Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.168944552T>ACA2700975052ABCB11c.927+53A>T (n.927+53A>T)
c.2610+53A>T (n.2610+53A>T)
c.1299+53A>T (n.1299+53A>T)
c.2652+53A>T (n.2652+53A>T)
c.2712+53A>T (n.2712+53A>T)
c.936+53A>T (n.936+53A>T)
c.1941+53A>T (n.1941+53A>T)
c.1395+53A>T (n.1395+53A>T)
dbSNP
2g.168944552T>GCA2577147895ABCB11c.927+53A>C (n.927+53A>C)
c.2610+53A>C (n.2610+53A>C)
c.1299+53A>C (n.1299+53A>C)
c.2652+53A>C (n.2652+53A>C)
c.2712+53A>C (n.2712+53A>C)
c.936+53A>C (n.936+53A>C)
c.1941+53A>C (n.1941+53A>C)
c.1395+53A>C (n.1395+53A>C)
2g.168944553G>TCA2661804918ABCB11c.927+52C>A (n.927+52C>A)
c.2610+52C>A (n.2610+52C>A)
c.1299+52C>A (n.1299+52C>A)
c.2652+52C>A (n.2652+52C>A)
c.2712+52C>A (n.2712+52C>A)
c.936+52C>A (n.936+52C>A)
c.1941+52C>A (n.1941+52C>A)
c.1395+52C>A (n.1395+52C>A)
gnomAD v4
2g.168944554A>TCA2661804921ABCB11c.927+51T>A (n.927+51T>A)
c.2610+51T>A (n.2610+51T>A)
c.1299+51T>A (n.1299+51T>A)
c.2652+51T>A (n.2652+51T>A)
c.2712+51T>A (n.2712+51T>A)
c.936+51T>A (n.936+51T>A)
c.1941+51T>A (n.1941+51T>A)
c.1395+51T>A (n.1395+51T>A)
gnomAD v4
2g.168944555A>GCA2577147896ABCB11c.927+50T>C (n.927+50T>C)
c.2610+50T>C (n.2610+50T>C)
c.1299+50T>C (n.1299+50T>C)
c.2652+50T>C (n.2652+50T>C)
c.2712+50T>C (n.2712+50T>C)
c.936+50T>C (n.936+50T>C)
c.1941+50T>C (n.1941+50T>C)
c.1395+50T>C (n.1395+50T>C)
gnomAD v4
2g.168944556A>GCA2661804924ABCB11c.927+49T>C (n.927+49T>C)
c.2610+49T>C (n.2610+49T>C)
c.1299+49T>C (n.1299+49T>C)
c.2652+49T>C (n.2652+49T>C)
c.2712+49T>C (n.2712+49T>C)
c.936+49T>C (n.936+49T>C)
c.1941+49T>C (n.1941+49T>C)
c.1395+49T>C (n.1395+49T>C)
gnomAD v4
2g.168944557G>ACA2661804927ABCB11c.927+48C>T (n.927+48C>T)
c.2610+48C>T (n.2610+48C>T)
c.1299+48C>T (n.1299+48C>T)
c.2652+48C>T (n.2652+48C>T)
c.2712+48C>T (n.2712+48C>T)
c.936+48C>T (n.936+48C>T)
c.1941+48C>T (n.1941+48C>T)
c.1395+48C>T (n.1395+48C>T)
gnomAD v4
2g.168944557G>TCA2661804932ABCB11c.927+48C>A (n.927+48C>A)
c.2610+48C>A (n.2610+48C>A)
c.1299+48C>A (n.1299+48C>A)
c.2652+48C>A (n.2652+48C>A)
c.2712+48C>A (n.2712+48C>A)
c.936+48C>A (n.936+48C>A)
c.1941+48C>A (n.1941+48C>A)
c.1395+48C>A (n.1395+48C>A)
gnomAD v4
2g.168944560T>ACA1951234ABCB11c.927+45A>T (n.927+45A>T)
c.2610+45A>T (n.2610+45A>T)
c.1299+45A>T (n.1299+45A>T)
c.2652+45A>T (n.2652+45A>T)
c.2712+45A>T (n.2712+45A>T)
c.936+45A>T (n.936+45A>T)
c.1941+45A>T (n.1941+45A>T)
c.1395+45A>T (n.1395+45A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944560T>GCA1951235ABCB11c.927+45A>C (n.927+45A>C)
c.2610+45A>C (n.2610+45A>C)
c.1299+45A>C (n.1299+45A>C)
c.2652+45A>C (n.2652+45A>C)
c.2712+45A>C (n.2712+45A>C)
c.936+45A>C (n.936+45A>C)
c.1941+45A>C (n.1941+45A>C)
c.1395+45A>C (n.1395+45A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944560T=CA1306213431ABCB11c.927+45A= (n.927+45A=)
c.2610+45A= (n.2610+45A=)
c.1299+45A= (n.1299+45A=)
c.2652+45A= (n.2652+45A=)
c.2712+45A= (n.2712+45A=)
c.936+45A= (n.936+45A=)
c.1941+45A= (n.1941+45A=)
c.1395+45A= (n.1395+45A=)
2g.168944561G>ACA537971268ABCB11c.927+44C>T (n.927+44C>T)
c.2610+44C>T (n.2610+44C>T)
c.1299+44C>T (n.1299+44C>T)
c.2652+44C>T (n.2652+44C>T)
c.2712+44C>T (n.2712+44C>T)
c.936+44C>T (n.936+44C>T)
c.1941+44C>T (n.1941+44C>T)
c.1395+44C>T (n.1395+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944561G=CA1306213432ABCB11c.927+44C= (n.927+44C=)
c.2610+44C= (n.2610+44C=)
c.1299+44C= (n.1299+44C=)
c.2652+44C= (n.2652+44C=)
c.2712+44C= (n.2712+44C=)
c.936+44C= (n.936+44C=)
c.1941+44C= (n.1941+44C=)
c.1395+44C= (n.1395+44C=)
2g.168944562C>ACA2661804943ABCB11c.927+43G>T (n.927+43G>T)
c.2610+43G>T (n.2610+43G>T)
c.1299+43G>T (n.1299+43G>T)
c.2652+43G>T (n.2652+43G>T)
c.2712+43G>T (n.2712+43G>T)
c.936+43G>T (n.936+43G>T)
c.1941+43G>T (n.1941+43G>T)
c.1395+43G>T (n.1395+43G>T)
gnomAD v4
2g.168944562C=CA1306213433ABCB11c.927+43G= (n.927+43G=)
c.2610+43G= (n.2610+43G=)
c.1299+43G= (n.1299+43G=)
c.2652+43G= (n.2652+43G=)
c.2712+43G= (n.2712+43G=)
c.936+43G= (n.936+43G=)
c.1941+43G= (n.1941+43G=)
c.1395+43G= (n.1395+43G=)
2g.168944562C>TCA1306213434ABCB11c.927+43G>A (n.927+43G>A)
c.2610+43G>A (n.2610+43G>A)
c.1299+43G>A (n.1299+43G>A)
c.2652+43G>A (n.2652+43G>A)
c.2712+43G>A (n.2712+43G>A)
c.936+43G>A (n.936+43G>A)
c.1941+43G>A (n.1941+43G>A)
c.1395+43G>A (n.1395+43G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.168944563C>ACA537971269ABCB11c.927+42G>T (n.927+42G>T)
c.2610+42G>T (n.2610+42G>T)
c.1299+42G>T (n.1299+42G>T)
c.2652+42G>T (n.2652+42G>T)
c.2712+42G>T (n.2712+42G>T)
c.936+42G>T (n.936+42G>T)
c.1941+42G>T (n.1941+42G>T)
c.1395+42G>T (n.1395+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944563C=CA1306213435ABCB11c.927+42G= (n.927+42G=)
c.2610+42G= (n.2610+42G=)
c.1299+42G= (n.1299+42G=)
c.2652+42G= (n.2652+42G=)
c.2712+42G= (n.2712+42G=)
c.936+42G= (n.936+42G=)
c.1941+42G= (n.1941+42G=)
c.1395+42G= (n.1395+42G=)
2g.168944565A=CA1306213436ABCB11c.927+40T= (n.927+40T=)
c.2610+40T= (n.2610+40T=)
c.1299+40T= (n.1299+40T=)
c.2652+40T= (n.2652+40T=)
c.2712+40T= (n.2712+40T=)
c.936+40T= (n.936+40T=)
c.1941+40T= (n.1941+40T=)
c.1395+40T= (n.1395+40T=)
2g.168944565A>GCA760457646ABCB11c.927+40T>C (n.927+40T>C)
c.2610+40T>C (n.2610+40T>C)
c.1299+40T>C (n.1299+40T>C)
c.2652+40T>C (n.2652+40T>C)
c.2712+40T>C (n.2712+40T>C)
c.936+40T>C (n.936+40T>C)
c.1941+40T>C (n.1941+40T>C)
c.1395+40T>C (n.1395+40T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.168944566T>ACA2577147897ABCB11c.927+39A>T (n.927+39A>T)
c.2610+39A>T (n.2610+39A>T)
c.1299+39A>T (n.1299+39A>T)
c.2652+39A>T (n.2652+39A>T)
c.2712+39A>T (n.2712+39A>T)
c.936+39A>T (n.936+39A>T)
c.1941+39A>T (n.1941+39A>T)
c.1395+39A>T (n.1395+39A>T)
2g.168944566T>CCA59880632ABCB11c.927+39A>G (n.927+39A>G)
c.2610+39A>G (n.2610+39A>G)
c.1299+39A>G (n.1299+39A>G)
c.2652+39A>G (n.2652+39A>G)
c.2712+39A>G (n.2712+39A>G)
c.936+39A>G (n.936+39A>G)
c.1941+39A>G (n.1941+39A>G)
c.1395+39A>G (n.1395+39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944566T=CA1306213437ABCB11c.927+39A= (n.927+39A=)
c.2610+39A= (n.2610+39A=)
c.1299+39A= (n.1299+39A=)
c.2652+39A= (n.2652+39A=)
c.2712+39A= (n.2712+39A=)
c.936+39A= (n.936+39A=)
c.1941+39A= (n.1941+39A=)
c.1395+39A= (n.1395+39A=)
2g.168944567G>ACA2661804953ABCB11c.927+38C>T (n.927+38C>T)
c.2610+38C>T (n.2610+38C>T)
c.1299+38C>T (n.1299+38C>T)
c.2652+38C>T (n.2652+38C>T)
c.2712+38C>T (n.2712+38C>T)
c.936+38C>T (n.936+38C>T)
c.1941+38C>T (n.1941+38C>T)
c.1395+38C>T (n.1395+38C>T)
gnomAD v4
2g.168944568C>ACA2577147900ABCB11c.927+37G>T (n.927+37G>T)
c.2610+37G>T (n.2610+37G>T)
c.1299+37G>T (n.1299+37G>T)
c.2652+37G>T (n.2652+37G>T)
c.2712+37G>T (n.2712+37G>T)
c.936+37G>T (n.936+37G>T)
c.1941+37G>T (n.1941+37G>T)
c.1395+37G>T (n.1395+37G>T)
gnomAD v4
2g.168944568C=CA1306213438ABCB11c.927+37G= (n.927+37G=)
c.2610+37G= (n.2610+37G=)
c.1299+37G= (n.1299+37G=)
c.2652+37G= (n.2652+37G=)
c.2712+37G= (n.2712+37G=)
c.936+37G= (n.936+37G=)
c.1941+37G= (n.1941+37G=)
c.1395+37G= (n.1395+37G=)
2g.168944568C>TCA537971270ABCB11c.927+37G>A (n.927+37G>A)
c.2610+37G>A (n.2610+37G>A)
c.1299+37G>A (n.1299+37G>A)
c.2652+37G>A (n.2652+37G>A)
c.2712+37G>A (n.2712+37G>A)
c.936+37G>A (n.936+37G>A)
c.1941+37G>A (n.1941+37G>A)
c.1395+37G>A (n.1395+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944569A>GCA2661804960ABCB11c.927+36T>C (n.927+36T>C)
c.2610+36T>C (n.2610+36T>C)
c.1299+36T>C (n.1299+36T>C)
c.2652+36T>C (n.2652+36T>C)
c.2712+36T>C (n.2712+36T>C)
c.936+36T>C (n.936+36T>C)
c.1941+36T>C (n.1941+36T>C)
c.1395+36T>C (n.1395+36T>C)
gnomAD v4
2g.168944570G>ACA59880636ABCB11c.927+35C>T (n.927+35C>T)
c.2610+35C>T (n.2610+35C>T)
c.1299+35C>T (n.1299+35C>T)
c.2652+35C>T (n.2652+35C>T)
c.2712+35C>T (n.2712+35C>T)
c.936+35C>T (n.936+35C>T)
c.1941+35C>T (n.1941+35C>T)
c.1395+35C>T (n.1395+35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944570G=CA1306213439ABCB11c.927+35C= (n.927+35C=)
c.2610+35C= (n.2610+35C=)
c.1299+35C= (n.1299+35C=)
c.2652+35C= (n.2652+35C=)
c.2712+35C= (n.2712+35C=)
c.936+35C= (n.936+35C=)
c.1941+35C= (n.1941+35C=)
c.1395+35C= (n.1395+35C=)
2g.168944570G>TCA2661804966ABCB11c.927+35C>A (n.927+35C>A)
c.2610+35C>A (n.2610+35C>A)
c.1299+35C>A (n.1299+35C>A)
