.1410+60A>G) c.639+60A>G (n.639+60A>G) c.93+60A>G (n.93+60A>G) | |
2 | g.168976517T>G | CA2577148253 | ABCB11 | c.1308+60A>C (n.1308+60A>C) c.1350+60A>C (n.1350+60A>C) c.1410+60A>C (n.1410+60A>C) c.639+60A>C (n.639+60A>C) c.93+60A>C (n.93+60A>C) | |
2 | g.168976518G>A | CA59883600 | ABCB11 | c.1308+59C>T (n.1308+59C>T) c.1350+59C>T (n.1350+59C>T) c.1410+59C>T (n.1410+59C>T) c.639+59C>T (n.639+59C>T) c.93+59C>T (n.93+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976518G= | CA1306228760 | ABCB11 | c.1308+59C= (n.1308+59C=) c.1350+59C= (n.1350+59C=) c.1410+59C= (n.1410+59C=) c.639+59C= (n.639+59C=) c.93+59C= (n.93+59C=) | |
2 | g.168976518G>T | CA2661807200 | ABCB11 | c.1308+59C>A (n.1308+59C>A) c.1350+59C>A (n.1350+59C>A) c.1410+59C>A (n.1410+59C>A) c.639+59C>A (n.639+59C>A) c.93+59C>A (n.93+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976519C>A | CA2661807201 | ABCB11 | c.1308+58G>T (n.1308+58G>T) c.1350+58G>T (n.1350+58G>T) c.1410+58G>T (n.1410+58G>T) c.639+58G>T (n.639+58G>T) c.93+58G>T (n.93+58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976519C= | CA1306228761 | ABCB11 | c.1308+58G= (n.1308+58G=) c.1350+58G= (n.1350+58G=) c.1410+58G= (n.1410+58G=) c.639+58G= (n.639+58G=) c.93+58G= (n.93+58G=) | |
2 | g.168976519C>G | CA760440187 | ABCB11 | c.1308+58G>C (n.1308+58G>C) c.1350+58G>C (n.1350+58G>C) c.1410+58G>C (n.1410+58G>C) c.639+58G>C (n.639+58G>C) c.93+58G>C (n.93+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976519C>T | CA2661807202 | ABCB11 | c.1308+58G>A (n.1308+58G>A) c.1350+58G>A (n.1350+58G>A) c.1410+58G>A (n.1410+58G>A) c.639+58G>A (n.639+58G>A) c.93+58G>A (n.93+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976522A>G | CA2661807204 | ABCB11 | c.1308+55T>C (n.1308+55T>C) c.1350+55T>C (n.1350+55T>C) c.1410+55T>C (n.1410+55T>C) c.639+55T>C (n.639+55T>C) c.93+55T>C (n.93+55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976523T>C | CA2577148254 | ABCB11 | c.1308+54A>G (n.1308+54A>G) c.1350+54A>G (n.1350+54A>G) c.1410+54A>G (n.1410+54A>G) c.639+54A>G (n.639+54A>G) c.93+54A>G (n.93+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976523T>G | CA2661807206 | ABCB11 | c.1308+54A>C (n.1308+54A>C) c.1350+54A>C (n.1350+54A>C) c.1410+54A>C (n.1410+54A>C) c.639+54A>C (n.639+54A>C) c.93+54A>C (n.93+54A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976523_168976524delinsTA | CA1306228762 | ABCB11 | c.1308+53_1308+54delinsTA (n.1308+53_1308+54delinsTA) c.1350+53_1350+54delinsTA (n.1350+53_1350+54delinsTA) c.1410+53_1410+54delinsTA (n.1410+53_1410+54delinsTA) c.639+53_639+54delinsTA (n.639+53_639+54delinsTA) c.93+53_93+54delinsTA (n.93+53_93+54delinsTA) | |
2 | g.168976526del | CA760440189 | ABCB11 | c.1308+53del (n.1308+53del) c.1350+53del (n.1350+53del) c.1410+53del (n.1410+53del) c.639+53del (n.639+53del) c.93+53del (n.93+53del) | dbSNP |
2 | g.168976526A= | CA1306228763 | ABCB11 | c.1308+51T= (n.1308+51T=) c.1350+51T= (n.1350+51T=) c.1410+51T= (n.1410+51T=) c.639+51T= (n.639+51T=) c.93+51T= (n.93+51T=) | |
2 | g.168976526A>G | CA2661807207 | ABCB11 | c.1308+51T>C (n.1308+51T>C) c.1350+51T>C (n.1350+51T>C) c.1410+51T>C (n.1410+51T>C) c.639+51T>C (n.639+51T>C) c.93+51T>C (n.93+51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976526A>T | CA760440193 | ABCB11 | c.1308+51T>A (n.1308+51T>A) c.1350+51T>A (n.1350+51T>A) c.1410+51T>A (n.1410+51T>A) c.639+51T>A (n.639+51T>A) c.93+51T>A (n.93+51T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976527T>A | CA1951620 | ABCB11 | c.1308+50A>T (n.1308+50A>T) c.1350+50A>T (n.1350+50A>T) c.1410+50A>T (n.1410+50A>T) c.639+50A>T (n.639+50A>T) c.93+50A>T (n.93+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976527T>C | CA2661807210 | ABCB11 | c.1308+50A>G (n.1308+50A>G) c.1350+50A>G (n.1350+50A>G) c.1410+50A>G (n.1410+50A>G) c.639+50A>G (n.639+50A>G) c.93+50A>G (n.93+50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976527T= | CA1306228764 | ABCB11 | c.1308+50A= (n.1308+50A=) c.1350+50A= (n.1350+50A=) c.1410+50A= (n.1410+50A=) c.639+50A= (n.639+50A=) c.93+50A= (n.93+50A=) | |
