OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168923063C>A | CA2661802485 | ABCB11 | c.226+1594G>T c.2902G>T (n.2902G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.3867+1594G>T (n.3867+1594G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923064C>A | CA2661802486 | ABCB11 | c.226+1593G>T c.2901G>T (n.2901G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.3867+1593G>T (n.3867+1593G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923064C>T | CA2661802487 | ABCB11 | c.226+1593G>A c.2901G>A (n.2901G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.3867+1593G>A (n.3867+1593G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923065T>C | CA2661802489 | ABCB11 | c.226+1592A>G c.2900A>G (n.2900A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.3867+1592A>G (n.3867+1592A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923066del | CA2661802488 | ABCB11 | c.226+1592del c.2900del (n.2900del) c.*557del (n.*557del) c.*511del (n.*511del) c.3867+1592del (n.3867+1592del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923066T>C | CA2661802490 | ABCB11 | c.226+1591A>G c.2899A>G (n.2899A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.3867+1591A>G (n.3867+1591A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923067A= | CA1306205534 | ABCB11 | c.226+1590T= c.2898T= (n.2898T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*509T= (n.*509T=) c.3867+1590T= (n.3867+1590T=) | |
| 2 | g.168923067A>G | CA760461878 | ABCB11 | c.226+1590T>C c.2898T>C (n.2898T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.3867+1590T>C (n.3867+1590T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923068G>A | CA59867457 | ABCB11 | c.226+1589C>T c.2897C>T (n.2897C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.3867+1589C>T (n.3867+1589C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923068G= | CA1306205535 | ABCB11 | c.226+1589C= c.2897C= (n.2897C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*508C= (n.*508C=) c.3867+1589C= (n.3867+1589C=) | |
| 2 | g.168923068G>T | CA2661802494 | ABCB11 | c.226+1589C>A c.2897C>A (n.2897C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.3867+1589C>A (n.3867+1589C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923068_168923071del | CA2661802495 | ABCB11 | c.226+1586_226+1589del c.2894_2897del (n.2894_2897del) c.*551_*554del (n.*551_*554del) c.*505_*508del (n.*505_*508del) c.3867+1586_3867+1589del (n.3867+1586_3867+1589del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923069C>A | CA2661802499 | ABCB11 | c.226+1588G>T c.2896G>T (n.2896G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.3867+1588G>T (n.3867+1588G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923069C>T | CA2661802500 | ABCB11 | c.226+1588G>A c.2896G>A (n.2896G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.3867+1588G>A (n.3867+1588G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923070C= | CA1306205536 | ABCB11 | c.226+1587G= c.2895G= (n.2895G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*506G= (n.*506G=) c.3867+1587G= (n.3867+1587G=) | |
| 2 | g.168923070C>T | CA1039040054 | ABCB11 | c.226+1587G>A c.2895G>A (n.2895G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.3867+1587G>A (n.3867+1587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923071T>G | CA2700973669 | ABCB11 | c.226+1586A>C c.2894A>C (n.2894A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.3867+1586A>C (n.3867+1586A>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923072T>A | CA2661802502 | ABCB11 | c.226+1585A>T c.2893A>T (n.2893A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.3867+1585A>T (n.3867+1585A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923072T>C | CA1306205538 | ABCB11 | c.226+1585A>G c.2893A>G (n.2893A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.3867+1585A>G (n.3867+1585A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923072T= | CA1306205537 | ABCB11 | c.226+1585A= c.2893A= (n.2893A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*504A= (n.*504A=) c.3867+1585A= (n.3867+1585A=) | |
| 2 | g.168923073A>G | CA2661802503 | ABCB11 | c.226+1584T>C c.2892T>C (n.2892T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.3867+1584T>C (n.3867+1584T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923074G>A | CA2661802505 | ABCB11 | c.226+1583C>T c.2891C>T (n.2891C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.3867+1583C>T (n.3867+1583C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923075A>G | CA2661802506 | ABCB11 | c.226+1582T>C c.2890T>C (n.2890T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.3867+1582T>C (n.3867+1582T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923076G>T | CA2661802507 | ABCB11 | c.226+1581C>A c.2889C>A (n.2889C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.3867+1581C>A (n.3867+1581C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923079G>A | CA2661802508 | ABCB11 | c.226+1578C>T c.2886C>T (n.2886C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.3867+1578C>T (n.3867+1578C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923079G>T | CA2661802509 | ABCB11 | c.226+1578C>A c.2886C>A (n.2886C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.3867+1578C>A (n.3867+1578C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923081A>G | CA2661802510 | ABCB11 | c.226+1576T>C c.2884T>C (n.2884T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.3867+1576T>C (n.3867+1576T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923082G>T | CA2661802511 | ABCB11 | c.226+1575C>A c.2883C>A (n.2883C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.3867+1575C>A (n.3867+1575C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923083G>A | CA760461885 | ABCB11 | c.226+1574C>T c.2882C>T (n.2882C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.3867+1574C>T (n.3867+1574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923083G= | CA1306205539 | ABCB11 | c.226+1574C= c.2882C= (n.2882C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*493C= (n.*493C=) c.3867+1574C= (n.3867+1574C=) | |
| 2 | g.168923084A>G | CA2661802512 | ABCB11 | c.226+1573T>C c.2881T>C (n.2881T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.3867+1573T>C (n.3867+1573T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923085A>G | CA2753093854 | ABCB11 | c.226+1572T>C c.2880T>C (n.2880T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.3867+1572T>C (n.3867+1572T>C) | |
| 2 | g.168923086G>A | CA2661802513 | ABCB11 | c.226+1571C>T c.2879C>T (n.2879C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.3867+1571C>T (n.3867+1571C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923087C>A | CA2661802514 | ABCB11 | c.226+1570G>T c.2878G>T (n.2878G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.3867+1570G>T (n.3867+1570G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923087C= | CA1306205541 | ABCB11 | c.226+1570G= c.2878G= (n.2878G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*489G= (n.*489G=) c.3867+1570G= (n.3867+1570G=) | |
| 2 | g.168923087C>T | CA1306205540 | ABCB11 | c.226+1570G>A c.2878G>A (n.2878G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.3867+1570G>A (n.3867+1570G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923089G= | CA1306205542 | ABCB11 | c.226+1568C= c.2876C= (n.2876C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*487C= (n.*487C=) c.3867+1568C= (n.3867+1568C=) | |
| 2 | g.168923089G>T | CA10611680 | ABCB11 | c.226+1568C>A c.2876C>A (n.2876C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.3867+1568C>A (n.3867+1568C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923090G>A | CA59867467 | ABCB11 | c.226+1567C>T c.2875C>T (n.2875C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.3867+1567C>T (n.3867+1567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923090G= | CA1306205543 | ABCB11 | c.226+1567C= c.2875C= (n.2875C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*486C= (n.*486C=) c.3867+1567C= (n.3867+1567C=) | |
| 2 | g.168923090G>T | CA537526764 | ABCB11 | c.226+1567C>A c.2875C>A (n.2875C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.3867+1567C>A (n.3867+1567C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923091T>G | CA2753093855 | ABCB11 | c.226+1566A>C c.2874A>C (n.2874A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.3867+1566A>C (n.3867+1566A>C) | |
| 2 | g.168923093T>C | CA2606393115 | ABCB11 | c.226+1564A>G c.2872A>G (n.2872A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.3867+1564A>G (n.3867+1564A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923094C>A | CA2661802526 | ABCB11 | c.226+1563G>T c.2871G>T (n.2871G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.3867+1563G>T (n.3867+1563G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923094C= | CA1306205544 | ABCB11 | c.226+1563G= c.2871G= (n.2871G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*482G= (n.*482G=) c.3867+1563G= (n.3867+1563G=) | |
| 2 | g.168923094C>G | CA760461919 | ABCB11 | c.226+1563G>C c.2871G>C (n.2871G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.3867+1563G>C (n.3867+1563G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923095A= | CA1306205545 | ABCB11 | c.226+1562T= c.2870T= (n.2870T=) c.*527T= (n.*527T=) c.*481T= (n.*481T=) c.3867+1562T= (n.3867+1562T=) | |
| 2 | g.168923095A>C | CA1039040064 | ABCB11 | c.226+1562T>G c.2870T>G (n.2870T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.3867+1562T>G (n.3867+1562T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923095A>T | CA2661802528 | ABCB11 | c.226+1562T>A c.2870T>A (n.2870T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.3867+1562T>A (n.3867+1562T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923096C>A | CA2661802530 | ABCB11 | c.226+1561G>T c.2869G>T (n.2869G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.3867+1561G>T (n.3867+1561G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923096C>T | CA2661802532 | ABCB11 | c.226+1561G>A c.2869G>A (n.2869G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.3867+1561G>A (n.3867+1561G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923097T>C | CA760461924 | ABCB11 | c.226+1560A>G c.2868A>G (n.2868A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.3867+1560A>G (n.3867+1560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923097T= | CA1306205546 | ABCB11 | c.226+1560A= c.2868A= (n.2868A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*479A= (n.*479A=) c.3867+1560A= (n.3867+1560A=) | |
| 2 | g.168923099G>A | CA2661802533 | ABCB11 | c.226+1558C>T c.2866C>T (n.2866C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.3867+1558C>T (n.3867+1558C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923099G>T | CA2661802535 | ABCB11 | c.226+1558C>A c.2866C>A (n.2866C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.3867+1558C>A (n.3867+1558C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923100A= | CA1306205547 | ABCB11 | c.226+1557T= c.2865T= (n.2865T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*476T= (n.*476T=) c.3867+1557T= (n.3867+1557T=) | |
| 2 | g.168923100A>G | CA537526765 | ABCB11 | c.226+1557T>C c.2865T>C (n.2865T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.3867+1557T>C (n.3867+1557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923100A>T | CA2661802536 | ABCB11 | c.226+1557T>A c.2865T>A (n.2865T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.3867+1557T>A (n.3867+1557T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923101A>G | CA2661802538 | ABCB11 | c.226+1556T>C c.2864T>C (n.2864T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.3867+1556T>C (n.3867+1556T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923102A>G | CA2661802539 | ABCB11 | c.226+1555T>C c.2863T>C (n.2863T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.3867+1555T>C (n.3867+1555T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923105C>A | CA537526766 | ABCB11 | c.226+1552G>T c.2860G>T (n.2860G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.3867+1552G>T (n.3867+1552G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923105C= | CA1306205548 | ABCB11 | c.226+1552G= c.2860G= (n.2860G=) c.*517G= (n.*517G=) c.*471G= (n.*471G=) c.3867+1552G= (n.3867+1552G=) | |
| 2 | g.168923105C>T | CA1306205549 | ABCB11 | c.226+1552G>A c.2860G>A (n.2860G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.3867+1552G>A (n.3867+1552G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923107A= | CA1306205550 | ABCB11 | c.226+1550T= c.2858T= (n.2858T=) c.*515T= (n.*515T=) c.*469T= (n.*469T=) c.3867+1550T= (n.3867+1550T=) | |
| 2 | g.168923107A>T | CA537526767 | ABCB11 | c.226+1550T>A c.2858T>A (n.2858T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.3867+1550T>A (n.3867+1550T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923108A>T | CA2661802542 | ABCB11 | c.226+1549T>A c.2857T>A (n.2857T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.3867+1549T>A (n.3867+1549T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923109T>C | CA2753093857 | ABCB11 | c.226+1548A>G c.2856A>G (n.2856A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.3867+1548A>G (n.3867+1548A>G) | |
| 2 | g.168923109T>G | CA2661802545 | ABCB11 | c.226+1548A>C c.2856A>C (n.2856A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.3867+1548A>C (n.3867+1548A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923110T>C | CA760461936 | ABCB11 | c.226+1547A>G c.2855A>G (n.2855A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.3867+1547A>G (n.3867+1547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923110T= | CA1306205551 | ABCB11 | c.226+1547A= c.2855A= (n.2855A=) c.*512A= (n.*512A=) c.*466A= (n.*466A=) c.3867+1547A= (n.3867+1547A=) | |
| 2 | g.168923111T>C | CA2661802547 | ABCB11 | c.226+1546A>G c.2854A>G (n.2854A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.3867+1546A>G (n.3867+1546A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923112A= | CA1306205553 | ABCB11 | c.226+1545T= c.2853T= (n.2853T=) c.*510T= (n.*510T=) c.*464T= (n.*464T=) c.3867+1545T= (n.3867+1545T=) | |
| 2 | g.168923112A>G | CA1306205552 | ABCB11 | c.226+1545T>C c.2853T>C (n.2853T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.3867+1545T>C (n.3867+1545T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923113G>A | CA10611681 | ABCB11 | c.226+1544C>T c.2852C>T (n.2852C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.3867+1544C>T (n.3867+1544C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.168923113G= | CA1306205554 | ABCB11 | c.226+1544C= c.2852C= (n.2852C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*463C= (n.*463C=) c.3867+1544C= (n.3867+1544C=) | |
| 2 | g.168923113G>T | CA2661802550 | ABCB11 | c.226+1544C>A c.2852C>A (n.2852C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.3867+1544C>A (n.3867+1544C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923117A>G | CA2661802552 | ABCB11 | c.226+1540T>C c.2848T>C (n.2848T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.3867+1540T>C (n.3867+1540T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923122C>A | CA2661802553 | ABCB11 | c.226+1535G>T c.2843G>T (n.2843G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.3867+1535G>T (n.3867+1535G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923124C>A | CA2661802554 | ABCB11 | c.226+1533G>T c.2841G>T (n.2841G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.3867+1533G>T (n.3867+1533G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923124C= | CA1306205555 | ABCB11 | c.226+1533G= c.2841G= (n.2841G=) c.*498G= (n.*498G=) c.*452G= (n.*452G=) c.3867+1533G= (n.3867+1533G=) | |
| 2 | g.168923124C>G | CA760461944 | ABCB11 | c.226+1533G>C c.2841G>C (n.2841G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.3867+1533G>C (n.3867+1533G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923125A>G | CA2661802556 | ABCB11 | c.226+1532T>C c.2840T>C (n.2840T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.3867+1532T>C (n.3867+1532T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923125A>T | CA2700973746 | ABCB11 | c.226+1532T>A c.2840T>A (n.2840T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.3867+1532T>A (n.3867+1532T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923126G>T | CA2661802558 | ABCB11 | c.226+1531C>A c.2839C>A (n.2839C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.3867+1531C>A (n.3867+1531C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923128T>C | CA1306205557 | ABCB11 | c.226+1529A>G c.2837A>G (n.2837A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.3867+1529A>G (n.3867+1529A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923128T= | CA1306205556 | ABCB11 | c.226+1529A= c.2837A= (n.2837A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*448A= (n.*448A=) c.3867+1529A= (n.3867+1529A=) | |
| 2 | g.168923129G>A | CA2661802560 | ABCB11 | c.226+1528C>T c.2836C>T (n.2836C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.3867+1528C>T (n.3867+1528C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923129G>T | CA2661802561 | ABCB11 | c.226+1528C>A c.2836C>A (n.2836C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.3867+1528C>A (n.3867+1528C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923132C= | CA1306205558 | ABCB11 | c.226+1525G= c.2833G= (n.2833G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*444G= (n.*444G=) c.3867+1525G= (n.3867+1525G=) | |
| 2 | g.168923132C>T | CA1039040073 | ABCB11 | c.226+1525G>A c.2833G>A (n.2833G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.3867+1525G>A (n.3867+1525G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168923133T>C | CA2661802562 | ABCB11 | c.226+1524A>G c.2832A>G (n.2832A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.3867+1524A>G (n.3867+1524A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923135C= | CA1306205559 | ABCB11 | c.226+1522G= c.2830G= (n.2830G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*441G= (n.*441G=) c.3867+1522G= (n.3867+1522G=) | |
| 2 | g.168923135C>T | CA59867476 | ABCB11 | c.226+1522G>A c.2830G>A (n.2830G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.3867+1522G>A (n.3867+1522G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923136A>G | CA2661802565 | ABCB11 | c.226+1521T>C c.2829T>C (n.2829T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.3867+1521T>C (n.3867+1521T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923136A>T | CA2661802568 | ABCB11 | c.226+1521T>A c.2829T>A (n.2829T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.3867+1521T>A (n.3867+1521T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923137G>C | CA2753093860 | ABCB11 | c.226+1520C>G c.2828C>G (n.2828C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.3867+1520C>G (n.3867+1520C>G) | |
| 2 | g.168923138T>C | CA2661802569 | ABCB11 | c.226+1519A>G c.2827A>G (n.2827A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.3867+1519A>G (n.3867+1519A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923139C>A | CA2661802570 | ABCB11 | c.226+1518G>T c.2826G>T (n.2826G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.3867+1518G>T (n.3867+1518G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923139C>T | CA2700973794 | ABCB11 | c.226+1518G>A c.2826G>A (n.2826G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.3867+1518G>A (n.3867+1518G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923140C>A | CA2661802571 | ABCB11 | c.226+1517G>T c.2825G>T (n.2825G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.3867+1517G>T (n.3867+1517G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923140C= | CA1306205560 | ABCB11 | c.226+1517G= c.2825G= (n.2825G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*436G= (n.*436G=) c.3867+1517G= (n.3867+1517G=) | |
| 2 | g.168923140C>T | CA59867480 | ABCB11 | c.226+1517G>A c.2825G>A (n.2825G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.3867+1517G>A (n.3867+1517G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923142T>C | CA2661802572 | ABCB11 | c.226+1515A>G c.2823A>G (n.2823A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.3867+1515A>G (n.3867+1515A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923144T>C | CA2700973795 | ABCB11 | c.226+1513A>G c.2821A>G (n.2821A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.3867+1513A>G (n.3867+1513A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168923145G>A | CA2505703317 | ABCB11 | c.226+1512C>T c.2820C>T (n.2820C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.3867+1512C>T (n.3867+1512C>T) | |
| 2 | g.168923145G>T | CA2661802573 | ABCB11 | c.226+1512C>A c.2820C>A (n.2820C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.3867+1512C>A (n.3867+1512C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923146T>C | CA2661802574 | ABCB11 | c.226+1511A>G c.2819A>G (n.2819A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.3867+1511A>G (n.3867+1511A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923147del | CA2700973812 | ABCB11 | c.226+1511del c.2819del (n.2819del) c.*476del (n.*476del) c.*430del (n.*430del) c.3867+1511del (n.3867+1511del) | dbSNP |
| 2 | g.168923148C>A | CA1306205562 | ABCB11 | c.226+1509G>T c.2817G>T (n.2817G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.3867+1509G>T (n.3867+1509G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923148C= | CA1306205561 | ABCB11 | c.226+1509G= c.2817G= (n.2817G=) c.*474G= (n.*474G=) c.*428G= (n.*428G=) c.3867+1509G= (n.3867+1509G=) | |
| 2 | g.168923149T>G | CA1306205564 | ABCB11 | c.226+1508A>C c.2816A>C (n.2816A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.3867+1508A>C (n.3867+1508A>C) | dbSNP |
| 2 | g.168923149T= | CA1306205563 | ABCB11 | c.226+1508A= c.2816A= (n.2816A=) c.*473A= (n.*473A=) c.*427A= (n.*427A=) c.3867+1508A= (n.3867+1508A=) | |
| 2 | g.168923153C>A | CA2661802578 | ABCB11 | c.226+1504G>T c.2812G>T (n.2812G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.3867+1504G>T (n.3867+1504G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923154A>T | CA2661802579 | ABCB11 | c.226+1503T>A c.2811T>A (n.2811T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.3867+1503T>A (n.3867+1503T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923157T>A | CA1306205566 | ABCB11 | c.226+1500A>T c.2808A>T (n.2808A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.3867+1500A>T (n.3867+1500A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168923157T= | CA1306205565 | ABCB11 | c.226+1500A= c.2808A= (n.2808A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*419A= (n.*419A=) c.3867+1500A= (n.3867+1500A=) | |
| 2 | g.168923158C>A | CA2661802580 | ABCB11 | c.226+1499G>T c.2807G>T (n.2807G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.3867+1499G>T (n.3867+1499G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923158C>T | CA2700973815 | ABCB11 | c.226+1499G>A c.2807G>A (n.2807G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.3867+1499G>A (n.3867+1499G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168923159T>C | CA1306205568 | ABCB11 | c.226+1498A>G c.2806A>G (n.2806A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.3867+1498A>G (n.3867+1498A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168923159T= | CA1306205567 | ABCB11 | c.226+1498A= c.2806A= (n.2806A=) c.*463A= (n.*463A=) c.*417A= (n.*417A=) c.3867+1498A= (n.3867+1498A=) | |
| 2 | g.168923160G>A | CA2661802583 | ABCB11 | c.226+1497C>T c.2805C>T (n.2805C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.3867+1497C>T (n.3867+1497C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923161A>T | CA2661802585 | ABCB11 | c.226+1496T>A c.2804T>A (n.2804T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.3867+1496T>A (n.3867+1496T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923162C>A | CA2661802586 | ABCB11 | c.226+1495G>T c.2803G>T (n.2803G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.3867+1495G>T (n.3867+1495G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923163C>A | CA2661802588 | ABCB11 | c.226+1494G>T c.2802G>T (n.2802G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.3867+1494G>T (n.3867+1494G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168923163C>T | CA2661802587 | ABCB11 | c.226+1494G>A c.2802G>A (n.2802G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.3867+1494G>A (n.3867+1494G>A) | gnomAD v4 |