Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.168045109G>ACA343084945DCAF6c.2140G>A (p.Gly714Arg)
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 gnomAD v4
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1g.168045111G>TCA421704929DCAF6c.2142G>T (p.Gly714=)
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n.2023C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.34T>C
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n.2025T>C
 COSMIC COSMIC
1g.168045114T>GCA421704936DCAF6c.2145T>G (p.Pro715=)
c.1914T>G (p.Pro638=)
c.1974T>G (p.Pro658=)
c.2052T>G (p.Pro684=)
n.34T>G
n.713T>G
c.1704T>G (p.Pro568=)
n.2238T>G
n.2067T>G
c.1533T>G (p.Pro511=)
c.1473T>G (p.Pro491=)
n.1833T>G
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n.2326T>G
n.2025T>G
1g.168045115dupCA2648988678DCAF6c.2146dup (p.Ser716PhefsTer4)
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c.2053dup (p.Ser685PhefsTer4)
n.35dup
n.714dup
c.1705dup (p.Ser569PhefsTer4)
n.2239dup
n.2068dup
c.1534dup (p.Ser512PhefsTer4)
c.1474dup (p.Ser492PhefsTer4)
n.1834dup
n.2451dup
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n.1710dup
n.2327dup
n.2026dup
 gnomAD v4
1g.168045115T>ACA343084961DCAF6c.2146T>A (p.Ser716Thr)
c.1915T>A (p.Ser639Thr)
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c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.1834T>A
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n.1710T>A
n.2327T>A
n.2026T>A
1g.168045115T>CCA343084962DCAF6c.2146T>C (p.Ser716Pro)
c.1915T>C (p.Ser639Pro)
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.2053T>C (p.Ser685Pro)
n.35T>C
n.714T>C
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.2239T>C
n.2068T>C
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.1834T>C
n.2451T>C
n.2150T>C
n.1710T>C
n.2327T>C
n.2026T>C
1g.168045115T>GCA343084964DCAF6c.2146T>G (p.Ser716Ala)
c.1915T>G (p.Ser639Ala)
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.2053T>G (p.Ser685Ala)
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n.2327T>G
n.2026T>G
1g.168045116C>ACA343084965DCAF6c.2147C>A (p.Ser716Ter)
c.1916C>A (p.Ser639Ter)
c.1976C>A (p.Ser659Ter)
c.2054C>A (p.Ser685Ter)
n.36C>A
n.715C>A
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
n.2240C>A
n.2069C>A
c.1535C>A (p.Ser512Ter)
c.1475C>A (p.Ser492Ter)
n.1835C>A
n.2452C>A
n.2151C>A
n.1711C>A
n.2328C>A
n.2027C>A
 COSMIC COSMIC
1g.168045116C>GCA343084967DCAF6c.2147C>G (p.Ser716Ter)
c.1916C>G (p.Ser639Ter)
c.1976C>G (p.Ser659Ter)
c.2054C>G (p.Ser685Ter)
n.36C>G
n.715C>G
c.1706C>G (p.Ser569Ter)
n.2240C>G
n.2069C>G
c.1535C>G (p.Ser512Ter)
c.1475C>G (p.Ser492Ter)
n.1835C>G
n.2452C>G
n.2151C>G
n.1711C>G
n.2328C>G
n.2027C>G
1g.168045116C>TCA343084969DCAF6c.2147C>T (p.Ser716Leu)
c.1916C>T (p.Ser639Leu)
c.1976C>T (p.Ser659Leu)
c.2054C>T (p.Ser685Leu)
n.36C>T
n.715C>T
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
n.2240C>T
n.2069C>T
c.1535C>T (p.Ser512Leu)
c.1475C>T (p.Ser492Leu)
n.1835C>T
n.2452C>T
n.2151C>T
n.1711C>T
n.2328C>T
n.2027C>T
 gnomAD v4
1g.168045117A>CCA421704946DCAF6c.2148A>C (p.Ser716=)
c.1917A>C (p.Ser639=)
c.1977A>C (p.Ser659=)
c.2055A>C (p.Ser685=)
n.37A>C
n.716A>C
c.1707A>C (p.Ser569=)
n.2241A>C
n.2070A>C
c.1536A>C (p.Ser512=)
c.1476A>C (p.Ser492=)
n.1836A>C
n.2453A>C
n.2152A>C
n.1712A>C
n.2329A>C
n.2028A>C
1g.168045117A>GCA421704947DCAF6c.2148A>G (p.Ser716=)
c.1917A>G (p.Ser639=)
c.1977A>G (p.Ser659=)
c.2055A>G (p.Ser685=)
n.37A>G
n.716A>G
c.1707A>G (p.Ser569=)
n.2241A>G
n.2070A>G
c.1536A>G (p.Ser512=)
c.1476A>G (p.Ser492=)
n.1836A>G
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n.2028A>G
1g.168045117A>TCA421704944DCAF6c.2148A>T (p.Ser716=)
c.1917A>T (p.Ser639=)
c.1977A>T (p.Ser659=)
c.2055A>T (p.Ser685=)
n.37A>T
n.716A>T
c.1707A>T (p.Ser569=)
n.2241A>T
n.2070A>T
c.1536A>T (p.Ser512=)
c.1476A>T (p.Ser492=)
