Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.168906657A>GCA2661800320G6PC2,SPC25c.441-7A>G (n.441-7A>G)
c.*22-7A>G (n.*22-7A>G)
c.219-911A>G (n.219-911A>G)
c.441-911A>G (n.441-911A>G)
c.-173+6543T>C (n.-173+6543T>C)
n.157-911A>G
n.176+6539T>C
c.329-911A>G (n.329-911A>G)
c.93-7A>G (n.93-7A>G)
 gnomAD v4
2g.168906658T>ACA2661800321G6PC2,SPC25c.441-6T>A (n.441-6T>A)
c.*22-6T>A (n.*22-6T>A)
c.219-910T>A (n.219-910T>A)
c.441-910T>A (n.441-910T>A)
c.-173+6542A>T (n.-173+6542A>T)
n.157-910T>A
n.176+6538A>T
c.329-910T>A (n.329-910T>A)
c.93-6T>A (n.93-6T>A)
 gnomAD v4
2g.168906658T>CCA2661800322G6PC2,SPC25c.441-6T>C (n.441-6T>C)
c.*22-6T>C (n.*22-6T>C)
c.219-910T>C (n.219-910T>C)
c.441-910T>C (n.441-910T>C)
c.-173+6542A>G (n.-173+6542A>G)
n.157-910T>C
n.176+6538A>G
c.329-910T>C (n.329-910T>C)
c.93-6T>C (n.93-6T>C)
 gnomAD v4
2g.168906659C>ACA2577147763G6PC2,SPC25c.441-5C>A (n.441-5C>A)
c.*22-5C>A (n.*22-5C>A)
c.219-909C>A (n.219-909C>A)
c.441-909C>A (n.441-909C>A)
c.-173+6541G>T (n.-173+6541G>T)
n.157-909C>A
n.176+6537G>T
c.329-909C>A (n.329-909C>A)
c.93-5C>A (n.93-5C>A)
 gnomAD v4
2g.168906659C=CA1306196294G6PC2,SPC25c.441-5C= (n.441-5C=)
c.*22-5C= (n.*22-5C=)
c.219-909C= (n.219-909C=)
c.441-909C= (n.441-909C=)
c.-173+6541G= (n.-173+6541G=)
n.157-909C=
n.176+6537G=
c.329-909C= (n.329-909C=)
c.93-5C= (n.93-5C=)
2g.168906659C>TCA1950705G6PC2,SPC25c.441-5C>T (n.441-5C>T)
c.*22-5C>T (n.*22-5C>T)
c.219-909C>T (n.219-909C>T)
c.441-909C>T (n.441-909C>T)
c.-173+6541G>A (n.-173+6541G>A)
n.157-909C>T
n.176+6537G>A
c.329-909C>T (n.329-909C>T)
c.93-5C>T (n.93-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906660G>ACA1950706G6PC2,SPC25c.441-4G>A (n.441-4G>A)
c.*22-4G>A (n.*22-4G>A)
c.219-908G>A (n.219-908G>A)
c.441-908G>A (n.441-908G>A)
c.-173+6540C>T (n.-173+6540C>T)
n.157-908G>A
n.176+6536C>T
c.329-908G>A (n.329-908G>A)
c.93-4G>A (n.93-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906660G=CA1306196295G6PC2,SPC25c.441-4G= (n.441-4G=)
c.*22-4G= (n.*22-4G=)
c.219-908G= (n.219-908G=)
c.441-908G= (n.441-908G=)
c.-173+6540C= (n.-173+6540C=)
n.157-908G=
n.176+6536C=
c.329-908G= (n.329-908G=)
c.93-4G= (n.93-4G=)
2g.168906660G>TCA2661800323G6PC2,SPC25c.441-4G>T (n.441-4G>T)
c.*22-4G>T (n.*22-4G>T)
c.219-908G>T (n.219-908G>T)
c.441-908G>T (n.441-908G>T)
c.-173+6540C>A (n.-173+6540C>A)
n.157-908G>T
n.176+6536C>A
c.329-908G>T (n.329-908G>T)
c.93-4G>T (n.93-4G>T)
 gnomAD v4
2g.168906661T>ACA2661800324G6PC2,SPC25c.441-3T>A (n.441-3T>A)
c.*22-3T>A (n.*22-3T>A)
c.219-907T>A (n.219-907T>A)
c.441-907T>A (n.441-907T>A)
c.-173+6539A>T (n.-173+6539A>T)
n.157-907T>A
n.176+6535A>T
c.329-907T>A (n.329-907T>A)
c.93-3T>A (n.93-3T>A)
 gnomAD v4
2g.168906661T>CCA537525058G6PC2,SPC25c.441-3T>C (n.441-3T>C)
c.*22-3T>C (n.*22-3T>C)
c.219-907T>C (n.219-907T>C)
c.441-907T>C (n.441-907T>C)
c.-173+6539A>G (n.-173+6539A>G)
n.157-907T>C
n.176+6535A>G
c.329-907T>C (n.329-907T>C)
c.93-3T>C (n.93-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906661T=CA1306196296G6PC2,SPC25c.441-3T= (n.441-3T=)
c.*22-3T= (n.*22-3T=)
c.219-907T= (n.219-907T=)
c.441-907T= (n.441-907T=)
c.-173+6539A= (n.-173+6539A=)
n.157-907T=
n.176+6535A=
c.329-907T= (n.329-907T=)
c.93-3T= (n.93-3T=)
2g.168906662A>CCA349111580G6PC2,SPC25c.441-2A>C (n.441-2A>C)
c.*22-2A>C (n.*22-2A>C)
c.219-906A>C (n.219-906A>C)
c.441-906A>C (n.441-906A>C)
c.-173+6538T>G (n.-173+6538T>G)
n.157-906A>C
n.176+6534T>G
c.329-906A>C (n.329-906A>C)
c.93-2A>C (n.93-2A>C)
2g.168906662A>GCA349111582G6PC2,SPC25c.441-2A>G (n.441-2A>G)
c.*22-2A>G (n.*22-2A>G)
c.219-906A>G (n.219-906A>G)
c.441-906A>G (n.441-906A>G)
c.-173+6538T>C (n.-173+6538T>C)
n.157-906A>G
n.176+6534T>C
c.329-906A>G (n.329-906A>G)
c.93-2A>G (n.93-2A>G)
 gnomAD v4
2g.168906662A>TCA349111578G6PC2,SPC25c.441-2A>T (n.441-2A>T)
c.*22-2A>T (n.*22-2A>T)
c.219-906A>T (n.219-906A>T)
c.441-906A>T (n.441-906A>T)
c.-173+6538T>A (n.-173+6538T>A)
n.157-906A>T
n.176+6534T>A
c.329-906A>T (n.329-906A>T)
c.93-2A>T (n.93-2A>T)
 gnomAD v4
2g.168906663G>ACA349111583G6PC2,SPC25c.441-1G>A (n.441-1G>A)
c.*22-1G>A (n.*22-1G>A)
c.219-905G>A (n.219-905G>A)
c.441-905G>A (n.441-905G>A)
c.-173+6537C>T (n.-173+6537C>T)
n.157-905G>A
n.176+6533C>T
c.329-905G>A (n.329-905G>A)
c.93-1G>A (n.93-1G>A)
 gnomAD v4
2g.168906663G>CCA349111585G6PC2,SPC25c.441-1G>C (n.441-1G>C)
c.*22-1G>C (n.*22-1G>C)
c.219-905G>C (n.219-905G>C)
c.441-905G>C (n.441-905G>C)
c.-173+6537C>G (n.-173+6537C>G)
n.157-905G>C
n.176+6533C>G
c.329-905G>C (n.329-905G>C)
c.93-1G>C (n.93-1G>C)
2g.168906663G=CA1306196297G6PC2,SPC25c.441-1G= (n.441-1G=)
c.*22-1G= (n.*22-1G=)
c.219-905G= (n.219-905G=)
c.441-905G= (n.441-905G=)
c.-173+6537C= (n.-173+6537C=)
n.157-905G=
n.176+6533C=
c.329-905G= (n.329-905G=)
c.93-1G= (n.93-1G=)
2g.168906663G>TCA1950707G6PC2,SPC25c.441-1G>T (n.441-1G>T)
c.*22-1G>T (n.*22-1G>T)
c.219-905G>T (n.219-905G>T)
c.441-905G>T (n.441-905G>T)
c.-173+6537C>A (n.-173+6537C>A)
n.157-905G>T
n.176+6533C>A
c.329-905G>T (n.329-905G>T)
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906664A>CCA349111587G6PC2,SPC25c.441A>C (p.Arg147Ser)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.219-904A>C (n.219-904A>C)
c.441-904A>C (n.441-904A>C)
c.-173+6536T>G (n.-173+6536T>G)
n.157-904A>C
n.176+6532T>G
c.329-904A>C (n.329-904A>C)
c.93A>C (p.Arg31Ser)
2g.168906664A>GCA429911932G6PC2,SPC25c.441A>G (p.Arg147=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.219-904A>G (n.219-904A>G)
c.441-904A>G (n.441-904A>G)
c.-173+6536T>C (n.-173+6536T>C)
n.157-904A>G
n.176+6532T>C
c.329-904A>G (n.329-904A>G)
c.93A>G (p.Arg31=)
 gnomAD v4
2g.168906664A>TCA349111589G6PC2,SPC25c.441A>T (p.Arg147Ser)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.219-904A>T (n.219-904A>T)
c.441-904A>T (n.441-904A>T)
c.-173+6536T>A (n.-173+6536T>A)
n.157-904A>T
n.176+6532T>A
c.329-904A>T (n.329-904A>T)
c.93A>T (p.Arg31Ser)
 gnomAD v4
2g.168906665C>ACA349111591G6PC2,SPC25c.442C>A (p.Leu148Met)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.219-903C>A (n.219-903C>A)
c.441-903C>A (n.441-903C>A)
c.-173+6535G>T (n.-173+6535G>T)
n.157-903C>A
n.176+6531G>T
c.329-903C>A (n.329-903C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
 gnomAD v4
2g.168906665C=CA1306196298G6PC2,SPC25c.442C= (p.Leu148=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.219-903C= (n.219-903C=)
c.441-903C= (n.441-903C=)
c.-173+6535G= (n.-173+6535G=)
n.157-903C=
n.176+6531G=
c.329-903C= (n.329-903C=)
c.94C= (p.Leu32=)
2g.168906665C>GCA349111592G6PC2,SPC25c.442C>G (p.Leu148Val)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.219-903C>G (n.219-903C>G)
c.441-903C>G (n.441-903C>G)
c.-173+6535G>C (n.-173+6535G>C)
n.157-903C>G
n.176+6531G>C
c.329-903C>G (n.329-903C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
2g.168906665C>TCA429911933G6PC2,SPC25c.442C>T (p.Leu148=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.219-903C>T (n.219-903C>T)
c.441-903C>T (n.441-903C>T)
c.-173+6535G>A (n.-173+6535G>A)
n.157-903C>T
n.176+6531G>A
c.329-903C>T (n.329-903C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906666T>ACA349111593G6PC2,SPC25c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.219-902T>A (n.219-902T>A)
c.441-902T>A (n.441-902T>A)
c.-173+6534A>T (n.-173+6534A>T)
n.157-902T>A
n.176+6530A>T
c.329-902T>A (n.329-902T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
2g.168906666T>CCA1950708G6PC2,SPC25c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.219-902T>C (n.219-902T>C)
c.441-902T>C (n.441-902T>C)
c.-173+6534A>G (n.-173+6534A>G)
n.157-902T>C
n.176+6530A>G
c.329-902T>C (n.329-902T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906666T>GCA349111595G6PC2,SPC25c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.219-902T>G (n.219-902T>G)
c.441-902T>G (n.441-902T>G)
c.-173+6534A>C (n.-173+6534A>C)
n.157-902T>G
n.176+6530A>C
c.329-902T>G (n.329-902T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
2g.168906666T=CA1306196299G6PC2,SPC25c.443T= (p.Leu148=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.219-902T= (n.219-902T=)
c.441-902T= (n.441-902T=)
c.-173+6534A= (n.-173+6534A=)
n.157-902T=
n.176+6530A=
c.329-902T= (n.329-902T=)
c.95T= (p.Leu32=)
2g.168906667G>ACA429911934G6PC2,SPC25c.444G>A (p.Leu148=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.219-901G>A (n.219-901G>A)
c.441-901G>A (n.441-901G>A)
c.-173+6533C>T (n.-173+6533C>T)
n.157-901G>A
n.176+6529C>T
c.329-901G>A (n.329-901G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906667G>CCA429911935G6PC2,SPC25c.444G>C (p.Leu148=)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.219-901G>C (n.219-901G>C)
c.441-901G>C (n.441-901G>C)
c.-173+6533C>G (n.-173+6533C>G)
n.157-901G>C
n.176+6529C>G
c.329-901G>C (n.329-901G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
2g.168906667G=CA1306196300G6PC2,SPC25c.444G= (p.Leu148=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.219-901G= (n.219-901G=)
c.441-901G= (n.441-901G=)
c.-173+6533C= (n.-173+6533C=)
n.157-901G=
n.176+6529C=
c.329-901G= (n.329-901G=)
c.96G= (p.Leu32=)
2g.168906667G>TCA429911936G6PC2,SPC25c.444G>T (p.Leu148=)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.219-901G>T (n.219-901G>T)
c.441-901G>T (n.441-901G>T)
c.-173+6533C>A (n.-173+6533C>A)
n.157-901G>T
n.176+6529C>A
c.329-901G>T (n.329-901G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
 gnomAD v4
2g.168906667_168906668delCA2661800326G6PC2,SPC25c.444_445del (p.Thr149LeufsTer?)
c.*25_*26del (n.*25_*26del)
c.219-901_219-900del (n.219-901_219-900del)
c.441-901_441-900del (n.441-901_441-900del)
c.-173+6532_-173+6533del (n.-173+6532_-173+6533del)
n.157-901_157-900del
n.176+6528_176+6529del
c.329-901_329-900del (n.329-901_329-900del)
c.96_97del (p.Thr33LeufsTer?)
 gnomAD v4
2g.168906668A>CCA349111597G6PC2,SPC25c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.219-900A>C (n.219-900A>C)
c.441-900A>C (n.441-900A>C)
c.-173+6532T>G (n.-173+6532T>G)
n.157-900A>C
n.176+6528T>G
c.329-900A>C (n.329-900A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
2g.168906668A>GCA349111599G6PC2,SPC25c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.219-900A>G (n.219-900A>G)
c.441-900A>G (n.441-900A>G)
c.-173+6532T>C (n.-173+6532T>C)
n.157-900A>G
n.176+6528T>C
c.329-900A>G (n.329-900A>G)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
 gnomAD v4
2g.168906668A>TCA349111600G6PC2,SPC25c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.219-900A>T (n.219-900A>T)
c.441-900A>T (n.441-900A>T)
c.-173+6532T>A (n.-173+6532T>A)
n.157-900A>T
n.176+6528T>A
c.329-900A>T (n.329-900A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
2g.168906669C>ACA349111602G6PC2,SPC25c.446C>A (p.Thr149Asn)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.219-899C>A (n.219-899C>A)
c.441-899C>A (n.441-899C>A)
c.-173+6531G>T (n.-173+6531G>T)
n.157-899C>A
n.176+6527G>T
c.329-899C>A (n.329-899C>A)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
 gnomAD v4
2g.168906669C>GCA349111604G6PC2,SPC25c.446C>G (p.Thr149Ser)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.219-899C>G (n.219-899C>G)
c.441-899C>G (n.441-899C>G)
c.-173+6531G>C (n.-173+6531G>C)
n.157-899C>G
n.176+6527G>C
c.329-899C>G (n.329-899C>G)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
2g.168906669C>TCA349111606G6PC2,SPC25c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.219-899C>T (n.219-899C>T)
c.441-899C>T (n.441-899C>T)
c.-173+6531G>A (n.-173+6531G>A)
n.157-899C>T
n.176+6527G>A
c.329-899C>T (n.329-899C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
 gnomAD v4
2g.168906670delCA2661800327G6PC2,SPC25c.447del (p.Trp150GlyfsTer10)
c.*28del (n.*28del)
c.219-898del (n.219-898del)
c.441-898del (n.441-898del)
c.-173+6531del (n.-173+6531del)
n.157-898del
n.176+6527del
c.329-898del (n.329-898del)
c.99del (p.Trp34GlyfsTer10)
 gnomAD v4
2g.168906670C>ACA429911937G6PC2,SPC25c.447C>A (p.Thr149=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.219-898C>A (n.219-898C>A)
c.441-898C>A (n.441-898C>A)
c.-173+6530G>T (n.-173+6530G>T)
n.157-898C>A
n.176+6526G>T
c.329-898C>A (n.329-898C>A)
c.99C>A (p.Thr33=)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.168906670C>GCA429911939G6PC2,SPC25c.447C>G (p.Thr149=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.219-898C>G (n.219-898C>G)
c.441-898C>G (n.441-898C>G)
c.-173+6530G>C (n.-173+6530G>C)
n.157-898C>G
n.176+6526G>C
c.329-898C>G (n.329-898C>G)
c.99C>G (p.Thr33=)
2g.168906670C>TCA429911938G6PC2,SPC25c.447C>T (p.Thr149=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.219-898C>T (n.219-898C>T)
c.441-898C>T (n.441-898C>T)
c.-173+6530G>A (n.-173+6530G>A)
n.157-898C>T
n.176+6526G>A
c.329-898C>T (n.329-898C>T)
c.99C>T (p.Thr33=)
 gnomAD v4
2g.168906671T>ACA349111611G6PC2,SPC25c.448T>A (p.Trp150Arg)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.219-897T>A (n.219-897T>A)
c.441-897T>A (n.441-897T>A)
c.-173+6529A>T (n.-173+6529A>T)
n.157-897T>A
n.176+6525A>T
c.329-897T>A (n.329-897T>A)
c.100T>A (p.Trp34Arg)
2g.168906671T>CCA349111609G6PC2,SPC25c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.219-897T>C (n.219-897T>C)
c.441-897T>C (n.441-897T>C)
c.-173+6529A>G (n.-173+6529A>G)
n.157-897T>C
n.176+6525A>G
c.329-897T>C (n.329-897T>C)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
 gnomAD v4
2g.168906671T>GCA349111607G6PC2,SPC25c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.219-897T>G (n.219-897T>G)
c.441-897T>G (n.441-897T>G)
c.-173+6529A>C (n.-173+6529A>C)
n.157-897T>G
n.176+6525A>C
c.329-897T>G (n.329-897T>G)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
2g.168906672G>ACA349111612G6PC2,SPC25c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.219-896G>A (n.219-896G>A)
c.441-896G>A (n.441-896G>A)
c.-173+6528C>T (n.-173+6528C>T)
n.157-896G>A
n.176+6524C>T
c.329-896G>A (n.329-896G>A)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906672G>CCA349111614G6PC2,SPC25c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.219-896G>C (n.219-896G>C)
c.441-896G>C (n.441-896G>C)
c.-173+6528C>G (n.-173+6528C>G)
n.157-896G>C
n.176+6524C>G
c.329-896G>C (n.329-896G>C)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
2g.168906672G=CA1306196301G6PC2,SPC25c.449G= (p.Trp150=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.219-896G= (n.219-896G=)
c.441-896G= (n.441-896G=)
c.-173+6528C= (n.-173+6528C=)
n.157-896G=
n.176+6524C=
c.329-896G= (n.329-896G=)
c.101G= (p.Trp34=)
2g.168906672G>TCA349111617G6PC2,SPC25c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.219-896G>T (n.219-896G>T)
c.441-896G>T (n.441-896G>T)
c.-173+6528C>A (n.-173+6528C>A)
n.157-896G>T
n.176+6524C>A
c.329-896G>T (n.329-896G>T)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
 gnomAD v4
2g.168906673delCA2577147764G6PC2,SPC25c.450del (p.Trp150CysfsTer10)
c.*31del (n.*31del)
c.219-895del (n.219-895del)
c.441-895del (n.441-895del)
c.-173+6528del (n.-173+6528del)
n.157-895del
n.176+6524del
c.329-895del (n.329-895del)
c.102del (p.Trp34CysfsTer10)
 gnomAD v4
2g.168906673G>ACA1950709G6PC2,SPC25c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.219-895G>A (n.219-895G>A)
c.441-895G>A (n.441-895G>A)
c.-173+6527C>T (n.-173+6527C>T)
n.157-895G>A
n.176+6523C>T
c.329-895G>A (n.329-895G>A)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906673G>CCA349111621G6PC2,SPC25c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.219-895G>C (n.219-895G>C)
c.441-895G>C (n.441-895G>C)
c.-173+6527C>G (n.-173+6527C>G)
n.157-895G>C
n.176+6523C>G
c.329-895G>C (n.329-895G>C)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
2g.168906673G=CA1306196302G6PC2,SPC25c.450G= (p.Trp150=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.219-895G= (n.219-895G=)
c.441-895G= (n.441-895G=)
c.-173+6527C= (n.-173+6527C=)
n.157-895G=
n.176+6523C=
c.329-895G= (n.329-895G=)
c.102G= (p.Trp34=)
2g.168906673G>TCA349111623G6PC2,SPC25c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.219-895G>T (n.219-895G>T)
c.441-895G>T (n.441-895G>T)
c.-173+6527C>A (n.-173+6527C>A)
n.157-895G>T
n.176+6523C>A
c.329-895G>T (n.329-895G>T)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
2g.168906674T>ACA349111625G6PC2,SPC25c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.219-894T>A (n.219-894T>A)
c.441-894T>A (n.441-894T>A)
c.-173+6526A>T (n.-173+6526A>T)
n.157-894T>A
n.176+6522A>T
c.329-894T>A (n.329-894T>A)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
2g.168906674T>CCA349111628G6PC2,SPC25c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.219-894T>C (n.219-894T>C)
c.441-894T>C (n.441-894T>C)
c.-173+6526A>G (n.-173+6526A>G)
n.157-894T>C
n.176+6522A>G
c.329-894T>C (n.329-894T>C)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
 gnomAD v4
2g.168906674T>GCA349111629G6PC2,SPC25c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.219-894T>G (n.219-894T>G)
c.441-894T>G (n.441-894T>G)
c.-173+6526A>C (n.-173+6526A>C)
n.157-894T>G
n.176+6522A>C
c.329-894T>G (n.329-894T>G)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
2g.168906675C>ACA349111632G6PC2,SPC25c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.219-893C>A (n.219-893C>A)
c.441-893C>A (n.441-893C>A)
c.-173+6525G>T (n.-173+6525G>T)
n.157-893C>A
n.176+6521G>T
c.329-893C>A (n.329-893C>A)
c.104C>A (p.Ser35Ter)
 gnomAD v4
2g.168906675C>GCA349111635G6PC2,SPC25c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.219-893C>G (n.219-893C>G)
c.441-893C>G (n.441-893C>G)
c.-173+6525G>C (n.-173+6525G>C)
n.157-893C>G
n.176+6521G>C
c.329-893C>G (n.329-893C>G)
c.104C>G (p.Ser35Ter)
2g.168906675C>TCA349111636G6PC2,SPC25c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.219-893C>T (n.219-893C>T)
c.441-893C>T (n.441-893C>T)
c.-173+6525G>A (n.-173+6525G>A)
n.157-893C>T
n.176+6521G>A
c.329-893C>T (n.329-893C>T)
c.104C>T (p.Ser35Leu)
2g.168906676A=CA1306196303G6PC2,SPC25c.453A= (p.Ser151=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.219-892A= (n.219-892A=)
c.441-892A= (n.441-892A=)
c.-173+6524T= (n.-173+6524T=)
n.157-892A=
n.176+6520T=
c.329-892A= (n.329-892A=)
c.105A= (p.Ser35=)
2g.168906676A>CCA1950710G6PC2,SPC25c.453A>C (p.Ser151=)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.219-892A>C (n.219-892A>C)
c.441-892A>C (n.441-892A>C)
c.-173+6524T>G (n.-173+6524T>G)
n.157-892A>C
n.176+6520T>G
c.329-892A>C (n.329-892A>C)
c.105A>C (p.Ser35=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906676A>GCA1950711G6PC2,SPC25c.453A>G (p.Ser151=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.219-892A>G (n.219-892A>G)
c.441-892A>G (n.441-892A>G)
c.-173+6524T>C (n.-173+6524T>C)
n.157-892A>G
n.176+6520T>C
c.329-892A>G (n.329-892A>G)
c.105A>G (p.Ser35=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906676A>TCA429911943G6PC2,SPC25c.453A>T (p.Ser151=)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.219-892A>T (n.219-892A>T)
c.441-892A>T (n.441-892A>T)
c.-173+6524T>A (n.-173+6524T>A)
n.157-892A>T
n.176+6520T>A
c.329-892A>T (n.329-892A>T)
c.105A>T (p.Ser35=)
2g.168906677T>ACA349111642G6PC2,SPC25c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.219-891T>A (n.219-891T>A)
c.441-891T>A (n.441-891T>A)
c.-173+6523A>T (n.-173+6523A>T)
n.157-891T>A
n.176+6519A>T
c.329-891T>A (n.329-891T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
2g.168906677T>CCA349111645G6PC2,SPC25c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.219-891T>C (n.219-891T>C)
c.441-891T>C (n.441-891T>C)
c.-173+6523A>G (n.-173+6523A>G)
n.157-891T>C
n.176+6519A>G
c.329-891T>C (n.329-891T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
2g.168906677T>GCA349111640G6PC2,SPC25c.454T>G (p.Phe152Val)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.219-891T>G (n.219-891T>G)
c.441-891T>G (n.441-891T>G)
c.-173+6523A>C (n.-173+6523A>C)
n.157-891T>G
n.176+6519A>C
c.329-891T>G (n.329-891T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
2g.168906680_168906693dupCA2568481278G6PC2,SPC25c.457_470dup (p.Trp158PhefsTer7)
c.*38_*51dup (n.*38_*51dup)
c.219-888_219-875dup (n.219-888_219-875dup)
c.441-888_441-875dup (n.441-888_441-875dup)
c.-173+6510_-173+6523dup (n.-173+6510_-173+6523dup)
n.157-888_157-875dup
n.176+6506_176+6519dup
c.329-888_329-875dup (n.329-888_329-875dup)
c.109_122dup (p.Trp42PhefsTer7)
2g.168906678T>ACA349111649G6PC2,SPC25c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.219-890T>A (n.219-890T>A)
c.441-890T>A (n.441-890T>A)
c.-173+6522A>T (n.-173+6522A>T)
n.157-890T>A
n.176+6518A>T
c.329-890T>A (n.329-890T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
2g.168906678T>CCA349111652G6PC2,SPC25c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.219-890T>C (n.219-890T>C)
c.441-890T>C (n.441-890T>C)
c.-173+6522A>G (n.-173+6522A>G)
n.157-890T>C
n.176+6518A>G
c.329-890T>C (n.329-890T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
2g.168906678T>GCA349111654G6PC2,SPC25c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.219-890T>G (n.219-890T>G)
c.441-890T>G (n.441-890T>G)
c.-173+6522A>C (n.-173+6522A>C)
n.157-890T>G
n.176+6518A>C
c.329-890T>G (n.329-890T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
2g.168906679T>ACA349111655G6PC2,SPC25c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.219-889T>A (n.219-889T>A)
c.441-889T>A (n.441-889T>A)
c.-173+6521A>T (n.-173+6521A>T)
n.157-889T>A
n.176+6517A>T
c.329-889T>A (n.329-889T>A)
c.108T>A (p.Phe36Leu)
2g.168906679T>CCA429911945G6PC2,SPC25c.456T>C (p.Phe152=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.219-889T>C (n.219-889T>C)
c.441-889T>C (n.441-889T>C)
c.-173+6521A>G (n.-173+6521A>G)
n.157-889T>C
n.176+6517A>G
c.329-889T>C (n.329-889T>C)
c.108T>C (p.Phe36=)
2g.168906679T>GCA349111658G6PC2,SPC25c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.219-889T>G (n.219-889T>G)
c.441-889T>G (n.441-889T>G)
c.-173+6521A>C (n.-173+6521A>C)
n.157-889T>G
n.176+6517A>C
c.329-889T>G (n.329-889T>G)
c.108T>G (p.Phe36Leu)
2g.168906680C>ACA349111661G6PC2,SPC25c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.219-888C>A (n.219-888C>A)
c.441-888C>A (n.441-888C>A)
c.-173+6520G>T (n.-173+6520G>T)
n.157-888C>A
n.176+6516G>T
c.329-888C>A (n.329-888C>A)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.168906680C>GCA349111662G6PC2,SPC25c.457C>G (p.Leu153Val)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.219-888C>G (n.219-888C>G)
c.441-888C>G (n.441-888C>G)
c.-173+6520G>C (n.-173+6520G>C)
n.157-888C>G
n.176+6516G>C
c.329-888C>G (n.329-888C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
 gnomAD v4
2g.168906680C>TCA349111664G6PC2,SPC25c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.219-888C>T (n.219-888C>T)
c.441-888C>T (n.441-888C>T)
c.-173+6520G>A (n.-173+6520G>A)
n.157-888C>T
n.176+6516G>A
c.329-888C>T (n.329-888C>T)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
 gnomAD v4
2g.168906681T>ACA349111666G6PC2,SPC25c.458T>A (p.Leu153His)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.219-887T>A (n.219-887T>A)
c.441-887T>A (n.441-887T>A)
c.-173+6519A>T (n.-173+6519A>T)
n.157-887T>A
n.176+6515A>T
c.329-887T>A (n.329-887T>A)
c.110T>A (p.Leu37His)
2g.168906681T>CCA349111669G6PC2,SPC25c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.219-887T>C (n.219-887T>C)
c.441-887T>C (n.441-887T>C)
c.-173+6519A>G (n.-173+6519A>G)
n.157-887T>C
n.176+6515A>G
c.329-887T>C (n.329-887T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
2g.168906681T>GCA349111670G6PC2,SPC25c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.219-887T>G (n.219-887T>G)
c.441-887T>G (n.441-887T>G)
c.-173+6519A>C (n.-173+6519A>C)
n.157-887T>G
n.176+6515A>C
c.329-887T>G (n.329-887T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906681T=CA1306196304G6PC2,SPC25c.458T= (p.Leu153=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.219-887T= (n.219-887T=)
c.441-887T= (n.441-887T=)
c.-173+6519A= (n.-173+6519A=)
n.157-887T=
n.176+6515A=
c.329-887T= (n.329-887T=)
c.110T= (p.Leu37=)
2g.168906682T>ACA429911947G6PC2,SPC25c.459T>A (p.Leu153=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.219-886T>A (n.219-886T>A)
c.441-886T>A (n.441-886T>A)
c.-173+6518A>T (n.-173+6518A>T)
n.157-886T>A
n.176+6514A>T
c.329-886T>A (n.329-886T>A)
c.111T>A (p.Leu37=)
2g.168906682T>CCA1950712G6PC2,SPC25c.459T>C (p.Leu153=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.219-886T>C (n.219-886T>C)
c.441-886T>C (n.441-886T>C)
c.-173+6518A>G (n.-173+6518A>G)
n.157-886T>C
n.176+6514A>G
c.329-886T>C (n.329-886T>C)
c.111T>C (p.Leu37=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906682T>GCA429911948G6PC2,SPC25c.459T>G (p.Leu153=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.219-886T>G (n.219-886T>G)
c.441-886T>G (n.441-886T>G)
c.-173+6518A>C (n.-173+6518A>C)
n.157-886T>G
n.176+6514A>C
c.329-886T>G (n.329-886T>G)
c.111T>G (p.Leu37=)
2g.168906682T=CA1306196305G6PC2,SPC25c.459T= (p.Leu153=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.219-886T= (n.219-886T=)
c.441-886T= (n.441-886T=)
c.-173+6518A= (n.-173+6518A=)
n.157-886T=
n.176+6514A=
c.329-886T= (n.329-886T=)
c.111T= (p.Leu37=)
2g.168906683T>ACA349111676G6PC2,SPC25c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.219-885T>A (n.219-885T>A)
c.441-885T>A (n.441-885T>A)
c.-173+6517A>T (n.-173+6517A>T)
n.157-885T>A
n.176+6513A>T
c.329-885T>A (n.329-885T>A)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
2g.168906683T>CCA349111672G6PC2,SPC25c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.219-885T>C (n.219-885T>C)
c.441-885T>C (n.441-885T>C)
c.-173+6517A>G (n.-173+6517A>G)
n.157-885T>C
n.176+6513A>G
c.329-885T>C (n.329-885T>C)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
2g.168906683T>GCA349111674G6PC2,SPC25c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.219-885T>G (n.219-885T>G)
c.441-885T>G (n.441-885T>G)
c.-173+6517A>C (n.-173+6517A>C)
n.157-885T>G
n.176+6513A>C
c.329-885T>G (n.329-885T>G)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
 gnomAD v4
2g.168906684G>ACA1950713G6PC2,SPC25c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.219-884G>A (n.219-884G>A)
c.441-884G>A (n.441-884G>A)
c.-173+6516C>T (n.-173+6516C>T)
n.157-884G>A
n.176+6512C>T
c.329-884G>A (n.329-884G>A)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906684G>CCA349111678G6PC2,SPC25c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.219-884G>C (n.219-884G>C)
c.441-884G>C (n.441-884G>C)
c.-173+6516C>G (n.-173+6516C>G)
n.157-884G>C
n.176+6512C>G
c.329-884G>C (n.329-884G>C)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
2g.168906684G=CA1306196306G6PC2,SPC25c.461G= (p.Trp154=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.219-884G= (n.219-884G=)
c.441-884G= (n.441-884G=)
c.-173+6516C= (n.-173+6516C=)
n.157-884G=
n.176+6512C=
c.329-884G= (n.329-884G=)
c.113G= (p.Trp38=)
2g.168906684G>TCA349111680G6PC2,SPC25c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.219-884G>T (n.219-884G>T)
c.441-884G>T (n.441-884G>T)
c.-173+6516C>A (n.-173+6516C>A)
n.157-884G>T
n.176+6512C>A
c.329-884G>T (n.329-884G>T)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
2g.168906685G>ACA349111682G6PC2,SPC25c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.219-883G>A (n.219-883G>A)
c.441-883G>A (n.441-883G>A)
c.-173+6515C>T (n.-173+6515C>T)
n.157-883G>A
n.176+6511C>T
c.329-883G>A (n.329-883G>A)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
2g.168906685G>CCA349111683G6PC2,SPC25c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.219-883G>C (n.219-883G>C)
c.441-883G>C (n.441-883G>C)
c.-173+6515C>G (n.-173+6515C>G)
n.157-883G>C
n.176+6511C>G
c.329-883G>C (n.329-883G>C)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
 COSMIC
2g.168906685G>TCA349111686G6PC2,SPC25c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.219-883G>T (n.219-883G>T)
c.441-883G>T (n.441-883G>T)
c.-173+6515C>A (n.-173+6515C>A)
n.157-883G>T
n.176+6511C>A
c.329-883G>T (n.329-883G>T)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
2g.168906686A=CA1306196307G6PC2,SPC25c.463A= (p.Ser155=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.219-882A= (n.219-882A=)
c.441-882A= (n.441-882A=)
c.-173+6514T= (n.-173+6514T=)
n.157-882A=
n.176+6510T=
c.329-882A= (n.329-882A=)
c.115A= (p.Ser39=)
2g.168906686A>CCA349111689G6PC2,SPC25c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.219-882A>C (n.219-882A>C)
c.441-882A>C (n.441-882A>C)
c.-173+6514T>G (n.-173+6514T>G)
n.157-882A>C
n.176+6510T>G
c.329-882A>C (n.329-882A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
2g.168906686A>GCA1950714G6PC2,SPC25c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.219-882A>G (n.219-882A>G)
c.441-882A>G (n.441-882A>G)
c.-173+6514T>C (n.-173+6514T>C)
n.157-882A>G
n.176+6510T>C
c.329-882A>G (n.329-882A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906686A>TCA349111690G6PC2,SPC25c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.219-882A>T (n.219-882A>T)
c.441-882A>T (n.441-882A>T)
c.-173+6514T>A (n.-173+6514T>A)
n.157-882A>T
n.176+6510T>A
c.329-882A>T (n.329-882A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
2g.168906687G>ACA59850337G6PC2,SPC25c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.219-881G>A (n.219-881G>A)
c.441-881G>A (n.441-881G>A)
c.-173+6513C>T (n.-173+6513C>T)
n.157-881G>A
n.176+6509C>T
c.329-881G>A (n.329-881G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906687G>CCA349111692G6PC2,SPC25c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.219-881G>C (n.219-881G>C)
c.441-881G>C (n.441-881G>C)
c.-173+6513C>G (n.-173+6513C>G)
n.157-881G>C
n.176+6509C>G
c.329-881G>C (n.329-881G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
2g.168906687G=CA1306196308G6PC2,SPC25c.464G= (p.Ser155=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.219-881G= (n.219-881G=)
c.441-881G= (n.441-881G=)
c.-173+6513C= (n.-173+6513C=)
n.157-881G=
n.176+6509C=
c.329-881G= (n.329-881G=)
c.116G= (p.Ser39=)
2g.168906687G>TCA349111693G6PC2,SPC25c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.219-881G>T (n.219-881G>T)
c.441-881G>T (n.441-881G>T)
c.-173+6513C>A (n.-173+6513C>A)
n.157-881G>T
n.176+6509C>A
c.329-881G>T (n.329-881G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
2g.168906688T>ACA1950715G6PC2,SPC25c.465T>A (p.Ser155Arg)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.219-880T>A (n.219-880T>A)
c.441-880T>A (n.441-880T>A)
c.-173+6512A>T (n.-173+6512A>T)
n.157-880T>A
n.176+6508A>T
c.329-880T>A (n.329-880T>A)
c.117T>A (p.Ser39Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906688T>CCA429911952G6PC2,SPC25c.465T>C (p.Ser155=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.219-880T>C (n.219-880T>C)
c.441-880T>C (n.441-880T>C)
c.-173+6512A>G (n.-173+6512A>G)
n.157-880T>C
n.176+6508A>G
c.329-880T>C (n.329-880T>C)
c.117T>C (p.Ser39=)
 gnomAD v4
2g.168906688T>GCA349111695G6PC2,SPC25c.465T>G (p.Ser155Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.219-880T>G (n.219-880T>G)
c.441-880T>G (n.441-880T>G)
c.-173+6512A>C (n.-173+6512A>C)
n.157-880T>G
n.176+6508A>C
c.329-880T>G (n.329-880T>G)
c.117T>G (p.Ser39Arg)
2g.168906688T=CA1306196309G6PC2,SPC25c.465T= (p.Ser155=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.219-880T= (n.219-880T=)
c.441-880T= (n.441-880T=)
c.-173+6512A= (n.-173+6512A=)
n.157-880T=
n.176+6508A=
c.329-880T= (n.329-880T=)
c.117T= (p.Ser39=)
2g.168906689G>ACA349111698G6PC2,SPC25c.466G>A (p.Val156Ile)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.219-879G>A (n.219-879G>A)
c.441-879G>A (n.441-879G>A)
c.-173+6511C>T (n.-173+6511C>T)
n.157-879G>A
n.176+6507C>T
c.329-879G>A (n.329-879G>A)
c.118G>A (p.Val40Ile)
 gnomAD v4
2g.168906689G>CCA349111699G6PC2,SPC25c.466G>C (p.Val156Leu)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.219-879G>C (n.219-879G>C)
c.441-879G>C (n.441-879G>C)
c.-173+6511C>G (n.-173+6511C>G)
n.157-879G>C
n.176+6507C>G
c.329-879G>C (n.329-879G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
2g.168906689G=CA1306196310G6PC2,SPC25c.466G= (p.Val156=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.219-879G= (n.219-879G=)
c.441-879G= (n.441-879G=)
c.-173+6511C= (n.-173+6511C=)
n.157-879G=
n.176+6507C=
c.329-879G= (n.329-879G=)
c.118G= (p.Val40=)
2g.168906689G>TCA349111703G6PC2,SPC25c.466G>T (p.Val156Phe)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.219-879G>T (n.219-879G>T)
c.441-879G>T (n.441-879G>T)
c.-173+6511C>A (n.-173+6511C>A)
n.157-879G>T
n.176+6507C>A
c.329-879G>T (n.329-879G>T)
c.118G>T (p.Val40Phe)
2g.168906690T>ACA349111705G6PC2,SPC25c.467T>A (p.Val156Asp)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.219-878T>A (n.219-878T>A)
c.441-878T>A (n.441-878T>A)
c.-173+6510A>T (n.-173+6510A>T)
n.157-878T>A
n.176+6506A>T
c.329-878T>A (n.329-878T>A)
c.119T>A (p.Val40Asp)
2g.168906690T>CCA349111712G6PC2,SPC25c.467T>C (p.Val156Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.219-878T>C (n.219-878T>C)
c.441-878T>C (n.441-878T>C)
c.-173+6510A>G (n.-173+6510A>G)
n.157-878T>C
n.176+6506A>G
c.329-878T>C (n.329-878T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906690T>GCA349111713G6PC2,SPC25c.467T>G (p.Val156Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.219-878T>G (n.219-878T>G)
c.441-878T>G (n.441-878T>G)
c.-173+6510A>C (n.-173+6510A>C)
n.157-878T>G
n.176+6506A>C
c.329-878T>G (n.329-878T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
 gnomAD v4
2g.168906690T=CA1306196311G6PC2,SPC25c.467T= (p.Val156=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.219-878T= (n.219-878T=)
c.441-878T= (n.441-878T=)
c.-173+6510A= (n.-173+6510A=)
n.157-878T=
n.176+6506A=
c.329-878T= (n.329-878T=)
c.119T= (p.Val40=)
2g.168906695dupCA537525059G6PC2,SPC25c.472dup (p.Trp158LeufsTer?)
c.*53dup (n.*53dup)
c.219-873dup (n.219-873dup)
c.441-873dup (n.441-873dup)
c.-173+6510dup (n.-173+6510dup)
n.157-873dup
n.176+6506dup
c.329-873dup (n.329-873dup)
c.124dup (p.Trp42LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906695delCA2661800328G6PC2,SPC25c.472del (p.Trp158GlyfsTer2)
c.*53del (n.*53del)
c.219-873del (n.219-873del)
c.441-873del (n.441-873del)
c.-173+6510del (n.-173+6510del)
n.157-873del
n.176+6506del
c.329-873del (n.329-873del)
c.124del (p.Trp42GlyfsTer2)
 gnomAD v4
2g.168906691T>ACA429911956G6PC2,SPC25c.468T>A (p.Val156=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.219-877T>A (n.219-877T>A)
c.441-877T>A (n.441-877T>A)
c.-173+6509A>T (n.-173+6509A>T)
n.157-877T>A
n.176+6505A>T
c.329-877T>A (n.329-877T>A)
c.120T>A (p.Val40=)
2g.168906691T>CCA429911957G6PC2,SPC25c.468T>C (p.Val156=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.219-877T>C (n.219-877T>C)
c.441-877T>C (n.441-877T>C)
c.-173+6509A>G (n.-173+6509A>G)
n.157-877T>C
n.176+6505A>G
c.329-877T>C (n.329-877T>C)
c.120T>C (p.Val40=)
2g.168906691T>GCA1950716G6PC2,SPC25c.468T>G (p.Val156=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.219-877T>G (n.219-877T>G)
c.441-877T>G (n.441-877T>G)
c.-173+6509A>C (n.-173+6509A>C)
n.157-877T>G
n.176+6505A>C
c.329-877T>G (n.329-877T>G)
c.120T>G (p.Val40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906691T=CA1306196312G6PC2,SPC25c.468T= (p.Val156=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.219-877T= (n.219-877T=)
c.441-877T= (n.441-877T=)
c.-173+6509A= (n.-173+6509A=)
n.157-877T=
n.176+6505A=
c.329-877T= (n.329-877T=)
c.120T= (p.Val40=)
2g.168906692T>ACA349111715G6PC2,SPC25c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.219-876T>A (n.219-876T>A)
c.441-876T>A (n.441-876T>A)
c.-173+6508A>T (n.-173+6508A>T)
n.157-876T>A
n.176+6504A>T
c.329-876T>A (n.329-876T>A)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
2g.168906692T>CCA1950717G6PC2,SPC25c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.219-876T>C (n.219-876T>C)
c.441-876T>C (n.441-876T>C)
c.-173+6508A>G (n.-173+6508A>G)
n.157-876T>C
n.176+6504A>G
c.329-876T>C (n.329-876T>C)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906692T>GCA349111714G6PC2,SPC25c.469T>G (p.Phe157Val)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.219-876T>G (n.219-876T>G)
c.441-876T>G (n.441-876T>G)
c.-173+6508A>C (n.-173+6508A>C)
n.157-876T>G
n.176+6504A>C
c.329-876T>G (n.329-876T>G)
c.121T>G (p.Phe41Val)
 COSMIC
2g.168906692T=CA1306196313G6PC2,SPC25c.469T= (p.Phe157=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.219-876T= (n.219-876T=)
c.441-876T= (n.441-876T=)
c.-173+6508A= (n.-173+6508A=)
n.157-876T=
n.176+6504A=
c.329-876T= (n.329-876T=)
c.121T= (p.Phe41=)
2g.168906693T>ACA349111718G6PC2,SPC25c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.219-875T>A (n.219-875T>A)
c.441-875T>A (n.441-875T>A)
c.-173+6507A>T (n.-173+6507A>T)
n.157-875T>A
n.176+6503A>T
c.329-875T>A (n.329-875T>A)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
2g.168906693T>CCA349111721G6PC2,SPC25c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.219-875T>C (n.219-875T>C)
c.441-875T>C (n.441-875T>C)
c.-173+6507A>G (n.-173+6507A>G)
n.157-875T>C
n.176+6503A>G
c.329-875T>C (n.329-875T>C)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
2g.168906693T>GCA349111724G6PC2,SPC25c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.219-875T>G (n.219-875T>G)
c.441-875T>G (n.441-875T>G)
c.-173+6507A>C (n.-173+6507A>C)
n.157-875T>G
n.176+6503A>C
c.329-875T>G (n.329-875T>G)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
2g.168906694T>ACA349111726G6PC2,SPC25c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.219-874T>A (n.219-874T>A)
c.441-874T>A (n.441-874T>A)
c.-173+6506A>T (n.-173+6506A>T)
n.157-874T>A
n.176+6502A>T
c.329-874T>A (n.329-874T>A)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
2g.168906694T>CCA429911960G6PC2,SPC25c.471T>C (p.Phe157=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.219-874T>C (n.219-874T>C)
c.441-874T>C (n.441-874T>C)
c.-173+6506A>G (n.-173+6506A>G)
n.157-874T>C
n.176+6502A>G
c.329-874T>C (n.329-874T>C)
c.123T>C (p.Phe41=)
2g.168906694T>GCA349111730G6PC2,SPC25c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.219-874T>G (n.219-874T>G)
c.441-874T>G (n.441-874T>G)
c.-173+6506A>C (n.-173+6506A>C)
n.157-874T>G
n.176+6502A>C
c.329-874T>G (n.329-874T>G)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
2g.168906695T>ACA349111742G6PC2,SPC25c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.219-873T>A (n.219-873T>A)
c.441-873T>A (n.441-873T>A)
c.-173+6505A>T (n.-173+6505A>T)
n.157-873T>A
n.176+6501A>T
c.329-873T>A (n.329-873T>A)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
2g.168906695T>CCA349111732G6PC2,SPC25c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.219-873T>C (n.219-873T>C)
c.441-873T>C (n.441-873T>C)
c.-173+6505A>G (n.-173+6505A>G)
n.157-873T>C
n.176+6501A>G
c.329-873T>C (n.329-873T>C)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
 gnomAD v4
2g.168906695T>GCA349111734G6PC2,SPC25c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.219-873T>G (n.219-873T>G)
c.441-873T>G (n.441-873T>G)
c.-173+6505A>C (n.-173+6505A>C)
n.157-873T>G
n.176+6501A>C
c.329-873T>G (n.329-873T>G)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
2g.168906696G>ACA349111745G6PC2,SPC25c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.219-872G>A (n.219-872G>A)
c.441-872G>A (n.441-872G>A)
c.-173+6504C>T (n.-173+6504C>T)
n.157-872G>A
n.176+6500C>T
c.329-872G>A (n.329-872G>A)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
 gnomAD v4
2g.168906696G>CCA349111747G6PC2,SPC25c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.219-872G>C (n.219-872G>C)
c.441-872G>C (n.441-872G>C)
c.-173+6504C>G (n.-173+6504C>G)
n.157-872G>C
n.176+6500C>G
c.329-872G>C (n.329-872G>C)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
 dbSNP
2g.168906696G=CA1306196314G6PC2,SPC25c.473G= (p.Trp158=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.219-872G= (n.219-872G=)
c.441-872G= (n.441-872G=)
c.-173+6504C= (n.-173+6504C=)
n.157-872G=
n.176+6500C=
c.329-872G= (n.329-872G=)
c.125G= (p.Trp42=)
2g.168906696G>TCA349111752G6PC2,SPC25c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.219-872G>T (n.219-872G>T)
c.441-872G>T (n.441-872G>T)
c.-173+6504C>A (n.-173+6504C>A)
n.157-872G>T
n.176+6500C>A
c.329-872G>T (n.329-872G>T)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
2g.168906697G>ACA1950718G6PC2,SPC25c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.219-871G>A (n.219-871G>A)
c.441-871G>A (n.441-871G>A)
c.-173+6503C>T (n.-173+6503C>T)
n.157-871G>A
n.176+6499C>T
c.329-871G>A (n.329-871G>A)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906697G>CCA349111753G6PC2,SPC25c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.219-871G>C (n.219-871G>C)
c.441-871G>C (n.441-871G>C)
c.-173+6503C>G (n.-173+6503C>G)
n.157-871G>C
n.176+6499C>G
c.329-871G>C (n.329-871G>C)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
2g.168906697G=CA1306196315G6PC2,SPC25c.474G= (p.Trp158=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.219-871G= (n.219-871G=)
c.441-871G= (n.441-871G=)
c.-173+6503C= (n.-173+6503C=)
n.157-871G=
n.176+6499C=
c.329-871G= (n.329-871G=)
c.126G= (p.Trp42=)
2g.168906697G>TCA349111755G6PC2,SPC25c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.219-871G>T (n.219-871G>T)
c.441-871G>T (n.441-871G>T)
c.-173+6503C>A (n.-173+6503C>A)
n.157-871G>T
n.176+6499C>A
c.329-871G>T (n.329-871G>T)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
2g.168906698T>ACA349111758G6PC2,SPC25c.475T>A (p.Leu159Met)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.219-870T>A (n.219-870T>A)
c.441-870T>A (n.441-870T>A)
c.-173+6502A>T (n.-173+6502A>T)
n.157-870T>A
n.176+6498A>T
c.329-870T>A (n.329-870T>A)
c.127T>A (p.Leu43Met)
2g.168906698T>CCA59850386G6PC2,SPC25c.475T>C (p.Leu159=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.219-870T>C (n.219-870T>C)
c.441-870T>C (n.441-870T>C)
c.-173+6502A>G (n.-173+6502A>G)
n.157-870T>C
n.176+6498A>G
c.329-870T>C (n.329-870T>C)
c.127T>C (p.Leu43=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906698T>GCA349111761G6PC2,SPC25c.475T>G (p.Leu159Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.219-870T>G (n.219-870T>G)
c.441-870T>G (n.441-870T>G)
c.-173+6502A>C (n.-173+6502A>C)
n.157-870T>G
n.176+6498A>C
c.329-870T>G (n.329-870T>G)
c.127T>G (p.Leu43Val)
2g.168906698T=CA1306196316G6PC2,SPC25c.475T= (p.Leu159=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.219-870T= (n.219-870T=)
c.441-870T= (n.441-870T=)
c.-173+6502A= (n.-173+6502A=)
n.157-870T=
n.176+6498A=
c.329-870T= (n.329-870T=)
c.127T= (p.Leu43=)
2g.168906699T>ACA349111763G6PC2,SPC25c.476T>A (p.Leu159Ter)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.219-869T>A (n.219-869T>A)
c.441-869T>A (n.441-869T>A)
c.-173+6501A>T (n.-173+6501A>T)
n.157-869T>A
n.176+6497A>T
c.329-869T>A (n.329-869T>A)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
2g.168906699T>CCA349111764G6PC2,SPC25c.476T>C (p.Leu159Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.219-869T>C (n.219-869T>C)
c.441-869T>C (n.441-869T>C)
c.-173+6501A>G (n.-173+6501A>G)
n.157-869T>C
n.176+6497A>G
c.329-869T>C (n.329-869T>C)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
2g.168906699T>GCA1950719G6PC2,SPC25c.476T>G (p.Leu159Trp)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.219-869T>G (n.219-869T>G)
c.441-869T>G (n.441-869T>G)
c.-173+6501A>C (n.-173+6501A>C)
n.157-869T>G
n.176+6497A>C
c.329-869T>G (n.329-869T>G)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.168906699T=CA1306196317G6PC2,SPC25c.476T= (p.Leu159=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.219-869T= (n.219-869T=)
c.441-869T= (n.441-869T=)
c.-173+6501A= (n.-173+6501A=)
n.157-869T=
n.176+6497A=
c.329-869T= (n.329-869T=)
c.128T= (p.Leu43=)
2g.168906700G>ACA429911963G6PC2,SPC25c.477G>A (p.Leu159=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.219-868G>A (n.219-868G>A)
c.441-868G>A (n.441-868G>A)
c.-173+6500C>T (n.-173+6500C>T)
n.157-868G>A
n.176+6496C>T
c.329-868G>A (n.329-868G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906700G>CCA349111767G6PC2,SPC25c.477G>C (p.Leu159Phe)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.219-868G>C (n.219-868G>C)
c.441-868G>C (n.441-868G>C)
c.-173+6500C>G (n.-173+6500C>G)
n.157-868G>C
n.176+6496C>G
c.329-868G>C (n.329-868G>C)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
2g.168906700G=CA1306196318G6PC2,SPC25c.477G= (p.Leu159=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.219-868G= (n.219-868G=)
c.441-868G= (n.441-868G=)
c.-173+6500C= (n.-173+6500C=)
n.157-868G=
n.176+6496C=
c.329-868G= (n.329-868G=)
c.129G= (p.Leu43=)
2g.168906700G>TCA349111768G6PC2,SPC25c.477G>T (p.Leu159Phe)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.219-868G>T (n.219-868G>T)
c.441-868G>T (n.441-868G>T)
c.-173+6500C>A (n.-173+6500C>A)
n.157-868G>T
n.176+6496C>A
c.329-868G>T (n.329-868G>T)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
2g.168906701A>CCA349111772G6PC2,SPC25c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.219-867A>C (n.219-867A>C)
c.441-867A>C (n.441-867A>C)
c.-173+6499T>G (n.-173+6499T>G)
n.157-867A>C
n.176+6495T>G
c.329-867A>C (n.329-867A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
2g.168906701A>GCA349111776G6PC2,SPC25c.478A>G (p.Ile160Val)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.219-867A>G (n.219-867A>G)
c.441-867A>G (n.441-867A>G)
c.-173+6499T>C (n.-173+6499T>C)
n.157-867A>G
n.176+6495T>C
c.329-867A>G (n.329-867A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
2g.168906701A>TCA349111775G6PC2,SPC25c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.219-867A>T (n.219-867A>T)
c.441-867A>T (n.441-867A>T)
c.-173+6499T>A (n.-173+6499T>A)
n.157-867A>T
n.176+6495T>A
c.329-867A>T (n.329-867A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
 gnomAD v4
2g.168906702T>ACA349111777G6PC2,SPC25c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.219-866T>A (n.219-866T>A)
c.441-866T>A (n.441-866T>A)
c.-173+6498A>T (n.-173+6498A>T)
n.157-866T>A
n.176+6494A>T
c.329-866T>A (n.329-866T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
2g.168906702T>CCA349111778G6PC2,SPC25c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.219-866T>C (n.219-866T>C)
c.441-866T>C (n.441-866T>C)
c.-173+6498A>G (n.-173+6498A>G)
n.157-866T>C
n.176+6494A>G
c.329-866T>C (n.329-866T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
2g.168906702T>GCA349111780G6PC2,SPC25c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.219-866T>G (n.219-866T>G)
c.441-866T>G (n.441-866T>G)
c.-173+6498A>C (n.-173+6498A>C)
n.157-866T>G
n.176+6494A>C
c.329-866T>G (n.329-866T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
 COSMIC
2g.168906703T>ACA429911967G6PC2,SPC25c.480T>A (p.Ile160=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.219-865T>A (n.219-865T>A)
c.441-865T>A (n.441-865T>A)
c.-173+6497A>T (n.-173+6497A>T)
n.157-865T>A
n.176+6493A>T
c.329-865T>A (n.329-865T>A)
c.132T>A (p.Ile44=)
2g.168906703T>CCA429911968G6PC2,SPC25c.480T>C (p.Ile160=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.219-865T>C (n.219-865T>C)
c.441-865T>C (n.441-865T>C)
c.-173+6497A>G (n.-173+6497A>G)
n.157-865T>C
n.176+6493A>G
c.329-865T>C (n.329-865T>C)
c.132T>C (p.Ile44=)
2g.168906703T>GCA349111781G6PC2,SPC25c.480T>G (p.Ile160Met)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.219-865T>G (n.219-865T>G)
c.441-865T>G (n.441-865T>G)
c.-173+6497A>C (n.-173+6497A>C)
n.157-865T>G
n.176+6493A>C
c.329-865T>G (n.329-865T>G)
c.132T>G (p.Ile44Met)
2g.168906704C>ACA349111782G6PC2,SPC25c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.219-864C>A (n.219-864C>A)
c.441-864C>A (n.441-864C>A)
c.-173+6496G>T (n.-173+6496G>T)
n.157-864C>A
n.176+6492G>T
c.329-864C>A (n.329-864C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
 gnomAD v4
2g.168906704C>GCA349111783G6PC2,SPC25c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.219-864C>G (n.219-864C>G)
c.441-864C>G (n.441-864C>G)
c.-173+6496G>C (n.-173+6496G>C)
n.157-864C>G
n.176+6492G>C
c.329-864C>G (n.329-864C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
2g.168906704C>TCA349111787G6PC2,SPC25c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.219-864C>T (n.219-864C>T)
c.441-864C>T (n.441-864C>T)
c.-173+6496G>A (n.-173+6496G>A)
n.157-864C>T
n.176+6492G>A
c.329-864C>T (n.329-864C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
2g.168906705A>CCA349111793G6PC2,SPC25c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.219-863A>C (n.219-863A>C)
c.441-863A>C (n.441-863A>C)
c.-173+6495T>G (n.-173+6495T>G)
n.157-863A>C
n.176+6491T>G
c.329-863A>C (n.329-863A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
2g.168906705A>GCA349111798G6PC2,SPC25c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.219-863A>G (n.219-863A>G)
c.441-863A>G (n.441-863A>G)
c.-173+6495T>C (n.-173+6495T>C)
n.157-863A>G
n.176+6491T>C
c.329-863A>G (n.329-863A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
 gnomAD v4
2g.168906705A>TCA349111800G6PC2,SPC25c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.219-863A>T (n.219-863A>T)
c.441-863A>T (n.441-863A>T)
c.-173+6495T>A (n.-173+6495T>A)
n.157-863A>T
n.176+6491T>A
c.329-863A>T (n.329-863A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
2g.168906706A>CCA349111803G6PC2,SPC25c.483A>C (p.Gln161His)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.219-862A>C (n.219-862A>C)
c.441-862A>C (n.441-862A>C)
c.-173+6494T>G (n.-173+6494T>G)
n.157-862A>C
n.176+6490T>G
c.329-862A>C (n.329-862A>C)
c.135A>C (p.Gln45His)
2g.168906706A>GCA429911970G6PC2,SPC25c.483A>G (p.Gln161=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.219-862A>G (n.219-862A>G)
c.441-862A>G (n.441-862A>G)
c.-173+6494T>C (n.-173+6494T>C)
n.157-862A>G
n.176+6490T>C
c.329-862A>G (n.329-862A>G)
c.135A>G (p.Gln45=)
2g.168906706A>TCA349111806G6PC2,SPC25c.483A>T (p.Gln161His)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.219-862A>T (n.219-862A>T)
c.441-862A>T (n.441-862A>T)
c.-173+6494T>A (n.-173+6494T>A)
n.157-862A>T
n.176+6490T>A
c.329-862A>T (n.329-862A>T)
c.135A>T (p.Gln45His)
2g.168906707A>CCA349111816G6PC2,SPC25c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.219-861A>C (n.219-861A>C)
c.441-861A>C (n.441-861A>C)
c.-173+6493T>G (n.-173+6493T>G)
n.157-861A>C
n.176+6489T>G
c.329-861A>C (n.329-861A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
2g.168906707A>GCA349111814G6PC2,SPC25c.484A>G (p.Ile162Val)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.219-861A>G (n.219-861A>G)
c.441-861A>G (n.441-861A>G)
c.-173+6493T>C (n.-173+6493T>C)
n.157-861A>G
n.176+6489T>C
c.329-861A>G (n.329-861A>G)
c.136A>G (p.Ile46Val)
 gnomAD v4
2g.168906707A>TCA349111811G6PC2,SPC25c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.219-861A>T (n.219-861A>T)
c.441-861A>T (n.441-861A>T)
c.-173+6493T>A (n.-173+6493T>A)
n.157-861A>T
n.176+6489T>A
c.329-861A>T (n.329-861A>T)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
2g.168906708T>ACA349111818G6PC2,SPC25c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.219-860T>A (n.219-860T>A)
c.441-860T>A (n.441-860T>A)
c.-173+6492A>T (n.-173+6492A>T)
n.157-860T>A
n.176+6488A>T
c.329-860T>A (n.329-860T>A)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
2g.168906708T>CCA349111824G6PC2,SPC25c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.219-860T>C (n.219-860T>C)
c.441-860T>C (n.441-860T>C)
c.-173+6492A>G (n.-173+6492A>G)
n.157-860T>C
n.176+6488A>G
c.329-860T>C (n.329-860T>C)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
2g.168906708T>GCA349111826G6PC2,SPC25c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.219-860T>G (n.219-860T>G)
c.441-860T>G (n.441-860T>G)
c.-173+6492A>C (n.-173+6492A>C)
n.157-860T>G
n.176+6488A>C
c.329-860T>G (n.329-860T>G)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
2g.168906709C>ACA429911972G6PC2,SPC25c.486C>A (p.Ile162=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.219-859C>A (n.219-859C>A)
c.441-859C>A (n.441-859C>A)
c.-173+6491G>T (n.-173+6491G>T)
n.157-859C>A
n.176+6487G>T
c.329-859C>A (n.329-859C>A)
c.138C>A (p.Ile46=)
 gnomAD v4
2g.168906709C>GCA349111829G6PC2,SPC25c.486C>G (p.Ile162Met)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.219-859C>G (n.219-859C>G)
c.441-859C>G (n.441-859C>G)
c.-173+6491G>C (n.-173+6491G>C)
n.157-859C>G
n.176+6487G>C
c.329-859C>G (n.329-859C>G)
c.138C>G (p.Ile46Met)
2g.168906709C>TCA429911973G6PC2,SPC25c.486C>T (p.Ile162=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.219-859C>T (n.219-859C>T)
c.441-859C>T (n.441-859C>T)
c.-173+6491G>A (n.-173+6491G>A)
n.157-859C>T
n.176+6487G>A
c.329-859C>T (n.329-859C>T)
c.138C>T (p.Ile46=)
2g.168906710A>CCA349111830G6PC2,SPC25c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.219-858A>C (n.219-858A>C)
c.441-858A>C (n.441-858A>C)
c.-173+6490T>G (n.-173+6490T>G)
n.157-858A>C
n.176+6486T>G
c.329-858A>C (n.329-858A>C)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
2g.168906710A>GCA349111832G6PC2,SPC25c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.219-858A>G (n.219-858A>G)
c.441-858A>G (n.441-858A>G)
c.-173+6490T>C (n.-173+6490T>C)
n.157-858A>G
n.176+6486T>C
c.329-858A>G (n.329-858A>G)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
2g.168906710A>TCA349111834G6PC2,SPC25c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.219-858A>T (n.219-858A>T)
c.441-858A>T (n.441-858A>T)
c.-173+6490T>A (n.-173+6490T>A)
n.157-858A>T
n.176+6486T>A
c.329-858A>T (n.329-858A>T)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
2g.168906711G>ACA349111836G6PC2,SPC25c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.219-857G>A (n.219-857G>A)
c.441-857G>A (n.441-857G>A)
c.-173+6489C>T (n.-173+6489C>T)
n.157-857G>A
n.176+6485C>T
c.329-857G>A (n.329-857G>A)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
2g.168906711G>CCA349111846G6PC2,SPC25c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.219-857G>C (n.219-857G>C)
c.441-857G>C (n.441-857G>C)
c.-173+6489C>G (n.-173+6489C>G)
n.157-857G>C
n.176+6485C>G
c.329-857G>C (n.329-857G>C)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
2g.168906711G>TCA349111848G6PC2,SPC25c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.219-857G>T (n.219-857G>T)
c.441-857G>T (n.441-857G>T)
c.-173+6489C>A (n.-173+6489C>A)
n.157-857G>T
n.176+6485C>A
c.329-857G>T (n.329-857G>T)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
2g.168906712T>ACA349111850G6PC2,SPC25c.489T>A (p.Ser163Arg)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.219-856T>A (n.219-856T>A)
c.441-856T>A (n.441-856T>A)
c.-173+6488A>T (n.-173+6488A>T)
n.157-856T>A
n.176+6484A>T
c.329-856T>A (n.329-856T>A)
c.141T>A (p.Ser47Arg)
 COSMIC
2g.168906712T>CCA429911977G6PC2,SPC25c.489T>C (p.Ser163=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.219-856T>C (n.219-856T>C)
c.441-856T>C (n.441-856T>C)
c.-173+6488A>G (n.-173+6488A>G)
n.157-856T>C
n.176+6484A>G
c.329-856T>C (n.329-856T>C)
c.141T>C (p.Ser47=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906712T>GCA349111851G6PC2,SPC25c.489T>G (p.Ser163Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.219-856T>G (n.219-856T>G)
c.441-856T>G (n.441-856T>G)
c.-173+6488A>C (n.-173+6488A>C)
n.157-856T>G
n.176+6484A>C
c.329-856T>G (n.329-856T>G)
c.141T>G (p.Ser47Arg)
 gnomAD v4
2g.168906712T=CA1306196319G6PC2,SPC25c.489T= (p.Ser163=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.219-856T= (n.219-856T=)
c.441-856T= (n.441-856T=)
c.-173+6488A= (n.-173+6488A=)
n.157-856T=
n.176+6484A=
c.329-856T= (n.329-856T=)
c.141T= (p.Ser47=)
2g.168906713G>ACA349111853G6PC2,SPC25c.490G>A (p.Val164Ile)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.219-855G>A (n.219-855G>A)
c.441-855G>A (n.441-855G>A)
c.-173+6487C>T (n.-173+6487C>T)
n.157-855G>A
n.176+6483C>T
c.329-855G>A (n.329-855G>A)
c.142G>A (p.Val48Ile)
 gnomAD v4
2g.168906713G>CCA349111858G6PC2,SPC25c.490G>C (p.Val164Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.219-855G>C (n.219-855G>C)
c.441-855G>C (n.441-855G>C)
c.-173+6487C>G (n.-173+6487C>G)
n.157-855G>C
n.176+6483C>G
c.329-855G>C (n.329-855G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
2g.168906713G>TCA349111856G6PC2,SPC25c.490G>T (p.Val164Phe)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.219-855G>T (n.219-855G>T)
c.441-855G>T (n.441-855G>T)
c.-173+6487C>A (n.-173+6487C>A)
n.157-855G>T
n.176+6483C>A
c.329-855G>T (n.329-855G>T)
c.142G>T (p.Val48Phe)
2g.168906714T>ACA349111861G6PC2,SPC25c.491T>A (p.Val164Asp)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.219-854T>A (n.219-854T>A)
c.441-854T>A (n.441-854T>A)
c.-173+6486A>T (n.-173+6486A>T)
n.157-854T>A
n.176+6482A>T
c.329-854T>A (n.329-854T>A)
c.143T>A (p.Val48Asp)
2g.168906714T>CCA349111866G6PC2,SPC25c.491T>C (p.Val164Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.219-854T>C (n.219-854T>C)
c.441-854T>C (n.441-854T>C)
c.-173+6486A>G (n.-173+6486A>G)
n.157-854T>C
n.176+6482A>G
c.329-854T>C (n.329-854T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
2g.168906714T>GCA349111863G6PC2,SPC25c.491T>G (p.Val164Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.219-854T>G (n.219-854T>G)
c.441-854T>G (n.441-854T>G)
c.-173+6486A>C (n.-173+6486A>C)
n.157-854T>G
n.176+6482A>C
c.329-854T>G (n.329-854T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
2g.168906715C>ACA429911980G6PC2,SPC25c.492C>A (p.Val164=)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.219-853C>A (n.219-853C>A)
c.441-853C>A (n.441-853C>A)
c.-173+6485G>T (n.-173+6485G>T)
n.157-853C>A
n.176+6481G>T
c.329-853C>A (n.329-853C>A)
c.144C>A (p.Val48=)
2g.168906715C>GCA429911981G6PC2,SPC25c.492C>G (p.Val164=)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.219-853C>G (n.219-853C>G)
c.441-853C>G (n.441-853C>G)
c.-173+6485G>C (n.-173+6485G>C)
n.157-853C>G
n.176+6481G>C
c.329-853C>G (n.329-853C>G)
c.144C>G (p.Val48=)
2g.168906715C>TCA429911982G6PC2,SPC25c.492C>T (p.Val164=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.219-853C>T (n.219-853C>T)
c.441-853C>T (n.441-853C>T)
c.-173+6485G>A (n.-173+6485G>A)
n.157-853C>T
n.176+6481G>A
c.329-853C>T (n.329-853C>T)
c.144C>T (p.Val48=)
2g.168906716T>ACA349111868G6PC2,SPC25c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.219-852T>A (n.219-852T>A)
c.441-852T>A (n.441-852T>A)
c.-173+6484A>T (n.-173+6484A>T)
n.157-852T>A
n.176+6480A>T
c.329-852T>A (n.329-852T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
2g.168906716T>CCA349111871G6PC2,SPC25c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.219-852T>C (n.219-852T>C)
c.441-852T>C (n.441-852T>C)
c.-173+6484A>G (n.-173+6484A>G)
n.157-852T>C
n.176+6480A>G
c.329-852T>C (n.329-852T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
 COSMIC
2g.168906716T>GCA349111872G6PC2,SPC25c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.219-852T>G (n.219-852T>G)
c.441-852T>G (n.441-852T>G)
c.-173+6484A>C (n.-173+6484A>C)
n.157-852T>G
n.176+6480A>C
c.329-852T>G (n.329-852T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
2g.168906717G>ACA349111874G6PC2,SPC25c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.219-851G>A (n.219-851G>A)
c.441-851G>A (n.441-851G>A)
c.-173+6483C>T (n.-173+6483C>T)
n.157-851G>A
n.176+6479C>T
c.329-851G>A (n.329-851G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
 gnomAD v4
2g.168906717G>CCA349111875G6PC2,SPC25c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.219-851G>C (n.219-851G>C)
c.441-851G>C (n.441-851G>C)
c.-173+6483C>G (n.-173+6483C>G)
n.157-851G>C
n.176+6479C>G
c.329-851G>C (n.329-851G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
2g.168906717G>TCA349111876G6PC2,SPC25c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.219-851G>T (n.219-851G>T)
c.441-851G>T (n.441-851G>T)
c.-173+6483C>A (n.-173+6483C>A)
n.157-851G>T
n.176+6479C>A
c.329-851G>T (n.329-851G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
2g.168906718C>ACA349111879G6PC2,SPC25c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.219-850C>A (n.219-850C>A)
c.441-850C>A (n.441-850C>A)
c.-173+6482G>T (n.-173+6482G>T)
n.157-850C>A
n.176+6478G>T
c.329-850C>A (n.329-850C>A)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
 gnomAD v4
2g.168906718C>GCA349111881G6PC2,SPC25c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.219-850C>G (n.219-850C>G)
c.441-850C>G (n.441-850C>G)
c.-173+6482G>C (n.-173+6482G>C)
n.157-850C>G
n.176+6478G>C
c.329-850C>G (n.329-850C>G)
c.147C>G (p.Cys49Trp)
2g.168906718C>TCA429911986G6PC2,SPC25c.495C>T (p.Cys165=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.219-850C>T (n.219-850C>T)
c.441-850C>T (n.441-850C>T)
c.-173+6482G>A (n.-173+6482G>A)
n.157-850C>T
n.176+6478G>A
c.329-850C>T (n.329-850C>T)
c.147C>T (p.Cys49=)
 gnomAD v4
2g.168906719A=CA1306196320G6PC2,SPC25c.496A= (p.Ile166=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.219-849A= (n.219-849A=)
c.441-849A= (n.441-849A=)
c.-173+6481T= (n.-173+6481T=)
n.157-849A=
n.176+6477T=
c.329-849A= (n.329-849A=)
c.148A= (p.Ile50=)
2g.168906719A>CCA59850419G6PC2,SPC25c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.219-849A>C (n.219-849A>C)
c.441-849A>C (n.441-849A>C)
c.-173+6481T>G (n.-173+6481T>G)
n.157-849A>C
n.176+6477T>G
c.329-849A>C (n.329-849A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906719A>GCA349111886G6PC2,SPC25c.496A>G (p.Ile166Val)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.219-849A>G (n.219-849A>G)
c.441-849A>G (n.441-849A>G)
c.-173+6481T>C (n.-173+6481T>C)
n.157-849A>G
n.176+6477T>C
c.329-849A>G (n.329-849A>G)
c.148A>G (p.Ile50Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906719A>TCA349111884G6PC2,SPC25c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.219-849A>T (n.219-849A>T)
c.441-849A>T (n.441-849A>T)
c.-173+6481T>A (n.-173+6481T>A)
n.157-849A>T
n.176+6477T>A
c.329-849A>T (n.329-849A>T)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
2g.168906720T>ACA349111889G6PC2,SPC25c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.219-848T>A (n.219-848T>A)
c.441-848T>A (n.441-848T>A)
c.-173+6480A>T (n.-173+6480A>T)
n.157-848T>A
n.176+6476A>T
c.329-848T>A (n.329-848T>A)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
2g.168906720T>CCA349111890G6PC2,SPC25c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.219-848T>C (n.219-848T>C)
c.441-848T>C (n.441-848T>C)
c.-173+6480A>G (n.-173+6480A>G)
n.157-848T>C
n.176+6476A>G
c.329-848T>C (n.329-848T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
2g.168906720T>GCA349111891G6PC2,SPC25c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.219-848T>G (n.219-848T>G)
c.441-848T>G (n.441-848T>G)
c.-173+6480A>C (n.-173+6480A>C)
n.157-848T>G
n.176+6476A>C
c.329-848T>G (n.329-848T>G)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
2g.168906721C>ACA429911987G6PC2,SPC25c.498C>A (p.Ile166=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.219-847C>A (n.219-847C>A)
c.441-847C>A (n.441-847C>A)
c.-173+6479G>T (n.-173+6479G>T)
n.157-847C>A
n.176+6475G>T
c.329-847C>A (n.329-847C>A)
c.150C>A (p.Ile50=)
 gnomAD v4
2g.168906721C>GCA349111892G6PC2,SPC25c.498C>G (p.Ile166Met)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.219-847C>G (n.219-847C>G)
c.441-847C>G (n.441-847C>G)
c.-173+6479G>C (n.-173+6479G>C)
n.157-847C>G
n.176+6475G>C
c.329-847C>G (n.329-847C>G)
c.150C>G (p.Ile50Met)
2g.168906721C>TCA429911989G6PC2,SPC25c.498C>T (p.Ile166=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.219-847C>T (n.219-847C>T)
c.441-847C>T (n.441-847C>T)
c.-173+6479G>A (n.-173+6479G>A)
n.157-847C>T
n.176+6475G>A
c.329-847C>T (n.329-847C>T)
c.150C>T (p.Ile50=)
 gnomAD v4
2g.168906722T>ACA349111894G6PC2,SPC25c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.219-846T>A (n.219-846T>A)
c.441-846T>A (n.441-846T>A)
c.-173+6478A>T (n.-173+6478A>T)
n.157-846T>A
n.176+6474A>T
c.329-846T>A (n.329-846T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
2g.168906722T>CCA349111896G6PC2,SPC25c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.219-846T>C (n.219-846T>C)
c.441-846T>C (n.441-846T>C)
c.-173+6478A>G (n.-173+6478A>G)
n.157-846T>C
n.176+6474A>G
c.329-846T>C (n.329-846T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
2g.168906722T>GCA349111895G6PC2,SPC25c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.219-846T>G (n.219-846T>G)
c.441-846T>G (n.441-846T>G)
c.-173+6478A>C (n.-173+6478A>C)
n.157-846T>G
n.176+6474A>C
c.329-846T>G (n.329-846T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
2g.168906723C>ACA349111897G6PC2,SPC25c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.219-845C>A (n.219-845C>A)
c.441-845C>A (n.441-845C>A)
c.-173+6477G>T (n.-173+6477G>T)
n.157-845C>A
n.176+6473G>T
c.329-845C>A (n.329-845C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
2g.168906723C=CA1306196321G6PC2,SPC25c.500C= (p.Ser167=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.219-845C= (n.219-845C=)
c.441-845C= (n.441-845C=)
c.-173+6477G= (n.-173+6477G=)
n.157-845C=
n.176+6473G=
c.329-845C= (n.329-845C=)
c.152C= (p.Ser51=)
2g.168906723C>GCA349111898G6PC2,SPC25c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.219-845C>G (n.219-845C>G)
c.441-845C>G (n.441-845C>G)
c.-173+6477G>C (n.-173+6477G>C)
n.157-845C>G
n.176+6473G>C
c.329-845C>G (n.329-845C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
2g.168906723C>TCA349111899G6PC2,SPC25c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.219-845C>T (n.219-845C>T)
c.441-845C>T (n.441-845C>T)
c.-173+6477G>A (n.-173+6477G>A)
n.157-845C>T
n.176+6473G>A
c.329-845C>T (n.329-845C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168906724delCA2577147765G6PC2,SPC25c.501del (p.Arg168GlufsTer4)
c.*82del (n.*82del)
c.219-844del (n.219-844del)
c.441-844del (n.441-844del)
c.-173+6477del (n.-173+6477del)
n.157-844del
n.176+6473del
c.329-844del (n.329-844del)
c.153del (p.Arg52GlufsTer4)
2g.168906724C>ACA429911991G6PC2,SPC25c.501C>A (p.Ser167=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.219-844C>A (n.219-844C>A)
c.441-844C>A (n.441-844C>A)
c.-173+6476G>T (n.-173+6476G>T)
n.157-844C>A
n.176+6472G>T
c.329-844C>A (n.329-844C>A)
c.153C>A (p.Ser51=)
2g.168906724C>GCA429911992G6PC2,SPC25c.501C>G (p.Ser167=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.219-844C>G (n.219-844C>G)
c.441-844C>G (n.441-844C>G)
c.-173+6476G>C (n.-173+6476G>C)
n.157-844C>G
n.176+6472G>C
c.329-844C>G (n.329-844C>G)
c.153C>G (p.Ser51=)
2g.168906724C>TCA429911993G6PC2,SPC25c.501C>T (p.Ser167=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.219-844C>T (n.219-844C>T)
c.441-844C>T (n.441-844C>T)
c.-173+6476G>A (n.-173+6476G>A)
n.157-844C>T
n.176+6472G>A
c.329-844C>T (n.329-844C>T)
c.153C>T (p.Ser51=)
2g.168906725A>CCA429911994G6PC2,SPC25c.502A>C (p.Arg168=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.219-843A>C (n.219-843A>C)
c.441-843A>C (n.441-843A>C)
c.-173+6475T>G (n.-173+6475T>G)
n.157-843A>C
n.176+6471T>G
c.329-843A>C (n.329-843A>C)
c.154A>C (p.Arg52=)
2g.168906725A>GCA349111900G6PC2,SPC25c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.219-843A>G (n.219-843A>G)
c.441-843A>G (n.441-843A>G)
c.-173+6475T>C (n.-173+6475T>C)
n.157-843A>G
n.176+6471T>C
c.329-843A>G (n.329-843A>G)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
 gnomAD v4
2g.168906725A>TCA349111901G6PC2,SPC25c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.219-843A>T (n.219-843A>T)
c.441-843A>T (n.441-843A>T)
c.-173+6475T>A (n.-173+6475T>A)
n.157-843A>T
n.176+6471T>A
c.329-843A>T (n.329-843A>T)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
2g.168906725dupCA2753093563G6PC2,SPC25c.502dup (p.Arg168LysfsTer27)
c.*83dup (n.*83dup)
c.219-843dup (n.219-843dup)
c.441-843dup (n.441-843dup)
c.-173+6475dup (n.-173+6475dup)
n.157-843dup
n.176+6471dup
c.329-843dup (n.329-843dup)
c.154dup (p.Arg52LysfsTer27)
2g.168906726G>ACA349111902G6PC2,SPC25c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.219-842G>A (n.219-842G>A)
c.441-842G>A (n.441-842G>A)
c.-173+6474C>T (n.-173+6474C>T)
n.157-842G>A
n.176+6470C>T
c.329-842G>A (n.329-842G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
2g.168906726G>CCA349111906G6PC2,SPC25c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.219-842G>C (n.219-842G>C)
c.441-842G>C (n.441-842G>C)
c.-173+6474C>G (n.-173+6474C>G)
n.157-842G>C
n.176+6470C>G
c.329-842G>C (n.329-842G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
2g.168906726G>TCA349111909G6PC2,SPC25c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.219-842G>T (n.219-842G>T)
c.441-842G>T (n.441-842G>T)
c.-173+6474C>A (n.-173+6474C>A)
n.157-842G>T
n.176+6470C>A
c.329-842G>T (n.329-842G>T)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
2g.168906727A=CA1306196322G6PC2,SPC25c.504A= (p.Arg168=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.219-841A= (n.219-841A=)
c.441-841A= (n.441-841A=)
c.-173+6473T= (n.-173+6473T=)
n.157-841A=
n.176+6469T=
c.329-841A= (n.329-841A=)
c.156A= (p.Arg52=)
2g.168906727A>CCA349111911G6PC2,SPC25c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.219-841A>C (n.219-841A>C)
c.441-841A>C (n.441-841A>C)
c.-173+6473T>G (n.-173+6473T>G)
n.157-841A>C
n.176+6469T>G
c.329-841A>C (n.329-841A>C)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
2g.168906727A>GCA1950720G6PC2,SPC25c.504A>G (p.Arg168=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.219-841A>G (n.219-841A>G)
c.441-841A>G (n.441-841A>G)
c.-173+6473T>C (n.-173+6473T>C)
n.157-841A>G
n.176+6469T>C
c.329-841A>G (n.329-841A>G)
c.156A>G (p.Arg52=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906727A>TCA349111914G6PC2,SPC25c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.219-841A>T (n.219-841A>T)
c.441-841A>T (n.441-841A>T)
c.-173+6473T>A (n.-173+6473T>A)
n.157-841A>T
n.176+6469T>A
c.329-841A>T (n.329-841A>T)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
2g.168906728G>ACA349111916G6PC2,SPC25c.505G>A (p.Val169Ile)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.219-840G>A (n.219-840G>A)
c.441-840G>A (n.441-840G>A)
c.-173+6472C>T (n.-173+6472C>T)
n.157-840G>A
n.176+6468C>T
c.329-840G>A (n.329-840G>A)
c.157G>A (p.Val53Ile)
 gnomAD v4
2g.168906728G>CCA349111921G6PC2,SPC25c.505G>C (p.Val169Leu)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.219-840G>C (n.219-840G>C)
c.441-840G>C (n.441-840G>C)
c.-173+6472C>G (n.-173+6472C>G)
n.157-840G>C
n.176+6468C>G
c.329-840G>C (n.329-840G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
2g.168906728G>TCA349111919G6PC2,SPC25c.505G>T (p.Val169Leu)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.219-840G>T (n.219-840G>T)
c.441-840G>T (n.441-840G>T)
c.-173+6472C>A (n.-173+6472C>A)
n.157-840G>T
n.176+6468C>A
c.329-840G>T (n.329-840G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
2g.168906729T>ACA349111922G6PC2,SPC25c.506T>A (p.Val169Glu)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.219-839T>A (n.219-839T>A)
c.441-839T>A (n.441-839T>A)
c.-173+6471A>T (n.-173+6471A>T)
n.157-839T>A
n.176+6467A>T
c.329-839T>A (n.329-839T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
2g.168906729T>CCA349111924G6PC2,SPC25c.506T>C (p.Val169Ala)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.219-839T>C (n.219-839T>C)
c.441-839T>C (n.441-839T>C)
c.-173+6471A>G (n.-173+6471A>G)
n.157-839T>C
n.176+6467A>G
c.329-839T>C (n.329-839T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
2g.168906729T>GCA349111926G6PC2,SPC25c.506T>G (p.Val169Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.219-839T>G (n.219-839T>G)
c.441-839T>G (n.441-839T>G)
c.-173+6471A>C (n.-173+6471A>C)
n.157-839T>G
n.176+6467A>C
c.329-839T>G (n.329-839T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
2g.168906730A=CA1306196323G6PC2,SPC25c.507A= (p.Val169=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.219-838A= (n.219-838A=)
c.441-838A= (n.441-838A=)
c.-173+6470T= (n.-173+6470T=)
n.157-838A=
n.176+6466T=
c.329-838A= (n.329-838A=)
c.159A= (p.Val53=)
2g.168906730A>CCA429911998G6PC2,SPC25c.507A>C (p.Val169=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.219-838A>C (n.219-838A>C)
c.441-838A>C (n.441-838A>C)
c.-173+6470T>G (n.-173+6470T>G)
n.157-838A>C
n.176+6466T>G
c.329-838A>C (n.329-838A>C)
c.159A>C (p.Val53=)
2g.168906730A>GCA1950721G6PC2,SPC25c.507A>G (p.Val169=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.219-838A>G (n.219-838A>G)
c.441-838A>G (n.441-838A>G)
c.-173+6470T>C (n.-173+6470T>C)
n.157-838A>G
n.176+6466T>C
c.329-838A>G (n.329-838A>G)
c.159A>G (p.Val53=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906730A>TCA429911999G6PC2,SPC25c.507A>T (p.Val169=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.219-838A>T (n.219-838A>T)
c.441-838A>T (n.441-838A>T)
c.-173+6470T>A (n.-173+6470T>A)
n.157-838A>T
n.176+6466T>A
c.329-838A>T (n.329-838A>T)
c.159A>T (p.Val53=)
2g.168906731T>ACA349111929G6PC2,SPC25c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.219-837T>A (n.219-837T>A)
c.441-837T>A (n.441-837T>A)
c.-173+6469A>T (n.-173+6469A>T)
n.157-837T>A
n.176+6465A>T
c.329-837T>A (n.329-837T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
2g.168906731T>CCA349111932G6PC2,SPC25c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.219-837T>C (n.219-837T>C)
c.441-837T>C (n.441-837T>C)
c.-173+6469A>G (n.-173+6469A>G)
n.157-837T>C
n.176+6465A>G
c.329-837T>C (n.329-837T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
2g.168906731T>GCA349111933G6PC2,SPC25c.508T>G (p.Phe170Val)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.219-837T>G (n.219-837T>G)
c.441-837T>G (n.441-837T>G)
c.-173+6469A>C (n.-173+6469A>C)
n.157-837T>G
n.176+6465A>C
c.329-837T>G (n.329-837T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906731T=CA1306196324G6PC2,SPC25c.508T= (p.Phe170=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.219-837T= (n.219-837T=)
c.441-837T= (n.441-837T=)
c.-173+6469A= (n.-173+6469A=)
n.157-837T=
n.176+6465A=
c.329-837T= (n.329-837T=)
c.160T= (p.Phe54=)
2g.168906732T>ACA349111935G6PC2,SPC25c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.219-836T>A (n.219-836T>A)
c.441-836T>A (n.441-836T>A)
c.-173+6468A>T (n.-173+6468A>T)
n.157-836T>A
n.176+6464A>T
c.329-836T>A (n.329-836T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
2g.168906732T>CCA349111937G6PC2,SPC25c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.219-836T>C (n.219-836T>C)
c.441-836T>C (n.441-836T>C)
c.-173+6468A>G (n.-173+6468A>G)
n.157-836T>C
n.176+6464A>G
c.329-836T>C (n.329-836T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
2g.168906732T>GCA349111939G6PC2,SPC25c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.219-836T>G (n.219-836T>G)
c.441-836T>G (n.441-836T>G)
c.-173+6468A>C (n.-173+6468A>C)
n.157-836T>G
n.176+6464A>C
c.329-836T>G (n.329-836T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
2g.168906733C>ACA349111940G6PC2,SPC25c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.219-835C>A (n.219-835C>A)
c.441-835C>A (n.441-835C>A)
c.-173+6467G>T (n.-173+6467G>T)
n.157-835C>A
n.176+6463G>T
c.329-835C>A (n.329-835C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
 gnomAD v4
2g.168906733C=CA1306196325G6PC2,SPC25c.510C= (p.Phe170=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.219-835C= (n.219-835C=)
c.441-835C= (n.441-835C=)
c.-173+6467G= (n.-173+6467G=)
n.157-835C=
n.176+6463G=
c.329-835C= (n.329-835C=)
c.162C= (p.Phe54=)
2g.168906733C>GCA349111942G6PC2,SPC25c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.219-835C>G (n.219-835C>G)
c.441-835C>G (n.441-835C>G)
c.-173+6467G>C (n.-173+6467G>C)
n.157-835C>G
n.176+6463G>C
c.329-835C>G (n.329-835C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
2g.168906733C>TCA429912003G6PC2,SPC25c.510C>T (p.Phe170=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.219-835C>T (n.219-835C>T)
c.441-835C>T (n.441-835C>T)
c.-173+6467G>A (n.-173+6467G>A)
n.157-835C>T
n.176+6463G>A
c.329-835C>T (n.329-835C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906734A=CA1306196326G6PC2,SPC25c.511A= (p.Ile171=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.219-834A= (n.219-834A=)
c.441-834A= (n.441-834A=)
c.-173+6466T= (n.-173+6466T=)
n.157-834A=
n.176+6462T=
c.329-834A= (n.329-834A=)
c.163A= (p.Ile55=)
2g.168906734A>CCA349111946G6PC2,SPC25c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.219-834A>C (n.219-834A>C)
c.441-834A>C (n.441-834A>C)
c.-173+6466T>G (n.-173+6466T>G)
n.157-834A>C
n.176+6462T>G
c.329-834A>C (n.329-834A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
 gnomAD v4
2g.168906734A>GCA1950722G6PC2,SPC25c.511A>G (p.Ile171Val)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.219-834A>G (n.219-834A>G)
c.441-834A>G (n.441-834A>G)
c.-173+6466T>C (n.-173+6466T>C)
n.157-834A>G
n.176+6462T>C
c.329-834A>G (n.329-834A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906734A>TCA349111945G6PC2,SPC25c.511A>T (p.Ile171Leu)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.219-834A>T (n.219-834A>T)
c.441-834A>T (n.441-834A>T)
c.-173+6466T>A (n.-173+6466T>A)
n.157-834A>T
n.176+6462T>A
c.329-834A>T (n.329-834A>T)
c.163A>T (p.Ile55Leu)
2g.168906735T>ACA349111948G6PC2,SPC25c.512T>A (p.Ile171Lys)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.219-833T>A (n.219-833T>A)
c.441-833T>A (n.441-833T>A)
c.-173+6465A>T (n.-173+6465A>T)
n.157-833T>A
n.176+6461A>T
c.329-833T>A (n.329-833T>A)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
2g.168906735T>CCA1950723G6PC2,SPC25c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.219-833T>C (n.219-833T>C)
c.441-833T>C (n.441-833T>C)
c.-173+6465A>G (n.-173+6465A>G)
n.157-833T>C
n.176+6461A>G
c.329-833T>C (n.329-833T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906735T>GCA1950724G6PC2,SPC25c.512T>G (p.Ile171Arg)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.219-833T>G (n.219-833T>G)
c.441-833T>G (n.441-833T>G)
c.-173+6465A>C (n.-173+6465A>C)
n.157-833T>G
n.176+6461A>C
c.329-833T>G (n.329-833T>G)
c.164T>G (p.Ile55Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906735T=CA1306196327G6PC2,SPC25c.512T= (p.Ile171=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.219-833T= (n.219-833T=)
c.441-833T= (n.441-833T=)
c.-173+6465A= (n.-173+6465A=)
n.157-833T=
n.176+6461A=
c.329-833T= (n.329-833T=)
c.164T= (p.Ile55=)
2g.168906736A>CCA429912005G6PC2,SPC25c.513A>C (p.Ile171=)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.219-832A>C (n.219-832A>C)
c.441-832A>C (n.441-832A>C)
c.-173+6464T>G (n.-173+6464T>G)
n.157-832A>C
n.176+6460T>G
c.329-832A>C (n.329-832A>C)
c.165A>C (p.Ile55=)
2g.168906736A>GCA349111951G6PC2,SPC25c.513A>G (p.Ile171Met)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.219-832A>G (n.219-832A>G)
c.441-832A>G (n.441-832A>G)
c.-173+6464T>C (n.-173+6464T>C)
n.157-832A>G
n.176+6460T>C
c.329-832A>G (n.329-832A>G)
c.165A>G (p.Ile55Met)
2g.168906736A>TCA429912007G6PC2,SPC25c.513A>T (p.Ile171=)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.219-832A>T (n.219-832A>T)
c.441-832A>T (n.441-832A>T)
c.-173+6464T>A (n.-173+6464T>A)
n.157-832A>T
n.176+6460T>A
c.329-832A>T (n.329-832A>T)
c.165A>T (p.Ile55=)
2g.168906737G>ACA349111953G6PC2,SPC25c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.219-831G>A (n.219-831G>A)
c.441-831G>A (n.441-831G>A)
c.-173+6463C>T (n.-173+6463C>T)
n.157-831G>A
n.176+6459C>T
c.329-831G>A (n.329-831G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168906737G>CCA349111955G6PC2,SPC25c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.219-831G>C (n.219-831G>C)
c.441-831G>C (n.441-831G>C)
c.-173+6463C>G (n.-173+6463C>G)
n.157-831G>C
n.176+6459C>G
c.329-831G>C (n.329-831G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
2g.168906737G=CA1306196328G6PC2,SPC25c.514G= (p.Ala172=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.219-831G= (n.219-831G=)
c.441-831G= (n.441-831G=)
c.-173+6463C= (n.-173+6463C=)
n.157-831G=
n.176+6459C=
c.329-831G= (n.329-831G=)
c.166G= (p.Ala56=)
2g.168906737G>TCA349111956G6PC2,SPC25c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.219-831G>T (n.219-831G>T)
c.441-831G>T (n.441-831G>T)
c.-173+6463C>A (n.-173+6463C>A)
n.157-831G>T
n.176+6459C>A
c.329-831G>T (n.329-831G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
2g.168906738C>ACA349111957G6PC2,SPC25c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.219-830C>A (n.219-830C>A)
c.441-830C>A (n.441-830C>A)
c.-173+6462G>T (n.-173+6462G>T)
n.157-830C>A
n.176+6458G>T
c.329-830C>A (n.329-830C>A)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
 gnomAD v4
2g.168906738C>GCA349111958G6PC2,SPC25c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.219-830C>G (n.219-830C>G)
c.441-830C>G (n.441-830C>G)
c.-173+6462G>C (n.-173+6462G>C)
n.157-830C>G
n.176+6458G>C
c.329-830C>G (n.329-830C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
2g.168906738C>TCA349111959G6PC2,SPC25c.515C>T (p.Ala172Val)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.219-830C>T (n.219-830C>T)
c.441-830C>T (n.441-830C>T)
c.-173+6462G>A (n.-173+6462G>A)
n.157-830C>T
n.176+6458G>A
c.329-830C>T (n.329-830C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
2g.168906739A=CA1306196329G6PC2,SPC25c.516A= (p.Ala172=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.219-829A= (n.219-829A=)
c.441-829A= (n.441-829A=)
c.-173+6461T= (n.-173+6461T=)
n.157-829A=
n.176+6457T=
c.329-829A= (n.329-829A=)
c.168A= (p.Ala56=)
2g.168906739A>CCA429912010G6PC2,SPC25c.516A>C (p.Ala172=)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.219-829A>C (n.219-829A>C)
c.441-829A>C (n.441-829A>C)
c.-173+6461T>G (n.-173+6461T>G)
n.157-829A>C
n.176+6457T>G
c.329-829A>C (n.329-829A>C)
c.168A>C (p.Ala56=)
2g.168906739A>GCA59850468G6PC2,SPC25c.516A>G (p.Ala172=)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.219-829A>G (n.219-829A>G)
c.441-829A>G (n.441-829A>G)
c.-173+6461T>C (n.-173+6461T>C)
n.157-829A>G
n.176+6457T>C
c.329-829A>G (n.329-829A>G)
c.168A>G (p.Ala56=)
 dbSNP
2g.168906739A>TCA429912011G6PC2,SPC25c.516A>T (p.Ala172=)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.219-829A>T (n.219-829A>T)
c.441-829A>T (n.441-829A>T)
c.-173+6461T>A (n.-173+6461T>A)
n.157-829A>T
n.176+6457T>A
c.329-829A>T (n.329-829A>T)
c.168A>T (p.Ala56=)
2g.168906740A>CCA349111964G6PC2,SPC25c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.219-828A>C (n.219-828A>C)
c.441-828A>C (n.441-828A>C)
c.-173+6460T>G (n.-173+6460T>G)
n.157-828A>C
n.176+6456T>G
c.329-828A>C (n.329-828A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
2g.168906740A>GCA349111963G6PC2,SPC25c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.219-828A>G (n.219-828A>G)
c.441-828A>G (n.441-828A>G)
c.-173+6460T>C (n.-173+6460T>C)
n.157-828A>G
n.176+6456T>C
c.329-828A>G (n.329-828A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
 gnomAD v4
2g.168906740A>TCA349111962G6PC2,SPC25c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.219-828A>T (n.219-828A>T)
c.441-828A>T (n.441-828A>T)
c.-173+6460T>A (n.-173+6460T>A)
n.157-828A>T
n.176+6456T>A
c.329-828A>T (n.329-828A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
2g.168906741C>ACA349111967G6PC2,SPC25c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.219-827C>A (n.219-827C>A)
c.441-827C>A (n.441-827C>A)
c.-173+6459G>T (n.-173+6459G>T)
n.157-827C>A
n.176+6455G>T
c.329-827C>A (n.329-827C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
2g.168906741C>GCA349111970G6PC2,SPC25c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.219-827C>G (n.219-827C>G)
c.441-827C>G (n.441-827C>G)
c.-173+6459G>C (n.-173+6459G>C)
n.157-827C>G
n.176+6455G>C
c.329-827C>G (n.329-827C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
2g.168906741C>TCA349111968G6PC2,SPC25c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.219-827C>T (n.219-827C>T)
c.441-827C>T (n.441-827C>T)
c.-173+6459G>A (n.-173+6459G>A)
n.157-827C>T
n.176+6455G>A
c.329-827C>T (n.329-827C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
2g.168906742A>CCA429912014G6PC2,SPC25c.519A>C (p.Thr173=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.219-826A>C (n.219-826A>C)
c.441-826A>C (n.441-826A>C)
c.-173+6458T>G (n.-173+6458T>G)
n.157-826A>C
n.176+6454T>G
c.329-826A>C (n.329-826A>C)
c.171A>C (p.Thr57=)
2g.168906742A>GCA429912015G6PC2,SPC25c.519A>G (p.Thr173=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.219-826A>G (n.219-826A>G)
c.441-826A>G (n.441-826A>G)
c.-173+6458T>C (n.-173+6458T>C)
n.157-826A>G
n.176+6454T>C
c.329-826A>G (n.329-826A>G)
c.171A>G (p.Thr57=)
 gnomAD v4
2g.168906742A>TCA429912016G6PC2,SPC25c.519A>T (p.Thr173=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.219-826A>T (n.219-826A>T)
c.441-826A>T (n.441-826A>T)
c.-173+6458T>A (n.-173+6458T>A)
n.157-826A>T
n.176+6454T>A
c.329-826A>T (n.329-826A>T)
c.171A>T (p.Thr57=)
2g.168906743C>ACA349111971G6PC2,SPC25c.520C>A (p.His174Asn)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.219-825C>A (n.219-825C>A)
c.441-825C>A (n.441-825C>A)
c.-173+6457G>T (n.-173+6457G>T)
n.157-825C>A
n.176+6453G>T
c.329-825C>A (n.329-825C>A)
c.172C>A (p.His58Asn)
 gnomAD v4
2g.168906743C=CA1306196330G6PC2,SPC25c.520C= (p.His174=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.219-825C= (n.219-825C=)
c.441-825C= (n.441-825C=)
c.-173+6457G= (n.-173+6457G=)
n.157-825C=
n.176+6453G=
c.329-825C= (n.329-825C=)
c.172C= (p.His58=)
2g.168906743C>GCA349111972G6PC2,SPC25c.520C>G (p.His174Asp)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.219-825C>G (n.219-825C>G)
c.441-825C>G (n.441-825C>G)
c.-173+6457G>C (n.-173+6457G>C)
n.157-825C>G
n.176+6453G>C
c.329-825C>G (n.329-825C>G)
c.172C>G (p.His58Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906743C>TCA1950725G6PC2,SPC25c.520C>T (p.His174Tyr)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.219-825C>T (n.219-825C>T)
c.441-825C>T (n.441-825C>T)
c.-173+6457G>A (n.-173+6457G>A)
n.157-825C>T
n.176+6453G>A
c.329-825C>T (n.329-825C>T)
c.172C>T (p.His58Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906744A=CA1306196331G6PC2,SPC25c.521A= (p.His174=)
c.*102A= (n.*102A=)
c.219-824A= (n.219-824A=)
c.441-824A= (n.441-824A=)
c.-173+6456T= (n.-173+6456T=)
n.157-824A=
n.176+6452T=
c.329-824A= (n.329-824A=)
c.173A= (p.His58=)
2g.168906744A>CCA349111975G6PC2,SPC25c.521A>C (p.His174Pro)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.219-824A>C (n.219-824A>C)
c.441-824A>C (n.441-824A>C)
c.-173+6456T>G (n.-173+6456T>G)
n.157-824A>C
n.176+6452T>G
c.329-824A>C (n.329-824A>C)
c.173A>C (p.His58Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168906744A>GCA349111976G6PC2,SPC25c.521A>G (p.His174Arg)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.219-824A>G (n.219-824A>G)
c.441-824A>G (n.441-824A>G)
c.-173+6456T>C (n.-173+6456T>C)
n.157-824A>G
n.176+6452T>C
c.329-824A>G (n.329-824A>G)
c.173A>G (p.His58Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906744A>TCA349111978G6PC2,SPC25c.521A>T (p.His174Leu)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.219-824A>T (n.219-824A>T)
c.441-824A>T (n.441-824A>T)
c.-173+6456T>A (n.-173+6456T>A)
n.157-824A>T
n.176+6452T>A
c.329-824A>T (n.329-824A>T)
c.173A>T (p.His58Leu)
2g.168906745T>ACA349111980G6PC2,SPC25c.522T>A (p.His174Gln)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.219-823T>A (n.219-823T>A)
c.441-823T>A (n.441-823T>A)
c.-173+6455A>T (n.-173+6455A>T)
n.157-823T>A
n.176+6451A>T
c.329-823T>A (n.329-823T>A)
c.174T>A (p.His58Gln)
2g.168906745T>CCA1950726G6PC2,SPC25c.522T>C (p.His174=)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.219-823T>C (n.219-823T>C)
c.441-823T>C (n.441-823T>C)
c.-173+6455A>G (n.-173+6455A>G)
n.157-823T>C
n.176+6451A>G
c.329-823T>C (n.329-823T>C)
c.174T>C (p.His58=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168906745T>GCA349111982G6PC2,SPC25c.522T>G (p.His174Gln)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.219-823T>G (n.219-823T>G)
c.441-823T>G (n.441-823T>G)
c.-173+6455A>C (n.-173+6455A>C)
n.157-823T>G
n.176+6451A>C
c.329-823T>G (n.329-823T>G)
c.174T>G (p.His58Gln)
2g.168906745T=CA1306196332G6PC2,SPC25c.522T= (p.His174=)
c.*103T= (n.*103T=)
c.219-823T= (n.219-823T=)
c.441-823T= (n.441-823T=)
c.-173+6455A= (n.-173+6455A=)
n.157-823T=
n.176+6451A=
c.329-823T= (n.329-823T=)
c.174T= (p.His58=)
2g.168906748delCA2577147766G6PC2,SPC25c.525del (p.Pro176LeufsTer8)
c.*106del (n.*106del)
c.219-820del (n.219-820del)
c.441-820del (n.441-820del)
c.-173+6455del (n.-173+6455del)
n.157-820del
n.176+6451del
c.329-820del (n.329-820del)
c.177del (p.Pro60LeufsTer8)
 gnomAD v4
2g.168906746T>ACA349111984G6PC2,SPC25c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.219-822T>A (n.219-822T>A)
c.441-822T>A (n.441-822T>A)
c.-173+6454A>T (n.-173+6454A>T)
n.157-822T>A
n.176+6450A>T
c.329-822T>A (n.329-822T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
2g.168906746T>CCA349111986G6PC2,SPC25c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.219-822T>C (n.219-822T>C)
c.441-822T>C (n.441-822T>C)
c.-173+6454A>G (n.-173+6454A>G)
n.157-822T>C
n.176+6450A>G
c.329-822T>C (n.329-822T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
2g.168906746T>GCA349111988G6PC2,SPC25c.523T>G (p.Phe175Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.219-822T>G (n.219-822T>G)
c.441-822T>G (n.441-822T>G)
c.-173+6454A>C (n.-173+6454A>C)
n.157-822T>G
n.176+6450A>C
c.329-822T>G (n.329-822T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
2g.168906747T>ACA349111993G6PC2,SPC25c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.219-821T>A (n.219-821T>A)
c.441-821T>A (n.441-821T>A)
c.-173+6453A>T (n.-173+6453A>T)
n.157-821T>A
n.176+6449A>T
c.329-821T>A (n.329-821T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
2g.168906747T>CCA349111989G6PC2,SPC25c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.219-821T>C (n.219-821T>C)
c.441-821T>C (n.441-821T>C)
c.-173+6453A>G (n.-173+6453A>G)
n.157-821T>C
n.176+6449A>G
c.329-821T>C (n.329-821T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
2g.168906747T>GCA349111991G6PC2,SPC25c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.219-821T>G (n.219-821T>G)
c.441-821T>G (n.441-821T>G)
c.-173+6453A>C (n.-173+6453A>C)
n.157-821T>G
n.176+6449A>C
c.329-821T>G (n.329-821T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
2g.168906748T>ACA349111994G6PC2,SPC25c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.219-820T>A (n.219-820T>A)
c.441-820T>A (n.441-820T>A)
c.-173+6452A>T (n.-173+6452A>T)
n.157-820T>A
n.176+6448A>T
c.329-820T>A (n.329-820T>A)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
2g.168906748T>CCA429912021G6PC2,SPC25c.525T>C (p.Phe175=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.219-820T>C (n.219-820T>C)
c.441-820T>C (n.441-820T>C)
c.-173+6452A>G (n.-173+6452A>G)
n.157-820T>C
n.176+6448A>G
c.329-820T>C (n.329-820T>C)
c.177T>C (p.Phe59=)
2g.168906748T>GCA349111996G6PC2,SPC25c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.219-820T>G (n.219-820T>G)
c.441-820T>G (n.441-820T>G)
c.-173+6452A>C (n.-173+6452A>C)
n.157-820T>G
n.176+6448A>C
c.329-820T>G (n.329-820T>G)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
 gnomAD v4
2g.168906749C>ACA349111998G6PC2,SPC25c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.219-819C>A (n.219-819C>A)
c.441-819C>A (n.441-819C>A)
c.-173+6451G>T (n.-173+6451G>T)
n.157-819C>A
n.176+6447G>T
c.329-819C>A (n.329-819C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
 gnomAD v4
2g.168906749C=CA1306196333G6PC2,SPC25c.526C= (p.Pro176=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.219-819C= (n.219-819C=)
c.441-819C= (n.441-819C=)
c.-173+6451G= (n.-173+6451G=)
n.157-819C=
n.176+6447G=
c.329-819C= (n.329-819C=)
c.178C= (p.Pro60=)
2g.168906749C>GCA349112000G6PC2,SPC25c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.219-819C>G (n.219-819C>G)
c.441-819C>G (n.441-819C>G)
c.-173+6451G>C (n.-173+6451G>C)
n.157-819C>G
n.176+6447G>C
c.329-819C>G (n.329-819C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
 dbSNP
2g.168906749C>TCA349112001G6PC2,SPC25c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.219-819C>T (n.219-819C>T)
c.441-819C>T (n.441-819C>T)
c.-173+6451G>A (n.-173+6451G>A)
n.157-819C>T
n.176+6447G>A
c.329-819C>T (n.329-819C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
 gnomAD v4
2g.168906750C>ACA349112003G6PC2,SPC25c.527C>A (p.Pro176His)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.219-818C>A (n.219-818C>A)
c.441-818C>A (n.441-818C>A)
c.-173+6450G>T (n.-173+6450G>T)
n.157-818C>A
n.176+6446G>T
c.329-818C>A (n.329-818C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
 gnomAD v4
2g.168906750C>GCA349112005G6PC2,SPC25c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.219-818C>G (n.219-818C>G)
c.441-818C>G (n.441-818C>G)
c.-173+6450G>C (n.-173+6450G>C)
n.157-818C>G
n.176+6446G>C
c.329-818C>G (n.329-818C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
2g.168906750C>TCA349112006G6PC2,SPC25c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.219-818C>T (n.219-818C>T)
c.441-818C>T (n.441-818C>T)
c.-173+6450G>A (n.-173+6450G>A)
n.157-818C>T
n.176+6446G>A
c.329-818C>T (n.329-818C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
 gnomAD v4
2g.168906751T>ACA429912023G6PC2,SPC25c.528T>A (p.Pro176=)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.219-817T>A (n.219-817T>A)
c.441-817T>A (n.441-817T>A)
c.-173+6449A>T (n.-173+6449A>T)
n.157-817T>A
n.176+6445A>T
c.329-817T>A (n.329-817T>A)
c.180T>A (p.Pro60=)
2g.168906751T>CCA429912024G6PC2,SPC25c.528T>C (p.Pro176=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.219-817T>C (n.219-817T>C)
c.441-817T>C (n.441-817T>C)
c.-173+6449A>G (n.-173+6449A>G)
n.157-817T>C
n.176+6445A>G
c.329-817T>C (n.329-817T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
 gnomAD v4
2g.168906751T>GCA429912025G6PC2,SPC25c.528T>G (p.Pro176=)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.219-817T>G (n.219-817T>G)
c.441-817T>G (n.441-817T>G)
c.-173+6449A>C (n.-173+6449A>C)
n.157-817T>G
n.176+6445A>C
c.329-817T>G (n.329-817T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
2g.168906752C>ACA349112008G6PC2,SPC25c.529C>A (p.His177Asn)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.219-816C>A (n.219-816C>A)
c.441-816C>A (n.441-816C>A)
c.-173+6448G>T (n.-173+6448G>T)
n.157-816C>A
n.176+6444G>T
c.329-816C>A (n.329-816C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
 gnomAD v4
2g.168906752C=CA1306196334G6PC2,SPC25c.529C= (p.His177=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.219-816C= (n.219-816C=)
c.441-816C= (n.441-816C=)
c.-173+6448G= (n.-173+6448G=)
n.157-816C=
n.176+6444G=
c.329-816C= (n.329-816C=)
c.181C= (p.His61=)
2g.168906752C>GCA349112010G6PC2,SPC25c.529C>G (p.His177Asp)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.219-816C>G (n.219-816C>G)
c.441-816C>G (n.441-816C>G)
c.-173+6448G>C (n.-173+6448G>C)
n.157-816C>G
n.176+6444G>C
c.329-816C>G (n.329-816C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
2g.168906752C>TCA1950727G6PC2,SPC25c.529C>T (p.His177Tyr)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.219-816C>T (n.219-816C>T)
c.441-816C>T (n.441-816C>T)
c.-173+6448G>A (n.-173+6448G>A)
n.157-816C>T
n.176+6444G>A
c.329-816C>T (n.329-816C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906753A=CA1306196335G6PC2,SPC25c.530A= (p.His177=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.219-815A= (n.219-815A=)
c.441-815A= (n.441-815A=)
c.-173+6447T= (n.-173+6447T=)
n.157-815A=
n.176+6443T=
c.329-815A= (n.329-815A=)
c.182A= (p.His61=)
2g.168906753A>CCA349112013G6PC2,SPC25c.530A>C (p.His177Pro)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.219-815A>C (n.219-815A>C)
c.441-815A>C (n.441-815A>C)
c.-173+6447T>G (n.-173+6447T>G)
n.157-815A>C
n.176+6443T>G
c.329-815A>C (n.329-815A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
2g.168906753A>GCA349112012G6PC2,SPC25c.530A>G (p.His177Arg)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.219-815A>G (n.219-815A>G)
c.441-815A>G (n.441-815A>G)
c.-173+6447T>C (n.-173+6447T>C)
n.157-815A>G
n.176+6443T>C
c.329-815A>G (n.329-815A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
2g.168906753A>TCA1950728G6PC2,SPC25c.530A>T (p.His177Leu)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.219-815A>T (n.219-815A>T)
c.441-815A>T (n.441-815A>T)
c.-173+6447T>A (n.-173+6447T>A)
n.157-815A>T
n.176+6443T>A
c.329-815A>T (n.329-815A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906754T>ACA349112015G6PC2,SPC25c.531T>A (p.His177Gln)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.219-814T>A (n.219-814T>A)
c.441-814T>A (n.441-814T>A)
c.-173+6446A>T (n.-173+6446A>T)
n.157-814T>A
n.176+6442A>T
c.329-814T>A (n.329-814T>A)
c.183T>A (p.His61Gln)
 gnomAD v4
2g.168906754T>CCA429912027G6PC2,SPC25c.531T>C (p.His177=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.219-814T>C (n.219-814T>C)
c.441-814T>C (n.441-814T>C)
c.-173+6446A>G (n.-173+6446A>G)
n.157-814T>C
n.176+6442A>G
c.329-814T>C (n.329-814T>C)
c.183T>C (p.His61=)
 gnomAD v4
2g.168906754T>GCA349112016G6PC2,SPC25c.531T>G (p.His177Gln)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.219-814T>G (n.219-814T>G)
c.441-814T>G (n.441-814T>G)
c.-173+6446A>C (n.-173+6446A>C)
n.157-814T>G
n.176+6442A>C
c.329-814T>G (n.329-814T>G)
c.183T>G (p.His61Gln)
2g.168906755C>ACA349112018G6PC2,SPC25c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.219-813C>A (n.219-813C>A)
c.441-813C>A (n.441-813C>A)
c.-173+6445G>T (n.-173+6445G>T)
n.157-813C>A
n.176+6441G>T
c.329-813C>A (n.329-813C>A)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
 gnomAD v4
2g.168906755C=CA1306196336G6PC2,SPC25c.532C= (p.Gln178=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.219-813C= (n.219-813C=)
c.441-813C= (n.441-813C=)
c.-173+6445G= (n.-173+6445G=)
n.157-813C=
n.176+6441G=
c.329-813C= (n.329-813C=)
c.184C= (p.Gln62=)
2g.168906755C>GCA1950729G6PC2,SPC25c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.219-813C>G (n.219-813C>G)
c.441-813C>G (n.441-813C>G)
c.-173+6445G>C (n.-173+6445G>C)
n.157-813C>G
n.176+6441G>C
c.329-813C>G (n.329-813C>G)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168906755C>TCA349112021G6PC2,SPC25c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.219-813C>T (n.219-813C>T)
c.441-813C>T (n.441-813C>T)
c.-173+6445G>A (n.-173+6445G>A)
n.157-813C>T
n.176+6441G>A
c.329-813C>T (n.329-813C>T)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
 COSMIC
2g.168906756A>CCA349112022G6PC2,SPC25c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.219-812A>C (n.219-812A>C)
c.441-812A>C (n.441-812A>C)
c.-173+6444T>G (n.-173+6444T>G)
n.157-812A>C
n.176+6440T>G
c.329-812A>C (n.329-812A>C)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
2g.168906756A>GCA349112023G6PC2,SPC25c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.219-812A>G (n.219-812A>G)
c.441-812A>G (n.441-812A>G)
c.-173+6444T>C (n.-173+6444T>C)
n.157-812A>G
n.176+6440T>C
c.329-812A>G (n.329-812A>G)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
2g.168906756A>TCA349112024G6PC2,SPC25c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.219-812A>T (n.219-812A>T)
c.441-812A>T (n.441-812A>T)
c.-173+6444T>A (n.-173+6444T>A)
n.157-812A>T
n.176+6440T>A
c.329-812A>T (n.329-812A>T)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
2g.168906757A>CCA349112026G6PC2,SPC25c.534A>C (p.Gln178His)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.219-811A>C (n.219-811A>C)
c.441-811A>C (n.441-811A>C)
c.-173+6443T>G (n.-173+6443T>G)
n.157-811A>C
n.176+6439T>G
c.329-811A>C (n.329-811A>C)
c.186A>C (p.Gln62His)
2g.168906757A>GCA429912030G6PC2,SPC25c.534A>G (p.Gln178=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.219-811A>G (n.219-811A>G)
c.441-811A>G (n.441-811A>G)
c.-173+6443T>C (n.-173+6443T>C)
n.157-811A>G
n.176+6439T>C
c.329-811A>G (n.329-811A>G)
c.186A>G (p.Gln62=)
 gnomAD v4
2g.168906757A>TCA349112027G6PC2,SPC25c.534A>T (p.Gln178His)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.219-811A>T (n.219-811A>T)
c.441-811A>T (n.441-811A>T)
c.-173+6443T>A (n.-173+6443T>A)
n.157-811A>T
n.176+6439T>A
c.329-811A>T (n.329-811A>T)
c.186A>T (p.Gln62His)

Number of alleles fetched