UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16699769_16699773delinsCTGAG | CA1612892798 | ATXN1 | c.-614-41872_-614-41868delinsCTCAG (n.-614-41872_-614-41868delinsCTCAG) n.345-32221_345-32217delinsCTCAG n.189-41872_189-41868delinsCTCAG n.151-41872_151-41868delinsCTCAG n.279-41872_279-41868delinsCTCAG n.118-41872_118-41868delinsCTCAG n.160-32221_160-32217delinsCTCAG n.77-41872_77-41868delinsCTCAG c.-643-41872_-643-41868delinsCTCAG (n.-643-41872_-643-41868delinsCTCAG) | |
| 6 | g.16699771_16699774del | CA135357099 | ATXN1 | c.-614-41872_-614-41869del (n.-614-41872_-614-41869del) n.345-32221_345-32218del n.189-41872_189-41869del n.151-41872_151-41869del n.279-41872_279-41869del n.118-41872_118-41869del n.160-32221_160-32218del n.77-41872_77-41869del c.-643-41872_-643-41869del (n.-643-41872_-643-41869del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699772A= | CA1612892804 | ATXN1 | c.-614-41871T= (n.-614-41871T=) n.345-32220T= n.189-41871T= n.151-41871T= n.279-41871T= n.118-41871T= n.160-32220T= n.77-41871T= c.-643-41871T= (n.-643-41871T=) | |
| 6 | g.16699772A>G | CA135357100 | ATXN1 | c.-614-41871T>C (n.-614-41871T>C) n.345-32220T>C n.189-41871T>C n.151-41871T>C n.279-41871T>C n.118-41871T>C n.160-32220T>C n.77-41871T>C c.-643-41871T>C (n.-643-41871T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699773G>A | CA565761808 | ATXN1 | c.-614-41872C>T (n.-614-41872C>T) n.345-32221C>T n.189-41872C>T n.151-41872C>T n.279-41872C>T n.118-41872C>T n.160-32221C>T n.77-41872C>T c.-643-41872C>T (n.-643-41872C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699773G>C | CA1086394456 | ATXN1 | c.-614-41872C>G (n.-614-41872C>G) n.345-32221C>G n.189-41872C>G n.151-41872C>G n.279-41872C>G n.118-41872C>G n.160-32221C>G n.77-41872C>G c.-643-41872C>G (n.-643-41872C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699773G= | CA1612892807 | ATXN1 | c.-614-41872C= (n.-614-41872C=) n.345-32221C= n.189-41872C= n.151-41872C= n.279-41872C= n.118-41872C= n.160-32221C= n.77-41872C= c.-643-41872C= (n.-643-41872C=) | |
| 6 | g.16699774T>C | CA1086394457 | ATXN1 | c.-614-41873A>G (n.-614-41873A>G) n.345-32222A>G n.189-41873A>G n.151-41873A>G n.279-41873A>G n.118-41873A>G n.160-32222A>G n.77-41873A>G c.-643-41873A>G (n.-643-41873A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699774T= | CA1612892809 | ATXN1 | c.-614-41873A= (n.-614-41873A=) n.345-32222A= n.189-41873A= n.151-41873A= n.279-41873A= n.118-41873A= n.160-32222A= n.77-41873A= c.-643-41873A= (n.-643-41873A=) | |
| 6 | g.16699776A= | CA1612892810 | ATXN1 | c.-614-41875T= (n.-614-41875T=) n.345-32224T= n.189-41875T= n.151-41875T= n.279-41875T= n.118-41875T= n.160-32224T= n.77-41875T= c.-643-41875T= (n.-643-41875T=) | |
