Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168944533G>A | CA2661804884 | ABCB11 | c.927+72C>T (n.927+72C>T) c.2610+72C>T (n.2610+72C>T) c.1299+72C>T (n.1299+72C>T) c.2652+72C>T (n.2652+72C>T) c.2712+72C>T (n.2712+72C>T) c.936+72C>T (n.936+72C>T) c.1941+72C>T (n.1941+72C>T) c.1395+72C>T (n.1395+72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944533G>C | CA2661804887 | ABCB11 | c.927+72C>G (n.927+72C>G) c.2610+72C>G (n.2610+72C>G) c.1299+72C>G (n.1299+72C>G) c.2652+72C>G (n.2652+72C>G) c.2712+72C>G (n.2712+72C>G) c.936+72C>G (n.936+72C>G) c.1941+72C>G (n.1941+72C>G) c.1395+72C>G (n.1395+72C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944533G= | CA1306213426 | ABCB11 | c.927+72C= (n.927+72C=) c.2610+72C= (n.2610+72C=) c.1299+72C= (n.1299+72C=) c.2652+72C= (n.2652+72C=) c.2712+72C= (n.2712+72C=) c.936+72C= (n.936+72C=) c.1941+72C= (n.1941+72C=) c.1395+72C= (n.1395+72C=) | |
2 | g.168944533G>T | CA59880616 | ABCB11 | c.927+72C>A (n.927+72C>A) c.2610+72C>A (n.2610+72C>A) c.1299+72C>A (n.1299+72C>A) c.2652+72C>A (n.2652+72C>A) c.2712+72C>A (n.2712+72C>A) c.936+72C>A (n.936+72C>A) c.1941+72C>A (n.1941+72C>A) c.1395+72C>A (n.1395+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944534A>T | CA2700974973 | ABCB11 | c.927+71T>A (n.927+71T>A) c.2610+71T>A (n.2610+71T>A) c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.2652+71T>A (n.2652+71T>A) c.2712+71T>A (n.2712+71T>A) c.936+71T>A (n.936+71T>A) c.1941+71T>A (n.1941+71T>A) c.1395+71T>A (n.1395+71T>A) | dbSNP |
2 | g.168944535T>C | CA2577147893 | ABCB11 | c.927+70A>G (n.927+70A>G) c.2610+70A>G (n.2610+70A>G) c.1299+70A>G (n.1299+70A>G) c.2652+70A>G (n.2652+70A>G) c.2712+70A>G (n.2712+70A>G) c.936+70A>G (n.936+70A>G) c.1941+70A>G (n.1941+70A>G) c.1395+70A>G (n.1395+70A>G) | |
2 | g.168944536T>A | CA2661804891 | ABCB11 | c.927+69A>T (n.927+69A>T) c.2610+69A>T (n.2610+69A>T) c.1299+69A>T (n.1299+69A>T) c.2652+69A>T (n.2652+69A>T) c.2712+69A>T (n.2712+69A>T) c.936+69A>T (n.936+69A>T) c.1941+69A>T (n.1941+69A>T) c.1395+69A>T (n.1395+69A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944537G>A | CA1306213428 | ABCB11 | c.927+68C>T (n.927+68C>T) c.2610+68C>T (n.2610+68C>T) c.1299+68C>T (n.1299+68C>T) c.2652+68C>T (n.2652+68C>T) c.2712+68C>T (n.2712+68C>T) c.936+68C>T (n.936+68C>T) c.1941+68C>T (n.1941+68C>T) c.1395+68C>T (n.1395+68C>T) | dbSNP |
2 | g.168944537G= | CA1306213427 | ABCB11 | c.927+68C= (n.927+68C=) c.2610+68C= (n.2610+68C=) c.1299+68C= (n.1299+68C=) c.2652+68C= (n.2652+68C=) c.2712+68C= (n.2712+68C=) c.936+68C= (n.936+68C=) c.1941+68C= (n.1941+68C=) c.1395+68C= (n.1395+68C=) | |
2 | g.168944537G>T | CA2661804892 | ABCB11 | c.927+68C>A (n.927+68C>A) c.2610+68C>A (n.2610+68C>A) c.1299+68C>A (n.1299+68C>A) c.2652+68C>A (n.2652+68C>A) c.2712+68C>A (n.2712+68C>A) c.936+68C>A (n.936+68C>A) c.1941+68C>A (n.1941+68C>A) c.1395+68C>A (n.1395+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944539C>A | CA2661804893 | ABCB11 | c.927+66G>T (n.927+66G>T) c.2610+66G>T (n.2610+66G>T) c.1299+66G>T (n.1299+66G>T) c.2652+66G>T (n.2652+66G>T) c.2712+66G>T (n.2712+66G>T) c.936+66G>T (n.936+66G>T) c.1941+66G>T (n.1941+66G>T) c.1395+66G>T (n.1395+66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944540A>T | CA2661804894 | ABCB11 | c.927+65T>A (n.927+65T>A) c.2610+65T>A (n.2610+65T>A) c.1299+65T>A (n.1299+65T>A) c.2652+65T>A (n.2652+65T>A) c.2712+65T>A (n.2712+65T>A) c.936+65T>A (n.936+65T>A) c.1941+65T>A (n.1941+65T>A) c.1395+65T>A (n.1395+65T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944541G>C | CA2661804895 | ABCB11 | c.927+64C>G (n.927+64C>G) c.2610+64C>G (n.2610+64C>G) c.1299+64C>G (n.1299+64C>G) c.2652+64C>G (n.2652+64C>G) c.2712+64C>G (n.2712+64C>G) c.936+64C>G (n.936+64C>G) c.1941+64C>G (n.1941+64C>G) c.1395+64C>G (n.1395+64C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944545G>A | CA2661804898 | ABCB11 | c.927+60C>T (n.927+60C>T) c.2610+60C>T (n.2610+60C>T) c.1299+60C>T (n.1299+60C>T) c.2652+60C>T (n.2652+60C>T) c.2712+60C>T (n.2712+60C>T) c.936+60C>T (n.936+60C>T) c.1941+60C>T (n.1941+60C>T) c.1395+60C>T (n.1395+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944545G>C | CA2577147894 | ABCB11 | c.927+60C>G (n.927+60C>G) c.2610+60C>G (n.2610+60C>G) c.1299+60C>G (n.1299+60C>G) c.2652+60C>G (n.2652+60C>G) c.2712+60C>G (n.2712+60C>G) c.936+60C>G (n.936+60C>G) c.1941+60C>G (n.1941+60C>G) c.1395+60C>G (n.1395+60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944545G>T | CA2661804901 | ABCB11 | c.927+60C>A (n.927+60C>A) c.2610+60C>A (n.2610+60C>A) c.1299+60C>A (n.1299+60C>A) c.2652+60C>A (n.2652+60C>A) c.2712+60C>A (n.2712+60C>A) c.936+60C>A (n.936+60C>A) c.1941+60C>A (n.1941+60C>A) c.1395+60C>A (n.1395+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944546C>A | CA2661804902 | ABCB11 | c.927+59G>T (n.927+59G>T) c.2610+59G>T (n.2610+59G>T) c.1299+59G>T (n.1299+59G>T) c.2652+59G>T (n.2652+59G>T) c.2712+59G>T (n.2712+59G>T) c.936+59G>T (n.936+59G>T) c.1941+59G>T (n.1941+59G>T) c.1395+59G>T (n.1395+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944547T>A | CA2661804904 | ABCB11 | c.927+58A>T (n.927+58A>T) c.2610+58A>T (n.2610+58A>T) c.1299+58A>T (n.1299+58A>T) c.2652+58A>T (n.2652+58A>T) c.2712+58A>T (n.2712+58A>T) c.936+58A>T (n.936+58A>T) c.1941+58A>T (n.1941+58A>T) c.1395+58A>T (n.1395+58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944547T>G | CA2661804905 | ABCB11 | c.927+58A>C (n.927+58A>C) c.2610+58A>C (n.2610+58A>C) c.1299+58A>C (n.1299+58A>C) c.2652+58A>C (n.2652+58A>C) c.2712+58A>C (n.2712+58A>C) c.936+58A>C (n.936+58A>C) c.1941+58A>C (n.1941+58A>C) c.1395+58A>C (n.1395+58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944548C>A | CA2661804910 | ABCB11 | c.927+57G>T (n.927+57G>T) c.2610+57G>T (n.2610+57G>T) c.1299+57G>T (n.1299+57G>T) c.2652+57G>T (n.2652+57G>T) c.2712+57G>T (n.2712+57G>T) c.936+57G>T (n.936+57G>T) c.1941+57G>T (n.1941+57G>T) c.1395+57G>T (n.1395+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944548C= | CA1306213429 | ABCB11 | c.927+57G= (n.927+57G=) c.2610+57G= (n.2610+57G=) c.1299+57G= (n.1299+57G=) c.2652+57G= (n.2652+57G=) c.2712+57G= (n.2712+57G=) c.936+57G= (n.936+57G=) c.1941+57G= (n.1941+57G=) c.1395+57G= (n.1395+57G=) | |
2 | g.168944548C>G | CA2661804907 | ABCB11 | c.927+57G>C (n.927+57G>C) c.2610+57G>C (n.2610+57G>C) c.1299+57G>C (n.1299+57G>C) c.2652+57G>C (n.2652+57G>C) c.2712+57G>C (n.2712+57G>C) c.936+57G>C (n.936+57G>C) c.1941+57G>C (n.1941+57G>C) c.1395+57G>C (n.1395+57G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944548C>T | CA1306213430 | ABCB11 | c.927+57G>A (n.927+57G>A) c.2610+57G>A (n.2610+57G>A) c.1299+57G>A (n.1299+57G>A) c.2652+57G>A (n.2652+57G>A) c.2712+57G>A (n.2712+57G>A) c.936+57G>A (n.936+57G>A) c.1941+57G>A (n.1941+57G>A) c.1395+57G>A (n.1395+57G>A) | dbSNP |
2 | g.168944549T>C | CA2661804914 | ABCB11 | c.927+56A>G (n.927+56A>G) c.2610+56A>G (n.2610+56A>G) c.1299+56A>G (n.1299+56A>G) c.2652+56A>G (n.2652+56A>G) c.2712+56A>G (n.2712+56A>G) c.936+56A>G (n.936+56A>G) c.1941+56A>G (n.1941+56A>G) c.1395+56A>G (n.1395+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944550A>G | CA2661804916 | ABCB11 | c.927+55T>C (n.927+55T>C) c.2610+55T>C (n.2610+55T>C) c.1299+55T>C (n.1299+55T>C) c.2652+55T>C (n.2652+55T>C) c.2712+55T>C (n.2712+55T>C) c.936+55T>C (n.936+55T>C) c.1941+55T>C (n.1941+55T>C) c.1395+55T>C (n.1395+55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944552T>A | CA2700975052 | ABCB11 | c.927+53A>T (n.927+53A>T) c.2610+53A>T (n.2610+53A>T) c.1299+53A>T (n.1299+53A>T) c.2652+53A>T (n.2652+53A>T) c.2712+53A>T (n.2712+53A>T) c.936+53A>T (n.936+53A>T) c.1941+53A>T (n.1941+53A>T) c.1395+53A>T (n.1395+53A>T) | dbSNP |
2 | g.168944552T>G | CA2577147895 | ABCB11 | c.927+53A>C (n.927+53A>C) c.2610+53A>C (n.2610+53A>C) c.1299+53A>C (n.1299+53A>C) c.2652+53A>C (n.2652+53A>C) c.2712+53A>C (n.2712+53A>C) c.936+53A>C (n.936+53A>C) c.1941+53A>C (n.1941+53A>C) c.1395+53A>C (n.1395+53A>C) | |
2 | g.168944553G>T | CA2661804918 | ABCB11 | c.927+52C>A (n.927+52C>A) c.2610+52C>A (n.2610+52C>A) c.1299+52C>A (n.1299+52C>A) c.2652+52C>A (n.2652+52C>A) c.2712+52C>A (n.2712+52C>A) c.936+52C>A (n.936+52C>A) c.1941+52C>A (n.1941+52C>A) c.1395+52C>A (n.1395+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944554A>T | CA2661804921 | ABCB11 | c.927+51T>A (n.927+51T>A) c.2610+51T>A (n.2610+51T>A) c.1299+51T>A (n.1299+51T>A) c.2652+51T>A (n.2652+51T>A) c.2712+51T>A (n.2712+51T>A) c.936+51T>A (n.936+51T>A) c.1941+51T>A (n.1941+51T>A) c.1395+51T>A (n.1395+51T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944555A>G | CA2577147896 | ABCB11 | c.927+50T>C (n.927+50T>C) c.2610+50T>C (n.2610+50T>C) c.1299+50T>C (n.1299+50T>C) c.2652+50T>C (n.2652+50T>C) c.2712+50T>C (n.2712+50T>C) c.936+50T>C (n.936+50T>C) c.1941+50T>C (n.1941+50T>C) c.1395+50T>C (n.1395+50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944556A>G | CA2661804924 | ABCB11 | c.927+49T>C (n.927+49T>C) c.2610+49T>C (n.2610+49T>C) c.1299+49T>C (n.1299+49T>C) c.2652+49T>C (n.2652+49T>C) c.2712+49T>C (n.2712+49T>C) c.936+49T>C (n.936+49T>C) c.1941+49T>C (n.1941+49T>C) c.1395+49T>C (n.1395+49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944557G>A | CA2661804927 | ABCB11 | c.927+48C>T (n.927+48C>T) c.2610+48C>T (n.2610+48C>T) c.1299+48C>T (n.1299+48C>T) c.2652+48C>T (n.2652+48C>T) c.2712+48C>T (n.2712+48C>T) c.936+48C>T (n.936+48C>T) c.1941+48C>T (n.1941+48C>T) c.1395+48C>T (n.1395+48C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944557G>T | CA2661804932 | ABCB11 | c.927+48C>A (n.927+48C>A) c.2610+48C>A (n.2610+48C>A) c.1299+48C>A (n.1299+48C>A) c.2652+48C>A (n.2652+48C>A) c.2712+48C>A (n.2712+48C>A) c.936+48C>A (n.936+48C>A) c.1941+48C>A (n.1941+48C>A) c.1395+48C>A (n.1395+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944560T>A | CA1951234 | ABCB11 | c.927+45A>T (n.927+45A>T) c.2610+45A>T (n.2610+45A>T) c.1299+45A>T (n.1299+45A>T) c.2652+45A>T (n.2652+45A>T) c.2712+45A>T (n.2712+45A>T) c.936+45A>T (n.936+45A>T) c.1941+45A>T (n.1941+45A>T) c.1395+45A>T (n.1395+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944560T>G | CA1951235 | ABCB11 | c.927+45A>C (n.927+45A>C) c.2610+45A>C (n.2610+45A>C) c.1299+45A>C (n.1299+45A>C) c.2652+45A>C (n.2652+45A>C) c.2712+45A>C (n.2712+45A>C) c.936+45A>C (n.936+45A>C) c.1941+45A>C (n.1941+45A>C) c.1395+45A>C (n.1395+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944560T= | CA1306213431 | ABCB11 | c.927+45A= (n.927+45A=) c.2610+45A= (n.2610+45A=) c.1299+45A= (n.1299+45A=) c.2652+45A= (n.2652+45A=) c.2712+45A= (n.2712+45A=) c.936+45A= (n.936+45A=) c.1941+45A= (n.1941+45A=) c.1395+45A= (n.1395+45A=) | |
2 | g.168944561G>A | CA537971268 | ABCB11 | c.927+44C>T (n.927+44C>T) c.2610+44C>T (n.2610+44C>T) c.1299+44C>T (n.1299+44C>T) c.2652+44C>T (n.2652+44C>T) c.2712+44C>T (n.2712+44C>T) c.936+44C>T (n.936+44C>T) c.1941+44C>T (n.1941+44C>T) c.1395+44C>T (n.1395+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944561G= | CA1306213432 | ABCB11 | c.927+44C= (n.927+44C=) c.2610+44C= (n.2610+44C=) c.1299+44C= (n.1299+44C=) c.2652+44C= (n.2652+44C=) c.2712+44C= (n.2712+44C=) c.936+44C= (n.936+44C=) c.1941+44C= (n.1941+44C=) c.1395+44C= (n.1395+44C=) | |
2 | g.168944562C>A | CA2661804943 | ABCB11 | c.927+43G>T (n.927+43G>T) c.2610+43G>T (n.2610+43G>T) c.1299+43G>T (n.1299+43G>T) c.2652+43G>T (n.2652+43G>T) c.2712+43G>T (n.2712+43G>T) c.936+43G>T (n.936+43G>T) c.1941+43G>T (n.1941+43G>T) c.1395+43G>T (n.1395+43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944562C= | CA1306213433 | ABCB11 | c.927+43G= (n.927+43G=) c.2610+43G= (n.2610+43G=) c.1299+43G= (n.1299+43G=) c.2652+43G= (n.2652+43G=) c.2712+43G= (n.2712+43G=) c.936+43G= (n.936+43G=) c.1941+43G= (n.1941+43G=) c.1395+43G= (n.1395+43G=) | |
2 | g.168944562C>T | CA1306213434 | ABCB11 | c.927+43G>A (n.927+43G>A) c.2610+43G>A (n.2610+43G>A) c.1299+43G>A (n.1299+43G>A) c.2652+43G>A (n.2652+43G>A) c.2712+43G>A (n.2712+43G>A) c.936+43G>A (n.936+43G>A) c.1941+43G>A (n.1941+43G>A) c.1395+43G>A (n.1395+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944563C>A | CA537971269 | ABCB11 | c.927+42G>T (n.927+42G>T) c.2610+42G>T (n.2610+42G>T) c.1299+42G>T (n.1299+42G>T) c.2652+42G>T (n.2652+42G>T) c.2712+42G>T (n.2712+42G>T) c.936+42G>T (n.936+42G>T) c.1941+42G>T (n.1941+42G>T) c.1395+42G>T (n.1395+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944563C= | CA1306213435 | ABCB11 | c.927+42G= (n.927+42G=) c.2610+42G= (n.2610+42G=) c.1299+42G= (n.1299+42G=) c.2652+42G= (n.2652+42G=) c.2712+42G= (n.2712+42G=) c.936+42G= (n.936+42G=) c.1941+42G= (n.1941+42G=) c.1395+42G= (n.1395+42G=) | |
2 | g.168944565A= | CA1306213436 | ABCB11 | c.927+40T= (n.927+40T=) c.2610+40T= (n.2610+40T=) c.1299+40T= (n.1299+40T=) c.2652+40T= (n.2652+40T=) c.2712+40T= (n.2712+40T=) c.936+40T= (n.936+40T=) c.1941+40T= (n.1941+40T=) c.1395+40T= (n.1395+40T=) | |
2 | g.168944565A>G | CA760457646 | ABCB11 | c.927+40T>C (n.927+40T>C) c.2610+40T>C (n.2610+40T>C) c.1299+40T>C (n.1299+40T>C) c.2652+40T>C (n.2652+40T>C) c.2712+40T>C (n.2712+40T>C) c.936+40T>C (n.936+40T>C) c.1941+40T>C (n.1941+40T>C) c.1395+40T>C (n.1395+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944566T>A | CA2577147897 | ABCB11 | c.927+39A>T (n.927+39A>T) c.2610+39A>T (n.2610+39A>T) c.1299+39A>T (n.1299+39A>T) c.2652+39A>T (n.2652+39A>T) c.2712+39A>T (n.2712+39A>T) c.936+39A>T (n.936+39A>T) c.1941+39A>T (n.1941+39A>T) c.1395+39A>T (n.1395+39A>T) | |
2 | g.168944566T>C | CA59880632 | ABCB11 | c.927+39A>G (n.927+39A>G) c.2610+39A>G (n.2610+39A>G) c.1299+39A>G (n.1299+39A>G) c.2652+39A>G (n.2652+39A>G) c.2712+39A>G (n.2712+39A>G) c.936+39A>G (n.936+39A>G) c.1941+39A>G (n.1941+39A>G) c.1395+39A>G (n.1395+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944566T= | CA1306213437 | ABCB11 | c.927+39A= (n.927+39A=) c.2610+39A= (n.2610+39A=) c.1299+39A= (n.1299+39A=) c.2652+39A= (n.2652+39A=) c.2712+39A= (n.2712+39A=) c.936+39A= (n.936+39A=) c.1941+39A= (n.1941+39A=) c.1395+39A= (n.1395+39A=) | |
2 | g.168944567G>A | CA2661804953 | ABCB11 | c.927+38C>T (n.927+38C>T) c.2610+38C>T (n.2610+38C>T) c.1299+38C>T (n.1299+38C>T) c.2652+38C>T (n.2652+38C>T) c.2712+38C>T (n.2712+38C>T) c.936+38C>T (n.936+38C>T) c.1941+38C>T (n.1941+38C>T) c.1395+38C>T (n.1395+38C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944568C>A | CA2577147900 | ABCB11 | c.927+37G>T (n.927+37G>T) c.2610+37G>T (n.2610+37G>T) c.1299+37G>T (n.1299+37G>T) c.2652+37G>T (n.2652+37G>T) c.2712+37G>T (n.2712+37G>T) c.936+37G>T (n.936+37G>T) c.1941+37G>T (n.1941+37G>T) c.1395+37G>T (n.1395+37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944568C= | CA1306213438 | ABCB11 | c.927+37G= (n.927+37G=) c.2610+37G= (n.2610+37G=) c.1299+37G= (n.1299+37G=) c.2652+37G= (n.2652+37G=) c.2712+37G= (n.2712+37G=) c.936+37G= (n.936+37G=) c.1941+37G= (n.1941+37G=) c.1395+37G= (n.1395+37G=) | |
2 | g.168944568C>T | CA537971270 | ABCB11 | c.927+37G>A (n.927+37G>A) c.2610+37G>A (n.2610+37G>A) c.1299+37G>A (n.1299+37G>A) c.2652+37G>A (n.2652+37G>A) c.2712+37G>A (n.2712+37G>A) c.936+37G>A (n.936+37G>A) c.1941+37G>A (n.1941+37G>A) c.1395+37G>A (n.1395+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944569A>G | CA2661804960 | ABCB11 | c.927+36T>C (n.927+36T>C) c.2610+36T>C (n.2610+36T>C) c.1299+36T>C (n.1299+36T>C) c.2652+36T>C (n.2652+36T>C) c.2712+36T>C (n.2712+36T>C) c.936+36T>C (n.936+36T>C) c.1941+36T>C (n.1941+36T>C) c.1395+36T>C (n.1395+36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944570G>A | CA59880636 | ABCB11 | c.927+35C>T (n.927+35C>T) c.2610+35C>T (n.2610+35C>T) c.1299+35C>T (n.1299+35C>T) c.2652+35C>T (n.2652+35C>T) c.2712+35C>T (n.2712+35C>T) c.936+35C>T (n.936+35C>T) c.1941+35C>T (n.1941+35C>T) c.1395+35C>T (n.1395+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944570G= | CA1306213439 | ABCB11 | c.927+35C= (n.927+35C=) c.2610+35C= (n.2610+35C=) c.1299+35C= (n.1299+35C=) c.2652+35C= (n.2652+35C=) c.2712+35C= (n.2712+35C=) c.936+35C= (n.936+35C=) c.1941+35C= (n.1941+35C=) c.1395+35C= (n.1395+35C=) | |
2 | g.168944570G>T | CA2661804966 | ABCB11 | c.927+35C>A (n.927+35C>A) c.2610+35C>A (n.2610+35C>A) c.1299+35C>A (n.1299+35C>A) c.2652+35C>A (n.2652+35C>A) c.2712+35C>A (n.2712+35C>A) c.936+35C>A (n.936+35C>A) c.1941+35C>A (n.1941+35C>A) c.1395+35C>A (n.1395+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944571T>C | CA760457657 | ABCB11 | c.927+34A>G (n.927+34A>G) c.2610+34A>G (n.2610+34A>G) c.1299+34A>G (n.1299+34A>G) c.2652+34A>G (n.2652+34A>G) c.2712+34A>G (n.2712+34A>G) c.936+34A>G (n.936+34A>G) c.1941+34A>G (n.1941+34A>G) c.1395+34A>G (n.1395+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944571T= | CA1306213440 | ABCB11 | c.927+34A= (n.927+34A=) c.2610+34A= (n.2610+34A=) c.1299+34A= (n.1299+34A=) c.2652+34A= (n.2652+34A=) c.2712+34A= (n.2712+34A=) c.936+34A= (n.936+34A=) c.1941+34A= (n.1941+34A=) c.1395+34A= (n.1395+34A=) | |
2 | g.168944573A>G | CA2661804973 | ABCB11 | c.927+32T>C (n.927+32T>C) c.2610+32T>C (n.2610+32T>C) c.1299+32T>C (n.1299+32T>C) c.2652+32T>C (n.2652+32T>C) c.2712+32T>C (n.2712+32T>C) c.936+32T>C (n.936+32T>C) c.1941+32T>C (n.1941+32T>C) c.1395+32T>C (n.1395+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944574A= | CA1306213441 | ABCB11 | c.927+31T= (n.927+31T=) c.2610+31T= (n.2610+31T=) c.1299+31T= (n.1299+31T=) c.2652+31T= (n.2652+31T=) c.2712+31T= (n.2712+31T=) c.936+31T= (n.936+31T=) c.1941+31T= (n.1941+31T=) c.1395+31T= (n.1395+31T=) | |
2 | g.168944574A>C | CA1306213442 | ABCB11 | c.927+31T>G (n.927+31T>G) c.2610+31T>G (n.2610+31T>G) c.1299+31T>G (n.1299+31T>G) c.2652+31T>G (n.2652+31T>G) c.2712+31T>G (n.2712+31T>G) c.936+31T>G (n.936+31T>G) c.1941+31T>G (n.1941+31T>G) c.1395+31T>G (n.1395+31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944574A>G | CA760457658 | ABCB11 | c.927+31T>C (n.927+31T>C) c.2610+31T>C (n.2610+31T>C) c.1299+31T>C (n.1299+31T>C) c.2652+31T>C (n.2652+31T>C) c.2712+31T>C (n.2712+31T>C) c.936+31T>C (n.936+31T>C) c.1941+31T>C (n.1941+31T>C) c.1395+31T>C (n.1395+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944574A>T | CA2661804979 | ABCB11 | c.927+31T>A (n.927+31T>A) c.2610+31T>A (n.2610+31T>A) c.1299+31T>A (n.1299+31T>A) c.2652+31T>A (n.2652+31T>A) c.2712+31T>A (n.2712+31T>A) c.936+31T>A (n.936+31T>A) c.1941+31T>A (n.1941+31T>A) c.1395+31T>A (n.1395+31T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944575T>C | CA537971271 | ABCB11 | c.927+30A>G (n.927+30A>G) c.2610+30A>G (n.2610+30A>G) c.1299+30A>G (n.1299+30A>G) c.2652+30A>G (n.2652+30A>G) c.2712+30A>G (n.2712+30A>G) c.936+30A>G (n.936+30A>G) c.1941+30A>G (n.1941+30A>G) c.1395+30A>G (n.1395+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944575T= | CA1306213443 | ABCB11 | c.927+30A= (n.927+30A=) c.2610+30A= (n.2610+30A=) c.1299+30A= (n.1299+30A=) c.2652+30A= (n.2652+30A=) c.2712+30A= (n.2712+30A=) c.936+30A= (n.936+30A=) c.1941+30A= (n.1941+30A=) c.1395+30A= (n.1395+30A=) | |
2 | g.168944576A= | CA1306213444 | ABCB11 | c.927+29T= (n.927+29T=) c.2610+29T= (n.2610+29T=) c.1299+29T= (n.1299+29T=) c.2652+29T= (n.2652+29T=) c.2712+29T= (n.2712+29T=) c.936+29T= (n.936+29T=) c.1941+29T= (n.1941+29T=) c.1395+29T= (n.1395+29T=) | |
2 | g.168944576A>G | CA760457661 | ABCB11 | c.927+29T>C (n.927+29T>C) c.2610+29T>C (n.2610+29T>C) c.1299+29T>C (n.1299+29T>C) c.2652+29T>C (n.2652+29T>C) c.2712+29T>C (n.2712+29T>C) c.936+29T>C (n.936+29T>C) c.1941+29T>C (n.1941+29T>C) c.1395+29T>C (n.1395+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944577T>C | CA59880639 | ABCB11 | c.927+28A>G (n.927+28A>G) c.2610+28A>G (n.2610+28A>G) c.1299+28A>G (n.1299+28A>G) c.2652+28A>G (n.2652+28A>G) c.2712+28A>G (n.2712+28A>G) c.936+28A>G (n.936+28A>G) c.1941+28A>G (n.1941+28A>G) c.1395+28A>G (n.1395+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944577T>G | CA1306213446 | ABCB11 | c.927+28A>C (n.927+28A>C) c.2610+28A>C (n.2610+28A>C) c.1299+28A>C (n.1299+28A>C) c.2652+28A>C (n.2652+28A>C) c.2712+28A>C (n.2712+28A>C) c.936+28A>C (n.936+28A>C) c.1941+28A>C (n.1941+28A>C) c.1395+28A>C (n.1395+28A>C) | dbSNP |
2 | g.168944577T= | CA1306213445 | ABCB11 | c.927+28A= (n.927+28A=) c.2610+28A= (n.2610+28A=) c.1299+28A= (n.1299+28A=) c.2652+28A= (n.2652+28A=) c.2712+28A= (n.2712+28A=) c.936+28A= (n.936+28A=) c.1941+28A= (n.1941+28A=) c.1395+28A= (n.1395+28A=) | |
2 | g.168944578A>G | CA2577147907 | ABCB11 | c.927+27T>C (n.927+27T>C) c.2610+27T>C (n.2610+27T>C) c.1299+27T>C (n.1299+27T>C) c.2652+27T>C (n.2652+27T>C) c.2712+27T>C (n.2712+27T>C) c.936+27T>C (n.936+27T>C) c.1941+27T>C (n.1941+27T>C) c.1395+27T>C (n.1395+27T>C) | |
2 | g.168944579C>A | CA1951236 | ABCB11 | c.927+26G>T (n.927+26G>T) c.2610+26G>T (n.2610+26G>T) c.1299+26G>T (n.1299+26G>T) c.2652+26G>T (n.2652+26G>T) c.2712+26G>T (n.2712+26G>T) c.936+26G>T (n.936+26G>T) c.1941+26G>T (n.1941+26G>T) c.1395+26G>T (n.1395+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944579C= | CA1306213447 | ABCB11 | c.927+26G= (n.927+26G=) c.2610+26G= (n.2610+26G=) c.1299+26G= (n.1299+26G=) c.2652+26G= (n.2652+26G=) c.2712+26G= (n.2712+26G=) c.936+26G= (n.936+26G=) c.1941+26G= (n.1941+26G=) c.1395+26G= (n.1395+26G=) | |
2 | g.168944579C>G | CA1306213448 | ABCB11 | c.927+26G>C (n.927+26G>C) c.2610+26G>C (n.2610+26G>C) c.1299+26G>C (n.1299+26G>C) c.2652+26G>C (n.2652+26G>C) c.2712+26G>C (n.2712+26G>C) c.936+26G>C (n.936+26G>C) c.1941+26G>C (n.1941+26G>C) c.1395+26G>C (n.1395+26G>C) | dbSNP |
2 | g.168944579C>T | CA1951237 | ABCB11 | c.927+26G>A (n.927+26G>A) c.2610+26G>A (n.2610+26G>A) c.1299+26G>A (n.1299+26G>A) c.2652+26G>A (n.2652+26G>A) c.2712+26G>A (n.2712+26G>A) c.936+26G>A (n.936+26G>A) c.1941+26G>A (n.1941+26G>A) c.1395+26G>A (n.1395+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944579_168944580delinsCT | CA1306213449 | ABCB11 | c.927+25_927+26delinsAG (n.927+25_927+26delinsAG) c.2610+25_2610+26delinsAG (n.2610+25_2610+26delinsAG) c.1299+25_1299+26delinsAG (n.1299+25_1299+26delinsAG) c.2652+25_2652+26delinsAG (n.2652+25_2652+26delinsAG) c.2712+25_2712+26delinsAG (n.2712+25_2712+26delinsAG) c.936+25_936+26delinsAG (n.936+25_936+26delinsAG) c.1941+25_1941+26delinsAG (n.1941+25_1941+26delinsAG) c.1395+25_1395+26delinsAG (n.1395+25_1395+26delinsAG) | |
2 | g.168944581del | CA1306213450 | ABCB11 | c.927+25del (n.927+25del) c.2610+25del (n.2610+25del) c.1299+25del (n.1299+25del) c.2652+25del (n.2652+25del) c.2712+25del (n.2712+25del) c.936+25del (n.936+25del) c.1941+25del (n.1941+25del) c.1395+25del (n.1395+25del) | dbSNP |
2 | g.168944582C>A | CA2661804997 | ABCB11 | c.927+23G>T (n.927+23G>T) c.2610+23G>T (n.2610+23G>T) c.1299+23G>T (n.1299+23G>T) c.2652+23G>T (n.2652+23G>T) c.2712+23G>T (n.2712+23G>T) c.936+23G>T (n.936+23G>T) c.1941+23G>T (n.1941+23G>T) c.1395+23G>T (n.1395+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944582C= | CA1306213451 | ABCB11 | c.927+23G= (n.927+23G=) c.2610+23G= (n.2610+23G=) c.1299+23G= (n.1299+23G=) c.2652+23G= (n.2652+23G=) c.2712+23G= (n.2712+23G=) c.936+23G= (n.936+23G=) c.1941+23G= (n.1941+23G=) c.1395+23G= (n.1395+23G=) | |
2 | g.168944582C>T | CA760457673 | ABCB11 | c.927+23G>A (n.927+23G>A) c.2610+23G>A (n.2610+23G>A) c.1299+23G>A (n.1299+23G>A) c.2652+23G>A (n.2652+23G>A) c.2712+23G>A (n.2712+23G>A) c.936+23G>A (n.936+23G>A) c.1941+23G>A (n.1941+23G>A) c.1395+23G>A (n.1395+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944583T>C | CA1951238 | ABCB11 | c.927+22A>G (n.927+22A>G) c.2610+22A>G (n.2610+22A>G) c.1299+22A>G (n.1299+22A>G) c.2652+22A>G (n.2652+22A>G) c.2712+22A>G (n.2712+22A>G) c.936+22A>G (n.936+22A>G) c.1941+22A>G (n.1941+22A>G) c.1395+22A>G (n.1395+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.168944583T= | CA1306213452 | ABCB11 | c.927+22A= (n.927+22A=) c.2610+22A= (n.2610+22A=) c.1299+22A= (n.1299+22A=) c.2652+22A= (n.2652+22A=) c.2712+22A= (n.2712+22A=) c.936+22A= (n.936+22A=) c.1941+22A= (n.1941+22A=) c.1395+22A= (n.1395+22A=) | |
2 | g.168944584A= | CA1306213453 | ABCB11 | c.927+21T= (n.927+21T=) c.2610+21T= (n.2610+21T=) c.1299+21T= (n.1299+21T=) c.2652+21T= (n.2652+21T=) c.2712+21T= (n.2712+21T=) c.936+21T= (n.936+21T=) c.1941+21T= (n.1941+21T=) c.1395+21T= (n.1395+21T=) | |
2 | g.168944584A>G | CA1306213454 | ABCB11 | c.927+21T>C (n.927+21T>C) c.2610+21T>C (n.2610+21T>C) c.1299+21T>C (n.1299+21T>C) c.2652+21T>C (n.2652+21T>C) c.2712+21T>C (n.2712+21T>C) c.936+21T>C (n.936+21T>C) c.1941+21T>C (n.1941+21T>C) c.1395+21T>C (n.1395+21T>C) | dbSNP |
2 | g.168944585T>A | CA2661805005 | ABCB11 | c.927+20A>T (n.927+20A>T) c.2610+20A>T (n.2610+20A>T) c.1299+20A>T (n.1299+20A>T) c.2652+20A>T (n.2652+20A>T) c.2712+20A>T (n.2712+20A>T) c.936+20A>T (n.936+20A>T) c.1941+20A>T (n.1941+20A>T) c.1395+20A>T (n.1395+20A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944585T>C | CA2661805006 | ABCB11 | c.927+20A>G (n.927+20A>G) c.2610+20A>G (n.2610+20A>G) c.1299+20A>G (n.1299+20A>G) c.2652+20A>G (n.2652+20A>G) c.2712+20A>G (n.2712+20A>G) c.936+20A>G (n.936+20A>G) c.1941+20A>G (n.1941+20A>G) c.1395+20A>G (n.1395+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944586T>C | CA1306213456 | ABCB11 | c.927+19A>G (n.927+19A>G) c.2610+19A>G (n.2610+19A>G) c.1299+19A>G (n.1299+19A>G) c.2652+19A>G (n.2652+19A>G) c.2712+19A>G (n.2712+19A>G) c.936+19A>G (n.936+19A>G) c.1941+19A>G (n.1941+19A>G) c.1395+19A>G (n.1395+19A>G) | dbSNP |
2 | g.168944586T= | CA1306213455 | ABCB11 | c.927+19A= (n.927+19A=) c.2610+19A= (n.2610+19A=) c.1299+19A= (n.1299+19A=) c.2652+19A= (n.2652+19A=) c.2712+19A= (n.2712+19A=) c.936+19A= (n.936+19A=) c.1941+19A= (n.1941+19A=) c.1395+19A= (n.1395+19A=) | |
2 | g.168944587T>A | CA1306213458 | ABCB11 | c.927+18A>T (n.927+18A>T) c.2610+18A>T (n.2610+18A>T) c.1299+18A>T (n.1299+18A>T) c.2652+18A>T (n.2652+18A>T) c.2712+18A>T (n.2712+18A>T) c.936+18A>T (n.936+18A>T) c.1941+18A>T (n.1941+18A>T) c.1395+18A>T (n.1395+18A>T) | dbSNP |
2 | g.168944587T>G | CA1951239 | ABCB11 | c.927+18A>C (n.927+18A>C) c.2610+18A>C (n.2610+18A>C) c.1299+18A>C (n.1299+18A>C) c.2652+18A>C (n.2652+18A>C) c.2712+18A>C (n.2712+18A>C) c.936+18A>C (n.936+18A>C) c.1941+18A>C (n.1941+18A>C) c.1395+18A>C (n.1395+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944587T= | CA1306213457 | ABCB11 | c.927+18A= (n.927+18A=) c.2610+18A= (n.2610+18A=) c.1299+18A= (n.1299+18A=) c.2652+18A= (n.2652+18A=) c.2712+18A= (n.2712+18A=) c.936+18A= (n.936+18A=) c.1941+18A= (n.1941+18A=) c.1395+18A= (n.1395+18A=) | |
2 | g.168944588C= | CA1306213459 | ABCB11 | c.927+17G= (n.927+17G=) c.2610+17G= (n.2610+17G=) c.1299+17G= (n.1299+17G=) c.2652+17G= (n.2652+17G=) c.2712+17G= (n.2712+17G=) c.936+17G= (n.936+17G=) c.1941+17G= (n.1941+17G=) c.1395+17G= (n.1395+17G=) | |
2 | g.168944588C>T | CA537971272 | ABCB11 | c.927+17G>A (n.927+17G>A) c.2610+17G>A (n.2610+17G>A) c.1299+17G>A (n.1299+17G>A) c.2652+17G>A (n.2652+17G>A) c.2712+17G>A (n.2712+17G>A) c.936+17G>A (n.936+17G>A) c.1941+17G>A (n.1941+17G>A) c.1395+17G>A (n.1395+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.168944591del | CA2661805017 | ABCB11 | c.927+17del (n.927+17del) c.2610+17del (n.2610+17del) c.1299+17del (n.1299+17del) c.2652+17del (n.2652+17del) c.2712+17del (n.2712+17del) c.936+17del (n.936+17del) c.1941+17del (n.1941+17del) c.1395+17del (n.1395+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.168944589C= | CA1306213460 | ABCB11 | c.927+16G= (n.927+16G=) c.2610+16G= (n.2610+16G=) c.1299+16G= (n.1299+16G=) c.2652+16G= (n.2652+16G=) c.2712+16G= (n.2712+16G=) c.936+16G= (n.936+16G=) c.1941+16G= (n.1941+16G=) c.1395+16G= (n.1395+16G=) | |
2 | g.168944589C>G | CA2661805018 | ABCB11 | c.927+16G>C (n.927+16G>C) c.2610+16G>C (n.2610+16G>C) c.1299+16G>C (n.1299+16G>C) c.2652+16G>C (n.2652+16G>C) c.2712+16G>C (n.2712+16G>C) c.936+16G>C (n.936+16G>C) c.1941+16G>C (n.1941+16G>C) c.1395+16G>C (n.1395+16G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944589C>T | CA59880658 | ABCB11 | c.927+16G>A (n.927+16G>A) c.2610+16G>A (n.2610+16G>A) c.1299+16G>A (n.1299+16G>A) c.2652+16G>A (n.2652+16G>A) c.2712+16G>A (n.2712+16G>A) c.936+16G>A (n.936+16G>A) c.1941+16G>A (n.1941+16G>A) c.1395+16G>A (n.1395+16G>A) | dbSNP |
2 | g.168944590C>T | CA2661805020 | ABCB11 | c.927+15G>A (n.927+15G>A) c.2610+15G>A (n.2610+15G>A) c.1299+15G>A (n.1299+15G>A) c.2652+15G>A (n.2652+15G>A) c.2712+15G>A (n.2712+15G>A) c.936+15G>A (n.936+15G>A) c.1941+15G>A (n.1941+15G>A) c.1395+15G>A (n.1395+15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944591C>A | CA647519060 | ABCB11 | c.927+14G>T (n.927+14G>T) c.2610+14G>T (n.2610+14G>T) c.1299+14G>T (n.1299+14G>T) c.2652+14G>T (n.2652+14G>T) c.2712+14G>T (n.2712+14G>T) c.936+14G>T (n.936+14G>T) c.1941+14G>T (n.1941+14G>T) c.1395+14G>T (n.1395+14G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.168944591C>G | CA2661805022 | ABCB11 | c.927+14G>C (n.927+14G>C) c.2610+14G>C (n.2610+14G>C) c.1299+14G>C (n.1299+14G>C) c.2652+14G>C (n.2652+14G>C) c.2712+14G>C (n.2712+14G>C) c.936+14G>C (n.936+14G>C) c.1941+14G>C (n.1941+14G>C) c.1395+14G>C (n.1395+14G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.168944591C>T | CA2661805023 | ABCB11 | c.927+14G>A (n.927+14G>A) c.2610+14G>A (n.2610+14G>A) c.1299+14G>A (n.1299+14G>A) c.2652+14G>A (n.2652+14G>A) c.2712+14G>A (n.2712+14G>A) c.936+14G>A (n.936+14G>A) c.1941+14G>A (n.1941+14G>A) c.1395+14G>A (n.1395+14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944593C>A | CA2661805027 | ABCB11 | c.927+12G>T (n.927+12G>T) c.2610+12G>T (n.2610+12G>T) c.1299+12G>T (n.1299+12G>T) c.2652+12G>T (n.2652+12G>T) c.2712+12G>T (n.2712+12G>T) c.936+12G>T (n.936+12G>T) c.1941+12G>T (n.1941+12G>T) c.1395+12G>T (n.1395+12G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944593C= | CA1306213461 | ABCB11 | c.927+12G= (n.927+12G=) c.2610+12G= (n.2610+12G=) c.1299+12G= (n.1299+12G=) c.2652+12G= (n.2652+12G=) c.2712+12G= (n.2712+12G=) c.936+12G= (n.936+12G=) c.1941+12G= (n.1941+12G=) c.1395+12G= (n.1395+12G=) | |
2 | g.168944593C>T | CA537971273 | ABCB11 | c.927+12G>A (n.927+12G>A) c.2610+12G>A (n.2610+12G>A) c.1299+12G>A (n.1299+12G>A) c.2652+12G>A (n.2652+12G>A) c.2712+12G>A (n.2712+12G>A) c.936+12G>A (n.936+12G>A) c.1941+12G>A (n.1941+12G>A) c.1395+12G>A (n.1395+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944594C>A | CA2536391470 | ABCB11 | c.927+11G>T (n.927+11G>T) c.2610+11G>T (n.2610+11G>T) c.1299+11G>T (n.1299+11G>T) c.2652+11G>T (n.2652+11G>T) c.2712+11G>T (n.2712+11G>T) c.936+11G>T (n.936+11G>T) c.1941+11G>T (n.1941+11G>T) c.1395+11G>T (n.1395+11G>T) | |
2 | g.168944594C= | CA1306213462 | ABCB11 | c.927+11G= (n.927+11G=) c.2610+11G= (n.2610+11G=) c.1299+11G= (n.1299+11G=) c.2652+11G= (n.2652+11G=) c.2712+11G= (n.2712+11G=) c.936+11G= (n.936+11G=) c.1941+11G= (n.1941+11G=) c.1395+11G= (n.1395+11G=) | |
2 | g.168944594C>G | CA1951240 | ABCB11 | c.927+11G>C (n.927+11G>C) c.2610+11G>C (n.2610+11G>C) c.1299+11G>C (n.1299+11G>C) c.2652+11G>C (n.2652+11G>C) c.2712+11G>C (n.2712+11G>C) c.936+11G>C (n.936+11G>C) c.1941+11G>C (n.1941+11G>C) c.1395+11G>C (n.1395+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944595C>A | CA2661805059 | ABCB11 | c.927+10G>T (n.927+10G>T) c.2610+10G>T (n.2610+10G>T) c.1299+10G>T (n.1299+10G>T) c.2652+10G>T (n.2652+10G>T) c.2712+10G>T (n.2712+10G>T) c.936+10G>T (n.936+10G>T) c.1941+10G>T (n.1941+10G>T) c.1395+10G>T (n.1395+10G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944596A>G | CA2739271537 | ABCB11 | c.927+9T>C (n.927+9T>C) c.2610+9T>C (n.2610+9T>C) c.1299+9T>C (n.1299+9T>C) c.2652+9T>C (n.2652+9T>C) c.2712+9T>C (n.2712+9T>C) c.936+9T>C (n.936+9T>C) c.1941+9T>C (n.1941+9T>C) c.1395+9T>C (n.1395+9T>C) | ClinVar |
2 | g.168944596A>T | CA2499215232 | ABCB11 | c.927+9T>A (n.927+9T>A) c.2610+9T>A (n.2610+9T>A) c.1299+9T>A (n.1299+9T>A) c.2652+9T>A (n.2652+9T>A) c.2712+9T>A (n.2712+9T>A) c.936+9T>A (n.936+9T>A) c.1941+9T>A (n.1941+9T>A) c.1395+9T>A (n.1395+9T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168944597T>C | CA1951241 | ABCB11 | c.927+8A>G (n.927+8A>G) c.2610+8A>G (n.2610+8A>G) c.1299+8A>G (n.1299+8A>G) c.2652+8A>G (n.2652+8A>G) c.2712+8A>G (n.2712+8A>G) c.936+8A>G (n.936+8A>G) c.1941+8A>G (n.1941+8A>G) c.1395+8A>G (n.1395+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944597T>G | CA1951242 | ABCB11 | c.927+8A>C (n.927+8A>C) c.2610+8A>C (n.2610+8A>C) c.1299+8A>C (n.1299+8A>C) c.2652+8A>C (n.2652+8A>C) c.2712+8A>C (n.2712+8A>C) c.936+8A>C (n.936+8A>C) c.1941+8A>C (n.1941+8A>C) c.1395+8A>C (n.1395+8A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944597T= | CA1306213463 | ABCB11 | c.927+8A= (n.927+8A=) c.2610+8A= (n.2610+8A=) c.1299+8A= (n.1299+8A=) c.2652+8A= (n.2652+8A=) c.2712+8A= (n.2712+8A=) c.936+8A= (n.936+8A=) c.1941+8A= (n.1941+8A=) c.1395+8A= (n.1395+8A=) | |
2 | g.168944598A= | CA1306213464 | ABCB11 | c.927+7T= (n.927+7T=) c.2610+7T= (n.2610+7T=) c.1299+7T= (n.1299+7T=) c.2652+7T= (n.2652+7T=) c.2712+7T= (n.2712+7T=) c.936+7T= (n.936+7T=) c.1941+7T= (n.1941+7T=) c.1395+7T= (n.1395+7T=) | |
2 | g.168944598A>G | CA1951243 | ABCB11 | c.927+7T>C (n.927+7T>C) c.2610+7T>C (n.2610+7T>C) c.1299+7T>C (n.1299+7T>C) c.2652+7T>C (n.2652+7T>C) c.2712+7T>C (n.2712+7T>C) c.936+7T>C (n.936+7T>C) c.1941+7T>C (n.1941+7T>C) c.1395+7T>C (n.1395+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944600C>A | CA2661805066 | ABCB11 | c.927+5G>T (n.927+5G>T) c.2610+5G>T (n.2610+5G>T) c.1299+5G>T (n.1299+5G>T) c.2652+5G>T (n.2652+5G>T) c.2712+5G>T (n.2712+5G>T) c.936+5G>T (n.936+5G>T) c.1941+5G>T (n.1941+5G>T) c.1395+5G>T (n.1395+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944600dup | CA2661805065 | ABCB11 | c.927+5dup (n.927+5dup) c.2610+5dup (n.2610+5dup) c.1299+5dup (n.1299+5dup) c.2652+5dup (n.2652+5dup) c.2712+5dup (n.2712+5dup) c.936+5dup (n.936+5dup) c.1941+5dup (n.1941+5dup) c.1395+5dup (n.1395+5dup) | gnomAD v4 |
2 | g.168944601T>A | CA2661805068 | ABCB11 | c.927+4A>T (n.927+4A>T) c.2610+4A>T (n.2610+4A>T) c.1299+4A>T (n.1299+4A>T) c.2652+4A>T (n.2652+4A>T) c.2712+4A>T (n.2712+4A>T) c.936+4A>T (n.936+4A>T) c.1941+4A>T (n.1941+4A>T) c.1395+4A>T (n.1395+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944602C>T | CA2503514734 | ABCB11 | c.927+3G>A (n.927+3G>A) c.2610+3G>A (n.2610+3G>A) c.1299+3G>A (n.1299+3G>A) c.2652+3G>A (n.2652+3G>A) c.2712+3G>A (n.2712+3G>A) c.936+3G>A (n.936+3G>A) c.1941+3G>A (n.1941+3G>A) c.1395+3G>A (n.1395+3G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944603A>C | CA349125992 | ABCB11 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.2610+2T>G (n.2610+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.2652+2T>G (n.2652+2T>G) c.2712+2T>G (n.2712+2T>G) c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.1941+2T>G (n.1941+2T>G) c.1395+2T>G (n.1395+2T>G) | |
2 | g.168944603A>G | CA349125993 | ABCB11 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.2610+2T>C (n.2610+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.2652+2T>C (n.2652+2T>C) c.2712+2T>C (n.2712+2T>C) c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.1941+2T>C (n.1941+2T>C) c.1395+2T>C (n.1395+2T>C) | |
2 | g.168944603A>T | CA349125996 | ABCB11 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.2610+2T>A (n.2610+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.2652+2T>A (n.2652+2T>A) c.2712+2T>A (n.2712+2T>A) c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.1941+2T>A (n.1941+2T>A) c.1395+2T>A (n.1395+2T>A) | |
2 | g.168944604C>A | CA349125998 | ABCB11 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.2652+1G>T (n.2652+1G>T) c.2712+1G>T (n.2712+1G>T) c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.1941+1G>T (n.1941+1G>T) c.1395+1G>T (n.1395+1G>T) | |
2 | g.168944604C>G | CA349126000 | ABCB11 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.2610+1G>C (n.2610+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.2652+1G>C (n.2652+1G>C) c.2712+1G>C (n.2712+1G>C) c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.1941+1G>C (n.1941+1G>C) c.1395+1G>C (n.1395+1G>C) | |
2 | g.168944604C>T | CA349126003 | ABCB11 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.2610+1G>A (n.2610+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.2652+1G>A (n.2652+1G>A) c.2712+1G>A (n.2712+1G>A) c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.1941+1G>A (n.1941+1G>A) c.1395+1G>A (n.1395+1G>A) | |
2 | g.168944605C>A | CA429985166 | ABCB11 | c.927G>T (p.Gly309=) c.2610G>T (p.Gly870=) c.1299G>T (n.1299G>T) c.2652G>T (p.Gly884=) c.2712G>T (p.Gly904=) c.936G>T (p.Gly312=) c.1941G>T (p.Gly647=) c.1395G>T (p.Gly465=) | gnomAD v4 |
2 | g.168944605C= | CA1306213465 | ABCB11 | c.927G= (p.Gly309=) c.2610G= (p.Gly870=) c.1299G= (n.1299G=) c.2652G= (p.Gly884=) c.2712G= (p.Gly904=) c.936G= (p.Gly312=) c.1941G= (p.Gly647=) c.1395G= (p.Gly465=) | |
2 | g.168944605C>G | CA1951244 | ABCB11 | c.927G>C (p.Gly309=) c.2610G>C (p.Gly870=) c.1299G>C (n.1299G>C) c.2652G>C (p.Gly884=) c.2712G>C (p.Gly904=) c.936G>C (p.Gly312=) c.1941G>C (p.Gly647=) c.1395G>C (p.Gly465=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944605C>T | CA429985168 | ABCB11 | c.927G>A (p.Gly309=) c.2610G>A (p.Gly870=) c.1299G>A (n.1299G>A) c.2652G>A (p.Gly884=) c.2712G>A (p.Gly904=) c.936G>A (p.Gly312=) c.1941G>A (p.Gly647=) c.1395G>A (p.Gly465=) | |
2 | g.168944606C>A | CA1951245 | ABCB11 | c.926G>T (p.Gly309Val) c.2609G>T (p.Gly870Val) c.1298G>T (n.1298G>T) c.2651G>T (p.Gly884Val) c.2711G>T (p.Gly904Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944606C= | CA1306213466 | ABCB11 | c.926G= (p.Gly309=) c.2609G= (p.Gly870=) c.1298G= (n.1298G=) c.2651G= (p.Gly884=) c.2711G= (p.Gly904=) c.935G= (p.Gly312=) c.1940G= (p.Gly647=) c.1394G= (p.Gly465=) | |
2 | g.168944606C>G | CA349126006 | ABCB11 | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.2609G>C (p.Gly870Ala) c.1298G>C (n.1298G>C) c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) | |
2 | g.168944606C>T | CA349126007 | ABCB11 | c.926G>A (p.Gly309Glu) c.2609G>A (p.Gly870Glu) c.1298G>A (n.1298G>A) c.2651G>A (p.Gly884Glu) c.2711G>A (p.Gly904Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) | |
2 | g.168944607C>A | CA349126008 | ABCB11 | c.925G>T (p.Gly309Trp) c.2608G>T (p.Gly870Trp) c.1297G>T (n.1297G>T) c.2650G>T (p.Gly884Trp) c.2710G>T (p.Gly904Trp) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.1939G>T (p.Gly647Trp) c.1393G>T (p.Gly465Trp) | COSMIC COSMIC |
2 | g.168944607C= | CA1306213467 | ABCB11 | c.925G= (p.Gly309=) c.2608G= (p.Gly870=) c.1297G= (n.1297G=) c.2650G= (p.Gly884=) c.2710G= (p.Gly904=) c.934G= (p.Gly312=) c.1939G= (p.Gly647=) c.1393G= (p.Gly465=) | |
2 | g.168944607C>G | CA349126009 | ABCB11 | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.2608G>C (p.Gly870Arg) c.1297G>C (n.1297G>C) c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) | |
2 | g.168944607C>T | CA59880694 | ABCB11 | c.925G>A (p.Gly309Arg) c.2608G>A (p.Gly870Arg) c.1297G>A (n.1297G>A) c.2650G>A (p.Gly884Arg) c.2710G>A (p.Gly904Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.1393G>A (p.Gly465Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944608T>A | CA349126012 | ABCB11 | c.924A>T (p.Gln308His) c.2607A>T (p.Gln869His) c.1296A>T (n.1296A>T) c.2649A>T (p.Gln883His) c.2709A>T (p.Gln903His) c.933A>T (p.Gln311His) c.1938A>T (p.Gln646His) c.1392A>T (p.Gln464His) | |
2 | g.168944608T>C | CA429985171 | ABCB11 | c.924A>G (p.Gln308=) c.2607A>G (p.Gln869=) c.1296A>G (n.1296A>G) c.2649A>G (p.Gln883=) c.2709A>G (p.Gln903=) c.933A>G (p.Gln311=) c.1938A>G (p.Gln646=) c.1392A>G (p.Gln464=) | |
2 | g.168944608T>G | CA349126014 | ABCB11 | c.924A>C (p.Gln308His) c.2607A>C (p.Gln869His) c.1296A>C (n.1296A>C) c.2649A>C (p.Gln883His) c.2709A>C (p.Gln903His) c.933A>C (p.Gln311His) c.1938A>C (p.Gln646His) c.1392A>C (p.Gln464His) | |
2 | g.168944609T>A | CA349126016 | ABCB11 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.2606A>T (p.Gln869Leu) c.1295A>T (n.1295A>T) c.2648A>T (p.Gln883Leu) c.2708A>T (p.Gln903Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) | |
2 | g.168944609T>C | CA349126021 | ABCB11 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.2606A>G (p.Gln869Arg) c.1295A>G (n.1295A>G) c.2648A>G (p.Gln883Arg) c.2708A>G (p.Gln903Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) | |
2 | g.168944609T>G | CA349126022 | ABCB11 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.2606A>C (p.Gln869Pro) c.1295A>C (n.1295A>C) c.2648A>C (p.Gln883Pro) c.2708A>C (p.Gln903Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) | |
2 | g.168944610G>A | CA349126023 | ABCB11 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.2605C>T (p.Gln869Ter) c.1294C>T (n.1294C>T) c.2647C>T (p.Gln883Ter) c.2707C>T (p.Gln903Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) | COSMIC COSMIC |
2 | g.168944610G>C | CA349126025 | ABCB11 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.2605C>G (p.Gln869Glu) c.1294C>G (n.1294C>G) c.2647C>G (p.Gln883Glu) c.2707C>G (p.Gln903Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) | |
2 | g.168944610G>T | CA349126027 | ABCB11 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.2605C>A (p.Gln869Lys) c.1294C>A (n.1294C>A) c.2647C>A (p.Gln883Lys) c.2707C>A (p.Gln903Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.168944611A>C | CA429985173 | ABCB11 | c.921T>G (p.Val307=) c.2604T>G (p.Val868=) c.1293T>G (n.1293T>G) c.2646T>G (p.Val882=) c.2706T>G (p.Val902=) c.930T>G (p.Val310=) c.1935T>G (p.Val645=) c.1389T>G (p.Val463=) | |
2 | g.168944611A>G | CA429985175 | ABCB11 | c.921T>C (p.Val307=) c.2604T>C (p.Val868=) c.1293T>C (n.1293T>C) c.2646T>C (p.Val882=) c.2706T>C (p.Val902=) c.930T>C (p.Val310=) c.1935T>C (p.Val645=) c.1389T>C (p.Val463=) | |
2 | g.168944611A>T | CA429985174 | ABCB11 | c.921T>A (p.Val307=) c.2604T>A (p.Val868=) c.1293T>A (n.1293T>A) c.2646T>A (p.Val882=) c.2706T>A (p.Val902=) c.930T>A (p.Val310=) c.1935T>A (p.Val645=) c.1389T>A (p.Val463=) | |
2 | g.168944612A>C | CA349126033 | ABCB11 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.2603T>G (p.Val868Gly) c.1292T>G (n.1292T>G) c.2645T>G (p.Val882Gly) c.2705T>G (p.Val902Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) | |
2 | g.168944612A>G | CA349126030 | ABCB11 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.2603T>C (p.Val868Ala) c.1292T>C (n.1292T>C) c.2645T>C (p.Val882Ala) c.2705T>C (p.Val902Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) | |
2 | g.168944612A>T | CA349126031 | ABCB11 | c.920T>A (p.Val307Asp) c.2603T>A (p.Val868Asp) c.1292T>A (n.1292T>A) c.2645T>A (p.Val882Asp) c.2705T>A (p.Val902Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.1388T>A (p.Val463Asp) | |
2 | g.168944613C>A | CA349126034 | ABCB11 | c.919G>T (p.Val307Phe) c.2602G>T (p.Val868Phe) c.1291G>T (n.1291G>T) c.2644G>T (p.Val882Phe) c.2704G>T (p.Val902Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.1387G>T (p.Val463Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.168944613C>G | CA349126035 | ABCB11 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.2602G>C (p.Val868Leu) c.1291G>C (n.1291G>C) c.2644G>C (p.Val882Leu) c.2704G>C (p.Val902Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) | |
2 | g.168944613C>T | CA349126037 | ABCB11 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.2602G>A (p.Val868Ile) c.1291G>A (n.1291G>A) c.2644G>A (p.Val882Ile) c.2704G>A (p.Val902Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.168944614T>A | CA349126047 | ABCB11 | c.918A>T (p.Gln306His) c.2601A>T (p.Gln867His) c.1290A>T (n.1290A>T) c.2643A>T (p.Gln881His) c.2703A>T (p.Gln901His) c.927A>T (p.Gln309His) c.1932A>T (p.Gln644His) c.1386A>T (p.Gln462His) | |
2 | g.168944614T>C | CA429985178 | ABCB11 | c.918A>G (p.Gln306=) c.2601A>G (p.Gln867=) c.1290A>G (n.1290A>G) c.2643A>G (p.Gln881=) c.2703A>G (p.Gln901=) c.927A>G (p.Gln309=) c.1932A>G (p.Gln644=) c.1386A>G (p.Gln462=) | |
2 | g.168944614T>G | CA349126048 | ABCB11 | c.918A>C (p.Gln306His) c.2601A>C (p.Gln867His) c.1290A>C (n.1290A>C) c.2643A>C (p.Gln881His) c.2703A>C (p.Gln901His) c.927A>C (p.Gln309His) c.1932A>C (p.Gln644His) c.1386A>C (p.Gln462His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944614T= | CA1306213468 | ABCB11 | c.918A= (p.Gln306=) c.2601A= (p.Gln867=) c.1290A= (n.1290A=) c.2643A= (p.Gln881=) c.2703A= (p.Gln901=) c.927A= (p.Gln309=) c.1932A= (p.Gln644=) c.1386A= (p.Gln462=) | |
2 | g.168944615T>A | CA349126060 | ABCB11 | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.1289A>T (n.1289A>T) c.2642A>T (p.Gln881Leu) c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) | |
2 | g.168944615T>C | CA349126059 | ABCB11 | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.1289A>G (n.1289A>G) c.2642A>G (p.Gln881Arg) c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) | |
2 | g.168944615T>G | CA349126050 | ABCB11 | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.1289A>C (n.1289A>C) c.2642A>C (p.Gln881Pro) c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) | |
2 | g.168944616G>A | CA349126061 | ABCB11 | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.1288C>T (n.1288C>T) c.2641C>T (p.Gln881Ter) c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.168944616G>C | CA349126062 | ABCB11 | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.1288C>G (n.1288C>G) c.2641C>G (p.Gln881Glu) c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) | |
2 | g.168944616G>T | CA349126063 | ABCB11 | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.1288C>A (n.1288C>A) c.2641C>A (p.Gln881Lys) c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) | |
2 | g.168944617G>A | CA429985180 | ABCB11 | c.915C>T (p.Ser305=) c.2598C>T (p.Ser866=) c.1287C>T (n.1287C>T) c.2640C>T (p.Ser880=) c.2700C>T (p.Ser900=) c.924C>T (p.Ser308=) c.1929C>T (p.Ser643=) c.1383C>T (p.Ser461=) | dbSNP |
2 | g.168944617G>C | CA429985181 | ABCB11 | c.915C>G (p.Ser305=) c.2598C>G (p.Ser866=) c.1287C>G (n.1287C>G) c.2640C>G (p.Ser880=) c.2700C>G (p.Ser900=) c.924C>G (p.Ser308=) c.1929C>G (p.Ser643=) c.1383C>G (p.Ser461=) | |
2 | g.168944617G= | CA1306213469 | ABCB11 | c.915C= (p.Ser305=) c.2598C= (p.Ser866=) c.1287C= (n.1287C=) c.2640C= (p.Ser880=) c.2700C= (p.Ser900=) c.924C= (p.Ser308=) c.1929C= (p.Ser643=) c.1383C= (p.Ser461=) | |
2 | g.168944617G>T | CA429985182 | ABCB11 | c.915C>A (p.Ser305=) c.2598C>A (p.Ser866=) c.1287C>A (n.1287C>A) c.2640C>A (p.Ser880=) c.2700C>A (p.Ser900=) c.924C>A (p.Ser308=) c.1929C>A (p.Ser643=) c.1383C>A (p.Ser461=) | |
2 | g.168944618G>A | CA349126064 | ABCB11 | c.914C>T (p.Ser305Phe) c.2597C>T (p.Ser866Phe) c.1286C>T (n.1286C>T) c.2639C>T (p.Ser880Phe) c.2699C>T (p.Ser900Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.1928C>T (p.Ser643Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) | |
2 | g.168944618G>C | CA349126065 | ABCB11 | c.914C>G (p.Ser305Cys) c.2597C>G (p.Ser866Cys) c.1286C>G (n.1286C>G) c.2639C>G (p.Ser880Cys) c.2699C>G (p.Ser900Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.1928C>G (p.Ser643Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) | |
2 | g.168944618G>T | CA349126066 | ABCB11 | c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.2597C>A (p.Ser866Tyr) c.1286C>A (n.1286C>A) c.2639C>A (p.Ser880Tyr) c.2699C>A (p.Ser900Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.1928C>A (p.Ser643Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) | |
2 | g.168944619A>C | CA349126069 | ABCB11 | c.913T>G (p.Ser305Ala) c.2596T>G (p.Ser866Ala) c.1285T>G (n.1285T>G) c.2638T>G (p.Ser880Ala) c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.1927T>G (p.Ser643Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) | |
2 | g.168944619A>G | CA349126067 | ABCB11 | c.913T>C (p.Ser305Pro) c.2596T>C (p.Ser866Pro) c.1285T>C (n.1285T>C) c.2638T>C (p.Ser880Pro) c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.1927T>C (p.Ser643Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.168944619A>T | CA349126068 | ABCB11 | c.913T>A (p.Ser305Thr) c.2596T>A (p.Ser866Thr) c.1285T>A (n.1285T>A) c.2638T>A (p.Ser880Thr) c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.1927T>A (p.Ser643Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) | |
2 | g.168944620A= | CA1306213470 | ABCB11 | c.912T= (p.Ala304=) c.2595T= (p.Ala865=) c.1284T= (n.1284T=) c.2637T= (p.Ala879=) c.2697T= (p.Ala899=) c.921T= (p.Ala307=) c.1926T= (p.Ala642=) c.1380T= (p.Ala460=) | |
2 | g.168944620A>C | CA429985186 | ABCB11 | c.912T>G (p.Ala304=) c.2595T>G (p.Ala865=) c.1284T>G (n.1284T>G) c.2637T>G (p.Ala879=) c.2697T>G (p.Ala899=) c.921T>G (p.Ala307=) c.1926T>G (p.Ala642=) c.1380T>G (p.Ala460=) | |
2 | g.168944620A>G | CA429985184 | ABCB11 | c.912T>C (p.Ala304=) c.2595T>C (p.Ala865=) c.1284T>C (n.1284T>C) c.2637T>C (p.Ala879=) c.2697T>C (p.Ala899=) c.921T>C (p.Ala307=) c.1926T>C (p.Ala642=) c.1380T>C (p.Ala460=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168944620A>T | CA429985185 | ABCB11 | c.912T>A (p.Ala304=) c.2595T>A (p.Ala865=) c.1284T>A (n.1284T>A) c.2637T>A (p.Ala879=) c.2697T>A (p.Ala899=) c.921T>A (p.Ala307=) c.1926T>A (p.Ala642=) c.1380T>A (p.Ala460=) | |
2 | g.168944621G>A | CA1951246 | ABCB11 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.2594C>T (p.Ala865Val) c.1283C>T (n.1283C>T) c.2636C>T (p.Ala879Val) c.2696C>T (p.Ala899Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944621G>C | CA349126070 | ABCB11 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.2594C>G (p.Ala865Gly) c.1283C>G (n.1283C>G) c.2636C>G (p.Ala879Gly) c.2696C>G (p.Ala899Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) | |
2 | g.168944621G= | CA1306213471 | ABCB11 | c.911C= (p.Ala304=) c.2594C= (p.Ala865=) c.1283C= (n.1283C=) c.2636C= (p.Ala879=) c.2696C= (p.Ala899=) c.920C= (p.Ala307=) c.1925C= (p.Ala642=) c.1379C= (p.Ala460=) | |
2 | g.168944621G>T | CA349126071 | ABCB11 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.2594C>A (p.Ala865Asp) c.1283C>A (n.1283C>A) c.2636C>A (p.Ala879Asp) c.2696C>A (p.Ala899Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) | |
2 | g.168944622C>A | CA349126072 | ABCB11 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.2593G>T (p.Ala865Ser) c.1282G>T (n.1282G>T) c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.2695G>T (p.Ala899Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) | |
2 | g.168944622C= | CA1306213472 | ABCB11 | c.910G= (p.Ala304=) c.2593G= (p.Ala865=) c.1282G= (n.1282G=) c.2635G= (p.Ala879=) c.2695G= (p.Ala899=) c.919G= (p.Ala307=) c.1924G= (p.Ala642=) c.1378G= (p.Ala460=) | |
2 | g.168944622C>G | CA349126073 | ABCB11 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.2593G>C (p.Ala865Pro) c.1282G>C (n.1282G>C) c.2635G>C (p.Ala879Pro) c.2695G>C (p.Ala899Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) | |
2 | g.168944622C>T | CA10612580 | ABCB11 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.2593G>A (p.Ala865Thr) c.1282G>A (n.1282G>A) c.2635G>A (p.Ala879Thr) c.2695G>A (p.Ala899Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944623A= | CA1306213473 | ABCB11 | c.909T= (p.Asp303=) c.2592T= (p.Asp864=) c.1281T= (n.1281T=) c.2634T= (p.Asp878=) c.2694T= (p.Asp898=) c.918T= (p.Asp306=) c.1923T= (p.Asp641=) c.1377T= (p.Asp459=) | |
2 | g.168944623A>C | CA349126074 | ABCB11 | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.2592T>G (p.Asp864Glu) c.1281T>G (n.1281T>G) c.2634T>G (p.Asp878Glu) c.2694T>G (p.Asp898Glu) c.918T>G (p.Asp306Glu) c.1923T>G (p.Asp641Glu) c.1377T>G (p.Asp459Glu) | |
2 | g.168944623A>G | CA1951247 | ABCB11 | c.909T>C (p.Asp303=) c.2592T>C (p.Asp864=) c.1281T>C (n.1281T>C) c.2634T>C (p.Asp878=) c.2694T>C (p.Asp898=) c.918T>C (p.Asp306=) c.1923T>C (p.Asp641=) c.1377T>C (p.Asp459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944623A>T | CA349126077 | ABCB11 | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.2592T>A (p.Asp864Glu) c.1281T>A (n.1281T>A) c.2634T>A (p.Asp878Glu) c.2694T>A (p.Asp898Glu) c.918T>A (p.Asp306Glu) c.1923T>A (p.Asp641Glu) c.1377T>A (p.Asp459Glu) | |
2 | g.168944624T>A | CA349126078 | ABCB11 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.2591A>T (p.Asp864Val) c.1280A>T (n.1280A>T) c.2633A>T (p.Asp878Val) c.2693A>T (p.Asp898Val) c.917A>T (p.Asp306Val) c.1922A>T (p.Asp641Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944624T>C | CA349126081 | ABCB11 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.1280A>G (n.1280A>G) c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.2693A>G (p.Asp898Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.1922A>G (p.Asp641Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) | |
2 | g.168944624T>G | CA349126082 | ABCB11 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.1280A>C (n.1280A>C) c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.2693A>C (p.Asp898Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.1922A>C (p.Asp641Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944624T= | CA1306213474 | ABCB11 | c.908A= (p.Asp303=) c.2591A= (p.Asp864=) c.1280A= (n.1280A=) c.2633A= (p.Asp878=) c.2693A= (p.Asp898=) c.917A= (p.Asp306=) c.1922A= (p.Asp641=) c.1376A= (p.Asp459=) | |
2 | g.168944625C>A | CA349126084 | ABCB11 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.1279G>T (n.1279G>T) c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) | COSMIC COSMIC |
2 | g.168944625C>G | CA349126099 | ABCB11 | c.907G>C (p.Asp303His) c.2590G>C (p.Asp864His) c.1279G>C (n.1279G>C) c.2632G>C (p.Asp878His) c.2692G>C (p.Asp898His) c.916G>C (p.Asp306His) c.1921G>C (p.Asp641His) c.1375G>C (p.Asp459His) | gnomAD v4 |
2 | g.168944625C>T | CA349126098 | ABCB11 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.1279G>A (n.1279G>A) c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) | |
2 | g.168944626T>A | CA429985192 | ABCB11 | c.906A>T (p.Thr302=) c.2589A>T (p.Thr863=) c.1278A>T (n.1278A>T) c.2631A>T (p.Thr877=) c.2691A>T (p.Thr897=) c.915A>T (p.Thr305=) c.1920A>T (p.Thr640=) c.1374A>T (p.Thr458=) | |
2 | g.168944626T>C | CA429985190 | ABCB11 | c.906A>G (p.Thr302=) c.2589A>G (p.Thr863=) c.1278A>G (n.1278A>G) c.2631A>G (p.Thr877=) c.2691A>G (p.Thr897=) c.915A>G (p.Thr305=) c.1920A>G (p.Thr640=) c.1374A>G (p.Thr458=) | gnomAD v4 |
2 | g.168944626T>G | CA429985191 | ABCB11 | c.906A>C (p.Thr302=) c.2589A>C (p.Thr863=) c.1278A>C (n.1278A>C) c.2631A>C (p.Thr877=) c.2691A>C (p.Thr897=) c.915A>C (p.Thr305=) c.1920A>C (p.Thr640=) c.1374A>C (p.Thr458=) | |
2 | g.168944627G>A | CA349126102 | ABCB11 | c.905C>T (p.Thr302Ile) c.2588C>T (p.Thr863Ile) c.1277C>T (n.1277C>T) c.2630C>T (p.Thr877Ile) c.2690C>T (p.Thr897Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) | |
2 | g.168944627G>C | CA349126105 | ABCB11 | c.905C>G (p.Thr302Arg) c.2588C>G (p.Thr863Arg) c.1277C>G (n.1277C>G) c.2630C>G (p.Thr877Arg) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.1373C>G (p.Thr458Arg) | |
2 | g.168944627G>T | CA349126103 | ABCB11 | c.905C>A (p.Thr302Lys) c.2588C>A (p.Thr863Lys) c.1277C>A (n.1277C>A) c.2630C>A (p.Thr877Lys) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.1373C>A (p.Thr458Lys) | |
2 | g.168944628T>A | CA349126106 | ABCB11 | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.2587A>T (p.Thr863Ser) c.1276A>T (n.1276A>T) c.2629A>T (p.Thr877Ser) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) | |
2 | g.168944628T>C | CA349126108 | ABCB11 | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.2587A>G (p.Thr863Ala) c.1276A>G (n.1276A>G) c.2629A>G (p.Thr877Ala) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944628T>G | CA349126109 | ABCB11 | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.2587A>C (p.Thr863Pro) c.1276A>C (n.1276A>C) c.2629A>C (p.Thr877Pro) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) | |
2 | g.168944628T= | CA1306213475 | ABCB11 | c.904A= (p.Thr302=) c.2587A= (p.Thr863=) c.1276A= (n.1276A=) c.2629A= (p.Thr877=) c.2689A= (p.Thr897=) c.913A= (p.Thr305=) c.1918A= (p.Thr640=) c.1372A= (p.Thr458=) | |
2 | g.168944629A= | CA1306213476 | ABCB11 | c.903T= (p.Ala301=) c.2586T= (p.Ala862=) c.1275T= (n.1275T=) c.2628T= (p.Ala876=) c.2688T= (p.Ala896=) c.912T= (p.Ala304=) c.1917T= (p.Ala639=) c.1371T= (p.Ala457=) | |
2 | g.168944629A>C | CA429985194 | ABCB11 | c.903T>G (p.Ala301=) c.2586T>G (p.Ala862=) c.1275T>G (n.1275T>G) c.2628T>G (p.Ala876=) c.2688T>G (p.Ala896=) c.912T>G (p.Ala304=) c.1917T>G (p.Ala639=) c.1371T>G (p.Ala457=) | |
2 | g.168944629A>G | CA429985195 | ABCB11 | c.903T>C (p.Ala301=) c.2586T>C (p.Ala862=) c.1275T>C (n.1275T>C) c.2628T>C (p.Ala876=) c.2688T>C (p.Ala896=) c.912T>C (p.Ala304=) c.1917T>C (p.Ala639=) c.1371T>C (p.Ala457=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944629A>T | CA429985196 | ABCB11 | c.903T>A (p.Ala301=) c.2586T>A (p.Ala862=) c.1275T>A (n.1275T>A) c.2628T>A (p.Ala876=) c.2688T>A (p.Ala896=) c.912T>A (p.Ala304=) c.1917T>A (p.Ala639=) c.1371T>A (p.Ala457=) | |
2 | g.168944630G>A | CA349126110 | ABCB11 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.2585C>T (p.Ala862Val) c.1274C>T (n.1274C>T) c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2687C>T (p.Ala896Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) | |
2 | g.168944630G>C | CA349126111 | ABCB11 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.1274C>G (n.1274C>G) c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2687C>G (p.Ala896Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944630G= | CA1306213477 | ABCB11 | c.902C= (p.Ala301=) c.2585C= (p.Ala862=) c.1274C= (n.1274C=) c.2627C= (p.Ala876=) c.2687C= (p.Ala896=) c.911C= (p.Ala304=) c.1916C= (p.Ala639=) c.1370C= (p.Ala457=) | |
2 | g.168944630G>T | CA349126112 | ABCB11 | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.2585C>A (p.Ala862Asp) c.1274C>A (n.1274C>A) c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.2687C>A (p.Ala896Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) | |
2 | g.168944631C>A | CA349126115 | ABCB11 | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.1273G>T (n.1273G>T) c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2686G>T (p.Ala896Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) | |
2 | g.168944631C>G | CA349126117 | ABCB11 | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.1273G>C (n.1273G>C) c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2686G>C (p.Ala896Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) | |
2 | g.168944631C>T | CA349126122 | ABCB11 | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.1273G>A (n.1273G>A) c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2686G>A (p.Ala896Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) | |
2 | g.168944632A>C | CA429985199 | ABCB11 | c.900T>G (p.Leu300=) c.2583T>G (p.Leu861=) c.1272T>G (n.1272T>G) c.2625T>G (p.Leu875=) c.2685T>G (p.Leu895=) c.909T>G (p.Leu303=) c.1914T>G (p.Leu638=) c.1368T>G (p.Leu456=) | |
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2 | g.168944632A>T | CA429985201 | ABCB11 | c.900T>A (p.Leu300=) c.2583T>A (p.Leu861=) c.1272T>A (n.1272T>A) c.2625T>A (p.Leu875=) c.2685T>A (p.Leu895=) c.909T>A (p.Leu303=) c.1914T>A (p.Leu638=) c.1368T>A (p.Leu456=) | |
2 | g.168944633A>C | CA349126123 | ABCB11 | c.899T>G (p.Leu300Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.1271T>G (n.1271T>G) c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) | |
2 | g.168944633A>G | CA349126124 | ABCB11 | c.899T>C (p.Leu300Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.1271T>C (n.1271T>C) c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) | |
2 | g.168944633A>T | CA349126128 | ABCB11 | c.899T>A (p.Leu300His) c.2582T>A (p.Leu861His) c.1271T>A (n.1271T>A) c.2624T>A (p.Leu875His) c.2684T>A (p.Leu895His) c.908T>A (p.Leu303His) c.1913T>A (p.Leu638His) c.1367T>A (p.Leu456His) |