UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.167769447_167769448delinsTA | CA1418694066 | SERPINI1 | c.-18-19664_-18-19663delinsTA (n.-18-19664_-18-19663delinsTA) | |
| 3 | g.167769449del | CA1056093565 | SERPINI1 | c.-18-19662del (n.-18-19662del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769449A= | CA1418694067 | SERPINI1 | c.-18-19662A= (n.-18-19662A=) | |
| 3 | g.167769449A>G | CA902233581 | SERPINI1 | c.-18-19662A>G (n.-18-19662A>G) | dbSNP |
| 3 | g.167769452T>C | CA87833426 | SERPINI1 | c.-18-19659T>C (n.-18-19659T>C) | dbSNP |
| 3 | g.167769452T= | CA1418694068 | SERPINI1 | c.-18-19659T= (n.-18-19659T=) | |
| 3 | g.167769463T>C | CA87833427 | SERPINI1 | c.-18-19648T>C (n.-18-19648T>C) | dbSNP |
| 3 | g.167769463T= | CA1418694069 | SERPINI1 | c.-18-19648T= (n.-18-19648T=) | |
| 3 | g.167769472C= | CA1418694071 | SERPINI1 | c.-18-19639C= (n.-18-19639C=) | |
| 3 | g.167769472C>G | CA902233585 | SERPINI1 | c.-18-19639C>G (n.-18-19639C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769472_167769476delinsCTATT | CA1418694070 | SERPINI1 | c.-18-19639_-18-19635delinsCTATT (n.-18-19639_-18-19635delinsCTATT) | |
| 3 | g.167769475_167769478del | CA87833428 | SERPINI1 | c.-18-19636_-18-19633del (n.-18-19636_-18-19633del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769474A= | CA1418694072 | SERPINI1 | c.-18-19637A= (n.-18-19637A=) | |
| 3 | g.167769474A>G | CA1418694073 | SERPINI1 | c.-18-19637A>G (n.-18-19637A>G) | dbSNP |
| 3 | g.167769475T>C | CA902233589 | SERPINI1 | c.-18-19636T>C (n.-18-19636T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769475T= | CA1418694074 | SERPINI1 | c.-18-19636T= (n.-18-19636T=) | |
| 3 | g.167769477T>A | CA2704659307 | SERPINI1 | c.-18-19634T>A (n.-18-19634T>A) | dbSNP |
| 3 | g.167769478A= | CA1418694075 | SERPINI1 | c.-18-19633A= (n.-18-19633A=) | |
| 3 | g.167769478A>G | CA902233596 | SERPINI1 | c.-18-19633A>G (n.-18-19633A>G) | dbSNP |
| 3 | g.167769482A= | CA1418694076 | SERPINI1 | c.-18-19629A= (n.-18-19629A=) | |
| 3 | g.167769482A>T | CA1418694077 | SERPINI1 | c.-18-19629A>T (n.-18-19629A>T) | dbSNP |
| 3 | g.167769483T>C | CA1418694079 | SERPINI1 | c.-18-19628T>C (n.-18-19628T>C) | dbSNP |
| 3 | g.167769483T= | CA1418694078 | SERPINI1 | c.-18-19628T= (n.-18-19628T=) | |
| 3 | g.167769484_167769485del | CA2515037102 | SERPINI1 | c.-18-19627_-18-19626del (n.-18-19627_-18-19626del) | |
| 3 | g.167769484C= | CA1418694080 | SERPINI1 | c.-18-19627C= (n.-18-19627C=) | |
| 3 | g.167769484C>G | CA547809568 | SERPINI1 | c.-18-19627C>G (n.-18-19627C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769484C>T | CA1418694081 | SERPINI1 | c.-18-19627C>T (n.-18-19627C>T) | dbSNP |
| 3 | g.167769489_167769490insATACAT | CA2560394059 | SERPINI1 | c.-18-19622_-18-19621insATACAT (n.-18-19622_-18-19621insATACAT) | |
| 3 | g.167769490G>A | CA902233603 | SERPINI1 | c.-18-19621G>A (n.-18-19621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769490G= | CA1418694082 | SERPINI1 | c.-18-19621G= (n.-18-19621G=) | |
| 3 | g.167769490G>T | CA547809569 | SERPINI1 | c.-18-19621G>T (n.-18-19621G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769490_167769491insCATGT | CA2505582127 | SERPINI1 | c.-18-19621_-18-19620insCATGT (n.-18-19621_-18-19620insCATGT) | |
| 3 | g.167769494G>A | CA547809570 | SERPINI1 | c.-18-19617G>A (n.-18-19617G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769494G= | CA1418694083 | SERPINI1 | c.-18-19617G= (n.-18-19617G=) | |
| 3 | g.167769496G>A | CA1056093566 | SERPINI1 | c.-18-19615G>A (n.-18-19615G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769496G= | CA1418694084 | SERPINI1 | c.-18-19615G= (n.-18-19615G=) | |
| 3 | g.167769501T>C | CA87833429 | SERPINI1 | c.-18-19610T>C (n.-18-19610T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769501T>G | CA902233610 | SERPINI1 | c.-18-19610T>G (n.-18-19610T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769501T= | CA1418694085 | SERPINI1 | c.-18-19610T= (n.-18-19610T=) | |
| 3 | g.167769506_167769507delinsGT | CA1418694086 | SERPINI1 | c.-18-19605_-18-19604delinsGT (n.-18-19605_-18-19604delinsGT) | |
| 3 | g.167769509del | CA87833430 | SERPINI1 | c.-18-19602del (n.-18-19602del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769512C>T | CA2606264025 | SERPINI1 | c.-18-19599C>T (n.-18-19599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769513A= | CA1418694087 | SERPINI1 | c.-18-19598A= (n.-18-19598A=) | |
| 3 | g.167769513_167769514insAAGTC | CA1418694088 | SERPINI1 | c.-18-19598_-18-19597insAAGTC (n.-18-19598_-18-19597insAAGTC) | dbSNP |
| 3 | g.167769515A= | CA1418694089 | SERPINI1 | c.-18-19596A= (n.-18-19596A=) | |
| 3 | g.167769515A>C | CA2581922668 | SERPINI1 | c.-18-19596A>C (n.-18-19596A>C) | |
| 3 | g.167769515A>G | CA2581922669 | SERPINI1 | c.-18-19596A>G (n.-18-19596A>G) | |
| 3 | g.167769515A>T | CA87833431 | SERPINI1 | c.-18-19596A>T (n.-18-19596A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769516T>C | CA1418694091 | SERPINI1 | c.-18-19595T>C (n.-18-19595T>C) | dbSNP |
| 3 | g.167769516T= | CA1418694090 | SERPINI1 | c.-18-19595T= (n.-18-19595T=) | |
| 3 | g.167769517G>T | CA2759296242 | SERPINI1 | c.-18-19594G>T (n.-18-19594G>T) | |
| 3 | g.167769518C>T | CA2507901568 | SERPINI1 | c.-18-19593C>T (n.-18-19593C>T) | |
| 3 | g.167769521T>A | CA1418694093 | SERPINI1 | c.-18-19590T>A (n.-18-19590T>A) | dbSNP |
| 3 | g.167769521T>G | CA1418694094 | SERPINI1 | c.-18-19590T>G (n.-18-19590T>G) | dbSNP |
| 3 | g.167769521T= | CA1418694092 | SERPINI1 | c.-18-19590T= (n.-18-19590T=) | |
| 3 | g.167769523T>C | CA2704659409 | SERPINI1 | c.-18-19588T>C (n.-18-19588T>C) | dbSNP |
| 3 | g.167769525G>A | CA87833432 | SERPINI1 | c.-18-19586G>A (n.-18-19586G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769525G= | CA1418694095 | SERPINI1 | c.-18-19586G= (n.-18-19586G=) | |
| 3 | g.167769540C= | CA1418694096 | SERPINI1 | c.-18-19571C= (n.-18-19571C=) | |
| 3 | g.167769540C>T | CA87833433 | SERPINI1 | c.-18-19571C>T (n.-18-19571C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167769542A>G | CA648020290 | SERPINI1 | c.-18-19569A>G (n.-18-19569A>G) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.167769545A= | CA1418694097 | SERPINI1 | c.-18-19566A= (n.-18-19566A=) | |
| 3 | g.167769545A>G | CA87833434 | SERPINI1 | c.-18-19566A>G (n.-18-19566A>G) | dbSNP |