UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.167769546T>C | CA547809571 | SERPINI1 | c.-18-19565T>C (n.-18-19565T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769546T= | CA1418694098 | SERPINI1 | c.-18-19565T= (n.-18-19565T=) | |
| 3 | g.167769552C>A | CA547809572 | SERPINI1 | c.-18-19559C>A (n.-18-19559C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769552C= | CA1418694099 | SERPINI1 | c.-18-19559C= (n.-18-19559C=) | |
| 3 | g.167769553C= | CA1418694100 | SERPINI1 | c.-18-19558C= (n.-18-19558C=) | |
| 3 | g.167769553C>G | CA902233636 | SERPINI1 | c.-18-19558C>G (n.-18-19558C>G) | dbSNP |
| 3 | g.167769554T>G | CA547809573 | SERPINI1 | c.-18-19557T>G (n.-18-19557T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769554T= | CA1418694101 | SERPINI1 | c.-18-19557T= (n.-18-19557T=) | |
| 3 | g.167769557G>A | CA902233639 | SERPINI1 | c.-18-19554G>A (n.-18-19554G>A) | dbSNP |
| 3 | g.167769557G= | CA1418694102 | SERPINI1 | c.-18-19554G= (n.-18-19554G=) | |
| 3 | g.167769557G>T | CA87833435 | SERPINI1 | c.-18-19554G>T (n.-18-19554G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769558T>C | CA87833436 | SERPINI1 | c.-18-19553T>C (n.-18-19553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769558T= | CA1418694103 | SERPINI1 | c.-18-19553T= (n.-18-19553T=) | |
| 3 | g.167769559A= | CA1418694104 | SERPINI1 | c.-18-19552A= (n.-18-19552A=) | |
| 3 | g.167769559A>T | CA1056093567 | SERPINI1 | c.-18-19552A>T (n.-18-19552A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769566A>T | CA2740481042 | SERPINI1 | c.-18-19545A>T (n.-18-19545A>T) | |
| 3 | g.167769569A>T | CA2704659413 | SERPINI1 | c.-18-19542A>T (n.-18-19542A>T) | dbSNP |
| 3 | g.167769571G>A | CA902233649 | SERPINI1 | c.-18-19540G>A (n.-18-19540G>A) | dbSNP |
| 3 | g.167769571G= | CA1418694105 | SERPINI1 | c.-18-19540G= (n.-18-19540G=) | |
| 3 | g.167769576A= | CA1418694106 | SERPINI1 | c.-18-19535A= (n.-18-19535A=) | |
| 3 | g.167769576A>G | CA87833437 | SERPINI1 | c.-18-19535A>G (n.-18-19535A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769585C= | CA1418694107 | SERPINI1 | c.-18-19526C= (n.-18-19526C=) | |
| 3 | g.167769585C>T | CA547809574 | SERPINI1 | c.-18-19526C>T (n.-18-19526C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769586A= | CA1418694108 | SERPINI1 | c.-18-19525A= (n.-18-19525A=) | |
| 3 | g.167769586A>G | CA1056093568 | SERPINI1 | c.-18-19525A>G (n.-18-19525A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769587G>A | CA87833438 | SERPINI1 | c.-18-19524G>A (n.-18-19524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769587G>C | CA902233660 | SERPINI1 | c.-18-19524G>C (n.-18-19524G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769587G= | CA1418694109 | SERPINI1 | c.-18-19524G= (n.-18-19524G=) | |
| 3 | g.167769587G>T | CA2581922670 | SERPINI1 | c.-18-19524G>T (n.-18-19524G>T) | |
| 3 | g.167769589C= | CA1418694110 | SERPINI1 | c.-18-19522C= (n.-18-19522C=) | |
| 3 | g.167769589C>T | CA87833439 | SERPINI1 | c.-18-19522C>T (n.-18-19522C>T) | dbSNP |
| 3 | g.167769590C= | CA1418694111 | SERPINI1 | c.-18-19521C= (n.-18-19521C=) | |
| 3 | g.167769590C>G | CA87833440 | SERPINI1 | c.-18-19521C>G (n.-18-19521C>G) | dbSNP |
| 3 | g.167769590C>T | CA1056093569 | SERPINI1 | c.-18-19521C>T (n.-18-19521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769593_167769594del | CA2550600686 | SERPINI1 | c.-18-19518_-18-19517del (n.-18-19518_-18-19517del) | |
| 3 | g.167769592_167769598delinsAAAGATT | CA1418694112 | SERPINI1 | c.-18-19519_-18-19513delinsAAAGATT (n.-18-19519_-18-19513delinsAAAGATT) | |
| 3 | g.167769594_167769599del | CA1418694113 | SERPINI1 | c.-18-19517_-18-19512del (n.-18-19517_-18-19512del) | dbSNP |
| 3 | g.167769595G= | CA1418694114 | SERPINI1 | c.-18-19516G= (n.-18-19516G=) | |
| 3 | g.167769595G>T | CA87833441 | SERPINI1 | c.-18-19516G>T (n.-18-19516G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769596_167769597insATGTTTAATT | CA2505214649 | SERPINI1 | c.-18-19515_-18-19514insATGTTTAATT (n.-18-19515_-18-19514insATGTTTAATT) | |
