UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16741755_16741770delinsCATTTTAATGTTGTTT | CA1612872896 | ATXN1 | c.-615+11463_-615+11478delinsAAACAACATTAAAATG (n.-615+11463_-615+11478delinsAAACAACATTAAAATG) n.344+11463_344+11478delinsAAACAACATTAAAATG n.188+11463_188+11478delinsAAACAACATTAAAATG n.150+11463_150+11478delinsAAACAACATTAAAATG n.162-1852_162-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.295-1852_295-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.278+11463_278+11478delinsAAACAACATTAAAATG n.117+8206_117+8221delinsAAACAACATTAAAATG n.159+19528_159+19543delinsAAACAACATTAAAATG n.331-1852_331-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.76+11463_76+11478delinsAAACAACATTAAAATG n.195-1852_195-1837delinsAAACAACATTAAAATG c.-644+11463_-644+11478delinsAAACAACATTAAAATG (n.-644+11463_-644+11478delinsAAACAACATTAAAATG) n.309-1852_309-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.194-1852_194-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.191-1852_191-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.240-1852_240-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.279-1852_279-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.164-1852_164-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.244-1852_244-1837delinsAAACAACATTAAAATG n.293-1852_293-1837delinsAAACAACATTAAAATG | |
| 6 | g.16741759_16741773del | CA565757835 | ATXN1 | c.-615+11463_-615+11477del (n.-615+11463_-615+11477del) n.344+11463_344+11477del n.188+11463_188+11477del n.150+11463_150+11477del n.162-1852_162-1838del n.295-1852_295-1838del n.278+11463_278+11477del n.117+8206_117+8220del n.159+19528_159+19542del n.331-1852_331-1838del n.76+11463_76+11477del n.195-1852_195-1838del c.-644+11463_-644+11477del (n.-644+11463_-644+11477del) n.309-1852_309-1838del n.194-1852_194-1838del n.191-1852_191-1838del n.240-1852_240-1838del n.279-1852_279-1838del n.164-1852_164-1838del n.244-1852_244-1838del n.293-1852_293-1838del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741762A= | CA1612872903 | ATXN1 | c.-615+11471T= (n.-615+11471T=) n.344+11471T= n.188+11471T= n.150+11471T= n.162-1844T= n.295-1844T= n.278+11471T= n.117+8214T= n.159+19536T= n.331-1844T= n.76+11471T= n.195-1844T= c.-644+11471T= (n.-644+11471T=) n.309-1844T= n.194-1844T= n.191-1844T= n.240-1844T= n.279-1844T= n.164-1844T= n.244-1844T= n.293-1844T= | |
| 6 | g.16741762A>G | CA1612872904 | ATXN1 | c.-615+11471T>C (n.-615+11471T>C) n.344+11471T>C n.188+11471T>C n.150+11471T>C n.162-1844T>C n.295-1844T>C n.278+11471T>C n.117+8214T>C n.159+19536T>C n.331-1844T>C n.76+11471T>C n.195-1844T>C c.-644+11471T>C (n.-644+11471T>C) n.309-1844T>C n.194-1844T>C n.191-1844T>C n.240-1844T>C n.279-1844T>C n.164-1844T>C n.244-1844T>C n.293-1844T>C | dbSNP |
| 6 | g.16741762_16741765delinsATGT | CA1612872902 | ATXN1 | c.-615+11468_-615+11471delinsACAT (n.-615+11468_-615+11471delinsACAT) n.344+11468_344+11471delinsACAT n.188+11468_188+11471delinsACAT n.150+11468_150+11471delinsACAT n.162-1847_162-1844delinsACAT n.295-1847_295-1844delinsACAT n.278+11468_278+11471delinsACAT n.117+8211_117+8214delinsACAT n.159+19533_159+19536delinsACAT n.331-1847_331-1844delinsACAT n.76+11468_76+11471delinsACAT n.195-1847_195-1844delinsACAT c.-644+11468_-644+11471delinsACAT (n.-644+11468_-644+11471delinsACAT) n.309-1847_309-1844delinsACAT n.194-1847_194-1844delinsACAT n.191-1847_191-1844delinsACAT n.240-1847_240-1844delinsACAT n.279-1847_279-1844delinsACAT n.164-1847_164-1844delinsACAT n.244-1847_244-1844delinsACAT n.293-1847_293-1844delinsACAT | |
| 6 | g.16741767_16741769del | CA565757838 | ATXN1 | c.-615+11468_-615+11470del (n.-615+11468_-615+11470del) n.344+11468_344+11470del n.188+11468_188+11470del n.150+11468_150+11470del n.162-1847_162-1845del n.295-1847_295-1845del n.278+11468_278+11470del n.117+8211_117+8213del n.159+19533_159+19535del n.331-1847_331-1845del n.76+11468_76+11470del n.195-1847_195-1845del c.-644+11468_-644+11470del (n.-644+11468_-644+11470del) n.309-1847_309-1845del n.194-1847_194-1845del n.191-1847_191-1845del n.240-1847_240-1845del n.279-1847_279-1845del n.164-1847_164-1845del n.244-1847_244-1845del n.293-1847_293-1845del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741765T>C | CA565757841 | ATXN1 | c.-615+11468A>G (n.-615+11468A>G) n.344+11468A>G n.188+11468A>G n.150+11468A>G n.162-1847A>G n.295-1847A>G n.278+11468A>G n.117+8211A>G n.159+19533A>G n.331-1847A>G n.76+11468A>G n.195-1847A>G c.-644+11468A>G (n.-644+11468A>G) n.309-1847A>G n.194-1847A>G n.191-1847A>G n.240-1847A>G n.279-1847A>G n.164-1847A>G n.244-1847A>G n.293-1847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741765T= | CA1612872908 | ATXN1 | c.-615+11468A= (n.-615+11468A=) n.344+11468A= n.188+11468A= n.150+11468A= n.162-1847A= n.295-1847A= n.278+11468A= n.117+8211A= n.159+19533A= n.331-1847A= n.76+11468A= n.195-1847A= c.-644+11468A= (n.-644+11468A=) n.309-1847A= n.194-1847A= n.191-1847A= n.240-1847A= n.279-1847A= n.164-1847A= n.244-1847A= n.293-1847A= | |
| 6 | g.16741766T>C | CA1086413018 | ATXN1 | c.-615+11467A>G (n.-615+11467A>G) n.344+11467A>G n.188+11467A>G n.150+11467A>G n.162-1848A>G n.295-1848A>G n.278+11467A>G n.117+8210A>G n.159+19532A>G n.331-1848A>G n.76+11467A>G n.195-1848A>G c.-644+11467A>G (n.-644+11467A>G) n.309-1848A>G n.194-1848A>G n.191-1848A>G n.240-1848A>G n.279-1848A>G n.164-1848A>G n.244-1848A>G n.293-1848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741766T= | CA1612872909 | ATXN1 | c.-615+11467A= (n.-615+11467A=) n.344+11467A= n.188+11467A= n.150+11467A= n.162-1848A= n.295-1848A= n.278+11467A= n.117+8210A= n.159+19532A= n.331-1848A= n.76+11467A= n.195-1848A= c.-644+11467A= (n.-644+11467A=) n.309-1848A= n.194-1848A= n.191-1848A= n.240-1848A= n.279-1848A= n.164-1848A= n.244-1848A= n.293-1848A= | |
| 6 | g.16741767_16741768delinsGT | CA1612872910 | ATXN1 | c.-615+11465_-615+11466delinsAC (n.-615+11465_-615+11466delinsAC) n.344+11465_344+11466delinsAC n.188+11465_188+11466delinsAC n.150+11465_150+11466delinsAC n.162-1850_162-1849delinsAC n.295-1850_295-1849delinsAC n.278+11465_278+11466delinsAC n.117+8208_117+8209delinsAC n.159+19530_159+19531delinsAC n.331-1850_331-1849delinsAC n.76+11465_76+11466delinsAC n.195-1850_195-1849delinsAC c.-644+11465_-644+11466delinsAC (n.-644+11465_-644+11466delinsAC) n.309-1850_309-1849delinsAC n.194-1850_194-1849delinsAC n.191-1850_191-1849delinsAC n.240-1850_240-1849delinsAC n.279-1850_279-1849delinsAC n.164-1850_164-1849delinsAC n.244-1850_244-1849delinsAC n.293-1850_293-1849delinsAC | |
| 6 | g.16741767_16741771delinsGTTTA | CA1612872911 | ATXN1 | c.-615+11462_-615+11466delinsTAAAC (n.-615+11462_-615+11466delinsTAAAC) n.344+11462_344+11466delinsTAAAC n.188+11462_188+11466delinsTAAAC n.150+11462_150+11466delinsTAAAC n.162-1853_162-1849delinsTAAAC n.295-1853_295-1849delinsTAAAC n.278+11462_278+11466delinsTAAAC n.117+8205_117+8209delinsTAAAC n.159+19527_159+19531delinsTAAAC n.331-1853_331-1849delinsTAAAC n.76+11462_76+11466delinsTAAAC n.195-1853_195-1849delinsTAAAC c.-644+11462_-644+11466delinsTAAAC (n.-644+11462_-644+11466delinsTAAAC) n.309-1853_309-1849delinsTAAAC n.194-1853_194-1849delinsTAAAC n.191-1853_191-1849delinsTAAAC n.240-1853_240-1849delinsTAAAC n.279-1853_279-1849delinsTAAAC n.164-1853_164-1849delinsTAAAC n.244-1853_244-1849delinsTAAAC n.293-1853_293-1849delinsTAAAC | |
| 6 | g.16741770del | CA1086413019 | ATXN1 | c.-615+11465del (n.-615+11465del) n.344+11465del n.188+11465del n.150+11465del n.162-1850del n.295-1850del n.278+11465del n.117+8208del n.159+19530del n.331-1850del n.76+11465del n.195-1850del c.-644+11465del (n.-644+11465del) n.309-1850del n.194-1850del n.191-1850del n.240-1850del n.279-1850del n.164-1850del n.244-1850del n.293-1850del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741770_16741773del | CA822248521 | ATXN1 | c.-615+11462_-615+11465del (n.-615+11462_-615+11465del) n.344+11462_344+11465del n.188+11462_188+11465del n.150+11462_150+11465del n.162-1853_162-1850del n.295-1853_295-1850del n.278+11462_278+11465del n.117+8205_117+8208del n.159+19527_159+19530del n.331-1853_331-1850del n.76+11462_76+11465del n.195-1853_195-1850del c.-644+11462_-644+11465del (n.-644+11462_-644+11465del) n.309-1853_309-1850del n.194-1853_194-1850del n.191-1853_191-1850del n.240-1853_240-1850del n.279-1853_279-1850del n.164-1853_164-1850del n.244-1853_244-1850del n.293-1853_293-1850del | dbSNP |
| 6 | g.16741772_16741775delinsTTAC | CA1612872915 | ATXN1 | c.-615+11458_-615+11461delinsGTAA (n.-615+11458_-615+11461delinsGTAA) n.344+11458_344+11461delinsGTAA n.188+11458_188+11461delinsGTAA n.150+11458_150+11461delinsGTAA n.162-1857_162-1854delinsGTAA n.295-1857_295-1854delinsGTAA n.278+11458_278+11461delinsGTAA n.117+8201_117+8204delinsGTAA n.159+19523_159+19526delinsGTAA n.331-1857_331-1854delinsGTAA n.76+11458_76+11461delinsGTAA n.195-1857_195-1854delinsGTAA c.-644+11458_-644+11461delinsGTAA (n.-644+11458_-644+11461delinsGTAA) n.309-1857_309-1854delinsGTAA n.194-1857_194-1854delinsGTAA n.191-1857_191-1854delinsGTAA n.240-1857_240-1854delinsGTAA n.279-1857_279-1854delinsGTAA n.164-1857_164-1854delinsGTAA n.244-1857_244-1854delinsGTAA n.293-1857_293-1854delinsGTAA | |
| 6 | g.16741773T>C | CA1612872919 | ATXN1 | c.-615+11460A>G (n.-615+11460A>G) n.344+11460A>G n.188+11460A>G n.150+11460A>G n.162-1855A>G n.295-1855A>G n.278+11460A>G n.117+8203A>G n.159+19525A>G n.331-1855A>G n.76+11460A>G n.195-1855A>G c.-644+11460A>G (n.-644+11460A>G) n.309-1855A>G n.194-1855A>G n.191-1855A>G n.240-1855A>G n.279-1855A>G n.164-1855A>G n.244-1855A>G n.293-1855A>G | dbSNP |
| 6 | g.16741773T= | CA1612872917 | ATXN1 | c.-615+11460A= (n.-615+11460A=) n.344+11460A= n.188+11460A= n.150+11460A= n.162-1855A= n.295-1855A= n.278+11460A= n.117+8203A= n.159+19525A= n.331-1855A= n.76+11460A= n.195-1855A= c.-644+11460A= (n.-644+11460A=) n.309-1855A= n.194-1855A= n.191-1855A= n.240-1855A= n.279-1855A= n.164-1855A= n.244-1855A= n.293-1855A= | |
