UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16699867C>A | CA1612892908 | ATXN1 | c.-614-41966G>T (n.-614-41966G>T) n.345-32315G>T n.189-41966G>T n.151-41966G>T n.279-41966G>T n.118-41966G>T n.160-32315G>T n.77-41966G>T c.-643-41966G>T (n.-643-41966G>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699867C= | CA1612892907 | ATXN1 | c.-614-41966G= (n.-614-41966G=) n.345-32315G= n.189-41966G= n.151-41966G= n.279-41966G= n.118-41966G= n.160-32315G= n.77-41966G= c.-643-41966G= (n.-643-41966G=) | |
| 6 | g.16699867C>T | CA12182364 | ATXN1 | c.-614-41966G>A (n.-614-41966G>A) n.345-32315G>A n.189-41966G>A n.151-41966G>A n.279-41966G>A n.118-41966G>A n.160-32315G>A n.77-41966G>A c.-643-41966G>A (n.-643-41966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699867_16699868delinsCA | CA1612892909 | ATXN1 | c.-614-41967_-614-41966delinsTG (n.-614-41967_-614-41966delinsTG) n.345-32316_345-32315delinsTG n.189-41967_189-41966delinsTG n.151-41967_151-41966delinsTG n.279-41967_279-41966delinsTG n.118-41967_118-41966delinsTG n.160-32316_160-32315delinsTG n.77-41967_77-41966delinsTG c.-643-41967_-643-41966delinsTG (n.-643-41967_-643-41966delinsTG) | |
| 6 | g.16699868del | CA1612892910 | ATXN1 | c.-614-41967del (n.-614-41967del) n.345-32316del n.189-41967del n.151-41967del n.279-41967del n.118-41967del n.160-32316del n.77-41967del c.-643-41967del (n.-643-41967del) | dbSNP |
| 6 | g.16699868A= | CA1612892912 | ATXN1 | c.-614-41967T= (n.-614-41967T=) n.345-32316T= n.189-41967T= n.151-41967T= n.279-41967T= n.118-41967T= n.160-32316T= n.77-41967T= c.-643-41967T= (n.-643-41967T=) | |
| 6 | g.16699868A>T | CA135357113 | ATXN1 | c.-614-41967T>A (n.-614-41967T>A) n.345-32316T>A n.189-41967T>A n.151-41967T>A n.279-41967T>A n.118-41967T>A n.160-32316T>A n.77-41967T>A c.-643-41967T>A (n.-643-41967T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699868_16699869delinsAT | CA1612892911 | ATXN1 | c.-614-41968_-614-41967delinsAT (n.-614-41968_-614-41967delinsAT) n.345-32317_345-32316delinsAT n.189-41968_189-41967delinsAT n.151-41968_151-41967delinsAT n.279-41968_279-41967delinsAT n.118-41968_118-41967delinsAT n.160-32317_160-32316delinsAT n.77-41968_77-41967delinsAT c.-643-41968_-643-41967delinsAT (n.-643-41968_-643-41967delinsAT) | |
| 6 | g.16699875dup | CA2592709406 | ATXN1 | c.-614-41968dup (n.-614-41968dup) n.345-32317dup n.189-41968dup n.151-41968dup n.279-41968dup n.118-41968dup n.160-32317dup n.77-41968dup c.-643-41968dup (n.-643-41968dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699875del | CA135357114 | ATXN1 | c.-614-41968del (n.-614-41968del) n.345-32317del n.189-41968del n.151-41968del n.279-41968del n.118-41968del n.160-32317del n.77-41968del c.-643-41968del (n.-643-41968del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699873T>C | CA822240819 | ATXN1 | c.-614-41972A>G (n.-614-41972A>G) n.345-32321A>G n.189-41972A>G n.151-41972A>G n.279-41972A>G n.118-41972A>G n.160-32321A>G n.77-41972A>G c.-643-41972A>G (n.-643-41972A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699873T= | CA1612892918 | ATXN1 | c.-614-41972A= (n.-614-41972A=) n.345-32321A= n.189-41972A= n.151-41972A= n.279-41972A= n.118-41972A= n.160-32321A= n.77-41972A= c.-643-41972A= (n.-643-41972A=) | |
| 6 | g.16699875T>A | CA565761826 | ATXN1 | c.-614-41974A>T (n.-614-41974A>T) n.345-32323A>T n.189-41974A>T n.151-41974A>T n.279-41974A>T n.118-41974A>T n.160-32323A>T n.77-41974A>T c.-643-41974A>T (n.-643-41974A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699875T>C | CA822240821 | ATXN1 | c.-614-41974A>G (n.-614-41974A>G) n.345-32323A>G n.189-41974A>G n.151-41974A>G n.279-41974A>G n.118-41974A>G n.160-32323A>G n.77-41974A>G c.-643-41974A>G (n.-643-41974A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699875T= | CA1612892924 | ATXN1 | c.-614-41974A= (n.-614-41974A=) n.345-32323A= n.189-41974A= n.151-41974A= n.279-41974A= n.118-41974A= n.160-32323A= n.77-41974A= c.-643-41974A= (n.-643-41974A=) | |
| 6 | g.16699876A= | CA1612892931 | ATXN1 | c.-614-41975T= (n.-614-41975T=) n.345-32324T= n.189-41975T= n.151-41975T= n.279-41975T= n.118-41975T= n.160-32324T= n.77-41975T= c.-643-41975T= (n.-643-41975T=) | |
| 6 | g.16699876A>C | CA1086394496 | ATXN1 | c.-614-41975T>G (n.-614-41975T>G) n.345-32324T>G n.189-41975T>G n.151-41975T>G n.279-41975T>G n.118-41975T>G n.160-32324T>G n.77-41975T>G c.-643-41975T>G (n.-643-41975T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699877_16699878delinsAT | CA1612892935 | ATXN1 | c.-614-41977_-614-41976delinsAT (n.-614-41977_-614-41976delinsAT) n.345-32326_345-32325delinsAT n.189-41977_189-41976delinsAT n.151-41977_151-41976delinsAT n.279-41977_279-41976delinsAT n.118-41977_118-41976delinsAT n.160-32326_160-32325delinsAT n.77-41977_77-41976delinsAT c.-643-41977_-643-41976delinsAT (n.-643-41977_-643-41976delinsAT) | |
| 6 | g.16699878del | CA135357115 | ATXN1 | c.-614-41977del (n.-614-41977del) n.345-32326del n.189-41977del n.151-41977del n.279-41977del n.118-41977del n.160-32326del n.77-41977del c.-643-41977del (n.-643-41977del) | dbSNP |
| 6 | g.16699878T>C | CA1612892943 | ATXN1 | c.-614-41977A>G (n.-614-41977A>G) n.345-32326A>G n.189-41977A>G n.151-41977A>G n.279-41977A>G n.118-41977A>G n.160-32326A>G n.77-41977A>G c.-643-41977A>G (n.-643-41977A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699878T= | CA1612892940 | ATXN1 | c.-614-41977A= (n.-614-41977A=) n.345-32326A= n.189-41977A= n.151-41977A= n.279-41977A= n.118-41977A= n.160-32326A= n.77-41977A= c.-643-41977A= (n.-643-41977A=) | |
| 6 | g.16699879G>A | CA822240826 | ATXN1 | c.-614-41978C>T (n.-614-41978C>T) n.345-32327C>T n.189-41978C>T n.151-41978C>T n.279-41978C>T n.118-41978C>T n.160-32327C>T n.77-41978C>T c.-643-41978C>T (n.-643-41978C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699879G= | CA1612892944 | ATXN1 | c.-614-41978C= (n.-614-41978C=) n.345-32327C= n.189-41978C= n.151-41978C= n.279-41978C= n.118-41978C= n.160-32327C= n.77-41978C= c.-643-41978C= (n.-643-41978C=) | |
| 6 | g.16699882A= | CA1612892945 | ATXN1 | c.-614-41981T= (n.-614-41981T=) n.345-32330T= n.189-41981T= n.151-41981T= n.279-41981T= n.118-41981T= n.160-32330T= n.77-41981T= c.-643-41981T= (n.-643-41981T=) | |
| 6 | g.16699882A>C | CA135357116 | ATXN1 | c.-614-41981T>G (n.-614-41981T>G) n.345-32330T>G n.189-41981T>G n.151-41981T>G n.279-41981T>G n.118-41981T>G n.160-32330T>G n.77-41981T>G c.-643-41981T>G (n.-643-41981T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699891G>A | CA135357117 | ATXN1 | c.-614-41990C>T (n.-614-41990C>T) n.345-32339C>T n.189-41990C>T n.151-41990C>T n.279-41990C>T n.118-41990C>T n.160-32339C>T n.77-41990C>T c.-643-41990C>T (n.-643-41990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699891G= | CA1612892946 | ATXN1 | c.-614-41990C= (n.-614-41990C=) n.345-32339C= n.189-41990C= n.151-41990C= n.279-41990C= n.118-41990C= n.160-32339C= n.77-41990C= c.-643-41990C= (n.-643-41990C=) | |
| 6 | g.16699892T>A | CA822240829 | ATXN1 | c.-614-41991A>T (n.-614-41991A>T) n.345-32340A>T n.189-41991A>T n.151-41991A>T n.279-41991A>T n.118-41991A>T n.160-32340A>T n.77-41991A>T c.-643-41991A>T (n.-643-41991A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699892T>C | CA1612892947 | ATXN1 | c.-614-41991A>G (n.-614-41991A>G) n.345-32340A>G n.189-41991A>G n.151-41991A>G n.279-41991A>G n.118-41991A>G n.160-32340A>G n.77-41991A>G c.-643-41991A>G (n.-643-41991A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699892T= | CA1612892948 | ATXN1 | c.-614-41991A= (n.-614-41991A=) n.345-32340A= n.189-41991A= n.151-41991A= n.279-41991A= n.118-41991A= n.160-32340A= n.77-41991A= c.-643-41991A= (n.-643-41991A=) | |
| 6 | g.16699897A= | CA1612892950 | ATXN1 | c.-614-41996T= (n.-614-41996T=) n.345-32345T= n.189-41996T= n.151-41996T= n.279-41996T= n.118-41996T= n.160-32345T= n.77-41996T= c.-643-41996T= (n.-643-41996T=) | |
| 6 | g.16699897A>C | CA1612892949 | ATXN1 | c.-614-41996T>G (n.-614-41996T>G) n.345-32345T>G n.189-41996T>G n.151-41996T>G n.279-41996T>G n.118-41996T>G n.160-32345T>G n.77-41996T>G c.-643-41996T>G (n.-643-41996T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699899C>A | CA1612892952 | ATXN1 | c.-614-41998G>T (n.-614-41998G>T) n.345-32347G>T n.189-41998G>T n.151-41998G>T n.279-41998G>T n.118-41998G>T n.160-32347G>T n.77-41998G>T c.-643-41998G>T (n.-643-41998G>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699899C= | CA1612892951 | ATXN1 | c.-614-41998G= (n.-614-41998G=) n.345-32347G= n.189-41998G= n.151-41998G= n.279-41998G= n.118-41998G= n.160-32347G= n.77-41998G= c.-643-41998G= (n.-643-41998G=) | |
| 6 | g.16699903A= | CA1612892953 | ATXN1 | c.-614-42002T= (n.-614-42002T=) n.345-32351T= n.189-42002T= n.151-42002T= n.279-42002T= n.118-42002T= n.160-32351T= n.77-42002T= c.-643-42002T= (n.-643-42002T=) | |
| 6 | g.16699903A>G | CA822240830 | ATXN1 | c.-614-42002T>C (n.-614-42002T>C) n.345-32351T>C n.189-42002T>C n.151-42002T>C n.279-42002T>C n.118-42002T>C n.160-32351T>C n.77-42002T>C c.-643-42002T>C (n.-643-42002T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699907T>C | CA1612892955 | ATXN1 | c.-614-42006A>G (n.-614-42006A>G) n.345-32355A>G n.189-42006A>G n.151-42006A>G n.279-42006A>G n.118-42006A>G n.160-32355A>G n.77-42006A>G c.-643-42006A>G (n.-643-42006A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699907T= | CA1612892954 | ATXN1 | c.-614-42006A= (n.-614-42006A=) n.345-32355A= n.189-42006A= n.151-42006A= n.279-42006A= n.118-42006A= n.160-32355A= n.77-42006A= c.-643-42006A= (n.-643-42006A=) | |
| 6 | g.16699908A= | CA1612892957 | ATXN1 | c.-614-42007T= (n.-614-42007T=) n.345-32356T= n.189-42007T= n.151-42007T= n.279-42007T= n.118-42007T= n.160-32356T= n.77-42007T= c.-643-42007T= (n.-643-42007T=) | |
| 6 | g.16699908A>G | CA135357118 | ATXN1 | c.-614-42007T>C (n.-614-42007T>C) n.345-32356T>C n.189-42007T>C n.151-42007T>C n.279-42007T>C n.118-42007T>C n.160-32356T>C n.77-42007T>C c.-643-42007T>C (n.-643-42007T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699909C>A | CA1612892958 | ATXN1 | c.-614-42008G>T (n.-614-42008G>T) n.345-32357G>T n.189-42008G>T n.151-42008G>T n.279-42008G>T n.118-42008G>T n.160-32357G>T n.77-42008G>T c.-643-42008G>T (n.-643-42008G>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699909C= | CA1612892959 | ATXN1 | c.-614-42008G= (n.-614-42008G=) n.345-32357G= n.189-42008G= n.151-42008G= n.279-42008G= n.118-42008G= n.160-32357G= n.77-42008G= c.-643-42008G= (n.-643-42008G=) | |
| 6 | g.16699913G>A | CA822240831 | ATXN1 | c.-614-42012C>T (n.-614-42012C>T) n.345-32361C>T n.189-42012C>T n.151-42012C>T n.279-42012C>T n.118-42012C>T n.160-32361C>T n.77-42012C>T c.-643-42012C>T (n.-643-42012C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699913G= | CA1612892960 | ATXN1 | c.-614-42012C= (n.-614-42012C=) n.345-32361C= n.189-42012C= n.151-42012C= n.279-42012C= n.118-42012C= n.160-32361C= n.77-42012C= c.-643-42012C= (n.-643-42012C=) | |
| 6 | g.16699916T>C | CA1612892962 | ATXN1 | c.-614-42015A>G (n.-614-42015A>G) n.345-32364A>G n.189-42015A>G n.151-42015A>G n.279-42015A>G n.118-42015A>G n.160-32364A>G n.77-42015A>G c.-643-42015A>G (n.-643-42015A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699916T= | CA1612892961 | ATXN1 | c.-614-42015A= (n.-614-42015A=) n.345-32364A= n.189-42015A= n.151-42015A= n.279-42015A= n.118-42015A= n.160-32364A= n.77-42015A= c.-643-42015A= (n.-643-42015A=) | |
| 6 | g.16699917T>C | CA822240833 | ATXN1 | c.-614-42016A>G (n.-614-42016A>G) n.345-32365A>G n.189-42016A>G n.151-42016A>G n.279-42016A>G n.118-42016A>G n.160-32365A>G n.77-42016A>G c.-643-42016A>G (n.-643-42016A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699917T= | CA1612892963 | ATXN1 | c.-614-42016A= (n.-614-42016A=) n.345-32365A= n.189-42016A= n.151-42016A= n.279-42016A= n.118-42016A= n.160-32365A= n.77-42016A= c.-643-42016A= (n.-643-42016A=) | |
| 6 | g.16699917_16699918delinsTA | CA1612892964 | ATXN1 | c.-614-42017_-614-42016delinsTA (n.-614-42017_-614-42016delinsTA) n.345-32366_345-32365delinsTA n.189-42017_189-42016delinsTA n.151-42017_151-42016delinsTA n.279-42017_279-42016delinsTA n.118-42017_118-42016delinsTA n.160-32366_160-32365delinsTA n.77-42017_77-42016delinsTA c.-643-42017_-643-42016delinsTA (n.-643-42017_-643-42016delinsTA) | |
| 6 | g.16699923del | CA1086394509 | ATXN1 | c.-614-42017del (n.-614-42017del) n.345-32366del n.189-42017del n.151-42017del n.279-42017del n.118-42017del n.160-32366del n.77-42017del c.-643-42017del (n.-643-42017del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699922A= | CA1612892965 | ATXN1 | c.-614-42021T= (n.-614-42021T=) n.345-32370T= n.189-42021T= n.151-42021T= n.279-42021T= n.118-42021T= n.160-32370T= n.77-42021T= c.-643-42021T= (n.-643-42021T=) | |
| 6 | g.16699922A>G | CA822240835 | ATXN1 | c.-614-42021T>C (n.-614-42021T>C) n.345-32370T>C n.189-42021T>C n.151-42021T>C n.279-42021T>C n.118-42021T>C n.160-32370T>C n.77-42021T>C c.-643-42021T>C (n.-643-42021T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16699931C>T | CA2710953940 | ATXN1 | c.-614-42030G>A (n.-614-42030G>A) n.345-32379G>A n.189-42030G>A n.151-42030G>A n.279-42030G>A n.118-42030G>A n.160-32379G>A n.77-42030G>A c.-643-42030G>A (n.-643-42030G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16699936_16699937delinsTC | CA1612892966 | ATXN1 | c.-614-42036_-614-42035delinsGA (n.-614-42036_-614-42035delinsGA) n.345-32385_345-32384delinsGA n.189-42036_189-42035delinsGA n.151-42036_151-42035delinsGA n.279-42036_279-42035delinsGA n.118-42036_118-42035delinsGA n.160-32385_160-32384delinsGA n.77-42036_77-42035delinsGA c.-643-42036_-643-42035delinsGA (n.-643-42036_-643-42035delinsGA) | |
| 6 | g.16699937C>T | CA2710953941 | ATXN1 | c.-614-42036G>A (n.-614-42036G>A) n.345-32385G>A n.189-42036G>A n.151-42036G>A n.279-42036G>A n.118-42036G>A n.160-32385G>A n.77-42036G>A c.-643-42036G>A (n.-643-42036G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16699938del | CA1612892967 | ATXN1 | c.-614-42036del (n.-614-42036del) n.345-32385del n.189-42036del n.151-42036del n.279-42036del n.118-42036del n.160-32385del n.77-42036del c.-643-42036del (n.-643-42036del) | dbSNP |
| 6 | g.16699938C>A | CA2571883919 | ATXN1 | c.-614-42037G>T (n.-614-42037G>T) n.345-32386G>T n.189-42037G>T n.151-42037G>T n.279-42037G>T n.118-42037G>T n.160-32386G>T n.77-42037G>T c.-643-42037G>T (n.-643-42037G>T) | |
| 6 | g.16699938C= | CA1612892968 | ATXN1 | c.-614-42037G= (n.-614-42037G=) n.345-32386G= n.189-42037G= n.151-42037G= n.279-42037G= n.118-42037G= n.160-32386G= n.77-42037G= c.-643-42037G= (n.-643-42037G=) | |
| 6 | g.16699938C>T | CA135357119 | ATXN1 | c.-614-42037G>A (n.-614-42037G>A) n.345-32386G>A n.189-42037G>A n.151-42037G>A n.279-42037G>A n.118-42037G>A n.160-32386G>A n.77-42037G>A c.-643-42037G>A (n.-643-42037G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699939G>A | CA135357120 | ATXN1 | c.-614-42038C>T (n.-614-42038C>T) n.345-32387C>T n.189-42038C>T n.151-42038C>T n.279-42038C>T n.118-42038C>T n.160-32387C>T n.77-42038C>T c.-643-42038C>T (n.-643-42038C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699939G>C | CA822240839 | ATXN1 | c.-614-42038C>G (n.-614-42038C>G) n.345-32387C>G n.189-42038C>G n.151-42038C>G n.279-42038C>G n.118-42038C>G n.160-32387C>G n.77-42038C>G c.-643-42038C>G (n.-643-42038C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699939G= | CA1612892969 | ATXN1 | c.-614-42038C= (n.-614-42038C=) n.345-32387C= n.189-42038C= n.151-42038C= n.279-42038C= n.118-42038C= n.160-32387C= n.77-42038C= c.-643-42038C= (n.-643-42038C=) | |
| 6 | g.16699944G>A | CA1612892971 | ATXN1 | c.-614-42043C>T (n.-614-42043C>T) n.345-32392C>T n.189-42043C>T n.151-42043C>T n.279-42043C>T n.118-42043C>T n.160-32392C>T n.77-42043C>T c.-643-42043C>T (n.-643-42043C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699944G= | CA1612892970 | ATXN1 | c.-614-42043C= (n.-614-42043C=) n.345-32392C= n.189-42043C= n.151-42043C= n.279-42043C= n.118-42043C= n.160-32392C= n.77-42043C= c.-643-42043C= (n.-643-42043C=) | |
| 6 | g.16699950A>G | CA2770133672 | ATXN1 | c.-614-42049T>C (n.-614-42049T>C) n.345-32398T>C n.189-42049T>C n.151-42049T>C n.279-42049T>C n.118-42049T>C n.160-32398T>C n.77-42049T>C c.-643-42049T>C (n.-643-42049T>C) | |
| 6 | g.16699954C= | CA1612892972 | ATXN1 | c.-614-42053G= (n.-614-42053G=) n.345-32402G= n.189-42053G= n.151-42053G= n.279-42053G= n.118-42053G= n.160-32402G= n.77-42053G= c.-643-42053G= (n.-643-42053G=) | |
| 6 | g.16699954C>T | CA1612892973 | ATXN1 | c.-614-42053G>A (n.-614-42053G>A) n.345-32402G>A n.189-42053G>A n.151-42053G>A n.279-42053G>A n.118-42053G>A n.160-32402G>A n.77-42053G>A c.-643-42053G>A (n.-643-42053G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16699965A= | CA1612892974 | ATXN1 | c.-614-42064T= (n.-614-42064T=) n.345-32413T= n.189-42064T= n.151-42064T= n.279-42064T= n.118-42064T= n.160-32413T= n.77-42064T= c.-643-42064T= (n.-643-42064T=) | |
| 6 | g.16699965A>G | CA1612892975 | ATXN1 | c.-614-42064T>C (n.-614-42064T>C) n.345-32413T>C n.189-42064T>C n.151-42064T>C n.279-42064T>C n.118-42064T>C n.160-32413T>C n.77-42064T>C c.-643-42064T>C (n.-643-42064T>C) | dbSNP |