n.1836A>T
n.2453A>T
n.2152A>T
n.1712A>T
n.2329A>T
n.2028A>T
1g.168045118G>ACA343084970DCAF6c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
n.38G>A
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c.1537G>A (p.Ala513Thr)
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 COSMIC COSMIC
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c.2064A>C (p.Glu688Asp)
n.46A>C
n.725A>C
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
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n.2079A>C
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
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n.2037A>C
1g.168045126A>GCA421704969DCAF6c.2157A>G (p.Glu719=)
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c.2064A>G (p.Glu688=)
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c.1716A>G (p.Glu572=)
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1g.168045126A>TCA343085008DCAF6c.2157A>T (p.Glu719Asp)
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n.46A>T
n.725A>T
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
n.2250A>T
n.2079A>T
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
n.1845A>T
n.2462A>T
n.2161A>T
n.1721A>T
n.2338A>T
n.2037A>T
1g.168045127G>ACA343085010DCAF6c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
n.47G>A
n.726G>A
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.2251G>A
n.2080G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
n.1846G>A
n.2463G>A
n.2162G>A
n.1722G>A
n.2339G>A
n.2038G>A
1g.168045127G>CCA343085011DCAF6c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
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n.47G>C
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c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.2251G>C
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c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
n.1846G>C
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n.2038G>C
1g.168045127G>TCA343085013DCAF6c.2158G>T (p.Glu720Ter)
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n.2038G>T
1g.168045128A>CCA343085015DCAF6c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
n.48A>C
n.727A>C
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.2252A>C
n.2081A>C
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
n.1847A>C
n.2464A>C
n.2163A>C
n.1723A>C
n.2340A>C
n.2039A>C
1g.168045128A>GCA343085017DCAF6c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
n.48A>G
n.727A>G
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.2252A>G
n.2081A>G
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
n.1847A>G
n.2464A>G
n.2163A>G
n.1723A>G
n.2340A>G
n.2039A>G
1g.168045128A>TCA343085018DCAF6c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.2066A>T (p.Glu689Val)
n.48A>T
n.727A>T
c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.2252A>T
n.2081A>T
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
n.1847A>T
n.2464A>T
n.2163A>T
n.1723A>T
n.2340A>T
n.2039A>T
1g.168045130delCA2648988679DCAF6c.2161del (p.Thr721HisfsTer20)
c.1930del (p.Thr644HisfsTer20)
c.1990del (p.Thr664HisfsTer20)
c.2068del (p.Thr690HisfsTer20)
n.50del
n.729del
c.1720del (p.Thr574HisfsTer20)
n.2254del
n.2083del
c.1549del (p.Thr517HisfsTer20)
c.1489del (p.Thr497HisfsTer20)
n.1849del
n.2466del
n.2165del
n.1725del
n.2342del
n.2041del
 gnomAD v4
1g.168045129A>CCA343085019DCAF6c.2160A>C (p.Glu720Asp)
c.1929A>C (p.Glu643Asp)
c.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.2067A>C (p.Glu689Asp)
n.49A>C
n.728A>C
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
n.2253A>C
n.2082A>C
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
n.1848A>C
n.2465A>C
n.2164A>C
n.1724A>C
n.2341A>C
n.2040A>C
1g.168045129A>GCA421704972DCAF6c.2160A>G (p.Glu720=)
c.1929A>G (p.Glu643=)
c.1989A>G (p.Glu663=)
c.2067A>G (p.Glu689=)
n.49A>G
n.728A>G
c.1719A>G (p.Glu573=)
n.2253A>G
n.2082A>G
c.1548A>G (p.Glu516=)
c.1488A>G (p.Glu496=)
n.1848A>G
n.2465A>G
n.2164A>G
n.1724A>G
n.2341A>G
n.2040A>G
1g.168045129A>TCA343085021DCAF6c.2160A>T (p.Glu720Asp)
c.1929A>T (p.Glu643Asp)
c.1989A>T (p.Glu663Asp)
c.2067A>T (p.Glu689Asp)
n.49A>T
n.728A>T
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
n.2253A>T
n.2082A>T
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
n.1848A>T
n.2465A>T
n.2164A>T
n.1724A>T
n.2341A>T
n.2040A>T
1g.168045130A=CA1205512877DCAF6c.2161A= (p.Thr721=)
c.1930A= (p.Thr644=)
c.1990A= (p.Thr664=)
c.2068A= (p.Thr690=)
n.50A=
n.729A=
c.1720A= (p.Thr574=)
n.2254A=
n.2083A=
c.1549A= (p.Thr517=)
c.1489A= (p.Thr497=)
n.1849A=
n.2466A=
n.2165A=
n.1725A=
n.2342A=
n.2041A=
1g.168045130A>CCA343085023DCAF6c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
n.50A>C
n.729A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.2254A>C
n.2083A>C
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
n.1849A>C
n.2466A>C
n.2165A>C
n.1725A>C
n.2342A>C
n.2041A>C
1g.168045130A>GCA31409187DCAF6c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
n.50A>G
n.729A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.2254A>G
n.2083A>G
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
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n.1849A>G
n.2466A>G
n.2165A>G
n.1725A>G
n.2342A>G
n.2041A>G
 dbSNP
1g.168045130A>TCA343085027DCAF6c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
n.50A>T
n.729A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.2254A>T
n.2083A>T
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
n.1849A>T
n.2466A>T
n.2165A>T
n.1725A>T
n.2342A>T
n.2041A>T
1g.168045131C>ACA343085029DCAF6c.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
c.1991C>A (p.Thr664Lys)
c.2069C>A (p.Thr690Lys)
n.51C>A
n.730C>A
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
n.2255C>A
n.2084C>A
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
n.1850C>A
n.2467C>A
n.2166C>A
n.1726C>A
n.2343C>A
n.2042C>A
1g.168045131C>GCA343085031DCAF6c.2162C>G (p.Thr721Arg)
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
c.1991C>G (p.Thr664Arg)
c.2069C>G (p.Thr690Arg)
n.51C>G
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n.2255C>G
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c.1550C>G (p.Thr517Arg)
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n.1850C>G
n.2467C>G
n.2166C>G
n.1726C>G
n.2343C>G
n.2042C>G
1g.168045131C>TCA343085033DCAF6c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.1931C>T (p.Thr644Ile)
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
n.51C>T
n.730C>T
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
n.2255C>T
n.2084C>T
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
n.1850C>T
n.2467C>T
n.2166C>T
n.1726C>T
n.2343C>T
n.2042C>T
 gnomAD v4
1g.168045132A>CCA421704979DCAF6c.2163A>C (p.Thr721=)
c.1932A>C (p.Thr644=)
c.1992A>C (p.Thr664=)
c.2070A>C (p.Thr690=)
n.52A>C
n.731A>C
c.1722A>C (p.Thr574=)
n.2256A>C
n.2085A>C
c.1551A>C (p.Thr517=)
c.1491A>C (p.Thr497=)
n.1851A>C
n.2468A>C
n.2167A>C
n.1727A>C
n.2344A>C
n.2043A>C
1g.168045132A>GCA421704980DCAF6c.2163A>G (p.Thr721=)
c.1932A>G (p.Thr644=)
c.1992A>G (p.Thr664=)
c.2070A>G (p.Thr690=)
n.52A>G
n.731A>G
c.1722A>G (p.Thr574=)
n.2256A>G
n.2085A>G
c.1551A>G (p.Thr517=)
c.1491A>G (p.Thr497=)
n.1851A>G
n.2468A>G
n.2167A>G
n.1727A>G
n.2344A>G
n.2043A>G
 gnomAD v4
1g.168045132A>TCA421704982DCAF6c.2163A>T (p.Thr721=)
c.1932A>T (p.Thr644=)
c.1992A>T (p.Thr664=)
c.2070A>T (p.Thr690=)
n.52A>T
n.731A>T
c.1722A>T (p.Thr574=)
n.2256A>T
n.2085A>T
c.1551A>T (p.Thr517=)
c.1491A>T (p.Thr497=)
n.1851A>T
n.2468A>T
n.2167A>T
n.1727A>T
n.2344A>T
n.2043A>T
1g.168045133T>ACA343085034DCAF6c.2164T>A (p.Ser722Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.2071T>A (p.Ser691Thr)
n.53T>A
n.732T>A
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
n.2257T>A
n.2086T>A
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
n.1852T>A
n.2469T>A
n.2168T>A
n.1728T>A
n.2345T>A
n.2044T>A
 gnomAD v4
1g.168045133T>CCA343085037DCAF6c.2164T>C (p.Ser722Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.2071T>C (p.Ser691Pro)
n.53T>C
n.732T>C
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
n.2257T>C
n.2086T>C
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
n.1852T>C
n.2469T>C
n.2168T>C
n.1728T>C
n.2345T>C
n.2044T>C
1g.168045133T>GCA343085036DCAF6c.2164T>G (p.Ser722Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.2071T>G (p.Ser691Ala)
n.53T>G
n.732T>G
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
n.2257T>G
n.2086T>G
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
n.1852T>G
n.2469T>G
n.2168T>G
n.1728T>G
n.2345T>G
n.2044T>G
1g.168045134C>ACA343085038DCAF6c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.2072C>A (p.Ser691Tyr)
n.54C>A
n.733C>A
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
n.2258C>A
n.2087C>A
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
n.1853C>A
n.2470C>A
n.2169C>A
n.1729C>A
n.2346C>A
n.2045C>A
 gnomAD v4
1g.168045134C>GCA343085039DCAF6c.2165C>G (p.Ser722Cys)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.2072C>G (p.Ser691Cys)
n.54C>G
n.733C>G
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
n.2258C>G
n.2087C>G
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
n.1853C>G
n.2470C>G
n.2169C>G
n.1729C>G
n.2346C>G
n.2045C>G
1g.168045134C>TCA343085041DCAF6c.2165C>T (p.Ser722Phe)
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.2072C>T (p.Ser691Phe)
n.54C>T
n.733C>T
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
n.2258C>T
n.2087C>T
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
n.1853C>T
n.2470C>T
n.2169C>T
n.1729C>T
n.2346C>T
n.2045C>T
 COSMIC COSMIC
1g.168045135C>ACA421704984DCAF6c.2166C>A (p.Ser722=)
c.1935C>A (p.Ser645=)
c.1995C>A (p.Ser665=)
c.2073C>A (p.Ser691=)
n.55C>A
n.734C>A
c.1725C>A (p.Ser575=)
n.2259C>A
n.2088C>A
c.1554C>A (p.Ser518=)
c.1494C>A (p.Ser498=)
n.1854C>A
n.2471C>A
n.2170C>A
n.1730C>A
n.2347C>A
n.2046C>A
1g.168045135C=CA1205512878DCAF6c.2166C= (p.Ser722=)
c.1935C= (p.Ser645=)
c.1995C= (p.Ser665=)
c.2073C= (p.Ser691=)
n.55C=
n.734C=
c.1725C= (p.Ser575=)
n.2259C=
n.2088C=
c.1554C= (p.Ser518=)
c.1494C= (p.Ser498=)
n.1854C=
n.2471C=
n.2170C=
n.1730C=
n.2347C=
n.2046C=
1g.168045135C>GCA421704986DCAF6c.2166C>G (p.Ser722=)
c.1935C>G (p.Ser645=)
c.1995C>G (p.Ser665=)
c.2073C>G (p.Ser691=)
n.55C>G
n.734C>G
c.1725C>G (p.Ser575=)
n.2259C>G
n.2088C>G
c.1554C>G (p.Ser518=)
c.1494C>G (p.Ser498=)
n.1854C>G
n.2471C>G
n.2170C>G
n.1730C>G
n.2347C>G
n.2046C>G
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c.1935C>T (p.Ser645=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1503C>T (p.Asp501=)
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c.1735T>C (p.Ser579Pro)
n.2269T>C
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c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
n.1864T>C
n.2481T>C
n.2180T>C
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n.2056T>C
 COSMIC COSMIC
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c.1945T>G (p.Ser649Ala)
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c.2083T>G (p.Ser695Ala)
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c.1504T>G (p.Ser502Ala)
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n.2057C>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1740T>C (p.Ala580=)
n.2274T>C
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c.1509T>C (p.Ala503=)
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 gnomAD v4
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n.2063T>C
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n.2078A>T
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1g.168045168C>TCA421705064DCAF6c.2199C>T (p.Asp733=)
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c.2106C>T (p.Asp702=)
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c.1758C>T (p.Asp586=)
n.2292C>T
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c.1527C>T (p.Asp509=)
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n.2079C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.2107A>C (p.Ser703Arg)
n.89A>C
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c.1759A>C (p.Ser587Arg)
n.2293A>C
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c.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
n.1888A>C
n.2505A>C
n.2204A>C
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1g.168045169A>GCA343085236DCAF6c.2200A>G (p.Ser734Gly)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
n.89A>G
n.768A>G
c.1759A>G (p.Ser587Gly)
n.2293A>G
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c.1588A>G (p.Ser530Gly)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
n.1888A>G
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n.2080A>G
 dbSNP
1g.168045169A>TCA343085234DCAF6c.2200A>T (p.Ser734Cys)
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c.2107A>T (p.Ser703Cys)
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c.1588A>T (p.Ser530Cys)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
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n.2080A>T
1g.168045170G>ACA343085240DCAF6c.2201G>A (p.Ser734Asn)
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c.2108G>A (p.Ser703Asn)
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c.1529G>A (p.Ser510Asn)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
1g.168045195A>TCA421705093DCAF6c.2226A>T (p.Pro742=)
c.1995A>T (p.Pro665=)
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n.2107G>T
 gnomAD v4
1g.168045197G>ACA343085405DCAF6c.2228G>A (p.Gly743Asp)
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n.2108G>A
 dbSNP
1g.168045197G>CCA343085407DCAF6c.2228G>C (p.Gly743Ala)
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c.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.2321G>C
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c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.1916G>C
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 gnomAD v4
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n.2109T>C
 dbSNP
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n.2109T>G
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c.1998T= (p.Gly666=)
c.2058T= (p.Gly686=)
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n.2110G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1621A>C (p.Arg541=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2115G>A
 gnomAD v4
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n.2540G>C
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n.1799G>C
n.2416G>C
n.2115G>C
 gnomAD v4
1g.168045204G>TCA343085441DCAF6c.2235G>T (p.Arg745Ser)
c.2004G>T (p.Arg668Ser)
c.2064G>T (p.Arg688Ser)
c.2142G>T (p.Arg714Ser)
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c.1794G>T (p.Arg598Ser)
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n.2115G>T
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c.1564T>C (p.Tyr522His)
n.1924T>C
n.2541T>C
n.2240T>C
n.1800T>C
n.2417T>C
n.2116T>C
 gnomAD v4
1g.168045205T>GCA343085450DCAF6c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
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n.2116T>G
1g.168045206A>CCA343085451DCAF6c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
c.2006A>C (p.Tyr669Ser)
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
n.126A>C
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c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched