UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.168363236_168363239del | CA1599399717 | WWC1 | c.120-8188_120-8185del (n.120-8188_120-8185del) n.186-8188_186-8185del n.27-8188_27-8185del c.-235-8188_-235-8185del (n.-235-8188_-235-8185del) | dbSNP |
| 5 | g.168363239G>A | CA1599399720 | WWC1 | c.120-8185G>A (n.120-8185G>A) n.186-8185G>A n.27-8185G>A c.-235-8185G>A (n.-235-8185G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363239G= | CA1599399721 | WWC1 | c.120-8185G= (n.120-8185G=) n.186-8185G= n.27-8185G= c.-235-8185G= (n.-235-8185G=) | |
| 5 | g.168363239G>T | CA2710481243 | WWC1 | c.120-8185G>T (n.120-8185G>T) n.186-8185G>T n.27-8185G>T c.-235-8185G>T (n.-235-8185G>T) | dbSNP |
| 5 | g.168363240G= | CA1599399722 | WWC1 | c.120-8184G= (n.120-8184G=) n.186-8184G= n.27-8184G= c.-235-8184G= (n.-235-8184G=) | |
| 5 | g.168363242dup | CA1599399723 | WWC1 | c.120-8182dup (n.120-8182dup) n.186-8182dup n.27-8182dup c.-235-8182dup (n.-235-8182dup) | dbSNP |
| 5 | g.168363243G>A | CA807250869 | WWC1 | c.120-8181G>A (n.120-8181G>A) n.186-8181G>A n.27-8181G>A c.-235-8181G>A (n.-235-8181G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363243G= | CA1599399724 | WWC1 | c.120-8181G= (n.120-8181G=) n.186-8181G= n.27-8181G= c.-235-8181G= (n.-235-8181G=) | |
| 5 | g.168363247G= | CA1599399725 | WWC1 | c.120-8177G= (n.120-8177G=) n.186-8177G= n.27-8177G= c.-235-8177G= (n.-235-8177G=) | |
| 5 | g.168363247G>T | CA807250870 | WWC1 | c.120-8177G>T (n.120-8177G>T) n.186-8177G>T n.27-8177G>T c.-235-8177G>T (n.-235-8177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363248G>A | CA1599399727 | WWC1 | c.120-8176G>A (n.120-8176G>A) n.186-8176G>A n.27-8176G>A c.-235-8176G>A (n.-235-8176G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363248G= | CA1599399726 | WWC1 | c.120-8176G= (n.120-8176G=) n.186-8176G= n.27-8176G= c.-235-8176G= (n.-235-8176G=) | |
| 5 | g.168363248G>T | CA132283947 | WWC1 | c.120-8176G>T (n.120-8176G>T) n.186-8176G>T n.27-8176G>T c.-235-8176G>T (n.-235-8176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363249T>A | CA1084167570 | WWC1 | c.120-8175T>A (n.120-8175T>A) n.186-8175T>A n.27-8175T>A c.-235-8175T>A (n.-235-8175T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363249T>G | CA1599399729 | WWC1 | c.120-8175T>G (n.120-8175T>G) n.186-8175T>G n.27-8175T>G c.-235-8175T>G (n.-235-8175T>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363249T= | CA1599399728 | WWC1 | c.120-8175T= (n.120-8175T=) n.186-8175T= n.27-8175T= c.-235-8175T= (n.-235-8175T=) | |
| 5 | g.168363254_168363256del | CA2769334191 | WWC1 | c.120-8170_120-8168del (n.120-8170_120-8168del) n.186-8170_186-8168del n.27-8170_27-8168del c.-235-8170_-235-8168del (n.-235-8170_-235-8168del) | |
| 5 | g.168363252G>A | CA132283948 | WWC1 | c.120-8172G>A (n.120-8172G>A) n.186-8172G>A n.27-8172G>A c.-235-8172G>A (n.-235-8172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363252G= | CA1599399730 | WWC1 | c.120-8172G= (n.120-8172G=) n.186-8172G= n.27-8172G= c.-235-8172G= (n.-235-8172G=) | |
| 5 | g.168363254T>G | CA1599399732 | WWC1 | c.120-8170T>G (n.120-8170T>G) n.186-8170T>G n.27-8170T>G c.-235-8170T>G (n.-235-8170T>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363254T= | CA1599399731 | WWC1 | c.120-8170T= (n.120-8170T=) n.186-8170T= n.27-8170T= c.-235-8170T= (n.-235-8170T=) | |
| 5 | g.168363256G>C | CA1599399734 | WWC1 | c.120-8168G>C (n.120-8168G>C) n.186-8168G>C n.27-8168G>C c.-235-8168G>C (n.-235-8168G>C) | dbSNP |
| 5 | g.168363256G= | CA1599399733 | WWC1 | c.120-8168G= (n.120-8168G=) n.186-8168G= n.27-8168G= c.-235-8168G= (n.-235-8168G=) | |
| 5 | g.168363257C>A | CA132283949 | WWC1 | c.120-8167C>A (n.120-8167C>A) n.186-8167C>A n.27-8167C>A c.-235-8167C>A (n.-235-8167C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363257C= | CA1599399735 | WWC1 | c.120-8167C= (n.120-8167C=) n.186-8167C= n.27-8167C= c.-235-8167C= (n.-235-8167C=) | |
| 5 | g.168363259C>A | CA807250876 | WWC1 | c.120-8165C>A (n.120-8165C>A) n.186-8165C>A n.27-8165C>A c.-235-8165C>A (n.-235-8165C>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363259C= | CA1599399736 | WWC1 | c.120-8165C= (n.120-8165C=) n.186-8165C= n.27-8165C= c.-235-8165C= (n.-235-8165C=) | |
| 5 | g.168363259C>T | CA2769334192 | WWC1 | c.120-8165C>T (n.120-8165C>T) n.186-8165C>T n.27-8165C>T c.-235-8165C>T (n.-235-8165C>T) | |
| 5 | g.168363262A= | CA1599399737 | WWC1 | c.120-8162A= (n.120-8162A=) n.186-8162A= n.27-8162A= c.-235-8162A= (n.-235-8162A=) | |
| 5 | g.168363262A>G | CA1084167573 | WWC1 | c.120-8162A>G (n.120-8162A>G) n.186-8162A>G n.27-8162A>G c.-235-8162A>G (n.-235-8162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363266G>A | CA1084167574 | WWC1 | c.120-8158G>A (n.120-8158G>A) n.186-8158G>A n.27-8158G>A c.-235-8158G>A (n.-235-8158G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363266G= | CA1599399738 | WWC1 | c.120-8158G= (n.120-8158G=) n.186-8158G= n.27-8158G= c.-235-8158G= (n.-235-8158G=) | |
| 5 | g.168363271C= | CA1599399739 | WWC1 | c.120-8153C= (n.120-8153C=) n.186-8153C= n.27-8153C= c.-235-8153C= (n.-235-8153C=) | |
| 5 | g.168363271C>T | CA132283950 | WWC1 | c.120-8153C>T (n.120-8153C>T) n.186-8153C>T n.27-8153C>T c.-235-8153C>T (n.-235-8153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363272C= | CA1599399740 | WWC1 | c.120-8152C= (n.120-8152C=) n.186-8152C= n.27-8152C= c.-235-8152C= (n.-235-8152C=) | |
| 5 | g.168363272C>G | CA1599399741 | WWC1 | c.120-8152C>G (n.120-8152C>G) n.186-8152C>G n.27-8152C>G c.-235-8152C>G (n.-235-8152C>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363276A>C | CA1084167575 | WWC1 | c.120-8148A>C (n.120-8148A>C) n.186-8148A>C n.27-8148A>C c.-235-8148A>C (n.-235-8148A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363278T>A | CA807250880 | WWC1 | c.120-8146T>A (n.120-8146T>A) n.186-8146T>A n.27-8146T>A c.-235-8146T>A (n.-235-8146T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363278T>C | CA11988517 | WWC1 | c.120-8146T>C (n.120-8146T>C) n.186-8146T>C n.27-8146T>C c.-235-8146T>C (n.-235-8146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363278T>G | CA807250884 | WWC1 | c.120-8146T>G (n.120-8146T>G) n.186-8146T>G n.27-8146T>G c.-235-8146T>G (n.-235-8146T>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363278T= | CA1599399742 | WWC1 | c.120-8146T= (n.120-8146T=) n.186-8146T= n.27-8146T= c.-235-8146T= (n.-235-8146T=) | |
| 5 | g.168363279T>C | CA1084167580 | WWC1 | c.120-8145T>C (n.120-8145T>C) n.186-8145T>C n.27-8145T>C c.-235-8145T>C (n.-235-8145T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363280T>A | CA1084167582 | WWC1 | c.120-8144T>A (n.120-8144T>A) n.186-8144T>A n.27-8144T>A c.-235-8144T>A (n.-235-8144T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363283G>A | CA1599399744 | WWC1 | c.120-8141G>A (n.120-8141G>A) n.186-8141G>A n.27-8141G>A c.-235-8141G>A (n.-235-8141G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363283G= | CA1599399743 | WWC1 | c.120-8141G= (n.120-8141G=) n.186-8141G= n.27-8141G= c.-235-8141G= (n.-235-8141G=) | |
| 5 | g.168363284G= | CA1599399745 | WWC1 | c.120-8140G= (n.120-8140G=) n.186-8140G= n.27-8140G= c.-235-8140G= (n.-235-8140G=) | |
| 5 | g.168363284G>T | CA132283951 | WWC1 | c.120-8140G>T (n.120-8140G>T) n.186-8140G>T n.27-8140G>T c.-235-8140G>T (n.-235-8140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363286G>A | CA1084167588 | WWC1 | c.120-8138G>A (n.120-8138G>A) n.186-8138G>A n.27-8138G>A c.-235-8138G>A (n.-235-8138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363286G= | CA1599399746 | WWC1 | c.120-8138G= (n.120-8138G=) n.186-8138G= n.27-8138G= c.-235-8138G= (n.-235-8138G=) | |
| 5 | g.168363288C>A | CA2769334194 | WWC1 | c.120-8136C>A (n.120-8136C>A) n.186-8136C>A n.27-8136C>A c.-235-8136C>A (n.-235-8136C>A) | |
| 5 | g.168363289C= | CA1599399747 | WWC1 | c.120-8135C= (n.120-8135C=) n.186-8135C= n.27-8135C= c.-235-8135C= (n.-235-8135C=) | |
| 5 | g.168363289C>T | CA564433742 | WWC1 | c.120-8135C>T (n.120-8135C>T) n.186-8135C>T n.27-8135C>T c.-235-8135C>T (n.-235-8135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363290G>A | CA132283952 | WWC1 | c.120-8134G>A (n.120-8134G>A) n.186-8134G>A n.27-8134G>A c.-235-8134G>A (n.-235-8134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363290G= | CA1599399748 | WWC1 | c.120-8134G= (n.120-8134G=) n.186-8134G= n.27-8134G= c.-235-8134G= (n.-235-8134G=) | |
| 5 | g.168363292G>A | CA564433743 | WWC1 | c.120-8132G>A (n.120-8132G>A) n.186-8132G>A n.27-8132G>A c.-235-8132G>A (n.-235-8132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363292G= | CA1599399749 | WWC1 | c.120-8132G= (n.120-8132G=) n.186-8132G= n.27-8132G= c.-235-8132G= (n.-235-8132G=) | |
| 5 | g.168363292G>T | CA132283953 | WWC1 | c.120-8132G>T (n.120-8132G>T) n.186-8132G>T n.27-8132G>T c.-235-8132G>T (n.-235-8132G>T) | dbSNP |
| 5 | g.168363294C>G | CA2769334195 | WWC1 | c.120-8130C>G (n.120-8130C>G) n.186-8130C>G n.27-8130C>G c.-235-8130C>G (n.-235-8130C>G) | |
| 5 | g.168363294C>T | CA2769334196 | WWC1 | c.120-8130C>T (n.120-8130C>T) n.186-8130C>T n.27-8130C>T c.-235-8130C>T (n.-235-8130C>T) | |
| 5 | g.168363295A>G | CA1084167598 | WWC1 | c.120-8129A>G (n.120-8129A>G) n.186-8129A>G n.27-8129A>G c.-235-8129A>G (n.-235-8129A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363295A>T | CA2769334197 | WWC1 | c.120-8129A>T (n.120-8129A>T) n.186-8129A>T n.27-8129A>T c.-235-8129A>T (n.-235-8129A>T) | |
| 5 | g.168363297G>A | CA1599399751 | WWC1 | c.120-8127G>A (n.120-8127G>A) n.186-8127G>A n.27-8127G>A c.-235-8127G>A (n.-235-8127G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363297G= | CA1599399750 | WWC1 | c.120-8127G= (n.120-8127G=) n.186-8127G= n.27-8127G= c.-235-8127G= (n.-235-8127G=) | |
| 5 | g.168363298A= | CA1599399752 | WWC1 | c.120-8126A= (n.120-8126A=) n.186-8126A= n.27-8126A= c.-235-8126A= (n.-235-8126A=) | |
| 5 | g.168363298A>C | CA1084167600 | WWC1 | c.120-8126A>C (n.120-8126A>C) n.186-8126A>C n.27-8126A>C c.-235-8126A>C (n.-235-8126A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363298A>G | CA1599399753 | WWC1 | c.120-8126A>G (n.120-8126A>G) n.186-8126A>G n.27-8126A>G c.-235-8126A>G (n.-235-8126A>G) | dbSNP |
| 5 | g.168363298A>T | CA1084167601 | WWC1 | c.120-8126A>T (n.120-8126A>T) n.186-8126A>T n.27-8126A>T c.-235-8126A>T (n.-235-8126A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363301A= | CA1599399754 | WWC1 | c.120-8123A= (n.120-8123A=) n.186-8123A= n.27-8123A= c.-235-8123A= (n.-235-8123A=) | |
| 5 | g.168363301A>G | CA132283954 | WWC1 | c.120-8123A>G (n.120-8123A>G) n.186-8123A>G n.27-8123A>G c.-235-8123A>G (n.-235-8123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363302T>C | CA2710721978 | WWC1 | c.120-8122T>C (n.120-8122T>C) n.186-8122T>C n.27-8122T>C c.-235-8122T>C (n.-235-8122T>C) | dbSNP |
| 5 | g.168363305C= | CA1599399755 | WWC1 | c.120-8119C= (n.120-8119C=) n.186-8119C= n.27-8119C= c.-235-8119C= (n.-235-8119C=) | |
| 5 | g.168363305C>T | CA1599399756 | WWC1 | c.120-8119C>T (n.120-8119C>T) n.186-8119C>T n.27-8119C>T c.-235-8119C>T (n.-235-8119C>T) | dbSNP |
| 5 | g.168363306T>A | CA1084167602 | WWC1 | c.120-8118T>A (n.120-8118T>A) n.186-8118T>A n.27-8118T>A c.-235-8118T>A (n.-235-8118T>A) | |
| 5 | g.168363306T>C | CA1084167604 | WWC1 | c.120-8118T>C (n.120-8118T>C) n.186-8118T>C n.27-8118T>C c.-235-8118T>C (n.-235-8118T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363311G>A | CA1599399758 | WWC1 | c.120-8113G>A (n.120-8113G>A) n.186-8113G>A n.27-8113G>A c.-235-8113G>A (n.-235-8113G>A) | dbSNP |
| 5 | g.168363311G= | CA1599399757 | WWC1 | c.120-8113G= (n.120-8113G=) n.186-8113G= n.27-8113G= c.-235-8113G= (n.-235-8113G=) | |
| 5 | g.168363316del | CA2506883742 | WWC1 | c.120-8108del (n.120-8108del) n.186-8108del n.27-8108del c.-235-8108del (n.-235-8108del) | |
| 5 | g.168363322G>T | CA650817402 | WWC1 | c.120-8102G>T (n.120-8102G>T) n.186-8102G>T n.27-8102G>T c.-235-8102G>T (n.-235-8102G>T) | COSMIC |
| 5 | g.168363326C>A | CA2769334198 | WWC1 | c.120-8098C>A (n.120-8098C>A) n.186-8098C>A n.27-8098C>A c.-235-8098C>A (n.-235-8098C>A) | |
| 5 | g.168363327C= | CA1599399759 | WWC1 | c.120-8097C= (n.120-8097C=) n.186-8097C= n.27-8097C= c.-235-8097C= (n.-235-8097C=) | |
| 5 | g.168363327C>G | CA132283955 | WWC1 | c.120-8097C>G (n.120-8097C>G) n.186-8097C>G n.27-8097C>G c.-235-8097C>G (n.-235-8097C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363329G>C | CA2769334200 | WWC1 | c.120-8095G>C (n.120-8095G>C) n.186-8095G>C n.27-8095G>C c.-235-8095G>C (n.-235-8095G>C) | |
| 5 | g.168363331C>A | CA2606251536 | WWC1 | c.120-8093C>A (n.120-8093C>A) n.186-8093C>A n.27-8093C>A c.-235-8093C>A (n.-235-8093C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363335C>A | CA1084167606 | WWC1 | c.120-8089C>A (n.120-8089C>A) n.186-8089C>A n.27-8089C>A c.-235-8089C>A (n.-235-8089C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168363335C= | CA1599399760 | WWC1 | c.120-8089C= (n.120-8089C=) n.186-8089C= n.27-8089C= c.-235-8089C= (n.-235-8089C=) |