| 6 | g.16741774_16741776del | CA1086413020 | ATXN1 | c.-615+11458_-615+11460del (n.-615+11458_-615+11460del) n.344+11458_344+11460del n.188+11458_188+11460del n.150+11458_150+11460del n.162-1857_162-1855del n.295-1857_295-1855del n.278+11458_278+11460del n.117+8201_117+8203del n.159+19523_159+19525del n.331-1857_331-1855del n.76+11458_76+11460del n.195-1857_195-1855del c.-644+11458_-644+11460del (n.-644+11458_-644+11460del) n.309-1857_309-1855del n.194-1857_194-1855del n.191-1857_191-1855del n.240-1857_240-1855del n.279-1857_279-1855del n.164-1857_164-1855del n.244-1857_244-1855del n.293-1857_293-1855del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741774A= | CA1612872920 | ATXN1 | c.-615+11459T= (n.-615+11459T=) n.344+11459T= n.188+11459T= n.150+11459T= n.162-1856T= n.295-1856T= n.278+11459T= n.117+8202T= n.159+19524T= n.331-1856T= n.76+11459T= n.195-1856T= c.-644+11459T= (n.-644+11459T=) n.309-1856T= n.194-1856T= n.191-1856T= n.240-1856T= n.279-1856T= n.164-1856T= n.244-1856T= n.293-1856T= | |
| 6 | g.16741774_16741775insG | CA565757842 | ATXN1 | c.-615+11458_-615+11459insC (n.-615+11458_-615+11459insC) n.344+11458_344+11459insC n.188+11458_188+11459insC n.150+11458_150+11459insC n.162-1857_162-1856insC n.295-1857_295-1856insC n.278+11458_278+11459insC n.117+8201_117+8202insC n.159+19523_159+19524insC n.331-1857_331-1856insC n.76+11458_76+11459insC n.195-1857_195-1856insC c.-644+11458_-644+11459insC (n.-644+11458_-644+11459insC) n.309-1857_309-1856insC n.194-1857_194-1856insC n.191-1857_191-1856insC n.240-1857_240-1856insC n.279-1857_279-1856insC n.164-1857_164-1856insC n.244-1857_244-1856insC n.293-1857_293-1856insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741774_16741775insGCAG | CA1612872933 | ATXN1 | c.-615+11458_-615+11459insCTGC (n.-615+11458_-615+11459insCTGC) n.344+11458_344+11459insCTGC n.188+11458_188+11459insCTGC n.150+11458_150+11459insCTGC n.162-1857_162-1856insCTGC n.295-1857_295-1856insCTGC n.278+11458_278+11459insCTGC n.117+8201_117+8202insCTGC n.159+19523_159+19524insCTGC n.331-1857_331-1856insCTGC n.76+11458_76+11459insCTGC n.195-1857_195-1856insCTGC c.-644+11458_-644+11459insCTGC (n.-644+11458_-644+11459insCTGC) n.309-1857_309-1856insCTGC n.194-1857_194-1856insCTGC n.191-1857_191-1856insCTGC n.240-1857_240-1856insCTGC n.279-1857_279-1856insCTGC n.164-1857_164-1856insCTGC n.244-1857_244-1856insCTGC n.293-1857_293-1856insCTGC | dbSNP |
| 6 | g.16741775C>A | CA1612872931 | ATXN1 | c.-615+11458G>T (n.-615+11458G>T) n.344+11458G>T n.188+11458G>T n.150+11458G>T n.162-1857G>T n.295-1857G>T n.278+11458G>T n.117+8201G>T n.159+19523G>T n.331-1857G>T n.76+11458G>T n.195-1857G>T c.-644+11458G>T (n.-644+11458G>T) n.309-1857G>T n.194-1857G>T n.191-1857G>T n.240-1857G>T n.279-1857G>T n.164-1857G>T n.244-1857G>T n.293-1857G>T | dbSNP |
| 6 | g.16741775C= | CA1612872929 | ATXN1 | c.-615+11458G= (n.-615+11458G=) n.344+11458G= n.188+11458G= n.150+11458G= n.162-1857G= n.295-1857G= n.278+11458G= n.117+8201G= n.159+19523G= n.331-1857G= n.76+11458G= n.195-1857G= c.-644+11458G= (n.-644+11458G=) n.309-1857G= n.194-1857G= n.191-1857G= n.240-1857G= n.279-1857G= n.164-1857G= n.244-1857G= n.293-1857G= | |
| 6 | g.16741775C>T | CA822248528 | ATXN1 | c.-615+11458G>A (n.-615+11458G>A) n.344+11458G>A n.188+11458G>A n.150+11458G>A n.162-1857G>A n.295-1857G>A n.278+11458G>A n.117+8201G>A n.159+19523G>A n.331-1857G>A n.76+11458G>A n.195-1857G>A c.-644+11458G>A (n.-644+11458G>A) n.309-1857G>A n.194-1857G>A n.191-1857G>A n.240-1857G>A n.279-1857G>A n.164-1857G>A n.244-1857G>A n.293-1857G>A | dbSNP |
| 6 | g.16741775_16741776insAGA | CA565757844 | ATXN1 | c.-615+11457_-615+11458insTCT (n.-615+11457_-615+11458insTCT) n.344+11457_344+11458insTCT n.188+11457_188+11458insTCT n.150+11457_150+11458insTCT n.162-1858_162-1857insTCT n.295-1858_295-1857insTCT n.278+11457_278+11458insTCT n.117+8200_117+8201insTCT n.159+19522_159+19523insTCT n.331-1858_331-1857insTCT n.76+11457_76+11458insTCT n.195-1858_195-1857insTCT c.-644+11457_-644+11458insTCT (n.-644+11457_-644+11458insTCT) n.309-1858_309-1857insTCT n.194-1858_194-1857insTCT n.191-1858_191-1857insTCT n.240-1858_240-1857insTCT n.279-1858_279-1857insTCT n.164-1858_164-1857insTCT n.244-1858_244-1857insTCT n.293-1858_293-1857insTCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741776T>G | CA565757846 | ATXN1 | c.-615+11457A>C (n.-615+11457A>C) n.344+11457A>C n.188+11457A>C n.150+11457A>C n.162-1858A>C n.295-1858A>C n.278+11457A>C n.117+8200A>C n.159+19522A>C n.331-1858A>C n.76+11457A>C n.195-1858A>C c.-644+11457A>C (n.-644+11457A>C) n.309-1858A>C n.194-1858A>C n.191-1858A>C n.240-1858A>C n.279-1858A>C n.164-1858A>C n.244-1858A>C n.293-1858A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741776T= | CA1612872938 | ATXN1 | c.-615+11457A= (n.-615+11457A=) n.344+11457A= n.188+11457A= n.150+11457A= n.162-1858A= n.295-1858A= n.278+11457A= n.117+8200A= n.159+19522A= n.331-1858A= n.76+11457A= n.195-1858A= c.-644+11457A= (n.-644+11457A=) n.309-1858A= n.194-1858A= n.191-1858A= n.240-1858A= n.279-1858A= n.164-1858A= n.244-1858A= n.293-1858A= | |
| 6 | g.16741777_16741781dup | CA1612872937 | ATXN1 | c.-615+11453_-615+11457dup (n.-615+11453_-615+11457dup) n.344+11453_344+11457dup n.188+11453_188+11457dup n.150+11453_150+11457dup n.162-1862_162-1858dup n.295-1862_295-1858dup n.278+11453_278+11457dup n.117+8196_117+8200dup n.159+19518_159+19522dup n.331-1862_331-1858dup n.76+11453_76+11457dup n.195-1862_195-1858dup c.-644+11453_-644+11457dup (n.-644+11453_-644+11457dup) n.309-1862_309-1858dup n.194-1862_194-1858dup n.191-1862_191-1858dup n.240-1862_240-1858dup n.279-1862_279-1858dup n.164-1862_164-1858dup n.244-1862_244-1858dup n.293-1862_293-1858dup | dbSNP |
| 6 | g.16741783C>A | CA1612872942 | ATXN1 | c.-615+11450G>T (n.-615+11450G>T) n.344+11450G>T n.188+11450G>T n.150+11450G>T n.162-1865G>T n.295-1865G>T n.278+11450G>T n.117+8193G>T n.159+19515G>T n.331-1865G>T n.76+11450G>T n.195-1865G>T c.-644+11450G>T (n.-644+11450G>T) n.309-1865G>T n.194-1865G>T n.191-1865G>T n.240-1865G>T n.279-1865G>T n.164-1865G>T n.244-1865G>T n.293-1865G>T | dbSNP |
| 6 | g.16741783C= | CA1612872941 | ATXN1 | c.-615+11450G= (n.-615+11450G=) n.344+11450G= n.188+11450G= n.150+11450G= n.162-1865G= n.295-1865G= n.278+11450G= n.117+8193G= n.159+19515G= n.331-1865G= n.76+11450G= n.195-1865G= c.-644+11450G= (n.-644+11450G=) n.309-1865G= n.194-1865G= n.191-1865G= n.240-1865G= n.279-1865G= n.164-1865G= n.244-1865G= n.293-1865G= | |
| 6 | g.16741783C>T | CA565757847 | ATXN1 | c.-615+11450G>A (n.-615+11450G>A) n.344+11450G>A n.188+11450G>A n.150+11450G>A n.162-1865G>A n.295-1865G>A n.278+11450G>A n.117+8193G>A n.159+19515G>A n.331-1865G>A n.76+11450G>A n.195-1865G>A c.-644+11450G>A (n.-644+11450G>A) n.309-1865G>A n.194-1865G>A n.191-1865G>A n.240-1865G>A n.279-1865G>A n.164-1865G>A n.244-1865G>A n.293-1865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741785G>C | CA2710751058 | ATXN1 | c.-615+11448C>G (n.-615+11448C>G) n.344+11448C>G n.188+11448C>G n.150+11448C>G n.162-1867C>G n.295-1867C>G n.278+11448C>G n.117+8191C>G n.159+19513C>G n.331-1867C>G n.76+11448C>G n.195-1867C>G c.-644+11448C>G (n.-644+11448C>G) n.309-1867C>G n.194-1867C>G n.191-1867C>G n.240-1867C>G n.279-1867C>G n.164-1867C>G n.244-1867C>G n.293-1867C>G | dbSNP |
| 6 | g.16741785G= | CA1612872951 | ATXN1 | c.-615+11448C= (n.-615+11448C=) n.344+11448C= n.188+11448C= n.150+11448C= n.162-1867C= n.295-1867C= n.278+11448C= n.117+8191C= n.159+19513C= n.331-1867C= n.76+11448C= n.195-1867C= c.-644+11448C= (n.-644+11448C=) n.309-1867C= n.194-1867C= n.191-1867C= n.240-1867C= n.279-1867C= n.164-1867C= n.244-1867C= n.293-1867C= | |
| 6 | g.16741785G>T | CA135361820 | ATXN1 | c.-615+11448C>A (n.-615+11448C>A) n.344+11448C>A n.188+11448C>A n.150+11448C>A n.162-1867C>A n.295-1867C>A n.278+11448C>A n.117+8191C>A n.159+19513C>A n.331-1867C>A n.76+11448C>A n.195-1867C>A c.-644+11448C>A (n.-644+11448C>A) n.309-1867C>A n.194-1867C>A n.191-1867C>A n.240-1867C>A n.279-1867C>A n.164-1867C>A n.244-1867C>A n.293-1867C>A | dbSNP |
| 6 | g.16741792A= | CA1612872955 | ATXN1 | c.-615+11441T= (n.-615+11441T=) n.344+11441T= n.188+11441T= n.150+11441T= n.162-1874T= n.295-1874T= n.278+11441T= n.117+8184T= n.159+19506T= n.331-1874T= n.76+11441T= n.195-1874T= c.-644+11441T= (n.-644+11441T=) n.309-1874T= n.194-1874T= n.191-1874T= n.240-1874T= n.279-1874T= n.164-1874T= n.244-1874T= n.293-1874T= | |
| 6 | g.16741792A>G | CA822248540 | ATXN1 | c.-615+11441T>C (n.-615+11441T>C) n.344+11441T>C n.188+11441T>C n.150+11441T>C n.162-1874T>C n.295-1874T>C n.278+11441T>C n.117+8184T>C n.159+19506T>C n.331-1874T>C n.76+11441T>C n.195-1874T>C c.-644+11441T>C (n.-644+11441T>C) n.309-1874T>C n.194-1874T>C n.191-1874T>C n.240-1874T>C n.279-1874T>C n.164-1874T>C n.244-1874T>C n.293-1874T>C | dbSNP |
| 6 | g.16741792A>T | CA1612872959 | ATXN1 | c.-615+11441T>A (n.-615+11441T>A) n.344+11441T>A n.188+11441T>A n.150+11441T>A n.162-1874T>A n.295-1874T>A n.278+11441T>A n.117+8184T>A n.159+19506T>A n.331-1874T>A n.76+11441T>A n.195-1874T>A c.-644+11441T>A (n.-644+11441T>A) n.309-1874T>A n.194-1874T>A n.191-1874T>A n.240-1874T>A n.279-1874T>A n.164-1874T>A n.244-1874T>A n.293-1874T>A | dbSNP |
| 6 | g.16741793C= | CA1612872967 | ATXN1 | c.-615+11440G= (n.-615+11440G=) n.344+11440G= n.188+11440G= n.150+11440G= n.162-1875G= n.295-1875G= n.278+11440G= n.117+8183G= n.159+19505G= n.331-1875G= n.76+11440G= n.195-1875G= c.-644+11440G= (n.-644+11440G=) n.309-1875G= n.194-1875G= n.191-1875G= n.240-1875G= n.279-1875G= n.164-1875G= n.244-1875G= n.293-1875G= | |
| 6 | g.16741793C>T | CA565757848 | ATXN1 | c.-615+11440G>A (n.-615+11440G>A) n.344+11440G>A n.188+11440G>A n.150+11440G>A n.162-1875G>A n.295-1875G>A n.278+11440G>A n.117+8183G>A n.159+19505G>A n.331-1875G>A n.76+11440G>A n.195-1875G>A c.-644+11440G>A (n.-644+11440G>A) n.309-1875G>A n.194-1875G>A n.191-1875G>A n.240-1875G>A n.279-1875G>A n.164-1875G>A n.244-1875G>A n.293-1875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741796G>A | CA135361821 | ATXN1 | c.-615+11437C>T (n.-615+11437C>T) n.344+11437C>T n.188+11437C>T n.150+11437C>T n.162-1878C>T n.295-1878C>T n.278+11437C>T n.117+8180C>T n.159+19502C>T n.331-1878C>T n.76+11437C>T n.195-1878C>T c.-644+11437C>T (n.-644+11437C>T) n.309-1878C>T n.194-1878C>T n.191-1878C>T n.240-1878C>T n.279-1878C>T n.164-1878C>T n.244-1878C>T n.293-1878C>T | dbSNP |
| 6 | g.16741796G= | CA1612872970 | ATXN1 | c.-615+11437C= (n.-615+11437C=) n.344+11437C= n.188+11437C= n.150+11437C= n.162-1878C= n.295-1878C= n.278+11437C= n.117+8180C= n.159+19502C= n.331-1878C= n.76+11437C= n.195-1878C= c.-644+11437C= (n.-644+11437C=) n.309-1878C= n.194-1878C= n.191-1878C= n.240-1878C= n.279-1878C= n.164-1878C= n.244-1878C= n.293-1878C= | |
| 6 | g.16741799_16741800insTAGCA | CA2531881146 | ATXN1 | c.-615+11433_-615+11434insTGCTA (n.-615+11433_-615+11434insTGCTA) n.344+11433_344+11434insTGCTA n.188+11433_188+11434insTGCTA n.150+11433_150+11434insTGCTA n.162-1882_162-1881insTGCTA n.295-1882_295-1881insTGCTA n.278+11433_278+11434insTGCTA n.117+8176_117+8177insTGCTA n.159+19498_159+19499insTGCTA n.331-1882_331-1881insTGCTA n.76+11433_76+11434insTGCTA n.195-1882_195-1881insTGCTA c.-644+11433_-644+11434insTGCTA (n.-644+11433_-644+11434insTGCTA) n.309-1882_309-1881insTGCTA n.194-1882_194-1881insTGCTA n.191-1882_191-1881insTGCTA n.240-1882_240-1881insTGCTA n.279-1882_279-1881insTGCTA n.164-1882_164-1881insTGCTA n.244-1882_244-1881insTGCTA n.293-1882_293-1881insTGCTA | |
| 6 | g.16741802C>A | CA2499674438 | ATXN1 | c.-615+11431G>T (n.-615+11431G>T) n.344+11431G>T n.188+11431G>T n.150+11431G>T n.162-1884G>T n.295-1884G>T n.278+11431G>T n.117+8174G>T n.159+19496G>T n.331-1884G>T n.76+11431G>T n.195-1884G>T c.-644+11431G>T (n.-644+11431G>T) n.309-1884G>T n.194-1884G>T n.191-1884G>T n.240-1884G>T n.279-1884G>T n.164-1884G>T n.244-1884G>T n.293-1884G>T | |
| 6 | g.16741802C= | CA1612872972 | ATXN1 | c.-615+11431G= (n.-615+11431G=) n.344+11431G= n.188+11431G= n.150+11431G= n.162-1884G= n.295-1884G= n.278+11431G= n.117+8174G= n.159+19496G= n.331-1884G= n.76+11431G= n.195-1884G= c.-644+11431G= (n.-644+11431G=) n.309-1884G= n.194-1884G= n.191-1884G= n.240-1884G= n.279-1884G= n.164-1884G= n.244-1884G= n.293-1884G= | |
| 6 | g.16741802C>G | CA1612872973 | ATXN1 | c.-615+11431G>C (n.-615+11431G>C) n.344+11431G>C n.188+11431G>C n.150+11431G>C n.162-1884G>C n.295-1884G>C n.278+11431G>C n.117+8174G>C n.159+19496G>C n.331-1884G>C n.76+11431G>C n.195-1884G>C c.-644+11431G>C (n.-644+11431G>C) n.309-1884G>C n.194-1884G>C n.191-1884G>C n.240-1884G>C n.279-1884G>C n.164-1884G>C n.244-1884G>C n.293-1884G>C | dbSNP |
| 6 | g.16741802C>T | CA12289781 | ATXN1 | c.-615+11431G>A (n.-615+11431G>A) n.344+11431G>A n.188+11431G>A n.150+11431G>A n.162-1884G>A n.295-1884G>A n.278+11431G>A n.117+8174G>A n.159+19496G>A n.331-1884G>A n.76+11431G>A n.195-1884G>A c.-644+11431G>A (n.-644+11431G>A) n.309-1884G>A n.194-1884G>A n.191-1884G>A n.240-1884G>A n.279-1884G>A n.164-1884G>A n.244-1884G>A n.293-1884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741803T>C | CA2710996210 | ATXN1 | c.-615+11430A>G (n.-615+11430A>G) n.344+11430A>G n.188+11430A>G n.150+11430A>G n.162-1885A>G n.295-1885A>G n.278+11430A>G n.117+8173A>G n.159+19495A>G n.331-1885A>G n.76+11430A>G n.195-1885A>G c.-644+11430A>G (n.-644+11430A>G) n.309-1885A>G n.194-1885A>G n.191-1885A>G n.240-1885A>G n.279-1885A>G n.164-1885A>G n.244-1885A>G n.293-1885A>G | dbSNP |
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| 6 | g.16741805A>T | CA2770134642 | ATXN1 | c.-615+11428T>A (n.-615+11428T>A) n.344+11428T>A n.188+11428T>A n.150+11428T>A n.162-1887T>A n.295-1887T>A n.278+11428T>A n.117+8171T>A n.159+19493T>A n.331-1887T>A n.76+11428T>A n.195-1887T>A c.-644+11428T>A (n.-644+11428T>A) n.309-1887T>A n.194-1887T>A n.191-1887T>A n.240-1887T>A n.279-1887T>A n.164-1887T>A n.244-1887T>A n.293-1887T>A | |
| 6 | g.16741808C>T | CA2770134643 | ATXN1 | c.-615+11425G>A (n.-615+11425G>A) n.344+11425G>A n.188+11425G>A n.150+11425G>A n.162-1890G>A n.295-1890G>A n.278+11425G>A n.117+8168G>A n.159+19490G>A n.331-1890G>A n.76+11425G>A n.195-1890G>A c.-644+11425G>A (n.-644+11425G>A) n.309-1890G>A n.194-1890G>A n.191-1890G>A n.240-1890G>A n.279-1890G>A n.164-1890G>A n.244-1890G>A n.293-1890G>A | |
| 6 | g.16741810G>A | CA822248547 | ATXN1 | c.-615+11423C>T (n.-615+11423C>T) n.344+11423C>T n.188+11423C>T n.150+11423C>T n.162-1892C>T n.295-1892C>T n.278+11423C>T n.117+8166C>T n.159+19488C>T n.331-1892C>T n.76+11423C>T n.195-1892C>T c.-644+11423C>T (n.-644+11423C>T) n.309-1892C>T n.194-1892C>T n.191-1892C>T n.240-1892C>T n.279-1892C>T n.164-1892C>T n.244-1892C>T n.293-1892C>T | dbSNP |
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| 6 | g.16741810G>T | CA2770134644 | ATXN1 | c.-615+11423C>A (n.-615+11423C>A) n.344+11423C>A n.188+11423C>A n.150+11423C>A n.162-1892C>A n.295-1892C>A n.278+11423C>A n.117+8166C>A n.159+19488C>A n.331-1892C>A n.76+11423C>A n.195-1892C>A c.-644+11423C>A (n.-644+11423C>A) n.309-1892C>A n.194-1892C>A n.191-1892C>A n.240-1892C>A n.279-1892C>A n.164-1892C>A n.244-1892C>A n.293-1892C>A | |
| 6 | g.16741812T>A | CA2565374856 | ATXN1 | c.-615+11421A>T (n.-615+11421A>T) n.344+11421A>T n.188+11421A>T n.150+11421A>T n.162-1894A>T n.295-1894A>T n.278+11421A>T n.117+8164A>T n.159+19486A>T n.331-1894A>T n.76+11421A>T n.195-1894A>T c.-644+11421A>T (n.-644+11421A>T) n.309-1894A>T n.194-1894A>T n.191-1894A>T n.240-1894A>T n.279-1894A>T n.164-1894A>T n.244-1894A>T n.293-1894A>T | |
| 6 | g.16741812T>C | CA1612872983 | ATXN1 | c.-615+11421A>G (n.-615+11421A>G) n.344+11421A>G n.188+11421A>G n.150+11421A>G n.162-1894A>G n.295-1894A>G n.278+11421A>G n.117+8164A>G n.159+19486A>G n.331-1894A>G n.76+11421A>G n.195-1894A>G c.-644+11421A>G (n.-644+11421A>G) n.309-1894A>G n.194-1894A>G n.191-1894A>G n.240-1894A>G n.279-1894A>G n.164-1894A>G n.244-1894A>G n.293-1894A>G | dbSNP |
| 6 | g.16741812T= | CA1612872981 | ATXN1 | c.-615+11421A= (n.-615+11421A=) n.344+11421A= n.188+11421A= n.150+11421A= n.162-1894A= n.295-1894A= n.278+11421A= n.117+8164A= n.159+19486A= n.331-1894A= n.76+11421A= n.195-1894A= c.-644+11421A= (n.-644+11421A=) n.309-1894A= n.194-1894A= n.191-1894A= n.240-1894A= n.279-1894A= n.164-1894A= n.244-1894A= n.293-1894A= | |
| 6 | g.16741815_16741830del | CA2555853160 | ATXN1 | c.-615+11403_-615+11418del (n.-615+11403_-615+11418del) n.344+11403_344+11418del n.188+11403_188+11418del n.150+11403_150+11418del n.162-1912_162-1897del n.295-1912_295-1897del n.278+11403_278+11418del n.117+8146_117+8161del n.159+19468_159+19483del n.331-1912_331-1897del n.76+11403_76+11418del n.195-1912_195-1897del c.-644+11403_-644+11418del (n.-644+11403_-644+11418del) n.309-1912_309-1897del n.194-1912_194-1897del n.191-1912_191-1897del n.240-1912_240-1897del n.279-1912_279-1897del n.164-1912_164-1897del n.244-1912_244-1897del n.293-1912_293-1897del | |
| 6 | g.16741821C= | CA1612872986 | ATXN1 | c.-615+11412G= (n.-615+11412G=) n.344+11412G= n.188+11412G= n.150+11412G= n.162-1903G= n.295-1903G= n.278+11412G= n.117+8155G= n.159+19477G= n.331-1903G= n.76+11412G= n.195-1903G= c.-644+11412G= (n.-644+11412G=) n.309-1903G= n.194-1903G= n.191-1903G= n.240-1903G= n.279-1903G= n.164-1903G= n.244-1903G= n.293-1903G= | |
| 6 | g.16741821C>T | CA135361822 | ATXN1 | c.-615+11412G>A (n.-615+11412G>A) n.344+11412G>A n.188+11412G>A n.150+11412G>A n.162-1903G>A n.295-1903G>A n.278+11412G>A n.117+8155G>A n.159+19477G>A n.331-1903G>A n.76+11412G>A n.195-1903G>A c.-644+11412G>A (n.-644+11412G>A) n.309-1903G>A n.194-1903G>A n.191-1903G>A n.240-1903G>A n.279-1903G>A n.164-1903G>A n.244-1903G>A n.293-1903G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741822G>A | CA135361823 | ATXN1 | c.-615+11411C>T (n.-615+11411C>T) n.344+11411C>T n.188+11411C>T n.150+11411C>T n.162-1904C>T n.295-1904C>T n.278+11411C>T n.117+8154C>T n.159+19476C>T n.331-1904C>T n.76+11411C>T n.195-1904C>T c.-644+11411C>T (n.-644+11411C>T) n.309-1904C>T n.194-1904C>T n.191-1904C>T n.240-1904C>T n.279-1904C>T n.164-1904C>T n.244-1904C>T n.293-1904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741822G= | CA1612872988 | ATXN1 | c.-615+11411C= (n.-615+11411C=) n.344+11411C= n.188+11411C= n.150+11411C= n.162-1904C= n.295-1904C= n.278+11411C= n.117+8154C= n.159+19476C= n.331-1904C= n.76+11411C= n.195-1904C= c.-644+11411C= (n.-644+11411C=) n.309-1904C= n.194-1904C= n.191-1904C= n.240-1904C= n.279-1904C= n.164-1904C= n.244-1904C= n.293-1904C= | |
| 6 | g.16741823C= | CA1612872992 | ATXN1 | c.-615+11410G= (n.-615+11410G=) n.344+11410G= n.188+11410G= n.150+11410G= n.162-1905G= n.295-1905G= n.278+11410G= n.117+8153G= n.159+19475G= n.331-1905G= n.76+11410G= n.195-1905G= c.-644+11410G= (n.-644+11410G=) n.309-1905G= n.194-1905G= n.191-1905G= n.240-1905G= n.279-1905G= n.164-1905G= n.244-1905G= n.293-1905G= | |
| 6 | g.16741823C>T | CA1086413031 | ATXN1 | c.-615+11410G>A (n.-615+11410G>A) n.344+11410G>A n.188+11410G>A n.150+11410G>A n.162-1905G>A n.295-1905G>A n.278+11410G>A n.117+8153G>A n.159+19475G>A n.331-1905G>A n.76+11410G>A n.195-1905G>A c.-644+11410G>A (n.-644+11410G>A) n.309-1905G>A n.194-1905G>A n.191-1905G>A n.240-1905G>A n.279-1905G>A n.164-1905G>A n.244-1905G>A n.293-1905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741826G>A | CA135361824 | ATXN1 | c.-615+11407C>T (n.-615+11407C>T) n.344+11407C>T n.188+11407C>T n.150+11407C>T n.162-1908C>T n.295-1908C>T n.278+11407C>T n.117+8150C>T n.159+19472C>T n.331-1908C>T n.76+11407C>T n.195-1908C>T c.-644+11407C>T (n.-644+11407C>T) n.309-1908C>T n.194-1908C>T n.191-1908C>T n.240-1908C>T n.279-1908C>T n.164-1908C>T n.244-1908C>T n.293-1908C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741826G= | CA1612872993 | ATXN1 | c.-615+11407C= (n.-615+11407C=) n.344+11407C= n.188+11407C= n.150+11407C= n.162-1908C= n.295-1908C= n.278+11407C= n.117+8150C= n.159+19472C= n.331-1908C= n.76+11407C= n.195-1908C= c.-644+11407C= (n.-644+11407C=) n.309-1908C= n.194-1908C= n.191-1908C= n.240-1908C= n.279-1908C= n.164-1908C= n.244-1908C= n.293-1908C= | |
| 6 | g.16741827G>A | CA1612872996 | ATXN1 | c.-615+11406C>T (n.-615+11406C>T) n.344+11406C>T n.188+11406C>T n.150+11406C>T n.162-1909C>T n.295-1909C>T n.278+11406C>T n.117+8149C>T n.159+19471C>T n.331-1909C>T n.76+11406C>T n.195-1909C>T c.-644+11406C>T (n.-644+11406C>T) n.309-1909C>T n.194-1909C>T n.191-1909C>T n.240-1909C>T n.279-1909C>T n.164-1909C>T n.244-1909C>T n.293-1909C>T | dbSNP |
| 6 | g.16741827G= | CA1612872995 | ATXN1 | c.-615+11406C= (n.-615+11406C=) n.344+11406C= n.188+11406C= n.150+11406C= n.162-1909C= n.295-1909C= n.278+11406C= n.117+8149C= n.159+19471C= n.331-1909C= n.76+11406C= n.195-1909C= c.-644+11406C= (n.-644+11406C=) n.309-1909C= n.194-1909C= n.191-1909C= n.240-1909C= n.279-1909C= n.164-1909C= n.244-1909C= n.293-1909C= | |
| 6 | g.16741829G>A | CA135361825 | ATXN1 | c.-615+11404C>T (n.-615+11404C>T) n.344+11404C>T n.188+11404C>T n.150+11404C>T n.162-1911C>T n.295-1911C>T n.278+11404C>T n.117+8147C>T n.159+19469C>T n.331-1911C>T n.76+11404C>T n.195-1911C>T c.-644+11404C>T (n.-644+11404C>T) n.309-1911C>T n.194-1911C>T n.191-1911C>T n.240-1911C>T n.279-1911C>T n.164-1911C>T n.244-1911C>T n.293-1911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741829G= | CA1612872998 | ATXN1 | c.-615+11404C= (n.-615+11404C=) n.344+11404C= n.188+11404C= n.150+11404C= n.162-1911C= n.295-1911C= n.278+11404C= n.117+8147C= n.159+19469C= n.331-1911C= n.76+11404C= n.195-1911C= c.-644+11404C= (n.-644+11404C=) n.309-1911C= n.194-1911C= n.191-1911C= n.240-1911C= n.279-1911C= n.164-1911C= n.244-1911C= n.293-1911C= | |
| 6 | g.16741836_16741840delinsTAAAG | CA1612873006 | ATXN1 | c.-615+11393_-615+11397delinsCTTTA (n.-615+11393_-615+11397delinsCTTTA) n.344+11393_344+11397delinsCTTTA n.188+11393_188+11397delinsCTTTA n.150+11393_150+11397delinsCTTTA n.162-1922_162-1918delinsCTTTA n.295-1922_295-1918delinsCTTTA n.278+11393_278+11397delinsCTTTA n.117+8136_117+8140delinsCTTTA n.159+19458_159+19462delinsCTTTA n.331-1922_331-1918delinsCTTTA n.76+11393_76+11397delinsCTTTA n.195-1922_195-1918delinsCTTTA c.-644+11393_-644+11397delinsCTTTA (n.-644+11393_-644+11397delinsCTTTA) n.309-1922_309-1918delinsCTTTA n.194-1922_194-1918delinsCTTTA n.191-1922_191-1918delinsCTTTA n.240-1922_240-1918delinsCTTTA n.279-1922_279-1918delinsCTTTA n.164-1922_164-1918delinsCTTTA n.244-1922_244-1918delinsCTTTA n.293-1922_293-1918delinsCTTTA | |
| 6 | g.16741841_16741844del | CA1612873010 | ATXN1 | c.-615+11393_-615+11396del (n.-615+11393_-615+11396del) n.344+11393_344+11396del n.188+11393_188+11396del n.150+11393_150+11396del n.162-1922_162-1919del n.295-1922_295-1919del n.278+11393_278+11396del n.117+8136_117+8139del n.159+19458_159+19461del n.331-1922_331-1919del n.76+11393_76+11396del n.195-1922_195-1919del c.-644+11393_-644+11396del (n.-644+11393_-644+11396del) n.309-1922_309-1919del n.194-1922_194-1919del n.191-1922_191-1919del n.240-1922_240-1919del n.279-1922_279-1919del n.164-1922_164-1919del n.244-1922_244-1919del n.293-1922_293-1919del | dbSNP |
| 6 | g.16741842A= | CA1612873011 | ATXN1 | c.-615+11391T= (n.-615+11391T=) n.344+11391T= n.188+11391T= n.150+11391T= n.162-1924T= n.295-1924T= n.278+11391T= n.117+8134T= n.159+19456T= n.331-1924T= n.76+11391T= n.195-1924T= c.-644+11391T= (n.-644+11391T=) n.309-1924T= n.194-1924T= n.191-1924T= n.240-1924T= n.279-1924T= n.164-1924T= n.244-1924T= n.293-1924T= | |
| 6 | g.16741842A>G | CA135361826 | ATXN1 | c.-615+11391T>C (n.-615+11391T>C) n.344+11391T>C n.188+11391T>C n.150+11391T>C n.162-1924T>C n.295-1924T>C n.278+11391T>C n.117+8134T>C n.159+19456T>C n.331-1924T>C n.76+11391T>C n.195-1924T>C c.-644+11391T>C (n.-644+11391T>C) n.309-1924T>C n.194-1924T>C n.191-1924T>C n.240-1924T>C n.279-1924T>C n.164-1924T>C n.244-1924T>C n.293-1924T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741845T>C | CA1612873016 | ATXN1 | c.-615+11388A>G (n.-615+11388A>G) n.344+11388A>G n.188+11388A>G n.150+11388A>G n.162-1927A>G n.295-1927A>G n.278+11388A>G n.117+8131A>G n.159+19453A>G n.331-1927A>G n.76+11388A>G n.195-1927A>G c.-644+11388A>G (n.-644+11388A>G) n.309-1927A>G n.194-1927A>G n.191-1927A>G n.240-1927A>G n.279-1927A>G n.164-1927A>G n.244-1927A>G n.293-1927A>G | dbSNP |
| 6 | g.16741845T= | CA1612873015 | ATXN1 | c.-615+11388A= (n.-615+11388A=) n.344+11388A= n.188+11388A= n.150+11388A= n.162-1927A= n.295-1927A= n.278+11388A= n.117+8131A= n.159+19453A= n.331-1927A= n.76+11388A= n.195-1927A= c.-644+11388A= (n.-644+11388A=) n.309-1927A= n.194-1927A= n.191-1927A= n.240-1927A= n.279-1927A= n.164-1927A= n.244-1927A= n.293-1927A= | |
| 6 | g.16741847G>A | CA822248557 | ATXN1 | c.-615+11386C>T (n.-615+11386C>T) n.344+11386C>T n.188+11386C>T n.150+11386C>T n.162-1929C>T n.295-1929C>T n.278+11386C>T n.117+8129C>T n.159+19451C>T n.331-1929C>T n.76+11386C>T n.195-1929C>T c.-644+11386C>T (n.-644+11386C>T) n.309-1929C>T n.194-1929C>T n.191-1929C>T n.240-1929C>T n.279-1929C>T n.164-1929C>T n.244-1929C>T n.293-1929C>T | dbSNP |
| 6 | g.16741847G= | CA1612873021 | ATXN1 | c.-615+11386C= (n.-615+11386C=) n.344+11386C= n.188+11386C= n.150+11386C= n.162-1929C= n.295-1929C= n.278+11386C= n.117+8129C= n.159+19451C= n.331-1929C= n.76+11386C= n.195-1929C= c.-644+11386C= (n.-644+11386C=) n.309-1929C= n.194-1929C= n.191-1929C= n.240-1929C= n.279-1929C= n.164-1929C= n.244-1929C= n.293-1929C= | |
| 6 | g.16741849C>A | CA135361827 | ATXN1 | c.-615+11384G>T (n.-615+11384G>T) n.344+11384G>T n.188+11384G>T n.150+11384G>T n.162-1931G>T n.295-1931G>T n.278+11384G>T n.117+8127G>T n.159+19449G>T n.331-1931G>T n.76+11384G>T n.195-1931G>T c.-644+11384G>T (n.-644+11384G>T) n.309-1931G>T n.194-1931G>T n.191-1931G>T n.240-1931G>T n.279-1931G>T n.164-1931G>T n.244-1931G>T n.293-1931G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741849C= | CA1612873025 | ATXN1 | c.-615+11384G= (n.-615+11384G=) n.344+11384G= n.188+11384G= n.150+11384G= n.162-1931G= n.295-1931G= n.278+11384G= n.117+8127G= n.159+19449G= n.331-1931G= n.76+11384G= n.195-1931G= c.-644+11384G= (n.-644+11384G=) n.309-1931G= n.194-1931G= n.191-1931G= n.240-1931G= n.279-1931G= n.164-1931G= n.244-1931G= n.293-1931G= | |
| 6 | g.16741849C>G | CA2770134645 | ATXN1 | c.-615+11384G>C (n.-615+11384G>C) n.344+11384G>C n.188+11384G>C n.150+11384G>C n.162-1931G>C n.295-1931G>C n.278+11384G>C n.117+8127G>C n.159+19449G>C n.331-1931G>C n.76+11384G>C n.195-1931G>C c.-644+11384G>C (n.-644+11384G>C) n.309-1931G>C n.194-1931G>C n.191-1931G>C n.240-1931G>C n.279-1931G>C n.164-1931G>C n.244-1931G>C n.293-1931G>C | |
| 6 | g.16741851T>A | CA1086413035 | ATXN1 | c.-615+11382A>T (n.-615+11382A>T) n.344+11382A>T n.188+11382A>T n.150+11382A>T n.162-1933A>T n.295-1933A>T n.278+11382A>T n.117+8125A>T n.159+19447A>T n.331-1933A>T n.76+11382A>T n.195-1933A>T c.-644+11382A>T (n.-644+11382A>T) n.309-1933A>T n.194-1933A>T n.191-1933A>T n.240-1933A>T n.279-1933A>T n.164-1933A>T n.244-1933A>T n.293-1933A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741851T= | CA1612873030 | ATXN1 | c.-615+11382A= (n.-615+11382A=) n.344+11382A= n.188+11382A= n.150+11382A= n.162-1933A= n.295-1933A= n.278+11382A= n.117+8125A= n.159+19447A= n.331-1933A= n.76+11382A= n.195-1933A= c.-644+11382A= (n.-644+11382A=) n.309-1933A= n.194-1933A= n.191-1933A= n.240-1933A= n.279-1933A= n.164-1933A= n.244-1933A= n.293-1933A= | |
| 6 | g.16741852C= | CA1612873033 | ATXN1 | c.-615+11381G= (n.-615+11381G=) n.344+11381G= n.188+11381G= n.150+11381G= n.162-1934G= n.295-1934G= n.278+11381G= n.117+8124G= n.159+19446G= n.331-1934G= n.76+11381G= n.195-1934G= c.-644+11381G= (n.-644+11381G=) n.309-1934G= n.194-1934G= n.191-1934G= n.240-1934G= n.279-1934G= n.164-1934G= n.244-1934G= n.293-1934G= | |
| 6 | g.16741852C>T | CA822248561 | ATXN1 | c.-615+11381G>A (n.-615+11381G>A) n.344+11381G>A n.188+11381G>A n.150+11381G>A n.162-1934G>A n.295-1934G>A n.278+11381G>A n.117+8124G>A n.159+19446G>A n.331-1934G>A n.76+11381G>A n.195-1934G>A c.-644+11381G>A (n.-644+11381G>A) n.309-1934G>A n.194-1934G>A n.191-1934G>A n.240-1934G>A n.279-1934G>A n.164-1934G>A n.244-1934G>A n.293-1934G>A | dbSNP |
| 6 | g.16741856C>A | CA1612873037 | ATXN1 | c.-615+11377G>T (n.-615+11377G>T) n.344+11377G>T n.188+11377G>T n.150+11377G>T n.162-1938G>T n.295-1938G>T n.278+11377G>T n.117+8120G>T n.159+19442G>T n.331-1938G>T n.76+11377G>T n.195-1938G>T c.-644+11377G>T (n.-644+11377G>T) n.309-1938G>T n.194-1938G>T n.191-1938G>T n.240-1938G>T n.279-1938G>T n.164-1938G>T n.244-1938G>T n.293-1938G>T | dbSNP |
| 6 | g.16741856C= | CA1612873036 | ATXN1 | c.-615+11377G= (n.-615+11377G=) n.344+11377G= n.188+11377G= n.150+11377G= n.162-1938G= n.295-1938G= n.278+11377G= n.117+8120G= n.159+19442G= n.331-1938G= n.76+11377G= n.195-1938G= c.-644+11377G= (n.-644+11377G=) n.309-1938G= n.194-1938G= n.191-1938G= n.240-1938G= n.279-1938G= n.164-1938G= n.244-1938G= n.293-1938G= | |
| 6 | g.16741856C>G | CA135361828 | ATXN1 | c.-615+11377G>C (n.-615+11377G>C) n.344+11377G>C n.188+11377G>C n.150+11377G>C n.162-1938G>C n.295-1938G>C n.278+11377G>C n.117+8120G>C n.159+19442G>C n.331-1938G>C n.76+11377G>C n.195-1938G>C c.-644+11377G>C (n.-644+11377G>C) n.309-1938G>C n.194-1938G>C n.191-1938G>C n.240-1938G>C n.279-1938G>C n.164-1938G>C n.244-1938G>C n.293-1938G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16741856C>T | CA822248570 | ATXN1 | c.-615+11377G>A (n.-615+11377G>A) n.344+11377G>A n.188+11377G>A n.150+11377G>A n.162-1938G>A n.295-1938G>A n.278+11377G>A n.117+8120G>A n.159+19442G>A n.331-1938G>A n.76+11377G>A n.195-1938G>A c.-644+11377G>A (n.-644+11377G>A) n.309-1938G>A n.194-1938G>A n.191-1938G>A n.240-1938G>A n.279-1938G>A n.164-1938G>A n.244-1938G>A n.293-1938G>A | dbSNP |
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| 6 | g.16741861A>G | CA565758184 | ATXN1 | c.-615+11372T>C (n.-615+11372T>C) n.344+11372T>C n.188+11372T>C n.150+11372T>C n.162-1943T>C n.295-1943T>C n.278+11372T>C n.117+8115T>C n.159+19437T>C n.331-1943T>C n.76+11372T>C n.195-1943T>C c.-644+11372T>C (n.-644+11372T>C) n.309-1943T>C n.194-1943T>C n.191-1943T>C n.240-1943T>C n.279-1943T>C n.164-1943T>C n.244-1943T>C n.293-1943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |