Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168932503_168932508del | CA2661805101 | ABCB11 | c.411_416del c.1401_1406del (p.Thr468_Ala469del) c.3084_3089del (p.Thr1029_Ala1030del) c.1773_1778del (n.1773_1778del) c.3126_3131del (p.Thr1043_Ala1044del) c.3186_3191del (p.Thr1063_Ala1064del) c.1410_1415del (p.Thr471_Ala472del) c.2415_2420del (p.Thr806_Ala807del) c.1869_1874del (p.Thr624_Ala625del) | gnomAD v4 |
2 | g.168932506T>A | CA429913166 | ABCB11 | c.411A>T c.1401A>T (p.Ala467=) c.3084A>T (p.Ala1028=) c.1773A>T (n.1773A>T) c.3126A>T (p.Ala1042=) c.3186A>T (p.Ala1062=) c.1410A>T (p.Ala470=) c.2415A>T (p.Ala805=) c.1869A>T (p.Ala623=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168932506T>C | CA1951104 | ABCB11 | c.411A>G c.1401A>G (p.Ala467=) c.3084A>G (p.Ala1028=) c.1773A>G (n.1773A>G) c.3126A>G (p.Ala1042=) c.3186A>G (p.Ala1062=) c.1410A>G (p.Ala470=) c.2415A>G (p.Ala805=) c.1869A>G (p.Ala623=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932506T>G | CA429913165 | ABCB11 | c.411A>C c.1401A>C (p.Ala467=) c.3084A>C (p.Ala1028=) c.1773A>C (n.1773A>C) c.3126A>C (p.Ala1042=) c.3186A>C (p.Ala1062=) c.1410A>C (p.Ala470=) c.2415A>C (p.Ala805=) c.1869A>C (p.Ala623=) | |
2 | g.168932506T= | CA1306208169 | ABCB11 | c.411A= c.1401A= (p.Ala467=) c.3084A= (p.Ala1028=) c.1773A= (n.1773A=) c.3126A= (p.Ala1042=) c.3186A= (p.Ala1062=) c.1410A= (p.Ala470=) c.2415A= (p.Ala805=) c.1869A= (p.Ala623=) | |
2 | g.168932506_168932507delinsCA | CA2586970399 | ABCB11 | c.410_411delinsTG c.1400_1401delinsTG (p.Ala467Val) c.3083_3084delinsTG (p.Ala1028Val) c.1772_1773delinsTG (n.1772_1773delinsTG) c.3125_3126delinsTG (p.Ala1042Val) c.3185_3186delinsTG (p.Ala1062Val) c.1409_1410delinsTG (p.Ala470Val) c.2414_2415delinsTG (p.Ala805Val) c.1868_1869delinsTG (p.Ala623Val) | |
2 | g.168932507G>A | CA349122576 | ABCB11 | c.410C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.1772C>T (n.1772C>T) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3185C>T (p.Ala1062Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.168932507G>C | CA349122577 | ABCB11 | c.410C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.1772C>G (n.1772C>G) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3185C>G (p.Ala1062Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) | |
2 | g.168932507G= | CA1306208170 | ABCB11 | c.410C= c.1400C= (p.Ala467=) c.3083C= (p.Ala1028=) c.1772C= (n.1772C=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.3185C= (p.Ala1062=) c.1409C= (p.Ala470=) c.2414C= (p.Ala805=) c.1868C= (p.Ala623=) | |
2 | g.168932507G>T | CA349122578 | ABCB11 | c.410C>A c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.3083C>A (p.Ala1028Glu) c.1772C>A (n.1772C>A) c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.3185C>A (p.Ala1062Glu) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.2414C>A (p.Ala805Glu) c.1868C>A (p.Ala623Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168932508C>A | CA349122581 | ABCB11 | c.409G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.1771G>T (n.1771G>T) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3184G>T (p.Ala1062Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) | |
2 | g.168932508C>G | CA349122580 | ABCB11 | c.409G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.1771G>C (n.1771G>C) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3184G>C (p.Ala1062Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) | |
2 | g.168932508C>T | CA349122579 | ABCB11 | c.409G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.1771G>A (n.1771G>A) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3184G>A (p.Ala1062Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) | |
2 | g.168932509A= | CA1306208171 | ABCB11 | c.408T= c.1398T= (p.Ser466=) c.3081T= (p.Ser1027=) c.1770T= (n.1770T=) c.3123T= (p.Ser1041=) c.3183T= (p.Ser1061=) c.1407T= (p.Ser469=) c.2412T= (p.Ser804=) c.1866T= (p.Ser622=) | |
2 | g.168932509A>C | CA349122582 | ABCB11 | c.408T>G c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.3081T>G (p.Ser1027Arg) c.1770T>G (n.1770T>G) c.3123T>G (p.Ser1041Arg) c.3183T>G (p.Ser1061Arg) c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.2412T>G (p.Ser804Arg) c.1866T>G (p.Ser622Arg) | |
2 | g.168932509A>G | CA429913167 | ABCB11 | c.408T>C c.1398T>C (p.Ser466=) c.3081T>C (p.Ser1027=) c.1770T>C (n.1770T>C) c.3123T>C (p.Ser1041=) c.3183T>C (p.Ser1061=) c.1407T>C (p.Ser469=) c.2412T>C (p.Ser804=) c.1866T>C (p.Ser622=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932509A>T | CA349122583 | ABCB11 | c.408T>A c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.3081T>A (p.Ser1027Arg) c.1770T>A (n.1770T>A) c.3123T>A (p.Ser1041Arg) c.3183T>A (p.Ser1061Arg) c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.2412T>A (p.Ser804Arg) c.1866T>A (p.Ser622Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932512_168932521del | CA645526819 | ABCB11 | c.399_408del c.1389_1398del (p.Val464GlnfsTer?) c.3072_3081del (p.Val1025GlnfsTer?) c.1761_1770del (n.1761_1770del) c.3114_3123del (p.Val1039GlnfsTer?) c.3174_3183del (p.Val1059GlnfsTer?) c.1398_1407del (p.Val467GlnfsTer?) c.2403_2412del (p.Val802GlnfsTer?) c.1857_1866del (p.Val620GlnfsTer?) | COSMIC COSMIC |
2 | g.168932510C>A | CA349122584 | ABCB11 | c.407G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.3080G>T (p.Ser1027Ile) c.1769G>T (n.1769G>T) c.3122G>T (p.Ser1041Ile) c.3182G>T (p.Ser1061Ile) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.2411G>T (p.Ser804Ile) c.1865G>T (p.Ser622Ile) | |
2 | g.168932510C>G | CA349122585 | ABCB11 | c.407G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.3080G>C (p.Ser1027Thr) c.1769G>C (n.1769G>C) c.3122G>C (p.Ser1041Thr) c.3182G>C (p.Ser1061Thr) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.2411G>C (p.Ser804Thr) c.1865G>C (p.Ser622Thr) | |
2 | g.168932510C>T | CA349122586 | ABCB11 | c.407G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.3080G>A (p.Ser1027Asn) c.1769G>A (n.1769G>A) c.3122G>A (p.Ser1041Asn) c.3182G>A (p.Ser1061Asn) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.2411G>A (p.Ser804Asn) c.1865G>A (p.Ser622Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.168932511T>A | CA349122587 | ABCB11 | c.406A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.3079A>T (p.Ser1027Cys) c.1768A>T (n.1768A>T) c.3121A>T (p.Ser1041Cys) c.3181A>T (p.Ser1061Cys) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.2410A>T (p.Ser804Cys) c.1864A>T (p.Ser622Cys) | |
2 | g.168932511T>C | CA349122588 | ABCB11 | c.406A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.3079A>G (p.Ser1027Gly) c.1768A>G (n.1768A>G) c.3121A>G (p.Ser1041Gly) c.3181A>G (p.Ser1061Gly) c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.2410A>G (p.Ser804Gly) c.1864A>G (p.Ser622Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.168932511T>G | CA349122589 | ABCB11 | c.406A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.3079A>C (p.Ser1027Arg) c.1768A>C (n.1768A>C) c.3121A>C (p.Ser1041Arg) c.3181A>C (p.Ser1061Arg) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.2410A>C (p.Ser804Arg) c.1864A>C (p.Ser622Arg) | |
2 | g.168932512C>A | CA429913168 | ABCB11 | c.405G>T c.1395G>T (p.Leu465=) c.3078G>T (p.Leu1026=) c.1767G>T (n.1767G>T) c.3120G>T (p.Leu1040=) c.3180G>T (p.Leu1060=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.2409G>T (p.Leu803=) c.1863G>T (p.Leu621=) | |
2 | g.168932512C= | CA1306208172 | ABCB11 | c.405G= c.1395G= (p.Leu465=) c.3078G= (p.Leu1026=) c.1767G= (n.1767G=) c.3120G= (p.Leu1040=) c.3180G= (p.Leu1060=) c.1404G= (p.Leu468=) c.2409G= (p.Leu803=) c.1863G= (p.Leu621=) | |
2 | g.168932512C>G | CA429913169 | ABCB11 | c.405G>C c.1395G>C (p.Leu465=) c.3078G>C (p.Leu1026=) c.1767G>C (n.1767G>C) c.3120G>C (p.Leu1040=) c.3180G>C (p.Leu1060=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.2409G>C (p.Leu803=) c.1863G>C (p.Leu621=) | |
2 | g.168932512C>T | CA1951105 | ABCB11 | c.405G>A c.1395G>A (p.Leu465=) c.3078G>A (p.Leu1026=) c.1767G>A (n.1767G>A) c.3120G>A (p.Leu1040=) c.3180G>A (p.Leu1060=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.2409G>A (p.Leu803=) c.1863G>A (p.Leu621=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932513A= | CA1306208173 | ABCB11 | c.404T= c.1394T= (p.Leu465=) c.3077T= (p.Leu1026=) c.1766T= (n.1766T=) c.3119T= (p.Leu1040=) c.3179T= (p.Leu1060=) c.1403T= (p.Leu468=) c.2408T= (p.Leu803=) c.1862T= (p.Leu621=) | |
2 | g.168932513A>C | CA349122590 | ABCB11 | c.404T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.3077T>G (p.Leu1026Arg) c.1766T>G (n.1766T>G) c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.3179T>G (p.Leu1060Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168932513A>G | CA349122591 | ABCB11 | c.404T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.3077T>C (p.Leu1026Pro) c.1766T>C (n.1766T>C) c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.3179T>C (p.Leu1060Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) | |
2 | g.168932513A>T | CA349122592 | ABCB11 | c.404T>A c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.3077T>A (p.Leu1026Gln) c.1766T>A (n.1766T>A) c.3119T>A (p.Leu1040Gln) c.3179T>A (p.Leu1060Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) | |
2 | g.168932514G>A | CA429913170 | ABCB11 | c.403C>T c.1393C>T (p.Leu465=) c.3076C>T (p.Leu1026=) c.1765C>T (n.1765C>T) c.3118C>T (p.Leu1040=) c.3178C>T (p.Leu1060=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.2407C>T (p.Leu803=) c.1861C>T (p.Leu621=) | gnomAD v4 |
2 | g.168932514G>C | CA349122593 | ABCB11 | c.403C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) c.3076C>G (p.Leu1026Val) c.1765C>G (n.1765C>G) c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.3178C>G (p.Leu1060Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) | |
2 | g.168932514G>T | CA349122594 | ABCB11 | c.403C>A c.1393C>A (p.Leu465Met) c.3076C>A (p.Leu1026Met) c.1765C>A (n.1765C>A) c.3118C>A (p.Leu1040Met) c.3178C>A (p.Leu1060Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) | |
2 | g.168932515T>A | CA429913171 | ABCB11 | c.402A>T c.1392A>T (p.Val464=) c.3075A>T (p.Val1025=) c.1764A>T (n.1764A>T) c.3117A>T (p.Val1039=) c.3177A>T (p.Val1059=) c.1401A>T (p.Val467=) c.2406A>T (p.Val802=) c.1860A>T (p.Val620=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.168932515T>C | CA429913172 | ABCB11 | c.402A>G c.1392A>G (p.Val464=) c.3075A>G (p.Val1025=) c.1764A>G (n.1764A>G) c.3117A>G (p.Val1039=) c.3177A>G (p.Val1059=) c.1401A>G (p.Val467=) c.2406A>G (p.Val802=) c.1860A>G (p.Val620=) | gnomAD v4 |
2 | g.168932515T>G | CA429913173 | ABCB11 | c.402A>C c.1392A>C (p.Val464=) c.3075A>C (p.Val1025=) c.1764A>C (n.1764A>C) c.3117A>C (p.Val1039=) c.3177A>C (p.Val1059=) c.1401A>C (p.Val467=) c.2406A>C (p.Val802=) c.1860A>C (p.Val620=) | |
2 | g.168932515T= | CA1306208174 | ABCB11 | c.402A= c.1392A= (p.Val464=) c.3075A= (p.Val1025=) c.1764A= (n.1764A=) c.3117A= (p.Val1039=) c.3177A= (p.Val1059=) c.1401A= (p.Val467=) c.2406A= (p.Val802=) c.1860A= (p.Val620=) | |
2 | g.168932516A>C | CA349122597 | ABCB11 | c.401T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) c.3074T>G (p.Val1025Gly) c.1763T>G (n.1763T>G) c.3116T>G (p.Val1039Gly) c.3176T>G (p.Val1059Gly) c.1400T>G (p.Val467Gly) c.2405T>G (p.Val802Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) | |
2 | g.168932516A>G | CA349122596 | ABCB11 | c.401T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) c.3074T>C (p.Val1025Ala) c.1763T>C (n.1763T>C) c.3116T>C (p.Val1039Ala) c.3176T>C (p.Val1059Ala) c.1400T>C (p.Val467Ala) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) | |
2 | g.168932516A>T | CA349122595 | ABCB11 | c.401T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) c.3074T>A (p.Val1025Glu) c.1763T>A (n.1763T>A) c.3116T>A (p.Val1039Glu) c.3176T>A (p.Val1059Glu) c.1400T>A (p.Val467Glu) c.2405T>A (p.Val802Glu) c.1859T>A (p.Val620Glu) | |
2 | g.168932517C>A | CA349122598 | ABCB11 | c.400G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) c.3073G>T (p.Val1025Leu) c.1762G>T (n.1762G>T) c.3115G>T (p.Val1039Leu) c.3175G>T (p.Val1059Leu) c.1399G>T (p.Val467Leu) c.2404G>T (p.Val802Leu) c.1858G>T (p.Val620Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932517C= | CA1306208175 | ABCB11 | c.400G= c.1390G= (p.Val464=) c.3073G= (p.Val1025=) c.1762G= (n.1762G=) c.3115G= (p.Val1039=) c.3175G= (p.Val1059=) c.1399G= (p.Val467=) c.2404G= (p.Val802=) c.1858G= (p.Val620=) | |
2 | g.168932517C>G | CA349122599 | ABCB11 | c.400G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) c.3073G>C (p.Val1025Leu) c.1762G>C (n.1762G>C) c.3115G>C (p.Val1039Leu) c.3175G>C (p.Val1059Leu) c.1399G>C (p.Val467Leu) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) | |
2 | g.168932517C>T | CA349122600 | ABCB11 | c.400G>A c.1390G>A (p.Val464Ile) c.3073G>A (p.Val1025Ile) c.1762G>A (n.1762G>A) c.3115G>A (p.Val1039Ile) c.3175G>A (p.Val1059Ile) c.1399G>A (p.Val467Ile) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) | |
2 | g.168932518A= | CA1306208176 | ABCB11 | c.399T= c.1389T= (p.Val463=) c.3072T= (p.Val1024=) c.1761T= (n.1761T=) c.3114T= (p.Val1038=) c.3174T= (p.Val1058=) c.1398T= (p.Val466=) c.2403T= (p.Val801=) c.1857T= (p.Val619=) | |
2 | g.168932518A>C | CA429913174 | ABCB11 | c.399T>G c.1389T>G (p.Val463=) c.3072T>G (p.Val1024=) c.1761T>G (n.1761T>G) c.3114T>G (p.Val1038=) c.3174T>G (p.Val1058=) c.1398T>G (p.Val466=) c.2403T>G (p.Val801=) c.1857T>G (p.Val619=) | |
2 | g.168932518A>G | CA59873295 | ABCB11 | c.399T>C c.1389T>C (p.Val463=) c.3072T>C (p.Val1024=) c.1761T>C (n.1761T>C) c.3114T>C (p.Val1038=) c.3174T>C (p.Val1058=) c.1398T>C (p.Val466=) c.2403T>C (p.Val801=) c.1857T>C (p.Val619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932518A>T | CA429913175 | ABCB11 | c.399T>A c.1389T>A (p.Val463=) c.3072T>A (p.Val1024=) c.1761T>A (n.1761T>A) c.3114T>A (p.Val1038=) c.3174T>A (p.Val1058=) c.1398T>A (p.Val466=) c.2403T>A (p.Val801=) c.1857T>A (p.Val619=) | |
2 | g.168932519A= | CA1306208177 | ABCB11 | c.398T= c.1388T= (p.Val463=) c.3071T= (p.Val1024=) c.1760T= (n.1760T=) c.3113T= (p.Val1038=) c.3173T= (p.Val1058=) c.1397T= (p.Val466=) c.2402T= (p.Val801=) c.1856T= (p.Val619=) | |
2 | g.168932519A>C | CA349122601 | ABCB11 | c.398T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.3071T>G (p.Val1024Gly) c.1760T>G (n.1760T>G) c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.3173T>G (p.Val1058Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) c.1856T>G (p.Val619Gly) | |
2 | g.168932519A>G | CA349122602 | ABCB11 | c.398T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.3071T>C (p.Val1024Ala) c.1760T>C (n.1760T>C) c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.3173T>C (p.Val1058Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) c.1856T>C (p.Val619Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.168932519A>T | CA59873298 | ABCB11 | c.398T>A c.1388T>A (p.Val463Asp) c.3071T>A (p.Val1024Asp) c.1760T>A (n.1760T>A) c.3113T>A (p.Val1038Asp) c.3173T>A (p.Val1058Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.2402T>A (p.Val801Asp) c.1856T>A (p.Val619Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932520C>A | CA349122603 | ABCB11 | c.397G>T c.1387G>T (p.Val463Phe) c.3070G>T (p.Val1024Phe) c.1759G>T (n.1759G>T) c.3112G>T (p.Val1038Phe) c.3172G>T (p.Val1058Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.2401G>T (p.Val801Phe) c.1855G>T (p.Val619Phe) | |
2 | g.168932520C>G | CA349122604 | ABCB11 | c.397G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.3070G>C (p.Val1024Leu) c.1759G>C (n.1759G>C) c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.3172G>C (p.Val1058Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) c.1855G>C (p.Val619Leu) | |
2 | g.168932520C>T | CA349122605 | ABCB11 | c.397G>A c.1387G>A (p.Val463Ile) c.3070G>A (p.Val1024Ile) c.1759G>A (n.1759G>A) c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.3172G>A (p.Val1058Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.2401G>A (p.Val801Ile) c.1855G>A (p.Val619Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.168932523_168932536del | CA2661805114 | ABCB11 | c.384_397del c.1374_1387del c.3057_3070del c.1746_1759del c.3099_3112del c.3159_3172del c.1383_1396del c.2388_2401del c.1842_1855del | gnomAD v4 |
2 | g.168932521T>A | CA429913176 | ABCB11 | c.396A>T c.1386A>T (p.Ala462=) c.3069A>T (p.Ala1023=) c.1758A>T (n.1758A>T) c.3111A>T (p.Ala1037=) c.3171A>T (p.Ala1057=) c.1395A>T (p.Ala465=) c.2400A>T (p.Ala800=) c.1854A>T (p.Ala618=) | |
2 | g.168932521T>C | CA429913177 | ABCB11 | c.396A>G c.1386A>G (p.Ala462=) c.3069A>G (p.Ala1023=) c.1758A>G (n.1758A>G) c.3111A>G (p.Ala1037=) c.3171A>G (p.Ala1057=) c.1395A>G (p.Ala465=) c.2400A>G (p.Ala800=) c.1854A>G (p.Ala618=) | |
2 | g.168932521T>G | CA429913178 | ABCB11 | c.396A>C c.1386A>C (p.Ala462=) c.3069A>C (p.Ala1023=) c.1758A>C (n.1758A>C) c.3111A>C (p.Ala1037=) c.3171A>C (p.Ala1057=) c.1395A>C (p.Ala465=) c.2400A>C (p.Ala800=) c.1854A>C (p.Ala618=) | |
2 | g.168932522G>A | CA1951106 | ABCB11 | c.395C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.1757C>T (n.1757C>T) c.3110C>T (p.Ala1037Val) c.3170C>T (p.Ala1057Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.2399C>T (p.Ala800Val) c.1853C>T (p.Ala618Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932522G>C | CA349122606 | ABCB11 | c.395C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.1757C>G (n.1757C>G) c.3110C>G (p.Ala1037Gly) c.3170C>G (p.Ala1057Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.2399C>G (p.Ala800Gly) c.1853C>G (p.Ala618Gly) | |
2 | g.168932522G= | CA1306208178 | ABCB11 | c.395C= c.1385C= (p.Ala462=) c.3068C= (p.Ala1023=) c.1757C= (n.1757C=) c.3110C= (p.Ala1037=) c.3170C= (p.Ala1057=) c.1394C= (p.Ala465=) c.2399C= (p.Ala800=) c.1853C= (p.Ala618=) | |
2 | g.168932522G>T | CA349122607 | ABCB11 | c.395C>A c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.3068C>A (p.Ala1023Glu) c.1757C>A (n.1757C>A) c.3110C>A (p.Ala1037Glu) c.3170C>A (p.Ala1057Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.2399C>A (p.Ala800Glu) c.1853C>A (p.Ala618Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.168932523C>A | CA349122610 | ABCB11 | c.394G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.1756G>T (n.1756G>T) c.3109G>T (p.Ala1037Ser) c.3169G>T (p.Ala1057Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.2398G>T (p.Ala800Ser) c.1852G>T (p.Ala618Ser) | |
2 | g.168932523C>G | CA349122608 | ABCB11 | c.394G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.1756G>C (n.1756G>C) c.3109G>C (p.Ala1037Pro) c.3169G>C (p.Ala1057Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.2398G>C (p.Ala800Pro) c.1852G>C (p.Ala618Pro) | |
2 | g.168932523C>T | CA349122609 | ABCB11 | c.394G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.1756G>A (n.1756G>A) c.3109G>A (p.Ala1037Thr) c.3169G>A (p.Ala1057Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.2398G>A (p.Ala800Thr) c.1852G>A (p.Ala618Thr) | |
2 | g.168932524A= | CA1306208179 | ABCB11 | c.393T= c.1383T= (p.Ser461=) c.3066T= (p.Ser1022=) c.1755T= (n.1755T=) c.3108T= (p.Ser1036=) c.3168T= (p.Ser1056=) c.1392T= (p.Ser464=) c.2397T= (p.Ser799=) c.1851T= (p.Ser617=) | |
2 | g.168932524A>C | CA429913180 | ABCB11 | c.393T>G c.1383T>G (p.Ser461=) c.3066T>G (p.Ser1022=) c.1755T>G (n.1755T>G) c.3108T>G (p.Ser1036=) c.3168T>G (p.Ser1056=) c.1392T>G (p.Ser464=) c.2397T>G (p.Ser799=) c.1851T>G (p.Ser617=) | |
2 | g.168932524A>G | CA1951107 | ABCB11 | c.393T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.3066T>C (p.Ser1022=) c.1755T>C (n.1755T>C) c.3108T>C (p.Ser1036=) c.3168T>C (p.Ser1056=) c.1392T>C (p.Ser464=) c.2397T>C (p.Ser799=) c.1851T>C (p.Ser617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932524A>T | CA429913179 | ABCB11 | c.393T>A c.1383T>A (p.Ser461=) c.3066T>A (p.Ser1022=) c.1755T>A (n.1755T>A) c.3108T>A (p.Ser1036=) c.3168T>A (p.Ser1056=) c.1392T>A (p.Ser464=) c.2397T>A (p.Ser799=) c.1851T>A (p.Ser617=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168932525G>A | CA349122611 | ABCB11 | c.392C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.3065C>T (p.Ser1022Phe) c.1754C>T (n.1754C>T) c.3107C>T (p.Ser1036Phe) c.3167C>T (p.Ser1056Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.2396C>T (p.Ser799Phe) c.1850C>T (p.Ser617Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.168932525G>C | CA349122612 | ABCB11 | c.392C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.3065C>G (p.Ser1022Cys) c.1754C>G (n.1754C>G) c.3107C>G (p.Ser1036Cys) c.3167C>G (p.Ser1056Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.2396C>G (p.Ser799Cys) c.1850C>G (p.Ser617Cys) | |
2 | g.168932525G>T | CA349122613 | ABCB11 | c.392C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.3065C>A (p.Ser1022Tyr) c.1754C>A (n.1754C>A) c.3107C>A (p.Ser1036Tyr) c.3167C>A (p.Ser1056Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) | |
2 | g.168932526A>C | CA349122614 | ABCB11 | c.391T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.3064T>G (p.Ser1022Ala) c.1753T>G (n.1753T>G) c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) | |
2 | g.168932526A>G | CA349122615 | ABCB11 | c.391T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.3064T>C (p.Ser1022Pro) c.1753T>C (n.1753T>C) c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) | |
2 | g.168932526A>T | CA349122616 | ABCB11 | c.391T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.3064T>A (p.Ser1022Thr) c.1753T>A (n.1753T>A) c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) | |
2 | g.168932527G>A | CA1951108 | ABCB11 | c.390C>T c.1380C>T (p.Ile460=) c.3063C>T (p.Ile1021=) c.1752C>T (n.1752C>T) c.3105C>T (p.Ile1035=) c.3165C>T (p.Ile1055=) c.1389C>T (p.Ile463=) c.2394C>T (p.Ile798=) c.1848C>T (p.Ile616=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932527G>C | CA349122617 | ABCB11 | c.390C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) c.3063C>G (p.Ile1021Met) c.1752C>G (n.1752C>G) c.3105C>G (p.Ile1035Met) c.3165C>G (p.Ile1055Met) c.1389C>G (p.Ile463Met) c.2394C>G (p.Ile798Met) c.1848C>G (p.Ile616Met) | |
2 | g.168932527G= | CA1306208180 | ABCB11 | c.390C= c.1380C= (p.Ile460=) c.3063C= (p.Ile1021=) c.1752C= (n.1752C=) c.3105C= (p.Ile1035=) c.3165C= (p.Ile1055=) c.1389C= (p.Ile463=) c.2394C= (p.Ile798=) c.1848C= (p.Ile616=) | |
2 | g.168932527G>T | CA429913181 | ABCB11 | c.390C>A c.1380C>A (p.Ile460=) c.3063C>A (p.Ile1021=) c.1752C>A (n.1752C>A) c.3105C>A (p.Ile1035=) c.3165C>A (p.Ile1055=) c.1389C>A (p.Ile463=) c.2394C>A (p.Ile798=) c.1848C>A (p.Ile616=) | gnomAD v4 |
2 | g.168932528del | CA2661805128 | ABCB11 | c.389del c.1379del (p.Ile460ThrfsTer6) c.3062del (p.Ile1021ThrfsTer6) c.1751del (n.1751del) c.3104del (p.Ile1035ThrfsTer6) c.3164del (p.Ile1055ThrfsTer6) c.1388del (p.Ile463ThrfsTer6) c.2393del (p.Ile798ThrfsTer6) c.1847del (p.Ile616ThrfsTer6) | gnomAD v4 |
2 | g.168932528A>C | CA349122618 | ABCB11 | c.389T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.3062T>G (p.Ile1021Ser) c.1751T>G (n.1751T>G) c.3104T>G (p.Ile1035Ser) c.3164T>G (p.Ile1055Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.1847T>G (p.Ile616Ser) | |
2 | g.168932528A>G | CA349122619 | ABCB11 | c.389T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.1751T>C (n.1751T>C) c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.3164T>C (p.Ile1055Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.1847T>C (p.Ile616Thr) | |
2 | g.168932528A>T | CA349122620 | ABCB11 | c.389T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.3062T>A (p.Ile1021Asn) c.1751T>A (n.1751T>A) c.3104T>A (p.Ile1035Asn) c.3164T>A (p.Ile1055Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.1847T>A (p.Ile616Asn) | |
2 | g.168932529T>A | CA349122621 | ABCB11 | c.388A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.3061A>T (p.Ile1021Phe) c.1750A>T (n.1750A>T) c.3103A>T (p.Ile1035Phe) c.3163A>T (p.Ile1055Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.1846A>T (p.Ile616Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.168932529T>C | CA349122623 | ABCB11 | c.388A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.1750A>G (n.1750A>G) c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.3163A>G (p.Ile1055Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.2392A>G (p.Ile798Val) c.1846A>G (p.Ile616Val) | |
2 | g.168932529T>G | CA349122622 | ABCB11 | c.388A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.1750A>C (n.1750A>C) c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.3163A>C (p.Ile1055Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.1846A>C (p.Ile616Leu) | |
2 | g.168932530C>A | CA429913182 | ABCB11 | c.387G>T c.1377G>T (p.Val459=) c.3060G>T (p.Val1020=) c.1749G>T (n.1749G>T) c.3102G>T (p.Val1034=) c.3162G>T (p.Val1054=) c.1386G>T (p.Val462=) c.2391G>T (p.Val797=) c.1845G>T (p.Val615=) | |
2 | g.168932530C= | CA1306208181 | ABCB11 | c.387G= c.1377G= (p.Val459=) c.3060G= (p.Val1020=) c.1749G= (n.1749G=) c.3102G= (p.Val1034=) c.3162G= (p.Val1054=) c.1386G= (p.Val462=) c.2391G= (p.Val797=) c.1845G= (p.Val615=) | |
2 | g.168932530C>G | CA429913183 | ABCB11 | c.387G>C c.1377G>C (p.Val459=) c.3060G>C (p.Val1020=) c.1749G>C (n.1749G>C) c.3102G>C (p.Val1034=) c.3162G>C (p.Val1054=) c.1386G>C (p.Val462=) c.2391G>C (p.Val797=) c.1845G>C (p.Val615=) | |
2 | g.168932530C>T | CA1951109 | ABCB11 | c.387G>A c.1377G>A (p.Val459=) c.3060G>A (p.Val1020=) c.1749G>A (n.1749G>A) c.3102G>A (p.Val1034=) c.3162G>A (p.Val1054=) c.1386G>A (p.Val462=) c.2391G>A (p.Val797=) c.1845G>A (p.Val615=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932531A>C | CA349122626 | ABCB11 | c.386T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.3059T>G (p.Val1020Gly) c.1748T>G (n.1748T>G) c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.3161T>G (p.Val1054Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.2390T>G (p.Val797Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) | |
2 | g.168932531A>G | CA349122624 | ABCB11 | c.386T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.3059T>C (p.Val1020Ala) c.1748T>C (n.1748T>C) c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.3161T>C (p.Val1054Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.2390T>C (p.Val797Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) | |
2 | g.168932531A>T | CA349122625 | ABCB11 | c.386T>A c.1376T>A (p.Val459Glu) c.3059T>A (p.Val1020Glu) c.1748T>A (n.1748T>A) c.3101T>A (p.Val1034Glu) c.3161T>A (p.Val1054Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.2390T>A (p.Val797Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) | |
2 | g.168932532C>A | CA349122627 | ABCB11 | c.385G>T c.1375G>T (p.Val459Leu) c.3058G>T (p.Val1020Leu) c.1747G>T (n.1747G>T) c.3100G>T (p.Val1034Leu) c.3160G>T (p.Val1054Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.2389G>T (p.Val797Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) | |
2 | g.168932532C= | CA1306208182 | ABCB11 | c.385G= c.1375G= (p.Val459=) c.3058G= (p.Val1020=) c.1747G= (n.1747G=) c.3100G= (p.Val1034=) c.3160G= (p.Val1054=) c.1384G= (p.Val462=) c.2389G= (p.Val797=) c.1843G= (p.Val615=) | |
2 | g.168932532C>G | CA349122628 | ABCB11 | c.385G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.3058G>C (p.Val1020Leu) c.1747G>C (n.1747G>C) c.3100G>C (p.Val1034Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.2389G>C (p.Val797Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) | |
2 | g.168932532C>T | CA349122629 | ABCB11 | c.385G>A c.1375G>A (p.Val459Met) c.3058G>A (p.Val1020Met) c.1747G>A (n.1747G>A) c.3100G>A (p.Val1034Met) c.3160G>A (p.Val1054Met) c.1384G>A (p.Val462Met) c.2389G>A (p.Val797Met) c.1843G>A (p.Val615Met) | dbSNP |
2 | g.168932533C>A | CA349122630 | ABCB11 | c.384G>T c.1374G>T (p.Arg458Ser) c.3057G>T (p.Arg1019Ser) c.1746G>T (n.1746G>T) c.3099G>T (p.Arg1033Ser) c.3159G>T (p.Arg1053Ser) c.1383G>T (p.Arg461Ser) c.2388G>T (p.Arg796Ser) c.1842G>T (p.Arg614Ser) | |
2 | g.168932533C>G | CA349122631 | ABCB11 | c.384G>C c.1374G>C (p.Arg458Ser) c.3057G>C (p.Arg1019Ser) c.1746G>C (n.1746G>C) c.3099G>C (p.Arg1033Ser) c.3159G>C (p.Arg1053Ser) c.1383G>C (p.Arg461Ser) c.2388G>C (p.Arg796Ser) c.1842G>C (p.Arg614Ser) | |
2 | g.168932533C>T | CA429913184 | ABCB11 | c.384G>A c.1374G>A (p.Arg458=) c.3057G>A (p.Arg1019=) c.1746G>A (n.1746G>A) c.3099G>A (p.Arg1033=) c.3159G>A (p.Arg1053=) c.1383G>A (p.Arg461=) c.2388G>A (p.Arg796=) c.1842G>A (p.Arg614=) | |
2 | g.168932534C>A | CA349122632 | ABCB11 | c.384-1G>T c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.3057-1G>T (n.3057-1G>T) c.1746-1G>T (n.1746-1G>T) c.3099-1G>T (n.3099-1G>T) c.3159-1G>T (n.3159-1G>T) c.1383-1G>T (n.1383-1G>T) c.2388-1G>T (n.2388-1G>T) c.1842-1G>T (n.1842-1G>T) | |
2 | g.168932534C= | CA1306208183 | ABCB11 | c.384-1G= c.1374-1G= (n.1374-1G=) c.3057-1G= (n.3057-1G=) c.1746-1G= (n.1746-1G=) c.3099-1G= (n.3099-1G=) c.3159-1G= (n.3159-1G=) c.1383-1G= (n.1383-1G=) c.2388-1G= (n.2388-1G=) c.1842-1G= (n.1842-1G=) | |
2 | g.168932534C>G | CA349122633 | ABCB11 | c.384-1G>C c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.3057-1G>C (n.3057-1G>C) c.1746-1G>C (n.1746-1G>C) c.3099-1G>C (n.3099-1G>C) c.3159-1G>C (n.3159-1G>C) c.1383-1G>C (n.1383-1G>C) c.2388-1G>C (n.2388-1G>C) c.1842-1G>C (n.1842-1G>C) | |
2 | g.168932534C>T | CA349122634 | ABCB11 | c.384-1G>A c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.3057-1G>A (n.3057-1G>A) c.1746-1G>A (n.1746-1G>A) c.3099-1G>A (n.3099-1G>A) c.3159-1G>A (n.3159-1G>A) c.1383-1G>A (n.1383-1G>A) c.2388-1G>A (n.2388-1G>A) c.1842-1G>A (n.1842-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932534_168932542dup | CA2586970400 | ABCB11 | c.384-9_384-1dup c.1374-9_1374-1dup (n.1374-9_1374-1dup) c.3057-9_3057-1dup (n.3057-9_3057-1dup) c.1746-9_1746-1dup (n.1746-9_1746-1dup) c.3099-9_3099-1dup (n.3099-9_3099-1dup) c.3159-9_3159-1dup (n.3159-9_3159-1dup) c.1383-9_1383-1dup (n.1383-9_1383-1dup) c.2388-9_2388-1dup (n.2388-9_2388-1dup) c.1842-9_1842-1dup (n.1842-9_1842-1dup) | |
2 | g.168932535T>A | CA349122635 | ABCB11 | c.384-2A>T c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.3057-2A>T (n.3057-2A>T) c.1746-2A>T (n.1746-2A>T) c.3099-2A>T (n.3099-2A>T) c.3159-2A>T (n.3159-2A>T) c.1383-2A>T (n.1383-2A>T) c.2388-2A>T (n.2388-2A>T) c.1842-2A>T (n.1842-2A>T) | |
2 | g.168932535T>C | CA349122636 | ABCB11 | c.384-2A>G c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.3057-2A>G (n.3057-2A>G) c.1746-2A>G (n.1746-2A>G) c.3099-2A>G (n.3099-2A>G) c.3159-2A>G (n.3159-2A>G) c.1383-2A>G (n.1383-2A>G) c.2388-2A>G (n.2388-2A>G) c.1842-2A>G (n.1842-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168932535T>G | CA349122637 | ABCB11 | c.384-2A>C c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.3057-2A>C (n.3057-2A>C) c.1746-2A>C (n.1746-2A>C) c.3099-2A>C (n.3099-2A>C) c.3159-2A>C (n.3159-2A>C) c.1383-2A>C (n.1383-2A>C) c.2388-2A>C (n.2388-2A>C) c.1842-2A>C (n.1842-2A>C) | |
2 | g.168932536G>A | CA1951110 | ABCB11 | c.384-3C>T c.1374-3C>T (n.1374-3C>T) c.3057-3C>T (n.3057-3C>T) c.1746-3C>T (n.1746-3C>T) c.3099-3C>T (n.3099-3C>T) c.3159-3C>T (n.3159-3C>T) c.1383-3C>T (n.1383-3C>T) c.2388-3C>T (n.2388-3C>T) c.1842-3C>T (n.1842-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932536G= | CA1306208184 | ABCB11 | c.384-3C= c.1374-3C= (n.1374-3C=) c.3057-3C= (n.3057-3C=) c.1746-3C= (n.1746-3C=) c.3099-3C= (n.3099-3C=) c.3159-3C= (n.3159-3C=) c.1383-3C= (n.1383-3C=) c.2388-3C= (n.2388-3C=) c.1842-3C= (n.1842-3C=) | |
2 | g.168932537T>C | CA59873310 | ABCB11 | c.384-4A>G c.1374-4A>G (n.1374-4A>G) c.3057-4A>G (n.3057-4A>G) c.1746-4A>G (n.1746-4A>G) c.3099-4A>G (n.3099-4A>G) c.3159-4A>G (n.3159-4A>G) c.1383-4A>G (n.1383-4A>G) c.2388-4A>G (n.2388-4A>G) c.1842-4A>G (n.1842-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168932537T= | CA1306208185 | ABCB11 | c.384-4A= c.1374-4A= (n.1374-4A=) c.3057-4A= (n.3057-4A=) c.1746-4A= (n.1746-4A=) c.3099-4A= (n.3099-4A=) c.3159-4A= (n.3159-4A=) c.1383-4A= (n.1383-4A=) c.2388-4A= (n.2388-4A=) c.1842-4A= (n.1842-4A=) | |
2 | g.168932539A= | CA1306208186 | ABCB11 | c.384-6T= c.1374-6T= (n.1374-6T=) c.3057-6T= (n.3057-6T=) c.1746-6T= (n.1746-6T=) c.3099-6T= (n.3099-6T=) c.3159-6T= (n.3159-6T=) c.1383-6T= (n.1383-6T=) c.2388-6T= (n.2388-6T=) c.1842-6T= (n.1842-6T=) | |
2 | g.168932539A>C | CA2661805131 | ABCB11 | c.384-6T>G c.1374-6T>G (n.1374-6T>G) c.3057-6T>G (n.3057-6T>G) c.1746-6T>G (n.1746-6T>G) c.3099-6T>G (n.3099-6T>G) c.3159-6T>G (n.3159-6T>G) c.1383-6T>G (n.1383-6T>G) c.2388-6T>G (n.2388-6T>G) c.1842-6T>G (n.1842-6T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168932539A>G | CA2661805132 | ABCB11 | c.384-6T>C c.1374-6T>C (n.1374-6T>C) c.3057-6T>C (n.3057-6T>C) c.1746-6T>C (n.1746-6T>C) c.3099-6T>C (n.3099-6T>C) c.3159-6T>C (n.3159-6T>C) c.1383-6T>C (n.1383-6T>C) c.2388-6T>C (n.2388-6T>C) c.1842-6T>C (n.1842-6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932539A>T | CA1951111 | ABCB11 | c.384-6T>A c.1374-6T>A (n.1374-6T>A) c.3057-6T>A (n.3057-6T>A) c.1746-6T>A (n.1746-6T>A) c.3099-6T>A (n.3099-6T>A) c.3159-6T>A (n.3159-6T>A) c.1383-6T>A (n.1383-6T>A) c.2388-6T>A (n.2388-6T>A) c.1842-6T>A (n.1842-6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932540C>A | CA537971366 | ABCB11 | c.384-7G>T c.1374-7G>T (n.1374-7G>T) c.3057-7G>T (n.3057-7G>T) c.1746-7G>T (n.1746-7G>T) c.3099-7G>T (n.3099-7G>T) c.3159-7G>T (n.3159-7G>T) c.1383-7G>T (n.1383-7G>T) c.2388-7G>T (n.2388-7G>T) c.1842-7G>T (n.1842-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932540C= | CA1306208187 | ABCB11 | c.384-7G= c.1374-7G= (n.1374-7G=) c.3057-7G= (n.3057-7G=) c.1746-7G= (n.1746-7G=) c.3099-7G= (n.3099-7G=) c.3159-7G= (n.3159-7G=) c.1383-7G= (n.1383-7G=) c.2388-7G= (n.2388-7G=) c.1842-7G= (n.1842-7G=) | |
2 | g.168932540C>T | CA537971367 | ABCB11 | c.384-7G>A c.1374-7G>A (n.1374-7G>A) c.3057-7G>A (n.3057-7G>A) c.1746-7G>A (n.1746-7G>A) c.3099-7G>A (n.3099-7G>A) c.3159-7G>A (n.3159-7G>A) c.1383-7G>A (n.1383-7G>A) c.2388-7G>A (n.2388-7G>A) c.1842-7G>A (n.1842-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932542A>G | CA2661805134 | ABCB11 | c.384-9T>C c.1374-9T>C (n.1374-9T>C) c.3057-9T>C (n.3057-9T>C) c.1746-9T>C (n.1746-9T>C) c.3099-9T>C (n.3099-9T>C) c.3159-9T>C (n.3159-9T>C) c.1383-9T>C (n.1383-9T>C) c.2388-9T>C (n.2388-9T>C) c.1842-9T>C (n.1842-9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932543G>A | CA1951112 | ABCB11 | c.384-10C>T c.1374-10C>T (n.1374-10C>T) c.3057-10C>T (n.3057-10C>T) c.1746-10C>T (n.1746-10C>T) c.3099-10C>T (n.3099-10C>T) c.3159-10C>T (n.3159-10C>T) c.1383-10C>T (n.1383-10C>T) c.2388-10C>T (n.2388-10C>T) c.1842-10C>T (n.1842-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932543G= | CA1306208188 | ABCB11 | c.384-10C= c.1374-10C= (n.1374-10C=) c.3057-10C= (n.3057-10C=) c.1746-10C= (n.1746-10C=) c.3099-10C= (n.3099-10C=) c.3159-10C= (n.3159-10C=) c.1383-10C= (n.1383-10C=) c.2388-10C= (n.2388-10C=) c.1842-10C= (n.1842-10C=) | |
2 | g.168932543G>T | CA59873322 | ABCB11 | c.384-10C>A c.1374-10C>A (n.1374-10C>A) c.3057-10C>A (n.3057-10C>A) c.1746-10C>A (n.1746-10C>A) c.3099-10C>A (n.3099-10C>A) c.3159-10C>A (n.3159-10C>A) c.1383-10C>A (n.1383-10C>A) c.2388-10C>A (n.2388-10C>A) c.1842-10C>A (n.1842-10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932544A>G | CA2739271534 | ABCB11 | c.384-11T>C c.1374-11T>C (n.1374-11T>C) c.3057-11T>C (n.3057-11T>C) c.1746-11T>C (n.1746-11T>C) c.3099-11T>C (n.3099-11T>C) c.3159-11T>C (n.3159-11T>C) c.1383-11T>C (n.1383-11T>C) c.2388-11T>C (n.2388-11T>C) c.1842-11T>C (n.1842-11T>C) | ClinVar |
2 | g.168932545C>A | CA1951113 | ABCB11 | c.384-12G>T c.1374-12G>T (n.1374-12G>T) c.3057-12G>T (n.3057-12G>T) c.1746-12G>T (n.1746-12G>T) c.3099-12G>T (n.3099-12G>T) c.3159-12G>T (n.3159-12G>T) c.1383-12G>T (n.1383-12G>T) c.2388-12G>T (n.2388-12G>T) c.1842-12G>T (n.1842-12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932545C= | CA1306208189 | ABCB11 | c.384-12G= c.1374-12G= (n.1374-12G=) c.3057-12G= (n.3057-12G=) c.1746-12G= (n.1746-12G=) c.3099-12G= (n.3099-12G=) c.3159-12G= (n.3159-12G=) c.1383-12G= (n.1383-12G=) c.2388-12G= (n.2388-12G=) c.1842-12G= (n.1842-12G=) | |
2 | g.168932545C>T | CA59873323 | ABCB11 | c.384-12G>A c.1374-12G>A (n.1374-12G>A) c.3057-12G>A (n.3057-12G>A) c.1746-12G>A (n.1746-12G>A) c.3099-12G>A (n.3099-12G>A) c.3159-12G>A (n.3159-12G>A) c.1383-12G>A (n.1383-12G>A) c.2388-12G>A (n.2388-12G>A) c.1842-12G>A (n.1842-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932546A>G | CA2739271535 | ABCB11 | c.384-13T>C c.1374-13T>C (n.1374-13T>C) c.3057-13T>C (n.3057-13T>C) c.1746-13T>C (n.1746-13T>C) c.3099-13T>C (n.3099-13T>C) c.3159-13T>C (n.3159-13T>C) c.1383-13T>C (n.1383-13T>C) c.2388-13T>C (n.2388-13T>C) c.1842-13T>C (n.1842-13T>C) | ClinVar |
2 | g.168932547G>A | CA2697551252 | ABCB11 | c.384-14C>T c.1374-14C>T (n.1374-14C>T) c.3057-14C>T (n.3057-14C>T) c.1746-14C>T (n.1746-14C>T) c.3099-14C>T (n.3099-14C>T) c.3159-14C>T (n.3159-14C>T) c.1383-14C>T (n.1383-14C>T) c.2388-14C>T (n.2388-14C>T) c.1842-14C>T (n.1842-14C>T) | ClinVar |
2 | g.168932548A= | CA1306208190 | ABCB11 | c.384-15T= c.1374-15T= (n.1374-15T=) c.3057-15T= (n.3057-15T=) c.1746-15T= (n.1746-15T=) c.3099-15T= (n.3099-15T=) c.3159-15T= (n.3159-15T=) c.1383-15T= (n.1383-15T=) c.2388-15T= (n.2388-15T=) c.1842-15T= (n.1842-15T=) | |
2 | g.168932548A>G | CA537971368 | ABCB11 | c.384-15T>C c.1374-15T>C (n.1374-15T>C) c.3057-15T>C (n.3057-15T>C) c.1746-15T>C (n.1746-15T>C) c.3099-15T>C (n.3099-15T>C) c.3159-15T>C (n.3159-15T>C) c.1383-15T>C (n.1383-15T>C) c.2388-15T>C (n.2388-15T>C) c.1842-15T>C (n.1842-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932553_168932554del | CA2697551253 | ABCB11 | c.384-16_384-15del c.1374-16_1374-15del (n.1374-16_1374-15del) c.3057-16_3057-15del (n.3057-16_3057-15del) c.1746-16_1746-15del (n.1746-16_1746-15del) c.3099-16_3099-15del (n.3099-16_3099-15del) c.3159-16_3159-15del (n.3159-16_3159-15del) c.1383-16_1383-15del (n.1383-16_1383-15del) c.2388-16_2388-15del (n.2388-16_2388-15del) c.1842-16_1842-15del (n.1842-16_1842-15del) | ClinVar |
2 | g.168932550A>G | CA2577147945 | ABCB11 | c.384-17T>C c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) c.3057-17T>C (n.3057-17T>C) c.1746-17T>C (n.1746-17T>C) c.3099-17T>C (n.3099-17T>C) c.3159-17T>C (n.3159-17T>C) c.1383-17T>C (n.1383-17T>C) c.2388-17T>C (n.2388-17T>C) c.1842-17T>C (n.1842-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932551C= | CA1306208192 | ABCB11 | c.384-18G= c.1374-18G= (n.1374-18G=) c.3057-18G= (n.3057-18G=) c.1746-18G= (n.1746-18G=) c.3099-18G= (n.3099-18G=) c.3159-18G= (n.3159-18G=) c.1383-18G= (n.1383-18G=) c.2388-18G= (n.2388-18G=) c.1842-18G= (n.1842-18G=) | |
2 | g.168932551C>T | CA1306208191 | ABCB11 | c.384-18G>A c.1374-18G>A (n.1374-18G>A) c.3057-18G>A (n.3057-18G>A) c.1746-18G>A (n.1746-18G>A) c.3099-18G>A (n.3099-18G>A) c.3159-18G>A (n.3159-18G>A) c.1383-18G>A (n.1383-18G>A) c.2388-18G>A (n.2388-18G>A) c.1842-18G>A (n.1842-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168932552A>G | CA2661805141 | ABCB11 | c.384-19T>C c.1374-19T>C (n.1374-19T>C) c.3057-19T>C (n.3057-19T>C) c.1746-19T>C (n.1746-19T>C) c.3099-19T>C (n.3099-19T>C) c.3159-19T>C (n.3159-19T>C) c.1383-19T>C (n.1383-19T>C) c.2388-19T>C (n.2388-19T>C) c.1842-19T>C (n.1842-19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932553C= | CA1306208193 | ABCB11 | c.384-20G= c.1374-20G= (n.1374-20G=) c.3057-20G= (n.3057-20G=) c.1746-20G= (n.1746-20G=) c.3099-20G= (n.3099-20G=) c.3159-20G= (n.3159-20G=) c.1383-20G= (n.1383-20G=) c.2388-20G= (n.2388-20G=) c.1842-20G= (n.1842-20G=) | |
2 | g.168932553C>T | CA760449773 | ABCB11 | c.384-20G>A c.1374-20G>A (n.1374-20G>A) c.3057-20G>A (n.3057-20G>A) c.1746-20G>A (n.1746-20G>A) c.3099-20G>A (n.3099-20G>A) c.3159-20G>A (n.3159-20G>A) c.1383-20G>A (n.1383-20G>A) c.2388-20G>A (n.2388-20G>A) c.1842-20G>A (n.1842-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168932554A= | CA1306208194 | ABCB11 | c.384-21T= c.1374-21T= (n.1374-21T=) c.3057-21T= (n.3057-21T=) c.1746-21T= (n.1746-21T=) c.3099-21T= (n.3099-21T=) c.3159-21T= (n.3159-21T=) c.1383-21T= (n.1383-21T=) c.2388-21T= (n.2388-21T=) c.1842-21T= (n.1842-21T=) | |
2 | g.168932554A>C | CA2661805142 | ABCB11 | c.384-21T>G c.1374-21T>G (n.1374-21T>G) c.3057-21T>G (n.3057-21T>G) c.1746-21T>G (n.1746-21T>G) c.3099-21T>G (n.3099-21T>G) c.3159-21T>G (n.3159-21T>G) c.1383-21T>G (n.1383-21T>G) c.2388-21T>G (n.2388-21T>G) c.1842-21T>G (n.1842-21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168932554A>G | CA1951114 | ABCB11 | c.384-21T>C c.1374-21T>C (n.1374-21T>C) c.3057-21T>C (n.3057-21T>C) c.1746-21T>C (n.1746-21T>C) c.3099-21T>C (n.3099-21T>C) c.3159-21T>C (n.3159-21T>C) c.1383-21T>C (n.1383-21T>C) c.2388-21T>C (n.2388-21T>C) c.1842-21T>C (n.1842-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932555G>A | CA537971369 | ABCB11 | c.384-22C>T c.1374-22C>T (n.1374-22C>T) c.3057-22C>T (n.3057-22C>T) c.1746-22C>T (n.1746-22C>T) c.3099-22C>T (n.3099-22C>T) c.3159-22C>T (n.3159-22C>T) c.1383-22C>T (n.1383-22C>T) c.2388-22C>T (n.2388-22C>T) c.1842-22C>T (n.1842-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.168932555G= | CA1306208195 | ABCB11 | c.384-22C= c.1374-22C= (n.1374-22C=) c.3057-22C= (n.3057-22C=) c.1746-22C= (n.1746-22C=) c.3099-22C= (n.3099-22C=) c.3159-22C= (n.3159-22C=) c.1383-22C= (n.1383-22C=) c.2388-22C= (n.2388-22C=) c.1842-22C= (n.1842-22C=) | |
2 | g.168932558A>C | CA2661805146 | ABCB11 | c.384-25T>G c.1374-25T>G (n.1374-25T>G) c.3057-25T>G (n.3057-25T>G) c.1746-25T>G (n.1746-25T>G) c.3099-25T>G (n.3099-25T>G) c.3159-25T>G (n.3159-25T>G) c.1383-25T>G (n.1383-25T>G) c.2388-25T>G (n.2388-25T>G) c.1842-25T>G (n.1842-25T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168932559G>C | CA760449779 | ABCB11 | c.384-26C>G c.1374-26C>G (n.1374-26C>G) c.3057-26C>G (n.3057-26C>G) c.1746-26C>G (n.1746-26C>G) c.3099-26C>G (n.3099-26C>G) c.3159-26C>G (n.3159-26C>G) c.1383-26C>G (n.1383-26C>G) c.2388-26C>G (n.2388-26C>G) c.1842-26C>G (n.1842-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168932559G= | CA1306208196 | ABCB11 | c.384-26C= c.1374-26C= (n.1374-26C=) c.3057-26C= (n.3057-26C=) c.1746-26C= (n.1746-26C=) c.3099-26C= (n.3099-26C=) c.3159-26C= (n.3159-26C=) c.1383-26C= (n.1383-26C=) c.2388-26C= (n.2388-26C=) c.1842-26C= (n.1842-26C=) | |
2 | g.168932560del | CA2661805147 | ABCB11 | c.384-27del c.1374-27del (n.1374-27del) c.3057-27del (n.3057-27del) c.1746-27del (n.1746-27del) c.3099-27del (n.3099-27del) c.3159-27del (n.3159-27del) c.1383-27del (n.1383-27del) c.2388-27del (n.2388-27del) c.1842-27del (n.1842-27del) | gnomAD v4 |
2 | g.168932560A>G | CA2700973673 | ABCB11 | c.384-27T>C c.1374-27T>C (n.1374-27T>C) c.3057-27T>C (n.3057-27T>C) c.1746-27T>C (n.1746-27T>C) c.3099-27T>C (n.3099-27T>C) c.3159-27T>C (n.3159-27T>C) c.1383-27T>C (n.1383-27T>C) c.2388-27T>C (n.2388-27T>C) c.1842-27T>C (n.1842-27T>C) | dbSNP |
2 | g.168932561G>C | CA1951115 | ABCB11 | c.384-28C>G c.1374-28C>G (n.1374-28C>G) c.3057-28C>G (n.3057-28C>G) c.1746-28C>G (n.1746-28C>G) c.3099-28C>G (n.3099-28C>G) c.3159-28C>G (n.3159-28C>G) c.1383-28C>G (n.1383-28C>G) c.2388-28C>G (n.2388-28C>G) c.1842-28C>G (n.1842-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932561G= | CA1306208197 | ABCB11 | c.384-28C= c.1374-28C= (n.1374-28C=) c.3057-28C= (n.3057-28C=) c.1746-28C= (n.1746-28C=) c.3099-28C= (n.3099-28C=) c.3159-28C= (n.3159-28C=) c.1383-28C= (n.1383-28C=) c.2388-28C= (n.2388-28C=) c.1842-28C= (n.1842-28C=) | |
2 | g.168932561G>T | CA2661805150 | ABCB11 | c.384-28C>A c.1374-28C>A (n.1374-28C>A) c.3057-28C>A (n.3057-28C>A) c.1746-28C>A (n.1746-28C>A) c.3099-28C>A (n.3099-28C>A) c.3159-28C>A (n.3159-28C>A) c.1383-28C>A (n.1383-28C>A) c.2388-28C>A (n.2388-28C>A) c.1842-28C>A (n.1842-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168932562A>G | CA2661805153 | ABCB11 | c.384-29T>C c.1374-29T>C (n.1374-29T>C) c.3057-29T>C (n.3057-29T>C) c.1746-29T>C (n.1746-29T>C) c.3099-29T>C (n.3099-29T>C) c.3159-29T>C (n.3159-29T>C) c.1383-29T>C (n.1383-29T>C) c.2388-29T>C (n.2388-29T>C) c.1842-29T>C (n.1842-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932562A>T | CA2661805152 | ABCB11 | c.384-29T>A c.1374-29T>A (n.1374-29T>A) c.3057-29T>A (n.3057-29T>A) c.1746-29T>A (n.1746-29T>A) c.3099-29T>A (n.3099-29T>A) c.3159-29T>A (n.3159-29T>A) c.1383-29T>A (n.1383-29T>A) c.2388-29T>A (n.2388-29T>A) c.1842-29T>A (n.1842-29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168932563G>A | CA537971370 | ABCB11 | c.384-30C>T c.1374-30C>T (n.1374-30C>T) c.3057-30C>T (n.3057-30C>T) c.1746-30C>T (n.1746-30C>T) c.3099-30C>T (n.3099-30C>T) c.3159-30C>T (n.3159-30C>T) c.1383-30C>T (n.1383-30C>T) c.2388-30C>T (n.2388-30C>T) c.1842-30C>T (n.1842-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932563G= | CA1306208198 | ABCB11 | c.384-30C= c.1374-30C= (n.1374-30C=) c.3057-30C= (n.3057-30C=) c.1746-30C= (n.1746-30C=) c.3099-30C= (n.3099-30C=) c.3159-30C= (n.3159-30C=) c.1383-30C= (n.1383-30C=) c.2388-30C= (n.2388-30C=) c.1842-30C= (n.1842-30C=) | |
2 | g.168932563G>T | CA537971371 | ABCB11 | c.384-30C>A c.1374-30C>A (n.1374-30C>A) c.3057-30C>A (n.3057-30C>A) c.1746-30C>A (n.1746-30C>A) c.3099-30C>A (n.3099-30C>A) c.3159-30C>A (n.3159-30C>A) c.1383-30C>A (n.1383-30C>A) c.2388-30C>A (n.2388-30C>A) c.1842-30C>A (n.1842-30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932564del | CA2661805155 | ABCB11 | c.384-31del c.1374-31del (n.1374-31del) c.3057-31del (n.3057-31del) c.1746-31del (n.1746-31del) c.3099-31del (n.3099-31del) c.3159-31del (n.3159-31del) c.1383-31del (n.1383-31del) c.2388-31del (n.2388-31del) c.1842-31del (n.1842-31del) | gnomAD v4 |
2 | g.168932567G>A | CA1951116 | ABCB11 | c.384-34C>T c.1374-34C>T (n.1374-34C>T) c.3057-34C>T (n.3057-34C>T) c.1746-34C>T (n.1746-34C>T) c.3099-34C>T (n.3099-34C>T) c.3159-34C>T (n.3159-34C>T) c.1383-34C>T (n.1383-34C>T) c.2388-34C>T (n.2388-34C>T) c.1842-34C>T (n.1842-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932567G= | CA1306208199 | ABCB11 | c.384-34C= c.1374-34C= (n.1374-34C=) c.3057-34C= (n.3057-34C=) c.1746-34C= (n.1746-34C=) c.3099-34C= (n.3099-34C=) c.3159-34C= (n.3159-34C=) c.1383-34C= (n.1383-34C=) c.2388-34C= (n.2388-34C=) c.1842-34C= (n.1842-34C=) | |
2 | g.168932568G>A | CA2661805158 | ABCB11 | c.384-35C>T c.1374-35C>T (n.1374-35C>T) c.3057-35C>T (n.3057-35C>T) c.1746-35C>T (n.1746-35C>T) c.3099-35C>T (n.3099-35C>T) c.3159-35C>T (n.3159-35C>T) c.1383-35C>T (n.1383-35C>T) c.2388-35C>T (n.2388-35C>T) c.1842-35C>T (n.1842-35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168932568G>C | CA537971372 | ABCB11 | c.384-35C>G c.1374-35C>G (n.1374-35C>G) c.3057-35C>G (n.3057-35C>G) c.1746-35C>G (n.1746-35C>G) c.3099-35C>G (n.3099-35C>G) c.3159-35C>G (n.3159-35C>G) c.1383-35C>G (n.1383-35C>G) c.2388-35C>G (n.2388-35C>G) c.1842-35C>G (n.1842-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932568G= | CA1306208200 | ABCB11 | c.384-35C= c.1374-35C= (n.1374-35C=) c.3057-35C= (n.3057-35C=) c.1746-35C= (n.1746-35C=) c.3099-35C= (n.3099-35C=) c.3159-35C= (n.3159-35C=) c.1383-35C= (n.1383-35C=) c.2388-35C= (n.2388-35C=) c.1842-35C= (n.1842-35C=) | |
2 | g.168932569T>A | CA1951117 | ABCB11 | c.384-36A>T c.1374-36A>T (n.1374-36A>T) c.3057-36A>T (n.3057-36A>T) c.1746-36A>T (n.1746-36A>T) c.3099-36A>T (n.3099-36A>T) c.3159-36A>T (n.3159-36A>T) c.1383-36A>T (n.1383-36A>T) c.2388-36A>T (n.2388-36A>T) c.1842-36A>T (n.1842-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932569T>C | CA59873334 | ABCB11 | c.384-36A>G c.1374-36A>G (n.1374-36A>G) c.3057-36A>G (n.3057-36A>G) c.1746-36A>G (n.1746-36A>G) c.3099-36A>G (n.3099-36A>G) c.3159-36A>G (n.3159-36A>G) c.1383-36A>G (n.1383-36A>G) c.2388-36A>G (n.2388-36A>G) c.1842-36A>G (n.1842-36A>G) | dbSNP |
2 | g.168932569T= | CA1306208201 | ABCB11 | c.384-36A= c.1374-36A= (n.1374-36A=) c.3057-36A= (n.3057-36A=) c.1746-36A= (n.1746-36A=) c.3099-36A= (n.3099-36A=) c.3159-36A= (n.3159-36A=) c.1383-36A= (n.1383-36A=) c.2388-36A= (n.2388-36A=) c.1842-36A= (n.1842-36A=) | |
2 | g.168932570G>A | CA2661805159 | ABCB11 | c.384-37C>T c.1374-37C>T (n.1374-37C>T) c.3057-37C>T (n.3057-37C>T) c.1746-37C>T (n.1746-37C>T) c.3099-37C>T (n.3099-37C>T) c.3159-37C>T (n.3159-37C>T) c.1383-37C>T (n.1383-37C>T) c.2388-37C>T (n.2388-37C>T) c.1842-37C>T (n.1842-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168932570G= | CA1306208202 | ABCB11 | c.384-37C= c.1374-37C= (n.1374-37C=) c.3057-37C= (n.3057-37C=) c.1746-37C= (n.1746-37C=) c.3099-37C= (n.3099-37C=) c.3159-37C= (n.3159-37C=) c.1383-37C= (n.1383-37C=) c.2388-37C= (n.2388-37C=) c.1842-37C= (n.1842-37C=) | |
2 | g.168932570G>T | CA1951118 | ABCB11 | c.384-37C>A c.1374-37C>A (n.1374-37C>A) c.3057-37C>A (n.3057-37C>A) c.1746-37C>A (n.1746-37C>A) c.3099-37C>A (n.3099-37C>A) c.3159-37C>A (n.3159-37C>A) c.1383-37C>A (n.1383-37C>A) c.2388-37C>A (n.2388-37C>A) c.1842-37C>A (n.1842-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.168932571G>C | CA2753093821 | ABCB11 | c.384-38C>G c.1374-38C>G (n.1374-38C>G) c.3057-38C>G (n.3057-38C>G) c.1746-38C>G (n.1746-38C>G) c.3099-38C>G (n.3099-38C>G) c.3159-38C>G (n.3159-38C>G) c.1383-38C>G (n.1383-38C>G) c.2388-38C>G (n.2388-38C>G) c.1842-38C>G (n.1842-38C>G) | |
2 | g.168932571G= | CA1306208203 | ABCB11 | c.384-38C= c.1374-38C= (n.1374-38C=) c.3057-38C= (n.3057-38C=) c.1746-38C= (n.1746-38C=) c.3099-38C= (n.3099-38C=) c.3159-38C= (n.3159-38C=) c.1383-38C= (n.1383-38C=) c.2388-38C= (n.2388-38C=) c.1842-38C= (n.1842-38C=) | |
2 | g.168932571G>T | CA537971373 | ABCB11 | c.384-38C>A c.1374-38C>A (n.1374-38C>A) c.3057-38C>A (n.3057-38C>A) c.1746-38C>A (n.1746-38C>A) c.3099-38C>A (n.3099-38C>A) c.3159-38C>A (n.3159-38C>A) c.1383-38C>A (n.1383-38C>A) c.2388-38C>A (n.2388-38C>A) c.1842-38C>A (n.1842-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932572_168932573del | CA2753093820 | ABCB11 | c.384-39_384-38del c.1374-39_1374-38del (n.1374-39_1374-38del) c.3057-39_3057-38del (n.3057-39_3057-38del) c.1746-39_1746-38del (n.1746-39_1746-38del) c.3099-39_3099-38del (n.3099-39_3099-38del) c.3159-39_3159-38del (n.3159-39_3159-38del) c.1383-39_1383-38del (n.1383-39_1383-38del) c.2388-39_2388-38del (n.2388-39_2388-38del) c.1842-39_1842-38del (n.1842-39_1842-38del) | |
2 | g.168932572C>A | CA1306208205 | ABCB11 | c.384-39G>T c.1374-39G>T (n.1374-39G>T) c.3057-39G>T (n.3057-39G>T) c.1746-39G>T (n.1746-39G>T) c.3099-39G>T (n.3099-39G>T) c.3159-39G>T (n.3159-39G>T) c.1383-39G>T (n.1383-39G>T) c.2388-39G>T (n.2388-39G>T) c.1842-39G>T (n.1842-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168932572C= | CA1306208204 | ABCB11 | c.384-39G= c.1374-39G= (n.1374-39G=) c.3057-39G= (n.3057-39G=) c.1746-39G= (n.1746-39G=) c.3099-39G= (n.3099-39G=) c.3159-39G= (n.3159-39G=) c.1383-39G= (n.1383-39G=) c.2388-39G= (n.2388-39G=) c.1842-39G= (n.1842-39G=) | |
2 | g.168932572C>T | CA1951119 | ABCB11 | c.384-39G>A c.1374-39G>A (n.1374-39G>A) c.3057-39G>A (n.3057-39G>A) c.1746-39G>A (n.1746-39G>A) c.3099-39G>A (n.3099-39G>A) c.3159-39G>A (n.3159-39G>A) c.1383-39G>A (n.1383-39G>A) c.2388-39G>A (n.2388-39G>A) c.1842-39G>A (n.1842-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.168932573G>A | CA1951120 | ABCB11 | c.384-40C>T c.1374-40C>T (n.1374-40C>T) c.3057-40C>T (n.3057-40C>T) c.1746-40C>T (n.1746-40C>T) c.3099-40C>T (n.3099-40C>T) c.3159-40C>T (n.3159-40C>T) c.1383-40C>T (n.1383-40C>T) c.2388-40C>T (n.2388-40C>T) c.1842-40C>T (n.1842-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932573G= | CA1306208206 | ABCB11 | c.384-40C= c.1374-40C= (n.1374-40C=) c.3057-40C= (n.3057-40C=) c.1746-40C= (n.1746-40C=) c.3099-40C= (n.3099-40C=) c.3159-40C= (n.3159-40C=) c.1383-40C= (n.1383-40C=) c.2388-40C= (n.2388-40C=) c.1842-40C= (n.1842-40C=) | |
2 | g.168932575G>A | CA2661805161 | ABCB11 | c.384-42C>T c.1374-42C>T (n.1374-42C>T) c.3057-42C>T (n.3057-42C>T) c.1746-42C>T (n.1746-42C>T) c.3099-42C>T (n.3099-42C>T) c.3159-42C>T (n.3159-42C>T) c.1383-42C>T (n.1383-42C>T) c.2388-42C>T (n.2388-42C>T) c.1842-42C>T (n.1842-42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168932576_168932577del | CA2661805162 | ABCB11 | c.384-44_384-43del c.1374-44_1374-43del (n.1374-44_1374-43del) c.3057-44_3057-43del (n.3057-44_3057-43del) c.1746-44_1746-43del (n.1746-44_1746-43del) c.3099-44_3099-43del (n.3099-44_3099-43del) c.3159-44_3159-43del (n.3159-44_3159-43del) c.1383-44_1383-43del (n.1383-44_1383-43del) c.2388-44_2388-43del (n.2388-44_2388-43del) c.1842-44_1842-43del (n.1842-44_1842-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.168932577T>C | CA1951121 | ABCB11 | c.384-44A>G c.1374-44A>G (n.1374-44A>G) c.3057-44A>G (n.3057-44A>G) c.1746-44A>G (n.1746-44A>G) c.3099-44A>G (n.3099-44A>G) c.3159-44A>G (n.3159-44A>G) c.1383-44A>G (n.1383-44A>G) c.2388-44A>G (n.2388-44A>G) c.1842-44A>G (n.1842-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932577T>G | CA429913185 | ABCB11 | c.384-44A>C c.1374-44A>C (n.1374-44A>C) c.3057-44A>C (n.3057-44A>C) c.1746-44A>C (n.1746-44A>C) c.3099-44A>C (n.3099-44A>C) c.3159-44A>C (n.3159-44A>C) c.1383-44A>C (n.1383-44A>C) c.2388-44A>C (n.2388-44A>C) c.1842-44A>C (n.1842-44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932577T= | CA1306208207 | ABCB11 | c.384-44A= c.1374-44A= (n.1374-44A=) c.3057-44A= (n.3057-44A=) c.1746-44A= (n.1746-44A=) c.3099-44A= (n.3099-44A=) c.3159-44A= (n.3159-44A=) c.1383-44A= (n.1383-44A=) c.2388-44A= (n.2388-44A=) c.1842-44A= (n.1842-44A=) | |
2 | g.168932579G>T | CA2661805164 | ABCB11 | c.384-46C>A c.1374-46C>A (n.1374-46C>A) c.3057-46C>A (n.3057-46C>A) c.1746-46C>A (n.1746-46C>A) c.3099-46C>A (n.3099-46C>A) c.3159-46C>A (n.3159-46C>A) c.1383-46C>A (n.1383-46C>A) c.2388-46C>A (n.2388-46C>A) c.1842-46C>A (n.1842-46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168932581T>A | CA2753093822 | ABCB11 | c.384-48A>T c.1374-48A>T (n.1374-48A>T) c.3057-48A>T (n.3057-48A>T) c.1746-48A>T (n.1746-48A>T) c.3099-48A>T (n.3099-48A>T) c.3159-48A>T (n.3159-48A>T) c.1383-48A>T (n.1383-48A>T) c.2388-48A>T (n.2388-48A>T) c.1842-48A>T (n.1842-48A>T) | |
2 | g.168932582G= | CA1306208208 | ABCB11 | c.384-49C= c.1374-49C= (n.1374-49C=) c.3057-49C= (n.3057-49C=) c.1746-49C= (n.1746-49C=) c.3099-49C= (n.3099-49C=) c.3159-49C= (n.3159-49C=) c.1383-49C= (n.1383-49C=) c.2388-49C= (n.2388-49C=) c.1842-49C= (n.1842-49C=) | |
2 | g.168932582G>T | CA760449805 | ABCB11 | c.384-49C>A c.1374-49C>A (n.1374-49C>A) c.3057-49C>A (n.3057-49C>A) c.1746-49C>A (n.1746-49C>A) c.3099-49C>A (n.3099-49C>A) c.3159-49C>A (n.3159-49C>A) c.1383-49C>A (n.1383-49C>A) c.2388-49C>A (n.2388-49C>A) c.1842-49C>A (n.1842-49C>A) | dbSNP |
2 | g.168932584G>C | CA2661805165 | ABCB11 | c.384-51C>G c.1374-51C>G (n.1374-51C>G) c.3057-51C>G (n.3057-51C>G) c.1746-51C>G (n.1746-51C>G) c.3099-51C>G (n.3099-51C>G) c.3159-51C>G (n.3159-51C>G) c.1383-51C>G (n.1383-51C>G) c.2388-51C>G (n.2388-51C>G) c.1842-51C>G (n.1842-51C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168932586T>A | CA1306208210 | ABCB11 | c.384-53A>T c.1374-53A>T (n.1374-53A>T) c.3057-53A>T (n.3057-53A>T) c.1746-53A>T (n.1746-53A>T) c.3099-53A>T (n.3099-53A>T) c.3159-53A>T (n.3159-53A>T) c.1383-53A>T (n.1383-53A>T) c.2388-53A>T (n.2388-53A>T) c.1842-53A>T (n.1842-53A>T) | dbSNP |
2 | g.168932586T>G | CA2577147946 | ABCB11 | c.384-53A>C c.1374-53A>C (n.1374-53A>C) c.3057-53A>C (n.3057-53A>C) c.1746-53A>C (n.1746-53A>C) c.3099-53A>C (n.3099-53A>C) c.3159-53A>C (n.3159-53A>C) c.1383-53A>C (n.1383-53A>C) c.2388-53A>C (n.2388-53A>C) c.1842-53A>C (n.1842-53A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932586T= | CA1306208209 | ABCB11 | c.384-53A= c.1374-53A= (n.1374-53A=) c.3057-53A= (n.3057-53A=) c.1746-53A= (n.1746-53A=) c.3099-53A= (n.3099-53A=) c.3159-53A= (n.3159-53A=) c.1383-53A= (n.1383-53A=) c.2388-53A= (n.2388-53A=) c.1842-53A= (n.1842-53A=) | |
2 | g.168932587G>T | CA2661805166 | ABCB11 | c.384-54C>A c.1374-54C>A (n.1374-54C>A) c.3057-54C>A (n.3057-54C>A) c.1746-54C>A (n.1746-54C>A) c.3099-54C>A (n.3099-54C>A) c.3159-54C>A (n.3159-54C>A) c.1383-54C>A (n.1383-54C>A) c.2388-54C>A (n.2388-54C>A) c.1842-54C>A (n.1842-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168932589C>A | CA1039025595 | ABCB11 | c.384-56G>T c.1374-56G>T (n.1374-56G>T) c.3057-56G>T (n.3057-56G>T) c.1746-56G>T (n.1746-56G>T) c.3099-56G>T (n.3099-56G>T) c.3159-56G>T (n.3159-56G>T) c.1383-56G>T (n.1383-56G>T) c.2388-56G>T (n.2388-56G>T) c.1842-56G>T (n.1842-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932589C= | CA1306208211 | ABCB11 | c.384-56G= c.1374-56G= (n.1374-56G=) c.3057-56G= (n.3057-56G=) c.1746-56G= (n.1746-56G=) c.3099-56G= (n.3099-56G=) c.3159-56G= (n.3159-56G=) c.1383-56G= (n.1383-56G=) c.2388-56G= (n.2388-56G=) c.1842-56G= (n.1842-56G=) | |
2 | g.168932589C>T | CA1306208212 | ABCB11 | c.384-56G>A c.1374-56G>A (n.1374-56G>A) c.3057-56G>A (n.3057-56G>A) c.1746-56G>A (n.1746-56G>A) c.3099-56G>A (n.3099-56G>A) c.3159-56G>A (n.3159-56G>A) c.1383-56G>A (n.1383-56G>A) c.2388-56G>A (n.2388-56G>A) c.1842-56G>A (n.1842-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168932590C>A | CA2661805168 | ABCB11 | c.384-57G>T c.1374-57G>T (n.1374-57G>T) c.3057-57G>T (n.3057-57G>T) c.1746-57G>T (n.1746-57G>T) c.3099-57G>T (n.3099-57G>T) c.3159-57G>T (n.3159-57G>T) c.1383-57G>T (n.1383-57G>T) c.2388-57G>T (n.2388-57G>T) c.1842-57G>T (n.1842-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168932592G>A | CA1039025599 | ABCB11 | c.384-59C>T c.1374-59C>T (n.1374-59C>T) c.3057-59C>T (n.3057-59C>T) c.1746-59C>T (n.1746-59C>T) c.3099-59C>T (n.3099-59C>T) c.3159-59C>T (n.3159-59C>T) c.1383-59C>T (n.1383-59C>T) c.2388-59C>T (n.2388-59C>T) c.1842-59C>T (n.1842-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932592G= | CA1306208213 | ABCB11 | c.384-59C= c.1374-59C= (n.1374-59C=) c.3057-59C= (n.3057-59C=) c.1746-59C= (n.1746-59C=) c.3099-59C= (n.3099-59C=) c.3159-59C= (n.3159-59C=) c.1383-59C= (n.1383-59C=) c.2388-59C= (n.2388-59C=) c.1842-59C= (n.1842-59C=) | |
2 | g.168932592G>T | CA2661805170 | ABCB11 | c.384-59C>A c.1374-59C>A (n.1374-59C>A) c.3057-59C>A (n.3057-59C>A) c.1746-59C>A (n.1746-59C>A) c.3099-59C>A (n.3099-59C>A) c.3159-59C>A (n.3159-59C>A) c.1383-59C>A (n.1383-59C>A) c.2388-59C>A (n.2388-59C>A) c.1842-59C>A (n.1842-59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168932596G>A | CA1306208215 | ABCB11 | c.384-63C>T c.1374-63C>T (n.1374-63C>T) c.3057-63C>T (n.3057-63C>T) c.1746-63C>T (n.1746-63C>T) c.3099-63C>T (n.3099-63C>T) c.3159-63C>T (n.3159-63C>T) c.1383-63C>T (n.1383-63C>T) c.2388-63C>T (n.2388-63C>T) c.1842-63C>T (n.1842-63C>T) | dbSNP |
2 | g.168932596G= | CA1306208214 | ABCB11 | c.384-63C= c.1374-63C= (n.1374-63C=) c.3057-63C= (n.3057-63C=) c.1746-63C= (n.1746-63C=) c.3099-63C= (n.3099-63C=) c.3159-63C= (n.3159-63C=) c.1383-63C= (n.1383-63C=) c.2388-63C= (n.2388-63C=) c.1842-63C= (n.1842-63C=) | |
2 | g.168932597C>A | CA2661805171 | ABCB11 | c.384-64G>T c.1374-64G>T (n.1374-64G>T) c.3057-64G>T (n.3057-64G>T) c.1746-64G>T (n.1746-64G>T) c.3099-64G>T (n.3099-64G>T) c.3159-64G>T (n.3159-64G>T) c.1383-64G>T (n.1383-64G>T) c.2388-64G>T (n.2388-64G>T) c.1842-64G>T (n.1842-64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168932597C= | CA1306208216 | ABCB11 | c.384-64G= c.1374-64G= (n.1374-64G=) c.3057-64G= (n.3057-64G=) c.1746-64G= (n.1746-64G=) c.3099-64G= (n.3099-64G=) c.3159-64G= (n.3159-64G=) c.1383-64G= (n.1383-64G=) c.2388-64G= (n.2388-64G=) c.1842-64G= (n.1842-64G=) | |
2 | g.168932597C>G | CA2577147947 | ABCB11 | c.384-64G>C c.1374-64G>C (n.1374-64G>C) c.3057-64G>C (n.3057-64G>C) c.1746-64G>C (n.1746-64G>C) c.3099-64G>C (n.3099-64G>C) c.3159-64G>C (n.3159-64G>C) c.1383-64G>C (n.1383-64G>C) c.2388-64G>C (n.2388-64G>C) c.1842-64G>C (n.1842-64G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932597C>T | CA1306208217 | ABCB11 | c.384-64G>A c.1374-64G>A (n.1374-64G>A) c.3057-64G>A (n.3057-64G>A) c.1746-64G>A (n.1746-64G>A) c.3099-64G>A (n.3099-64G>A) c.3159-64G>A (n.3159-64G>A) c.1383-64G>A (n.1383-64G>A) c.2388-64G>A (n.2388-64G>A) c.1842-64G>A (n.1842-64G>A) | dbSNP |
2 | g.168932598A>G | CA2577147948 | ABCB11 | c.384-65T>C c.1374-65T>C (n.1374-65T>C) c.3057-65T>C (n.3057-65T>C) c.1746-65T>C (n.1746-65T>C) c.3099-65T>C (n.3099-65T>C) c.3159-65T>C (n.3159-65T>C) c.1383-65T>C (n.1383-65T>C) c.2388-65T>C (n.2388-65T>C) c.1842-65T>C (n.1842-65T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932600A>C | CA2661805173 | ABCB11 | c.384-67T>G c.1374-67T>G (n.1374-67T>G) c.3057-67T>G (n.3057-67T>G) c.1746-67T>G (n.1746-67T>G) c.3099-67T>G (n.3099-67T>G) c.3159-67T>G (n.3159-67T>G) c.1383-67T>G (n.1383-67T>G) c.2388-67T>G (n.2388-67T>G) c.1842-67T>G (n.1842-67T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168932602G>A | CA2577147949 | ABCB11 | c.384-69C>T c.1374-69C>T (n.1374-69C>T) c.3057-69C>T (n.3057-69C>T) c.1746-69C>T (n.1746-69C>T) c.3099-69C>T (n.3099-69C>T) c.3159-69C>T (n.3159-69C>T) c.1383-69C>T (n.1383-69C>T) c.2388-69C>T (n.2388-69C>T) c.1842-69C>T (n.1842-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168932604T>C | CA1306208219 | ABCB11 | c.384-71A>G c.1374-71A>G (n.1374-71A>G) c.3057-71A>G (n.3057-71A>G) c.1746-71A>G (n.1746-71A>G) c.3099-71A>G (n.3099-71A>G) c.3159-71A>G (n.3159-71A>G) c.1383-71A>G (n.1383-71A>G) c.2388-71A>G (n.2388-71A>G) c.1842-71A>G (n.1842-71A>G) | dbSNP |
2 | g.168932604T>G | CA2661805174 | ABCB11 | c.384-71A>C c.1374-71A>C (n.1374-71A>C) c.3057-71A>C (n.3057-71A>C) c.1746-71A>C (n.1746-71A>C) c.3099-71A>C (n.3099-71A>C) c.3159-71A>C (n.3159-71A>C) c.1383-71A>C (n.1383-71A>C) c.2388-71A>C (n.2388-71A>C) c.1842-71A>C (n.1842-71A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932604T= | CA1306208218 | ABCB11 | c.384-71A= c.1374-71A= (n.1374-71A=) c.3057-71A= (n.3057-71A=) c.1746-71A= (n.1746-71A=) c.3099-71A= (n.3099-71A=) c.3159-71A= (n.3159-71A=) c.1383-71A= (n.1383-71A=) c.2388-71A= (n.2388-71A=) c.1842-71A= (n.1842-71A=) | |
2 | g.168932605T>C | CA2753093824 | ABCB11 | c.384-72A>G c.1374-72A>G (n.1374-72A>G) c.3057-72A>G (n.3057-72A>G) c.1746-72A>G (n.1746-72A>G) c.3099-72A>G (n.3099-72A>G) c.3159-72A>G (n.3159-72A>G) c.1383-72A>G (n.1383-72A>G) c.2388-72A>G (n.2388-72A>G) c.1842-72A>G (n.1842-72A>G) | |
2 | g.168932606G= | CA1306208220 | ABCB11 | c.384-73C= c.1374-73C= (n.1374-73C=) c.3057-73C= (n.3057-73C=) c.1746-73C= (n.1746-73C=) c.3099-73C= (n.3099-73C=) c.3159-73C= (n.3159-73C=) c.1383-73C= (n.1383-73C=) c.2388-73C= (n.2388-73C=) c.1842-73C= (n.1842-73C=) | |
2 | g.168932606G>T | CA537971374 | ABCB11 | c.384-73C>A c.1374-73C>A (n.1374-73C>A) c.3057-73C>A (n.3057-73C>A) c.1746-73C>A (n.1746-73C>A) c.3099-73C>A (n.3099-73C>A) c.3159-73C>A (n.3159-73C>A) c.1383-73C>A (n.1383-73C>A) c.2388-73C>A (n.2388-73C>A) c.1842-73C>A (n.1842-73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |