Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168906645A= | CA1306196292 | G6PC2,SPC25 | c.441-19A= (n.441-19A=) c.*22-19A= (n.*22-19A=) c.219-923A= (n.219-923A=) c.441-923A= (n.441-923A=) c.-173+6555T= (n.-173+6555T=) n.157-923A= n.176+6551T= c.329-923A= (n.329-923A=) c.93-19A= (n.93-19A=) | |
2 | g.168906645A>G | CA1039034506 | G6PC2,SPC25 | c.441-19A>G (n.441-19A>G) c.*22-19A>G (n.*22-19A>G) c.219-923A>G (n.219-923A>G) c.441-923A>G (n.441-923A>G) c.-173+6555T>C (n.-173+6555T>C) n.157-923A>G n.176+6551T>C c.329-923A>G (n.329-923A>G) c.93-19A>G (n.93-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906646T>C | CA2661800308 | G6PC2,SPC25 | c.441-18T>C (n.441-18T>C) c.*22-18T>C (n.*22-18T>C) c.219-922T>C (n.219-922T>C) c.441-922T>C (n.441-922T>C) c.-173+6554A>G (n.-173+6554A>G) n.157-922T>C n.176+6550A>G c.329-922T>C (n.329-922T>C) c.93-18T>C (n.93-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168906647C>A | CA2661800309 | G6PC2,SPC25 | c.441-17C>A (n.441-17C>A) c.*22-17C>A (n.*22-17C>A) c.219-921C>A (n.219-921C>A) c.441-921C>A (n.441-921C>A) c.-173+6553G>T (n.-173+6553G>T) n.157-921C>A n.176+6549G>T c.329-921C>A (n.329-921C>A) c.93-17C>A (n.93-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168906647C>T | CA2661800310 | G6PC2,SPC25 | c.441-17C>T (n.441-17C>T) c.*22-17C>T (n.*22-17C>T) c.219-921C>T (n.219-921C>T) c.441-921C>T (n.441-921C>T) c.-173+6553G>A (n.-173+6553G>A) n.157-921C>T n.176+6549G>A c.329-921C>T (n.329-921C>T) c.93-17C>T (n.93-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168906647_168906648delinsCT | CA1306196293 | G6PC2,SPC25 | c.441-17_441-16delinsCT (n.441-17_441-16delinsCT) c.*22-17_*22-16delinsCT (n.*22-17_*22-16delinsCT) c.219-921_219-920delinsCT (n.219-921_219-920delinsCT) c.441-921_441-920delinsCT (n.441-921_441-920delinsCT) c.-173+6552_-173+6553delinsAG (n.-173+6552_-173+6553delinsAG) n.157-921_157-920delinsCT n.176+6548_176+6549delinsAG c.329-921_329-920delinsCT (n.329-921_329-920delinsCT) c.93-17_93-16delinsCT (n.93-17_93-16delinsCT) | |
2 | g.168906648del | CA1950704 | G6PC2,SPC25 | c.441-16del (n.441-16del) c.*22-16del (n.*22-16del) c.219-920del (n.219-920del) c.441-920del (n.441-920del) c.-173+6552del (n.-173+6552del) n.157-920del n.176+6548del c.329-920del (n.329-920del) c.93-16del (n.93-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906648T>A | CA2661800311 | G6PC2,SPC25 | c.441-16T>A (n.441-16T>A) c.*22-16T>A (n.*22-16T>A) c.219-920T>A (n.219-920T>A) c.441-920T>A (n.441-920T>A) c.-173+6552A>T (n.-173+6552A>T) n.157-920T>A n.176+6548A>T c.329-920T>A (n.329-920T>A) c.93-16T>A (n.93-16T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168906648T>C | CA2661800312 | G6PC2,SPC25 | c.441-16T>C (n.441-16T>C) c.*22-16T>C (n.*22-16T>C) c.219-920T>C (n.219-920T>C) c.441-920T>C (n.441-920T>C) c.-173+6552A>G (n.-173+6552A>G) n.157-920T>C n.176+6548A>G c.329-920T>C (n.329-920T>C) c.93-16T>C (n.93-16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168906649_168906650del | CA2577147759 | G6PC2,SPC25 | c.441-15_441-14del (n.441-15_441-14del) c.*22-15_*22-14del (n.*22-15_*22-14del) c.219-919_219-918del (n.219-919_219-918del) c.441-919_441-918del (n.441-919_441-918del) c.-173+6551_-173+6552del (n.-173+6551_-173+6552del) n.157-919_157-918del n.176+6547_176+6548del c.329-919_329-918del (n.329-919_329-918del) c.93-15_93-14del (n.93-15_93-14del) | |
2 | g.168906650T>C | CA2661800313 | G6PC2,SPC25 | c.441-14T>C (n.441-14T>C) c.*22-14T>C (n.*22-14T>C) c.219-918T>C (n.219-918T>C) c.441-918T>C (n.441-918T>C) c.-173+6550A>G (n.-173+6550A>G) n.157-918T>C n.176+6546A>G c.329-918T>C (n.329-918T>C) c.93-14T>C (n.93-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168906651T>C | CA2661800314 | G6PC2,SPC25 | c.441-13T>C (n.441-13T>C) c.*22-13T>C (n.*22-13T>C) c.219-917T>C (n.219-917T>C) c.441-917T>C (n.441-917T>C) c.-173+6549A>G (n.-173+6549A>G) n.157-917T>C n.176+6545A>G c.329-917T>C (n.329-917T>C) c.93-13T>C (n.93-13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168906652C>A | CA2661800315 | G6PC2,SPC25 | c.441-12C>A (n.441-12C>A) c.*22-12C>A (n.*22-12C>A) c.219-916C>A (n.219-916C>A) c.441-916C>A (n.441-916C>A) c.-173+6548G>T (n.-173+6548G>T) n.157-916C>A n.176+6544G>T c.329-916C>A (n.329-916C>A) c.93-12C>A (n.93-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168906652C>T | CA2577147760 | G6PC2,SPC25 | c.441-12C>T (n.441-12C>T) c.*22-12C>T (n.*22-12C>T) c.219-916C>T (n.219-916C>T) c.441-916C>T (n.441-916C>T) c.-173+6548G>A (n.-173+6548G>A) n.157-916C>T n.176+6544G>A c.329-916C>T (n.329-916C>T) c.93-12C>T (n.93-12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168906653T>C | CA2661800316 | G6PC2,SPC25 | c.441-11T>C (n.441-11T>C) c.*22-11T>C (n.*22-11T>C) c.219-915T>C (n.219-915T>C) c.441-915T>C (n.441-915T>C) c.-173+6547A>G (n.-173+6547A>G) n.157-915T>C n.176+6543A>G c.329-915T>C (n.329-915T>C) c.93-11T>C (n.93-11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168906654del | CA2753094739 | G6PC2,SPC25 | c.441-10del (n.441-10del) c.*22-10del (n.*22-10del) c.219-914del (n.219-914del) c.441-914del (n.441-914del) c.-173+6547del (n.-173+6547del) n.157-914del n.176+6543del c.329-914del (n.329-914del) c.93-10del (n.93-10del) | |
2 | g.168906654T>C | CA2661800317 | G6PC2,SPC25 | c.441-10T>C (n.441-10T>C) c.*22-10T>C (n.*22-10T>C) c.219-914T>C (n.219-914T>C) c.441-914T>C (n.441-914T>C) c.-173+6546A>G (n.-173+6546A>G) n.157-914T>C n.176+6542A>G c.329-914T>C (n.329-914T>C) c.93-10T>C (n.93-10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168906655C>A | CA2577147761 | G6PC2,SPC25 | c.441-9C>A (n.441-9C>A) c.*22-9C>A (n.*22-9C>A) c.219-913C>A (n.219-913C>A) c.441-913C>A (n.441-913C>A) c.-173+6545G>T (n.-173+6545G>T) n.157-913C>A n.176+6541G>T c.329-913C>A (n.329-913C>A) c.93-9C>A (n.93-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168906655C>T | CA2661800318 | G6PC2,SPC25 | c.441-9C>T (n.441-9C>T) c.*22-9C>T (n.*22-9C>T) c.219-913C>T (n.219-913C>T) c.441-913C>T (n.441-913C>T) c.-173+6545G>A (n.-173+6545G>A) n.157-913C>T n.176+6541G>A c.329-913C>T (n.329-913C>T) c.93-9C>T (n.93-9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168906656C>A | CA2577147762 | G6PC2,SPC25 | c.441-8C>A (n.441-8C>A) c.*22-8C>A (n.*22-8C>A) c.219-912C>A (n.219-912C>A) c.441-912C>A (n.441-912C>A) c.-173+6544G>T (n.-173+6544G>T) n.157-912C>A n.176+6540G>T c.329-912C>A (n.329-912C>A) c.93-8C>A (n.93-8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168906656C>T | CA2661800319 | G6PC2,SPC25 | c.441-8C>T (n.441-8C>T) c.*22-8C>T (n.*22-8C>T) c.219-912C>T (n.219-912C>T) c.441-912C>T (n.441-912C>T) c.-173+6544G>A (n.-173+6544G>A) n.157-912C>T n.176+6540G>A c.329-912C>T (n.329-912C>T) c.93-8C>T (n.93-8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168906657A>G | CA2661800320 | G6PC2,SPC25 | c.441-7A>G (n.441-7A>G) c.*22-7A>G (n.*22-7A>G) c.219-911A>G (n.219-911A>G) c.441-911A>G (n.441-911A>G) c.-173+6543T>C (n.-173+6543T>C) n.157-911A>G n.176+6539T>C c.329-911A>G (n.329-911A>G) c.93-7A>G (n.93-7A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168906658T>A | CA2661800321 | G6PC2,SPC25 | c.441-6T>A (n.441-6T>A) c.*22-6T>A (n.*22-6T>A) c.219-910T>A (n.219-910T>A) c.441-910T>A (n.441-910T>A) c.-173+6542A>T (n.-173+6542A>T) n.157-910T>A n.176+6538A>T c.329-910T>A (n.329-910T>A) c.93-6T>A (n.93-6T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168906658T>C | CA2661800322 | G6PC2,SPC25 | c.441-6T>C (n.441-6T>C) c.*22-6T>C (n.*22-6T>C) c.219-910T>C (n.219-910T>C) c.441-910T>C (n.441-910T>C) c.-173+6542A>G (n.-173+6542A>G) n.157-910T>C n.176+6538A>G c.329-910T>C (n.329-910T>C) c.93-6T>C (n.93-6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168906659C>A | CA2577147763 | G6PC2,SPC25 | c.441-5C>A (n.441-5C>A) c.*22-5C>A (n.*22-5C>A) c.219-909C>A (n.219-909C>A) c.441-909C>A (n.441-909C>A) c.-173+6541G>T (n.-173+6541G>T) n.157-909C>A n.176+6537G>T c.329-909C>A (n.329-909C>A) c.93-5C>A (n.93-5C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168906659C= | CA1306196294 | G6PC2,SPC25 | c.441-5C= (n.441-5C=) c.*22-5C= (n.*22-5C=) c.219-909C= (n.219-909C=) c.441-909C= (n.441-909C=) c.-173+6541G= (n.-173+6541G=) n.157-909C= n.176+6537G= c.329-909C= (n.329-909C=) c.93-5C= (n.93-5C=) | |
2 | g.168906659C>T | CA1950705 | G6PC2,SPC25 | c.441-5C>T (n.441-5C>T) c.*22-5C>T (n.*22-5C>T) c.219-909C>T (n.219-909C>T) c.441-909C>T (n.441-909C>T) c.-173+6541G>A (n.-173+6541G>A) n.157-909C>T n.176+6537G>A c.329-909C>T (n.329-909C>T) c.93-5C>T (n.93-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906660G>A | CA1950706 | G6PC2,SPC25 | c.441-4G>A (n.441-4G>A) c.*22-4G>A (n.*22-4G>A) c.219-908G>A (n.219-908G>A) c.441-908G>A (n.441-908G>A) c.-173+6540C>T (n.-173+6540C>T) n.157-908G>A n.176+6536C>T c.329-908G>A (n.329-908G>A) c.93-4G>A (n.93-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906660G= | CA1306196295 | G6PC2,SPC25 | c.441-4G= (n.441-4G=) c.*22-4G= (n.*22-4G=) c.219-908G= (n.219-908G=) c.441-908G= (n.441-908G=) c.-173+6540C= (n.-173+6540C=) n.157-908G= n.176+6536C= c.329-908G= (n.329-908G=) c.93-4G= (n.93-4G=) | |
2 | g.168906660G>T | CA2661800323 | G6PC2,SPC25 | c.441-4G>T (n.441-4G>T) c.*22-4G>T (n.*22-4G>T) c.219-908G>T (n.219-908G>T) c.441-908G>T (n.441-908G>T) c.-173+6540C>A (n.-173+6540C>A) n.157-908G>T n.176+6536C>A c.329-908G>T (n.329-908G>T) c.93-4G>T (n.93-4G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168906661T>A | CA2661800324 | G6PC2,SPC25 | c.441-3T>A (n.441-3T>A) c.*22-3T>A (n.*22-3T>A) c.219-907T>A (n.219-907T>A) c.441-907T>A (n.441-907T>A) c.-173+6539A>T (n.-173+6539A>T) n.157-907T>A n.176+6535A>T c.329-907T>A (n.329-907T>A) c.93-3T>A (n.93-3T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168906661T>C | CA537525058 | G6PC2,SPC25 | c.441-3T>C (n.441-3T>C) c.*22-3T>C (n.*22-3T>C) c.219-907T>C (n.219-907T>C) c.441-907T>C (n.441-907T>C) c.-173+6539A>G (n.-173+6539A>G) n.157-907T>C n.176+6535A>G c.329-907T>C (n.329-907T>C) c.93-3T>C (n.93-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906661T= | CA1306196296 | G6PC2,SPC25 | c.441-3T= (n.441-3T=) c.*22-3T= (n.*22-3T=) c.219-907T= (n.219-907T=) c.441-907T= (n.441-907T=) c.-173+6539A= (n.-173+6539A=) n.157-907T= n.176+6535A= c.329-907T= (n.329-907T=) c.93-3T= (n.93-3T=) | |
2 | g.168906662A>C | CA349111580 | G6PC2,SPC25 | c.441-2A>C (n.441-2A>C) c.*22-2A>C (n.*22-2A>C) c.219-906A>C (n.219-906A>C) c.441-906A>C (n.441-906A>C) c.-173+6538T>G (n.-173+6538T>G) n.157-906A>C n.176+6534T>G c.329-906A>C (n.329-906A>C) c.93-2A>C (n.93-2A>C) | |
2 | g.168906662A>G | CA349111582 | G6PC2,SPC25 | c.441-2A>G (n.441-2A>G) c.*22-2A>G (n.*22-2A>G) c.219-906A>G (n.219-906A>G) c.441-906A>G (n.441-906A>G) c.-173+6538T>C (n.-173+6538T>C) n.157-906A>G n.176+6534T>C c.329-906A>G (n.329-906A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168906662A>T | CA349111578 | G6PC2,SPC25 | c.441-2A>T (n.441-2A>T) c.*22-2A>T (n.*22-2A>T) c.219-906A>T (n.219-906A>T) c.441-906A>T (n.441-906A>T) c.-173+6538T>A (n.-173+6538T>A) n.157-906A>T n.176+6534T>A c.329-906A>T (n.329-906A>T) c.93-2A>T (n.93-2A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168906663G>A | CA349111583 | G6PC2,SPC25 | c.441-1G>A (n.441-1G>A) c.*22-1G>A (n.*22-1G>A) c.219-905G>A (n.219-905G>A) c.441-905G>A (n.441-905G>A) c.-173+6537C>T (n.-173+6537C>T) n.157-905G>A n.176+6533C>T c.329-905G>A (n.329-905G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168906663G>C | CA349111585 | G6PC2,SPC25 | c.441-1G>C (n.441-1G>C) c.*22-1G>C (n.*22-1G>C) c.219-905G>C (n.219-905G>C) c.441-905G>C (n.441-905G>C) c.-173+6537C>G (n.-173+6537C>G) n.157-905G>C n.176+6533C>G c.329-905G>C (n.329-905G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) | |
2 | g.168906663G= | CA1306196297 | G6PC2,SPC25 | c.441-1G= (n.441-1G=) c.*22-1G= (n.*22-1G=) c.219-905G= (n.219-905G=) c.441-905G= (n.441-905G=) c.-173+6537C= (n.-173+6537C=) n.157-905G= n.176+6533C= c.329-905G= (n.329-905G=) c.93-1G= (n.93-1G=) | |
2 | g.168906663G>T | CA1950707 | G6PC2,SPC25 | c.441-1G>T (n.441-1G>T) c.*22-1G>T (n.*22-1G>T) c.219-905G>T (n.219-905G>T) c.441-905G>T (n.441-905G>T) c.-173+6537C>A (n.-173+6537C>A) n.157-905G>T n.176+6533C>A c.329-905G>T (n.329-905G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906664A>C | CA349111587 | G6PC2,SPC25 | c.441A>C (p.Arg147Ser) c.*22A>C (n.*22A>C) c.219-904A>C (n.219-904A>C) c.441-904A>C (n.441-904A>C) c.-173+6536T>G (n.-173+6536T>G) n.157-904A>C n.176+6532T>G c.329-904A>C (n.329-904A>C) c.93A>C (p.Arg31Ser) | |
2 | g.168906664A>G | CA429911932 | G6PC2,SPC25 | c.441A>G (p.Arg147=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.219-904A>G (n.219-904A>G) c.441-904A>G (n.441-904A>G) c.-173+6536T>C (n.-173+6536T>C) n.157-904A>G n.176+6532T>C c.329-904A>G (n.329-904A>G) c.93A>G (p.Arg31=) | gnomAD v4 |
2 | g.168906664A>T | CA349111589 | G6PC2,SPC25 | c.441A>T (p.Arg147Ser) c.*22A>T (n.*22A>T) c.219-904A>T (n.219-904A>T) c.441-904A>T (n.441-904A>T) c.-173+6536T>A (n.-173+6536T>A) n.157-904A>T n.176+6532T>A c.329-904A>T (n.329-904A>T) c.93A>T (p.Arg31Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.168906665C>A | CA349111591 | G6PC2,SPC25 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.*23C>A (n.*23C>A) c.219-903C>A (n.219-903C>A) c.441-903C>A (n.441-903C>A) c.-173+6535G>T (n.-173+6535G>T) n.157-903C>A n.176+6531G>T c.329-903C>A (n.329-903C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) | gnomAD v4 |
2 | g.168906665C= | CA1306196298 | G6PC2,SPC25 | c.442C= (p.Leu148=) c.*23C= (n.*23C=) c.219-903C= (n.219-903C=) c.441-903C= (n.441-903C=) c.-173+6535G= (n.-173+6535G=) n.157-903C= n.176+6531G= c.329-903C= (n.329-903C=) c.94C= (p.Leu32=) | |
2 | g.168906665C>G | CA349111592 | G6PC2,SPC25 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.*23C>G (n.*23C>G) c.219-903C>G (n.219-903C>G) c.441-903C>G (n.441-903C>G) c.-173+6535G>C (n.-173+6535G>C) n.157-903C>G n.176+6531G>C c.329-903C>G (n.329-903C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) | |
2 | g.168906665C>T | CA429911933 | G6PC2,SPC25 | c.442C>T (p.Leu148=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.219-903C>T (n.219-903C>T) c.441-903C>T (n.441-903C>T) c.-173+6535G>A (n.-173+6535G>A) n.157-903C>T n.176+6531G>A c.329-903C>T (n.329-903C>T) c.94C>T (p.Leu32=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906666T>A | CA349111593 | G6PC2,SPC25 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.*24T>A (n.*24T>A) c.219-902T>A (n.219-902T>A) c.441-902T>A (n.441-902T>A) c.-173+6534A>T (n.-173+6534A>T) n.157-902T>A n.176+6530A>T c.329-902T>A (n.329-902T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) | |
2 | g.168906666T>C | CA1950708 | G6PC2,SPC25 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.219-902T>C (n.219-902T>C) c.441-902T>C (n.441-902T>C) c.-173+6534A>G (n.-173+6534A>G) n.157-902T>C n.176+6530A>G c.329-902T>C (n.329-902T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906666T>G | CA349111595 | G6PC2,SPC25 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.219-902T>G (n.219-902T>G) c.441-902T>G (n.441-902T>G) c.-173+6534A>C (n.-173+6534A>C) n.157-902T>G n.176+6530A>C c.329-902T>G (n.329-902T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) | |
2 | g.168906666T= | CA1306196299 | G6PC2,SPC25 | c.443T= (p.Leu148=) c.*24T= (n.*24T=) c.219-902T= (n.219-902T=) c.441-902T= (n.441-902T=) c.-173+6534A= (n.-173+6534A=) n.157-902T= n.176+6530A= c.329-902T= (n.329-902T=) c.95T= (p.Leu32=) | |
2 | g.168906667G>A | CA429911934 | G6PC2,SPC25 | c.444G>A (p.Leu148=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.219-901G>A (n.219-901G>A) c.441-901G>A (n.441-901G>A) c.-173+6533C>T (n.-173+6533C>T) n.157-901G>A n.176+6529C>T c.329-901G>A (n.329-901G>A) c.96G>A (p.Leu32=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906667G>C | CA429911935 | G6PC2,SPC25 | c.444G>C (p.Leu148=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.219-901G>C (n.219-901G>C) c.441-901G>C (n.441-901G>C) c.-173+6533C>G (n.-173+6533C>G) n.157-901G>C n.176+6529C>G c.329-901G>C (n.329-901G>C) c.96G>C (p.Leu32=) | |
2 | g.168906667G= | CA1306196300 | G6PC2,SPC25 | c.444G= (p.Leu148=) c.*25G= (n.*25G=) c.219-901G= (n.219-901G=) c.441-901G= (n.441-901G=) c.-173+6533C= (n.-173+6533C=) n.157-901G= n.176+6529C= c.329-901G= (n.329-901G=) c.96G= (p.Leu32=) | |
2 | g.168906667G>T | CA429911936 | G6PC2,SPC25 | c.444G>T (p.Leu148=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.219-901G>T (n.219-901G>T) c.441-901G>T (n.441-901G>T) c.-173+6533C>A (n.-173+6533C>A) n.157-901G>T n.176+6529C>A c.329-901G>T (n.329-901G>T) c.96G>T (p.Leu32=) | gnomAD v4 |
2 | g.168906667_168906668del | CA2661800326 | G6PC2,SPC25 | c.444_445del (p.Thr149LeufsTer?) c.*25_*26del (n.*25_*26del) c.219-901_219-900del (n.219-901_219-900del) c.441-901_441-900del (n.441-901_441-900del) c.-173+6532_-173+6533del (n.-173+6532_-173+6533del) n.157-901_157-900del n.176+6528_176+6529del c.329-901_329-900del (n.329-901_329-900del) c.96_97del (p.Thr33LeufsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.168906668A>C | CA349111597 | G6PC2,SPC25 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*26A>C (n.*26A>C) c.219-900A>C (n.219-900A>C) c.441-900A>C (n.441-900A>C) c.-173+6532T>G (n.-173+6532T>G) n.157-900A>C n.176+6528T>G c.329-900A>C (n.329-900A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
2 | g.168906668A>G | CA349111599 | G6PC2,SPC25 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*26A>G (n.*26A>G) c.219-900A>G (n.219-900A>G) c.441-900A>G (n.441-900A>G) c.-173+6532T>C (n.-173+6532T>C) n.157-900A>G n.176+6528T>C c.329-900A>G (n.329-900A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.168906668A>T | CA349111600 | G6PC2,SPC25 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*26A>T (n.*26A>T) c.219-900A>T (n.219-900A>T) c.441-900A>T (n.441-900A>T) c.-173+6532T>A (n.-173+6532T>A) n.157-900A>T n.176+6528T>A c.329-900A>T (n.329-900A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) | |
2 | g.168906669C>A | CA349111602 | G6PC2,SPC25 | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*27C>A (n.*27C>A) c.219-899C>A (n.219-899C>A) c.441-899C>A (n.441-899C>A) c.-173+6531G>T (n.-173+6531G>T) n.157-899C>A n.176+6527G>T c.329-899C>A (n.329-899C>A) c.98C>A (p.Thr33Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.168906669C>G | CA349111604 | G6PC2,SPC25 | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*27C>G (n.*27C>G) c.219-899C>G (n.219-899C>G) c.441-899C>G (n.441-899C>G) c.-173+6531G>C (n.-173+6531G>C) n.157-899C>G n.176+6527G>C c.329-899C>G (n.329-899C>G) c.98C>G (p.Thr33Ser) | |
2 | g.168906669C>T | CA349111606 | G6PC2,SPC25 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*27C>T (n.*27C>T) c.219-899C>T (n.219-899C>T) c.441-899C>T (n.441-899C>T) c.-173+6531G>A (n.-173+6531G>A) n.157-899C>T n.176+6527G>A c.329-899C>T (n.329-899C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.168906670del | CA2661800327 | G6PC2,SPC25 | c.447del (p.Trp150GlyfsTer10) c.*28del (n.*28del) c.219-898del (n.219-898del) c.441-898del (n.441-898del) c.-173+6531del (n.-173+6531del) n.157-898del n.176+6527del c.329-898del (n.329-898del) c.99del (p.Trp34GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
2 | g.168906670C>A | CA429911937 | G6PC2,SPC25 | c.447C>A (p.Thr149=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.219-898C>A (n.219-898C>A) c.441-898C>A (n.441-898C>A) c.-173+6530G>T (n.-173+6530G>T) n.157-898C>A n.176+6526G>T c.329-898C>A (n.329-898C>A) c.99C>A (p.Thr33=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.168906670C>G | CA429911939 | G6PC2,SPC25 | c.447C>G (p.Thr149=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.219-898C>G (n.219-898C>G) c.441-898C>G (n.441-898C>G) c.-173+6530G>C (n.-173+6530G>C) n.157-898C>G n.176+6526G>C c.329-898C>G (n.329-898C>G) c.99C>G (p.Thr33=) | |
2 | g.168906670C>T | CA429911938 | G6PC2,SPC25 | c.447C>T (p.Thr149=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.219-898C>T (n.219-898C>T) c.441-898C>T (n.441-898C>T) c.-173+6530G>A (n.-173+6530G>A) n.157-898C>T n.176+6526G>A c.329-898C>T (n.329-898C>T) c.99C>T (p.Thr33=) | gnomAD v4 |
2 | g.168906671T>A | CA349111611 | G6PC2,SPC25 | c.448T>A (p.Trp150Arg) c.*29T>A (n.*29T>A) c.219-897T>A (n.219-897T>A) c.441-897T>A (n.441-897T>A) c.-173+6529A>T (n.-173+6529A>T) n.157-897T>A n.176+6525A>T c.329-897T>A (n.329-897T>A) c.100T>A (p.Trp34Arg) | |
2 | g.168906671T>C | CA349111609 | G6PC2,SPC25 | c.448T>C (p.Trp150Arg) c.*29T>C (n.*29T>C) c.219-897T>C (n.219-897T>C) c.441-897T>C (n.441-897T>C) c.-173+6529A>G (n.-173+6529A>G) n.157-897T>C n.176+6525A>G c.329-897T>C (n.329-897T>C) c.100T>C (p.Trp34Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.168906671T>G | CA349111607 | G6PC2,SPC25 | c.448T>G (p.Trp150Gly) c.*29T>G (n.*29T>G) c.219-897T>G (n.219-897T>G) c.441-897T>G (n.441-897T>G) c.-173+6529A>C (n.-173+6529A>C) n.157-897T>G n.176+6525A>C c.329-897T>G (n.329-897T>G) c.100T>G (p.Trp34Gly) | |
2 | g.168906672G>A | CA349111612 | G6PC2,SPC25 | c.449G>A (p.Trp150Ter) c.*30G>A (n.*30G>A) c.219-896G>A (n.219-896G>A) c.441-896G>A (n.441-896G>A) c.-173+6528C>T (n.-173+6528C>T) n.157-896G>A n.176+6524C>T c.329-896G>A (n.329-896G>A) c.101G>A (p.Trp34Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906672G>C | CA349111614 | G6PC2,SPC25 | c.449G>C (p.Trp150Ser) c.*30G>C (n.*30G>C) c.219-896G>C (n.219-896G>C) c.441-896G>C (n.441-896G>C) c.-173+6528C>G (n.-173+6528C>G) n.157-896G>C n.176+6524C>G c.329-896G>C (n.329-896G>C) c.101G>C (p.Trp34Ser) | |
2 | g.168906672G= | CA1306196301 | G6PC2,SPC25 | c.449G= (p.Trp150=) c.*30G= (n.*30G=) c.219-896G= (n.219-896G=) c.441-896G= (n.441-896G=) c.-173+6528C= (n.-173+6528C=) n.157-896G= n.176+6524C= c.329-896G= (n.329-896G=) c.101G= (p.Trp34=) | |
2 | g.168906672G>T | CA349111617 | G6PC2,SPC25 | c.449G>T (p.Trp150Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) c.219-896G>T (n.219-896G>T) c.441-896G>T (n.441-896G>T) c.-173+6528C>A (n.-173+6528C>A) n.157-896G>T n.176+6524C>A c.329-896G>T (n.329-896G>T) c.101G>T (p.Trp34Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.168906673del | CA2577147764 | G6PC2,SPC25 | c.450del (p.Trp150CysfsTer10) c.*31del (n.*31del) c.219-895del (n.219-895del) c.441-895del (n.441-895del) c.-173+6528del (n.-173+6528del) n.157-895del n.176+6524del c.329-895del (n.329-895del) c.102del (p.Trp34CysfsTer10) | gnomAD v4 |
2 | g.168906673G>A | CA1950709 | G6PC2,SPC25 | c.450G>A (p.Trp150Ter) c.*31G>A (n.*31G>A) c.219-895G>A (n.219-895G>A) c.441-895G>A (n.441-895G>A) c.-173+6527C>T (n.-173+6527C>T) n.157-895G>A n.176+6523C>T c.329-895G>A (n.329-895G>A) c.102G>A (p.Trp34Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906673G>C | CA349111621 | G6PC2,SPC25 | c.450G>C (p.Trp150Cys) c.*31G>C (n.*31G>C) c.219-895G>C (n.219-895G>C) c.441-895G>C (n.441-895G>C) c.-173+6527C>G (n.-173+6527C>G) n.157-895G>C n.176+6523C>G c.329-895G>C (n.329-895G>C) c.102G>C (p.Trp34Cys) | |
2 | g.168906673G= | CA1306196302 | G6PC2,SPC25 | c.450G= (p.Trp150=) c.*31G= (n.*31G=) c.219-895G= (n.219-895G=) c.441-895G= (n.441-895G=) c.-173+6527C= (n.-173+6527C=) n.157-895G= n.176+6523C= c.329-895G= (n.329-895G=) c.102G= (p.Trp34=) | |
2 | g.168906673G>T | CA349111623 | G6PC2,SPC25 | c.450G>T (p.Trp150Cys) c.*31G>T (n.*31G>T) c.219-895G>T (n.219-895G>T) c.441-895G>T (n.441-895G>T) c.-173+6527C>A (n.-173+6527C>A) n.157-895G>T n.176+6523C>A c.329-895G>T (n.329-895G>T) c.102G>T (p.Trp34Cys) | |
2 | g.168906674T>A | CA349111625 | G6PC2,SPC25 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*32T>A (n.*32T>A) c.219-894T>A (n.219-894T>A) c.441-894T>A (n.441-894T>A) c.-173+6526A>T (n.-173+6526A>T) n.157-894T>A n.176+6522A>T c.329-894T>A (n.329-894T>A) c.103T>A (p.Ser35Thr) | |
