UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168923257T>A | CA2661802890 | ABCB11 | c.226+1400A>T c.2708A>T (n.2708A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.3867+1400A>T (n.3867+1400A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923257T>C | CA760462001 | ABCB11 | c.226+1400A>G c.2708A>G (n.2708A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.3867+1400A>G (n.3867+1400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923257T>G | CA2661802894 | ABCB11 | c.226+1400A>C c.2708A>C (n.2708A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.3867+1400A>C (n.3867+1400A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923257T= | CA1306205617 | ABCB11 | c.226+1400A= c.2708A= (n.2708A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*319A= (n.*319A=) c.3867+1400A= (n.3867+1400A=) | |
| 2 | g.168923257_168923259del | CA2661802889 | ABCB11 | c.226+1398_226+1400del c.2706_2708del (n.2706_2708del) c.*363_*365del (n.*363_*365del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.3867+1398_3867+1400del (n.3867+1398_3867+1400del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923258T>C | CA1306205618 | ABCB11 | c.226+1399A>G c.2707A>G (n.2707A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.3867+1399A>G (n.3867+1399A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923258T>G | CA2661802896 | ABCB11 | c.226+1399A>C c.2707A>C (n.2707A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.3867+1399A>C (n.3867+1399A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923258T= | CA1306205619 | ABCB11 | c.226+1399A= c.2707A= (n.2707A=) c.*364A= (n.*364A=) c.*318A= (n.*318A=) c.3867+1399A= (n.3867+1399A=) | |
| 2 | g.168923259del | CA2661802903 | ABCB11 | c.226+1398del c.2706del (n.2706del) c.*363del (n.*363del) c.*317del (n.*317del) c.3867+1398del (n.3867+1398del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923259G>A | CA1039040123 | ABCB11 | c.226+1398C>T c.2706C>T (n.2706C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.3867+1398C>T (n.3867+1398C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923259G>C | CA59867548 | ABCB11 | c.226+1398C>G c.2706C>G (n.2706C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.3867+1398C>G (n.3867+1398C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923259G= | CA1306205620 | ABCB11 | c.226+1398C= c.2706C= (n.2706C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*317C= (n.*317C=) c.3867+1398C= (n.3867+1398C=) | |
| 2 | g.168923259G>T | CA2661802901 | ABCB11 | c.226+1398C>A c.2706C>A (n.2706C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.3867+1398C>A (n.3867+1398C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923262_168923264del | CA2661802900 | ABCB11 | c.226+1396_226+1398del c.2704_2706del (n.2704_2706del) c.*361_*363del (n.*361_*363del) c.*315_*317del (n.*315_*317del) c.3867+1396_3867+1398del (n.3867+1396_3867+1398del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923260A>G | CA2661802905 | ABCB11 | c.226+1397T>C c.2705T>C (n.2705T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.3867+1397T>C (n.3867+1397T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923260A>T | CA2661802908 | ABCB11 | c.226+1397T>A c.2705T>A (n.2705T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.3867+1397T>A (n.3867+1397T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923261G>A | CA2661802910 | ABCB11 | c.226+1396C>T c.2704C>T (n.2704C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.3867+1396C>T (n.3867+1396C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923261G>T | CA2661802911 | ABCB11 | c.226+1396C>A c.2704C>A (n.2704C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.3867+1396C>A (n.3867+1396C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923262del | CA2661802909 | ABCB11 | c.226+1396del c.2704del (n.2704del) c.*361del (n.*361del) c.*315del (n.*315del) c.3867+1396del (n.3867+1396del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923262G>A | CA2661802914 | ABCB11 | c.226+1395C>T c.2703C>T (n.2703C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.3867+1395C>T (n.3867+1395C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923262G>C | CA2661802915 | ABCB11 | c.226+1395C>G c.2703C>G (n.2703C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.3867+1395C>G (n.3867+1395C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923262G>T | CA2661802917 | ABCB11 | c.226+1395C>A c.2703C>A (n.2703C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.3867+1395C>A (n.3867+1395C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923263A>C | CA2661802919 | ABCB11 | c.226+1394T>G c.2702T>G (n.2702T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.3867+1394T>G (n.3867+1394T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923263A>G | CA2661802921 | ABCB11 | c.226+1394T>C c.2702T>C (n.2702T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.3867+1394T>C (n.3867+1394T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923263A>T | CA2661802922 | ABCB11 | c.226+1394T>A c.2702T>A (n.2702T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.3867+1394T>A (n.3867+1394T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923264G>A | CA760462006 | ABCB11 | c.226+1393C>T c.2701C>T (n.2701C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.3867+1393C>T (n.3867+1393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923264G>C | CA2661802925 | ABCB11 | c.226+1393C>G c.2701C>G (n.2701C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.3867+1393C>G (n.3867+1393C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923264G= | CA1306205621 | ABCB11 | c.226+1393C= c.2701C= (n.2701C=) c.*358C= (n.*358C=) c.*312C= (n.*312C=) c.3867+1393C= (n.3867+1393C=) | |
| 2 | g.168923264G>T | CA2661802924 | ABCB11 | c.226+1393C>A c.2701C>A (n.2701C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.3867+1393C>A (n.3867+1393C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923265T>A | CA2661802926 | ABCB11 | c.226+1392A>T c.2700A>T (n.2700A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.3867+1392A>T (n.3867+1392A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923265T>C | CA760462007 | ABCB11 | c.226+1392A>G c.2700A>G (n.2700A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.3867+1392A>G (n.3867+1392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923265T>G | CA2661802927 | ABCB11 | c.226+1392A>C c.2700A>C (n.2700A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.3867+1392A>C (n.3867+1392A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923265T= | CA1306205622 | ABCB11 | c.226+1392A= c.2700A= (n.2700A=) c.*357A= (n.*357A=) c.*311A= (n.*311A=) c.3867+1392A= (n.3867+1392A=) | |
| 2 | g.168923266T>G | CA2661802929 | ABCB11 | c.226+1391A>C c.2699A>C (n.2699A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.3867+1391A>C (n.3867+1391A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923267C>A | CA2661802931 | ABCB11 | c.226+1390G>T c.2698G>T (n.2698G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.3867+1390G>T (n.3867+1390G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923267C>G | CA2661802932 | ABCB11 | c.226+1390G>C c.2698G>C (n.2698G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.3867+1390G>C (n.3867+1390G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923268A= | CA1306205623 | ABCB11 | c.226+1389T= c.2697T= (n.2697T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*308T= (n.*308T=) c.3867+1389T= (n.3867+1389T=) | |
| 2 | g.168923268A>G | CA1039040129 | ABCB11 | c.226+1389T>C c.2697T>C (n.2697T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.3867+1389T>C (n.3867+1389T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923269A>G | CA2661802933 | ABCB11 | c.226+1388T>C c.2696T>C (n.2696T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.3867+1388T>C (n.3867+1388T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923270A>T | CA2661802934 | ABCB11 | c.226+1387T>A c.2695T>A (n.2695T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.3867+1387T>A (n.3867+1387T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923271G>A | CA1306205624 | ABCB11 | c.226+1386C>T c.2694C>T (n.2694C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.3867+1386C>T (n.3867+1386C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923271G>C | CA59867560 | ABCB11 | c.226+1386C>G c.2694C>G (n.2694C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.3867+1386C>G (n.3867+1386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923271G= | CA1306205625 | ABCB11 | c.226+1386C= c.2694C= (n.2694C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*305C= (n.*305C=) c.3867+1386C= (n.3867+1386C=) | |
| 2 | g.168923271G>T | CA2661802935 | ABCB11 | c.226+1386C>A c.2694C>A (n.2694C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.3867+1386C>A (n.3867+1386C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923272T>C | CA2700768645 | ABCB11 | c.226+1385A>G c.2693A>G (n.2693A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.3867+1385A>G (n.3867+1385A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923272T>G | CA1306205627 | ABCB11 | c.226+1385A>C c.2693A>C (n.2693A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.3867+1385A>C (n.3867+1385A>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923272T= | CA1306205626 | ABCB11 | c.226+1385A= c.2693A= (n.2693A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*304A= (n.*304A=) c.3867+1385A= (n.3867+1385A=) | |
| 2 | g.168923273G>A | CA2661802937 | ABCB11 | c.226+1384C>T c.2692C>T (n.2692C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.3867+1384C>T (n.3867+1384C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923273G>C | CA2661802938 | ABCB11 | c.226+1384C>G c.2692C>G (n.2692C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.3867+1384C>G (n.3867+1384C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923273G= | CA1306205628 | ABCB11 | c.226+1384C= c.2692C= (n.2692C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*303C= (n.*303C=) c.3867+1384C= (n.3867+1384C=) | |
| 2 | g.168923273G>T | CA1306205629 | ABCB11 | c.226+1384C>A c.2692C>A (n.2692C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.3867+1384C>A (n.3867+1384C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923274T>A | CA2661802940 | ABCB11 | c.226+1383A>T c.2691A>T (n.2691A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.3867+1383A>T (n.3867+1383A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923274T>C | CA2661802941 | ABCB11 | c.226+1383A>G c.2691A>G (n.2691A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.3867+1383A>G (n.3867+1383A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923274T>G | CA2661802942 | ABCB11 | c.226+1383A>C c.2691A>C (n.2691A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.3867+1383A>C (n.3867+1383A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923275C>A | CA2661802943 | ABCB11 | c.226+1382G>T c.2690G>T (n.2690G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.3867+1382G>T (n.3867+1382G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923275C>G | CA2661802945 | ABCB11 | c.226+1382G>C c.2690G>C (n.2690G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.3867+1382G>C (n.3867+1382G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923275C>T | CA2661802944 | ABCB11 | c.226+1382G>A c.2690G>A (n.2690G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.3867+1382G>A (n.3867+1382G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923276A>C | CA2661802947 | ABCB11 | c.226+1381T>G c.2689T>G (n.2689T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.3867+1381T>G (n.3867+1381T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923276A>T | CA2661802948 | ABCB11 | c.226+1381T>A c.2689T>A (n.2689T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.3867+1381T>A (n.3867+1381T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923277C>A | CA2661802949 | ABCB11 | c.226+1380G>T c.2688G>T (n.2688G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.3867+1380G>T (n.3867+1380G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923278T>A | CA2661802952 | ABCB11 | c.226+1379A>T c.2687A>T (n.2687A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.3867+1379A>T (n.3867+1379A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923278T>C | CA2661802954 | ABCB11 | c.226+1379A>G c.2687A>G (n.2687A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.3867+1379A>G (n.3867+1379A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923279T>C | CA2661802956 | ABCB11 | c.226+1378A>G c.2686A>G (n.2686A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.3867+1378A>G (n.3867+1378A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923279T= | CA1306205630 | ABCB11 | c.226+1378A= c.2686A= (n.2686A=) c.*343A= (n.*343A=) c.*297A= (n.*297A=) c.3867+1378A= (n.3867+1378A=) | |
| 2 | g.168923280dup | CA760462010 | ABCB11 | c.226+1377dup c.2685dup (n.2685dup) c.*342dup (n.*342dup) c.*296dup (n.*296dup) c.3867+1377dup (n.3867+1377dup) | dbSNP |
| 2 | g.168923281C>A | CA2661802957 | ABCB11 | c.226+1376G>T c.2684G>T (n.2684G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.3867+1376G>T (n.3867+1376G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923281C>G | CA2661802958 | ABCB11 | c.226+1376G>C c.2684G>C (n.2684G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.3867+1376G>C (n.3867+1376G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923281C>T | CA2661802960 | ABCB11 | c.226+1376G>A c.2684G>A (n.2684G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.3867+1376G>A (n.3867+1376G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923282T>C | CA2661802961 | ABCB11 | c.226+1375A>G c.2683A>G (n.2683A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.3867+1375A>G (n.3867+1375A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923283C>A | CA2661802964 | ABCB11 | c.226+1374G>T c.2682G>T (n.2682G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.3867+1374G>T (n.3867+1374G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923283C= | CA1306205631 | ABCB11 | c.226+1374G= c.2682G= (n.2682G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*293G= (n.*293G=) c.3867+1374G= (n.3867+1374G=) | |
| 2 | g.168923283C>T | CA537526773 | ABCB11 | c.226+1374G>A c.2682G>A (n.2682G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.3867+1374G>A (n.3867+1374G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923284C>A | CA2661802967 | ABCB11 | c.226+1373G>T c.2681G>T (n.2681G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.3867+1373G>T (n.3867+1373G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923284C>G | CA2661802968 | ABCB11 | c.226+1373G>C c.2681G>C (n.2681G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.3867+1373G>C (n.3867+1373G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923284C>T | CA2661802969 | ABCB11 | c.226+1373G>A c.2681G>A (n.2681G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.3867+1373G>A (n.3867+1373G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923285C>A | CA2661802970 | ABCB11 | c.226+1372G>T c.2680G>T (n.2680G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.3867+1372G>T (n.3867+1372G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923285C= | CA1306205632 | ABCB11 | c.226+1372G= c.2680G= (n.2680G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*291G= (n.*291G=) c.3867+1372G= (n.3867+1372G=) | |
| 2 | g.168923285C>T | CA1306205633 | ABCB11 | c.226+1372G>A c.2680G>A (n.2680G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.3867+1372G>A (n.3867+1372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923285_168923287del | CA2753093883 | ABCB11 | c.226+1370_226+1372del c.2678_2680del (n.2678_2680del) c.*335_*337del (n.*335_*337del) c.*289_*291del (n.*289_*291del) c.3867+1370_3867+1372del (n.3867+1370_3867+1372del) | |
| 2 | g.168923286T>A | CA2661802972 | ABCB11 | c.226+1371A>T c.2679A>T (n.2679A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.3867+1371A>T (n.3867+1371A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923286T>C | CA2661802974 | ABCB11 | c.226+1371A>G c.2679A>G (n.2679A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.3867+1371A>G (n.3867+1371A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923287G>A | CA1306205635 | ABCB11 | c.226+1370C>T c.2678C>T (n.2678C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.3867+1370C>T (n.3867+1370C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923287G>C | CA2661802978 | ABCB11 | c.226+1370C>G c.2678C>G (n.2678C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.3867+1370C>G (n.3867+1370C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923287G= | CA1306205634 | ABCB11 | c.226+1370C= c.2678C= (n.2678C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*289C= (n.*289C=) c.3867+1370C= (n.3867+1370C=) | |
| 2 | g.168923287G>T | CA1306205636 | ABCB11 | c.226+1370C>A c.2678C>A (n.2678C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.3867+1370C>A (n.3867+1370C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923290G>A | CA760462016 | ABCB11 | c.226+1367C>T c.2675C>T (n.2675C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.3867+1367C>T (n.3867+1367C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923290G>C | CA2661802982 | ABCB11 | c.226+1367C>G c.2675C>G (n.2675C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.3867+1367C>G (n.3867+1367C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923290G= | CA1306205637 | ABCB11 | c.226+1367C= c.2675C= (n.2675C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*286C= (n.*286C=) c.3867+1367C= (n.3867+1367C=) | |
| 2 | g.168923290G>T | CA760462015 | ABCB11 | c.226+1367C>A c.2675C>A (n.2675C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.3867+1367C>A (n.3867+1367C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923290_168923291insC | CA2753093884 | ABCB11 | c.226+1366_226+1367insG c.2674_2675insG (n.2674_2675insG) c.*331_*332insG (n.*331_*332insG) c.*285_*286insG (n.*285_*286insG) c.3867+1366_3867+1367insG (n.3867+1366_3867+1367insG) | |
| 2 | g.168923290_168923291insCCCC | CA2753093885 | ABCB11 | c.226+1366_226+1367insGGGG c.2674_2675insGGGG (n.2674_2675insGGGG) c.*331_*332insGGGG (n.*331_*332insGGGG) c.*285_*286insGGGG (n.*285_*286insGGGG) c.3867+1366_3867+1367insGGGG (n.3867+1366_3867+1367insGGGG) | |
| 2 | g.168923291T>G | CA2661802986 | ABCB11 | c.226+1366A>C c.2674A>C (n.2674A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.3867+1366A>C (n.3867+1366A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923292C>G | CA2661802988 | ABCB11 | c.226+1365G>C c.2673G>C (n.2673G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.3867+1365G>C (n.3867+1365G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923294C>A | CA2661802990 | ABCB11 | c.226+1363G>T c.2671G>T (n.2671G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.3867+1363G>T (n.3867+1363G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923294C>T | CA2661802991 | ABCB11 | c.226+1363G>A c.2671G>A (n.2671G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.3867+1363G>A (n.3867+1363G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923295A>G | CA2661802992 | ABCB11 | c.226+1362T>C c.2670T>C (n.2670T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.3867+1362T>C (n.3867+1362T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923295A>T | CA2661802993 | ABCB11 | c.226+1362T>A c.2670T>A (n.2670T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.3867+1362T>A (n.3867+1362T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923296C>A | CA2661802995 | ABCB11 | c.226+1361G>T c.2669G>T (n.2669G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.3867+1361G>T (n.3867+1361G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923296C= | CA1306205638 | ABCB11 | c.226+1361G= c.2669G= (n.2669G=) c.*326G= (n.*326G=) c.*280G= (n.*280G=) c.3867+1361G= (n.3867+1361G=) | |
| 2 | g.168923296C>G | CA760462019 | ABCB11 | c.226+1361G>C c.2669G>C (n.2669G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.3867+1361G>C (n.3867+1361G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923297T>C | CA59867565 | ABCB11 | c.226+1360A>G c.2668A>G (n.2668A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.3867+1360A>G (n.3867+1360A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923297T>G | CA1306205640 | ABCB11 | c.226+1360A>C c.2668A>C (n.2668A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.3867+1360A>C (n.3867+1360A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923297T= | CA1306205639 | ABCB11 | c.226+1360A= c.2668A= (n.2668A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*279A= (n.*279A=) c.3867+1360A= (n.3867+1360A=) | |
| 2 | g.168923298A>C | CA2661802999 | ABCB11 | c.226+1359T>G c.2667T>G (n.2667T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.3867+1359T>G (n.3867+1359T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923298A>G | CA2661803000 | ABCB11 | c.226+1359T>C c.2667T>C (n.2667T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.3867+1359T>C (n.3867+1359T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923299A>G | CA2661803002 | ABCB11 | c.226+1358T>C c.2666T>C (n.2666T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.3867+1358T>C (n.3867+1358T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923300T>C | CA2661803004 | ABCB11 | c.226+1357A>G c.2665A>G (n.2665A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.3867+1357A>G (n.3867+1357A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923300T>G | CA1039040141 | ABCB11 | c.226+1357A>C c.2665A>C (n.2665A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.3867+1357A>C (n.3867+1357A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923300T= | CA1306205641 | ABCB11 | c.226+1357A= c.2665A= (n.2665A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*276A= (n.*276A=) c.3867+1357A= (n.3867+1357A=) | |
| 2 | g.168923301T>C | CA2661803006 | ABCB11 | c.226+1356A>G c.2664A>G (n.2664A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.3867+1356A>G (n.3867+1356A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923302C>A | CA2661803008 | ABCB11 | c.226+1355G>T c.2663G>T (n.2663G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.3867+1355G>T (n.3867+1355G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923303C>A | CA2661803011 | ABCB11 | c.226+1354G>T c.2662G>T (n.2662G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.3867+1354G>T (n.3867+1354G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923303C>T | CA2661803010 | ABCB11 | c.226+1354G>A c.2662G>A (n.2662G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.3867+1354G>A (n.3867+1354G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923304C>A | CA2661803012 | ABCB11 | c.226+1353G>T c.2661G>T (n.2661G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.3867+1353G>T (n.3867+1353G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923304C= | CA1306205642 | ABCB11 | c.226+1353G= c.2661G= (n.2661G=) c.*318G= (n.*318G=) c.*272G= (n.*272G=) c.3867+1353G= (n.3867+1353G=) | |
| 2 | g.168923304C>T | CA1306205643 | ABCB11 | c.226+1353G>A c.2661G>A (n.2661G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.3867+1353G>A (n.3867+1353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923305A= | CA1306205644 | ABCB11 | c.226+1352T= c.2660T= (n.2660T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*271T= (n.*271T=) c.3867+1352T= (n.3867+1352T=) | |
| 2 | g.168923305A>G | CA2661803014 | ABCB11 | c.226+1352T>C c.2660T>C (n.2660T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.3867+1352T>C (n.3867+1352T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923305A>T | CA760462022 | ABCB11 | c.226+1352T>A c.2660T>A (n.2660T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.3867+1352T>A (n.3867+1352T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923306C>A | CA2661803018 | ABCB11 | c.226+1351G>T c.2659G>T (n.2659G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.3867+1351G>T (n.3867+1351G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923306C= | CA1306205645 | ABCB11 | c.226+1351G= c.2659G= (n.2659G=) c.*316G= (n.*316G=) c.*270G= (n.*270G=) c.3867+1351G= (n.3867+1351G=) | |
| 2 | g.168923306C>T | CA59867570 | ABCB11 | c.226+1351G>A c.2659G>A (n.2659G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.3867+1351G>A (n.3867+1351G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923307A= | CA1306205646 | ABCB11 | c.226+1350T= c.2658T= (n.2658T=) c.*315T= (n.*315T=) c.*269T= (n.*269T=) c.3867+1350T= (n.3867+1350T=) | |
| 2 | g.168923307A>G | CA1306205647 | ABCB11 | c.226+1350T>C c.2658T>C (n.2658T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.3867+1350T>C (n.3867+1350T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923308T>C | CA2661803020 | ABCB11 | c.226+1349A>G c.2657A>G (n.2657A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.3867+1349A>G (n.3867+1349A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923309A= | CA1306205648 | ABCB11 | c.226+1348T= c.2656T= (n.2656T=) c.*313T= (n.*313T=) c.*267T= (n.*267T=) c.3867+1348T= (n.3867+1348T=) | |
| 2 | g.168923309A>G | CA2661803022 | ABCB11 | c.226+1348T>C c.2656T>C (n.2656T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.3867+1348T>C (n.3867+1348T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923309A>T | CA1306205649 | ABCB11 | c.226+1348T>A c.2656T>A (n.2656T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.3867+1348T>A (n.3867+1348T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923315C>A | CA2661803023 | ABCB11 | c.226+1342G>T c.2650G>T (n.2650G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.3867+1342G>T (n.3867+1342G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923315C>G | CA2661803024 | ABCB11 | c.226+1342G>C c.2650G>C (n.2650G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.3867+1342G>C (n.3867+1342G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923315C>T | CA2661803025 | ABCB11 | c.226+1342G>A c.2650G>A (n.2650G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.3867+1342G>A (n.3867+1342G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923317G>A | CA760462028 | ABCB11 | c.226+1340C>T c.2648C>T (n.2648C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.3867+1340C>T (n.3867+1340C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923317G= | CA1306205650 | ABCB11 | c.226+1340C= c.2648C= (n.2648C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*259C= (n.*259C=) c.3867+1340C= (n.3867+1340C=) | |
| 2 | g.168923318G>A | CA1306205652 | ABCB11 | c.226+1339C>T c.2647C>T (n.2647C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.3867+1339C>T (n.3867+1339C>T) | dbSNP |
| 2 | g.168923318G= | CA1306205651 | ABCB11 | c.226+1339C= c.2647C= (n.2647C=) c.*304C= (n.*304C=) c.*258C= (n.*258C=) c.3867+1339C= (n.3867+1339C=) | |
| 2 | g.168923320C>A | CA2661803026 | ABCB11 | c.226+1337G>T c.2645G>T (n.2645G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.3867+1337G>T (n.3867+1337G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923320C>G | CA2661803027 | ABCB11 | c.226+1337G>C c.2645G>C (n.2645G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.3867+1337G>C (n.3867+1337G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923320C>T | CA2661803028 | ABCB11 | c.226+1337G>A c.2645G>A (n.2645G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.3867+1337G>A (n.3867+1337G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923321_168923322delinsTG | CA1306205653 | ABCB11 | c.226+1335_226+1336delinsCA c.2643_2644delinsCA (n.2643_2644delinsCA) c.*300_*301delinsCA (n.*300_*301delinsCA) c.*254_*255delinsCA (n.*254_*255delinsCA) c.3867+1335_3867+1336delinsCA (n.3867+1335_3867+1336delinsCA) | |
| 2 | g.168923322G>C | CA59867585 | ABCB11 | c.226+1335C>G c.2643C>G (n.2643C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.3867+1335C>G (n.3867+1335C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923322G= | CA1306205654 | ABCB11 | c.226+1335C= c.2643C= (n.2643C=) c.*300C= (n.*300C=) c.*254C= (n.*254C=) c.3867+1335C= (n.3867+1335C=) | |
| 2 | g.168923322G>T | CA2661803029 | ABCB11 | c.226+1335C>A c.2643C>A (n.2643C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.3867+1335C>A (n.3867+1335C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923323del | CA1306205655 | ABCB11 | c.226+1335del c.2643del (n.2643del) c.*300del (n.*300del) c.*254del (n.*254del) c.3867+1335del (n.3867+1335del) | dbSNP |
| 2 | g.168923323G>A | CA2753093886 | ABCB11 | c.226+1334C>T c.2642C>T (n.2642C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.3867+1334C>T (n.3867+1334C>T) | |
| 2 | g.168923323G>T | CA2661803030 | ABCB11 | c.226+1334C>A c.2642C>A (n.2642C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.3867+1334C>A (n.3867+1334C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923324C>A | CA2661803031 | ABCB11 | c.226+1333G>T c.2641G>T (n.2641G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.3867+1333G>T (n.3867+1333G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923325T>A | CA2661803032 | ABCB11 | c.226+1332A>T c.2640A>T (n.2640A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.3867+1332A>T (n.3867+1332A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923326C= | CA1306205656 | ABCB11 | c.226+1331G= c.2639G= (n.2639G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*250G= (n.*250G=) c.3867+1331G= (n.3867+1331G=) | |
| 2 | g.168923326C>G | CA2661803033 | ABCB11 | c.226+1331G>C c.2639G>C (n.2639G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.3867+1331G>C (n.3867+1331G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923326C>T | CA1306205657 | ABCB11 | c.226+1331G>A c.2639G>A (n.2639G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.3867+1331G>A (n.3867+1331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923327del | CA2530774674 | ABCB11 | c.226+1331del c.2639del (n.2639del) c.*296del (n.*296del) c.*250del (n.*250del) c.3867+1331del (n.3867+1331del) | |
| 2 | g.168923327C>A | CA2661803034 | ABCB11 | c.226+1330G>T c.2638G>T (n.2638G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.3867+1330G>T (n.3867+1330G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923328T>C | CA1306205659 | ABCB11 | c.226+1329A>G c.2637A>G (n.2637A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.3867+1329A>G (n.3867+1329A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923328T>G | CA59867589 | ABCB11 | c.226+1329A>C c.2637A>C (n.2637A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.3867+1329A>C (n.3867+1329A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923328T= | CA1306205658 | ABCB11 | c.226+1329A= c.2637A= (n.2637A=) c.*294A= (n.*294A=) c.*248A= (n.*248A=) c.3867+1329A= (n.3867+1329A=) | |
| 2 | g.168923329G>T | CA2753093887 | ABCB11 | c.226+1328C>A c.2636C>A (n.2636C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.3867+1328C>A (n.3867+1328C>A) | |
| 2 | g.168923330C>A | CA2661803036 | ABCB11 | c.226+1327G>T c.2635G>T (n.2635G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.3867+1327G>T (n.3867+1327G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923332_168923333del | CA2661803035 | ABCB11 | c.226+1326_226+1327del c.2634_2635del (n.2634_2635del) c.*291_*292del (n.*291_*292del) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.3867+1326_3867+1327del (n.3867+1326_3867+1327del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923331del | CA2661803037 | ABCB11 | c.226+1326del c.2634del (n.2634del) c.*291del (n.*291del) c.*245del (n.*245del) c.3867+1326del (n.3867+1326del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923332C>G | CA2661803038 | ABCB11 | c.226+1325G>C c.2633G>C (n.2633G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.3867+1325G>C (n.3867+1325G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923333A>G | CA2661803039 | ABCB11 | c.226+1324T>C c.2632T>C (n.2632T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.3867+1324T>C (n.3867+1324T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923334G>A | CA2661803040 | ABCB11 | c.226+1323C>T c.2631C>T (n.2631C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.3867+1323C>T (n.3867+1323C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923335A>G | CA2661803041 | ABCB11 | c.226+1322T>C c.2630T>C (n.2630T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.3867+1322T>C (n.3867+1322T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923336G>C | CA2661803042 | ABCB11 | c.226+1321C>G c.2629C>G (n.2629C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.3867+1321C>G (n.3867+1321C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923338A>G | CA2661803043 | ABCB11 | c.226+1319T>C c.2627T>C (n.2627T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.3867+1319T>C (n.3867+1319T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923340C>A | CA1306205661 | ABCB11 | c.226+1317G>T c.2625G>T (n.2625G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.3867+1317G>T (n.3867+1317G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923340C= | CA1306205660 | ABCB11 | c.226+1317G= c.2625G= (n.2625G=) c.*282G= (n.*282G=) c.*236G= (n.*236G=) c.3867+1317G= (n.3867+1317G=) | |
| 2 | g.168923340C>T | CA2661803044 | ABCB11 | c.226+1317G>A c.2625G>A (n.2625G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.3867+1317G>A (n.3867+1317G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923341A= | CA1306205662 | ABCB11 | c.226+1316T= c.2624T= (n.2624T=) c.*281T= (n.*281T=) c.*235T= (n.*235T=) c.3867+1316T= (n.3867+1316T=) | |
| 2 | g.168923341A>C | CA10611682 | ABCB11 | c.226+1316T>G c.2624T>G (n.2624T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.3867+1316T>G (n.3867+1316T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923342C>A | CA2661803045 | ABCB11 | c.226+1315G>T c.2623G>T (n.2623G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.3867+1315G>T (n.3867+1315G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923342C>T | CA2661803046 | ABCB11 | c.226+1315G>A c.2623G>A (n.2623G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.3867+1315G>A (n.3867+1315G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923343T>G | CA760462034 | ABCB11 | c.226+1314A>C c.2622A>C (n.2622A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.3867+1314A>C (n.3867+1314A>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923343T= | CA1306205663 | ABCB11 | c.226+1314A= c.2622A= (n.2622A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*233A= (n.*233A=) c.3867+1314A= (n.3867+1314A=) | |
| 2 | g.168923346G>A | CA1306205665 | ABCB11 | c.226+1311C>T c.2619C>T (n.2619C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.3867+1311C>T (n.3867+1311C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923346G>C | CA59867595 | ABCB11 | c.226+1311C>G c.2619C>G (n.2619C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.3867+1311C>G (n.3867+1311C>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923346G= | CA1306205664 | ABCB11 | c.226+1311C= c.2619C= (n.2619C=) c.*276C= (n.*276C=) c.*230C= (n.*230C=) c.3867+1311C= (n.3867+1311C=) | |
| 2 | g.168923348G= | CA1306205666 | ABCB11 | c.226+1309C= c.2617C= (n.2617C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*228C= (n.*228C=) c.3867+1309C= (n.3867+1309C=) | |
| 2 | g.168923348G>T | CA1306205667 | ABCB11 | c.226+1309C>A c.2617C>A (n.2617C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.3867+1309C>A (n.3867+1309C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923349G>C | CA537526776 | ABCB11 | c.226+1308C>G c.2616C>G (n.2616C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.3867+1308C>G (n.3867+1308C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923349G= | CA1306205668 | ABCB11 | c.226+1308C= c.2616C= (n.2616C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*227C= (n.*227C=) c.3867+1308C= (n.3867+1308C=) | |
| 2 | g.168923349G>T | CA2661803047 | ABCB11 | c.226+1308C>A c.2616C>A (n.2616C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.3867+1308C>A (n.3867+1308C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923350T>G | CA2661803048 | ABCB11 | c.226+1307A>C c.2615A>C (n.2615A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.3867+1307A>C (n.3867+1307A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923351G>A | CA1306205670 | ABCB11 | c.226+1306C>T c.2614C>T (n.2614C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.3867+1306C>T (n.3867+1306C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923351G= | CA1306205669 | ABCB11 | c.226+1306C= c.2614C= (n.2614C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*225C= (n.*225C=) c.3867+1306C= (n.3867+1306C=) | |
| 2 | g.168923351G>T | CA2661803049 | ABCB11 | c.226+1306C>A c.2614C>A (n.2614C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.3867+1306C>A (n.3867+1306C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923352G>T | CA2661803050 | ABCB11 | c.226+1305C>A c.2613C>A (n.2613C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.3867+1305C>A (n.3867+1305C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923353C>A | CA2661803051 | ABCB11 | c.226+1304G>T c.2612G>T (n.2612G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.3867+1304G>T (n.3867+1304G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923354T>C | CA2661803052 | ABCB11 | c.226+1303A>G c.2611A>G (n.2611A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.3867+1303A>G (n.3867+1303A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923354T>G | CA2661803053 | ABCB11 | c.226+1303A>C c.2611A>C (n.2611A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.3867+1303A>C (n.3867+1303A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923355G>A | CA2661803054 | ABCB11 | c.226+1302C>T c.2610C>T (n.2610C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.3867+1302C>T (n.3867+1302C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923355G>T | CA2661803055 | ABCB11 | c.226+1302C>A c.2610C>A (n.2610C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.3867+1302C>A (n.3867+1302C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923356A>G | CA2661803056 | ABCB11 | c.226+1301T>C c.2609T>C (n.2609T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.3867+1301T>C (n.3867+1301T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923356A>T | CA2661803057 | ABCB11 | c.226+1301T>A c.2609T>A (n.2609T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.3867+1301T>A (n.3867+1301T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923357G>A | CA59867598 | ABCB11 | c.226+1300C>T c.2608C>T (n.2608C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.3867+1300C>T (n.3867+1300C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923357G= | CA1306205671 | ABCB11 | c.226+1300C= c.2608C= (n.2608C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*219C= (n.*219C=) c.3867+1300C= (n.3867+1300C=) | |
| 2 | g.168923357G>T | CA2661803058 | ABCB11 | c.226+1300C>A c.2608C>A (n.2608C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.3867+1300C>A (n.3867+1300C>A) | gnomAD v4 |