UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168923157T>A | CA1306205566 | ABCB11 | c.226+1500A>T c.2808A>T (n.2808A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.3867+1500A>T (n.3867+1500A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168923157T= | CA1306205565 | ABCB11 | c.226+1500A= c.2808A= (n.2808A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*419A= (n.*419A=) c.3867+1500A= (n.3867+1500A=) | |
| 2 | g.168923158C>A | CA2661802580 | ABCB11 | c.226+1499G>T c.2807G>T (n.2807G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.3867+1499G>T (n.3867+1499G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923158C>T | CA2700973815 | ABCB11 | c.226+1499G>A c.2807G>A (n.2807G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.3867+1499G>A (n.3867+1499G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923159T>C | CA1306205568 | ABCB11 | c.226+1498A>G c.2806A>G (n.2806A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.3867+1498A>G (n.3867+1498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923159T= | CA1306205567 | ABCB11 | c.226+1498A= c.2806A= (n.2806A=) c.*463A= (n.*463A=) c.*417A= (n.*417A=) c.3867+1498A= (n.3867+1498A=) | |
| 2 | g.168923160G>A | CA2661802583 | ABCB11 | c.226+1497C>T c.2805C>T (n.2805C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.3867+1497C>T (n.3867+1497C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923161A>T | CA2661802585 | ABCB11 | c.226+1496T>A c.2804T>A (n.2804T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.3867+1496T>A (n.3867+1496T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923162C>A | CA2661802586 | ABCB11 | c.226+1495G>T c.2803G>T (n.2803G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.3867+1495G>T (n.3867+1495G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923163C>A | CA2661802588 | ABCB11 | c.226+1494G>T c.2802G>T (n.2802G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.3867+1494G>T (n.3867+1494G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923163C>T | CA2661802587 | ABCB11 | c.226+1494G>A c.2802G>A (n.2802G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.3867+1494G>A (n.3867+1494G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923165T>G | CA2661802589 | ABCB11 | c.226+1492A>C c.2800A>C (n.2800A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.3867+1492A>C (n.3867+1492A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923166G>A | CA2661802590 | ABCB11 | c.226+1491C>T c.2799C>T (n.2799C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.3867+1491C>T (n.3867+1491C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923166G= | CA1306205569 | ABCB11 | c.226+1491C= c.2799C= (n.2799C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*410C= (n.*410C=) c.3867+1491C= (n.3867+1491C=) | |
| 2 | g.168923166G>T | CA1039040088 | ABCB11 | c.226+1491C>A c.2799C>A (n.2799C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.3867+1491C>A (n.3867+1491C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923167G>T | CA2661802592 | ABCB11 | c.226+1490C>A c.2798C>A (n.2798C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.3867+1490C>A (n.3867+1490C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923168T>G | CA2661802593 | ABCB11 | c.226+1489A>C c.2797A>C (n.2797A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.3867+1489A>C (n.3867+1489A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923169C>G | CA2661802594 | ABCB11 | c.226+1488G>C c.2796G>C (n.2796G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.3867+1488G>C (n.3867+1488G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923169C>T | CA2661802595 | ABCB11 | c.226+1488G>A c.2796G>A (n.2796G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.3867+1488G>A (n.3867+1488G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923170T>C | CA2661802597 | ABCB11 | c.226+1487A>G c.2795A>G (n.2795A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.3867+1487A>G (n.3867+1487A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923170T>G | CA2753093862 | ABCB11 | c.226+1487A>C c.2795A>C (n.2795A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.3867+1487A>C (n.3867+1487A>C) | |
| 2 | g.168923171A>C | CA2661802599 | ABCB11 | c.226+1486T>G c.2794T>G (n.2794T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.3867+1486T>G (n.3867+1486T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923172G>A | CA2661802600 | ABCB11 | c.226+1485C>T c.2793C>T (n.2793C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.3867+1485C>T (n.3867+1485C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923172G>T | CA2661802602 | ABCB11 | c.226+1485C>A c.2793C>A (n.2793C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.3867+1485C>A (n.3867+1485C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923173C>A | CA2661802605 | ABCB11 | c.226+1484G>T c.2792G>T (n.2792G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.3867+1484G>T (n.3867+1484G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923173C= | CA1306205570 | ABCB11 | c.226+1484G= c.2792G= (n.2792G=) c.*449G= (n.*449G=) c.*403G= (n.*403G=) c.3867+1484G= (n.3867+1484G=) | |
| 2 | g.168923173C>G | CA1306205571 | ABCB11 | c.226+1484G>C c.2792G>C (n.2792G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.3867+1484G>C (n.3867+1484G>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923173C>T | CA1306205572 | ABCB11 | c.226+1484G>A c.2792G>A (n.2792G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.3867+1484G>A (n.3867+1484G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923174T>C | CA2661802606 | ABCB11 | c.226+1483A>G c.2791A>G (n.2791A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.3867+1483A>G (n.3867+1483A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923175C>A | CA2661802607 | ABCB11 | c.226+1482G>T c.2790G>T (n.2790G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.3867+1482G>T (n.3867+1482G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923175C>T | CA2661802608 | ABCB11 | c.226+1482G>A c.2790G>A (n.2790G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.3867+1482G>A (n.3867+1482G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923176A>C | CA2661802609 | ABCB11 | c.226+1481T>G c.2789T>G (n.2789T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.3867+1481T>G (n.3867+1481T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923176A>T | CA2661802610 | ABCB11 | c.226+1481T>A c.2789T>A (n.2789T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.3867+1481T>A (n.3867+1481T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923177A>C | CA2661802612 | ABCB11 | c.226+1480T>G c.2788T>G (n.2788T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.3867+1480T>G (n.3867+1480T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923177A>G | CA2661802613 | ABCB11 | c.226+1480T>C c.2788T>C (n.2788T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.3867+1480T>C (n.3867+1480T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923177A>T | CA2661802615 | ABCB11 | c.226+1480T>A c.2788T>A (n.2788T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.3867+1480T>A (n.3867+1480T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923178G>T | CA2661802617 | ABCB11 | c.226+1479C>A c.2787C>A (n.2787C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.3867+1479C>A (n.3867+1479C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923179A>C | CA2661802619 | ABCB11 | c.226+1478T>G c.2786T>G (n.2786T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.3867+1478T>G (n.3867+1478T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923179A>G | CA2661802620 | ABCB11 | c.226+1478T>C c.2786T>C (n.2786T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.3867+1478T>C (n.3867+1478T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923179A>T | CA2661802621 | ABCB11 | c.226+1478T>A c.2786T>A (n.2786T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.3867+1478T>A (n.3867+1478T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923180A>C | CA2661802623 | ABCB11 | c.226+1477T>G c.2785T>G (n.2785T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.3867+1477T>G (n.3867+1477T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923180A>G | CA2661802625 | ABCB11 | c.226+1477T>C c.2785T>C (n.2785T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.3867+1477T>C (n.3867+1477T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923180A>T | CA2753093868 | ABCB11 | c.226+1477T>A c.2785T>A (n.2785T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.3867+1477T>A (n.3867+1477T>A) | |
| 2 | g.168923181A= | CA1306205573 | ABCB11 | c.226+1476T= c.2784T= (n.2784T=) c.*441T= (n.*441T=) c.*395T= (n.*395T=) c.3867+1476T= (n.3867+1476T=) | |
| 2 | g.168923181A>C | CA2661802628 | ABCB11 | c.226+1476T>G c.2784T>G (n.2784T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.3867+1476T>G (n.3867+1476T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923181A>G | CA760461947 | ABCB11 | c.226+1476T>C c.2784T>C (n.2784T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.3867+1476T>C (n.3867+1476T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923181A>T | CA2661802631 | ABCB11 | c.226+1476T>A c.2784T>A (n.2784T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.3867+1476T>A (n.3867+1476T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923182C>A | CA1306205575 | ABCB11 | c.226+1475G>T c.2783G>T (n.2783G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.3867+1475G>T (n.3867+1475G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923182C= | CA1306205574 | ABCB11 | c.226+1475G= c.2783G= (n.2783G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*394G= (n.*394G=) c.3867+1475G= (n.3867+1475G=) | |
| 2 | g.168923182C>G | CA2581841210 | ABCB11 | c.226+1475G>C c.2783G>C (n.2783G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.3867+1475G>C (n.3867+1475G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923182C>T | CA10611253 | ABCB11 | c.226+1475G>A c.2783G>A (n.2783G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.3867+1475G>A (n.3867+1475G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923183G>A | CA59867488 | ABCB11 | c.226+1474C>T c.2782C>T (n.2782C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.3867+1474C>T (n.3867+1474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923183G= | CA1306205576 | ABCB11 | c.226+1474C= c.2782C= (n.2782C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*393C= (n.*393C=) c.3867+1474C= (n.3867+1474C=) | |
| 2 | g.168923183G>T | CA2661802637 | ABCB11 | c.226+1474C>A c.2782C>A (n.2782C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.3867+1474C>A (n.3867+1474C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923184T>C | CA2552923571 | ABCB11 | c.226+1473A>G c.2781A>G (n.2781A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.3867+1473A>G (n.3867+1473A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923184T>G | CA2661802639 | ABCB11 | c.226+1473A>C c.2781A>C (n.2781A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.3867+1473A>C (n.3867+1473A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923185T>G | CA2661802640 | ABCB11 | c.226+1472A>C c.2780A>C (n.2780A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.3867+1472A>C (n.3867+1472A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923186T>C | CA2661802643 | ABCB11 | c.226+1471A>G c.2779A>G (n.2779A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.3867+1471A>G (n.3867+1471A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923186T>G | CA2661802642 | ABCB11 | c.226+1471A>C c.2779A>C (n.2779A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.3867+1471A>C (n.3867+1471A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923187G>C | CA2661802644 | ABCB11 | c.226+1470C>G c.2778C>G (n.2778C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.3867+1470C>G (n.3867+1470C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923187G>T | CA2661802645 | ABCB11 | c.226+1470C>A c.2778C>A (n.2778C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.3867+1470C>A (n.3867+1470C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923188T>A | CA2661802646 | ABCB11 | c.226+1469A>T c.2777A>T (n.2777A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.3867+1469A>T (n.3867+1469A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923188T>C | CA2661802647 | ABCB11 | c.226+1469A>G c.2777A>G (n.2777A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.3867+1469A>G (n.3867+1469A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923188T>G | CA2661802648 | ABCB11 | c.226+1469A>C c.2777A>C (n.2777A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.3867+1469A>C (n.3867+1469A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923189T>C | CA2661802650 | ABCB11 | c.226+1468A>G c.2776A>G (n.2776A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.3867+1468A>G (n.3867+1468A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923189T>G | CA2661802651 | ABCB11 | c.226+1468A>C c.2776A>C (n.2776A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.3867+1468A>C (n.3867+1468A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923190G= | CA1306205577 | ABCB11 | c.226+1467C= c.2775C= (n.2775C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*386C= (n.*386C=) c.3867+1467C= (n.3867+1467C=) | |
| 2 | g.168923190G>T | CA1306205578 | ABCB11 | c.226+1467C>A c.2775C>A (n.2775C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.3867+1467C>A (n.3867+1467C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923191A>C | CA2661802652 | ABCB11 | c.226+1466T>G c.2774T>G (n.2774T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.3867+1466T>G (n.3867+1466T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923191A>G | CA2661802654 | ABCB11 | c.226+1466T>C c.2774T>C (n.2774T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.3867+1466T>C (n.3867+1466T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923191A>T | CA2661802656 | ABCB11 | c.226+1466T>A c.2774T>A (n.2774T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.3867+1466T>A (n.3867+1466T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923192T>A | CA2661802657 | ABCB11 | c.226+1465A>T c.2773A>T (n.2773A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.3867+1465A>T (n.3867+1465A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923192T>C | CA2661802658 | ABCB11 | c.226+1465A>G c.2773A>G (n.2773A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.3867+1465A>G (n.3867+1465A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923192T>G | CA2661802659 | ABCB11 | c.226+1465A>C c.2773A>C (n.2773A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.3867+1465A>C (n.3867+1465A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923193T>A | CA2661802661 | ABCB11 | c.226+1464A>T c.2772A>T (n.2772A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.3867+1464A>T (n.3867+1464A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923193T>C | CA760461951 | ABCB11 | c.226+1464A>G c.2772A>G (n.2772A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.3867+1464A>G (n.3867+1464A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923193T>G | CA2661802662 | ABCB11 | c.226+1464A>C c.2772A>C (n.2772A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.3867+1464A>C (n.3867+1464A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923193T= | CA1306205579 | ABCB11 | c.226+1464A= c.2772A= (n.2772A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*383A= (n.*383A=) c.3867+1464A= (n.3867+1464A=) | |
| 2 | g.168923194del | CA2661802668 | ABCB11 | c.226+1463del c.2771del (n.2771del) c.*428del (n.*428del) c.*382del (n.*382del) c.3867+1463del (n.3867+1463del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923194G>A | CA760461954 | ABCB11 | c.226+1463C>T c.2771C>T (n.2771C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.3867+1463C>T (n.3867+1463C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923194G>C | CA2661802670 | ABCB11 | c.226+1463C>G c.2771C>G (n.2771C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.3867+1463C>G (n.3867+1463C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923194G= | CA1306205580 | ABCB11 | c.226+1463C= c.2771C= (n.2771C=) c.*428C= (n.*428C=) c.*382C= (n.*382C=) c.3867+1463C= (n.3867+1463C=) | |
| 2 | g.168923194G>T | CA2661802672 | ABCB11 | c.226+1463C>A c.2771C>A (n.2771C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.3867+1463C>A (n.3867+1463C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923195C>A | CA2661802675 | ABCB11 | c.226+1462G>T c.2770G>T (n.2770G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.3867+1462G>T (n.3867+1462G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923195C= | CA1306205582 | ABCB11 | c.226+1462G= c.2770G= (n.2770G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*381G= (n.*381G=) c.3867+1462G= (n.3867+1462G=) | |
| 2 | g.168923195C>G | CA2661802677 | ABCB11 | c.226+1462G>C c.2770G>C (n.2770G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.3867+1462G>C (n.3867+1462G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923195C>T | CA1306205581 | ABCB11 | c.226+1462G>A c.2770G>A (n.2770G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.3867+1462G>A (n.3867+1462G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923196C>A | CA2661802679 | ABCB11 | c.226+1461G>T c.2769G>T (n.2769G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.3867+1461G>T (n.3867+1461G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923196C= | CA1306205583 | ABCB11 | c.226+1461G= c.2769G= (n.2769G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*380G= (n.*380G=) c.3867+1461G= (n.3867+1461G=) | |
| 2 | g.168923196C>T | CA1039040093 | ABCB11 | c.226+1461G>A c.2769G>A (n.2769G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.3867+1461G>A (n.3867+1461G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923197T>C | CA2661802681 | ABCB11 | c.226+1460A>G c.2768A>G (n.2768A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.3867+1460A>G (n.3867+1460A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923197T>G | CA2661802683 | ABCB11 | c.226+1460A>C c.2768A>C (n.2768A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.3867+1460A>C (n.3867+1460A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923198G>A | CA2661802685 | ABCB11 | c.226+1459C>T c.2767C>T (n.2767C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.3867+1459C>T (n.3867+1459C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923198G>C | CA2661802687 | ABCB11 | c.226+1459C>G c.2767C>G (n.2767C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.3867+1459C>G (n.3867+1459C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923198G>T | CA2661802686 | ABCB11 | c.226+1459C>A c.2767C>A (n.2767C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.3867+1459C>A (n.3867+1459C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923199T>A | CA2661802690 | ABCB11 | c.226+1458A>T c.2766A>T (n.2766A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.3867+1458A>T (n.3867+1458A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923199T>C | CA2661802692 | ABCB11 | c.226+1458A>G c.2766A>G (n.2766A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.3867+1458A>G (n.3867+1458A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923199T>G | CA2661802693 | ABCB11 | c.226+1458A>C c.2766A>C (n.2766A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.3867+1458A>C (n.3867+1458A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923201A>C | CA2661802694 | ABCB11 | c.226+1456T>G c.2764T>G (n.2764T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.3867+1456T>G (n.3867+1456T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923201A>T | CA2661802695 | ABCB11 | c.226+1456T>A c.2764T>A (n.2764T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.3867+1456T>A (n.3867+1456T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923202T>A | CA2581841211 | ABCB11 | c.226+1455A>T c.2763A>T (n.2763A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.3867+1455A>T (n.3867+1455A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923202T>C | CA10612834 | ABCB11 | c.226+1455A>G c.2763A>G (n.2763A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.3867+1455A>G (n.3867+1455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923202T>G | CA2581841212 | ABCB11 | c.226+1455A>C c.2763A>C (n.2763A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.3867+1455A>C (n.3867+1455A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923202T= | CA1306205584 | ABCB11 | c.226+1455A= c.2763A= (n.2763A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*374A= (n.*374A=) c.3867+1455A= (n.3867+1455A=) | |
| 2 | g.168923202_168923203insC | CA647518714 | ABCB11 | c.226+1454_226+1455insG c.2762_2763insG (n.2762_2763insG) c.*419_*420insG (n.*419_*420insG) c.*373_*374insG (n.*373_*374insG) c.3867+1454_3867+1455insG (n.3867+1454_3867+1455insG) | |
| 2 | g.168923204G>T | CA2661802705 | ABCB11 | c.226+1453C>A c.2761C>A (n.2761C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.3867+1453C>A (n.3867+1453C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923205A= | CA1306205585 | ABCB11 | c.226+1452T= c.2760T= (n.2760T=) c.*417T= (n.*417T=) c.*371T= (n.*371T=) c.3867+1452T= (n.3867+1452T=) | |
| 2 | g.168923205A>C | CA59867510 | ABCB11 | c.226+1452T>G c.2760T>G (n.2760T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.3867+1452T>G (n.3867+1452T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923205A>G | CA2661802706 | ABCB11 | c.226+1452T>C c.2760T>C (n.2760T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.3867+1452T>C (n.3867+1452T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923205A>T | CA1039040096 | ABCB11 | c.226+1452T>A c.2760T>A (n.2760T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.3867+1452T>A (n.3867+1452T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923206C>A | CA2661802709 | ABCB11 | c.226+1451G>T c.2759G>T (n.2759G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.3867+1451G>T (n.3867+1451G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923206C= | CA1306205586 | ABCB11 | c.226+1451G= c.2759G= (n.2759G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*370G= (n.*370G=) c.3867+1451G= (n.3867+1451G=) | |
| 2 | g.168923206C>T | CA59867520 | ABCB11 | c.226+1451G>A c.2759G>A (n.2759G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.3867+1451G>A (n.3867+1451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923207C>A | CA2661802711 | ABCB11 | c.226+1450G>T c.2758G>T (n.2758G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.3867+1450G>T (n.3867+1450G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923207C>T | CA2661802713 | ABCB11 | c.226+1450G>A c.2758G>A (n.2758G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.3867+1450G>A (n.3867+1450G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923208C>A | CA2661802717 | ABCB11 | c.226+1449G>T c.2757G>T (n.2757G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.3867+1449G>T (n.3867+1449G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923208C= | CA1306205587 | ABCB11 | c.226+1449G= c.2757G= (n.2757G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*368G= (n.*368G=) c.3867+1449G= (n.3867+1449G=) | |
| 2 | g.168923208C>T | CA760461960 | ABCB11 | c.226+1449G>A c.2757G>A (n.2757G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.3867+1449G>A (n.3867+1449G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923209G>A | CA59867521 | ABCB11 | c.226+1448C>T c.2756C>T (n.2756C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.3867+1448C>T (n.3867+1448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923209G>C | CA1039040102 | ABCB11 | c.226+1448C>G c.2756C>G (n.2756C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.3867+1448C>G (n.3867+1448C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923209G= | CA1306205588 | ABCB11 | c.226+1448C= c.2756C= (n.2756C=) c.*413C= (n.*413C=) c.*367C= (n.*367C=) c.3867+1448C= (n.3867+1448C=) | |
| 2 | g.168923209G>T | CA2661802720 | ABCB11 | c.226+1448C>A c.2756C>A (n.2756C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.3867+1448C>A (n.3867+1448C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923210C>A | CA2661802721 | ABCB11 | c.226+1447G>T c.2755G>T (n.2755G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.3867+1447G>T (n.3867+1447G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923210C>T | CA2661802723 | ABCB11 | c.226+1447G>A c.2755G>A (n.2755G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.3867+1447G>A (n.3867+1447G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923211C>A | CA2661802727 | ABCB11 | c.226+1446G>T c.2754G>T (n.2754G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.3867+1446G>T (n.3867+1446G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923211C>T | CA2661802728 | ABCB11 | c.226+1446G>A c.2754G>A (n.2754G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.3867+1446G>A (n.3867+1446G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923213_168923214del | CA2661802725 | ABCB11 | c.226+1445_226+1446del c.2753_2754del (n.2753_2754del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.3867+1445_3867+1446del (n.3867+1445_3867+1446del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923212T>A | CA760461961 | ABCB11 | c.226+1445A>T c.2753A>T (n.2753A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.3867+1445A>T (n.3867+1445A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923212T= | CA1306205589 | ABCB11 | c.226+1445A= c.2753A= (n.2753A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*364A= (n.*364A=) c.3867+1445A= (n.3867+1445A=) | |
| 2 | g.168923213C>A | CA2661802732 | ABCB11 | c.226+1444G>T c.2752G>T (n.2752G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.3867+1444G>T (n.3867+1444G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923213C>G | CA2661802731 | ABCB11 | c.226+1444G>C c.2752G>C (n.2752G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.3867+1444G>C (n.3867+1444G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923214T>A | CA2661802736 | ABCB11 | c.226+1443A>T c.2751A>T (n.2751A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.3867+1443A>T (n.3867+1443A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923214T>C | CA2661802734 | ABCB11 | c.226+1443A>G c.2751A>G (n.2751A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.3867+1443A>G (n.3867+1443A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923214T>G | CA2661802735 | ABCB11 | c.226+1443A>C c.2751A>C (n.2751A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.3867+1443A>C (n.3867+1443A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923215G>A | CA2511116212 | ABCB11 | c.226+1442C>T c.2750C>T (n.2750C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.3867+1442C>T (n.3867+1442C>T) | |
| 2 | g.168923215G>T | CA2661802738 | ABCB11 | c.226+1442C>A c.2750C>A (n.2750C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.3867+1442C>A (n.3867+1442C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923216T>C | CA1139657325 | ABCB11 | c.226+1441A>G c.2749A>G (n.2749A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.3867+1441A>G (n.3867+1441A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.168923216T>G | CA537526768 | ABCB11 | c.226+1441A>C c.2749A>C (n.2749A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.3867+1441A>C (n.3867+1441A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923216T= | CA1306205590 | ABCB11 | c.226+1441A= c.2749A= (n.2749A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*360A= (n.*360A=) c.3867+1441A= (n.3867+1441A=) | |
| 2 | g.168923217G>A | CA2661802741 | ABCB11 | c.226+1440C>T c.2748C>T (n.2748C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.3867+1440C>T (n.3867+1440C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923217G>C | CA2661802743 | ABCB11 | c.226+1440C>G c.2748C>G (n.2748C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.3867+1440C>G (n.3867+1440C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923218T>C | CA2661802744 | ABCB11 | c.226+1439A>G c.2747A>G (n.2747A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.3867+1439A>G (n.3867+1439A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923218T>G | CA2661802745 | ABCB11 | c.226+1439A>C c.2747A>C (n.2747A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.3867+1439A>C (n.3867+1439A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923219A>C | CA2661802747 | ABCB11 | c.226+1438T>G c.2746T>G (n.2746T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.3867+1438T>G (n.3867+1438T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923220C>A | CA2661802749 | ABCB11 | c.226+1437G>T c.2745G>T (n.2745G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.3867+1437G>T (n.3867+1437G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923220C>G | CA2661802750 | ABCB11 | c.226+1437G>C c.2745G>C (n.2745G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.3867+1437G>C (n.3867+1437G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923220C>T | CA2661802751 | ABCB11 | c.226+1437G>A c.2745G>A (n.2745G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.3867+1437G>A (n.3867+1437G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923221A= | CA1306205591 | ABCB11 | c.226+1436T= c.2744T= (n.2744T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*355T= (n.*355T=) c.3867+1436T= (n.3867+1436T=) | |
| 2 | g.168923221A>C | CA2661802752 | ABCB11 | c.226+1436T>G c.2744T>G (n.2744T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.3867+1436T>G (n.3867+1436T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923221A>G | CA1306205592 | ABCB11 | c.226+1436T>C c.2744T>C (n.2744T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.3867+1436T>C (n.3867+1436T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923222C>A | CA760461968 | ABCB11 | c.226+1435G>T c.2743G>T (n.2743G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.3867+1435G>T (n.3867+1435G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923222C= | CA1306205593 | ABCB11 | c.226+1435G= c.2743G= (n.2743G=) c.*400G= (n.*400G=) c.*354G= (n.*354G=) c.3867+1435G= (n.3867+1435G=) | |
| 2 | g.168923222C>G | CA59867523 | ABCB11 | c.226+1435G>C c.2743G>C (n.2743G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.3867+1435G>C (n.3867+1435G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923222C>T | CA1306205594 | ABCB11 | c.226+1435G>A c.2743G>A (n.2743G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.3867+1435G>A (n.3867+1435G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923223C>A | CA2661802758 | ABCB11 | c.226+1434G>T c.2742G>T (n.2742G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.3867+1434G>T (n.3867+1434G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923223C= | CA1306205595 | ABCB11 | c.226+1434G= c.2742G= (n.2742G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*353G= (n.*353G=) c.3867+1434G= (n.3867+1434G=) | |
| 2 | g.168923223C>T | CA59867527 | ABCB11 | c.226+1434G>A c.2742G>A (n.2742G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.3867+1434G>A (n.3867+1434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923224G>A | CA59867528 | ABCB11 | c.226+1433C>T c.2741C>T (n.2741C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.3867+1433C>T (n.3867+1433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923224G= | CA1306205596 | ABCB11 | c.226+1433C= c.2741C= (n.2741C=) c.*398C= (n.*398C=) c.*352C= (n.*352C=) c.3867+1433C= (n.3867+1433C=) | |
| 2 | g.168923224G>T | CA2661802759 | ABCB11 | c.226+1433C>A c.2741C>A (n.2741C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.3867+1433C>A (n.3867+1433C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923225A>C | CA2661802761 | ABCB11 | c.226+1432T>G c.2740T>G (n.2740T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.3867+1432T>G (n.3867+1432T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923226G>C | CA2661802765 | ABCB11 | c.226+1431C>G c.2739C>G (n.2739C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.3867+1431C>G (n.3867+1431C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923226G>T | CA2661802767 | ABCB11 | c.226+1431C>A c.2739C>A (n.2739C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.3867+1431C>A (n.3867+1431C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923228del | CA2661802764 | ABCB11 | c.226+1431del c.2739del (n.2739del) c.*396del (n.*396del) c.*350del (n.*350del) c.3867+1431del (n.3867+1431del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923227G>A | CA1306205598 | ABCB11 | c.226+1430C>T c.2738C>T (n.2738C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.3867+1430C>T (n.3867+1430C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923227G= | CA1306205597 | ABCB11 | c.226+1430C= c.2738C= (n.2738C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*349C= (n.*349C=) c.3867+1430C= (n.3867+1430C=) | |
| 2 | g.168923227G>T | CA2661802770 | ABCB11 | c.226+1430C>A c.2738C>A (n.2738C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.3867+1430C>A (n.3867+1430C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923228G>A | CA2661802773 | ABCB11 | c.226+1429C>T c.2737C>T (n.2737C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.3867+1429C>T (n.3867+1429C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923228G= | CA1306205599 | ABCB11 | c.226+1429C= c.2737C= (n.2737C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*348C= (n.*348C=) c.3867+1429C= (n.3867+1429C=) | |
| 2 | g.168923228G>T | CA1306205600 | ABCB11 | c.226+1429C>A c.2737C>A (n.2737C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.3867+1429C>A (n.3867+1429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923229T>A | CA2661802775 | ABCB11 | c.226+1428A>T c.2736A>T (n.2736A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.3867+1428A>T (n.3867+1428A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923229T>C | CA2661802776 | ABCB11 | c.226+1428A>G c.2736A>G (n.2736A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.3867+1428A>G (n.3867+1428A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923229T>G | CA2661802777 | ABCB11 | c.226+1428A>C c.2736A>C (n.2736A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.3867+1428A>C (n.3867+1428A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923230T>C | CA2661802779 | ABCB11 | c.226+1427A>G c.2735A>G (n.2735A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.3867+1427A>G (n.3867+1427A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923230T>G | CA2661802780 | ABCB11 | c.226+1427A>C c.2735A>C (n.2735A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.3867+1427A>C (n.3867+1427A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923231C>A | CA2661802783 | ABCB11 | c.226+1426G>T c.2734G>T (n.2734G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.3867+1426G>T (n.3867+1426G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923231C= | CA1306205601 | ABCB11 | c.226+1426G= c.2734G= (n.2734G=) c.*391G= (n.*391G=) c.*345G= (n.*345G=) c.3867+1426G= (n.3867+1426G=) | |
| 2 | g.168923231C>G | CA1306205602 | ABCB11 | c.226+1426G>C c.2734G>C (n.2734G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.3867+1426G>C (n.3867+1426G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923231C>T | CA2661802782 | ABCB11 | c.226+1426G>A c.2734G>A (n.2734G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.3867+1426G>A (n.3867+1426G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923232A>C | CA2661802787 | ABCB11 | c.226+1425T>G c.2733T>G (n.2733T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.3867+1425T>G (n.3867+1425T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923232A>G | CA2661802788 | ABCB11 | c.226+1425T>C c.2733T>C (n.2733T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.3867+1425T>C (n.3867+1425T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923232A>T | CA2661802790 | ABCB11 | c.226+1425T>A c.2733T>A (n.2733T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.3867+1425T>A (n.3867+1425T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923236del | CA2661802786 | ABCB11 | c.226+1425del c.2733del (n.2733del) c.*390del (n.*390del) c.*344del (n.*344del) c.3867+1425del (n.3867+1425del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923233A= | CA1306205603 | ABCB11 | c.226+1424T= c.2732T= (n.2732T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*343T= (n.*343T=) c.3867+1424T= (n.3867+1424T=) | |
| 2 | g.168923233A>C | CA2661802792 | ABCB11 | c.226+1424T>G c.2732T>G (n.2732T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.3867+1424T>G (n.3867+1424T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923233A>G | CA2661802794 | ABCB11 | c.226+1424T>C c.2732T>C (n.2732T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.3867+1424T>C (n.3867+1424T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923233A>T | CA59867530 | ABCB11 | c.226+1424T>A c.2732T>A (n.2732T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.3867+1424T>A (n.3867+1424T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923234A>C | CA2661802796 | ABCB11 | c.226+1423T>G c.2731T>G (n.2731T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.3867+1423T>G (n.3867+1423T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923234A>G | CA2661802799 | ABCB11 | c.226+1423T>C c.2731T>C (n.2731T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.3867+1423T>C (n.3867+1423T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923234A>T | CA2661802797 | ABCB11 | c.226+1423T>A c.2731T>A (n.2731T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.3867+1423T>A (n.3867+1423T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923235A>C | CA2661802800 | ABCB11 | c.226+1422T>G c.2730T>G (n.2730T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.3867+1422T>G (n.3867+1422T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923235A>G | CA2661802801 | ABCB11 | c.226+1422T>C c.2730T>C (n.2730T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.3867+1422T>C (n.3867+1422T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923235A>T | CA2661802802 | ABCB11 | c.226+1422T>A c.2730T>A (n.2730T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.3867+1422T>A (n.3867+1422T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923236A>C | CA2661802803 | ABCB11 | c.226+1421T>G c.2729T>G (n.2729T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.3867+1421T>G (n.3867+1421T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923236A>G | CA2661802804 | ABCB11 | c.226+1421T>C c.2729T>C (n.2729T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.3867+1421T>C (n.3867+1421T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923236A>T | CA2661802806 | ABCB11 | c.226+1421T>A c.2729T>A (n.2729T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.3867+1421T>A (n.3867+1421T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923237T>A | CA2661802808 | ABCB11 | c.226+1420A>T c.2728A>T (n.2728A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.3867+1420A>T (n.3867+1420A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923237T>C | CA429912313 | ABCB11 | c.226+1420A>G c.2728A>G (n.2728A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.3867+1420A>G (n.3867+1420A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923237T>G | CA2661802811 | ABCB11 | c.226+1420A>C c.2728A>C (n.2728A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.3867+1420A>C (n.3867+1420A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923237T= | CA1306205604 | ABCB11 | c.226+1420A= c.2728A= (n.2728A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*339A= (n.*339A=) c.3867+1420A= (n.3867+1420A=) | |
| 2 | g.168923238G>A | CA2661802812 | ABCB11 | c.226+1419C>T c.2727C>T (n.2727C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.3867+1419C>T (n.3867+1419C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923238G>C | CA2661802813 | ABCB11 | c.226+1419C>G c.2727C>G (n.2727C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.3867+1419C>G (n.3867+1419C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923238G>T | CA2661802814 | ABCB11 | c.226+1419C>A c.2727C>A (n.2727C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.3867+1419C>A (n.3867+1419C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923239A>C | CA2661802818 | ABCB11 | c.226+1418T>G c.2726T>G (n.2726T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.3867+1418T>G (n.3867+1418T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923239A>G | CA2661802819 | ABCB11 | c.226+1418T>C c.2726T>C (n.2726T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.3867+1418T>C (n.3867+1418T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923239A>T | CA2661802816 | ABCB11 | c.226+1418T>A c.2726T>A (n.2726T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.3867+1418T>A (n.3867+1418T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923240A>C | CA2661802821 | ABCB11 | c.226+1417T>G c.2725T>G (n.2725T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.3867+1417T>G (n.3867+1417T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923240A>G | CA2661802820 | ABCB11 | c.226+1417T>C c.2725T>C (n.2725T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.3867+1417T>C (n.3867+1417T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923241A>C | CA2661802822 | ABCB11 | c.226+1416T>G c.2724T>G (n.2724T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.3867+1416T>G (n.3867+1416T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923242G>T | CA2661802823 | ABCB11 | c.226+1415C>A c.2723C>A (n.2723C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.3867+1415C>A (n.3867+1415C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923243A>G | CA2661802824 | ABCB11 | c.226+1414T>C c.2722T>C (n.2722T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.3867+1414T>C (n.3867+1414T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923243A>T | CA2661802825 | ABCB11 | c.226+1414T>A c.2722T>A (n.2722T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.3867+1414T>A (n.3867+1414T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923244C>A | CA2661802826 | ABCB11 | c.226+1413G>T c.2721G>T (n.2721G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.3867+1413G>T (n.3867+1413G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923244C= | CA1306205605 | ABCB11 | c.226+1413G= c.2721G= (n.2721G=) c.*378G= (n.*378G=) c.*332G= (n.*332G=) c.3867+1413G= (n.3867+1413G=) | |
| 2 | g.168923244C>G | CA2661802827 | ABCB11 | c.226+1413G>C c.2721G>C (n.2721G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.3867+1413G>C (n.3867+1413G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923244C>T | CA59867534 | ABCB11 | c.226+1413G>A c.2721G>A (n.2721G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.3867+1413G>A (n.3867+1413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923245A= | CA1306205606 | ABCB11 | c.226+1412T= c.2720T= (n.2720T=) c.*377T= (n.*377T=) c.*331T= (n.*331T=) c.3867+1412T= (n.3867+1412T=) | |
| 2 | g.168923245A>C | CA2661802832 | ABCB11 | c.226+1412T>G c.2720T>G (n.2720T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.3867+1412T>G (n.3867+1412T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923245A>G | CA59867538 | ABCB11 | c.226+1412T>C c.2720T>C (n.2720T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.3867+1412T>C (n.3867+1412T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923245A>T | CA2661802833 | ABCB11 | c.226+1412T>A c.2720T>A (n.2720T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.3867+1412T>A (n.3867+1412T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923245_168923250del | CA2661802831 | ABCB11 | c.226+1407_226+1412del c.2715_2720del (n.2715_2720del) c.*372_*377del (n.*372_*377del) c.*326_*331del (n.*326_*331del) c.3867+1407_3867+1412del (n.3867+1407_3867+1412del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923246G>A | CA760461990 | ABCB11 | c.226+1411C>T c.2719C>T (n.2719C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.3867+1411C>T (n.3867+1411C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923246G= | CA1306205607 | ABCB11 | c.226+1411C= c.2719C= (n.2719C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*330C= (n.*330C=) c.3867+1411C= (n.3867+1411C=) | |
| 2 | g.168923246G>T | CA2661802837 | ABCB11 | c.226+1411C>A c.2719C>A (n.2719C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.3867+1411C>A (n.3867+1411C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923247T>A | CA2661802844 | ABCB11 | c.226+1410A>T c.2718A>T (n.2718A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.3867+1410A>T (n.3867+1410A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923247T>C | CA2661802841 | ABCB11 | c.226+1410A>G c.2718A>G (n.2718A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.3867+1410A>G (n.3867+1410A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923247T>G | CA2661802843 | ABCB11 | c.226+1410A>C c.2718A>C (n.2718A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.3867+1410A>C (n.3867+1410A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923248T>A | CA2661802849 | ABCB11 | c.226+1409A>T c.2717A>T (n.2717A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.3867+1409A>T (n.3867+1409A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923248T>C | CA760461991 | ABCB11 | c.226+1409A>G c.2717A>G (n.2717A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.3867+1409A>G (n.3867+1409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923248T>G | CA2661802852 | ABCB11 | c.226+1409A>C c.2717A>C (n.2717A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.3867+1409A>C (n.3867+1409A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923248T= | CA1306205608 | ABCB11 | c.226+1409A= c.2717A= (n.2717A=) c.*374A= (n.*374A=) c.*328A= (n.*328A=) c.3867+1409A= (n.3867+1409A=) | |
| 2 | g.168923249C>A | CA59867542 | ABCB11 | c.226+1408G>T c.2716G>T (n.2716G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.3867+1408G>T (n.3867+1408G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923249C= | CA1306205609 | ABCB11 | c.226+1408G= c.2716G= (n.2716G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*327G= (n.*327G=) c.3867+1408G= (n.3867+1408G=) | |
| 2 | g.168923249C>G | CA2661802854 | ABCB11 | c.226+1408G>C c.2716G>C (n.2716G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.3867+1408G>C (n.3867+1408G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923249C>T | CA59867543 | ABCB11 | c.226+1408G>A c.2716G>A (n.2716G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.3867+1408G>A (n.3867+1408G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923250T>A | CA2661802857 | ABCB11 | c.226+1407A>T c.2715A>T (n.2715A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.3867+1407A>T (n.3867+1407A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923251C>A | CA2661802858 | ABCB11 | c.226+1406G>T c.2714G>T (n.2714G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.3867+1406G>T (n.3867+1406G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923251C>G | CA2661802859 | ABCB11 | c.226+1406G>C c.2714G>C (n.2714G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.3867+1406G>C (n.3867+1406G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923251C>T | CA2661802860 | ABCB11 | c.226+1406G>A c.2714G>A (n.2714G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.3867+1406G>A (n.3867+1406G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923251_168923252insA | CA2661802863 | ABCB11 | c.226+1405_226+1406insT c.2713_2714insT (n.2713_2714insT) c.*370_*371insT (n.*370_*371insT) c.*324_*325insT (n.*324_*325insT) c.3867+1405_3867+1406insT (n.3867+1405_3867+1406insT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923252T>C | CA2661802864 | ABCB11 | c.226+1405A>G c.2713A>G (n.2713A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.3867+1405A>G (n.3867+1405A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923252T>G | CA2661802868 | ABCB11 | c.226+1405A>C c.2713A>C (n.2713A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.3867+1405A>C (n.3867+1405A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923253G>A | CA2661802873 | ABCB11 | c.226+1404C>T c.2712C>T (n.2712C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.3867+1404C>T (n.3867+1404C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923253G= | CA1306205610 | ABCB11 | c.226+1404C= c.2712C= (n.2712C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*323C= (n.*323C=) c.3867+1404C= (n.3867+1404C=) | |
| 2 | g.168923253G>T | CA1039040109 | ABCB11 | c.226+1404C>A c.2712C>A (n.2712C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.3867+1404C>A (n.3867+1404C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923254C>A | CA1039040112 | ABCB11 | c.226+1403G>T c.2711G>T (n.2711G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.3867+1403G>T (n.3867+1403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923254C= | CA1306205612 | ABCB11 | c.226+1403G= c.2711G= (n.2711G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*322G= (n.*322G=) c.3867+1403G= (n.3867+1403G=) | |
| 2 | g.168923254C>G | CA1306205611 | ABCB11 | c.226+1403G>C c.2711G>C (n.2711G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.3867+1403G>C (n.3867+1403G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923254C>T | CA10611256 | ABCB11 | c.226+1403G>A c.2711G>A (n.2711G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.3867+1403G>A (n.3867+1403G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923254_168923255insAACCCCAAT | CA2661802882 | ABCB11 | c.226+1402_226+1403insATTGGGGTT c.2710_2711insATTGGGGTT (n.2710_2711insATTGGGGTT) c.*367_*368insATTGGGGTT (n.*367_*368insATTGGGGTT) c.*321_*322insATTGGGGTT (n.*321_*322insATTGGGGTT) c.3867+1402_3867+1403insATTGGGGTT (n.3867+1402_3867+1403insATTGGGGTT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923255C>A | CA2661802883 | ABCB11 | c.226+1402G>T c.2710G>T (n.2710G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.3867+1402G>T (n.3867+1402G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923255C= | CA1306205613 | ABCB11 | c.226+1402G= c.2710G= (n.2710G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*321G= (n.*321G=) c.3867+1402G= (n.3867+1402G=) | |
| 2 | g.168923255C>G | CA2661802884 | ABCB11 | c.226+1402G>C c.2710G>C (n.2710G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.3867+1402G>C (n.3867+1402G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923255C>T | CA1306205614 | ABCB11 | c.226+1402G>A c.2710G>A (n.2710G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.3867+1402G>A (n.3867+1402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923256C>A | CA2661802886 | ABCB11 | c.226+1401G>T c.2709G>T (n.2709G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.3867+1401G>T (n.3867+1401G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923256C= | CA1306205615 | ABCB11 | c.226+1401G= c.2709G= (n.2709G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*320G= (n.*320G=) c.3867+1401G= (n.3867+1401G=) | |
| 2 | g.168923256C>G | CA2661802885 | ABCB11 | c.226+1401G>C c.2709G>C (n.2709G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.3867+1401G>C (n.3867+1401G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923256C>T | CA1306205616 | ABCB11 | c.226+1401G>A c.2709G>A (n.2709G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.3867+1401G>A (n.3867+1401G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923257T>A | CA2661802890 | ABCB11 | c.226+1400A>T c.2708A>T (n.2708A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.3867+1400A>T (n.3867+1400A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923257T>C | CA760462001 | ABCB11 | c.226+1400A>G c.2708A>G (n.2708A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.3867+1400A>G (n.3867+1400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923257T>G | CA2661802894 | ABCB11 | c.226+1400A>C c.2708A>C (n.2708A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.3867+1400A>C (n.3867+1400A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923257T= | CA1306205617 | ABCB11 | c.226+1400A= c.2708A= (n.2708A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*319A= (n.*319A=) c.3867+1400A= (n.3867+1400A=) | |
| 2 | g.168923257_168923259del | CA2661802889 | ABCB11 | c.226+1398_226+1400del c.2706_2708del (n.2706_2708del) c.*363_*365del (n.*363_*365del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.3867+1398_3867+1400del (n.3867+1398_3867+1400del) | gnomAD v4 |