2 | g.168906674T>C | CA349111628 | G6PC2,SPC25 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*32T>C (n.*32T>C) c.219-894T>C (n.219-894T>C) c.441-894T>C (n.441-894T>C) c.-173+6526A>G (n.-173+6526A>G) n.157-894T>C n.176+6522A>G c.329-894T>C (n.329-894T>C) c.103T>C (p.Ser35Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.168906674T>G | CA349111629 | G6PC2,SPC25 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*32T>G (n.*32T>G) c.219-894T>G (n.219-894T>G) c.441-894T>G (n.441-894T>G) c.-173+6526A>C (n.-173+6526A>C) n.157-894T>G n.176+6522A>C c.329-894T>G (n.329-894T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) | |
2 | g.168906675C>A | CA349111632 | G6PC2,SPC25 | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.*33C>A (n.*33C>A) c.219-893C>A (n.219-893C>A) c.441-893C>A (n.441-893C>A) c.-173+6525G>T (n.-173+6525G>T) n.157-893C>A n.176+6521G>T c.329-893C>A (n.329-893C>A) c.104C>A (p.Ser35Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.168906675C>G | CA349111635 | G6PC2,SPC25 | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.*33C>G (n.*33C>G) c.219-893C>G (n.219-893C>G) c.441-893C>G (n.441-893C>G) c.-173+6525G>C (n.-173+6525G>C) n.157-893C>G n.176+6521G>C c.329-893C>G (n.329-893C>G) c.104C>G (p.Ser35Ter) | |
2 | g.168906675C>T | CA349111636 | G6PC2,SPC25 | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) c.219-893C>T (n.219-893C>T) c.441-893C>T (n.441-893C>T) c.-173+6525G>A (n.-173+6525G>A) n.157-893C>T n.176+6521G>A c.329-893C>T (n.329-893C>T) c.104C>T (p.Ser35Leu) | |
2 | g.168906676A= | CA1306196303 | G6PC2,SPC25 | c.453A= (p.Ser151=) c.*34A= (n.*34A=) c.219-892A= (n.219-892A=) c.441-892A= (n.441-892A=) c.-173+6524T= (n.-173+6524T=) n.157-892A= n.176+6520T= c.329-892A= (n.329-892A=) c.105A= (p.Ser35=) | |
2 | g.168906676A>C | CA1950710 | G6PC2,SPC25 | c.453A>C (p.Ser151=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.219-892A>C (n.219-892A>C) c.441-892A>C (n.441-892A>C) c.-173+6524T>G (n.-173+6524T>G) n.157-892A>C n.176+6520T>G c.329-892A>C (n.329-892A>C) c.105A>C (p.Ser35=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906676A>G | CA1950711 | G6PC2,SPC25 | c.453A>G (p.Ser151=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.219-892A>G (n.219-892A>G) c.441-892A>G (n.441-892A>G) c.-173+6524T>C (n.-173+6524T>C) n.157-892A>G n.176+6520T>C c.329-892A>G (n.329-892A>G) c.105A>G (p.Ser35=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906676A>T | CA429911943 | G6PC2,SPC25 | c.453A>T (p.Ser151=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.219-892A>T (n.219-892A>T) c.441-892A>T (n.441-892A>T) c.-173+6524T>A (n.-173+6524T>A) n.157-892A>T n.176+6520T>A c.329-892A>T (n.329-892A>T) c.105A>T (p.Ser35=) | |
2 | g.168906677T>A | CA349111642 | G6PC2,SPC25 | c.454T>A (p.Phe152Ile) c.*35T>A (n.*35T>A) c.219-891T>A (n.219-891T>A) c.441-891T>A (n.441-891T>A) c.-173+6523A>T (n.-173+6523A>T) n.157-891T>A n.176+6519A>T c.329-891T>A (n.329-891T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) | |
2 | g.168906677T>C | CA349111645 | G6PC2,SPC25 | c.454T>C (p.Phe152Leu) c.*35T>C (n.*35T>C) c.219-891T>C (n.219-891T>C) c.441-891T>C (n.441-891T>C) c.-173+6523A>G (n.-173+6523A>G) n.157-891T>C n.176+6519A>G c.329-891T>C (n.329-891T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) | |
2 | g.168906677T>G | CA349111640 | G6PC2,SPC25 | c.454T>G (p.Phe152Val) c.*35T>G (n.*35T>G) c.219-891T>G (n.219-891T>G) c.441-891T>G (n.441-891T>G) c.-173+6523A>C (n.-173+6523A>C) n.157-891T>G n.176+6519A>C c.329-891T>G (n.329-891T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) | |
2 | g.168906680_168906693dup | CA2568481278 | G6PC2,SPC25 | c.457_470dup (p.Trp158PhefsTer7) c.*38_*51dup (n.*38_*51dup) c.219-888_219-875dup (n.219-888_219-875dup) c.441-888_441-875dup (n.441-888_441-875dup) c.-173+6510_-173+6523dup (n.-173+6510_-173+6523dup) n.157-888_157-875dup n.176+6506_176+6519dup c.329-888_329-875dup (n.329-888_329-875dup) c.109_122dup (p.Trp42PhefsTer7) | |
2 | g.168906678T>A | CA349111649 | G6PC2,SPC25 | c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.*36T>A (n.*36T>A) c.219-890T>A (n.219-890T>A) c.441-890T>A (n.441-890T>A) c.-173+6522A>T (n.-173+6522A>T) n.157-890T>A n.176+6518A>T c.329-890T>A (n.329-890T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) | |
2 | g.168906678T>C | CA349111652 | G6PC2,SPC25 | c.455T>C (p.Phe152Ser) c.*36T>C (n.*36T>C) c.219-890T>C (n.219-890T>C) c.441-890T>C (n.441-890T>C) c.-173+6522A>G (n.-173+6522A>G) n.157-890T>C n.176+6518A>G c.329-890T>C (n.329-890T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) | |
2 | g.168906678T>G | CA349111654 | G6PC2,SPC25 | c.455T>G (p.Phe152Cys) c.*36T>G (n.*36T>G) c.219-890T>G (n.219-890T>G) c.441-890T>G (n.441-890T>G) c.-173+6522A>C (n.-173+6522A>C) n.157-890T>G n.176+6518A>C c.329-890T>G (n.329-890T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) | |
2 | g.168906679T>A | CA349111655 | G6PC2,SPC25 | c.456T>A (p.Phe152Leu) c.*37T>A (n.*37T>A) c.219-889T>A (n.219-889T>A) c.441-889T>A (n.441-889T>A) c.-173+6521A>T (n.-173+6521A>T) n.157-889T>A n.176+6517A>T c.329-889T>A (n.329-889T>A) c.108T>A (p.Phe36Leu) | |
2 | g.168906679T>C | CA429911945 | G6PC2,SPC25 | c.456T>C (p.Phe152=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.219-889T>C (n.219-889T>C) c.441-889T>C (n.441-889T>C) c.-173+6521A>G (n.-173+6521A>G) n.157-889T>C n.176+6517A>G c.329-889T>C (n.329-889T>C) c.108T>C (p.Phe36=) | |
2 | g.168906679T>G | CA349111658 | G6PC2,SPC25 | c.456T>G (p.Phe152Leu) c.*37T>G (n.*37T>G) c.219-889T>G (n.219-889T>G) c.441-889T>G (n.441-889T>G) c.-173+6521A>C (n.-173+6521A>C) n.157-889T>G n.176+6517A>C c.329-889T>G (n.329-889T>G) c.108T>G (p.Phe36Leu) | |
2 | g.168906680C>A | CA349111661 | G6PC2,SPC25 | c.457C>A (p.Leu153Ile) c.*38C>A (n.*38C>A) c.219-888C>A (n.219-888C>A) c.441-888C>A (n.441-888C>A) c.-173+6520G>T (n.-173+6520G>T) n.157-888C>A n.176+6516G>T c.329-888C>A (n.329-888C>A) c.109C>A (p.Leu37Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.168906680C>G | CA349111662 | G6PC2,SPC25 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.*38C>G (n.*38C>G) c.219-888C>G (n.219-888C>G) c.441-888C>G (n.441-888C>G) c.-173+6520G>C (n.-173+6520G>C) n.157-888C>G n.176+6516G>C c.329-888C>G (n.329-888C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) | gnomAD v4 |
2 | g.168906680C>T | CA349111664 | G6PC2,SPC25 | c.457C>T (p.Leu153Phe) c.*38C>T (n.*38C>T) c.219-888C>T (n.219-888C>T) c.441-888C>T (n.441-888C>T) c.-173+6520G>A (n.-173+6520G>A) n.157-888C>T n.176+6516G>A c.329-888C>T (n.329-888C>T) c.109C>T (p.Leu37Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.168906681T>A | CA349111666 | G6PC2,SPC25 | c.458T>A (p.Leu153His) c.*39T>A (n.*39T>A) c.219-887T>A (n.219-887T>A) c.441-887T>A (n.441-887T>A) c.-173+6519A>T (n.-173+6519A>T) n.157-887T>A n.176+6515A>T c.329-887T>A (n.329-887T>A) c.110T>A (p.Leu37His) | |
2 | g.168906681T>C | CA349111669 | G6PC2,SPC25 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.*39T>C (n.*39T>C) c.219-887T>C (n.219-887T>C) c.441-887T>C (n.441-887T>C) c.-173+6519A>G (n.-173+6519A>G) n.157-887T>C n.176+6515A>G c.329-887T>C (n.329-887T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) | |
2 | g.168906681T>G | CA349111670 | G6PC2,SPC25 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.*39T>G (n.*39T>G) c.219-887T>G (n.219-887T>G) c.441-887T>G (n.441-887T>G) c.-173+6519A>C (n.-173+6519A>C) n.157-887T>G n.176+6515A>C c.329-887T>G (n.329-887T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906681T= | CA1306196304 | G6PC2,SPC25 | c.458T= (p.Leu153=) c.*39T= (n.*39T=) c.219-887T= (n.219-887T=) c.441-887T= (n.441-887T=) c.-173+6519A= (n.-173+6519A=) n.157-887T= n.176+6515A= c.329-887T= (n.329-887T=) c.110T= (p.Leu37=) | |
2 | g.168906682T>A | CA429911947 | G6PC2,SPC25 | c.459T>A (p.Leu153=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.219-886T>A (n.219-886T>A) c.441-886T>A (n.441-886T>A) c.-173+6518A>T (n.-173+6518A>T) n.157-886T>A n.176+6514A>T c.329-886T>A (n.329-886T>A) c.111T>A (p.Leu37=) | |
2 | g.168906682T>C | CA1950712 | G6PC2,SPC25 | c.459T>C (p.Leu153=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.219-886T>C (n.219-886T>C) c.441-886T>C (n.441-886T>C) c.-173+6518A>G (n.-173+6518A>G) n.157-886T>C n.176+6514A>G c.329-886T>C (n.329-886T>C) c.111T>C (p.Leu37=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906682T>G | CA429911948 | G6PC2,SPC25 | c.459T>G (p.Leu153=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.219-886T>G (n.219-886T>G) c.441-886T>G (n.441-886T>G) c.-173+6518A>C (n.-173+6518A>C) n.157-886T>G n.176+6514A>C c.329-886T>G (n.329-886T>G) c.111T>G (p.Leu37=) | |
2 | g.168906682T= | CA1306196305 | G6PC2,SPC25 | c.459T= (p.Leu153=) c.*40T= (n.*40T=) c.219-886T= (n.219-886T=) c.441-886T= (n.441-886T=) c.-173+6518A= (n.-173+6518A=) n.157-886T= n.176+6514A= c.329-886T= (n.329-886T=) c.111T= (p.Leu37=) | |
2 | g.168906683T>A | CA349111676 | G6PC2,SPC25 | c.460T>A (p.Trp154Arg) c.*41T>A (n.*41T>A) c.219-885T>A (n.219-885T>A) c.441-885T>A (n.441-885T>A) c.-173+6517A>T (n.-173+6517A>T) n.157-885T>A n.176+6513A>T c.329-885T>A (n.329-885T>A) c.112T>A (p.Trp38Arg) | |
2 | g.168906683T>C | CA349111672 | G6PC2,SPC25 | c.460T>C (p.Trp154Arg) c.*41T>C (n.*41T>C) c.219-885T>C (n.219-885T>C) c.441-885T>C (n.441-885T>C) c.-173+6517A>G (n.-173+6517A>G) n.157-885T>C n.176+6513A>G c.329-885T>C (n.329-885T>C) c.112T>C (p.Trp38Arg) | |
2 | g.168906683T>G | CA349111674 | G6PC2,SPC25 | c.460T>G (p.Trp154Gly) c.*41T>G (n.*41T>G) c.219-885T>G (n.219-885T>G) c.441-885T>G (n.441-885T>G) c.-173+6517A>C (n.-173+6517A>C) n.157-885T>G n.176+6513A>C c.329-885T>G (n.329-885T>G) c.112T>G (p.Trp38Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.168906684G>A | CA1950713 | G6PC2,SPC25 | c.461G>A (p.Trp154Ter) c.*42G>A (n.*42G>A) c.219-884G>A (n.219-884G>A) c.441-884G>A (n.441-884G>A) c.-173+6516C>T (n.-173+6516C>T) n.157-884G>A n.176+6512C>T c.329-884G>A (n.329-884G>A) c.113G>A (p.Trp38Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906684G>C | CA349111678 | G6PC2,SPC25 | c.461G>C (p.Trp154Ser) c.*42G>C (n.*42G>C) c.219-884G>C (n.219-884G>C) c.441-884G>C (n.441-884G>C) c.-173+6516C>G (n.-173+6516C>G) n.157-884G>C n.176+6512C>G c.329-884G>C (n.329-884G>C) c.113G>C (p.Trp38Ser) | |
2 | g.168906684G= | CA1306196306 | G6PC2,SPC25 | c.461G= (p.Trp154=) c.*42G= (n.*42G=) c.219-884G= (n.219-884G=) c.441-884G= (n.441-884G=) c.-173+6516C= (n.-173+6516C=) n.157-884G= n.176+6512C= c.329-884G= (n.329-884G=) c.113G= (p.Trp38=) | |
2 | g.168906684G>T | CA349111680 | G6PC2,SPC25 | c.461G>T (p.Trp154Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.219-884G>T (n.219-884G>T) c.441-884G>T (n.441-884G>T) c.-173+6516C>A (n.-173+6516C>A) n.157-884G>T n.176+6512C>A c.329-884G>T (n.329-884G>T) c.113G>T (p.Trp38Leu) | |
2 | g.168906685G>A | CA349111682 | G6PC2,SPC25 | c.462G>A (p.Trp154Ter) c.*43G>A (n.*43G>A) c.219-883G>A (n.219-883G>A) c.441-883G>A (n.441-883G>A) c.-173+6515C>T (n.-173+6515C>T) n.157-883G>A n.176+6511C>T c.329-883G>A (n.329-883G>A) c.114G>A (p.Trp38Ter) | |
2 | g.168906685G>C | CA349111683 | G6PC2,SPC25 | c.462G>C (p.Trp154Cys) c.*43G>C (n.*43G>C) c.219-883G>C (n.219-883G>C) c.441-883G>C (n.441-883G>C) c.-173+6515C>G (n.-173+6515C>G) n.157-883G>C n.176+6511C>G c.329-883G>C (n.329-883G>C) c.114G>C (p.Trp38Cys) | COSMIC |
2 | g.168906685G>T | CA349111686 | G6PC2,SPC25 | c.462G>T (p.Trp154Cys) c.*43G>T (n.*43G>T) c.219-883G>T (n.219-883G>T) c.441-883G>T (n.441-883G>T) c.-173+6515C>A (n.-173+6515C>A) n.157-883G>T n.176+6511C>A c.329-883G>T (n.329-883G>T) c.114G>T (p.Trp38Cys) | |
2 | g.168906686A= | CA1306196307 | G6PC2,SPC25 | c.463A= (p.Ser155=) c.*44A= (n.*44A=) c.219-882A= (n.219-882A=) c.441-882A= (n.441-882A=) c.-173+6514T= (n.-173+6514T=) n.157-882A= n.176+6510T= c.329-882A= (n.329-882A=) c.115A= (p.Ser39=) | |
2 | g.168906686A>C | CA349111689 | G6PC2,SPC25 | c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*44A>C (n.*44A>C) c.219-882A>C (n.219-882A>C) c.441-882A>C (n.441-882A>C) c.-173+6514T>G (n.-173+6514T>G) n.157-882A>C n.176+6510T>G c.329-882A>C (n.329-882A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) | |
2 | g.168906686A>G | CA1950714 | G6PC2,SPC25 | c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*44A>G (n.*44A>G) c.219-882A>G (n.219-882A>G) c.441-882A>G (n.441-882A>G) c.-173+6514T>C (n.-173+6514T>C) n.157-882A>G n.176+6510T>C c.329-882A>G (n.329-882A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906686A>T | CA349111690 | G6PC2,SPC25 | c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*44A>T (n.*44A>T) c.219-882A>T (n.219-882A>T) c.441-882A>T (n.441-882A>T) c.-173+6514T>A (n.-173+6514T>A) n.157-882A>T n.176+6510T>A c.329-882A>T (n.329-882A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
2 | g.168906687G>A | CA59850337 | G6PC2,SPC25 | c.464G>A (p.Ser155Asn) c.*45G>A (n.*45G>A) c.219-881G>A (n.219-881G>A) c.441-881G>A (n.441-881G>A) c.-173+6513C>T (n.-173+6513C>T) n.157-881G>A n.176+6509C>T c.329-881G>A (n.329-881G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906687G>C | CA349111692 | G6PC2,SPC25 | c.464G>C (p.Ser155Thr) c.*45G>C (n.*45G>C) c.219-881G>C (n.219-881G>C) c.441-881G>C (n.441-881G>C) c.-173+6513C>G (n.-173+6513C>G) n.157-881G>C n.176+6509C>G c.329-881G>C (n.329-881G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) | |
2 | g.168906687G= | CA1306196308 | G6PC2,SPC25 | c.464G= (p.Ser155=) c.*45G= (n.*45G=) c.219-881G= (n.219-881G=) c.441-881G= (n.441-881G=) c.-173+6513C= (n.-173+6513C=) n.157-881G= n.176+6509C= c.329-881G= (n.329-881G=) c.116G= (p.Ser39=) | |
2 | g.168906687G>T | CA349111693 | G6PC2,SPC25 | c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*45G>T (n.*45G>T) c.219-881G>T (n.219-881G>T) c.441-881G>T (n.441-881G>T) c.-173+6513C>A (n.-173+6513C>A) n.157-881G>T n.176+6509C>A c.329-881G>T (n.329-881G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) | |
2 | g.168906688T>A | CA1950715 | G6PC2,SPC25 | c.465T>A (p.Ser155Arg) c.*46T>A (n.*46T>A) c.219-880T>A (n.219-880T>A) c.441-880T>A (n.441-880T>A) c.-173+6512A>T (n.-173+6512A>T) n.157-880T>A n.176+6508A>T c.329-880T>A (n.329-880T>A) c.117T>A (p.Ser39Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906688T>C | CA429911952 | G6PC2,SPC25 | c.465T>C (p.Ser155=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.219-880T>C (n.219-880T>C) c.441-880T>C (n.441-880T>C) c.-173+6512A>G (n.-173+6512A>G) n.157-880T>C n.176+6508A>G c.329-880T>C (n.329-880T>C) c.117T>C (p.Ser39=) | gnomAD v4 |
2 | g.168906688T>G | CA349111695 | G6PC2,SPC25 | c.465T>G (p.Ser155Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) c.219-880T>G (n.219-880T>G) c.441-880T>G (n.441-880T>G) c.-173+6512A>C (n.-173+6512A>C) n.157-880T>G n.176+6508A>C c.329-880T>G (n.329-880T>G) c.117T>G (p.Ser39Arg) | |
2 | g.168906688T= | CA1306196309 | G6PC2,SPC25 | c.465T= (p.Ser155=) c.*46T= (n.*46T=) c.219-880T= (n.219-880T=) c.441-880T= (n.441-880T=) c.-173+6512A= (n.-173+6512A=) n.157-880T= n.176+6508A= c.329-880T= (n.329-880T=) c.117T= (p.Ser39=) | |
2 | g.168906689G>A | CA349111698 | G6PC2,SPC25 | c.466G>A (p.Val156Ile) c.*47G>A (n.*47G>A) c.219-879G>A (n.219-879G>A) c.441-879G>A (n.441-879G>A) c.-173+6511C>T (n.-173+6511C>T) n.157-879G>A n.176+6507C>T c.329-879G>A (n.329-879G>A) c.118G>A (p.Val40Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.168906689G>C | CA349111699 | G6PC2,SPC25 | c.466G>C (p.Val156Leu) c.*47G>C (n.*47G>C) c.219-879G>C (n.219-879G>C) c.441-879G>C (n.441-879G>C) c.-173+6511C>G (n.-173+6511C>G) n.157-879G>C n.176+6507C>G c.329-879G>C (n.329-879G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) | |
2 | g.168906689G= | CA1306196310 | G6PC2,SPC25 | c.466G= (p.Val156=) c.*47G= (n.*47G=) c.219-879G= (n.219-879G=) c.441-879G= (n.441-879G=) c.-173+6511C= (n.-173+6511C=) n.157-879G= n.176+6507C= c.329-879G= (n.329-879G=) c.118G= (p.Val40=) | |
2 | g.168906689G>T | CA349111703 | G6PC2,SPC25 | c.466G>T (p.Val156Phe) c.*47G>T (n.*47G>T) c.219-879G>T (n.219-879G>T) c.441-879G>T (n.441-879G>T) c.-173+6511C>A (n.-173+6511C>A) n.157-879G>T n.176+6507C>A c.329-879G>T (n.329-879G>T) c.118G>T (p.Val40Phe) | |
2 | g.168906690T>A | CA349111705 | G6PC2,SPC25 | c.467T>A (p.Val156Asp) c.*48T>A (n.*48T>A) c.219-878T>A (n.219-878T>A) c.441-878T>A (n.441-878T>A) c.-173+6510A>T (n.-173+6510A>T) n.157-878T>A n.176+6506A>T c.329-878T>A (n.329-878T>A) c.119T>A (p.Val40Asp) | |
2 | g.168906690T>C | CA349111712 | G6PC2,SPC25 | c.467T>C (p.Val156Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) c.219-878T>C (n.219-878T>C) c.441-878T>C (n.441-878T>C) c.-173+6510A>G (n.-173+6510A>G) n.157-878T>C n.176+6506A>G c.329-878T>C (n.329-878T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906690T>G | CA349111713 | G6PC2,SPC25 | c.467T>G (p.Val156Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.219-878T>G (n.219-878T>G) c.441-878T>G (n.441-878T>G) c.-173+6510A>C (n.-173+6510A>C) n.157-878T>G n.176+6506A>C c.329-878T>G (n.329-878T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.168906690T= | CA1306196311 | G6PC2,SPC25 | c.467T= (p.Val156=) c.*48T= (n.*48T=) c.219-878T= (n.219-878T=) c.441-878T= (n.441-878T=) c.-173+6510A= (n.-173+6510A=) n.157-878T= n.176+6506A= c.329-878T= (n.329-878T=) c.119T= (p.Val40=) | |
2 | g.168906695dup | CA537525059 | G6PC2,SPC25 | c.472dup (p.Trp158LeufsTer?) c.*53dup (n.*53dup) c.219-873dup (n.219-873dup) c.441-873dup (n.441-873dup) c.-173+6510dup (n.-173+6510dup) n.157-873dup n.176+6506dup c.329-873dup (n.329-873dup) c.124dup (p.Trp42LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906695del | CA2661800328 | G6PC2,SPC25 | c.472del (p.Trp158GlyfsTer2) c.*53del (n.*53del) c.219-873del (n.219-873del) c.441-873del (n.441-873del) c.-173+6510del (n.-173+6510del) n.157-873del n.176+6506del c.329-873del (n.329-873del) c.124del (p.Trp42GlyfsTer2) | gnomAD v4 |
2 | g.168906691T>A | CA429911956 | G6PC2,SPC25 | c.468T>A (p.Val156=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.219-877T>A (n.219-877T>A) c.441-877T>A (n.441-877T>A) c.-173+6509A>T (n.-173+6509A>T) n.157-877T>A n.176+6505A>T c.329-877T>A (n.329-877T>A) c.120T>A (p.Val40=) | |
2 | g.168906691T>C | CA429911957 | G6PC2,SPC25 | c.468T>C (p.Val156=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.219-877T>C (n.219-877T>C) c.441-877T>C (n.441-877T>C) c.-173+6509A>G (n.-173+6509A>G) n.157-877T>C n.176+6505A>G c.329-877T>C (n.329-877T>C) c.120T>C (p.Val40=) | |
2 | g.168906691T>G | CA1950716 | G6PC2,SPC25 | c.468T>G (p.Val156=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.219-877T>G (n.219-877T>G) c.441-877T>G (n.441-877T>G) c.-173+6509A>C (n.-173+6509A>C) n.157-877T>G n.176+6505A>C c.329-877T>G (n.329-877T>G) c.120T>G (p.Val40=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906691T= | CA1306196312 | G6PC2,SPC25 | c.468T= (p.Val156=) c.*49T= (n.*49T=) c.219-877T= (n.219-877T=) c.441-877T= (n.441-877T=) c.-173+6509A= (n.-173+6509A=) n.157-877T= n.176+6505A= c.329-877T= (n.329-877T=) c.120T= (p.Val40=) | |
2 | g.168906692T>A | CA349111715 | G6PC2,SPC25 | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.*50T>A (n.*50T>A) c.219-876T>A (n.219-876T>A) c.441-876T>A (n.441-876T>A) c.-173+6508A>T (n.-173+6508A>T) n.157-876T>A n.176+6504A>T c.329-876T>A (n.329-876T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) | |
2 | g.168906692T>C | CA1950717 | G6PC2,SPC25 | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.*50T>C (n.*50T>C) c.219-876T>C (n.219-876T>C) c.441-876T>C (n.441-876T>C) c.-173+6508A>G (n.-173+6508A>G) n.157-876T>C n.176+6504A>G c.329-876T>C (n.329-876T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906692T>G | CA349111714 | G6PC2,SPC25 | c.469T>G (p.Phe157Val) c.*50T>G (n.*50T>G) c.219-876T>G (n.219-876T>G) c.441-876T>G (n.441-876T>G) c.-173+6508A>C (n.-173+6508A>C) n.157-876T>G n.176+6504A>C c.329-876T>G (n.329-876T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) | COSMIC |
2 | g.168906692T= | CA1306196313 | G6PC2,SPC25 | c.469T= (p.Phe157=) c.*50T= (n.*50T=) c.219-876T= (n.219-876T=) c.441-876T= (n.441-876T=) c.-173+6508A= (n.-173+6508A=) n.157-876T= n.176+6504A= c.329-876T= (n.329-876T=) c.121T= (p.Phe41=) | |
2 | g.168906693T>A | CA349111718 | G6PC2,SPC25 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*51T>A (n.*51T>A) c.219-875T>A (n.219-875T>A) c.441-875T>A (n.441-875T>A) c.-173+6507A>T (n.-173+6507A>T) n.157-875T>A n.176+6503A>T c.329-875T>A (n.329-875T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) | |
2 | g.168906693T>C | CA349111721 | G6PC2,SPC25 | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*51T>C (n.*51T>C) c.219-875T>C (n.219-875T>C) c.441-875T>C (n.441-875T>C) c.-173+6507A>G (n.-173+6507A>G) n.157-875T>C n.176+6503A>G c.329-875T>C (n.329-875T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) | |
2 | g.168906693T>G | CA349111724 | G6PC2,SPC25 | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*51T>G (n.*51T>G) c.219-875T>G (n.219-875T>G) c.441-875T>G (n.441-875T>G) c.-173+6507A>C (n.-173+6507A>C) n.157-875T>G n.176+6503A>C c.329-875T>G (n.329-875T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) | |
2 | g.168906694T>A | CA349111726 | G6PC2,SPC25 | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.*52T>A (n.*52T>A) c.219-874T>A (n.219-874T>A) c.441-874T>A (n.441-874T>A) c.-173+6506A>T (n.-173+6506A>T) n.157-874T>A n.176+6502A>T c.329-874T>A (n.329-874T>A) c.123T>A (p.Phe41Leu) | |
2 | g.168906694T>C | CA429911960 | G6PC2,SPC25 | c.471T>C (p.Phe157=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.219-874T>C (n.219-874T>C) c.441-874T>C (n.441-874T>C) c.-173+6506A>G (n.-173+6506A>G) n.157-874T>C n.176+6502A>G c.329-874T>C (n.329-874T>C) c.123T>C (p.Phe41=) | |
2 | g.168906694T>G | CA349111730 | G6PC2,SPC25 | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.*52T>G (n.*52T>G) c.219-874T>G (n.219-874T>G) c.441-874T>G (n.441-874T>G) c.-173+6506A>C (n.-173+6506A>C) n.157-874T>G n.176+6502A>C c.329-874T>G (n.329-874T>G) c.123T>G (p.Phe41Leu) | |
2 | g.168906695T>A | CA349111742 | G6PC2,SPC25 | c.472T>A (p.Trp158Arg) c.*53T>A (n.*53T>A) c.219-873T>A (n.219-873T>A) c.441-873T>A (n.441-873T>A) c.-173+6505A>T (n.-173+6505A>T) n.157-873T>A n.176+6501A>T c.329-873T>A (n.329-873T>A) c.124T>A (p.Trp42Arg) | |
2 | g.168906695T>C | CA349111732 | G6PC2,SPC25 | c.472T>C (p.Trp158Arg) c.*53T>C (n.*53T>C) c.219-873T>C (n.219-873T>C) c.441-873T>C (n.441-873T>C) c.-173+6505A>G (n.-173+6505A>G) n.157-873T>C n.176+6501A>G c.329-873T>C (n.329-873T>C) c.124T>C (p.Trp42Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.168906695T>G | CA349111734 | G6PC2,SPC25 | c.472T>G (p.Trp158Gly) c.*53T>G (n.*53T>G) c.219-873T>G (n.219-873T>G) c.441-873T>G (n.441-873T>G) c.-173+6505A>C (n.-173+6505A>C) n.157-873T>G n.176+6501A>C c.329-873T>G (n.329-873T>G) c.124T>G (p.Trp42Gly) | |
2 | g.168906696G>A | CA349111745 | G6PC2,SPC25 | c.473G>A (p.Trp158Ter) c.*54G>A (n.*54G>A) c.219-872G>A (n.219-872G>A) c.441-872G>A (n.441-872G>A) c.-173+6504C>T (n.-173+6504C>T) n.157-872G>A n.176+6500C>T c.329-872G>A (n.329-872G>A) c.125G>A (p.Trp42Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.168906696G>C | CA349111747 | G6PC2,SPC25 | c.473G>C (p.Trp158Ser) c.*54G>C (n.*54G>C) c.219-872G>C (n.219-872G>C) c.441-872G>C (n.441-872G>C) c.-173+6504C>G (n.-173+6504C>G) n.157-872G>C n.176+6500C>G c.329-872G>C (n.329-872G>C) c.125G>C (p.Trp42Ser) | dbSNP |
2 | g.168906696G= | CA1306196314 | G6PC2,SPC25 | c.473G= (p.Trp158=) c.*54G= (n.*54G=) c.219-872G= (n.219-872G=) c.441-872G= (n.441-872G=) c.-173+6504C= (n.-173+6504C=) n.157-872G= n.176+6500C= c.329-872G= (n.329-872G=) c.125G= (p.Trp42=) | |
2 | g.168906696G>T | CA349111752 | G6PC2,SPC25 | c.473G>T (p.Trp158Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) c.219-872G>T (n.219-872G>T) c.441-872G>T (n.441-872G>T) c.-173+6504C>A (n.-173+6504C>A) n.157-872G>T n.176+6500C>A c.329-872G>T (n.329-872G>T) c.125G>T (p.Trp42Leu) | |
2 | g.168906697G>A | CA1950718 | G6PC2,SPC25 | c.474G>A (p.Trp158Ter) c.*55G>A (n.*55G>A) c.219-871G>A (n.219-871G>A) c.441-871G>A (n.441-871G>A) c.-173+6503C>T (n.-173+6503C>T) n.157-871G>A n.176+6499C>T c.329-871G>A (n.329-871G>A) c.126G>A (p.Trp42Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906697G>C | CA349111753 | G6PC2,SPC25 | c.474G>C (p.Trp158Cys) c.*55G>C (n.*55G>C) c.219-871G>C (n.219-871G>C) c.441-871G>C (n.441-871G>C) c.-173+6503C>G (n.-173+6503C>G) n.157-871G>C n.176+6499C>G c.329-871G>C (n.329-871G>C) c.126G>C (p.Trp42Cys) | |
2 | g.168906697G= | CA1306196315 | G6PC2,SPC25 | c.474G= (p.Trp158=) c.*55G= (n.*55G=) c.219-871G= (n.219-871G=) c.441-871G= (n.441-871G=) c.-173+6503C= (n.-173+6503C=) n.157-871G= n.176+6499C= c.329-871G= (n.329-871G=) c.126G= (p.Trp42=) | |
2 | g.168906697G>T | CA349111755 | G6PC2,SPC25 | c.474G>T (p.Trp158Cys) c.*55G>T (n.*55G>T) c.219-871G>T (n.219-871G>T) c.441-871G>T (n.441-871G>T) c.-173+6503C>A (n.-173+6503C>A) n.157-871G>T n.176+6499C>A c.329-871G>T (n.329-871G>T) c.126G>T (p.Trp42Cys) | |
2 | g.168906698T>A | CA349111758 | G6PC2,SPC25 | c.475T>A (p.Leu159Met) c.*56T>A (n.*56T>A) c.219-870T>A (n.219-870T>A) c.441-870T>A (n.441-870T>A) c.-173+6502A>T (n.-173+6502A>T) n.157-870T>A n.176+6498A>T c.329-870T>A (n.329-870T>A) c.127T>A (p.Leu43Met) | |
2 | g.168906698T>C | CA59850386 | G6PC2,SPC25 | c.475T>C (p.Leu159=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.219-870T>C (n.219-870T>C) c.441-870T>C (n.441-870T>C) c.-173+6502A>G (n.-173+6502A>G) n.157-870T>C n.176+6498A>G c.329-870T>C (n.329-870T>C) c.127T>C (p.Leu43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906698T>G | CA349111761 | G6PC2,SPC25 | c.475T>G (p.Leu159Val) c.*56T>G (n.*56T>G) c.219-870T>G (n.219-870T>G) c.441-870T>G (n.441-870T>G) c.-173+6502A>C (n.-173+6502A>C) n.157-870T>G n.176+6498A>C c.329-870T>G (n.329-870T>G) c.127T>G (p.Leu43Val) | |
2 | g.168906698T= | CA1306196316 | G6PC2,SPC25 | c.475T= (p.Leu159=) c.*56T= (n.*56T=) c.219-870T= (n.219-870T=) c.441-870T= (n.441-870T=) c.-173+6502A= (n.-173+6502A=) n.157-870T= n.176+6498A= c.329-870T= (n.329-870T=) c.127T= (p.Leu43=) | |
2 | g.168906699T>A | CA349111763 | G6PC2,SPC25 | c.476T>A (p.Leu159Ter) c.*57T>A (n.*57T>A) c.219-869T>A (n.219-869T>A) c.441-869T>A (n.441-869T>A) c.-173+6501A>T (n.-173+6501A>T) n.157-869T>A n.176+6497A>T c.329-869T>A (n.329-869T>A) c.128T>A (p.Leu43Ter) | |
2 | g.168906699T>C | CA349111764 | G6PC2,SPC25 | c.476T>C (p.Leu159Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) c.219-869T>C (n.219-869T>C) c.441-869T>C (n.441-869T>C) c.-173+6501A>G (n.-173+6501A>G) n.157-869T>C n.176+6497A>G c.329-869T>C (n.329-869T>C) c.128T>C (p.Leu43Ser) | |
2 | g.168906699T>G | CA1950719 | G6PC2,SPC25 | c.476T>G (p.Leu159Trp) c.*57T>G (n.*57T>G) c.219-869T>G (n.219-869T>G) c.441-869T>G (n.441-869T>G) c.-173+6501A>C (n.-173+6501A>C) n.157-869T>G n.176+6497A>C c.329-869T>G (n.329-869T>G) c.128T>G (p.Leu43Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.168906699T= | CA1306196317 | G6PC2,SPC25 | c.476T= (p.Leu159=) c.*57T= (n.*57T=) c.219-869T= (n.219-869T=) c.441-869T= (n.441-869T=) c.-173+6501A= (n.-173+6501A=) n.157-869T= n.176+6497A= c.329-869T= (n.329-869T=) c.128T= (p.Leu43=) | |
2 | g.168906700G>A | CA429911963 | G6PC2,SPC25 | c.477G>A (p.Leu159=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.219-868G>A (n.219-868G>A) c.441-868G>A (n.441-868G>A) c.-173+6500C>T (n.-173+6500C>T) n.157-868G>A n.176+6496C>T c.329-868G>A (n.329-868G>A) c.129G>A (p.Leu43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906700G>C | CA349111767 | G6PC2,SPC25 | c.477G>C (p.Leu159Phe) c.*58G>C (n.*58G>C) c.219-868G>C (n.219-868G>C) c.441-868G>C (n.441-868G>C) c.-173+6500C>G (n.-173+6500C>G) n.157-868G>C n.176+6496C>G c.329-868G>C (n.329-868G>C) c.129G>C (p.Leu43Phe) | |
2 | g.168906700G= | CA1306196318 | G6PC2,SPC25 | c.477G= (p.Leu159=) c.*58G= (n.*58G=) c.219-868G= (n.219-868G=) c.441-868G= (n.441-868G=) c.-173+6500C= (n.-173+6500C=) n.157-868G= n.176+6496C= c.329-868G= (n.329-868G=) c.129G= (p.Leu43=) | |
2 | g.168906700G>T | CA349111768 | G6PC2,SPC25 | c.477G>T (p.Leu159Phe) c.*58G>T (n.*58G>T) c.219-868G>T (n.219-868G>T) c.441-868G>T (n.441-868G>T) c.-173+6500C>A (n.-173+6500C>A) n.157-868G>T n.176+6496C>A c.329-868G>T (n.329-868G>T) c.129G>T (p.Leu43Phe) | |
2 | g.168906701A>C | CA349111772 | G6PC2,SPC25 | c.478A>C (p.Ile160Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) c.219-867A>C (n.219-867A>C) c.441-867A>C (n.441-867A>C) c.-173+6499T>G (n.-173+6499T>G) n.157-867A>C n.176+6495T>G c.329-867A>C (n.329-867A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) | |
2 | g.168906701A>G | CA349111776 | G6PC2,SPC25 | c.478A>G (p.Ile160Val) c.*59A>G (n.*59A>G) c.219-867A>G (n.219-867A>G) c.441-867A>G (n.441-867A>G) c.-173+6499T>C (n.-173+6499T>C) n.157-867A>G n.176+6495T>C c.329-867A>G (n.329-867A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) | |
2 | g.168906701A>T | CA349111775 | G6PC2,SPC25 | c.478A>T (p.Ile160Phe) c.*59A>T (n.*59A>T) c.219-867A>T (n.219-867A>T) c.441-867A>T (n.441-867A>T) c.-173+6499T>A (n.-173+6499T>A) n.157-867A>T n.176+6495T>A c.329-867A>T (n.329-867A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.168906702T>A | CA349111777 | G6PC2,SPC25 | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*60T>A (n.*60T>A) c.219-866T>A (n.219-866T>A) c.441-866T>A (n.441-866T>A) c.-173+6498A>T (n.-173+6498A>T) n.157-866T>A n.176+6494A>T c.329-866T>A (n.329-866T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) | |
2 | g.168906702T>C | CA349111778 | G6PC2,SPC25 | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) c.219-866T>C (n.219-866T>C) c.441-866T>C (n.441-866T>C) c.-173+6498A>G (n.-173+6498A>G) n.157-866T>C n.176+6494A>G c.329-866T>C (n.329-866T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) | |
2 | g.168906702T>G | CA349111780 | G6PC2,SPC25 | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*60T>G (n.*60T>G) c.219-866T>G (n.219-866T>G) c.441-866T>G (n.441-866T>G) c.-173+6498A>C (n.-173+6498A>C) n.157-866T>G n.176+6494A>C c.329-866T>G (n.329-866T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) | COSMIC |
2 | g.168906703T>A | CA429911967 | G6PC2,SPC25 | c.480T>A (p.Ile160=) c.*61T>A (n.*61T>A) c.219-865T>A (n.219-865T>A) c.441-865T>A (n.441-865T>A) c.-173+6497A>T (n.-173+6497A>T) n.157-865T>A n.176+6493A>T c.329-865T>A (n.329-865T>A) c.132T>A (p.Ile44=) | |
2 | g.168906703T>C | CA429911968 | G6PC2,SPC25 | c.480T>C (p.Ile160=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.219-865T>C (n.219-865T>C) c.441-865T>C (n.441-865T>C) c.-173+6497A>G (n.-173+6497A>G) n.157-865T>C n.176+6493A>G c.329-865T>C (n.329-865T>C) c.132T>C (p.Ile44=) | |
2 | g.168906703T>G | CA349111781 | G6PC2,SPC25 | c.480T>G (p.Ile160Met) c.*61T>G (n.*61T>G) c.219-865T>G (n.219-865T>G) c.441-865T>G (n.441-865T>G) c.-173+6497A>C (n.-173+6497A>C) n.157-865T>G n.176+6493A>C c.329-865T>G (n.329-865T>G) c.132T>G (p.Ile44Met) | |
2 | g.168906704C>A | CA349111782 | G6PC2,SPC25 | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) c.219-864C>A (n.219-864C>A) c.441-864C>A (n.441-864C>A) c.-173+6496G>T (n.-173+6496G>T) n.157-864C>A n.176+6492G>T c.329-864C>A (n.329-864C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.168906704C>G | CA349111783 | G6PC2,SPC25 | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.*62C>G (n.*62C>G) c.219-864C>G (n.219-864C>G) c.441-864C>G (n.441-864C>G) c.-173+6496G>C (n.-173+6496G>C) n.157-864C>G n.176+6492G>C c.329-864C>G (n.329-864C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) | |
2 | g.168906704C>T | CA349111787 | G6PC2,SPC25 | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.*62C>T (n.*62C>T) c.219-864C>T (n.219-864C>T) c.441-864C>T (n.441-864C>T) c.-173+6496G>A (n.-173+6496G>A) n.157-864C>T n.176+6492G>A c.329-864C>T (n.329-864C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) | |
2 | g.168906705A>C | CA349111793 | G6PC2,SPC25 | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) c.219-863A>C (n.219-863A>C) c.441-863A>C (n.441-863A>C) c.-173+6495T>G (n.-173+6495T>G) n.157-863A>C n.176+6491T>G c.329-863A>C (n.329-863A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) | |
2 | g.168906705A>G | CA349111798 | G6PC2,SPC25 | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.219-863A>G (n.219-863A>G) c.441-863A>G (n.441-863A>G) c.-173+6495T>C (n.-173+6495T>C) n.157-863A>G n.176+6491T>C c.329-863A>G (n.329-863A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.168906705A>T | CA349111800 | G6PC2,SPC25 | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) c.219-863A>T (n.219-863A>T) c.441-863A>T (n.441-863A>T) c.-173+6495T>A (n.-173+6495T>A) n.157-863A>T n.176+6491T>A c.329-863A>T (n.329-863A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) | |
2 | g.168906706A>C | CA349111803 | G6PC2,SPC25 | c.483A>C (p.Gln161His) c.*64A>C (n.*64A>C) c.219-862A>C (n.219-862A>C) c.441-862A>C (n.441-862A>C) c.-173+6494T>G (n.-173+6494T>G) n.157-862A>C n.176+6490T>G c.329-862A>C (n.329-862A>C) c.135A>C (p.Gln45His) | |
2 | g.168906706A>G | CA429911970 | G6PC2,SPC25 | c.483A>G (p.Gln161=) c.*64A>G (n.*64A>G) c.219-862A>G (n.219-862A>G) c.441-862A>G (n.441-862A>G) c.-173+6494T>C (n.-173+6494T>C) n.157-862A>G n.176+6490T>C c.329-862A>G (n.329-862A>G) c.135A>G (p.Gln45=) | |
2 | g.168906706A>T | CA349111806 | G6PC2,SPC25 | c.483A>T (p.Gln161His) c.*64A>T (n.*64A>T) c.219-862A>T (n.219-862A>T) c.441-862A>T (n.441-862A>T) c.-173+6494T>A (n.-173+6494T>A) n.157-862A>T n.176+6490T>A c.329-862A>T (n.329-862A>T) c.135A>T (p.Gln45His) | |
2 | g.168906707A>C | CA349111816 | G6PC2,SPC25 | c.484A>C (p.Ile162Leu) c.*65A>C (n.*65A>C) c.219-861A>C (n.219-861A>C) c.441-861A>C (n.441-861A>C) c.-173+6493T>G (n.-173+6493T>G) n.157-861A>C n.176+6489T>G c.329-861A>C (n.329-861A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) | |
2 | g.168906707A>G | CA349111814 | G6PC2,SPC25 | c.484A>G (p.Ile162Val) c.*65A>G (n.*65A>G) c.219-861A>G (n.219-861A>G) c.441-861A>G (n.441-861A>G) c.-173+6493T>C (n.-173+6493T>C) n.157-861A>G n.176+6489T>C c.329-861A>G (n.329-861A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) | gnomAD v4 |
2 | g.168906707A>T | CA349111811 | G6PC2,SPC25 | c.484A>T (p.Ile162Phe) c.*65A>T (n.*65A>T) c.219-861A>T (n.219-861A>T) c.441-861A>T (n.441-861A>T) c.-173+6493T>A (n.-173+6493T>A) n.157-861A>T n.176+6489T>A c.329-861A>T (n.329-861A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) | |
2 | g.168906708T>A | CA349111818 | G6PC2,SPC25 | c.485T>A (p.Ile162Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) c.219-860T>A (n.219-860T>A) c.441-860T>A (n.441-860T>A) c.-173+6492A>T (n.-173+6492A>T) n.157-860T>A n.176+6488A>T c.329-860T>A (n.329-860T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) | |
2 | g.168906708T>C | CA349111824 | G6PC2,SPC25 | c.485T>C (p.Ile162Thr) c.*66T>C (n.*66T>C) c.219-860T>C (n.219-860T>C) c.441-860T>C (n.441-860T>C) c.-173+6492A>G (n.-173+6492A>G) n.157-860T>C n.176+6488A>G c.329-860T>C (n.329-860T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) | |
2 | g.168906708T>G | CA349111826 | G6PC2,SPC25 | c.485T>G (p.Ile162Ser) c.*66T>G (n.*66T>G) c.219-860T>G (n.219-860T>G) c.441-860T>G (n.441-860T>G) c.-173+6492A>C (n.-173+6492A>C) n.157-860T>G n.176+6488A>C c.329-860T>G (n.329-860T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) | |
2 | g.168906709C>A | CA429911972 | G6PC2,SPC25 | c.486C>A (p.Ile162=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.219-859C>A (n.219-859C>A) c.441-859C>A (n.441-859C>A) c.-173+6491G>T (n.-173+6491G>T) n.157-859C>A n.176+6487G>T c.329-859C>A (n.329-859C>A) c.138C>A (p.Ile46=) | gnomAD v4 |
2 | g.168906709C>G | CA349111829 | G6PC2,SPC25 | c.486C>G (p.Ile162Met) c.*67C>G (n.*67C>G) c.219-859C>G (n.219-859C>G) c.441-859C>G (n.441-859C>G) c.-173+6491G>C (n.-173+6491G>C) n.157-859C>G n.176+6487G>C c.329-859C>G (n.329-859C>G) c.138C>G (p.Ile46Met) | |
2 | g.168906709C>T | CA429911973 | G6PC2,SPC25 | c.486C>T (p.Ile162=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.219-859C>T (n.219-859C>T) c.441-859C>T (n.441-859C>T) c.-173+6491G>A (n.-173+6491G>A) n.157-859C>T n.176+6487G>A c.329-859C>T (n.329-859C>T) c.138C>T (p.Ile46=) | |
2 | g.168906710A>C | CA349111830 | G6PC2,SPC25 | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.*68A>C (n.*68A>C) c.219-858A>C (n.219-858A>C) c.441-858A>C (n.441-858A>C) c.-173+6490T>G (n.-173+6490T>G) n.157-858A>C n.176+6486T>G c.329-858A>C (n.329-858A>C) c.139A>C (p.Ser47Arg) | |
2 | g.168906710A>G | CA349111832 | G6PC2,SPC25 | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) c.219-858A>G (n.219-858A>G) c.441-858A>G (n.441-858A>G) c.-173+6490T>C (n.-173+6490T>C) n.157-858A>G n.176+6486T>C c.329-858A>G (n.329-858A>G) c.139A>G (p.Ser47Gly) | |
2 | g.168906710A>T | CA349111834 | G6PC2,SPC25 | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.*68A>T (n.*68A>T) c.219-858A>T (n.219-858A>T) c.441-858A>T (n.441-858A>T) c.-173+6490T>A (n.-173+6490T>A) n.157-858A>T n.176+6486T>A c.329-858A>T (n.329-858A>T) c.139A>T (p.Ser47Cys) | |
2 | g.168906711G>A | CA349111836 | G6PC2,SPC25 | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.*69G>A (n.*69G>A) c.219-857G>A (n.219-857G>A) c.441-857G>A (n.441-857G>A) c.-173+6489C>T (n.-173+6489C>T) n.157-857G>A n.176+6485C>T c.329-857G>A (n.329-857G>A) c.140G>A (p.Ser47Asn) | |
2 | g.168906711G>C | CA349111846 | G6PC2,SPC25 | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.*69G>C (n.*69G>C) c.219-857G>C (n.219-857G>C) c.441-857G>C (n.441-857G>C) c.-173+6489C>G (n.-173+6489C>G) n.157-857G>C n.176+6485C>G c.329-857G>C (n.329-857G>C) c.140G>C (p.Ser47Thr) | |
2 | g.168906711G>T | CA349111848 | G6PC2,SPC25 | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.*69G>T (n.*69G>T) c.219-857G>T (n.219-857G>T) c.441-857G>T (n.441-857G>T) c.-173+6489C>A (n.-173+6489C>A) n.157-857G>T n.176+6485C>A c.329-857G>T (n.329-857G>T) c.140G>T (p.Ser47Ile) | |
2 | g.168906712T>A | CA349111850 | G6PC2,SPC25 | c.489T>A (p.Ser163Arg) c.*70T>A (n.*70T>A) c.219-856T>A (n.219-856T>A) c.441-856T>A (n.441-856T>A) c.-173+6488A>T (n.-173+6488A>T) n.157-856T>A n.176+6484A>T c.329-856T>A (n.329-856T>A) c.141T>A (p.Ser47Arg) | COSMIC |
2 | g.168906712T>C | CA429911977 | G6PC2,SPC25 | c.489T>C (p.Ser163=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.219-856T>C (n.219-856T>C) c.441-856T>C (n.441-856T>C) c.-173+6488A>G (n.-173+6488A>G) n.157-856T>C n.176+6484A>G c.329-856T>C (n.329-856T>C) c.141T>C (p.Ser47=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906712T>G | CA349111851 | G6PC2,SPC25 | c.489T>G (p.Ser163Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) c.219-856T>G (n.219-856T>G) c.441-856T>G (n.441-856T>G) c.-173+6488A>C (n.-173+6488A>C) n.157-856T>G n.176+6484A>C c.329-856T>G (n.329-856T>G) c.141T>G (p.Ser47Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.168906712T= | CA1306196319 | G6PC2,SPC25 | c.489T= (p.Ser163=) c.*70T= (n.*70T=) c.219-856T= (n.219-856T=) c.441-856T= (n.441-856T=) c.-173+6488A= (n.-173+6488A=) n.157-856T= n.176+6484A= c.329-856T= (n.329-856T=) c.141T= (p.Ser47=) | |
2 | g.168906713G>A | CA349111853 | G6PC2,SPC25 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) c.219-855G>A (n.219-855G>A) c.441-855G>A (n.441-855G>A) c.-173+6487C>T (n.-173+6487C>T) n.157-855G>A n.176+6483C>T c.329-855G>A (n.329-855G>A) c.142G>A (p.Val48Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.168906713G>C | CA349111858 | G6PC2,SPC25 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) c.219-855G>C (n.219-855G>C) c.441-855G>C (n.441-855G>C) c.-173+6487C>G (n.-173+6487C>G) n.157-855G>C n.176+6483C>G c.329-855G>C (n.329-855G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) | |
2 | g.168906713G>T | CA349111856 | G6PC2,SPC25 | c.490G>T (p.Val164Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) c.219-855G>T (n.219-855G>T) c.441-855G>T (n.441-855G>T) c.-173+6487C>A (n.-173+6487C>A) n.157-855G>T n.176+6483C>A c.329-855G>T (n.329-855G>T) c.142G>T (p.Val48Phe) | |
2 | g.168906714T>A | CA349111861 | G6PC2,SPC25 | c.491T>A (p.Val164Asp) c.*72T>A (n.*72T>A) c.219-854T>A (n.219-854T>A) c.441-854T>A (n.441-854T>A) c.-173+6486A>T (n.-173+6486A>T) n.157-854T>A n.176+6482A>T c.329-854T>A (n.329-854T>A) c.143T>A (p.Val48Asp) | |
2 | g.168906714T>C | CA349111866 | G6PC2,SPC25 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) c.219-854T>C (n.219-854T>C) c.441-854T>C (n.441-854T>C) c.-173+6486A>G (n.-173+6486A>G) n.157-854T>C n.176+6482A>G c.329-854T>C (n.329-854T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) | |
2 | g.168906714T>G | CA349111863 | G6PC2,SPC25 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.219-854T>G (n.219-854T>G) c.441-854T>G (n.441-854T>G) c.-173+6486A>C (n.-173+6486A>C) n.157-854T>G n.176+6482A>C c.329-854T>G (n.329-854T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) | |
2 | g.168906715C>A | CA429911980 | G6PC2,SPC25 | c.492C>A (p.Val164=) c.*73C>A (n.*73C>A) c.219-853C>A (n.219-853C>A) c.441-853C>A (n.441-853C>A) c.-173+6485G>T (n.-173+6485G>T) n.157-853C>A n.176+6481G>T c.329-853C>A (n.329-853C>A) c.144C>A (p.Val48=) | |
2 | g.168906715C>G | CA429911981 | G6PC2,SPC25 | c.492C>G (p.Val164=) c.*73C>G (n.*73C>G) c.219-853C>G (n.219-853C>G) c.441-853C>G (n.441-853C>G) c.-173+6485G>C (n.-173+6485G>C) n.157-853C>G n.176+6481G>C c.329-853C>G (n.329-853C>G) c.144C>G (p.Val48=) | |
2 | g.168906715C>T | CA429911982 | G6PC2,SPC25 | c.492C>T (p.Val164=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.219-853C>T (n.219-853C>T) c.441-853C>T (n.441-853C>T) c.-173+6485G>A (n.-173+6485G>A) n.157-853C>T n.176+6481G>A c.329-853C>T (n.329-853C>T) c.144C>T (p.Val48=) | |
2 | g.168906716T>A | CA349111868 | G6PC2,SPC25 | c.493T>A (p.Cys165Ser) c.*74T>A (n.*74T>A) c.219-852T>A (n.219-852T>A) c.441-852T>A (n.441-852T>A) c.-173+6484A>T (n.-173+6484A>T) n.157-852T>A n.176+6480A>T c.329-852T>A (n.329-852T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) | |
2 | g.168906716T>C | CA349111871 | G6PC2,SPC25 | c.493T>C (p.Cys165Arg) c.*74T>C (n.*74T>C) c.219-852T>C (n.219-852T>C) c.441-852T>C (n.441-852T>C) c.-173+6484A>G (n.-173+6484A>G) n.157-852T>C n.176+6480A>G c.329-852T>C (n.329-852T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) | COSMIC |
2 | g.168906716T>G | CA349111872 | G6PC2,SPC25 | c.493T>G (p.Cys165Gly) c.*74T>G (n.*74T>G) c.219-852T>G (n.219-852T>G) c.441-852T>G (n.441-852T>G) c.-173+6484A>C (n.-173+6484A>C) n.157-852T>G n.176+6480A>C c.329-852T>G (n.329-852T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) | |
2 | g.168906717G>A | CA349111874 | G6PC2,SPC25 | c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.*75G>A (n.*75G>A) c.219-851G>A (n.219-851G>A) c.441-851G>A (n.441-851G>A) c.-173+6483C>T (n.-173+6483C>T) n.157-851G>A n.176+6479C>T c.329-851G>A (n.329-851G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.168906717G>C | CA349111875 | G6PC2,SPC25 | c.494G>C (p.Cys165Ser) c.*75G>C (n.*75G>C) c.219-851G>C (n.219-851G>C) c.441-851G>C (n.441-851G>C) c.-173+6483C>G (n.-173+6483C>G) n.157-851G>C n.176+6479C>G c.329-851G>C (n.329-851G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) | |
2 | g.168906717G>T | CA349111876 | G6PC2,SPC25 | c.494G>T (p.Cys165Phe) c.*75G>T (n.*75G>T) c.219-851G>T (n.219-851G>T) c.441-851G>T (n.441-851G>T) c.-173+6483C>A (n.-173+6483C>A) n.157-851G>T n.176+6479C>A c.329-851G>T (n.329-851G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) | |
2 | g.168906718C>A | CA349111879 | G6PC2,SPC25 | c.495C>A (p.Cys165Ter) c.*76C>A (n.*76C>A) c.219-850C>A (n.219-850C>A) c.441-850C>A (n.441-850C>A) c.-173+6482G>T (n.-173+6482G>T) n.157-850C>A n.176+6478G>T c.329-850C>A (n.329-850C>A) c.147C>A (p.Cys49Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.168906718C>G | CA349111881 | G6PC2,SPC25 | c.495C>G (p.Cys165Trp) c.*76C>G (n.*76C>G) c.219-850C>G (n.219-850C>G) c.441-850C>G (n.441-850C>G) c.-173+6482G>C (n.-173+6482G>C) n.157-850C>G n.176+6478G>C c.329-850C>G (n.329-850C>G) c.147C>G (p.Cys49Trp) | |
2 | g.168906718C>T | CA429911986 | G6PC2,SPC25 | c.495C>T (p.Cys165=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.219-850C>T (n.219-850C>T) c.441-850C>T (n.441-850C>T) c.-173+6482G>A (n.-173+6482G>A) n.157-850C>T n.176+6478G>A c.329-850C>T (n.329-850C>T) c.147C>T (p.Cys49=) | gnomAD v4 |
2 | g.168906719A= | CA1306196320 | G6PC2,SPC25 | c.496A= (p.Ile166=) c.*77A= (n.*77A=) c.219-849A= (n.219-849A=) c.441-849A= (n.441-849A=) c.-173+6481T= (n.-173+6481T=) n.157-849A= n.176+6477T= c.329-849A= (n.329-849A=) c.148A= (p.Ile50=) | |
2 | g.168906719A>C | CA59850419 | G6PC2,SPC25 | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.219-849A>C (n.219-849A>C) c.441-849A>C (n.441-849A>C) c.-173+6481T>G (n.-173+6481T>G) n.157-849A>C n.176+6477T>G c.329-849A>C (n.329-849A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906719A>G | CA349111886 | G6PC2,SPC25 | c.496A>G (p.Ile166Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.219-849A>G (n.219-849A>G) c.441-849A>G (n.441-849A>G) c.-173+6481T>C (n.-173+6481T>C) n.157-849A>G n.176+6477T>C c.329-849A>G (n.329-849A>G) c.148A>G (p.Ile50Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906719A>T | CA349111884 | G6PC2,SPC25 | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*77A>T (n.*77A>T) c.219-849A>T (n.219-849A>T) c.441-849A>T (n.441-849A>T) c.-173+6481T>A (n.-173+6481T>A) n.157-849A>T n.176+6477T>A c.329-849A>T (n.329-849A>T) c.148A>T (p.Ile50Phe) | |
2 | g.168906720T>A | CA349111889 | G6PC2,SPC25 | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*78T>A (n.*78T>A) c.219-848T>A (n.219-848T>A) c.441-848T>A (n.441-848T>A) c.-173+6480A>T (n.-173+6480A>T) n.157-848T>A n.176+6476A>T c.329-848T>A (n.329-848T>A) c.149T>A (p.Ile50Asn) | |
2 | g.168906720T>C | CA349111890 | G6PC2,SPC25 | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.219-848T>C (n.219-848T>C) c.441-848T>C (n.441-848T>C) c.-173+6480A>G (n.-173+6480A>G) n.157-848T>C n.176+6476A>G c.329-848T>C (n.329-848T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) | |
2 | g.168906720T>G | CA349111891 | G6PC2,SPC25 | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*78T>G (n.*78T>G) c.219-848T>G (n.219-848T>G) c.441-848T>G (n.441-848T>G) c.-173+6480A>C (n.-173+6480A>C) n.157-848T>G n.176+6476A>C c.329-848T>G (n.329-848T>G) c.149T>G (p.Ile50Ser) | |
2 | g.168906721C>A | CA429911987 | G6PC2,SPC25 | c.498C>A (p.Ile166=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.219-847C>A (n.219-847C>A) c.441-847C>A (n.441-847C>A) c.-173+6479G>T (n.-173+6479G>T) n.157-847C>A n.176+6475G>T c.329-847C>A (n.329-847C>A) c.150C>A (p.Ile50=) | gnomAD v4 |
2 | g.168906721C>G | CA349111892 | G6PC2,SPC25 | c.498C>G (p.Ile166Met) c.*79C>G (n.*79C>G) c.219-847C>G (n.219-847C>G) c.441-847C>G (n.441-847C>G) c.-173+6479G>C (n.-173+6479G>C) n.157-847C>G n.176+6475G>C c.329-847C>G (n.329-847C>G) c.150C>G (p.Ile50Met) | |
2 | g.168906721C>T | CA429911989 | G6PC2,SPC25 | c.498C>T (p.Ile166=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.219-847C>T (n.219-847C>T) c.441-847C>T (n.441-847C>T) c.-173+6479G>A (n.-173+6479G>A) n.157-847C>T n.176+6475G>A c.329-847C>T (n.329-847C>T) c.150C>T (p.Ile50=) | gnomAD v4 |
2 | g.168906722T>A | CA349111894 | G6PC2,SPC25 | c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*80T>A (n.*80T>A) c.219-846T>A (n.219-846T>A) c.441-846T>A (n.441-846T>A) c.-173+6478A>T (n.-173+6478A>T) n.157-846T>A n.176+6474A>T c.329-846T>A (n.329-846T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) | |
2 | g.168906722T>C | CA349111896 | G6PC2,SPC25 | c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*80T>C (n.*80T>C) c.219-846T>C (n.219-846T>C) c.441-846T>C (n.441-846T>C) c.-173+6478A>G (n.-173+6478A>G) n.157-846T>C n.176+6474A>G c.329-846T>C (n.329-846T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) | |
2 | g.168906722T>G | CA349111895 | G6PC2,SPC25 | c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*80T>G (n.*80T>G) c.219-846T>G (n.219-846T>G) c.441-846T>G (n.441-846T>G) c.-173+6478A>C (n.-173+6478A>C) n.157-846T>G n.176+6474A>C c.329-846T>G (n.329-846T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) | |
2 | g.168906723C>A | CA349111897 | G6PC2,SPC25 | c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.219-845C>A (n.219-845C>A) c.441-845C>A (n.441-845C>A) c.-173+6477G>T (n.-173+6477G>T) n.157-845C>A n.176+6473G>T c.329-845C>A (n.329-845C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) | |
2 | g.168906723C= | CA1306196321 | G6PC2,SPC25 | c.500C= (p.Ser167=) c.*81C= (n.*81C=) c.219-845C= (n.219-845C=) c.441-845C= (n.441-845C=) c.-173+6477G= (n.-173+6477G=) n.157-845C= n.176+6473G= c.329-845C= (n.329-845C=) c.152C= (p.Ser51=) | |
2 | g.168906723C>G | CA349111898 | G6PC2,SPC25 | c.500C>G (p.Ser167Cys) c.*81C>G (n.*81C>G) c.219-845C>G (n.219-845C>G) c.441-845C>G (n.441-845C>G) c.-173+6477G>C (n.-173+6477G>C) n.157-845C>G n.176+6473G>C c.329-845C>G (n.329-845C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) | |
2 | g.168906723C>T | CA349111899 | G6PC2,SPC25 | c.500C>T (p.Ser167Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) c.219-845C>T (n.219-845C>T) c.441-845C>T (n.441-845C>T) c.-173+6477G>A (n.-173+6477G>A) n.157-845C>T n.176+6473G>A c.329-845C>T (n.329-845C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168906724del | CA2577147765 | G6PC2,SPC25 | c.501del (p.Arg168GlufsTer4) c.*82del (n.*82del) c.219-844del (n.219-844del) c.441-844del (n.441-844del) c.-173+6477del (n.-173+6477del) n.157-844del n.176+6473del c.329-844del (n.329-844del) c.153del (p.Arg52GlufsTer4) | |
2 | g.168906724C>A | CA429911991 | G6PC2,SPC25 | c.501C>A (p.Ser167=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.219-844C>A (n.219-844C>A) c.441-844C>A (n.441-844C>A) c.-173+6476G>T (n.-173+6476G>T) n.157-844C>A n.176+6472G>T c.329-844C>A (n.329-844C>A) c.153C>A (p.Ser51=) | |
2 | g.168906724C>G | CA429911992 | G6PC2,SPC25 | c.501C>G (p.Ser167=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.219-844C>G (n.219-844C>G) c.441-844C>G (n.441-844C>G) c.-173+6476G>C (n.-173+6476G>C) n.157-844C>G n.176+6472G>C c.329-844C>G (n.329-844C>G) c.153C>G (p.Ser51=) | |
2 | g.168906724C>T | CA429911993 | G6PC2,SPC25 | c.501C>T (p.Ser167=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.219-844C>T (n.219-844C>T) c.441-844C>T (n.441-844C>T) c.-173+6476G>A (n.-173+6476G>A) n.157-844C>T n.176+6472G>A c.329-844C>T (n.329-844C>T) c.153C>T (p.Ser51=) | |
2 | g.168906725A>C | CA429911994 | G6PC2,SPC25 | c.502A>C (p.Arg168=) c.*83A>C (n.*83A>C) c.219-843A>C (n.219-843A>C) c.441-843A>C (n.441-843A>C) c.-173+6475T>G (n.-173+6475T>G) n.157-843A>C n.176+6471T>G c.329-843A>C (n.329-843A>C) c.154A>C (p.Arg52=) | |
2 | g.168906725A>G | CA349111900 | G6PC2,SPC25 | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.*83A>G (n.*83A>G) c.219-843A>G (n.219-843A>G) c.441-843A>G (n.441-843A>G) c.-173+6475T>C (n.-173+6475T>C) n.157-843A>G n.176+6471T>C c.329-843A>G (n.329-843A>G) c.154A>G (p.Arg52Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.168906725A>T | CA349111901 | G6PC2,SPC25 | c.502A>T (p.Arg168Ter) c.*83A>T (n.*83A>T) c.219-843A>T (n.219-843A>T) c.441-843A>T (n.441-843A>T) c.-173+6475T>A (n.-173+6475T>A) n.157-843A>T n.176+6471T>A c.329-843A>T (n.329-843A>T) c.154A>T (p.Arg52Ter) | |
2 | g.168906725dup | CA2753093563 | G6PC2,SPC25 | c.502dup (p.Arg168LysfsTer27) c.*83dup (n.*83dup) c.219-843dup (n.219-843dup) c.441-843dup (n.441-843dup) c.-173+6475dup (n.-173+6475dup) n.157-843dup n.176+6471dup c.329-843dup (n.329-843dup) c.154dup (p.Arg52LysfsTer27) | |
2 | g.168906726G>A | CA349111902 | G6PC2,SPC25 | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.219-842G>A (n.219-842G>A) c.441-842G>A (n.441-842G>A) c.-173+6474C>T (n.-173+6474C>T) n.157-842G>A n.176+6470C>T c.329-842G>A (n.329-842G>A) c.155G>A (p.Arg52Lys) | |
2 | g.168906726G>C | CA349111906 | G6PC2,SPC25 | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.*84G>C (n.*84G>C) c.219-842G>C (n.219-842G>C) c.441-842G>C (n.441-842G>C) c.-173+6474C>G (n.-173+6474C>G) n.157-842G>C n.176+6470C>G c.329-842G>C (n.329-842G>C) c.155G>C (p.Arg52Thr) | |
2 | g.168906726G>T | CA349111909 | G6PC2,SPC25 | c.503G>T (p.Arg168Ile) c.*84G>T (n.*84G>T) c.219-842G>T (n.219-842G>T) c.441-842G>T (n.441-842G>T) c.-173+6474C>A (n.-173+6474C>A) n.157-842G>T n.176+6470C>A c.329-842G>T (n.329-842G>T) c.155G>T (p.Arg52Ile) | |
2 | g.168906727A= | CA1306196322 | G6PC2,SPC25 | c.504A= (p.Arg168=) c.*85A= (n.*85A=) c.219-841A= (n.219-841A=) c.441-841A= (n.441-841A=) c.-173+6473T= (n.-173+6473T=) n.157-841A= n.176+6469T= c.329-841A= (n.329-841A=) c.156A= (p.Arg52=) | |
2 | g.168906727A>C | CA349111911 | G6PC2,SPC25 | c.504A>C (p.Arg168Ser) c.*85A>C (n.*85A>C) c.219-841A>C (n.219-841A>C) c.441-841A>C (n.441-841A>C) c.-173+6473T>G (n.-173+6473T>G) n.157-841A>C n.176+6469T>G c.329-841A>C (n.329-841A>C) c.156A>C (p.Arg52Ser) | |
2 | g.168906727A>G | CA1950720 | G6PC2,SPC25 | c.504A>G (p.Arg168=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.219-841A>G (n.219-841A>G) c.441-841A>G (n.441-841A>G) c.-173+6473T>C (n.-173+6473T>C) n.157-841A>G n.176+6469T>C c.329-841A>G (n.329-841A>G) c.156A>G (p.Arg52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906727A>T | CA349111914 | G6PC2,SPC25 | c.504A>T (p.Arg168Ser) c.*85A>T (n.*85A>T) c.219-841A>T (n.219-841A>T) c.441-841A>T (n.441-841A>T) c.-173+6473T>A (n.-173+6473T>A) n.157-841A>T n.176+6469T>A c.329-841A>T (n.329-841A>T) c.156A>T (p.Arg52Ser) | |
2 | g.168906728G>A | CA349111916 | G6PC2,SPC25 | c.505G>A (p.Val169Ile) c.*86G>A (n.*86G>A) c.219-840G>A (n.219-840G>A) c.441-840G>A (n.441-840G>A) c.-173+6472C>T (n.-173+6472C>T) n.157-840G>A n.176+6468C>T c.329-840G>A (n.329-840G>A) c.157G>A (p.Val53Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.168906728G>C | CA349111921 | G6PC2,SPC25 | c.505G>C (p.Val169Leu) c.*86G>C (n.*86G>C) c.219-840G>C (n.219-840G>C) c.441-840G>C (n.441-840G>C) c.-173+6472C>G (n.-173+6472C>G) n.157-840G>C n.176+6468C>G c.329-840G>C (n.329-840G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
2 | g.168906728G>T | CA349111919 | G6PC2,SPC25 | c.505G>T (p.Val169Leu) c.*86G>T (n.*86G>T) c.219-840G>T (n.219-840G>T) c.441-840G>T (n.441-840G>T) c.-173+6472C>A (n.-173+6472C>A) n.157-840G>T n.176+6468C>A c.329-840G>T (n.329-840G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) | |
2 | g.168906729T>A | CA349111922 | G6PC2,SPC25 | c.506T>A (p.Val169Glu) c.*87T>A (n.*87T>A) c.219-839T>A (n.219-839T>A) c.441-839T>A (n.441-839T>A) c.-173+6471A>T (n.-173+6471A>T) n.157-839T>A n.176+6467A>T c.329-839T>A (n.329-839T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) | |
2 | g.168906729T>C | CA349111924 | G6PC2,SPC25 | c.506T>C (p.Val169Ala) c.*87T>C (n.*87T>C) c.219-839T>C (n.219-839T>C) c.441-839T>C (n.441-839T>C) c.-173+6471A>G (n.-173+6471A>G) n.157-839T>C n.176+6467A>G c.329-839T>C (n.329-839T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) | |
2 | g.168906729T>G | CA349111926 | G6PC2,SPC25 | c.506T>G (p.Val169Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) c.219-839T>G (n.219-839T>G) c.441-839T>G (n.441-839T>G) c.-173+6471A>C (n.-173+6471A>C) n.157-839T>G n.176+6467A>C c.329-839T>G (n.329-839T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
2 | g.168906730A= | CA1306196323 | G6PC2,SPC25 | c.507A= (p.Val169=) c.*88A= (n.*88A=) c.219-838A= (n.219-838A=) c.441-838A= (n.441-838A=) c.-173+6470T= (n.-173+6470T=) n.157-838A= n.176+6466T= c.329-838A= (n.329-838A=) c.159A= (p.Val53=) | |
2 | g.168906730A>C | CA429911998 | G6PC2,SPC25 | c.507A>C (p.Val169=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.219-838A>C (n.219-838A>C) c.441-838A>C (n.441-838A>C) c.-173+6470T>G (n.-173+6470T>G) n.157-838A>C n.176+6466T>G c.329-838A>C (n.329-838A>C) c.159A>C (p.Val53=) | |
2 | g.168906730A>G | CA1950721 | G6PC2,SPC25 | c.507A>G (p.Val169=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.219-838A>G (n.219-838A>G) c.441-838A>G (n.441-838A>G) c.-173+6470T>C (n.-173+6470T>C) n.157-838A>G n.176+6466T>C c.329-838A>G (n.329-838A>G) c.159A>G (p.Val53=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906730A>T | CA429911999 | G6PC2,SPC25 | c.507A>T (p.Val169=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.219-838A>T (n.219-838A>T) c.441-838A>T (n.441-838A>T) c.-173+6470T>A (n.-173+6470T>A) n.157-838A>T n.176+6466T>A c.329-838A>T (n.329-838A>T) c.159A>T (p.Val53=) | |
2 | g.168906731T>A | CA349111929 | G6PC2,SPC25 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.*89T>A (n.*89T>A) c.219-837T>A (n.219-837T>A) c.441-837T>A (n.441-837T>A) c.-173+6469A>T (n.-173+6469A>T) n.157-837T>A n.176+6465A>T c.329-837T>A (n.329-837T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) | |
2 | g.168906731T>C | CA349111932 | G6PC2,SPC25 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.*89T>C (n.*89T>C) c.219-837T>C (n.219-837T>C) c.441-837T>C (n.441-837T>C) c.-173+6469A>G (n.-173+6469A>G) n.157-837T>C n.176+6465A>G c.329-837T>C (n.329-837T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) | |
2 | g.168906731T>G | CA349111933 | G6PC2,SPC25 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.*89T>G (n.*89T>G) c.219-837T>G (n.219-837T>G) c.441-837T>G (n.441-837T>G) c.-173+6469A>C (n.-173+6469A>C) n.157-837T>G n.176+6465A>C c.329-837T>G (n.329-837T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906731T= | CA1306196324 | G6PC2,SPC25 | c.508T= (p.Phe170=) c.*89T= (n.*89T=) c.219-837T= (n.219-837T=) c.441-837T= (n.441-837T=) c.-173+6469A= (n.-173+6469A=) n.157-837T= n.176+6465A= c.329-837T= (n.329-837T=) c.160T= (p.Phe54=) | |
2 | g.168906732T>A | CA349111935 | G6PC2,SPC25 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.*90T>A (n.*90T>A) c.219-836T>A (n.219-836T>A) c.441-836T>A (n.441-836T>A) c.-173+6468A>T (n.-173+6468A>T) n.157-836T>A n.176+6464A>T c.329-836T>A (n.329-836T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) | |
2 | g.168906732T>C | CA349111937 | G6PC2,SPC25 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) c.219-836T>C (n.219-836T>C) c.441-836T>C (n.441-836T>C) c.-173+6468A>G (n.-173+6468A>G) n.157-836T>C n.176+6464A>G c.329-836T>C (n.329-836T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) | |
2 | g.168906732T>G | CA349111939 | G6PC2,SPC25 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.*90T>G (n.*90T>G) c.219-836T>G (n.219-836T>G) c.441-836T>G (n.441-836T>G) c.-173+6468A>C (n.-173+6468A>C) n.157-836T>G n.176+6464A>C c.329-836T>G (n.329-836T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) | |
2 | g.168906733C>A | CA349111940 | G6PC2,SPC25 | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.*91C>A (n.*91C>A) c.219-835C>A (n.219-835C>A) c.441-835C>A (n.441-835C>A) c.-173+6467G>T (n.-173+6467G>T) n.157-835C>A n.176+6463G>T c.329-835C>A (n.329-835C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.168906733C= | CA1306196325 | G6PC2,SPC25 | c.510C= (p.Phe170=) c.*91C= (n.*91C=) c.219-835C= (n.219-835C=) c.441-835C= (n.441-835C=) c.-173+6467G= (n.-173+6467G=) n.157-835C= n.176+6463G= c.329-835C= (n.329-835C=) c.162C= (p.Phe54=) | |
2 | g.168906733C>G | CA349111942 | G6PC2,SPC25 | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.*91C>G (n.*91C>G) c.219-835C>G (n.219-835C>G) c.441-835C>G (n.441-835C>G) c.-173+6467G>C (n.-173+6467G>C) n.157-835C>G n.176+6463G>C c.329-835C>G (n.329-835C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) | |
2 | g.168906733C>T | CA429912003 | G6PC2,SPC25 | c.510C>T (p.Phe170=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.219-835C>T (n.219-835C>T) c.441-835C>T (n.441-835C>T) c.-173+6467G>A (n.-173+6467G>A) n.157-835C>T n.176+6463G>A c.329-835C>T (n.329-835C>T) c.162C>T (p.Phe54=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906734A= | CA1306196326 | G6PC2,SPC25 | c.511A= (p.Ile171=) c.*92A= (n.*92A=) c.219-834A= (n.219-834A=) c.441-834A= (n.441-834A=) c.-173+6466T= (n.-173+6466T=) n.157-834A= n.176+6462T= c.329-834A= (n.329-834A=) c.163A= (p.Ile55=) | |
2 | g.168906734A>C | CA349111946 | G6PC2,SPC25 | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) c.219-834A>C (n.219-834A>C) c.441-834A>C (n.441-834A>C) c.-173+6466T>G (n.-173+6466T>G) n.157-834A>C n.176+6462T>G c.329-834A>C (n.329-834A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.168906734A>G | CA1950722 | G6PC2,SPC25 | c.511A>G (p.Ile171Val) c.*92A>G (n.*92A>G) c.219-834A>G (n.219-834A>G) c.441-834A>G (n.441-834A>G) c.-173+6466T>C (n.-173+6466T>C) n.157-834A>G n.176+6462T>C c.329-834A>G (n.329-834A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906734A>T | CA349111945 | G6PC2,SPC25 | c.511A>T (p.Ile171Leu) c.*92A>T (n.*92A>T) c.219-834A>T (n.219-834A>T) c.441-834A>T (n.441-834A>T) c.-173+6466T>A (n.-173+6466T>A) n.157-834A>T n.176+6462T>A c.329-834A>T (n.329-834A>T) c.163A>T (p.Ile55Leu) | |
2 | g.168906735T>A | CA349111948 | G6PC2,SPC25 | c.512T>A (p.Ile171Lys) c.*93T>A (n.*93T>A) c.219-833T>A (n.219-833T>A) c.441-833T>A (n.441-833T>A) c.-173+6465A>T (n.-173+6465A>T) n.157-833T>A n.176+6461A>T c.329-833T>A (n.329-833T>A) c.164T>A (p.Ile55Lys) | |
2 | g.168906735T>C | CA1950723 | G6PC2,SPC25 | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) c.219-833T>C (n.219-833T>C) c.441-833T>C (n.441-833T>C) c.-173+6465A>G (n.-173+6465A>G) n.157-833T>C n.176+6461A>G c.329-833T>C (n.329-833T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906735T>G | CA1950724 | G6PC2,SPC25 | c.512T>G (p.Ile171Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.219-833T>G (n.219-833T>G) c.441-833T>G (n.441-833T>G) c.-173+6465A>C (n.-173+6465A>C) n.157-833T>G n.176+6461A>C c.329-833T>G (n.329-833T>G) c.164T>G (p.Ile55Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906735T= | CA1306196327 | G6PC2,SPC25 | c.512T= (p.Ile171=) c.*93T= (n.*93T=) c.219-833T= (n.219-833T=) c.441-833T= (n.441-833T=) c.-173+6465A= (n.-173+6465A=) n.157-833T= n.176+6461A= c.329-833T= (n.329-833T=) c.164T= (p.Ile55=) | |
2 | g.168906736A>C | CA429912005 | G6PC2,SPC25 | c.513A>C (p.Ile171=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.219-832A>C (n.219-832A>C) c.441-832A>C (n.441-832A>C) c.-173+6464T>G (n.-173+6464T>G) n.157-832A>C n.176+6460T>G c.329-832A>C (n.329-832A>C) c.165A>C (p.Ile55=) | |
2 | g.168906736A>G | CA349111951 | G6PC2,SPC25 | c.513A>G (p.Ile171Met) c.*94A>G (n.*94A>G) c.219-832A>G (n.219-832A>G) c.441-832A>G (n.441-832A>G) c.-173+6464T>C (n.-173+6464T>C) n.157-832A>G n.176+6460T>C c.329-832A>G (n.329-832A>G) c.165A>G (p.Ile55Met) | |
2 | g.168906736A>T | CA429912007 | G6PC2,SPC25 | c.513A>T (p.Ile171=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.219-832A>T (n.219-832A>T) c.441-832A>T (n.441-832A>T) c.-173+6464T>A (n.-173+6464T>A) n.157-832A>T n.176+6460T>A c.329-832A>T (n.329-832A>T) c.165A>T (p.Ile55=) | |
2 | g.168906737G>A | CA349111953 | G6PC2,SPC25 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) c.219-831G>A (n.219-831G>A) c.441-831G>A (n.441-831G>A) c.-173+6463C>T (n.-173+6463C>T) n.157-831G>A n.176+6459C>T c.329-831G>A (n.329-831G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168906737G>C | CA349111955 | G6PC2,SPC25 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) c.219-831G>C (n.219-831G>C) c.441-831G>C (n.441-831G>C) c.-173+6463C>G (n.-173+6463C>G) n.157-831G>C n.176+6459C>G c.329-831G>C (n.329-831G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) | |
2 | g.168906737G= | CA1306196328 | G6PC2,SPC25 | c.514G= (p.Ala172=) c.*95G= (n.*95G=) c.219-831G= (n.219-831G=) c.441-831G= (n.441-831G=) c.-173+6463C= (n.-173+6463C=) n.157-831G= n.176+6459C= c.329-831G= (n.329-831G=) c.166G= (p.Ala56=) | |
2 | g.168906737G>T | CA349111956 | G6PC2,SPC25 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) c.219-831G>T (n.219-831G>T) c.441-831G>T (n.441-831G>T) c.-173+6463C>A (n.-173+6463C>A) n.157-831G>T n.176+6459C>A c.329-831G>T (n.329-831G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) | |
2 | g.168906738C>A | CA349111957 | G6PC2,SPC25 | c.515C>A (p.Ala172Glu) c.*96C>A (n.*96C>A) c.219-830C>A (n.219-830C>A) c.441-830C>A (n.441-830C>A) c.-173+6462G>T (n.-173+6462G>T) n.157-830C>A n.176+6458G>T c.329-830C>A (n.329-830C>A) c.167C>A (p.Ala56Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.168906738C>G | CA349111958 | G6PC2,SPC25 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) c.219-830C>G (n.219-830C>G) c.441-830C>G (n.441-830C>G) c.-173+6462G>C (n.-173+6462G>C) n.157-830C>G n.176+6458G>C c.329-830C>G (n.329-830C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) | |
2 | g.168906738C>T | CA349111959 | G6PC2,SPC25 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.*96C>T (n.*96C>T) c.219-830C>T (n.219-830C>T) c.441-830C>T (n.441-830C>T) c.-173+6462G>A (n.-173+6462G>A) n.157-830C>T n.176+6458G>A c.329-830C>T (n.329-830C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) | |
2 | g.168906739A= | CA1306196329 | G6PC2,SPC25 | c.516A= (p.Ala172=) c.*97A= (n.*97A=) c.219-829A= (n.219-829A=) c.441-829A= (n.441-829A=) c.-173+6461T= (n.-173+6461T=) n.157-829A= n.176+6457T= c.329-829A= (n.329-829A=) c.168A= (p.Ala56=) | |
2 | g.168906739A>C | CA429912010 | G6PC2,SPC25 | c.516A>C (p.Ala172=) c.*97A>C (n.*97A>C) c.219-829A>C (n.219-829A>C) c.441-829A>C (n.441-829A>C) c.-173+6461T>G (n.-173+6461T>G) n.157-829A>C n.176+6457T>G c.329-829A>C (n.329-829A>C) c.168A>C (p.Ala56=) | |
2 | g.168906739A>G | CA59850468 | G6PC2,SPC25 | c.516A>G (p.Ala172=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.219-829A>G (n.219-829A>G) c.441-829A>G (n.441-829A>G) c.-173+6461T>C (n.-173+6461T>C) n.157-829A>G n.176+6457T>C c.329-829A>G (n.329-829A>G) c.168A>G (p.Ala56=) | dbSNP |
2 | g.168906739A>T | CA429912011 | G6PC2,SPC25 | c.516A>T (p.Ala172=) c.*97A>T (n.*97A>T) c.219-829A>T (n.219-829A>T) c.441-829A>T (n.441-829A>T) c.-173+6461T>A (n.-173+6461T>A) n.157-829A>T n.176+6457T>A c.329-829A>T (n.329-829A>T) c.168A>T (p.Ala56=) | |
2 | g.168906740A>C | CA349111964 | G6PC2,SPC25 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.219-828A>C (n.219-828A>C) c.441-828A>C (n.441-828A>C) c.-173+6460T>G (n.-173+6460T>G) n.157-828A>C n.176+6456T>G c.329-828A>C (n.329-828A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) | |
2 | g.168906740A>G | CA349111963 | G6PC2,SPC25 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.219-828A>G (n.219-828A>G) c.441-828A>G (n.441-828A>G) c.-173+6460T>C (n.-173+6460T>C) n.157-828A>G n.176+6456T>C c.329-828A>G (n.329-828A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.168906740A>T | CA349111962 | G6PC2,SPC25 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.219-828A>T (n.219-828A>T) c.441-828A>T (n.441-828A>T) c.-173+6460T>A (n.-173+6460T>A) n.157-828A>T n.176+6456T>A c.329-828A>T (n.329-828A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) | |
2 | g.168906741C>A | CA349111967 | G6PC2,SPC25 | c.518C>A (p.Thr173Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) c.219-827C>A (n.219-827C>A) c.441-827C>A (n.441-827C>A) c.-173+6459G>T (n.-173+6459G>T) n.157-827C>A n.176+6455G>T c.329-827C>A (n.329-827C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) | |
2 | g.168906741C>G | CA349111970 | G6PC2,SPC25 | c.518C>G (p.Thr173Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.219-827C>G (n.219-827C>G) c.441-827C>G (n.441-827C>G) c.-173+6459G>C (n.-173+6459G>C) n.157-827C>G n.176+6455G>C c.329-827C>G (n.329-827C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) | |
2 | g.168906741C>T | CA349111968 | G6PC2,SPC25 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.*99C>T (n.*99C>T) c.219-827C>T (n.219-827C>T) c.441-827C>T (n.441-827C>T) c.-173+6459G>A (n.-173+6459G>A) n.157-827C>T n.176+6455G>A c.329-827C>T (n.329-827C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) | |
2 | g.168906742A>C | CA429912014 | G6PC2,SPC25 | c.519A>C (p.Thr173=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.219-826A>C (n.219-826A>C) c.441-826A>C (n.441-826A>C) c.-173+6458T>G (n.-173+6458T>G) n.157-826A>C n.176+6454T>G c.329-826A>C (n.329-826A>C) c.171A>C (p.Thr57=) | |
2 | g.168906742A>G | CA429912015 | G6PC2,SPC25 | c.519A>G (p.Thr173=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.219-826A>G (n.219-826A>G) c.441-826A>G (n.441-826A>G) c.-173+6458T>C (n.-173+6458T>C) n.157-826A>G n.176+6454T>C c.329-826A>G (n.329-826A>G) c.171A>G (p.Thr57=) | gnomAD v4 |
2 | g.168906742A>T | CA429912016 | G6PC2,SPC25 | c.519A>T (p.Thr173=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.219-826A>T (n.219-826A>T) c.441-826A>T (n.441-826A>T) c.-173+6458T>A (n.-173+6458T>A) n.157-826A>T n.176+6454T>A c.329-826A>T (n.329-826A>T) c.171A>T (p.Thr57=) | |
2 | g.168906743C>A | CA349111971 | G6PC2,SPC25 | c.520C>A (p.His174Asn) c.*101C>A (n.*101C>A) c.219-825C>A (n.219-825C>A) c.441-825C>A (n.441-825C>A) c.-173+6457G>T (n.-173+6457G>T) n.157-825C>A n.176+6453G>T c.329-825C>A (n.329-825C>A) c.172C>A (p.His58Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.168906743C= | CA1306196330 | G6PC2,SPC25 | c.520C= (p.His174=) c.*101C= (n.*101C=) c.219-825C= (n.219-825C=) c.441-825C= (n.441-825C=) c.-173+6457G= (n.-173+6457G=) n.157-825C= n.176+6453G= c.329-825C= (n.329-825C=) c.172C= (p.His58=) | |
2 | g.168906743C>G | CA349111972 | G6PC2,SPC25 | c.520C>G (p.His174Asp) c.*101C>G (n.*101C>G) c.219-825C>G (n.219-825C>G) c.441-825C>G (n.441-825C>G) c.-173+6457G>C (n.-173+6457G>C) n.157-825C>G n.176+6453G>C c.329-825C>G (n.329-825C>G) c.172C>G (p.His58Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168906743C>T | CA1950725 | G6PC2,SPC25 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) c.219-825C>T (n.219-825C>T) c.441-825C>T (n.441-825C>T) c.-173+6457G>A (n.-173+6457G>A) n.157-825C>T n.176+6453G>A c.329-825C>T (n.329-825C>T) c.172C>T (p.His58Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906744A= | CA1306196331 | G6PC2,SPC25 | c.521A= (p.His174=) c.*102A= (n.*102A=) c.219-824A= (n.219-824A=) c.441-824A= (n.441-824A=) c.-173+6456T= (n.-173+6456T=) n.157-824A= n.176+6452T= c.329-824A= (n.329-824A=) c.173A= (p.His58=) | |
2 | g.168906744A>C | CA349111975 | G6PC2,SPC25 | c.521A>C (p.His174Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.219-824A>C (n.219-824A>C) c.441-824A>C (n.441-824A>C) c.-173+6456T>G (n.-173+6456T>G) n.157-824A>C n.176+6452T>G c.329-824A>C (n.329-824A>C) c.173A>C (p.His58Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168906744A>G | CA349111976 | G6PC2,SPC25 | c.521A>G (p.His174Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.219-824A>G (n.219-824A>G) c.441-824A>G (n.441-824A>G) c.-173+6456T>C (n.-173+6456T>C) n.157-824A>G n.176+6452T>C c.329-824A>G (n.329-824A>G) c.173A>G (p.His58Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906744A>T | CA349111978 | G6PC2,SPC25 | c.521A>T (p.His174Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.219-824A>T (n.219-824A>T) c.441-824A>T (n.441-824A>T) c.-173+6456T>A (n.-173+6456T>A) n.157-824A>T n.176+6452T>A c.329-824A>T (n.329-824A>T) c.173A>T (p.His58Leu) | |
2 | g.168906745T>A | CA349111980 | G6PC2,SPC25 | c.522T>A (p.His174Gln) c.*103T>A (n.*103T>A) c.219-823T>A (n.219-823T>A) c.441-823T>A (n.441-823T>A) c.-173+6455A>T (n.-173+6455A>T) n.157-823T>A n.176+6451A>T c.329-823T>A (n.329-823T>A) c.174T>A (p.His58Gln) | |
2 | g.168906745T>C | CA1950726 | G6PC2,SPC25 | c.522T>C (p.His174=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.219-823T>C (n.219-823T>C) c.441-823T>C (n.441-823T>C) c.-173+6455A>G (n.-173+6455A>G) n.157-823T>C n.176+6451A>G c.329-823T>C (n.329-823T>C) c.174T>C (p.His58=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168906745T>G | CA349111982 | G6PC2,SPC25 | c.522T>G (p.His174Gln) c.*103T>G (n.*103T>G) c.219-823T>G (n.219-823T>G) c.441-823T>G (n.441-823T>G) c.-173+6455A>C (n.-173+6455A>C) n.157-823T>G n.176+6451A>C c.329-823T>G (n.329-823T>G) c.174T>G (p.His58Gln) | |
2 | g.168906745T= | CA1306196332 | G6PC2,SPC25 | c.522T= (p.His174=) c.*103T= (n.*103T=) c.219-823T= (n.219-823T=) c.441-823T= (n.441-823T=) c.-173+6455A= (n.-173+6455A=) n.157-823T= n.176+6451A= c.329-823T= (n.329-823T=) c.174T= (p.His58=) | |
2 | g.168906748del | CA2577147766 | G6PC2,SPC25 | c.525del (p.Pro176LeufsTer8) c.*106del (n.*106del) c.219-820del (n.219-820del) c.441-820del (n.441-820del) c.-173+6455del (n.-173+6455del) n.157-820del n.176+6451del c.329-820del (n.329-820del) c.177del (p.Pro60LeufsTer8) | gnomAD v4 |