| 3 | g.167769598T>C | CA2759296243 | SERPINI1 | c.-18-19513T>C (n.-18-19513T>C) | |
| 3 | g.167769598T>G | CA902233675 | SERPINI1 | c.-18-19513T>G (n.-18-19513T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769598T= | CA1418694115 | SERPINI1 | c.-18-19513T= (n.-18-19513T=) | |
| 3 | g.167769599A= | CA1418694116 | SERPINI1 | c.-18-19512A= (n.-18-19512A=) | |
| 3 | g.167769599A>G | CA87833442 | SERPINI1 | c.-18-19512A>G (n.-18-19512A>G) | dbSNP |
| 3 | g.167769602G= | CA1418694117 | SERPINI1 | c.-18-19509G= (n.-18-19509G=) | |
| 3 | g.167769602G>T | CA87833443 | SERPINI1 | c.-18-19509G>T (n.-18-19509G>T) | dbSNP |
| 3 | g.167769603A= | CA1418694118 | SERPINI1 | c.-18-19508A= (n.-18-19508A=) | |
| 3 | g.167769603A>G | CA87833444 | SERPINI1 | c.-18-19508A>G (n.-18-19508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769604C= | CA1418694119 | SERPINI1 | c.-18-19507C= (n.-18-19507C=) | |
| 3 | g.167769604C>T | CA547809575 | SERPINI1 | c.-18-19507C>T (n.-18-19507C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769605A= | CA1418694120 | SERPINI1 | c.-18-19506A= (n.-18-19506A=) | |
| 3 | g.167769605A>T | CA1056093570 | SERPINI1 | c.-18-19506A>T (n.-18-19506A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769606T>C | CA87833445 | SERPINI1 | c.-18-19505T>C (n.-18-19505T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769606T= | CA1418694121 | SERPINI1 | c.-18-19505T= (n.-18-19505T=) | |
| 3 | g.167769611T>C | CA1418694122 | SERPINI1 | c.-18-19500T>C (n.-18-19500T>C) | dbSNP |
| 3 | g.167769611T= | CA1418694123 | SERPINI1 | c.-18-19500T= (n.-18-19500T=) | |
| 3 | g.167769612A= | CA1418694124 | SERPINI1 | c.-18-19499A= (n.-18-19499A=) | |
| 3 | g.167769612A>G | CA87833446 | SERPINI1 | c.-18-19499A>G (n.-18-19499A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769616C= | CA1418694125 | SERPINI1 | c.-18-19495C= (n.-18-19495C=) | |
| 3 | g.167769616C>T | CA902233691 | SERPINI1 | c.-18-19495C>T (n.-18-19495C>T) | dbSNP |
| 3 | g.167769620T>C | CA87833447 | SERPINI1 | c.-18-19491T>C (n.-18-19491T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769620T= | CA1418694126 | SERPINI1 | c.-18-19491T= (n.-18-19491T=) | |
| 3 | g.167769622A= | CA1418694127 | SERPINI1 | c.-18-19489A= (n.-18-19489A=) | |
| 3 | g.167769622A>G | CA1418694128 | SERPINI1 | c.-18-19489A>G (n.-18-19489A>G) | dbSNP |
| 3 | g.167769623G= | CA1418694129 | SERPINI1 | c.-18-19488G= (n.-18-19488G=) | |
| 3 | g.167769623G>T | CA1418694130 | SERPINI1 | c.-18-19488G>T (n.-18-19488G>T) | dbSNP |
| 3 | g.167769627T>C | CA902233699 | SERPINI1 | c.-18-19484T>C (n.-18-19484T>C) | dbSNP |
| 3 | g.167769627T= | CA1418694131 | SERPINI1 | c.-18-19484T= (n.-18-19484T=) | |
| 3 | g.167769628G>A | CA2606264026 | SERPINI1 | c.-18-19483G>A (n.-18-19483G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769629A= | CA1418694132 | SERPINI1 | c.-18-19482A= (n.-18-19482A=) | |
| 3 | g.167769629A>C | CA87833448 | SERPINI1 | c.-18-19482A>C (n.-18-19482A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769629A>G | CA87833449 | SERPINI1 | c.-18-19482A>G (n.-18-19482A>G) | dbSNP |
| 3 | g.167769633C= | CA1418694133 | SERPINI1 | c.-18-19478C= (n.-18-19478C=) | |
| 3 | g.167769633C>T | CA1056093571 | SERPINI1 | c.-18-19478C>T (n.-18-19478C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769639T>C | CA2704659427 | SERPINI1 | c.-18-19472T>C (n.-18-19472T>C) | dbSNP |
| 3 | g.167769640G>A | CA87833450 | SERPINI1 | c.-18-19471G>A (n.-18-19471G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769640G= | CA1418694134 | SERPINI1 | c.-18-19471G= (n.-18-19471G=) | |
| 3 | g.167769640G>T | CA1056093572 | SERPINI1 | c.-18-19471G>T (n.-18-19471G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769644del | CA2704659978 | SERPINI1 | c.-18-19467del (n.-18-19467del) | dbSNP |
| 3 | g.167769643C>A | CA547809576 | SERPINI1 | c.-18-19468C>A (n.-18-19468C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769643C= | CA1418694135 | SERPINI1 | c.-18-19468C= (n.-18-19468C=) |