c.2652+35C>A (n.2652+35C>A)
c.2712+35C>A (n.2712+35C>A)
c.936+35C>A (n.936+35C>A)
c.1941+35C>A (n.1941+35C>A)
c.1395+35C>A (n.1395+35C>A)
gnomAD v4
2g.168944571T>CCA760457657ABCB11c.927+34A>G (n.927+34A>G)
c.2610+34A>G (n.2610+34A>G)
c.1299+34A>G (n.1299+34A>G)
c.2652+34A>G (n.2652+34A>G)
c.2712+34A>G (n.2712+34A>G)
c.936+34A>G (n.936+34A>G)
c.1941+34A>G (n.1941+34A>G)
c.1395+34A>G (n.1395+34A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944571T=CA1306213440ABCB11c.927+34A= (n.927+34A=)
c.2610+34A= (n.2610+34A=)
c.1299+34A= (n.1299+34A=)
c.2652+34A= (n.2652+34A=)
c.2712+34A= (n.2712+34A=)
c.936+34A= (n.936+34A=)
c.1941+34A= (n.1941+34A=)
c.1395+34A= (n.1395+34A=)
2g.168944573A>GCA2661804973ABCB11c.927+32T>C (n.927+32T>C)
c.2610+32T>C (n.2610+32T>C)
c.1299+32T>C (n.1299+32T>C)
c.2652+32T>C (n.2652+32T>C)
c.2712+32T>C (n.2712+32T>C)
c.936+32T>C (n.936+32T>C)
c.1941+32T>C (n.1941+32T>C)
c.1395+32T>C (n.1395+32T>C)
gnomAD v4
2g.168944574A=CA1306213441ABCB11c.927+31T= (n.927+31T=)
c.2610+31T= (n.2610+31T=)
c.1299+31T= (n.1299+31T=)
c.2652+31T= (n.2652+31T=)
c.2712+31T= (n.2712+31T=)
c.936+31T= (n.936+31T=)
c.1941+31T= (n.1941+31T=)
c.1395+31T= (n.1395+31T=)
2g.168944574A>CCA1306213442ABCB11c.927+31T>G (n.927+31T>G)
c.2610+31T>G (n.2610+31T>G)
c.1299+31T>G (n.1299+31T>G)
c.2652+31T>G (n.2652+31T>G)
c.2712+31T>G (n.2712+31T>G)
c.936+31T>G (n.936+31T>G)
c.1941+31T>G (n.1941+31T>G)
c.1395+31T>G (n.1395+31T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.168944574A>GCA760457658ABCB11c.927+31T>C (n.927+31T>C)
c.2610+31T>C (n.2610+31T>C)
c.1299+31T>C (n.1299+31T>C)
c.2652+31T>C (n.2652+31T>C)
c.2712+31T>C (n.2712+31T>C)
c.936+31T>C (n.936+31T>C)
c.1941+31T>C (n.1941+31T>C)
c.1395+31T>C (n.1395+31T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944574A>TCA2661804979ABCB11c.927+31T>A (n.927+31T>A)
c.2610+31T>A (n.2610+31T>A)
c.1299+31T>A (n.1299+31T>A)
c.2652+31T>A (n.2652+31T>A)
c.2712+31T>A (n.2712+31T>A)
c.936+31T>A (n.936+31T>A)
c.1941+31T>A (n.1941+31T>A)
c.1395+31T>A (n.1395+31T>A)
gnomAD v4
2g.168944575T>CCA537971271ABCB11c.927+30A>G (n.927+30A>G)
c.2610+30A>G (n.2610+30A>G)
c.1299+30A>G (n.1299+30A>G)
c.2652+30A>G (n.2652+30A>G)
c.2712+30A>G (n.2712+30A>G)
c.936+30A>G (n.936+30A>G)
c.1941+30A>G (n.1941+30A>G)
c.1395+30A>G (n.1395+30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944575T=CA1306213443ABCB11c.927+30A= (n.927+30A=)
c.2610+30A= (n.2610+30A=)
c.1299+30A= (n.1299+30A=)
c.2652+30A= (n.2652+30A=)
c.2712+30A= (n.2712+30A=)
c.936+30A= (n.936+30A=)
c.1941+30A= (n.1941+30A=)
c.1395+30A= (n.1395+30A=)
2g.168944576A=CA1306213444ABCB11c.927+29T= (n.927+29T=)
c.2610+29T= (n.2610+29T=)
c.1299+29T= (n.1299+29T=)
c.2652+29T= (n.2652+29T=)
c.2712+29T= (n.2712+29T=)
c.936+29T= (n.936+29T=)
c.1941+29T= (n.1941+29T=)
c.1395+29T= (n.1395+29T=)
2g.168944576A>GCA760457661ABCB11c.927+29T>C (n.927+29T>C)
c.2610+29T>C (n.2610+29T>C)
c.1299+29T>C (n.1299+29T>C)
c.2652+29T>C (n.2652+29T>C)
c.2712+29T>C (n.2712+29T>C)
c.936+29T>C (n.936+29T>C)
c.1941+29T>C (n.1941+29T>C)
c.1395+29T>C (n.1395+29T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.168944577T>CCA59880639ABCB11c.927+28A>G (n.927+28A>G)
c.2610+28A>G (n.2610+28A>G)
c.1299+28A>G (n.1299+28A>G)
c.2652+28A>G (n.2652+28A>G)
c.2712+28A>G (n.2712+28A>G)
c.936+28A>G (n.936+28A>G)
c.1941+28A>G (n.1941+28A>G)
c.1395+28A>G (n.1395+28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944577T>GCA1306213446ABCB11c.927+28A>C (n.927+28A>C)
c.2610+28A>C (n.2610+28A>C)
c.1299+28A>C (n.1299+28A>C)
c.2652+28A>C (n.2652+28A>C)
c.2712+28A>C (n.2712+28A>C)
c.936+28A>C (n.936+28A>C)
c.1941+28A>C (n.1941+28A>C)
c.1395+28A>C (n.1395+28A>C)
dbSNP
2g.168944577T=CA1306213445ABCB11c.927+28A= (n.927+28A=)
c.2610+28A= (n.2610+28A=)
c.1299+28A= (n.1299+28A=)
c.2652+28A= (n.2652+28A=)
c.2712+28A= (n.2712+28A=)
c.936+28A= (n.936+28A=)
c.1941+28A= (n.1941+28A=)
c.1395+28A= (n.1395+28A=)
2g.168944578A>GCA2577147907ABCB11c.927+27T>C (n.927+27T>C)
c.2610+27T>C (n.2610+27T>C)
c.1299+27T>C (n.1299+27T>C)
c.2652+27T>C (n.2652+27T>C)
c.2712+27T>C (n.2712+27T>C)
c.936+27T>C (n.936+27T>C)
c.1941+27T>C (n.1941+27T>C)
c.1395+27T>C (n.1395+27T>C)
2g.168944579C>ACA1951236ABCB11c.927+26G>T (n.927+26G>T)
c.2610+26G>T (n.2610+26G>T)
c.1299+26G>T (n.1299+26G>T)
c.2652+26G>T (n.2652+26G>T)
c.2712+26G>T (n.2712+26G>T)
c.936+26G>T (n.936+26G>T)
c.1941+26G>T (n.1941+26G>T)
c.1395+26G>T (n.1395+26G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944579C=CA1306213447ABCB11c.927+26G= (n.927+26G=)
c.2610+26G= (n.2610+26G=)
c.1299+26G= (n.1299+26G=)
c.2652+26G= (n.2652+26G=)
c.2712+26G= (n.2712+26G=)
c.936+26G= (n.936+26G=)
c.1941+26G= (n.1941+26G=)
c.1395+26G= (n.1395+26G=)
2g.168944579C>GCA1306213448ABCB11c.927+26G>C (n.927+26G>C)
c.2610+26G>C (n.2610+26G>C)
c.1299+26G>C (n.1299+26G>C)
c.2652+26G>C (n.2652+26G>C)
c.2712+26G>C (n.2712+26G>C)
c.936+26G>C (n.936+26G>C)
c.1941+26G>C (n.1941+26G>C)
c.1395+26G>C (n.1395+26G>C)
dbSNP
2g.168944579C>TCA1951237ABCB11c.927+26G>A (n.927+26G>A)
c.2610+26G>A (n.2610+26G>A)
c.1299+26G>A (n.1299+26G>A)
c.2652+26G>A (n.2652+26G>A)
c.2712+26G>A (n.2712+26G>A)
c.936+26G>A (n.936+26G>A)
c.1941+26G>A (n.1941+26G>A)
c.1395+26G>A (n.1395+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944579_168944580delinsCTCA1306213449ABCB11c.927+25_927+26delinsAG (n.927+25_927+26delinsAG)
c.2610+25_2610+26delinsAG (n.2610+25_2610+26delinsAG)
c.1299+25_1299+26delinsAG (n.1299+25_1299+26delinsAG)
c.2652+25_2652+26delinsAG (n.2652+25_2652+26delinsAG)
c.2712+25_2712+26delinsAG (n.2712+25_2712+26delinsAG)
c.936+25_936+26delinsAG (n.936+25_936+26delinsAG)
c.1941+25_1941+26delinsAG (n.1941+25_1941+26delinsAG)
c.1395+25_1395+26delinsAG (n.1395+25_1395+26delinsAG)
2g.168944581delCA1306213450ABCB11c.927+25del (n.927+25del)
c.2610+25del (n.2610+25del)
c.1299+25del (n.1299+25del)
c.2652+25del (n.2652+25del)
c.2712+25del (n.2712+25del)
c.936+25del (n.936+25del)
c.1941+25del (n.1941+25del)
c.1395+25del (n.1395+25del)
dbSNP
2g.168944582C>ACA2661804997ABCB11c.927+23G>T (n.927+23G>T)
c.2610+23G>T (n.2610+23G>T)
c.1299+23G>T (n.1299+23G>T)
c.2652+23G>T (n.2652+23G>T)
c.2712+23G>T (n.2712+23G>T)
c.936+23G>T (n.936+23G>T)
c.1941+23G>T (n.1941+23G>T)
c.1395+23G>T (n.1395+23G>T)
gnomAD v4
2g.168944582C=CA1306213451ABCB11c.927+23G= (n.927+23G=)
c.2610+23G= (n.2610+23G=)
c.1299+23G= (n.1299+23G=)
c.2652+23G= (n.2652+23G=)
c.2712+23G= (n.2712+23G=)
c.936+23G= (n.936+23G=)
c.1941+23G= (n.1941+23G=)
c.1395+23G= (n.1395+23G=)
2g.168944582C>TCA760457673ABCB11c.927+23G>A (n.927+23G>A)
c.2610+23G>A (n.2610+23G>A)
c.1299+23G>A (n.1299+23G>A)
c.2652+23G>A (n.2652+23G>A)
c.2712+23G>A (n.2712+23G>A)
c.936+23G>A (n.936+23G>A)
c.1941+23G>A (n.1941+23G>A)
c.1395+23G>A (n.1395+23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944583T>CCA1951238ABCB11c.927+22A>G (n.927+22A>G)
c.2610+22A>G (n.2610+22A>G)
c.1299+22A>G (n.1299+22A>G)
c.2652+22A>G (n.2652+22A>G)
c.2712+22A>G (n.2712+22A>G)
c.936+22A>G (n.936+22A>G)
c.1941+22A>G (n.1941+22A>G)
c.1395+22A>G (n.1395+22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.168944583T=CA1306213452ABCB11c.927+22A= (n.927+22A=)
c.2610+22A= (n.2610+22A=)
c.1299+22A= (n.1299+22A=)
c.2652+22A= (n.2652+22A=)
c.2712+22A= (n.2712+22A=)
c.936+22A= (n.936+22A=)
c.1941+22A= (n.1941+22A=)
c.1395+22A= (n.1395+22A=)
2g.168944584A=CA1306213453ABCB11c.927+21T= (n.927+21T=)
c.2610+21T= (n.2610+21T=)
c.1299+21T= (n.1299+21T=)
c.2652+21T= (n.2652+21T=)
c.2712+21T= (n.2712+21T=)
c.936+21T= (n.936+21T=)
c.1941+21T= (n.1941+21T=)
c.1395+21T= (n.1395+21T=)
2g.168944584A>GCA1306213454ABCB11c.927+21T>C (n.927+21T>C)
c.2610+21T>C (n.2610+21T>C)
c.1299+21T>C (n.1299+21T>C)
c.2652+21T>C (n.2652+21T>C)
c.2712+21T>C (n.2712+21T>C)
c.936+21T>C (n.936+21T>C)
c.1941+21T>C (n.1941+21T>C)
c.1395+21T>C (n.1395+21T>C)
dbSNP
2g.168944585T>ACA2661805005ABCB11c.927+20A>T (n.927+20A>T)
c.2610+20A>T (n.2610+20A>T)
c.1299+20A>T (n.1299+20A>T)
c.2652+20A>T (n.2652+20A>T)
c.2712+20A>T (n.2712+20A>T)
c.936+20A>T (n.936+20A>T)
c.1941+20A>T (n.1941+20A>T)
c.1395+20A>T (n.1395+20A>T)
gnomAD v4
2g.168944585T>CCA2661805006ABCB11c.927+20A>G (n.927+20A>G)
c.2610+20A>G (n.2610+20A>G)
c.1299+20A>G (n.1299+20A>G)
c.2652+20A>G (n.2652+20A>G)
c.2712+20A>G (n.2712+20A>G)
c.936+20A>G (n.936+20A>G)
c.1941+20A>G (n.1941+20A>G)
c.1395+20A>G (n.1395+20A>G)
gnomAD v4
2g.168944586T>CCA1306213456ABCB11c.927+19A>G (n.927+19A>G)
c.2610+19A>G (n.2610+19A>G)
c.1299+19A>G (n.1299+19A>G)
c.2652+19A>G (n.2652+19A>G)
c.2712+19A>G (n.2712+19A>G)
c.936+19A>G (n.936+19A>G)
c.1941+19A>G (n.1941+19A>G)
c.1395+19A>G (n.1395+19A>G)
dbSNP
2g.168944586T=CA1306213455ABCB11c.927+19A= (n.927+19A=)
c.2610+19A= (n.2610+19A=)
c.1299+19A= (n.1299+19A=)
c.2652+19A= (n.2652+19A=)
c.2712+19A= (n.2712+19A=)
c.936+19A= (n.936+19A=)
c.1941+19A= (n.1941+19A=)
c.1395+19A= (n.1395+19A=)
2g.168944587T>ACA1306213458ABCB11c.927+18A>T (n.927+18A>T)
c.2610+18A>T (n.2610+18A>T)
c.1299+18A>T (n.1299+18A>T)
c.2652+18A>T (n.2652+18A>T)
c.2712+18A>T (n.2712+18A>T)
c.936+18A>T (n.936+18A>T)
c.1941+18A>T (n.1941+18A>T)
c.1395+18A>T (n.1395+18A>T)
dbSNP
2g.168944587T>GCA1951239ABCB11c.927+18A>C (n.927+18A>C)
c.2610+18A>C (n.2610+18A>C)
c.1299+18A>C (n.1299+18A>C)
c.2652+18A>C (n.2652+18A>C)
c.2712+18A>C (n.2712+18A>C)
c.936+18A>C (n.936+18A>C)
c.1941+18A>C (n.1941+18A>C)
c.1395+18A>C (n.1395+18A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944587T=CA1306213457ABCB11c.927+18A= (n.927+18A=)
c.2610+18A= (n.2610+18A=)
c.1299+18A= (n.1299+18A=)
c.2652+18A= (n.2652+18A=)
c.2712+18A= (n.2712+18A=)
c.936+18A= (n.936+18A=)
c.1941+18A= (n.1941+18A=)
c.1395+18A= (n.1395+18A=)
2g.168944588C=CA1306213459ABCB11c.927+17G= (n.927+17G=)
c.2610+17G= (n.2610+17G=)
c.1299+17G= (n.1299+17G=)
c.2652+17G= (n.2652+17G=)
c.2712+17G= (n.2712+17G=)
c.936+17G= (n.936+17G=)
c.1941+17G= (n.1941+17G=)
c.1395+17G= (n.1395+17G=)
2g.168944588C>TCA537971272ABCB11c.927+17G>A (n.927+17G>A)
c.2610+17G>A (n.2610+17G>A)
c.1299+17G>A (n.1299+17G>A)
c.2652+17G>A (n.2652+17G>A)
c.2712+17G>A (n.2712+17G>A)
c.936+17G>A (n.936+17G>A)
c.1941+17G>A (n.1941+17G>A)
c.1395+17G>A (n.1395+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.168944591delCA2661805017ABCB11c.927+17del (n.927+17del)
c.2610+17del (n.2610+17del)
c.1299+17del (n.1299+17del)
c.2652+17del (n.2652+17del)
c.2712+17del (n.2712+17del)
c.936+17del (n.936+17del)
c.1941+17del (n.1941+17del)
c.1395+17del (n.1395+17del)
gnomAD v4
2g.168944589C=CA1306213460ABCB11c.927+16G= (n.927+16G=)
c.2610+16G= (n.2610+16G=)
c.1299+16G= (n.1299+16G=)
c.2652+16G= (n.2652+16G=)
c.2712+16G= (n.2712+16G=)
c.936+16G= (n.936+16G=)
c.1941+16G= (n.1941+16G=)
c.1395+16G= (n.1395+16G=)
2g.168944589C>GCA2661805018ABCB11c.927+16G>C (n.927+16G>C)
c.2610+16G>C (n.2610+16G>C)
c.1299+16G>C (n.1299+16G>C)
c.2652+16G>C (n.2652+16G>C)
c.2712+16G>C (n.2712+16G>C)
c.936+16G>C (n.936+16G>C)
c.1941+16G>C (n.1941+16G>C)
c.1395+16G>C (n.1395+16G>C)
gnomAD v4
2g.168944589C>TCA59880658ABCB11c.927+16G>A (n.927+16G>A)
c.2610+16G>A (n.2610+16G>A)
c.1299+16G>A (n.1299+16G>A)
c.2652+16G>A (n.2652+16G>A)
c.2712+16G>A (n.2712+16G>A)
c.936+16G>A (n.936+16G>A)
c.1941+16G>A (n.1941+16G>A)
c.1395+16G>A (n.1395+16G>A)
dbSNP
2g.168944590C>TCA2661805020ABCB11c.927+15G>A (n.927+15G>A)
c.2610+15G>A (n.2610+15G>A)
c.1299+15G>A (n.1299+15G>A)
c.2652+15G>A (n.2652+15G>A)
c.2712+15G>A (n.2712+15G>A)
c.936+15G>A (n.936+15G>A)
c.1941+15G>A (n.1941+15G>A)
c.1395+15G>A (n.1395+15G>A)
gnomAD v4
2g.168944591C>ACA647519060ABCB11c.927+14G>T (n.927+14G>T)
c.2610+14G>T (n.2610+14G>T)
c.1299+14G>T (n.1299+14G>T)
c.2652+14G>T (n.2652+14G>T)
c.2712+14G>T (n.2712+14G>T)
c.936+14G>T (n.936+14G>T)
c.1941+14G>T (n.1941+14G>T)
c.1395+14G>T (n.1395+14G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.168944591C>GCA2661805022ABCB11c.927+14G>C (n.927+14G>C)
c.2610+14G>C (n.2610+14G>C)
c.1299+14G>C (n.1299+14G>C)
c.2652+14G>C (n.2652+14G>C)
c.2712+14G>C (n.2712+14G>C)
c.936+14G>C (n.936+14G>C)
c.1941+14G>C (n.1941+14G>C)
c.1395+14G>C (n.1395+14G>C)
ClinVar gnomAD v4
2g.168944591C>TCA2661805023ABCB11c.927+14G>A (n.927+14G>A)
c.2610+14G>A (n.2610+14G>A)
c.1299+14G>A (n.1299+14G>A)
c.2652+14G>A (n.2652+14G>A)
c.2712+14G>A (n.2712+14G>A)
c.936+14G>A (n.936+14G>A)
c.1941+14G>A (n.1941+14G>A)
c.1395+14G>A (n.1395+14G>A)
gnomAD v4
2g.168944593C>ACA2661805027ABCB11c.927+12G>T (n.927+12G>T)
c.2610+12G>T (n.2610+12G>T)
c.1299+12G>T (n.1299+12G>T)
c.2652+12G>T (n.2652+12G>T)
c.2712+12G>T (n.2712+12G>T)
c.936+12G>T (n.936+12G>T)
c.1941+12G>T (n.1941+12G>T)
c.1395+12G>T (n.1395+12G>T)
gnomAD v4
2g.168944593C=CA1306213461ABCB11c.927+12G= (n.927+12G=)
c.2610+12G= (n.2610+12G=)
c.1299+12G= (n.1299+12G=)
c.2652+12G= (n.2652+12G=)
c.2712+12G= (n.2712+12G=)
c.936+12G= (n.936+12G=)
c.1941+12G= (n.1941+12G=)
c.1395+12G= (n.1395+12G=)
2g.168944593C>TCA537971273ABCB11c.927+12G>A (n.927+12G>A)
c.2610+12G>A (n.2610+12G>A)
c.1299+12G>A (n.1299+12G>A)
c.2652+12G>A (n.2652+12G>A)
c.2712+12G>A (n.2712+12G>A)
c.936+12G>A (n.936+12G>A)
c.1941+12G>A (n.1941+12G>A)
c.1395+12G>A (n.1395+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944594C>ACA2536391470ABCB11c.927+11G>T (n.927+11G>T)
c.2610+11G>T (n.2610+11G>T)
c.1299+11G>T (n.1299+11G>T)
c.2652+11G>T (n.2652+11G>T)
c.2712+11G>T (n.2712+11G>T)
c.936+11G>T (n.936+11G>T)
c.1941+11G>T (n.1941+11G>T)
c.1395+11G>T (n.1395+11G>T)
2g.168944594C=CA1306213462ABCB11c.927+11G= (n.927+11G=)
c.2610+11G= (n.2610+11G=)
c.1299+11G= (n.1299+11G=)
c.2652+11G= (n.2652+11G=)
c.2712+11G= (n.2712+11G=)
c.936+11G= (n.936+11G=)
c.1941+11G= (n.1941+11G=)
c.1395+11G= (n.1395+11G=)
2g.168944594C>GCA1951240ABCB11c.927+11G>C (n.927+11G>C)
c.2610+11G>C (n.2610+11G>C)
c.1299+11G>C (n.1299+11G>C)
c.2652+11G>C (n.2652+11G>C)
c.2712+11G>C (n.2712+11G>C)
c.936+11G>C (n.936+11G>C)
c.1941+11G>C (n.1941+11G>C)
c.1395+11G>C (n.1395+11G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944595C>ACA2661805059ABCB11c.927+10G>T (n.927+10G>T)
c.2610+10G>T (n.2610+10G>T)
c.1299+10G>T (n.1299+10G>T)
c.2652+10G>T (n.2652+10G>T)
c.2712+10G>T (n.2712+10G>T)
c.936+10G>T (n.936+10G>T)
c.1941+10G>T (n.1941+10G>T)
c.1395+10G>T (n.1395+10G>T)
gnomAD v4
2g.168944596A>GCA2739271537ABCB11c.927+9T>C (n.927+9T>C)
c.2610+9T>C (n.2610+9T>C)
c.1299+9T>C (n.1299+9T>C)
c.2652+9T>C (n.2652+9T>C)
c.2712+9T>C (n.2712+9T>C)
c.936+9T>C (n.936+9T>C)
c.1941+9T>C (n.1941+9T>C)
c.1395+9T>C (n.1395+9T>C)
ClinVar
2g.168944596A>TCA2499215232ABCB11c.927+9T>A (n.927+9T>A)
c.2610+9T>A (n.2610+9T>A)
c.1299+9T>A (n.1299+9T>A)
c.2652+9T>A (n.2652+9T>A)
c.2712+9T>A (n.2712+9T>A)
c.936+9T>A (n.936+9T>A)
c.1941+9T>A (n.1941+9T>A)
c.1395+9T>A (n.1395+9T>A)
ClinVar dbSNP
2g.168944597T>CCA1951241ABCB11c.927+8A>G (n.927+8A>G)
c.2610+8A>G (n.2610+8A>G)
c.1299+8A>G (n.1299+8A>G)
c.2652+8A>G (n.2652+8A>G)
c.2712+8A>G (n.2712+8A>G)
c.936+8A>G (n.936+8A>G)
c.1941+8A>G (n.1941+8A>G)
c.1395+8A>G (n.1395+8A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944597T>GCA1951242ABCB11c.927+8A>C (n.927+8A>C)
c.2610+8A>C (n.2610+8A>C)
c.1299+8A>C (n.1299+8A>C)
c.2652+8A>C (n.2652+8A>C)
c.2712+8A>C (n.2712+8A>C)
c.936+8A>C (n.936+8A>C)
c.1941+8A>C (n.1941+8A>C)
c.1395+8A>C (n.1395+8A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944597T=CA1306213463ABCB11c.927+8A= (n.927+8A=)
c.2610+8A= (n.2610+8A=)
c.1299+8A= (n.1299+8A=)
c.2652+8A= (n.2652+8A=)
c.2712+8A= (n.2712+8A=)
c.936+8A= (n.936+8A=)
c.1941+8A= (n.1941+8A=)
c.1395+8A= (n.1395+8A=)
2g.168944598A=CA1306213464ABCB11c.927+7T= (n.927+7T=)
c.2610+7T= (n.2610+7T=)
c.1299+7T= (n.1299+7T=)
c.2652+7T= (n.2652+7T=)
c.2712+7T= (n.2712+7T=)
c.936+7T= (n.936+7T=)
c.1941+7T= (n.1941+7T=)
c.1395+7T= (n.1395+7T=)
2g.168944598A>GCA1951243ABCB11c.927+7T>C (n.927+7T>C)
c.2610+7T>C (n.2610+7T>C)
c.1299+7T>C (n.1299+7T>C)
c.2652+7T>C (n.2652+7T>C)
c.2712+7T>C (n.2712+7T>C)
c.936+7T>C (n.936+7T>C)
c.1941+7T>C (n.1941+7T>C)
c.1395+7T>C (n.1395+7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944600C>ACA2661805066ABCB11c.927+5G>T (n.927+5G>T)
c.2610+5G>T (n.2610+5G>T)
c.1299+5G>T (n.1299+5G>T)
c.2652+5G>T (n.2652+5G>T)
c.2712+5G>T (n.2712+5G>T)
c.936+5G>T (n.936+5G>T)
c.1941+5G>T (n.1941+5G>T)
c.1395+5G>T (n.1395+5G>T)
gnomAD v4
2g.168944600dupCA2661805065ABCB11c.927+5dup (n.927+5dup)
c.2610+5dup (n.2610+5dup)
c.1299+5dup (n.1299+5dup)
c.2652+5dup (n.2652+5dup)
c.2712+5dup (n.2712+5dup)
c.936+5dup (n.936+5dup)
c.1941+5dup (n.1941+5dup)
c.1395+5dup (n.1395+5dup)
gnomAD v4
2g.168944601T>ACA2661805068ABCB11c.927+4A>T (n.927+4A>T)
c.2610+4A>T (n.2610+4A>T)
c.1299+4A>T (n.1299+4A>T)
c.2652+4A>T (n.2652+4A>T)
c.2712+4A>T (n.2712+4A>T)
c.936+4A>T (n.936+4A>T)
c.1941+4A>T (n.1941+4A>T)
c.1395+4A>T (n.1395+4A>T)
gnomAD v4
2g.168944602C>TCA2503514734ABCB11c.927+3G>A (n.927+3G>A)
c.2610+3G>A (n.2610+3G>A)
c.1299+3G>A (n.1299+3G>A)
c.2652+3G>A (n.2652+3G>A)
c.2712+3G>A (n.2712+3G>A)
c.936+3G>A (n.936+3G>A)
c.1941+3G>A (n.1941+3G>A)
c.1395+3G>A (n.1395+3G>A)
gnomAD v4
2g.168944603A>CCA349125992ABCB11c.927+2T>G (n.927+2T>G)
c.2610+2T>G (n.2610+2T>G)
c.1299+2T>G (n.1299+2T>G)
c.2652+2T>G (n.2652+2T>G)
c.2712+2T>G (n.2712+2T>G)
c.936+2T>G (n.936+2T>G)
c.1941+2T>G (n.1941+2T>G)
c.1395+2T>G (n.1395+2T>G)
2g.168944603A>GCA349125993ABCB11c.927+2T>C (n.927+2T>C)
c.2610+2T>C (n.2610+2T>C)
c.1299+2T>C (n.1299+2T>C)
c.2652+2T>C (n.2652+2T>C)
c.2712+2T>C (n.2712+2T>C)
c.936+2T>C (n.936+2T>C)
c.1941+2T>C (n.1941+2T>C)
c.1395+2T>C (n.1395+2T>C)
2g.168944603A>TCA349125996ABCB11c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.2610+2T>A (n.2610+2T>A)
c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
c.2652+2T>A (n.2652+2T>A)
c.2712+2T>A (n.2712+2T>A)
c.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.1941+2T>A (n.1941+2T>A)
c.1395+2T>A (n.1395+2T>A)
2g.168944604C>ACA349125998ABCB11c.927+1G>T (n.927+1G>T)
c.2610+1G>T (n.2610+1G>T)
c.1299+1G>T (n.1299+1G>T)
c.2652+1G>T (n.2652+1G>T)
c.2712+1G>T (n.2712+1G>T)
c.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.1941+1G>T (n.1941+1G>T)
c.1395+1G>T (n.1395+1G>T)
2g.168944604C>GCA349126000ABCB11c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.2610+1G>C (n.2610+1G>C)
c.1299+1G>C (n.1299+1G>C)
c.2652+1G>C (n.2652+1G>C)
c.2712+1G>C (n.2712+1G>C)
c.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.1941+1G>C (n.1941+1G>C)
c.1395+1G>C (n.1395+1G>C)
2g.168944604C>TCA349126003ABCB11c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.2610+1G>A (n.2610+1G>A)
c.1299+1G>A (n.1299+1G>A)
c.2652+1G>A (n.2652+1G>A)
c.2712+1G>A (n.2712+1G>A)
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.1941+1G>A (n.1941+1G>A)
c.1395+1G>A (n.1395+1G>A)
2g.168944605C>ACA429985166ABCB11c.927G>T (p.Gly309=)
c.2610G>T (p.Gly870=)
c.1299G>T (n.1299G>T)
c.2652G>T (p.Gly884=)
c.2712G>T (p.Gly904=)
c.936G>T (p.Gly312=)
c.1941G>T (p.Gly647=)
c.1395G>T (p.Gly465=)
gnomAD v4
2g.168944605C=CA1306213465ABCB11c.927G= (p.Gly309=)
c.2610G= (p.Gly870=)
c.1299G= (n.1299G=)
c.2652G= (p.Gly884=)
c.2712G= (p.Gly904=)
c.936G= (p.Gly312=)
c.1941G= (p.Gly647=)
c.1395G= (p.Gly465=)
2g.168944605C>GCA1951244ABCB11c.927G>C (p.Gly309=)
c.2610G>C (p.Gly870=)
c.1299G>C (n.1299G>C)
c.2652G>C (p.Gly884=)
c.2712G>C (p.Gly904=)
c.936G>C (p.Gly312=)
c.1941G>C (p.Gly647=)
c.1395G>C (p.Gly465=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944605C>TCA429985168ABCB11c.927G>A (p.Gly309=)
c.2610G>A (p.Gly870=)
c.1299G>A (n.1299G>A)
c.2652G>A (p.Gly884=)
c.2712G>A (p.Gly904=)
c.936G>A (p.Gly312=)
c.1941G>A (p.Gly647=)
c.1395G>A (p.Gly465=)
2g.168944606C>ACA1951245ABCB11c.926G>T (p.Gly309Val)
c.2609G>T (p.Gly870Val)
c.1298G>T (n.1298G>T)
c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.2711G>T (p.Gly904Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944606C=CA1306213466ABCB11c.926G= (p.Gly309=)
c.2609G= (p.Gly870=)
c.1298G= (n.1298G=)
c.2651G= (p.Gly884=)
c.2711G= (p.Gly904=)
c.935G= (p.Gly312=)
c.1940G= (p.Gly647=)
c.1394G= (p.Gly465=)
2g.168944606C>GCA349126006ABCB11c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.2609G>C (p.Gly870Ala)
c.1298G>C (n.1298G>C)
c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
2g.168944606C>TCA349126007ABCB11c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.2609G>A (p.Gly870Glu)
c.1298G>A (n.1298G>A)
c.2651G>A (p.Gly884Glu)
c.2711G>A (p.Gly904Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.1940G>A (p.Gly647Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
2g.168944607C>ACA349126008ABCB11c.925G>T (p.Gly309Trp)
c.2608G>T (p.Gly870Trp)
c.1297G>T (n.1297G>T)
c.2650G>T (p.Gly884Trp)
c.2710G>T (p.Gly904Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.1939G>T (p.Gly647Trp)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
COSMIC COSMIC
2g.168944607C=CA1306213467ABCB11c.925G= (p.Gly309=)
c.2608G= (p.Gly870=)
c.1297G= (n.1297G=)
c.2650G= (p.Gly884=)
c.2710G= (p.Gly904=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.1939G= (p.Gly647=)
c.1393G= (p.Gly465=)
2g.168944607C>GCA349126009ABCB11c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.2608G>C (p.Gly870Arg)
c.1297G>C (n.1297G>C)
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
2g.168944607C>TCA59880694ABCB11c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.2608G>A (p.Gly870Arg)
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.2650G>A (p.Gly884Arg)
c.2710G>A (p.Gly904Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.1939G>A (p.Gly647Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.168944608T>ACA349126012ABCB11c.924A>T (p.Gln308His)
c.2607A>T (p.Gln869His)
c.1296A>T (n.1296A>T)
c.2649A>T (p.Gln883His)
c.2709A>T (p.Gln903His)
c.933A>T (p.Gln311His)
c.1938A>T (p.Gln646His)
c.1392A>T (p.Gln464His)
2g.168944608T>CCA429985171ABCB11c.924A>G (p.Gln308=)
c.2607A>G (p.Gln869=)
c.1296A>G (n.1296A>G)
c.2649A>G (p.Gln883=)
c.2709A>G (p.Gln903=)
c.933A>G (p.Gln311=)
c.1938A>G (p.Gln646=)
c.1392A>G (p.Gln464=)
2g.168944608T>GCA349126014ABCB11c.924A>C (p.Gln308His)
c.2607A>C (p.Gln869His)
c.1296A>C (n.1296A>C)
c.2649A>C (p.Gln883His)
c.2709A>C (p.Gln903His)
c.933A>C (p.Gln311His)
c.1938A>C (p.Gln646His)
c.1392A>C (p.Gln464His)
2g.168944609T>ACA349126016ABCB11c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.2606A>T (p.Gln869Leu)
c.1295A>T (n.1295A>T)
c.2648A>T (p.Gln883Leu)
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
2g.168944609T>CCA349126021ABCB11c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.2606A>G (p.Gln869Arg)
c.1295A>G (n.1295A>G)
c.2648A>G (p.Gln883Arg)
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
2g.168944609T>GCA349126022ABCB11c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.2606A>C (p.Gln869Pro)
c.1295A>C (n.1295A>C)
c.2648A>C (p.Gln883Pro)
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
2g.168944610G>ACA349126023ABCB11c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.2605C>T (p.Gln869Ter)
c.1294C>T (n.1294C>T)
c.2647C>T (p.Gln883Ter)
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
COSMIC COSMIC
2g.168944610G>CCA349126025ABCB11c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.2605C>G (p.Gln869Glu)
c.1294C>G (n.1294C>G)
c.2647C>G (p.Gln883Glu)
c.2707C>G (p.Gln903Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
2g.168944610G>TCA349126027ABCB11c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.2605C>A (p.Gln869Lys)
c.1294C>A (n.1294C>A)
c.2647C>A (p.Gln883Lys)
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
gnomAD v4
2g.168944611A>CCA429985173ABCB11c.921T>G (p.Val307=)
c.2604T>G (p.Val868=)
c.1293T>G (n.1293T>G)
c.2646T>G (p.Val882=)
c.2706T>G (p.Val902=)
c.930T>G (p.Val310=)
c.1935T>G (p.Val645=)
c.1389T>G (p.Val463=)
2g.168944611A>GCA429985175ABCB11c.921T>C (p.Val307=)
c.2604T>C (p.Val868=)
c.1293T>C (n.1293T>C)
c.2646T>C (p.Val882=)
c.2706T>C (p.Val902=)
c.930T>C (p.Val310=)
c.1935T>C (p.Val645=)
c.1389T>C (p.Val463=)
2g.168944611A>TCA429985174ABCB11c.921T>A (p.Val307=)
c.2604T>A (p.Val868=)
c.1293T>A (n.1293T>A)
c.2646T>A (p.Val882=)
c.2706T>A (p.Val902=)
c.930T>A (p.Val310=)
c.1935T>A (p.Val645=)
c.1389T>A (p.Val463=)
2g.168944612A>CCA349126033ABCB11c.920T>G (p.Val307Gly)
c.2603T>G (p.Val868Gly)
c.1292T>G (n.1292T>G)
c.2645T>G (p.Val882Gly)
c.2705T>G (p.Val902Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
2g.168944612A>GCA349126030ABCB11c.920T>C (p.Val307Ala)
c.2603T>C (p.Val868Ala)
c.1292T>C (n.1292T>C)
c.2645T>C (p.Val882Ala)
c.2705T>C (p.Val902Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
2g.168944612A>TCA349126031ABCB11c.920T>A (p.Val307Asp)
c.2603T>A (p.Val868Asp)
c.1292T>A (n.1292T>A)
c.2645T>A (p.Val882Asp)
c.2705T>A (p.Val902Asp)
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
2g.168944613C>ACA349126034ABCB11c.919G>T (p.Val307Phe)
c.2602G>T (p.Val868Phe)
c.1291G>T (n.1291G>T)
c.2644G>T (p.Val882Phe)
c.2704G>T (p.Val902Phe)
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
gnomAD v4
2g.168944613C>GCA349126035ABCB11c.919G>C (p.Val307Leu)
c.2602G>C (p.Val868Leu)
c.1291G>C (n.1291G>C)
c.2644G>C (p.Val882Leu)
c.2704G>C (p.Val902Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
2g.168944613C>TCA349126037ABCB11c.919G>A (p.Val307Ile)
c.2602G>A (p.Val868Ile)
c.1291G>A (n.1291G>A)
c.2644G>A (p.Val882Ile)
c.2704G>A (p.Val902Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
gnomAD v4
2g.168944614T>ACA349126047ABCB11c.918A>T (p.Gln306His)
c.2601A>T (p.Gln867His)
c.1290A>T (n.1290A>T)
c.2643A>T (p.Gln881His)
c.2703A>T (p.Gln901His)
c.927A>T (p.Gln309His)
c.1932A>T (p.Gln644His)
c.1386A>T (p.Gln462His)
2g.168944614T>CCA429985178ABCB11c.918A>G (p.Gln306=)
c.2601A>G (p.Gln867=)
c.1290A>G (n.1290A>G)
c.2643A>G (p.Gln881=)
c.2703A>G (p.Gln901=)
c.927A>G (p.Gln309=)
c.1932A>G (p.Gln644=)
c.1386A>G (p.Gln462=)
2g.168944614T>GCA349126048ABCB11c.918A>C (p.Gln306His)
c.2601A>C (p.Gln867His)
c.1290A>C (n.1290A>C)
c.2643A>C (p.Gln881His)
c.2703A>C (p.Gln901His)
c.927A>C (p.Gln309His)
c.1932A>C (p.Gln644His)
c.1386A>C (p.Gln462His)
dbSNP gnomAD v4
2g.168944614T=CA1306213468ABCB11c.918A= (p.Gln306=)
c.2601A= (p.Gln867=)
c.1290A= (n.1290A=)
c.2643A= (p.Gln881=)
c.2703A= (p.Gln901=)
c.927A= (p.Gln309=)
c.1932A= (p.Gln644=)
c.1386A= (p.Gln462=)
2g.168944615T>ACA349126060ABCB11c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.2600A>T (p.Gln867Leu)
c.1289A>T (n.1289A>T)
c.2642A>T (p.Gln881Leu)
c.2702A>T (p.Gln901Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
2g.168944615T>CCA349126059ABCB11c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.2600A>G (p.Gln867Arg)
c.1289A>G (n.1289A>G)
c.2642A>G (p.Gln881Arg)
c.2702A>G (p.Gln901Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
2g.168944615T>GCA349126050ABCB11c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.2600A>C (p.Gln867Pro)
c.1289A>C (n.1289A>C)
c.2642A>C (p.Gln881Pro)
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
2g.168944616G>ACA349126061ABCB11c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.2599C>T (p.Gln867Ter)
c.1288C>T (n.1288C>T)
c.2641C>T (p.Gln881Ter)
c.2701C>T (p.Gln901Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.1384C>T (p.Gln462Ter)
gnomAD v4
2g.168944616G>CCA349126062ABCB11c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.2599C>G (p.Gln867Glu)
c.1288C>G (n.1288C>G)
c.2641C>G (p.Gln881Glu)
c.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
2g.168944616G>TCA349126063ABCB11c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.2599C>A (p.Gln867Lys)
c.1288C>A (n.1288C>A)
c.2641C>A (p.Gln881Lys)
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
2g.168944617G>ACA429985180ABCB11c.915C>T (p.Ser305=)
c.2598C>T (p.Ser866=)
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.2640C>T (p.Ser880=)
c.2700C>T (p.Ser900=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.1929C>T (p.Ser643=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
dbSNP
2g.168944617G>CCA429985181ABCB11c.915C>G (p.Ser305=)
c.2598C>G (p.Ser866=)
c.1287C>G (n.1287C>G)
c.2640C>G (p.Ser880=)
c.2700C>G (p.Ser900=)
c.924C>G (p.Ser308=)
c.1929C>G (p.Ser643=)
c.1383C>G (p.Ser461=)
2g.168944617G=CA1306213469ABCB11c.915C= (p.Ser305=)
c.2598C= (p.Ser866=)
c.1287C= (n.1287C=)
c.2640C= (p.Ser880=)
c.2700C= (p.Ser900=)
c.924C= (p.Ser308=)
c.1929C= (p.Ser643=)
c.1383C= (p.Ser461=)
2g.168944617G>TCA429985182ABCB11c.915C>A (p.Ser305=)
c.2598C>A (p.Ser866=)
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.2640C>A (p.Ser880=)
c.2700C>A (p.Ser900=)
c.924C>A (p.Ser308=)
c.1929C>A (p.Ser643=)
c.1383C>A (p.Ser461=)
2g.168944618G>ACA349126064ABCB11c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.2597C>T (p.Ser866Phe)
c.1286C>T (n.1286C>T)
c.2639C>T (p.Ser880Phe)
c.2699C>T (p.Ser900Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
2g.168944618G>CCA349126065ABCB11c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.2597C>G (p.Ser866Cys)
c.1286C>G (n.1286C>G)
c.2639C>G (p.Ser880Cys)
c.2699C>G (p.Ser900Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.1928C>G (p.Ser643Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
2g.168944618G>TCA349126066ABCB11c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.2597C>A (p.Ser866Tyr)
c.1286C>A (n.1286C>A)
c.2639C>A (p.Ser880Tyr)
c.2699C>A (p.Ser900Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
2g.168944619A>CCA349126069ABCB11c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.2596T>G (p.Ser866Ala)
c.1285T>G (n.1285T>G)
c.2638T>G (p.Ser880Ala)
c.2698T>G (p.Ser900Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
2g.168944619A>GCA349126067ABCB11c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.2596T>C (p.Ser866Pro)
c.1285T>C (n.1285T>C)
c.2638T>C (p.Ser880Pro)
c.2698T>C (p.Ser900Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
gnomAD v4
2g.168944619A>TCA349126068ABCB11c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.2596T>A (p.Ser866Thr)
c.1285T>A (n.1285T>A)
c.2638T>A (p.Ser880Thr)
c.2698T>A (p.Ser900Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
2g.168944620A=CA1306213470ABCB11c.912T= (p.Ala304=)
c.2595T= (p.Ala865=)
c.1284T= (n.1284T=)
c.2637T= (p.Ala879=)
c.2697T= (p.Ala899=)
c.921T= (p.Ala307=)
c.1926T= (p.Ala642=)
c.1380T= (p.Ala460=)
2g.168944620A>CCA429985186ABCB11c.912T>G (p.Ala304=)
c.2595T>G (p.Ala865=)
c.1284T>G (n.1284T>G)
c.2637T>G (p.Ala879=)
c.2697T>G (p.Ala899=)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.1926T>G (p.Ala642=)
c.1380T>G (p.Ala460=)
2g.168944620A>GCA429985184ABCB11c.912T>C (p.Ala304=)
c.2595T>C (p.Ala865=)
c.1284T>C (n.1284T>C)
c.2637T>C (p.Ala879=)
c.2697T>C (p.Ala899=)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.1926T>C (p.Ala642=)
c.1380T>C (p.Ala460=)
ClinVar dbSNP
2g.168944620A>TCA429985185ABCB11c.912T>A (p.Ala304=)
c.2595T>A (p.Ala865=)
c.1284T>A (n.1284T>A)
c.2637T>A (p.Ala879=)
c.2697T>A (p.Ala899=)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.1926T>A (p.Ala642=)
c.1380T>A (p.Ala460=)
2g.168944621G>ACA1951246ABCB11c.911C>T (p.Ala304Val)
c.2594C>T (p.Ala865Val)
c.1283C>T (n.1283C>T)
c.2636C>T (p.Ala879Val)
c.2696C>T (p.Ala899Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944621G>CCA349126070ABCB11c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.2594C>G (p.Ala865Gly)
c.1283C>G (n.1283C>G)
c.2636C>G (p.Ala879Gly)
c.2696C>G (p.Ala899Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
2g.168944621G=CA1306213471ABCB11c.911C= (p.Ala304=)
c.2594C= (p.Ala865=)
c.1283C= (n.1283C=)
c.2636C= (p.Ala879=)
c.2696C= (p.Ala899=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.1925C= (p.Ala642=)
c.1379C= (p.Ala460=)
2g.168944621G>TCA349126071ABCB11c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.2594C>A (p.Ala865Asp)
c.1283C>A (n.1283C>A)
c.2636C>A (p.Ala879Asp)
c.2696C>A (p.Ala899Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
2g.168944622C>ACA349126072ABCB11c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.2593G>T (p.Ala865Ser)
c.1282G>T (n.1282G>T)
c.2635G>T (p.Ala879Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
2g.168944622C=CA1306213472ABCB11c.910G= (p.Ala304=)
c.2593G= (p.Ala865=)
c.1282G= (n.1282G=)
c.2635G= (p.Ala879=)
c.2695G= (p.Ala899=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.1924G= (p.Ala642=)
c.1378G= (p.Ala460=)
2g.168944622C>GCA349126073ABCB11c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.2593G>C (p.Ala865Pro)
c.1282G>C (n.1282G>C)
c.2635G>C (p.Ala879Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
2g.168944622C>TCA10612580ABCB11c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.2593G>A (p.Ala865Thr)
c.1282G>A (n.1282G>A)
c.2635G>A (p.Ala879Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944623A=CA1306213473ABCB11c.909T= (p.Asp303=)
c.2592T= (p.Asp864=)
c.1281T= (n.1281T=)
c.2634T= (p.Asp878=)
c.2694T= (p.Asp898=)
c.918T= (p.Asp306=)
c.1923T= (p.Asp641=)
c.1377T= (p.Asp459=)
2g.168944623A>CCA349126074ABCB11c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.2592T>G (p.Asp864Glu)
c.1281T>G (n.1281T>G)
c.2634T>G (p.Asp878Glu)
c.2694T>G (p.Asp898Glu)
c.918T>G (p.Asp306Glu)
c.1923T>G (p.Asp641Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
2g.168944623A>GCA1951247ABCB11c.909T>C (p.Asp303=)
c.2592T>C (p.Asp864=)
c.1281T>C (n.1281T>C)
c.2634T>C (p.Asp878=)
c.2694T>C (p.Asp898=)
c.918T>C (p.Asp306=)
c.1923T>C (p.Asp641=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944623A>TCA349126077ABCB11c.909T>A (p.Asp303Glu)
c.2592T>A (p.Asp864Glu)
c.1281T>A (n.1281T>A)
c.2634T>A (p.Asp878Glu)
c.2694T>A (p.Asp898Glu)
c.918T>A (p.Asp306Glu)
c.1923T>A (p.Asp641Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
2g.168944624T>ACA349126078ABCB11c.908A>T (p.Asp303Val)
c.2591A>T (p.Asp864Val)
c.1280A>T (n.1280A>T)
c.2633A>T (p.Asp878Val)
c.2693A>T (p.Asp898Val)
c.917A>T (p.Asp306Val)
c.1922A>T (p.Asp641Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.168944624T>CCA349126081ABCB11c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
c.1280A>G (n.1280A>G)
c.2633A>G (p.Asp878Gly)
c.2693A>G (p.Asp898Gly)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
2g.168944624T>GCA349126082ABCB11c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
c.1280A>C (n.1280A>C)
c.2633A>C (p.Asp878Ala)
c.2693A>C (p.Asp898Ala)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944624T=CA1306213474ABCB11c.908A= (p.Asp303=)
c.2591A= (p.Asp864=)
c.1280A= (n.1280A=)
c.2633A= (p.Asp878=)
c.2693A= (p.Asp898=)
c.917A= (p.Asp306=)
c.1922A= (p.Asp641=)
c.1376A= (p.Asp459=)
2g.168944625C>ACA349126084ABCB11c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
c.1279G>T (n.1279G>T)
c.2632G>T (p.Asp878Tyr)
c.2692G>T (p.Asp898Tyr)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
COSMIC COSMIC
2g.168944625C>GCA349126099ABCB11c.907G>C (p.Asp303His)
c.2590G>C (p.Asp864His)
c.1279G>C (n.1279G>C)
c.2632G>C (p.Asp878His)
c.2692G>C (p.Asp898His)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.1921G>C (p.Asp641His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
gnomAD v4
2g.168944625C>TCA349126098ABCB11c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
c.1279G>A (n.1279G>A)
c.2632G>A (p.Asp878Asn)
c.2692G>A (p.Asp898Asn)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
2g.168944626T>ACA429985192ABCB11c.906A>T (p.Thr302=)
c.2589A>T (p.Thr863=)
c.1278A>T (n.1278A>T)
c.2631A>T (p.Thr877=)
c.2691A>T (p.Thr897=)
c.915A>T (p.Thr305=)
c.1920A>T (p.Thr640=)
c.1374A>T (p.Thr458=)
2g.168944626T>CCA429985190ABCB11c.906A>G (p.Thr302=)
c.2589A>G (p.Thr863=)
c.1278A>G (n.1278A>G)
c.2631A>G (p.Thr877=)
c.2691A>G (p.Thr897=)
c.915A>G (p.Thr305=)
c.1920A>G (p.Thr640=)
c.1374A>G (p.Thr458=)
gnomAD v4
2g.168944626T>GCA429985191ABCB11c.906A>C (p.Thr302=)
c.2589A>C (p.Thr863=)
c.1278A>C (n.1278A>C)
c.2631A>C (p.Thr877=)
c.2691A>C (p.Thr897=)
c.915A>C (p.Thr305=)
c.1920A>C (p.Thr640=)
c.1374A>C (p.Thr458=)
2g.168944627G>ACA349126102ABCB11c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.2588C>T (p.Thr863Ile)
c.1277C>T (n.1277C>T)
c.2630C>T (p.Thr877Ile)
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
2g.168944627G>CCA349126105ABCB11c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.2588C>G (p.Thr863Arg)
c.1277C>G (n.1277C>G)
c.2630C>G (p.Thr877Arg)
c.2690C>G (p.Thr897Arg)
c.914C>G (p.Thr305Arg)
c.1919C>G (p.Thr640Arg)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
2g.168944627G>TCA349126103ABCB11c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.2588C>A (p.Thr863Lys)
c.1277C>A (n.1277C>A)
c.2630C>A (p.Thr877Lys)
c.2690C>A (p.Thr897Lys)
c.914C>A (p.Thr305Lys)
c.1919C>A (p.Thr640Lys)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
2g.168944628T>ACA349126106ABCB11c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
c.1276A>T (n.1276A>T)
c.2629A>T (p.Thr877Ser)
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
2g.168944628T>CCA349126108ABCB11c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
c.1276A>G (n.1276A>G)
c.2629A>G (p.Thr877Ala)
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944628T>GCA349126109ABCB11c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
c.1276A>C (n.1276A>C)
c.2629A>C (p.Thr877Pro)
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
2g.168944628T=CA1306213475ABCB11c.904A= (p.Thr302=)
c.2587A= (p.Thr863=)
c.1276A= (n.1276A=)
c.2629A= (p.Thr877=)
c.2689A= (p.Thr897=)
c.913A= (p.Thr305=)
c.1918A= (p.Thr640=)
c.1372A= (p.Thr458=)
2g.168944629A=CA1306213476ABCB11c.903T= (p.Ala301=)
c.2586T= (p.Ala862=)
c.1275T= (n.1275T=)
c.2628T= (p.Ala876=)
c.2688T= (p.Ala896=)
c.912T= (p.Ala304=)
c.1917T= (p.Ala639=)
c.1371T= (p.Ala457=)
2g.168944629A>CCA429985194ABCB11c.903T>G (p.Ala301=)
c.2586T>G (p.Ala862=)
c.1275T>G (n.1275T>G)
c.2628T>G (p.Ala876=)
c.2688T>G (p.Ala896=)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.1917T>G (p.Ala639=)
c.1371T>G (p.Ala457=)
2g.168944629A>GCA429985195ABCB11c.903T>C (p.Ala301=)
c.2586T>C (p.Ala862=)
c.1275T>C (n.1275T>C)
c.2628T>C (p.Ala876=)
c.2688T>C (p.Ala896=)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.1917T>C (p.Ala639=)
c.1371T>C (p.Ala457=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944629A>TCA429985196ABCB11c.903T>A (p.Ala301=)
c.2586T>A (p.Ala862=)
c.1275T>A (n.1275T>A)
c.2628T>A (p.Ala876=)
c.2688T>A (p.Ala896=)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.1917T>A (p.Ala639=)
c.1371T>A (p.Ala457=)
2g.168944630G>ACA349126110ABCB11c.902C>T (p.Ala301Val)
c.2585C>T (p.Ala862Val)
c.1274C>T (n.1274C>T)
c.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2687C>T (p.Ala896Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
2g.168944630G>CCA349126111ABCB11c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.2585C>G (p.Ala862Gly)
c.1274C>G (n.1274C>G)
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2687C>G (p.Ala896Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.168944630G=CA1306213477ABCB11c.902C= (p.Ala301=)
c.2585C= (p.Ala862=)
c.1274C= (n.1274C=)
c.2627C= (p.Ala876=)
c.2687C= (p.Ala896=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.1916C= (p.Ala639=)
c.1370C= (p.Ala457=)
2g.168944630G>TCA349126112ABCB11c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.2585C>A (p.Ala862Asp)
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
c.2687C>A (p.Ala896Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
2g.168944631C>ACA349126115ABCB11c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.2584G>T (p.Ala862Ser)
c.1273G>T (n.1273G>T)
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2686G>T (p.Ala896Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
2g.168944631C>GCA349126117ABCB11c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.2584G>C (p.Ala862Pro)
c.1273G>C (n.1273G>C)
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2686G>C (p.Ala896Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
2g.168944631C>TCA349126122ABCB11c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.2584G>A (p.Ala862Thr)
c.1273G>A (n.1273G>A)
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2686G>A (p.Ala896Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
2g.168944632A>CCA429985199ABCB11c.900T>G (p.Leu300=)
c.2583T>G (p.Leu861=)
c.1272T>G (n.1272T>G)
c.2625T>G (p.Leu875=)
c.2685T>G (p.Leu895=)
c.909T>G (p.Leu303=)
c.1914T>G (p.Leu638=)
c.1368T>G (p.Leu456=)
2g.168944632A>GCA429985200ABCB11c.900T>C (p.Leu300=)
c.2583T>C (p.Leu861=)
c.1272T>C (n.1272T>C)
c.2625T>C (p.Leu875=)
c.2685T>C (p.Leu895=)
c.909T>C (p.Leu303=)
c.1914T>C (p.Leu638=)
c.1368T>C (p.Leu456=)
gnomAD v4
2g.168944632A>TCA429985201ABCB11c.900T>A (p.Leu300=)
c.2583T>A (p.Leu861=)
c.1272T>A (n.1272T>A)
c.2625T>A (p.Leu875=)
c.2685T>A (p.Leu895=)
c.909T>A (p.Leu303=)
c.1914T>A (p.Leu638=)
c.1368T>A (p.Leu456=)
2g.168944633A>CCA349126123ABCB11c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
c.1271T>G (n.1271T>G)
c.2624T>G (p.Leu875Arg)
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
2g.168944633A>GCA349126124ABCB11c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
c.1271T>C (n.1271T>C)
c.2624T>C (p.Leu875Pro)
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
2g.168944633A>TCA349126128ABCB11c.899T>A (p.Leu300His)
c.2582T>A (p.Leu861His)
c.1271T>A (n.1271T>A)
c.2624T>A (p.Leu875His)
c.2684T>A (p.Leu895His)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.1913T>A (p.Leu638His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
2g.168944634G>ACA349126131ABCB11c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.2581C>T (p.Leu861Phe)
c.1270C>T (n.1270C>T)
c.2623C>T (p.Leu875Phe)
c.2683C>T (p.Leu895Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
2g.168944634G>CCA349126136ABCB11c.898C>G (p.Leu300Val)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
c.1270C>G (n.1270C>G)
c.2623C>G (p.Leu875Val)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
2g.168944634G>TCA349126133ABCB11c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.2581C>A (p.Leu861Ile)
c.1270C>A (n.1270C>A)
c.2623C>A (p.Leu875Ile)
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
2g.168944635T>ACA349126137ABCB11c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.2580A>T (p.Arg860Ser)
c.1269A>T (n.1269A>T)
c.2622A>T (p.Arg874Ser)
c.2682A>T (p.Arg894Ser)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.1911A>T (p.Arg637Ser)
c.1365A>T (p.Arg455Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944635T>CCA429985203ABCB11c.897A>G (p.Arg299=)
c.2580A>G (p.Arg860=)
c.1269A>G (n.1269A>G)
c.2622A>G (p.Arg874=)
c.2682A>G (p.Arg894=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.1911A>G (p.Arg637=)
c.1365A>G (p.Arg455=)
2g.168944635T>GCA349126138ABCB11c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.2580A>C (p.Arg860Ser)
c.1269A>C (n.1269A>C)
c.2622A>C (p.Arg874Ser)
c.2682A>C (p.Arg894Ser)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.1911A>C (p.Arg637Ser)
c.1365A>C (p.Arg455Ser)
2g.168944635T=CA1306213478ABCB11c.897A= (p.Arg299=)
c.2580A= (p.Arg860=)
c.1269A= (n.1269A=)
c.2622A= (p.Arg874=)
c.2682A= (p.Arg894=)
c.906A= (p.Arg302=)
c.1911A= (p.Arg637=)
c.1365A= (p.Arg455=)
2g.168944636C>ACA349126140ABCB11c.896G>T (p.Arg299Ile)
c.2579G>T (p.Arg860Ile)
c.1268G>T (n.1268G>T)
c.2621G>T (p.Arg874Ile)
c.2681G>T (p.Arg894Ile)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.1910G>T (p.Arg637Ile)
c.1364G>T (p.Arg455Ile)
2g.168944636C>GCA349126143ABCB11c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.2579G>C (p.Arg860Thr)
c.1268G>C (n.1268G>C)
c.2621G>C (p.Arg874Thr)
c.2681G>C (p.Arg894Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.1364G>C (p.Arg455Thr)
2g.168944636C>TCA349126144ABCB11c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.2579G>A (p.Arg860Lys)
c.1268G>A (n.1268G>A)
c.2621G>A (p.Arg874Lys)
c.2681G>A (p.Arg894Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.1364G>A (p.Arg455Lys)
2g.168944637T>ACA349126148ABCB11c.895A>T (p.Arg299Ter)
c.2578A>T (p.Arg860Ter)
c.1267A>T (n.1267A>T)
c.2620A>T (p.Arg874Ter)
c.2680A>T (p.Arg894Ter)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.1909A>T (p.Arg637Ter)
c.1363A>T (p.Arg455Ter)
2g.168944637T>CCA349126151ABCB11c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.2578A>G (p.Arg860Gly)
c.1267A>G (n.1267A>G)
c.2620A>G (p.Arg874Gly)
c.2680A>G (p.Arg894Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.1363A>G (p.Arg455Gly)
2g.168944637T>GCA429985207ABCB11c.895A>C (p.Arg299=)
c.2578A>C (p.Arg860=)
c.1267A>C (n.1267A>C)
c.2620A>C (p.Arg874=)
c.2680A>C (p.Arg894=)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.1363A>C (p.Arg455=)
2g.168944638T>ACA429985208ABCB11c.894A>T (p.Thr298=)
c.2577A>T (p.Thr859=)
c.1266A>T (n.1266A>T)
c.2619A>T (p.Thr873=)
c.2679A>T (p.Thr893=)
c.903A>T (p.Thr301=)
c.1908A>T (p.Thr636=)
c.1362A>T (p.Thr454=)
2g.168944638T>CCA429985209ABCB11c.894A>G (p.Thr298=)
c.2577A>G (p.Thr859=)
c.1266A>G (n.1266A>G)
c.2619A>G (p.Thr873=)
c.2679A>G (p.Thr893=)
c.903A>G (p.Thr301=)
c.1908A>G (p.Thr636=)
c.1362A>G (p.Thr454=)
2g.168944638T>GCA429985210ABCB11c.894A>C (p.Thr298=)
c.2577A>C (p.Thr859=)
c.1266A>C (n.1266A>C)
c.2619A>C (p.Thr873=)
c.2679A>C (p.Thr893=)
c.903A>C (p.Thr301=)
c.1908A>C (p.Thr636=)
c.1362A>C (p.Thr454=)
2g.168944639G>ACA349126156ABCB11c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.1265C>T (n.1265C>T)
c.2618C>T (p.Thr873Ile)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
gnomAD v4
2g.168944639G>CCA349126159ABCB11c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.2576C>G (p.Thr859Arg)
c.1265C>G (n.1265C>G)
c.2618C>G (p.Thr873Arg)
c.2678C>G (p.Thr893Arg)
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.1907C>G (p.Thr636Arg)
c.1361C>G (p.Thr454Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944639G=CA1306213479ABCB11c.893C= (p.Thr298=)
c.2576C= (p.Thr859=)
c.1265C= (n.1265C=)
c.2618C= (p.Thr873=)
c.2678C= (p.Thr893=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.1907C= (p.Thr636=)
c.1361C= (p.Thr454=)
2g.168944639G>TCA349126162ABCB11c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.2576C>A (p.Thr859Lys)
c.1265C>A (n.1265C>A)
c.2618C>A (p.Thr873Lys)
c.2678C>A (p.Thr893Lys)
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.1907C>A (p.Thr636Lys)
c.1361C>A (p.Thr454Lys)
2g.168944640T>ACA349126167ABCB11c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
c.1264A>T (n.1264A>T)
c.2617A>T (p.Thr873Ser)
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
2g.168944640T>CCA1951248ABCB11c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.2575A>G (p.Thr859Ala)
c.1264A>G (n.1264A>G)
c.2617A>G (p.Thr873Ala)
c.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944640T>GCA349126165ABCB11c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
c.1264A>C (n.1264A>C)
c.2617A>C (p.Thr873Pro)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
2g.168944640T=CA1306213480ABCB11c.892A= (p.Thr298=)
c.2575A= (p.Thr859=)
c.1264A= (n.1264A=)
c.2617A= (p.Thr873=)
c.2677A= (p.Thr893=)
c.901A= (p.Thr301=)
c.1906A= (p.Thr636=)
c.1360A= (p.Thr454=)
2g.168944641T>ACA429985211ABCB11c.891A>T (p.Thr297=)
c.2574A>T (p.Thr858=)
c.1263A>T (n.1263A>T)
c.2616A>T (p.Thr872=)
c.2676A>T (p.Thr892=)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.1905A>T (p.Thr635=)
c.1359A>T (p.Thr453=)
ClinVar
2g.168944641T>CCA1951249ABCB11c.891A>G (p.Thr297=)
c.2574A>G (p.Thr858=)
c.1263A>G (n.1263A>G)
c.2616A>G (p.Thr872=)
c.2676A>G (p.Thr892=)
c.900A>G (p.Thr300=)
c.1905A>G (p.Thr635=)
c.1359A>G (p.Thr453=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944641T>GCA429985212ABCB11c.891A>C (p.Thr297=)
c.2574A>C (p.Thr858=)
c.1263A>C (n.1263A>C)
c.2616A>C (p.Thr872=)
c.2676A>C (p.Thr892=)
c.900A>C (p.Thr300=)
c.1905A>C (p.Thr635=)
c.1359A>C (p.Thr453=)
2g.168944641T=CA1306213481ABCB11c.891A= (p.Thr297=)
c.2574A= (p.Thr858=)
c.1263A= (n.1263A=)
c.2616A= (p.Thr872=)
c.2676A= (p.Thr892=)
c.900A= (p.Thr300=)
c.1905A= (p.Thr635=)
c.1359A= (p.Thr453=)
2g.168944642G>ACA349126173ABCB11c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.2615C>T (p.Thr872Ile)
c.2675C>T (p.Thr892Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
2g.168944642G>CCA1951250ABCB11c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.2573C>G (p.Thr858Arg)
c.1262C>G (n.1262C>G)
c.2615C>G (p.Thr872Arg)
c.2675C>G (p.Thr892Arg)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.1904C>G (p.Thr635Arg)
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944642G=CA1306213482ABCB11c.890C= (p.Thr297=)
c.2573C= (p.Thr858=)
c.1262C= (n.1262C=)
c.2615C= (p.Thr872=)
c.2675C= (p.Thr892=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.1904C= (p.Thr635=)
c.1358C= (p.Thr453=)
2g.168944642G>TCA349126176ABCB11c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.2573C>A (p.Thr858Lys)
c.1262C>A (n.1262C>A)
c.2615C>A (p.Thr872Lys)
c.2675C>A (p.Thr892Lys)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.1904C>A (p.Thr635Lys)
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
2g.168944643T>ACA349126179ABCB11c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.1261A>T (n.1261A>T)
c.2614A>T (p.Thr872Ser)
c.2674A>T (p.Thr892Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
2g.168944643T>CCA349126180ABCB11c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.1261A>G (n.1261A>G)
c.2614A>G (p.Thr872Ala)
c.2674A>G (p.Thr892Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
2g.168944643T>GCA349126184ABCB11c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.1261A>C (n.1261A>C)
c.2614A>C (p.Thr872Pro)
c.2674A>C (p.Thr892Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
2g.168944644C>ACA349126188ABCB11c.888G>T (p.Leu296Phe)
c.2571G>T (p.Leu857Phe)
c.1260G>T (n.1260G>T)
c.2613G>T (p.Leu871Phe)
c.2673G>T (p.Leu891Phe)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.1902G>T (p.Leu634Phe)
c.1356G>T (p.Leu452Phe)
2g.168944644C=CA1306213483ABCB11c.888G= (p.Leu296=)
c.2571G= (p.Leu857=)
c.1260G= (n.1260G=)
c.2613G= (p.Leu871=)
c.2673G= (p.Leu891=)
c.897G= (p.Leu299=)
c.1902G= (p.Leu634=)
c.1356G= (p.Leu452=)
2g.168944644C>GCA349126190ABCB11c.888G>C (p.Leu296Phe)
c.2571G>C (p.Leu857Phe)
c.1260G>C (n.1260G>C)
c.2613G>C (p.Leu871Phe)
c.2673G>C (p.Leu891Phe)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.1902G>C (p.Leu634Phe)
c.1356G>C (p.Leu452Phe)
2g.168944644C>TCA429985214ABCB11c.888G>A (p.Leu296=)
c.2571G>A (p.Leu857=)
c.1260G>A (n.1260G>A)
c.2613G>A (p.Leu871=)
c.2673G>A (p.Leu891=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944645A=CA1306213484ABCB11c.887T= (p.Leu296=)
c.2570T= (p.Leu857=)
c.1259T= (n.1259T=)
c.2612T= (p.Leu871=)
c.2672T= (p.Leu891=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.1901T= (p.Leu634=)
c.1355T= (p.Leu452=)
2g.168944645A>CCA349126195ABCB11c.887T>G (p.Leu296Trp)
c.2570T>G (p.Leu857Trp)
c.1259T>G (n.1259T>G)
c.2612T>G (p.Leu871Trp)
c.2672T>G (p.Leu891Trp)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.1901T>G (p.Leu634Trp)
c.1355T>G (p.Leu452Trp)
2g.168944645A>GCA59880710ABCB11c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.2570T>C (p.Leu857Ser)
c.1259T>C (n.1259T>C)
c.2612T>C (p.Leu871Ser)
c.2672T>C (p.Leu891Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.1901T>C (p.Leu634Ser)
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.168944645A>TCA349126198ABCB11c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.2570T>A (p.Leu857Ter)
c.1259T>A (n.1259T>A)
c.2612T>A (p.Leu871Ter)
c.2672T>A (p.Leu891Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.1901T>A (p.Leu634Ter)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
2g.168944646A=CA1306213485ABCB11c.886T= (p.Leu296=)
c.2569T= (p.Leu857=)
c.1258T= (n.1258T=)
c.2611T= (p.Leu871=)
c.2671T= (p.Leu891=)
c.895T= (p.Leu299=)
c.1900T= (p.Leu634=)
c.1354T= (p.Leu452=)
2g.168944646A>CCA349126202ABCB11c.886T>G (p.Leu296Val)
c.2569T>G (p.Leu857Val)
c.1258T>G (n.1258T>G)
c.2611T>G (p.Leu871Val)
c.2671T>G (p.Leu891Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.1900T>G (p.Leu634Val)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
COSMIC
2g.168944646A>GCA1951251ABCB11c.886T>C (p.Leu296=)
c.2569T>C (p.Leu857=)
c.1258T>C (n.1258T>C)
c.2611T>C (p.Leu871=)
c.2671T>C (p.Leu891=)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.1900T>C (p.Leu634=)
c.1354T>C (p.Leu452=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944646A>TCA349126199ABCB11c.886T>A (p.Leu296Met)
c.2569T>A (p.Leu857Met)
c.1258T>A (n.1258T>A)
c.2611T>A (p.Leu871Met)
c.2671T>A (p.Leu891Met)
c.895T>A (p.Leu299Met)
c.1900T>A (p.Leu634Met)
c.1354T>A (p.Leu452Met)
2g.168944647T>ACA429985217ABCB11c.885A>T (p.Ala295=)
c.2568A>T (p.Ala856=)
c.1257A>T (n.1257A>T)
c.2610A>T (p.Ala870=)
c.2670A>T (p.Ala890=)
c.894A>T (p.Ala298=)
c.1899A>T (p.Ala633=)
c.1353A>T (p.Ala451=)
2g.168944647T>CCA1951252ABCB11c.885A>G (p.Ala295=)
c.2568A>G (p.Ala856=)
c.1257A>G (n.1257A>G)
c.2610A>G (p.Ala870=)
c.2670A>G (p.Ala890=)
c.894A>G (p.Ala298=)
c.1899A>G (p.Ala633=)
c.1353A>G (p.Ala451=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944647T>GCA429985216ABCB11c.885A>C (p.Ala295=)
c.2568A>C (p.Ala856=)
c.1257A>C (n.1257A>C)
c.2610A>C (p.Ala870=)
c.2670A>C (p.Ala890=)
c.894A>C (p.Ala298=)
c.1899A>C (p.Ala633=)
c.1353A>C (p.Ala451=)
2g.168944647T=CA1306213486ABCB11c.885A= (p.Ala295=)
c.2568A= (p.Ala856=)
c.1257A= (n.1257A=)
c.2610A= (p.Ala870=)
c.2670A= (p.Ala890=)
c.894A= (p.Ala298=)
c.1899A= (p.Ala633=)
c.1353A= (p.Ala451=)
2g.168944648G>ACA349126206ABCB11c.884C>T (p.Ala295Val)
c.2567C>T (p.Ala856Val)
c.1256C>T (n.1256C>T)
c.2609C>T (p.Ala870Val)
c.2669C>T (p.Ala890Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
2g.168944648G>CCA349126209ABCB11c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.2567C>G (p.Ala856Gly)
c.1256C>G (n.1256C>G)
c.2609C>G (p.Ala870Gly)
c.2669C>G (p.Ala890Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
2g.168944648G>TCA349126212ABCB11c.884C>A (p.Ala295Glu)
c.2567C>A (p.Ala856Glu)
c.1256C>A (n.1256C>A)
c.2609C>A (p.Ala870Glu)
c.2669C>A (p.Ala890Glu)
c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.1898C>A (p.Ala633Glu)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
2g.168944649C>ACA349126218ABCB11c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.2566G>T (p.Ala856Ser)
c.1255G>T (n.1255G>T)
c.2608G>T (p.Ala870Ser)
c.2668G>T (p.Ala890Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
2g.168944649C=CA1306213487ABCB11c.883G= (p.Ala295=)
c.2566G= (p.Ala856=)
c.1255G= (n.1255G=)
c.2608G= (p.Ala870=)
c.2668G= (p.Ala890=)
c.892G= (p.Ala298=)
c.1897G= (p.Ala633=)
c.1351G= (p.Ala451=)
2g.168944649C>GCA349126217ABCB11c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.2566G>C (p.Ala856Pro)
c.1255G>C (n.1255G>C)
c.2608G>C (p.Ala870Pro)
c.2668G>C (p.Ala890Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
2g.168944649C>TCA349126216ABCB11c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.2566G>A (p.Ala856Thr)
c.1255G>A (n.1255G>A)
c.2608G>A (p.Ala870Thr)
c.2668G>A (p.Ala890Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944650T>ACA429985220ABCB11c.882A>T (p.Gly294=)
c.2565A>T (p.Gly855=)
c.1254A>T (n.1254A>T)
c.2607A>T (p.Gly869=)
c.2667A>T (p.Gly889=)
c.891A>T (p.Gly297=)
c.1896A>T (p.Gly632=)
c.1350A>T (p.Gly450=)
2g.168944650T>CCA59880726ABCB11c.882A>G (p.Gly294=)
c.2565A>G (p.Gly855=)
c.1254A>G (n.1254A>G)
c.2607A>G (p.Gly869=)
c.2667A>G (p.Gly889=)
c.891A>G (p.Gly297=)
c.1896A>G (p.Gly632=)
c.1350A>G (p.Gly450=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944650T>GCA429985221ABCB11c.882A>C (p.Gly294=)
c.2565A>C (p.Gly855=)
c.1254A>C (n.1254A>C)
c.2607A>C (p.Gly869=)
c.2667A>C (p.Gly889=)
c.891A>C (p.Gly297=)
c.1896A>C (p.Gly632=)
c.1350A>C (p.Gly450=)
2g.168944650T=CA1306213488ABCB11c.882A= (p.Gly294=)
c.2565A= (p.Gly855=)
c.1254A= (n.1254A=)
c.2607A= (p.Gly869=)
c.2667A= (p.Gly889=)
c.891A= (p.Gly297=)
c.1896A= (p.Gly632=)
c.1350A= (p.Gly450=)
2g.168944651C>ACA349126221ABCB11c.881G>T (p.Gly294Val)
c.2564G>T (p.Gly855Val)
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.2606G>T (p.Gly869Val)
c.2666G>T (p.Gly889Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
2g.168944651C>GCA349126222ABCB11c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.1253G>C (n.1253G>C)
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
c.2666G>C (p.Gly889Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
2g.168944651C>TCA349126225ABCB11c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.2564G>A (p.Gly855Glu)
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.2606G>A (p.Gly869Glu)
c.2666G>A (p.Gly889Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.1895G>A (p.Gly632Glu)
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
2g.168944652C>ACA349126227ABCB11c.880G>T (p.Gly294Ter)
c.2563G>T (p.Gly855Ter)
c.1252G>T (n.1252G>T)
c.2605G>T (p.Gly869Ter)
c.2665G>T (p.Gly889Ter)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.1894G>T (p.Gly632Ter)
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
2g.168944652C>GCA349126230ABCB11c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.1252G>C (n.1252G>C)
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
2g.168944652C>TCA349126242ABCB11c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.2563G>A (p.Gly855Arg)
c.1252G>A (n.1252G>A)
c.2605G>A (p.Gly869Arg)
c.2665G>A (p.Gly889Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.1894G>A (p.Gly632Arg)
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched