UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168944446C= | CA1306213380 | ABCB11 | c.927+159G= (n.927+159G=) c.2610+159G= (n.2610+159G=) c.1299+159G= (n.1299+159G=) c.2652+159G= (n.2652+159G=) c.2712+159G= (n.2712+159G=) c.936+159G= (n.936+159G=) c.1941+159G= (n.1941+159G=) c.1395+159G= (n.1395+159G=) | |
| 2 | g.168944446C>T | CA59880573 | ABCB11 | c.927+159G>A (n.927+159G>A) c.2610+159G>A (n.2610+159G>A) c.1299+159G>A (n.1299+159G>A) c.2652+159G>A (n.2652+159G>A) c.2712+159G>A (n.2712+159G>A) c.936+159G>A (n.936+159G>A) c.1941+159G>A (n.1941+159G>A) c.1395+159G>A (n.1395+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944450T>C | CA2606393325 | ABCB11 | c.927+155A>G (n.927+155A>G) c.2610+155A>G (n.2610+155A>G) c.1299+155A>G (n.1299+155A>G) c.2652+155A>G (n.2652+155A>G) c.2712+155A>G (n.2712+155A>G) c.936+155A>G (n.936+155A>G) c.1941+155A>G (n.1941+155A>G) c.1395+155A>G (n.1395+155A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944454C>A | CA2661804703 | ABCB11 | c.927+151G>T (n.927+151G>T) c.2610+151G>T (n.2610+151G>T) c.1299+151G>T (n.1299+151G>T) c.2652+151G>T (n.2652+151G>T) c.2712+151G>T (n.2712+151G>T) c.936+151G>T (n.936+151G>T) c.1941+151G>T (n.1941+151G>T) c.1395+151G>T (n.1395+151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944455A= | CA1306213381 | ABCB11 | c.927+150T= (n.927+150T=) c.2610+150T= (n.2610+150T=) c.1299+150T= (n.1299+150T=) c.2652+150T= (n.2652+150T=) c.2712+150T= (n.2712+150T=) c.936+150T= (n.936+150T=) c.1941+150T= (n.1941+150T=) c.1395+150T= (n.1395+150T=) | |
| 2 | g.168944455A>G | CA1039029722 | ABCB11 | c.927+150T>C (n.927+150T>C) c.2610+150T>C (n.2610+150T>C) c.1299+150T>C (n.1299+150T>C) c.2652+150T>C (n.2652+150T>C) c.2712+150T>C (n.2712+150T>C) c.936+150T>C (n.936+150T>C) c.1941+150T>C (n.1941+150T>C) c.1395+150T>C (n.1395+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944455A>T | CA2661804704 | ABCB11 | c.927+150T>A (n.927+150T>A) c.2610+150T>A (n.2610+150T>A) c.1299+150T>A (n.1299+150T>A) c.2652+150T>A (n.2652+150T>A) c.2712+150T>A (n.2712+150T>A) c.936+150T>A (n.936+150T>A) c.1941+150T>A (n.1941+150T>A) c.1395+150T>A (n.1395+150T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944456G>A | CA2661804706 | ABCB11 | c.927+149C>T (n.927+149C>T) c.2610+149C>T (n.2610+149C>T) c.1299+149C>T (n.1299+149C>T) c.2652+149C>T (n.2652+149C>T) c.2712+149C>T (n.2712+149C>T) c.936+149C>T (n.936+149C>T) c.1941+149C>T (n.1941+149C>T) c.1395+149C>T (n.1395+149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944456G>C | CA2661804709 | ABCB11 | c.927+149C>G (n.927+149C>G) c.2610+149C>G (n.2610+149C>G) c.1299+149C>G (n.1299+149C>G) c.2652+149C>G (n.2652+149C>G) c.2712+149C>G (n.2712+149C>G) c.936+149C>G (n.936+149C>G) c.1941+149C>G (n.1941+149C>G) c.1395+149C>G (n.1395+149C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944456G>T | CA2661804707 | ABCB11 | c.927+149C>A (n.927+149C>A) c.2610+149C>A (n.2610+149C>A) c.1299+149C>A (n.1299+149C>A) c.2652+149C>A (n.2652+149C>A) c.2712+149C>A (n.2712+149C>A) c.936+149C>A (n.936+149C>A) c.1941+149C>A (n.1941+149C>A) c.1395+149C>A (n.1395+149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944457T>A | CA2661804712 | ABCB11 | c.927+148A>T (n.927+148A>T) c.2610+148A>T (n.2610+148A>T) c.1299+148A>T (n.1299+148A>T) c.2652+148A>T (n.2652+148A>T) c.2712+148A>T (n.2712+148A>T) c.936+148A>T (n.936+148A>T) c.1941+148A>T (n.1941+148A>T) c.1395+148A>T (n.1395+148A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944457T>G | CA2661804714 | ABCB11 | c.927+148A>C (n.927+148A>C) c.2610+148A>C (n.2610+148A>C) c.1299+148A>C (n.1299+148A>C) c.2652+148A>C (n.2652+148A>C) c.2712+148A>C (n.2712+148A>C) c.936+148A>C (n.936+148A>C) c.1941+148A>C (n.1941+148A>C) c.1395+148A>C (n.1395+148A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944458G>A | CA2661804718 | ABCB11 | c.927+147C>T (n.927+147C>T) c.2610+147C>T (n.2610+147C>T) c.1299+147C>T (n.1299+147C>T) c.2652+147C>T (n.2652+147C>T) c.2712+147C>T (n.2712+147C>T) c.936+147C>T (n.936+147C>T) c.1941+147C>T (n.1941+147C>T) c.1395+147C>T (n.1395+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944458G>T | CA2661804719 | ABCB11 | c.927+147C>A (n.927+147C>A) c.2610+147C>A (n.2610+147C>A) c.1299+147C>A (n.1299+147C>A) c.2652+147C>A (n.2652+147C>A) c.2712+147C>A (n.2712+147C>A) c.936+147C>A (n.936+147C>A) c.1941+147C>A (n.1941+147C>A) c.1395+147C>A (n.1395+147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944459T>A | CA59880575 | ABCB11 | c.927+146A>T (n.927+146A>T) c.2610+146A>T (n.2610+146A>T) c.1299+146A>T (n.1299+146A>T) c.2652+146A>T (n.2652+146A>T) c.2712+146A>T (n.2712+146A>T) c.936+146A>T (n.936+146A>T) c.1941+146A>T (n.1941+146A>T) c.1395+146A>T (n.1395+146A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944459T>C | CA2661804724 | ABCB11 | c.927+146A>G (n.927+146A>G) c.2610+146A>G (n.2610+146A>G) c.1299+146A>G (n.1299+146A>G) c.2652+146A>G (n.2652+146A>G) c.2712+146A>G (n.2712+146A>G) c.936+146A>G (n.936+146A>G) c.1941+146A>G (n.1941+146A>G) c.1395+146A>G (n.1395+146A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944459T= | CA1306213382 | ABCB11 | c.927+146A= (n.927+146A=) c.2610+146A= (n.2610+146A=) c.1299+146A= (n.1299+146A=) c.2652+146A= (n.2652+146A=) c.2712+146A= (n.2712+146A=) c.936+146A= (n.936+146A=) c.1941+146A= (n.1941+146A=) c.1395+146A= (n.1395+146A=) | |
| 2 | g.168944460dup | CA2661804722 | ABCB11 | c.927+146dup (n.927+146dup) c.2610+146dup (n.2610+146dup) c.1299+146dup (n.1299+146dup) c.2652+146dup (n.2652+146dup) c.2712+146dup (n.2712+146dup) c.936+146dup (n.936+146dup) c.1941+146dup (n.1941+146dup) c.1395+146dup (n.1395+146dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944460T>C | CA59880576 | ABCB11 | c.927+145A>G (n.927+145A>G) c.2610+145A>G (n.2610+145A>G) c.1299+145A>G (n.1299+145A>G) c.2652+145A>G (n.2652+145A>G) c.2712+145A>G (n.2712+145A>G) c.936+145A>G (n.936+145A>G) c.1941+145A>G (n.1941+145A>G) c.1395+145A>G (n.1395+145A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944460T= | CA1306213383 | ABCB11 | c.927+145A= (n.927+145A=) c.2610+145A= (n.2610+145A=) c.1299+145A= (n.1299+145A=) c.2652+145A= (n.2652+145A=) c.2712+145A= (n.2712+145A=) c.936+145A= (n.936+145A=) c.1941+145A= (n.1941+145A=) c.1395+145A= (n.1395+145A=) | |
| 2 | g.168944464A>G | CA2661804726 | ABCB11 | c.927+141T>C (n.927+141T>C) c.2610+141T>C (n.2610+141T>C) c.1299+141T>C (n.1299+141T>C) c.2652+141T>C (n.2652+141T>C) c.2712+141T>C (n.2712+141T>C) c.936+141T>C (n.936+141T>C) c.1941+141T>C (n.1941+141T>C) c.1395+141T>C (n.1395+141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944465G>A | CA1306213385 | ABCB11 | c.927+140C>T (n.927+140C>T) c.2610+140C>T (n.2610+140C>T) c.1299+140C>T (n.1299+140C>T) c.2652+140C>T (n.2652+140C>T) c.2712+140C>T (n.2712+140C>T) c.936+140C>T (n.936+140C>T) c.1941+140C>T (n.1941+140C>T) c.1395+140C>T (n.1395+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944465G>C | CA1306213386 | ABCB11 | c.927+140C>G (n.927+140C>G) c.2610+140C>G (n.2610+140C>G) c.1299+140C>G (n.1299+140C>G) c.2652+140C>G (n.2652+140C>G) c.2712+140C>G (n.2712+140C>G) c.936+140C>G (n.936+140C>G) c.1941+140C>G (n.1941+140C>G) c.1395+140C>G (n.1395+140C>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944465G= | CA1306213384 | ABCB11 | c.927+140C= (n.927+140C=) c.2610+140C= (n.2610+140C=) c.1299+140C= (n.1299+140C=) c.2652+140C= (n.2652+140C=) c.2712+140C= (n.2712+140C=) c.936+140C= (n.936+140C=) c.1941+140C= (n.1941+140C=) c.1395+140C= (n.1395+140C=) | |
| 2 | g.168944465G>T | CA2661804729 | ABCB11 | c.927+140C>A (n.927+140C>A) c.2610+140C>A (n.2610+140C>A) c.1299+140C>A (n.1299+140C>A) c.2652+140C>A (n.2652+140C>A) c.2712+140C>A (n.2712+140C>A) c.936+140C>A (n.936+140C>A) c.1941+140C>A (n.1941+140C>A) c.1395+140C>A (n.1395+140C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944466C>A | CA1306213388 | ABCB11 | c.927+139G>T (n.927+139G>T) c.2610+139G>T (n.2610+139G>T) c.1299+139G>T (n.1299+139G>T) c.2652+139G>T (n.2652+139G>T) c.2712+139G>T (n.2712+139G>T) c.936+139G>T (n.936+139G>T) c.1941+139G>T (n.1941+139G>T) c.1395+139G>T (n.1395+139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944466C= | CA1306213387 | ABCB11 | c.927+139G= (n.927+139G=) c.2610+139G= (n.2610+139G=) c.1299+139G= (n.1299+139G=) c.2652+139G= (n.2652+139G=) c.2712+139G= (n.2712+139G=) c.936+139G= (n.936+139G=) c.1941+139G= (n.1941+139G=) c.1395+139G= (n.1395+139G=) | |
| 2 | g.168944466C>T | CA2661804736 | ABCB11 | c.927+139G>A (n.927+139G>A) c.2610+139G>A (n.2610+139G>A) c.1299+139G>A (n.1299+139G>A) c.2652+139G>A (n.2652+139G>A) c.2712+139G>A (n.2712+139G>A) c.936+139G>A (n.936+139G>A) c.1941+139G>A (n.1941+139G>A) c.1395+139G>A (n.1395+139G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944467A= | CA1306213389 | ABCB11 | c.927+138T= (n.927+138T=) c.2610+138T= (n.2610+138T=) c.1299+138T= (n.1299+138T=) c.2652+138T= (n.2652+138T=) c.2712+138T= (n.2712+138T=) c.936+138T= (n.936+138T=) c.1941+138T= (n.1941+138T=) c.1395+138T= (n.1395+138T=) | |
| 2 | g.168944467A>G | CA537528699 | ABCB11 | c.927+138T>C (n.927+138T>C) c.2610+138T>C (n.2610+138T>C) c.1299+138T>C (n.1299+138T>C) c.2652+138T>C (n.2652+138T>C) c.2712+138T>C (n.2712+138T>C) c.936+138T>C (n.936+138T>C) c.1941+138T>C (n.1941+138T>C) c.1395+138T>C (n.1395+138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944468G>A | CA2661804744 | ABCB11 | c.927+137C>T (n.927+137C>T) c.2610+137C>T (n.2610+137C>T) c.1299+137C>T (n.1299+137C>T) c.2652+137C>T (n.2652+137C>T) c.2712+137C>T (n.2712+137C>T) c.936+137C>T (n.936+137C>T) c.1941+137C>T (n.1941+137C>T) c.1395+137C>T (n.1395+137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944468G>T | CA2661804739 | ABCB11 | c.927+137C>A (n.927+137C>A) c.2610+137C>A (n.2610+137C>A) c.1299+137C>A (n.1299+137C>A) c.2652+137C>A (n.2652+137C>A) c.2712+137C>A (n.2712+137C>A) c.936+137C>A (n.936+137C>A) c.1941+137C>A (n.1941+137C>A) c.1395+137C>A (n.1395+137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944469T>C | CA2661804746 | ABCB11 | c.927+136A>G (n.927+136A>G) c.2610+136A>G (n.2610+136A>G) c.1299+136A>G (n.1299+136A>G) c.2652+136A>G (n.2652+136A>G) c.2712+136A>G (n.2712+136A>G) c.936+136A>G (n.936+136A>G) c.1941+136A>G (n.1941+136A>G) c.1395+136A>G (n.1395+136A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944470G>T | CA2661804749 | ABCB11 | c.927+135C>A (n.927+135C>A) c.2610+135C>A (n.2610+135C>A) c.1299+135C>A (n.1299+135C>A) c.2652+135C>A (n.2652+135C>A) c.2712+135C>A (n.2712+135C>A) c.936+135C>A (n.936+135C>A) c.1941+135C>A (n.1941+135C>A) c.1395+135C>A (n.1395+135C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944471G>A | CA760457583 | ABCB11 | c.927+134C>T (n.927+134C>T) c.2610+134C>T (n.2610+134C>T) c.1299+134C>T (n.1299+134C>T) c.2652+134C>T (n.2652+134C>T) c.2712+134C>T (n.2712+134C>T) c.936+134C>T (n.936+134C>T) c.1941+134C>T (n.1941+134C>T) c.1395+134C>T (n.1395+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944471G= | CA1306213390 | ABCB11 | c.927+134C= (n.927+134C=) c.2610+134C= (n.2610+134C=) c.1299+134C= (n.1299+134C=) c.2652+134C= (n.2652+134C=) c.2712+134C= (n.2712+134C=) c.936+134C= (n.936+134C=) c.1941+134C= (n.1941+134C=) c.1395+134C= (n.1395+134C=) | |
| 2 | g.168944471G>T | CA2661804758 | ABCB11 | c.927+134C>A (n.927+134C>A) c.2610+134C>A (n.2610+134C>A) c.1299+134C>A (n.1299+134C>A) c.2652+134C>A (n.2652+134C>A) c.2712+134C>A (n.2712+134C>A) c.936+134C>A (n.936+134C>A) c.1941+134C>A (n.1941+134C>A) c.1395+134C>A (n.1395+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944475del | CA2661804759 | ABCB11 | c.927+133del (n.927+133del) c.2610+133del (n.2610+133del) c.1299+133del (n.1299+133del) c.2652+133del (n.2652+133del) c.2712+133del (n.2712+133del) c.936+133del (n.936+133del) c.1941+133del (n.1941+133del) c.1395+133del (n.1395+133del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944476T>C | CA1306213392 | ABCB11 | c.927+129A>G (n.927+129A>G) c.2610+129A>G (n.2610+129A>G) c.1299+129A>G (n.1299+129A>G) c.2652+129A>G (n.2652+129A>G) c.2712+129A>G (n.2712+129A>G) c.936+129A>G (n.936+129A>G) c.1941+129A>G (n.1941+129A>G) c.1395+129A>G (n.1395+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944476T>G | CA2661804762 | ABCB11 | c.927+129A>C (n.927+129A>C) c.2610+129A>C (n.2610+129A>C) c.1299+129A>C (n.1299+129A>C) c.2652+129A>C (n.2652+129A>C) c.2712+129A>C (n.2712+129A>C) c.936+129A>C (n.936+129A>C) c.1941+129A>C (n.1941+129A>C) c.1395+129A>C (n.1395+129A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944476T= | CA1306213391 | ABCB11 | c.927+129A= (n.927+129A=) c.2610+129A= (n.2610+129A=) c.1299+129A= (n.1299+129A=) c.2652+129A= (n.2652+129A=) c.2712+129A= (n.2712+129A=) c.936+129A= (n.936+129A=) c.1941+129A= (n.1941+129A=) c.1395+129A= (n.1395+129A=) | |
| 2 | g.168944477G>A | CA2661804765 | ABCB11 | c.927+128C>T (n.927+128C>T) c.2610+128C>T (n.2610+128C>T) c.1299+128C>T (n.1299+128C>T) c.2652+128C>T (n.2652+128C>T) c.2712+128C>T (n.2712+128C>T) c.936+128C>T (n.936+128C>T) c.1941+128C>T (n.1941+128C>T) c.1395+128C>T (n.1395+128C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944477G>T | CA2661804766 | ABCB11 | c.927+128C>A (n.927+128C>A) c.2610+128C>A (n.2610+128C>A) c.1299+128C>A (n.1299+128C>A) c.2652+128C>A (n.2652+128C>A) c.2712+128C>A (n.2712+128C>A) c.936+128C>A (n.936+128C>A) c.1941+128C>A (n.1941+128C>A) c.1395+128C>A (n.1395+128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944478T>G | CA1306213394 | ABCB11 | c.927+127A>C (n.927+127A>C) c.2610+127A>C (n.2610+127A>C) c.1299+127A>C (n.1299+127A>C) c.2652+127A>C (n.2652+127A>C) c.2712+127A>C (n.2712+127A>C) c.936+127A>C (n.936+127A>C) c.1941+127A>C (n.1941+127A>C) c.1395+127A>C (n.1395+127A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944478T= | CA1306213393 | ABCB11 | c.927+127A= (n.927+127A=) c.2610+127A= (n.2610+127A=) c.1299+127A= (n.1299+127A=) c.2652+127A= (n.2652+127A=) c.2712+127A= (n.2712+127A=) c.936+127A= (n.936+127A=) c.1941+127A= (n.1941+127A=) c.1395+127A= (n.1395+127A=) | |
| 2 | g.168944479G>A | CA2661804774 | ABCB11 | c.927+126C>T (n.927+126C>T) c.2610+126C>T (n.2610+126C>T) c.1299+126C>T (n.1299+126C>T) c.2652+126C>T (n.2652+126C>T) c.2712+126C>T (n.2712+126C>T) c.936+126C>T (n.936+126C>T) c.1941+126C>T (n.1941+126C>T) c.1395+126C>T (n.1395+126C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944479G>T | CA2520923320 | ABCB11 | c.927+126C>A (n.927+126C>A) c.2610+126C>A (n.2610+126C>A) c.1299+126C>A (n.1299+126C>A) c.2652+126C>A (n.2652+126C>A) c.2712+126C>A (n.2712+126C>A) c.936+126C>A (n.936+126C>A) c.1941+126C>A (n.1941+126C>A) c.1395+126C>A (n.1395+126C>A) | |
| 2 | g.168944480G>A | CA2661804776 | ABCB11 | c.927+125C>T (n.927+125C>T) c.2610+125C>T (n.2610+125C>T) c.1299+125C>T (n.1299+125C>T) c.2652+125C>T (n.2652+125C>T) c.2712+125C>T (n.2712+125C>T) c.936+125C>T (n.936+125C>T) c.1941+125C>T (n.1941+125C>T) c.1395+125C>T (n.1395+125C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944480G>T | CA2661804777 | ABCB11 | c.927+125C>A (n.927+125C>A) c.2610+125C>A (n.2610+125C>A) c.1299+125C>A (n.1299+125C>A) c.2652+125C>A (n.2652+125C>A) c.2712+125C>A (n.2712+125C>A) c.936+125C>A (n.936+125C>A) c.1941+125C>A (n.1941+125C>A) c.1395+125C>A (n.1395+125C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944481C>A | CA2661804778 | ABCB11 | c.927+124G>T (n.927+124G>T) c.2610+124G>T (n.2610+124G>T) c.1299+124G>T (n.1299+124G>T) c.2652+124G>T (n.2652+124G>T) c.2712+124G>T (n.2712+124G>T) c.936+124G>T (n.936+124G>T) c.1941+124G>T (n.1941+124G>T) c.1395+124G>T (n.1395+124G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944482T>C | CA2661804779 | ABCB11 | c.927+123A>G (n.927+123A>G) c.2610+123A>G (n.2610+123A>G) c.1299+123A>G (n.1299+123A>G) c.2652+123A>G (n.2652+123A>G) c.2712+123A>G (n.2712+123A>G) c.936+123A>G (n.936+123A>G) c.1941+123A>G (n.1941+123A>G) c.1395+123A>G (n.1395+123A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944484T>G | CA2661804780 | ABCB11 | c.927+121A>C (n.927+121A>C) c.2610+121A>C (n.2610+121A>C) c.1299+121A>C (n.1299+121A>C) c.2652+121A>C (n.2652+121A>C) c.2712+121A>C (n.2712+121A>C) c.936+121A>C (n.936+121A>C) c.1941+121A>C (n.1941+121A>C) c.1395+121A>C (n.1395+121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944485A>C | CA2661804783 | ABCB11 | c.927+120T>G (n.927+120T>G) c.2610+120T>G (n.2610+120T>G) c.1299+120T>G (n.1299+120T>G) c.2652+120T>G (n.2652+120T>G) c.2712+120T>G (n.2712+120T>G) c.936+120T>G (n.936+120T>G) c.1941+120T>G (n.1941+120T>G) c.1395+120T>G (n.1395+120T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944485A>G | CA2661804784 | ABCB11 | c.927+120T>C (n.927+120T>C) c.2610+120T>C (n.2610+120T>C) c.1299+120T>C (n.1299+120T>C) c.2652+120T>C (n.2652+120T>C) c.2712+120T>C (n.2712+120T>C) c.936+120T>C (n.936+120T>C) c.1941+120T>C (n.1941+120T>C) c.1395+120T>C (n.1395+120T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944485A>T | CA2661804785 | ABCB11 | c.927+120T>A (n.927+120T>A) c.2610+120T>A (n.2610+120T>A) c.1299+120T>A (n.1299+120T>A) c.2652+120T>A (n.2652+120T>A) c.2712+120T>A (n.2712+120T>A) c.936+120T>A (n.936+120T>A) c.1941+120T>A (n.1941+120T>A) c.1395+120T>A (n.1395+120T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944486G>A | CA1039029728 | ABCB11 | c.927+119C>T (n.927+119C>T) c.2610+119C>T (n.2610+119C>T) c.1299+119C>T (n.1299+119C>T) c.2652+119C>T (n.2652+119C>T) c.2712+119C>T (n.2712+119C>T) c.936+119C>T (n.936+119C>T) c.1941+119C>T (n.1941+119C>T) c.1395+119C>T (n.1395+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944486G= | CA1306213395 | ABCB11 | c.927+119C= (n.927+119C=) c.2610+119C= (n.2610+119C=) c.1299+119C= (n.1299+119C=) c.2652+119C= (n.2652+119C=) c.2712+119C= (n.2712+119C=) c.936+119C= (n.936+119C=) c.1941+119C= (n.1941+119C=) c.1395+119C= (n.1395+119C=) | |
| 2 | g.168944486G>T | CA2661804788 | ABCB11 | c.927+119C>A (n.927+119C>A) c.2610+119C>A (n.2610+119C>A) c.1299+119C>A (n.1299+119C>A) c.2652+119C>A (n.2652+119C>A) c.2712+119C>A (n.2712+119C>A) c.936+119C>A (n.936+119C>A) c.1941+119C>A (n.1941+119C>A) c.1395+119C>A (n.1395+119C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944487G>A | CA1039029730 | ABCB11 | c.927+118C>T (n.927+118C>T) c.2610+118C>T (n.2610+118C>T) c.1299+118C>T (n.1299+118C>T) c.2652+118C>T (n.2652+118C>T) c.2712+118C>T (n.2712+118C>T) c.936+118C>T (n.936+118C>T) c.1941+118C>T (n.1941+118C>T) c.1395+118C>T (n.1395+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944487G= | CA1306213396 | ABCB11 | c.927+118C= (n.927+118C=) c.2610+118C= (n.2610+118C=) c.1299+118C= (n.1299+118C=) c.2652+118C= (n.2652+118C=) c.2712+118C= (n.2712+118C=) c.936+118C= (n.936+118C=) c.1941+118C= (n.1941+118C=) c.1395+118C= (n.1395+118C=) | |
| 2 | g.168944487G>T | CA2661804796 | ABCB11 | c.927+118C>A (n.927+118C>A) c.2610+118C>A (n.2610+118C>A) c.1299+118C>A (n.1299+118C>A) c.2652+118C>A (n.2652+118C>A) c.2712+118C>A (n.2712+118C>A) c.936+118C>A (n.936+118C>A) c.1941+118C>A (n.1941+118C>A) c.1395+118C>A (n.1395+118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944489T>A | CA1306213398 | ABCB11 | c.927+116A>T (n.927+116A>T) c.2610+116A>T (n.2610+116A>T) c.1299+116A>T (n.1299+116A>T) c.2652+116A>T (n.2652+116A>T) c.2712+116A>T (n.2712+116A>T) c.936+116A>T (n.936+116A>T) c.1941+116A>T (n.1941+116A>T) c.1395+116A>T (n.1395+116A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944489T= | CA1306213397 | ABCB11 | c.927+116A= (n.927+116A=) c.2610+116A= (n.2610+116A=) c.1299+116A= (n.1299+116A=) c.2652+116A= (n.2652+116A=) c.2712+116A= (n.2712+116A=) c.936+116A= (n.936+116A=) c.1941+116A= (n.1941+116A=) c.1395+116A= (n.1395+116A=) | |
| 2 | g.168944491_168944492delinsTC | CA1306213399 | ABCB11 | c.927+113_927+114delinsGA (n.927+113_927+114delinsGA) c.2610+113_2610+114delinsGA (n.2610+113_2610+114delinsGA) c.1299+113_1299+114delinsGA (n.1299+113_1299+114delinsGA) c.2652+113_2652+114delinsGA (n.2652+113_2652+114delinsGA) c.2712+113_2712+114delinsGA (n.2712+113_2712+114delinsGA) c.936+113_936+114delinsGA (n.936+113_936+114delinsGA) c.1941+113_1941+114delinsGA (n.1941+113_1941+114delinsGA) c.1395+113_1395+114delinsGA (n.1395+113_1395+114delinsGA) | |
| 2 | g.168944492C>A | CA2661804805 | ABCB11 | c.927+113G>T (n.927+113G>T) c.2610+113G>T (n.2610+113G>T) c.1299+113G>T (n.1299+113G>T) c.2652+113G>T (n.2652+113G>T) c.2712+113G>T (n.2712+113G>T) c.936+113G>T (n.936+113G>T) c.1941+113G>T (n.1941+113G>T) c.1395+113G>T (n.1395+113G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944492C>T | CA2661804807 | ABCB11 | c.927+113G>A (n.927+113G>A) c.2610+113G>A (n.2610+113G>A) c.1299+113G>A (n.1299+113G>A) c.2652+113G>A (n.2652+113G>A) c.2712+113G>A (n.2712+113G>A) c.936+113G>A (n.936+113G>A) c.1941+113G>A (n.1941+113G>A) c.1395+113G>A (n.1395+113G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944494del | CA1306213400 | ABCB11 | c.927+113del (n.927+113del) c.2610+113del (n.2610+113del) c.1299+113del (n.1299+113del) c.2652+113del (n.2652+113del) c.2712+113del (n.2712+113del) c.936+113del (n.936+113del) c.1941+113del (n.1941+113del) c.1395+113del (n.1395+113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944493C>A | CA2661804812 | ABCB11 | c.927+112G>T (n.927+112G>T) c.2610+112G>T (n.2610+112G>T) c.1299+112G>T (n.1299+112G>T) c.2652+112G>T (n.2652+112G>T) c.2712+112G>T (n.2712+112G>T) c.936+112G>T (n.936+112G>T) c.1941+112G>T (n.1941+112G>T) c.1395+112G>T (n.1395+112G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944493C= | CA1306213401 | ABCB11 | c.927+112G= (n.927+112G=) c.2610+112G= (n.2610+112G=) c.1299+112G= (n.1299+112G=) c.2652+112G= (n.2652+112G=) c.2712+112G= (n.2712+112G=) c.936+112G= (n.936+112G=) c.1941+112G= (n.1941+112G=) c.1395+112G= (n.1395+112G=) | |
| 2 | g.168944493C>T | CA760457595 | ABCB11 | c.927+112G>A (n.927+112G>A) c.2610+112G>A (n.2610+112G>A) c.1299+112G>A (n.1299+112G>A) c.2652+112G>A (n.2652+112G>A) c.2712+112G>A (n.2712+112G>A) c.936+112G>A (n.936+112G>A) c.1941+112G>A (n.1941+112G>A) c.1395+112G>A (n.1395+112G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944494C>A | CA2661804814 | ABCB11 | c.927+111G>T (n.927+111G>T) c.2610+111G>T (n.2610+111G>T) c.1299+111G>T (n.1299+111G>T) c.2652+111G>T (n.2652+111G>T) c.2712+111G>T (n.2712+111G>T) c.936+111G>T (n.936+111G>T) c.1941+111G>T (n.1941+111G>T) c.1395+111G>T (n.1395+111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944494C>T | CA2661804816 | ABCB11 | c.927+111G>A (n.927+111G>A) c.2610+111G>A (n.2610+111G>A) c.1299+111G>A (n.1299+111G>A) c.2652+111G>A (n.2652+111G>A) c.2712+111G>A (n.2712+111G>A) c.936+111G>A (n.936+111G>A) c.1941+111G>A (n.1941+111G>A) c.1395+111G>A (n.1395+111G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944496A= | CA1306213402 | ABCB11 | c.927+109T= (n.927+109T=) c.2610+109T= (n.2610+109T=) c.1299+109T= (n.1299+109T=) c.2652+109T= (n.2652+109T=) c.2712+109T= (n.2712+109T=) c.936+109T= (n.936+109T=) c.1941+109T= (n.1941+109T=) c.1395+109T= (n.1395+109T=) | |
| 2 | g.168944496A>G | CA59880581 | ABCB11 | c.927+109T>C (n.927+109T>C) c.2610+109T>C (n.2610+109T>C) c.1299+109T>C (n.1299+109T>C) c.2652+109T>C (n.2652+109T>C) c.2712+109T>C (n.2712+109T>C) c.936+109T>C (n.936+109T>C) c.1941+109T>C (n.1941+109T>C) c.1395+109T>C (n.1395+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944498C>A | CA2661804821 | ABCB11 | c.927+107G>T (n.927+107G>T) c.2610+107G>T (n.2610+107G>T) c.1299+107G>T (n.1299+107G>T) c.2652+107G>T (n.2652+107G>T) c.2712+107G>T (n.2712+107G>T) c.936+107G>T (n.936+107G>T) c.1941+107G>T (n.1941+107G>T) c.1395+107G>T (n.1395+107G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944498C= | CA1306213403 | ABCB11 | c.927+107G= (n.927+107G=) c.2610+107G= (n.2610+107G=) c.1299+107G= (n.1299+107G=) c.2652+107G= (n.2652+107G=) c.2712+107G= (n.2712+107G=) c.936+107G= (n.936+107G=) c.1941+107G= (n.1941+107G=) c.1395+107G= (n.1395+107G=) | |
| 2 | g.168944498C>T | CA59880602 | ABCB11 | c.927+107G>A (n.927+107G>A) c.2610+107G>A (n.2610+107G>A) c.1299+107G>A (n.1299+107G>A) c.2652+107G>A (n.2652+107G>A) c.2712+107G>A (n.2712+107G>A) c.936+107G>A (n.936+107G>A) c.1941+107G>A (n.1941+107G>A) c.1395+107G>A (n.1395+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944499C>A | CA2661804823 | ABCB11 | c.927+106G>T (n.927+106G>T) c.2610+106G>T (n.2610+106G>T) c.1299+106G>T (n.1299+106G>T) c.2652+106G>T (n.2652+106G>T) c.2712+106G>T (n.2712+106G>T) c.936+106G>T (n.936+106G>T) c.1941+106G>T (n.1941+106G>T) c.1395+106G>T (n.1395+106G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944499C>T | CA2661804824 | ABCB11 | c.927+106G>A (n.927+106G>A) c.2610+106G>A (n.2610+106G>A) c.1299+106G>A (n.1299+106G>A) c.2652+106G>A (n.2652+106G>A) c.2712+106G>A (n.2712+106G>A) c.936+106G>A (n.936+106G>A) c.1941+106G>A (n.1941+106G>A) c.1395+106G>A (n.1395+106G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944500C>A | CA2661804825 | ABCB11 | c.927+105G>T (n.927+105G>T) c.2610+105G>T (n.2610+105G>T) c.1299+105G>T (n.1299+105G>T) c.2652+105G>T (n.2652+105G>T) c.2712+105G>T (n.2712+105G>T) c.936+105G>T (n.936+105G>T) c.1941+105G>T (n.1941+105G>T) c.1395+105G>T (n.1395+105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944501A= | CA1306213404 | ABCB11 | c.927+104T= (n.927+104T=) c.2610+104T= (n.2610+104T=) c.1299+104T= (n.1299+104T=) c.2652+104T= (n.2652+104T=) c.2712+104T= (n.2712+104T=) c.936+104T= (n.936+104T=) c.1941+104T= (n.1941+104T=) c.1395+104T= (n.1395+104T=) | |
| 2 | g.168944501A>G | CA1306213405 | ABCB11 | c.927+104T>C (n.927+104T>C) c.2610+104T>C (n.2610+104T>C) c.1299+104T>C (n.1299+104T>C) c.2652+104T>C (n.2652+104T>C) c.2712+104T>C (n.2712+104T>C) c.936+104T>C (n.936+104T>C) c.1941+104T>C (n.1941+104T>C) c.1395+104T>C (n.1395+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944502C= | CA1306213406 | ABCB11 | c.927+103G= (n.927+103G=) c.2610+103G= (n.2610+103G=) c.1299+103G= (n.1299+103G=) c.2652+103G= (n.2652+103G=) c.2712+103G= (n.2712+103G=) c.936+103G= (n.936+103G=) c.1941+103G= (n.1941+103G=) c.1395+103G= (n.1395+103G=) | |
| 2 | g.168944502C>T | CA59880603 | ABCB11 | c.927+103G>A (n.927+103G>A) c.2610+103G>A (n.2610+103G>A) c.1299+103G>A (n.1299+103G>A) c.2652+103G>A (n.2652+103G>A) c.2712+103G>A (n.2712+103G>A) c.936+103G>A (n.936+103G>A) c.1941+103G>A (n.1941+103G>A) c.1395+103G>A (n.1395+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944503T>C | CA2661804829 | ABCB11 | c.927+102A>G (n.927+102A>G) c.2610+102A>G (n.2610+102A>G) c.1299+102A>G (n.1299+102A>G) c.2652+102A>G (n.2652+102A>G) c.2712+102A>G (n.2712+102A>G) c.936+102A>G (n.936+102A>G) c.1941+102A>G (n.1941+102A>G) c.1395+102A>G (n.1395+102A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944504G>A | CA2661804831 | ABCB11 | c.927+101C>T (n.927+101C>T) c.2610+101C>T (n.2610+101C>T) c.1299+101C>T (n.1299+101C>T) c.2652+101C>T (n.2652+101C>T) c.2712+101C>T (n.2712+101C>T) c.936+101C>T (n.936+101C>T) c.1941+101C>T (n.1941+101C>T) c.1395+101C>T (n.1395+101C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944504G= | CA1306213407 | ABCB11 | c.927+101C= (n.927+101C=) c.2610+101C= (n.2610+101C=) c.1299+101C= (n.1299+101C=) c.2652+101C= (n.2652+101C=) c.2712+101C= (n.2712+101C=) c.936+101C= (n.936+101C=) c.1941+101C= (n.1941+101C=) c.1395+101C= (n.1395+101C=) | |
| 2 | g.168944504G>T | CA1306213408 | ABCB11 | c.927+101C>A (n.927+101C>A) c.2610+101C>A (n.2610+101C>A) c.1299+101C>A (n.1299+101C>A) c.2652+101C>A (n.2652+101C>A) c.2712+101C>A (n.2712+101C>A) c.936+101C>A (n.936+101C>A) c.1941+101C>A (n.1941+101C>A) c.1395+101C>A (n.1395+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944505G>A | CA2577147867 | ABCB11 | c.927+100C>T (n.927+100C>T) c.2610+100C>T (n.2610+100C>T) c.1299+100C>T (n.1299+100C>T) c.2652+100C>T (n.2652+100C>T) c.2712+100C>T (n.2712+100C>T) c.936+100C>T (n.936+100C>T) c.1941+100C>T (n.1941+100C>T) c.1395+100C>T (n.1395+100C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944505G>T | CA2577147869 | ABCB11 | c.927+100C>A (n.927+100C>A) c.2610+100C>A (n.2610+100C>A) c.1299+100C>A (n.1299+100C>A) c.2652+100C>A (n.2652+100C>A) c.2712+100C>A (n.2712+100C>A) c.936+100C>A (n.936+100C>A) c.1941+100C>A (n.1941+100C>A) c.1395+100C>A (n.1395+100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944507C>A | CA760457609 | ABCB11 | c.927+98G>T (n.927+98G>T) c.2610+98G>T (n.2610+98G>T) c.1299+98G>T (n.1299+98G>T) c.2652+98G>T (n.2652+98G>T) c.2712+98G>T (n.2712+98G>T) c.936+98G>T (n.936+98G>T) c.1941+98G>T (n.1941+98G>T) c.1395+98G>T (n.1395+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944507C= | CA1306213410 | ABCB11 | c.927+98G= (n.927+98G=) c.2610+98G= (n.2610+98G=) c.1299+98G= (n.1299+98G=) c.2652+98G= (n.2652+98G=) c.2712+98G= (n.2712+98G=) c.936+98G= (n.936+98G=) c.1941+98G= (n.1941+98G=) c.1395+98G= (n.1395+98G=) | |
| 2 | g.168944507C>G | CA1306213409 | ABCB11 | c.927+98G>C (n.927+98G>C) c.2610+98G>C (n.2610+98G>C) c.1299+98G>C (n.1299+98G>C) c.2652+98G>C (n.2652+98G>C) c.2712+98G>C (n.2712+98G>C) c.936+98G>C (n.936+98G>C) c.1941+98G>C (n.1941+98G>C) c.1395+98G>C (n.1395+98G>C) | dbSNP |
| 2 | g.168944507C>T | CA760457607 | ABCB11 | c.927+98G>A (n.927+98G>A) c.2610+98G>A (n.2610+98G>A) c.1299+98G>A (n.1299+98G>A) c.2652+98G>A (n.2652+98G>A) c.2712+98G>A (n.2712+98G>A) c.936+98G>A (n.936+98G>A) c.1941+98G>A (n.1941+98G>A) c.1395+98G>A (n.1395+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944508C>A | CA2661804840 | ABCB11 | c.927+97G>T (n.927+97G>T) c.2610+97G>T (n.2610+97G>T) c.1299+97G>T (n.1299+97G>T) c.2652+97G>T (n.2652+97G>T) c.2712+97G>T (n.2712+97G>T) c.936+97G>T (n.936+97G>T) c.1941+97G>T (n.1941+97G>T) c.1395+97G>T (n.1395+97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944509C= | CA1306213411 | ABCB11 | c.927+96G= (n.927+96G=) c.2610+96G= (n.2610+96G=) c.1299+96G= (n.1299+96G=) c.2652+96G= (n.2652+96G=) c.2712+96G= (n.2712+96G=) c.936+96G= (n.936+96G=) c.1941+96G= (n.1941+96G=) c.1395+96G= (n.1395+96G=) | |
| 2 | g.168944509C>T | CA1039029733 | ABCB11 | c.927+96G>A (n.927+96G>A) c.2610+96G>A (n.2610+96G>A) c.1299+96G>A (n.1299+96G>A) c.2652+96G>A (n.2652+96G>A) c.2712+96G>A (n.2712+96G>A) c.936+96G>A (n.936+96G>A) c.1941+96G>A (n.1941+96G>A) c.1395+96G>A (n.1395+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944509_168944510insGC | CA2661804842 | ABCB11 | c.927+96_927+97insCG (n.927+96_927+97insCG) c.2610+96_2610+97insCG (n.2610+96_2610+97insCG) c.1299+96_1299+97insCG (n.1299+96_1299+97insCG) c.2652+96_2652+97insCG (n.2652+96_2652+97insCG) c.2712+96_2712+97insCG (n.2712+96_2712+97insCG) c.936+96_936+97insCG (n.936+96_936+97insCG) c.1941+96_1941+97insCG (n.1941+96_1941+97insCG) c.1395+96_1395+97insCG (n.1395+96_1395+97insCG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944510T>C | CA537528700 | ABCB11 | c.927+95A>G (n.927+95A>G) c.2610+95A>G (n.2610+95A>G) c.1299+95A>G (n.1299+95A>G) c.2652+95A>G (n.2652+95A>G) c.2712+95A>G (n.2712+95A>G) c.936+95A>G (n.936+95A>G) c.1941+95A>G (n.1941+95A>G) c.1395+95A>G (n.1395+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944510T>G | CA1039029735 | ABCB11 | c.927+95A>C (n.927+95A>C) c.2610+95A>C (n.2610+95A>C) c.1299+95A>C (n.1299+95A>C) c.2652+95A>C (n.2652+95A>C) c.2712+95A>C (n.2712+95A>C) c.936+95A>C (n.936+95A>C) c.1941+95A>C (n.1941+95A>C) c.1395+95A>C (n.1395+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944510T= | CA1306213412 | ABCB11 | c.927+95A= (n.927+95A=) c.2610+95A= (n.2610+95A=) c.1299+95A= (n.1299+95A=) c.2652+95A= (n.2652+95A=) c.2712+95A= (n.2712+95A=) c.936+95A= (n.936+95A=) c.1941+95A= (n.1941+95A=) c.1395+95A= (n.1395+95A=) | |
| 2 | g.168944511A= | CA1306213413 | ABCB11 | c.927+94T= (n.927+94T=) c.2610+94T= (n.2610+94T=) c.1299+94T= (n.1299+94T=) c.2652+94T= (n.2652+94T=) c.2712+94T= (n.2712+94T=) c.936+94T= (n.936+94T=) c.1941+94T= (n.1941+94T=) c.1395+94T= (n.1395+94T=) | |
| 2 | g.168944511A>G | CA59880604 | ABCB11 | c.927+94T>C (n.927+94T>C) c.2610+94T>C (n.2610+94T>C) c.1299+94T>C (n.1299+94T>C) c.2652+94T>C (n.2652+94T>C) c.2712+94T>C (n.2712+94T>C) c.936+94T>C (n.936+94T>C) c.1941+94T>C (n.1941+94T>C) c.1395+94T>C (n.1395+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944511_168944518del | CA2661804845 | ABCB11 | c.927+87_927+94del (n.927+87_927+94del) c.2610+87_2610+94del (n.2610+87_2610+94del) c.1299+87_1299+94del (n.1299+87_1299+94del) c.2652+87_2652+94del (n.2652+87_2652+94del) c.2712+87_2712+94del (n.2712+87_2712+94del) c.936+87_936+94del (n.936+87_936+94del) c.1941+87_1941+94del (n.1941+87_1941+94del) c.1395+87_1395+94del (n.1395+87_1395+94del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944512T>A | CA1306213415 | ABCB11 | c.927+93A>T (n.927+93A>T) c.2610+93A>T (n.2610+93A>T) c.1299+93A>T (n.1299+93A>T) c.2652+93A>T (n.2652+93A>T) c.2712+93A>T (n.2712+93A>T) c.936+93A>T (n.936+93A>T) c.1941+93A>T (n.1941+93A>T) c.1395+93A>T (n.1395+93A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944512T= | CA1306213414 | ABCB11 | c.927+93A= (n.927+93A=) c.2610+93A= (n.2610+93A=) c.1299+93A= (n.1299+93A=) c.2652+93A= (n.2652+93A=) c.2712+93A= (n.2712+93A=) c.936+93A= (n.936+93A=) c.1941+93A= (n.1941+93A=) c.1395+93A= (n.1395+93A=) | |
| 2 | g.168944513T>G | CA537528701 | ABCB11 | c.927+92A>C (n.927+92A>C) c.2610+92A>C (n.2610+92A>C) c.1299+92A>C (n.1299+92A>C) c.2652+92A>C (n.2652+92A>C) c.2712+92A>C (n.2712+92A>C) c.936+92A>C (n.936+92A>C) c.1941+92A>C (n.1941+92A>C) c.1395+92A>C (n.1395+92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944513T= | CA1306213416 | ABCB11 | c.927+92A= (n.927+92A=) c.2610+92A= (n.2610+92A=) c.1299+92A= (n.1299+92A=) c.2652+92A= (n.2652+92A=) c.2712+92A= (n.2712+92A=) c.936+92A= (n.936+92A=) c.1941+92A= (n.1941+92A=) c.1395+92A= (n.1395+92A=) | |
| 2 | g.168944514C>A | CA2661804851 | ABCB11 | c.927+91G>T (n.927+91G>T) c.2610+91G>T (n.2610+91G>T) c.1299+91G>T (n.1299+91G>T) c.2652+91G>T (n.2652+91G>T) c.2712+91G>T (n.2712+91G>T) c.936+91G>T (n.936+91G>T) c.1941+91G>T (n.1941+91G>T) c.1395+91G>T (n.1395+91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944514C>G | CA2577147884 | ABCB11 | c.927+91G>C (n.927+91G>C) c.2610+91G>C (n.2610+91G>C) c.1299+91G>C (n.1299+91G>C) c.2652+91G>C (n.2652+91G>C) c.2712+91G>C (n.2712+91G>C) c.936+91G>C (n.936+91G>C) c.1941+91G>C (n.1941+91G>C) c.1395+91G>C (n.1395+91G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944516A= | CA1306213417 | ABCB11 | c.927+89T= (n.927+89T=) c.2610+89T= (n.2610+89T=) c.1299+89T= (n.1299+89T=) c.2652+89T= (n.2652+89T=) c.2712+89T= (n.2712+89T=) c.936+89T= (n.936+89T=) c.1941+89T= (n.1941+89T=) c.1395+89T= (n.1395+89T=) | |
| 2 | g.168944516A>G | CA1306213418 | ABCB11 | c.927+89T>C (n.927+89T>C) c.2610+89T>C (n.2610+89T>C) c.1299+89T>C (n.1299+89T>C) c.2652+89T>C (n.2652+89T>C) c.2712+89T>C (n.2712+89T>C) c.936+89T>C (n.936+89T>C) c.1941+89T>C (n.1941+89T>C) c.1395+89T>C (n.1395+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944517T>C | CA59880607 | ABCB11 | c.927+88A>G (n.927+88A>G) c.2610+88A>G (n.2610+88A>G) c.1299+88A>G (n.1299+88A>G) c.2652+88A>G (n.2652+88A>G) c.2712+88A>G (n.2712+88A>G) c.936+88A>G (n.936+88A>G) c.1941+88A>G (n.1941+88A>G) c.1395+88A>G (n.1395+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944517T= | CA1306213419 | ABCB11 | c.927+88A= (n.927+88A=) c.2610+88A= (n.2610+88A=) c.1299+88A= (n.1299+88A=) c.2652+88A= (n.2652+88A=) c.2712+88A= (n.2712+88A=) c.936+88A= (n.936+88A=) c.1941+88A= (n.1941+88A=) c.1395+88A= (n.1395+88A=) | |
| 2 | g.168944518A>T | CA2577147889 | ABCB11 | c.927+87T>A (n.927+87T>A) c.2610+87T>A (n.2610+87T>A) c.1299+87T>A (n.1299+87T>A) c.2652+87T>A (n.2652+87T>A) c.2712+87T>A (n.2712+87T>A) c.936+87T>A (n.936+87T>A) c.1941+87T>A (n.1941+87T>A) c.1395+87T>A (n.1395+87T>A) | |
| 2 | g.168944519G>C | CA2661804854 | ABCB11 | c.927+86C>G (n.927+86C>G) c.2610+86C>G (n.2610+86C>G) c.1299+86C>G (n.1299+86C>G) c.2652+86C>G (n.2652+86C>G) c.2712+86C>G (n.2712+86C>G) c.936+86C>G (n.936+86C>G) c.1941+86C>G (n.1941+86C>G) c.1395+86C>G (n.1395+86C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944520A= | CA1306213420 | ABCB11 | c.927+85T= (n.927+85T=) c.2610+85T= (n.2610+85T=) c.1299+85T= (n.1299+85T=) c.2652+85T= (n.2652+85T=) c.2712+85T= (n.2712+85T=) c.936+85T= (n.936+85T=) c.1941+85T= (n.1941+85T=) c.1395+85T= (n.1395+85T=) | |
| 2 | g.168944520A>C | CA760457627 | ABCB11 | c.927+85T>G (n.927+85T>G) c.2610+85T>G (n.2610+85T>G) c.1299+85T>G (n.1299+85T>G) c.2652+85T>G (n.2652+85T>G) c.2712+85T>G (n.2712+85T>G) c.936+85T>G (n.936+85T>G) c.1941+85T>G (n.1941+85T>G) c.1395+85T>G (n.1395+85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944521A= | CA1306213421 | ABCB11 | c.927+84T= (n.927+84T=) c.2610+84T= (n.2610+84T=) c.1299+84T= (n.1299+84T=) c.2652+84T= (n.2652+84T=) c.2712+84T= (n.2712+84T=) c.936+84T= (n.936+84T=) c.1941+84T= (n.1941+84T=) c.1395+84T= (n.1395+84T=) | |
| 2 | g.168944521A>C | CA1306213422 | ABCB11 | c.927+84T>G (n.927+84T>G) c.2610+84T>G (n.2610+84T>G) c.1299+84T>G (n.1299+84T>G) c.2652+84T>G (n.2652+84T>G) c.2712+84T>G (n.2712+84T>G) c.936+84T>G (n.936+84T>G) c.1941+84T>G (n.1941+84T>G) c.1395+84T>G (n.1395+84T>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944523A>G | CA2661804856 | ABCB11 | c.927+82T>C (n.927+82T>C) c.2610+82T>C (n.2610+82T>C) c.1299+82T>C (n.1299+82T>C) c.2652+82T>C (n.2652+82T>C) c.2712+82T>C (n.2712+82T>C) c.936+82T>C (n.936+82T>C) c.1941+82T>C (n.1941+82T>C) c.1395+82T>C (n.1395+82T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944526T>C | CA2577147891 | ABCB11 | c.927+79A>G (n.927+79A>G) c.2610+79A>G (n.2610+79A>G) c.1299+79A>G (n.1299+79A>G) c.2652+79A>G (n.2652+79A>G) c.2712+79A>G (n.2712+79A>G) c.936+79A>G (n.936+79A>G) c.1941+79A>G (n.1941+79A>G) c.1395+79A>G (n.1395+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944527G= | CA1306213424 | ABCB11 | c.927+78C= (n.927+78C=) c.2610+78C= (n.2610+78C=) c.1299+78C= (n.1299+78C=) c.2652+78C= (n.2652+78C=) c.2712+78C= (n.2712+78C=) c.936+78C= (n.936+78C=) c.1941+78C= (n.1941+78C=) c.1395+78C= (n.1395+78C=) | |
| 2 | g.168944527G>T | CA1306213423 | ABCB11 | c.927+78C>A (n.927+78C>A) c.2610+78C>A (n.2610+78C>A) c.1299+78C>A (n.1299+78C>A) c.2652+78C>A (n.2652+78C>A) c.2712+78C>A (n.2712+78C>A) c.936+78C>A (n.936+78C>A) c.1941+78C>A (n.1941+78C>A) c.1395+78C>A (n.1395+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944528C>A | CA2661804860 | ABCB11 | c.927+77G>T (n.927+77G>T) c.2610+77G>T (n.2610+77G>T) c.1299+77G>T (n.1299+77G>T) c.2652+77G>T (n.2652+77G>T) c.2712+77G>T (n.2712+77G>T) c.936+77G>T (n.936+77G>T) c.1941+77G>T (n.1941+77G>T) c.1395+77G>T (n.1395+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944528C>T | CA2661804861 | ABCB11 | c.927+77G>A (n.927+77G>A) c.2610+77G>A (n.2610+77G>A) c.1299+77G>A (n.1299+77G>A) c.2652+77G>A (n.2652+77G>A) c.2712+77G>A (n.2712+77G>A) c.936+77G>A (n.936+77G>A) c.1941+77G>A (n.1941+77G>A) c.1395+77G>A (n.1395+77G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944529A>C | CA2661804863 | ABCB11 | c.927+76T>G (n.927+76T>G) c.2610+76T>G (n.2610+76T>G) c.1299+76T>G (n.1299+76T>G) c.2652+76T>G (n.2652+76T>G) c.2712+76T>G (n.2712+76T>G) c.936+76T>G (n.936+76T>G) c.1941+76T>G (n.1941+76T>G) c.1395+76T>G (n.1395+76T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944530G>T | CA2577147892 | ABCB11 | c.927+75C>A (n.927+75C>A) c.2610+75C>A (n.2610+75C>A) c.1299+75C>A (n.1299+75C>A) c.2652+75C>A (n.2652+75C>A) c.2712+75C>A (n.2712+75C>A) c.936+75C>A (n.936+75C>A) c.1941+75C>A (n.1941+75C>A) c.1395+75C>A (n.1395+75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944531G>A | CA59880613 | ABCB11 | c.927+74C>T (n.927+74C>T) c.2610+74C>T (n.2610+74C>T) c.1299+74C>T (n.1299+74C>T) c.2652+74C>T (n.2652+74C>T) c.2712+74C>T (n.2712+74C>T) c.936+74C>T (n.936+74C>T) c.1941+74C>T (n.1941+74C>T) c.1395+74C>T (n.1395+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944531G= | CA1306213425 | ABCB11 | c.927+74C= (n.927+74C=) c.2610+74C= (n.2610+74C=) c.1299+74C= (n.1299+74C=) c.2652+74C= (n.2652+74C=) c.2712+74C= (n.2712+74C=) c.936+74C= (n.936+74C=) c.1941+74C= (n.1941+74C=) c.1395+74C= (n.1395+74C=) | |
| 2 | g.168944531G>T | CA2661804875 | ABCB11 | c.927+74C>A (n.927+74C>A) c.2610+74C>A (n.2610+74C>A) c.1299+74C>A (n.1299+74C>A) c.2652+74C>A (n.2652+74C>A) c.2712+74C>A (n.2712+74C>A) c.936+74C>A (n.936+74C>A) c.1941+74C>A (n.1941+74C>A) c.1395+74C>A (n.1395+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944532T>C | CA2661804880 | ABCB11 | c.927+73A>G (n.927+73A>G) c.2610+73A>G (n.2610+73A>G) c.1299+73A>G (n.1299+73A>G) c.2652+73A>G (n.2652+73A>G) c.2712+73A>G (n.2712+73A>G) c.936+73A>G (n.936+73A>G) c.1941+73A>G (n.1941+73A>G) c.1395+73A>G (n.1395+73A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944533G>A | CA2661804884 | ABCB11 | c.927+72C>T (n.927+72C>T) c.2610+72C>T (n.2610+72C>T) c.1299+72C>T (n.1299+72C>T) c.2652+72C>T (n.2652+72C>T) c.2712+72C>T (n.2712+72C>T) c.936+72C>T (n.936+72C>T) c.1941+72C>T (n.1941+72C>T) c.1395+72C>T (n.1395+72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944533G>C | CA2661804887 | ABCB11 | c.927+72C>G (n.927+72C>G) c.2610+72C>G (n.2610+72C>G) c.1299+72C>G (n.1299+72C>G) c.2652+72C>G (n.2652+72C>G) c.2712+72C>G (n.2712+72C>G) c.936+72C>G (n.936+72C>G) c.1941+72C>G (n.1941+72C>G) c.1395+72C>G (n.1395+72C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944533G= | CA1306213426 | ABCB11 | c.927+72C= (n.927+72C=) c.2610+72C= (n.2610+72C=) c.1299+72C= (n.1299+72C=) c.2652+72C= (n.2652+72C=) c.2712+72C= (n.2712+72C=) c.936+72C= (n.936+72C=) c.1941+72C= (n.1941+72C=) c.1395+72C= (n.1395+72C=) | |
| 2 | g.168944533G>T | CA59880616 | ABCB11 | c.927+72C>A (n.927+72C>A) c.2610+72C>A (n.2610+72C>A) c.1299+72C>A (n.1299+72C>A) c.2652+72C>A (n.2652+72C>A) c.2712+72C>A (n.2712+72C>A) c.936+72C>A (n.936+72C>A) c.1941+72C>A (n.1941+72C>A) c.1395+72C>A (n.1395+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944534A>T | CA2700974973 | ABCB11 | c.927+71T>A (n.927+71T>A) c.2610+71T>A (n.2610+71T>A) c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.2652+71T>A (n.2652+71T>A) c.2712+71T>A (n.2712+71T>A) c.936+71T>A (n.936+71T>A) c.1941+71T>A (n.1941+71T>A) c.1395+71T>A (n.1395+71T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944535T>C | CA2577147893 | ABCB11 | c.927+70A>G (n.927+70A>G) c.2610+70A>G (n.2610+70A>G) c.1299+70A>G (n.1299+70A>G) c.2652+70A>G (n.2652+70A>G) c.2712+70A>G (n.2712+70A>G) c.936+70A>G (n.936+70A>G) c.1941+70A>G (n.1941+70A>G) c.1395+70A>G (n.1395+70A>G) | |
| 2 | g.168944536T>A | CA2661804891 | ABCB11 | c.927+69A>T (n.927+69A>T) c.2610+69A>T (n.2610+69A>T) c.1299+69A>T (n.1299+69A>T) c.2652+69A>T (n.2652+69A>T) c.2712+69A>T (n.2712+69A>T) c.936+69A>T (n.936+69A>T) c.1941+69A>T (n.1941+69A>T) c.1395+69A>T (n.1395+69A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944537G>A | CA1306213428 | ABCB11 | c.927+68C>T (n.927+68C>T) c.2610+68C>T (n.2610+68C>T) c.1299+68C>T (n.1299+68C>T) c.2652+68C>T (n.2652+68C>T) c.2712+68C>T (n.2712+68C>T) c.936+68C>T (n.936+68C>T) c.1941+68C>T (n.1941+68C>T) c.1395+68C>T (n.1395+68C>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944537G= | CA1306213427 | ABCB11 | c.927+68C= (n.927+68C=) c.2610+68C= (n.2610+68C=) c.1299+68C= (n.1299+68C=) c.2652+68C= (n.2652+68C=) c.2712+68C= (n.2712+68C=) c.936+68C= (n.936+68C=) c.1941+68C= (n.1941+68C=) c.1395+68C= (n.1395+68C=) | |
| 2 | g.168944537G>T | CA2661804892 | ABCB11 | c.927+68C>A (n.927+68C>A) c.2610+68C>A (n.2610+68C>A) c.1299+68C>A (n.1299+68C>A) c.2652+68C>A (n.2652+68C>A) c.2712+68C>A (n.2712+68C>A) c.936+68C>A (n.936+68C>A) c.1941+68C>A (n.1941+68C>A) c.1395+68C>A (n.1395+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944539C>A | CA2661804893 | ABCB11 | c.927+66G>T (n.927+66G>T) c.2610+66G>T (n.2610+66G>T) c.1299+66G>T (n.1299+66G>T) c.2652+66G>T (n.2652+66G>T) c.2712+66G>T (n.2712+66G>T) c.936+66G>T (n.936+66G>T) c.1941+66G>T (n.1941+66G>T) c.1395+66G>T (n.1395+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944540A>T | CA2661804894 | ABCB11 | c.927+65T>A (n.927+65T>A) c.2610+65T>A (n.2610+65T>A) c.1299+65T>A (n.1299+65T>A) c.2652+65T>A (n.2652+65T>A) c.2712+65T>A (n.2712+65T>A) c.936+65T>A (n.936+65T>A) c.1941+65T>A (n.1941+65T>A) c.1395+65T>A (n.1395+65T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944541G>C | CA2661804895 | ABCB11 | c.927+64C>G (n.927+64C>G) c.2610+64C>G (n.2610+64C>G) c.1299+64C>G (n.1299+64C>G) c.2652+64C>G (n.2652+64C>G) c.2712+64C>G (n.2712+64C>G) c.936+64C>G (n.936+64C>G) c.1941+64C>G (n.1941+64C>G) c.1395+64C>G (n.1395+64C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944545G>A | CA2661804898 | ABCB11 | c.927+60C>T (n.927+60C>T) c.2610+60C>T (n.2610+60C>T) c.1299+60C>T (n.1299+60C>T) c.2652+60C>T (n.2652+60C>T) c.2712+60C>T (n.2712+60C>T) c.936+60C>T (n.936+60C>T) c.1941+60C>T (n.1941+60C>T) c.1395+60C>T (n.1395+60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944545G>C | CA2577147894 | ABCB11 | c.927+60C>G (n.927+60C>G) c.2610+60C>G (n.2610+60C>G) c.1299+60C>G (n.1299+60C>G) c.2652+60C>G (n.2652+60C>G) c.2712+60C>G (n.2712+60C>G) c.936+60C>G (n.936+60C>G) c.1941+60C>G (n.1941+60C>G) c.1395+60C>G (n.1395+60C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944545G>T | CA2661804901 | ABCB11 | c.927+60C>A (n.927+60C>A) c.2610+60C>A (n.2610+60C>A) c.1299+60C>A (n.1299+60C>A) c.2652+60C>A (n.2652+60C>A) c.2712+60C>A (n.2712+60C>A) c.936+60C>A (n.936+60C>A) c.1941+60C>A (n.1941+60C>A) c.1395+60C>A (n.1395+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944546C>A | CA2661804902 | ABCB11 | c.927+59G>T (n.927+59G>T) c.2610+59G>T (n.2610+59G>T) c.1299+59G>T (n.1299+59G>T) c.2652+59G>T (n.2652+59G>T) c.2712+59G>T (n.2712+59G>T) c.936+59G>T (n.936+59G>T) c.1941+59G>T (n.1941+59G>T) c.1395+59G>T (n.1395+59G>T) | gnomAD v4 |