2 | g.168976528C>A | CA1951621 | ABCB11 | c.1308+49G>T (n.1308+49G>T) c.1350+49G>T (n.1350+49G>T) c.1410+49G>T (n.1410+49G>T) c.639+49G>T (n.639+49G>T) c.93+49G>T (n.93+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976528C= | CA1306228765 | ABCB11 | c.1308+49G= (n.1308+49G=) c.1350+49G= (n.1350+49G=) c.1410+49G= (n.1410+49G=) c.639+49G= (n.639+49G=) c.93+49G= (n.93+49G=) | |
2 | g.168976528C>T | CA2577148255 | ABCB11 | c.1308+49G>A (n.1308+49G>A) c.1350+49G>A (n.1350+49G>A) c.1410+49G>A (n.1410+49G>A) c.639+49G>A (n.639+49G>A) c.93+49G>A (n.93+49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976529A= | CA1306228766 | ABCB11 | c.1308+48T= (n.1308+48T=) c.1350+48T= (n.1350+48T=) c.1410+48T= (n.1410+48T=) c.639+48T= (n.639+48T=) c.93+48T= (n.93+48T=) | |
2 | g.168976529A>G | CA1306228767 | ABCB11 | c.1308+48T>C (n.1308+48T>C) c.1350+48T>C (n.1350+48T>C) c.1410+48T>C (n.1410+48T>C) c.639+48T>C (n.639+48T>C) c.93+48T>C (n.93+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976530T>C | CA1306228769 | ABCB11 | c.1308+47A>G (n.1308+47A>G) c.1350+47A>G (n.1350+47A>G) c.1410+47A>G (n.1410+47A>G) c.639+47A>G (n.639+47A>G) c.93+47A>G (n.93+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976530T= | CA1306228768 | ABCB11 | c.1308+47A= (n.1308+47A=) c.1350+47A= (n.1350+47A=) c.1410+47A= (n.1410+47A=) c.639+47A= (n.639+47A=) c.93+47A= (n.93+47A=) | |
2 | g.168976531C>A | CA1951623 | ABCB11 | c.1308+46G>T (n.1308+46G>T) c.1350+46G>T (n.1350+46G>T) c.1410+46G>T (n.1410+46G>T) c.639+46G>T (n.639+46G>T) c.93+46G>T (n.93+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976531C= | CA1306228770 | ABCB11 | c.1308+46G= (n.1308+46G=) c.1350+46G= (n.1350+46G=) c.1410+46G= (n.1410+46G=) c.639+46G= (n.639+46G=) c.93+46G= (n.93+46G=) | |
2 | g.168976531C>T | CA1951622 | ABCB11 | c.1308+46G>A (n.1308+46G>A) c.1350+46G>A (n.1350+46G>A) c.1410+46G>A (n.1410+46G>A) c.639+46G>A (n.639+46G>A) c.93+46G>A (n.93+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976532G>A | CA1951625 | ABCB11 | c.1308+45C>T (n.1308+45C>T) c.1350+45C>T (n.1350+45C>T) c.1410+45C>T (n.1410+45C>T) c.639+45C>T (n.639+45C>T) c.93+45C>T (n.93+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976532G>C | CA1951624 | ABCB11 | c.1308+45C>G (n.1308+45C>G) c.1350+45C>G (n.1350+45C>G) c.1410+45C>G (n.1410+45C>G) c.639+45C>G (n.639+45C>G) c.93+45C>G (n.93+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976532G= | CA1306228771 | ABCB11 | c.1308+45C= (n.1308+45C=) c.1350+45C= (n.1350+45C=) c.1410+45C= (n.1410+45C=) c.639+45C= (n.639+45C=) c.93+45C= (n.93+45C=) | |
2 | g.168976538_168976540del | CA2661807225 | ABCB11 | c.1308+43_1308+45del (n.1308+43_1308+45del) c.1350+43_1350+45del (n.1350+43_1350+45del) c.1410+43_1410+45del (n.1410+43_1410+45del) c.639+43_639+45del (n.639+43_639+45del) c.93+43_93+45del (n.93+43_93+45del) | gnomAD v4 |
2 | g.168976534A>G | CA2661807229 | ABCB11 | c.1308+43T>C (n.1308+43T>C) c.1350+43T>C (n.1350+43T>C) c.1410+43T>C (n.1410+43T>C) c.639+43T>C (n.639+43T>C) c.93+43T>C (n.93+43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976535G>A | CA1951626 | ABCB11 | c.1308+42C>T (n.1308+42C>T) c.1350+42C>T (n.1350+42C>T) c.1410+42C>T (n.1410+42C>T) c.639+42C>T (n.639+42C>T) c.93+42C>T (n.93+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976535G= | CA1306228772 | ABCB11 | c.1308+42C= (n.1308+42C=) c.1350+42C= (n.1350+42C=) c.1410+42C= (n.1410+42C=) c.639+42C= (n.639+42C=) c.93+42C= (n.93+42C=) | |
2 | g.168976535G>T | CA2661807230 | ABCB11 | c.1308+42C>A (n.1308+42C>A) c.1350+42C>A (n.1350+42C>A) c.1410+42C>A (n.1410+42C>A) c.639+42C>A (n.639+42C>A) c.93+42C>A (n.93+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976538G>T | CA2577148260 | ABCB11 | c.1308+39C>A (n.1308+39C>A) c.1350+39C>A (n.1350+39C>A) c.1410+39C>A (n.1410+39C>A) c.639+39C>A (n.639+39C>A) c.93+39C>A (n.93+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976539A>G | CA2661807231 | ABCB11 | c.1308+38T>C (n.1308+38T>C) c.1350+38T>C (n.1350+38T>C) c.1410+38T>C (n.1410+38T>C) c.639+38T>C (n.639+38T>C) c.93+38T>C (n.93+38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976540A= | CA1306228773 | ABCB11 | c.1308+37T= (n.1308+37T=) c.1350+37T= (n.1350+37T=) c.1410+37T= (n.1410+37T=) c.639+37T= (n.639+37T=) c.93+37T= (n.93+37T=) | |
2 | g.168976540A>G | CA1306228774 | ABCB11 | c.1308+37T>C (n.1308+37T>C) c.1350+37T>C (n.1350+37T>C) c.1410+37T>C (n.1410+37T>C) c.639+37T>C (n.639+37T>C) c.93+37T>C (n.93+37T>C) | dbSNP |
2 | g.168976541A= | CA1306228775 | ABCB11 | c.1308+36T= (n.1308+36T=) c.1350+36T= (n.1350+36T=) c.1410+36T= (n.1410+36T=) c.639+36T= (n.639+36T=) c.93+36T= (n.93+36T=) | |
2 | g.168976541A>G | CA537526908 | ABCB11 | c.1308+36T>C (n.1308+36T>C) c.1350+36T>C (n.1350+36T>C) c.1410+36T>C (n.1410+36T>C) c.639+36T>C (n.639+36T>C) c.93+36T>C (n.93+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976543C>A | CA2661807232 | ABCB11 | c.1308+34G>T (n.1308+34G>T) c.1350+34G>T (n.1350+34G>T) c.1410+34G>T (n.1410+34G>T) c.639+34G>T (n.639+34G>T) c.93+34G>T (n.93+34G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976543C= | CA1306228776 | ABCB11 | c.1308+34G= (n.1308+34G=) c.1350+34G= (n.1350+34G=) c.1410+34G= (n.1410+34G=) c.639+34G= (n.639+34G=) c.93+34G= (n.93+34G=) | |
2 | g.168976543C>T | CA1306228777 | ABCB11 | c.1308+34G>A (n.1308+34G>A) c.1350+34G>A (n.1350+34G>A) c.1410+34G>A (n.1410+34G>A) c.639+34G>A (n.639+34G>A) c.93+34G>A (n.93+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976544A>G | CA2661807233 | ABCB11 | c.1308+33T>C (n.1308+33T>C) c.1350+33T>C (n.1350+33T>C) c.1410+33T>C (n.1410+33T>C) c.639+33T>C (n.639+33T>C) c.93+33T>C (n.93+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976545T>C | CA1039037201 | ABCB11 | c.1308+32A>G (n.1308+32A>G) c.1350+32A>G (n.1350+32A>G) c.1410+32A>G (n.1410+32A>G) c.639+32A>G (n.639+32A>G) c.93+32A>G (n.93+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976545T= | CA1306228778 | ABCB11 | c.1308+32A= (n.1308+32A=) c.1350+32A= (n.1350+32A=) c.1410+32A= (n.1410+32A=) c.639+32A= (n.639+32A=) c.93+32A= (n.93+32A=) | |
2 | g.168976547del | CA2661807235 | ABCB11 | c.1308+32del (n.1308+32del) c.1350+32del (n.1350+32del) c.1410+32del (n.1410+32del) c.639+32del (n.639+32del) c.93+32del (n.93+32del) | gnomAD v4 |
2 | g.168976546T>A | CA2661807236 | ABCB11 | c.1308+31A>T (n.1308+31A>T) c.1350+31A>T (n.1350+31A>T) c.1410+31A>T (n.1410+31A>T) c.639+31A>T (n.639+31A>T) c.93+31A>T (n.93+31A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976546T>C | CA2661807237 | ABCB11 | c.1308+31A>G (n.1308+31A>G) c.1350+31A>G (n.1350+31A>G) c.1410+31A>G (n.1410+31A>G) c.639+31A>G (n.639+31A>G) c.93+31A>G (n.93+31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976546T>G | CA2661807238 | ABCB11 | c.1308+31A>C (n.1308+31A>C) c.1350+31A>C (n.1350+31A>C) c.1410+31A>C (n.1410+31A>C) c.639+31A>C (n.639+31A>C) c.93+31A>C (n.93+31A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976547T>C | CA2661807239 | ABCB11 | c.1308+30A>G (n.1308+30A>G) c.1350+30A>G (n.1350+30A>G) c.1410+30A>G (n.1410+30A>G) c.639+30A>G (n.639+30A>G) c.93+30A>G (n.93+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976548A>G | CA2661807240 | ABCB11 | c.1308+29T>C (n.1308+29T>C) c.1350+29T>C (n.1350+29T>C) c.1410+29T>C (n.1410+29T>C) c.639+29T>C (n.639+29T>C) c.93+29T>C (n.93+29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976548A>T | CA2577148261 | ABCB11 | c.1308+29T>A (n.1308+29T>A) c.1350+29T>A (n.1350+29T>A) c.1410+29T>A (n.1410+29T>A) c.639+29T>A (n.639+29T>A) c.93+29T>A (n.93+29T>A) | |
2 | g.168976549C>A | CA2661807242 | ABCB11 | c.1308+28G>T (n.1308+28G>T) c.1350+28G>T (n.1350+28G>T) c.1410+28G>T (n.1410+28G>T) c.639+28G>T (n.639+28G>T) c.93+28G>T (n.93+28G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976549C>G | CA2661807243 | ABCB11 | c.1308+28G>C (n.1308+28G>C) c.1350+28G>C (n.1350+28G>C) c.1410+28G>C (n.1410+28G>C) c.639+28G>C (n.639+28G>C) c.93+28G>C (n.93+28G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976550T>A | CA537526909 | ABCB11 | c.1308+27A>T (n.1308+27A>T) c.1350+27A>T (n.1350+27A>T) c.1410+27A>T (n.1410+27A>T) c.639+27A>T (n.639+27A>T) c.93+27A>T (n.93+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976550T>C | CA2661807245 | ABCB11 | c.1308+27A>G (n.1308+27A>G) c.1350+27A>G (n.1350+27A>G) c.1410+27A>G (n.1410+27A>G) c.639+27A>G (n.639+27A>G) c.93+27A>G (n.93+27A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976550T= | CA1306228779 | ABCB11 | c.1308+27A= (n.1308+27A=) c.1350+27A= (n.1350+27A=) c.1410+27A= (n.1410+27A=) c.639+27A= (n.639+27A=) c.93+27A= (n.93+27A=) | |
2 | g.168976551A= | CA1306228780 | ABCB11 | c.1308+26T= (n.1308+26T=) c.1350+26T= (n.1350+26T=) c.1410+26T= (n.1410+26T=) c.639+26T= (n.639+26T=) c.93+26T= (n.93+26T=) | |
2 | g.168976551A>C | CA1951627 | ABCB11 | c.1308+26T>G (n.1308+26T>G) c.1350+26T>G (n.1350+26T>G) c.1410+26T>G (n.1410+26T>G) c.639+26T>G (n.639+26T>G) c.93+26T>G (n.93+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976551A>G | CA2661807248 | ABCB11 | c.1308+26T>C (n.1308+26T>C) c.1350+26T>C (n.1350+26T>C) c.1410+26T>C (n.1410+26T>C) c.639+26T>C (n.639+26T>C) c.93+26T>C (n.93+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976552T>C | CA1951628 | ABCB11 | c.1308+25A>G (n.1308+25A>G) c.1350+25A>G (n.1350+25A>G) c.1410+25A>G (n.1410+25A>G) c.639+25A>G (n.639+25A>G) c.93+25A>G (n.93+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976552T= | CA1306228781 | ABCB11 | c.1308+25A= (n.1308+25A=) c.1350+25A= (n.1350+25A=) c.1410+25A= (n.1410+25A=) c.639+25A= (n.639+25A=) c.93+25A= (n.93+25A=) | |
2 | g.168976553dup | CA537526910 | ABCB11 | c.1308+25dup (n.1308+25dup) c.1350+25dup (n.1350+25dup) c.1410+25dup (n.1410+25dup) c.639+25dup (n.639+25dup) c.93+25dup (n.93+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976554C>A | CA2567645993 | ABCB11 | c.1308+23G>T (n.1308+23G>T) c.1350+23G>T (n.1350+23G>T) c.1410+23G>T (n.1410+23G>T) c.639+23G>T (n.639+23G>T) c.93+23G>T (n.93+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976554C>T | CA2700976080 | ABCB11 | c.1308+23G>A (n.1308+23G>A) c.1350+23G>A (n.1350+23G>A) c.1410+23G>A (n.1410+23G>A) c.639+23G>A (n.639+23G>A) c.93+23G>A (n.93+23G>A) | dbSNP |
2 | g.168976556G>A | CA2661807252 | ABCB11 | c.1308+21C>T (n.1308+21C>T) c.1350+21C>T (n.1350+21C>T) c.1410+21C>T (n.1410+21C>T) c.639+21C>T (n.639+21C>T) c.93+21C>T (n.93+21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976556G>T | CA2661807253 | ABCB11 | c.1308+21C>A (n.1308+21C>A) c.1350+21C>A (n.1350+21C>A) c.1410+21C>A (n.1410+21C>A) c.639+21C>A (n.639+21C>A) c.93+21C>A (n.93+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976559del | CA2661807254 | ABCB11 | c.1308+21del (n.1308+21del) c.1350+21del (n.1350+21del) c.1410+21del (n.1410+21del) c.639+21del (n.639+21del) c.93+21del (n.93+21del) | gnomAD v4 |
2 | g.168976557G>C | CA1306228783 | ABCB11 | c.1308+20C>G (n.1308+20C>G) c.1350+20C>G (n.1350+20C>G) c.1410+20C>G (n.1410+20C>G) c.639+20C>G (n.639+20C>G) c.93+20C>G (n.93+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976557G= | CA1306228782 | ABCB11 | c.1308+20C= (n.1308+20C=) c.1350+20C= (n.1350+20C=) c.1410+20C= (n.1410+20C=) c.639+20C= (n.639+20C=) c.93+20C= (n.93+20C=) | |
2 | g.168976557G>T | CA2577148262 | ABCB11 | c.1308+20C>A (n.1308+20C>A) c.1350+20C>A (n.1350+20C>A) c.1410+20C>A (n.1410+20C>A) c.639+20C>A (n.639+20C>A) c.93+20C>A (n.93+20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976558G>A | CA537526911 | ABCB11 | c.1308+19C>T (n.1308+19C>T) c.1350+19C>T (n.1350+19C>T) c.1410+19C>T (n.1410+19C>T) c.639+19C>T (n.639+19C>T) c.93+19C>T (n.93+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976558G= | CA1306228784 | ABCB11 | c.1308+19C= (n.1308+19C=) c.1350+19C= (n.1350+19C=) c.1410+19C= (n.1410+19C=) c.639+19C= (n.639+19C=) c.93+19C= (n.93+19C=) | |
2 | g.168976558G>T | CA2661807258 | ABCB11 | c.1308+19C>A (n.1308+19C>A) c.1350+19C>A (n.1350+19C>A) c.1410+19C>A (n.1410+19C>A) c.639+19C>A (n.639+19C>A) c.93+19C>A (n.93+19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976559G>A | CA1951630 | ABCB11 | c.1308+18C>T (n.1308+18C>T) c.1350+18C>T (n.1350+18C>T) c.1410+18C>T (n.1410+18C>T) c.639+18C>T (n.639+18C>T) c.93+18C>T (n.93+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976559G>C | CA2661807264 | ABCB11 | c.1308+18C>G (n.1308+18C>G) c.1350+18C>G (n.1350+18C>G) c.1410+18C>G (n.1410+18C>G) c.639+18C>G (n.639+18C>G) c.93+18C>G (n.93+18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168976559G= | CA1306228785 | ABCB11 | c.1308+18C= (n.1308+18C=) c.1350+18C= (n.1350+18C=) c.1410+18C= (n.1410+18C=) c.639+18C= (n.639+18C=) c.93+18C= (n.93+18C=) | |
2 | g.168976559G>T | CA1951629 | ABCB11 | c.1308+18C>A (n.1308+18C>A) c.1350+18C>A (n.1350+18C>A) c.1410+18C>A (n.1410+18C>A) c.639+18C>A (n.639+18C>A) c.93+18C>A (n.93+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976560A= | CA1306228786 | ABCB11 | c.1308+17T= (n.1308+17T=) c.1350+17T= (n.1350+17T=) c.1410+17T= (n.1410+17T=) c.639+17T= (n.639+17T=) c.93+17T= (n.93+17T=) | |
2 | g.168976560A>G | CA537526912 | ABCB11 | c.1308+17T>C (n.1308+17T>C) c.1350+17T>C (n.1350+17T>C) c.1410+17T>C (n.1410+17T>C) c.639+17T>C (n.639+17T>C) c.93+17T>C (n.93+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976561A= | CA1306228787 | ABCB11 | c.1308+16T= (n.1308+16T=) c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.1410+16T= (n.1410+16T=) c.639+16T= (n.639+16T=) c.93+16T= (n.93+16T=) | |
2 | g.168976561A>G | CA2661807269 | ABCB11 | c.1308+16T>C (n.1308+16T>C) c.1350+16T>C (n.1350+16T>C) c.1410+16T>C (n.1410+16T>C) c.639+16T>C (n.639+16T>C) c.93+16T>C (n.93+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976561A>T | CA1306228788 | ABCB11 | c.1308+16T>A (n.1308+16T>A) c.1350+16T>A (n.1350+16T>A) c.1410+16T>A (n.1410+16T>A) c.639+16T>A (n.639+16T>A) c.93+16T>A (n.93+16T>A) | dbSNP |
2 | g.168976562C>A | CA2700737009 | ABCB11 | c.1308+15G>T (n.1308+15G>T) c.1350+15G>T (n.1350+15G>T) c.1410+15G>T (n.1410+15G>T) c.639+15G>T (n.639+15G>T) c.93+15G>T (n.93+15G>T) | dbSNP |
2 | g.168976562C= | CA1306228789 | ABCB11 | c.1308+15G= (n.1308+15G=) c.1350+15G= (n.1350+15G=) c.1410+15G= (n.1410+15G=) c.639+15G= (n.639+15G=) c.93+15G= (n.93+15G=) | |
2 | g.168976562C>G | CA2661807270 | ABCB11 | c.1308+15G>C (n.1308+15G>C) c.1350+15G>C (n.1350+15G>C) c.1410+15G>C (n.1410+15G>C) c.639+15G>C (n.639+15G>C) c.93+15G>C (n.93+15G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.168976562C>T | CA537526913 | ABCB11 | c.1308+15G>A (n.1308+15G>A) c.1350+15G>A (n.1350+15G>A) c.1410+15G>A (n.1410+15G>A) c.639+15G>A (n.639+15G>A) c.93+15G>A (n.93+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976563A= | CA1306228790 | ABCB11 | c.1308+14T= (n.1308+14T=) c.1350+14T= (n.1350+14T=) c.1410+14T= (n.1410+14T=) c.639+14T= (n.639+14T=) c.93+14T= (n.93+14T=) | |
2 | g.168976563A>C | CA760440232 | ABCB11 | c.1308+14T>G (n.1308+14T>G) c.1350+14T>G (n.1350+14T>G) c.1410+14T>G (n.1410+14T>G) c.639+14T>G (n.639+14T>G) c.93+14T>G (n.93+14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976563A>G | CA2661807271 | ABCB11 | c.1308+14T>C (n.1308+14T>C) c.1350+14T>C (n.1350+14T>C) c.1410+14T>C (n.1410+14T>C) c.639+14T>C (n.639+14T>C) c.93+14T>C (n.93+14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976563A>T | CA2577148263 | ABCB11 | c.1308+14T>A (n.1308+14T>A) c.1350+14T>A (n.1350+14T>A) c.1410+14T>A (n.1410+14T>A) c.639+14T>A (n.639+14T>A) c.93+14T>A (n.93+14T>A) | |
2 | g.168976564G>C | CA537526914 | ABCB11 | c.1308+13C>G (n.1308+13C>G) c.1350+13C>G (n.1350+13C>G) c.1410+13C>G (n.1410+13C>G) c.639+13C>G (n.639+13C>G) c.93+13C>G (n.93+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976564G= | CA1306228791 | ABCB11 | c.1308+13C= (n.1308+13C=) c.1350+13C= (n.1350+13C=) c.1410+13C= (n.1410+13C=) c.639+13C= (n.639+13C=) c.93+13C= (n.93+13C=) | |
2 | g.168976564G>T | CA2577148264 | ABCB11 | c.1308+13C>A (n.1308+13C>A) c.1350+13C>A (n.1350+13C>A) c.1410+13C>A (n.1410+13C>A) c.639+13C>A (n.639+13C>A) c.93+13C>A (n.93+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976565A= | CA1306228792 | ABCB11 | c.1308+12T= (n.1308+12T=) c.1350+12T= (n.1350+12T=) c.1410+12T= (n.1410+12T=) c.639+12T= (n.639+12T=) c.93+12T= (n.93+12T=) | |
2 | g.168976565A>G | CA537526915 | ABCB11 | c.1308+12T>C (n.1308+12T>C) c.1350+12T>C (n.1350+12T>C) c.1410+12T>C (n.1410+12T>C) c.639+12T>C (n.639+12T>C) c.93+12T>C (n.93+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976566C>A | CA1951631 | ABCB11 | c.1308+11G>T (n.1308+11G>T) c.1350+11G>T (n.1350+11G>T) c.1410+11G>T (n.1410+11G>T) c.639+11G>T (n.639+11G>T) c.93+11G>T (n.93+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976566C= | CA1306228793 | ABCB11 | c.1308+11G= (n.1308+11G=) c.1350+11G= (n.1350+11G=) c.1410+11G= (n.1410+11G=) c.639+11G= (n.639+11G=) c.93+11G= (n.93+11G=) | |
2 | g.168976566C>G | CA2661807275 | ABCB11 | c.1308+11G>C (n.1308+11G>C) c.1350+11G>C (n.1350+11G>C) c.1410+11G>C (n.1410+11G>C) c.639+11G>C (n.639+11G>C) c.93+11G>C (n.93+11G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976567C>A | CA1951632 | ABCB11 | c.1308+10G>T (n.1308+10G>T) c.1350+10G>T (n.1350+10G>T) c.1410+10G>T (n.1410+10G>T) c.639+10G>T (n.639+10G>T) c.93+10G>T (n.93+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976567C= | CA1306228794 | ABCB11 | c.1308+10G= (n.1308+10G=) c.1350+10G= (n.1350+10G=) c.1410+10G= (n.1410+10G=) c.639+10G= (n.639+10G=) c.93+10G= (n.93+10G=) | |
2 | g.168976567C>T | CA2661807280 | ABCB11 | c.1308+10G>A (n.1308+10G>A) c.1350+10G>A (n.1350+10G>A) c.1410+10G>A (n.1410+10G>A) c.639+10G>A (n.639+10G>A) c.93+10G>A (n.93+10G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976568A>G | CA2661807281 | ABCB11 | c.1308+9T>C (n.1308+9T>C) c.1350+9T>C (n.1350+9T>C) c.1410+9T>C (n.1410+9T>C) c.639+9T>C (n.639+9T>C) c.93+9T>C (n.93+9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976569G>A | CA2501713146 | ABCB11 | c.1308+8C>T (n.1308+8C>T) c.1350+8C>T (n.1350+8C>T) c.1410+8C>T (n.1410+8C>T) c.639+8C>T (n.639+8C>T) c.93+8C>T (n.93+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976569G>T | CA2661807282 | ABCB11 | c.1308+8C>A (n.1308+8C>A) c.1350+8C>A (n.1350+8C>A) c.1410+8C>A (n.1410+8C>A) c.639+8C>A (n.639+8C>A) c.93+8C>A (n.93+8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976570C>A | CA2661807284 | ABCB11 | c.1308+7G>T (n.1308+7G>T) c.1350+7G>T (n.1350+7G>T) c.1410+7G>T (n.1410+7G>T) c.639+7G>T (n.639+7G>T) c.93+7G>T (n.93+7G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.168976570C>T | CA2580064419 | ABCB11 | c.1308+7G>A (n.1308+7G>A) c.1350+7G>A (n.1350+7G>A) c.1410+7G>A (n.1410+7G>A) c.639+7G>A (n.639+7G>A) c.93+7G>A (n.93+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.168976571A= | CA1306228795 | ABCB11 | c.1308+6T= (n.1308+6T=) c.1350+6T= (n.1350+6T=) c.1410+6T= (n.1410+6T=) c.639+6T= (n.639+6T=) c.93+6T= (n.93+6T=) | |
2 | g.168976571A>G | CA760440241 | ABCB11 | c.1308+6T>C (n.1308+6T>C) c.1350+6T>C (n.1350+6T>C) c.1410+6T>C (n.1410+6T>C) c.639+6T>C (n.639+6T>C) c.93+6T>C (n.93+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976572C>A | CA2661807289 | ABCB11 | c.1308+5G>T (n.1308+5G>T) c.1350+5G>T (n.1350+5G>T) c.1410+5G>T (n.1410+5G>T) c.639+5G>T (n.639+5G>T) c.93+5G>T (n.93+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976572C>T | CA645524373 | ABCB11 | c.1308+5G>A (n.1308+5G>A) c.1350+5G>A (n.1350+5G>A) c.1410+5G>A (n.1410+5G>A) c.639+5G>A (n.639+5G>A) c.93+5G>A (n.93+5G>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.168976573T>C | CA59883646 | ABCB11 | c.1308+4A>G (n.1308+4A>G) c.1350+4A>G (n.1350+4A>G) c.1410+4A>G (n.1410+4A>G) c.639+4A>G (n.639+4A>G) c.93+4A>G (n.93+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976573T= | CA1306228796 | ABCB11 | c.1308+4A= (n.1308+4A=) c.1350+4A= (n.1350+4A=) c.1410+4A= (n.1410+4A=) c.639+4A= (n.639+4A=) c.93+4A= (n.93+4A=) | |
2 | g.168976574C>A | CA2661807292 | ABCB11 | c.1308+3G>T (n.1308+3G>T) c.1350+3G>T (n.1350+3G>T) c.1410+3G>T (n.1410+3G>T) c.639+3G>T (n.639+3G>T) c.93+3G>T (n.93+3G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168976574C>G | CA2661807290 | ABCB11 | c.1308+3G>C (n.1308+3G>C) c.1350+3G>C (n.1350+3G>C) c.1410+3G>C (n.1410+3G>C) c.639+3G>C (n.639+3G>C) c.93+3G>C (n.93+3G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168976574C>T | CA2577148265 | ABCB11 | c.1308+3G>A (n.1308+3G>A) c.1350+3G>A (n.1350+3G>A) c.1410+3G>A (n.1410+3G>A) c.639+3G>A (n.639+3G>A) c.93+3G>A (n.93+3G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976575A>C | CA349118598 | ABCB11 | c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) c.93+2T>G (n.93+2T>G) | |
2 | g.168976575A>G | CA349118600 | ABCB11 | c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) c.93+2T>C (n.93+2T>C) | |
2 | g.168976575A>T | CA349118603 | ABCB11 | c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) c.93+2T>A (n.93+2T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168976576C>A | CA349118604 | ABCB11 | c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) c.93+1G>T (n.93+1G>T) | |
2 | g.168976576C>G | CA349118605 | ABCB11 | c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) c.93+1G>C (n.93+1G>C) | |
2 | g.168976576C>T | CA349118607 | ABCB11 | c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) c.93+1G>A (n.93+1G>A) | |
2 | g.168976577C>A | CA349118609 | ABCB11 | c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) | |
2 | g.168976577C= | CA1306228797 | ABCB11 | c.1308G= (p.Lys436=) c.1350G= (p.Lys450=) c.1410G= (p.Lys470=) c.639G= (p.Lys213=) c.93G= (p.Lys31=) | |
2 | g.168976577C>G | CA349118614 | ABCB11 | c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) | |
2 | g.168976577C>T | CA59883650 | ABCB11 | c.1308G>A (p.Lys436=) c.1350G>A (p.Lys450=) c.1410G>A (p.Lys470=) c.639G>A (p.Lys213=) c.93G>A (p.Lys31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976578T>A | CA349118617 | ABCB11 | c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.638A>T (p.Lys213Met) c.92A>T (p.Lys31Met) | gnomAD v4 |
2 | g.168976578T>C | CA349118622 | ABCB11 | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.168976578T>G | CA349118620 | ABCB11 | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.168976579del | CA2661807295 | ABCB11 | c.1307del (p.Lys436ArgfsTer3) c.1349del (p.Lys450ArgfsTer3) c.1409del (p.Lys470ArgfsTer3) c.638del (p.Lys213ArgfsTer3) c.92del (p.Lys31ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
2 | g.168976579T>A | CA349118626 | ABCB11 | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) | |
2 | g.168976579T>C | CA349118634 | ABCB11 | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.168976579T>G | CA349118629 | ABCB11 | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) | |
2 | g.168976580C>A | CA429915596 | ABCB11 | c.1305G>T (p.Val435=) c.1347G>T (p.Val449=) c.1407G>T (p.Val469=) c.636G>T (p.Val212=) c.90G>T (p.Val30=) | |
2 | g.168976580C= | CA1306228798 | ABCB11 | c.1305G= (p.Val435=) c.1347G= (p.Val449=) c.1407G= (p.Val469=) c.636G= (p.Val212=) c.90G= (p.Val30=) | |
2 | g.168976580C>G | CA1951633 | ABCB11 | c.1305G>C (p.Val435=) c.1347G>C (p.Val449=) c.1407G>C (p.Val469=) c.636G>C (p.Val212=) c.90G>C (p.Val30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168976580C>T | CA429915597 | ABCB11 | c.1305G>A (p.Val435=) c.1347G>A (p.Val449=) c.1407G>A (p.Val469=) c.636G>A (p.Val212=) c.90G>A (p.Val30=) | gnomAD v4 |
2 | g.168976581A= | CA1306228799 | ABCB11 | c.1304T= (p.Val435=) c.1346T= (p.Val449=) c.1406T= (p.Val469=) c.635T= (p.Val212=) c.89T= (p.Val30=) | |
2 | g.168976581A>C | CA349118638 | ABCB11 | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) | dbSNP |
2 | g.168976581A>G | CA349118642 | ABCB11 | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168976581A>T | CA349118645 | ABCB11 | c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.168976582C>A | CA349118648 | ABCB11 | c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.168976582C>G | CA349118650 | ABCB11 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) | |
2 | g.168976582C>T | CA349118652 | ABCB11 | c.1303G>A (p.Val435Met) c.1345G>A (p.Val449Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.88G>A (p.Val30Met) | gnomAD v4 |
2 | g.168976583C>A | CA349118657 | ABCB11 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.168976583C= | CA1306228800 | ABCB11 | c.1302G= (p.Glu434=) c.1344G= (p.Glu448=) c.1404G= (p.Glu468=) c.633G= (p.Glu211=) c.87G= (p.Glu29=) | |
2 | g.168976583C>G | CA349118658 | ABCB11 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) | dbSNP |
2 | g.168976583C>T | CA429915598 | ABCB11 | c.1302G>A (p.Glu434=) c.1344G>A (p.Glu448=) c.1404G>A (p.Glu468=) c.633G>A (p.Glu211=) c.87G>A (p.Glu29=) | gnomAD v4 |
2 | g.168976584T>A | CA349118662 | ABCB11 | c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.86A>T (p.Glu29Val) | |
2 | g.168976584T>C | CA349118665 | ABCB11 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.168976584T>G | CA349118667 | ABCB11 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.168976585C>A | CA349118682 | ABCB11 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.168976585C= | CA1306228801 | ABCB11 | c.1300G= (p.Glu434=) c.1342G= (p.Glu448=) c.1402G= (p.Glu468=) c.631G= (p.Glu211=) c.85G= (p.Glu29=) | |
2 | g.168976585C>G | CA1951634 | ABCB11 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168976585C>T | CA349118676 | ABCB11 | c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) | |
2 | g.168976586T>A | CA429915599 | ABCB11 | c.1299A>T (p.Pro433=) c.1341A>T (p.Pro447=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.630A>T (p.Pro210=) c.84A>T (p.Pro28=) | |
2 | g.168976586T>C | CA429915600 | ABCB11 | c.1299A>G (p.Pro433=) c.1341A>G (p.Pro447=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.630A>G (p.Pro210=) c.84A>G (p.Pro28=) | gnomAD v4 |
2 | g.168976586T>G | CA429915601 | ABCB11 | c.1299A>C (p.Pro433=) c.1341A>C (p.Pro447=) c.1401A>C (p.Pro467=) c.630A>C (p.Pro210=) c.84A>C (p.Pro28=) | |
2 | g.168976587G>A | CA349118685 | ABCB11 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.83C>T (p.Pro28Leu) | |
2 | g.168976587G>C | CA349118688 | ABCB11 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.83C>G (p.Pro28Arg) | dbSNP |
2 | g.168976587G= | CA1306228802 | ABCB11 | c.1298C= (p.Pro433=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1400C= (p.Pro467=) c.629C= (p.Pro210=) c.83C= (p.Pro28=) | |
2 | g.168976587G>T | CA349118694 | ABCB11 | c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.629C>A (p.Pro210Gln) c.83C>A (p.Pro28Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.168976588del | CA2661807327 | ABCB11 | c.1298del (p.Pro433GlnfsTer3) c.1340del (p.Pro447GlnfsTer3) c.1400del (p.Pro467GlnfsTer3) c.629del (p.Pro210GlnfsTer3) c.83del (p.Pro28GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
2 | g.168976588G>A | CA349118695 | ABCB11 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.168976588G>C | CA10607094 | ABCB11 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168976588G= | CA1306228803 | ABCB11 | c.1297C= (p.Pro433=) c.1339C= (p.Pro447=) c.1399C= (p.Pro467=) c.628C= (p.Pro210=) c.82C= (p.Pro28=) | |
2 | g.168976588G>T | CA349118700 | ABCB11 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) | |
2 | g.168976589T>A | CA349118704 | ABCB11 | c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1398A>T (p.Arg466Ser) c.627A>T (p.Arg209Ser) c.81A>T (p.Arg27Ser) | |
2 | g.168976589T>C | CA429915602 | ABCB11 | c.1296A>G (p.Arg432=) c.1338A>G (p.Arg446=) c.1398A>G (p.Arg466=) c.627A>G (p.Arg209=) c.81A>G (p.Arg27=) | |
2 | g.168976589T>G | CA349118708 | ABCB11 | c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1398A>C (p.Arg466Ser) c.627A>C (p.Arg209Ser) c.81A>C (p.Arg27Ser) | |
2 | g.168976590C>A | CA349118712 | ABCB11 | c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1397G>T (p.Arg466Ile) c.626G>T (p.Arg209Ile) c.80G>T (p.Arg27Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.168976590C= | CA1306228804 | ABCB11 | c.1295G= (p.Arg432=) c.1337G= (p.Arg446=) c.1397G= (p.Arg466=) c.626G= (p.Arg209=) c.80G= (p.Arg27=) | |
2 | g.168976590C>G | CA253880 | ABCB11 | c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.80G>C (p.Arg27Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168976590C>T | CA349118716 | ABCB11 | c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.80G>A (p.Arg27Lys) | gnomAD v4 |