| 6 | g.16699776A>G | CA135357101 | ATXN1 | c.-614-41875T>C (n.-614-41875T>C) n.345-32224T>C n.189-41875T>C n.151-41875T>C n.279-41875T>C n.118-41875T>C n.160-32224T>C n.77-41875T>C c.-643-41875T>C (n.-643-41875T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699780T>C | CA2710953935 | ATXN1 | c.-614-41879A>G (n.-614-41879A>G) n.345-32228A>G n.189-41879A>G n.151-41879A>G n.279-41879A>G n.118-41879A>G n.160-32228A>G n.77-41879A>G c.-643-41879A>G (n.-643-41879A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699781C= | CA1612892811 | ATXN1 | c.-614-41880G= (n.-614-41880G=) n.345-32229G= n.189-41880G= n.151-41880G= n.279-41880G= n.118-41880G= n.160-32229G= n.77-41880G= c.-643-41880G= (n.-643-41880G=) | |
| 6 | g.16699781C>G | CA1612892812 | ATXN1 | c.-614-41880G>C (n.-614-41880G>C) n.345-32229G>C n.189-41880G>C n.151-41880G>C n.279-41880G>C n.118-41880G>C n.160-32229G>C n.77-41880G>C c.-643-41880G>C (n.-643-41880G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16699784C= | CA1612892813 | ATXN1 | c.-614-41883G= (n.-614-41883G=) n.345-32232G= n.189-41883G= n.151-41883G= n.279-41883G= n.118-41883G= n.160-32232G= n.77-41883G= c.-643-41883G= (n.-643-41883G=) | |
| 6 | g.16699785T>C | CA822240806 | ATXN1 | c.-614-41884A>G (n.-614-41884A>G) n.345-32233A>G n.189-41884A>G n.151-41884A>G n.279-41884A>G n.118-41884A>G n.160-32233A>G n.77-41884A>G c.-643-41884A>G (n.-643-41884A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699785T= | CA1612892816 | ATXN1 | c.-614-41884A= (n.-614-41884A=) n.345-32233A= n.189-41884A= n.151-41884A= n.279-41884A= n.118-41884A= n.160-32233A= n.77-41884A= c.-643-41884A= (n.-643-41884A=) | |
| 6 | g.16699788_16699789dup | CA135357102 | ATXN1 | c.-614-41885_-614-41884dup (n.-614-41885_-614-41884dup) n.345-32234_345-32233dup n.189-41885_189-41884dup n.151-41885_151-41884dup n.279-41885_279-41884dup n.118-41885_118-41884dup n.160-32234_160-32233dup n.77-41885_77-41884dup c.-643-41885_-643-41884dup (n.-643-41885_-643-41884dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699786G>C | CA135357103 | ATXN1 | c.-614-41885C>G (n.-614-41885C>G) n.345-32234C>G n.189-41885C>G n.151-41885C>G n.279-41885C>G n.118-41885C>G n.160-32234C>G n.77-41885C>G c.-643-41885C>G (n.-643-41885C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699786G= | CA1612892819 | ATXN1 | c.-614-41885C= (n.-614-41885C=) n.345-32234C= n.189-41885C= n.151-41885C= n.279-41885C= n.118-41885C= n.160-32234C= n.77-41885C= c.-643-41885C= (n.-643-41885C=) | |
| 6 | g.16699788G>A | CA2770133670 | ATXN1 | c.-614-41887C>T (n.-614-41887C>T) n.345-32236C>T n.189-41887C>T n.151-41887C>T n.279-41887C>T n.118-41887C>T n.160-32236C>T n.77-41887C>T c.-643-41887C>T (n.-643-41887C>T) | |
| 6 | g.16699791C= | CA1612892820 | ATXN1 | c.-614-41890G= (n.-614-41890G=) n.345-32239G= n.189-41890G= n.151-41890G= n.279-41890G= n.118-41890G= n.160-32239G= n.77-41890G= c.-643-41890G= (n.-643-41890G=) | |
| 6 | g.16699791C>G | CA2517994046 | ATXN1 | c.-614-41890G>C (n.-614-41890G>C) n.345-32239G>C n.189-41890G>C n.151-41890G>C n.279-41890G>C n.118-41890G>C n.160-32239G>C n.77-41890G>C c.-643-41890G>C (n.-643-41890G>C) | |
| 6 | g.16699791C>T | CA565761813 | ATXN1 | c.-614-41890G>A (n.-614-41890G>A) n.345-32239G>A n.189-41890G>A n.151-41890G>A n.279-41890G>A n.118-41890G>A n.160-32239G>A n.77-41890G>A c.-643-41890G>A (n.-643-41890G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.16699792C= | CA1612892822 | ATXN1 | c.-614-41891G= (n.-614-41891G=) n.345-32240G= n.189-41891G= n.151-41891G= n.279-41891G= n.118-41891G= n.160-32240G= n.77-41891G= c.-643-41891G= (n.-643-41891G=) | |
| 6 | g.16699792C>G | CA1086394460 | ATXN1 | c.-614-41891G>C (n.-614-41891G>C) n.345-32240G>C n.189-41891G>C n.151-41891G>C n.279-41891G>C n.118-41891G>C n.160-32240G>C n.77-41891G>C c.-643-41891G>C (n.-643-41891G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699792C>T | CA135357104 | ATXN1 | c.-614-41891G>A (n.-614-41891G>A) n.345-32240G>A n.189-41891G>A n.151-41891G>A n.279-41891G>A n.118-41891G>A n.160-32240G>A n.77-41891G>A c.-643-41891G>A (n.-643-41891G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699794T>C | CA135357105 | ATXN1 | c.-614-41893A>G (n.-614-41893A>G) n.345-32242A>G n.189-41893A>G n.151-41893A>G n.279-41893A>G n.118-41893A>G n.160-32242A>G n.77-41893A>G c.-643-41893A>G (n.-643-41893A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699794T= | CA1612892833 | ATXN1 | c.-614-41893A= (n.-614-41893A=) n.345-32242A= n.189-41893A= n.151-41893A= n.279-41893A= n.118-41893A= n.160-32242A= n.77-41893A= c.-643-41893A= (n.-643-41893A=) | |
| 6 | g.16699795A= | CA1612892836 | ATXN1 | c.-614-41894T= (n.-614-41894T=) n.345-32243T= n.189-41894T= n.151-41894T= n.279-41894T= n.118-41894T= n.160-32243T= n.77-41894T= c.-643-41894T= (n.-643-41894T=) | |
| 6 | g.16699795A>T | CA1086394468 | ATXN1 | c.-614-41894T>A (n.-614-41894T>A) n.345-32243T>A n.189-41894T>A n.151-41894T>A n.279-41894T>A n.118-41894T>A n.160-32243T>A n.77-41894T>A c.-643-41894T>A (n.-643-41894T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699796G>C | CA1086394472 | ATXN1 | c.-614-41895C>G (n.-614-41895C>G) n.345-32244C>G n.189-41895C>G n.151-41895C>G n.279-41895C>G n.118-41895C>G n.160-32244C>G n.77-41895C>G c.-643-41895C>G (n.-643-41895C>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699796G= | CA1612892837 | ATXN1 | c.-614-41895C= (n.-614-41895C=) n.345-32244C= n.189-41895C= n.151-41895C= n.279-41895C= n.118-41895C= n.160-32244C= n.77-41895C= c.-643-41895C= (n.-643-41895C=) | |
| 6 | g.16699798A= | CA1612892838 | ATXN1 | c.-614-41897T= (n.-614-41897T=) n.345-32246T= n.189-41897T= n.151-41897T= n.279-41897T= n.118-41897T= n.160-32246T= n.77-41897T= c.-643-41897T= (n.-643-41897T=) | |
| 6 | g.16699798A>G | CA822240808 | ATXN1 | c.-614-41897T>C (n.-614-41897T>C) n.345-32246T>C n.189-41897T>C n.151-41897T>C n.279-41897T>C n.118-41897T>C n.160-32246T>C n.77-41897T>C c.-643-41897T>C (n.-643-41897T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699816C>T | CA2770133671 | ATXN1 | c.-614-41915G>A (n.-614-41915G>A) n.345-32264G>A n.189-41915G>A n.151-41915G>A n.279-41915G>A n.118-41915G>A n.160-32264G>A n.77-41915G>A c.-643-41915G>A (n.-643-41915G>A) | |
| 6 | g.16699824A= | CA1612892839 | ATXN1 | c.-614-41923T= (n.-614-41923T=) n.345-32272T= n.189-41923T= n.151-41923T= n.279-41923T= n.118-41923T= n.160-32272T= n.77-41923T= c.-643-41923T= (n.-643-41923T=) | |
| 6 | g.16699824A>G | CA135357106 | ATXN1 | c.-614-41923T>C (n.-614-41923T>C) n.345-32272T>C n.189-41923T>C n.151-41923T>C n.279-41923T>C n.118-41923T>C n.160-32272T>C n.77-41923T>C c.-643-41923T>C (n.-643-41923T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699826C= | CA1612892841 | ATXN1 | c.-614-41925G= (n.-614-41925G=) n.345-32274G= n.189-41925G= n.151-41925G= n.279-41925G= n.118-41925G= n.160-32274G= n.77-41925G= c.-643-41925G= (n.-643-41925G=) | |
| 6 | g.16699826C>T | CA135357107 | ATXN1 | c.-614-41925G>A (n.-614-41925G>A) n.345-32274G>A n.189-41925G>A n.151-41925G>A n.279-41925G>A n.118-41925G>A n.160-32274G>A n.77-41925G>A c.-643-41925G>A (n.-643-41925G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16699827G>A | CA135357108 | ATXN1 | c.-614-41926C>T (n.-614-41926C>T) n.345-32275C>T n.189-41926C>T n.151-41926C>T n.279-41926C>T n.118-41926C>T n.160-32275C>T n.77-41926C>T c.-643-41926C>T (n.-643-41926C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.16699827G= | CA1612892856 | ATXN1 | c.-614-41926C= (n.-614-41926C=) n.345-32275C= n.189-41926C= n.151-41926C= n.279-41926C= n.118-41926C= n.160-32275C= n.77-41926C= c.-643-41926C= (n.-643-41926C=) | |
| 6 | g.16699829G>A | CA135357109 | ATXN1 | c.-614-41928C>T (n.-614-41928C>T) n.345-32277C>T n.189-41928C>T n.151-41928C>T n.279-41928C>T n.118-41928C>T n.160-32277C>T n.77-41928C>T c.-643-41928C>T (n.-643-41928C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699829G>C | CA2581542863 | ATXN1 | c.-614-41928C>G (n.-614-41928C>G) n.345-32277C>G n.189-41928C>G n.151-41928C>G n.279-41928C>G n.118-41928C>G n.160-32277C>G n.77-41928C>G c.-643-41928C>G (n.-643-41928C>G) | |
| 6 | g.16699829G= | CA1612892864 | ATXN1 | c.-614-41928C= (n.-614-41928C=) n.345-32277C= n.189-41928C= n.151-41928C= n.279-41928C= n.118-41928C= n.160-32277C= n.77-41928C= c.-643-41928C= (n.-643-41928C=) | |
| 6 | g.16699829G>T | CA2581542864 | ATXN1 | c.-614-41928C>A (n.-614-41928C>A) n.345-32277C>A n.189-41928C>A n.151-41928C>A n.279-41928C>A n.118-41928C>A n.160-32277C>A n.77-41928C>A c.-643-41928C>A (n.-643-41928C>A) | |
| 6 | g.16699830G>C | CA822240811 | ATXN1 | c.-614-41929C>G (n.-614-41929C>G) n.345-32278C>G n.189-41929C>G n.151-41929C>G n.279-41929C>G n.118-41929C>G n.160-32278C>G n.77-41929C>G c.-643-41929C>G (n.-643-41929C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699830G= | CA1612892865 | ATXN1 | c.-614-41929C= (n.-614-41929C=) n.345-32278C= n.189-41929C= n.151-41929C= n.279-41929C= n.118-41929C= n.160-32278C= n.77-41929C= c.-643-41929C= (n.-643-41929C=) | |
| 6 | g.16699832C>A | CA2515336458 | ATXN1 | c.-614-41931G>T (n.-614-41931G>T) n.345-32280G>T n.189-41931G>T n.151-41931G>T n.279-41931G>T n.118-41931G>T n.160-32280G>T n.77-41931G>T c.-643-41931G>T (n.-643-41931G>T) | |
| 6 | g.16699834A= | CA1612892867 | ATXN1 | c.-614-41933T= (n.-614-41933T=) n.345-32282T= n.189-41933T= n.151-41933T= n.279-41933T= n.118-41933T= n.160-32282T= n.77-41933T= c.-643-41933T= (n.-643-41933T=) | |
| 6 | g.16699834A>C | CA1612892869 | ATXN1 | c.-614-41933T>G (n.-614-41933T>G) n.345-32282T>G n.189-41933T>G n.151-41933T>G n.279-41933T>G n.118-41933T>G n.160-32282T>G n.77-41933T>G c.-643-41933T>G (n.-643-41933T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699841T>C | CA1612892874 | ATXN1 | c.-614-41940A>G (n.-614-41940A>G) n.345-32289A>G n.189-41940A>G n.151-41940A>G n.279-41940A>G n.118-41940A>G n.160-32289A>G n.77-41940A>G c.-643-41940A>G (n.-643-41940A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699841T= | CA1612892872 | ATXN1 | c.-614-41940A= (n.-614-41940A=) n.345-32289A= n.189-41940A= n.151-41940A= n.279-41940A= n.118-41940A= n.160-32289A= n.77-41940A= c.-643-41940A= (n.-643-41940A=) | |
| 6 | g.16699844A= | CA1612892881 | ATXN1 | c.-614-41943T= (n.-614-41943T=) n.345-32292T= n.189-41943T= n.151-41943T= n.279-41943T= n.118-41943T= n.160-32292T= n.77-41943T= c.-643-41943T= (n.-643-41943T=) | |
| 6 | g.16699844A>G | CA135357110 | ATXN1 | c.-614-41943T>C (n.-614-41943T>C) n.345-32292T>C n.189-41943T>C n.151-41943T>C n.279-41943T>C n.118-41943T>C n.160-32292T>C n.77-41943T>C c.-643-41943T>C (n.-643-41943T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699845C>A | CA565761820 | ATXN1 | c.-614-41944G>T (n.-614-41944G>T) n.345-32293G>T n.189-41944G>T n.151-41944G>T n.279-41944G>T n.118-41944G>T n.160-32293G>T n.77-41944G>T c.-643-41944G>T (n.-643-41944G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699845C= | CA1612892886 | ATXN1 | c.-614-41944G= (n.-614-41944G=) n.345-32293G= n.189-41944G= n.151-41944G= n.279-41944G= n.118-41944G= n.160-32293G= n.77-41944G= c.-643-41944G= (n.-643-41944G=) | |
| 6 | g.16699850T>C | CA1086394483 | ATXN1 | c.-614-41949A>G (n.-614-41949A>G) n.345-32298A>G n.189-41949A>G n.151-41949A>G n.279-41949A>G n.118-41949A>G n.160-32298A>G n.77-41949A>G c.-643-41949A>G (n.-643-41949A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699850T= | CA1612892888 | ATXN1 | c.-614-41949A= (n.-614-41949A=) n.345-32298A= n.189-41949A= n.151-41949A= n.279-41949A= n.118-41949A= n.160-32298A= n.77-41949A= c.-643-41949A= (n.-643-41949A=) | |
| 6 | g.16699856T>C | CA822240813 | ATXN1 | c.-614-41955A>G (n.-614-41955A>G) n.345-32304A>G n.189-41955A>G n.151-41955A>G n.279-41955A>G n.118-41955A>G n.160-32304A>G n.77-41955A>G c.-643-41955A>G (n.-643-41955A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699856T= | CA1612892893 | ATXN1 | c.-614-41955A= (n.-614-41955A=) n.345-32304A= n.189-41955A= n.151-41955A= n.279-41955A= n.118-41955A= n.160-32304A= n.77-41955A= c.-643-41955A= (n.-643-41955A=) | |
| 6 | g.16699861C>T | CA2546596594 | ATXN1 | c.-614-41960G>A (n.-614-41960G>A) n.345-32309G>A n.189-41960G>A n.151-41960G>A n.279-41960G>A n.118-41960G>A n.160-32309G>A n.77-41960G>A c.-643-41960G>A (n.-643-41960G>A) | |
| 6 | g.16699863C>A | CA822240815 | ATXN1 | c.-614-41962G>T (n.-614-41962G>T) n.345-32311G>T n.189-41962G>T n.151-41962G>T n.279-41962G>T n.118-41962G>T n.160-32311G>T n.77-41962G>T c.-643-41962G>T (n.-643-41962G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699863C= | CA1612892896 | ATXN1 | c.-614-41962G= (n.-614-41962G=) n.345-32311G= n.189-41962G= n.151-41962G= n.279-41962G= n.118-41962G= n.160-32311G= n.77-41962G= c.-643-41962G= (n.-643-41962G=) | |
| 6 | g.16699863C>T | CA135357111 | ATXN1 | c.-614-41962G>A (n.-614-41962G>A) n.345-32311G>A n.189-41962G>A n.151-41962G>A n.279-41962G>A n.118-41962G>A n.160-32311G>A n.77-41962G>A c.-643-41962G>A (n.-643-41962G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699864G>A | CA135357112 | ATXN1 | c.-614-41963C>T (n.-614-41963C>T) n.345-32312C>T n.189-41963C>T n.151-41963C>T n.279-41963C>T n.118-41963C>T n.160-32312C>T n.77-41963C>T c.-643-41963C>T (n.-643-41963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699864G= | CA1612892901 | ATXN1 | c.-614-41963C= (n.-614-41963C=) n.345-32312C= n.189-41963C= n.151-41963C= n.279-41963C= n.118-41963C= n.160-32312C= n.77-41963C= c.-643-41963C= (n.-643-41963C=) | |
| 6 | g.16699867C>A | CA1612892908 | ATXN1 | c.-614-41966G>T (n.-614-41966G>T) n.345-32315G>T n.189-41966G>T n.151-41966G>T n.279-41966G>T n.118-41966G>T n.160-32315G>T n.77-41966G>T c.-643-41966G>T (n.-643-41966G>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699867C= | CA1612892907 | ATXN1 | c.-614-41966G= (n.-614-41966G=) n.345-32315G= n.189-41966G= n.151-41966G= n.279-41966G= n.118-41966G= n.160-32315G= n.77-41966G= c.-643-41966G= (n.-643-41966G=) | |
| 6 | g.16699867C>T | CA12182364 | ATXN1 | c.-614-41966G>A (n.-614-41966G>A) n.345-32315G>A n.189-41966G>A n.151-41966G>A n.279-41966G>A n.118-41966G>A n.160-32315G>A n.77-41966G>A c.-643-41966G>A (n.-643-41966G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699867_16699868delinsCA | CA1612892909 | ATXN1 | c.-614-41967_-614-41966delinsTG (n.-614-41967_-614-41966delinsTG) n.345-32316_345-32315delinsTG n.189-41967_189-41966delinsTG n.151-41967_151-41966delinsTG n.279-41967_279-41966delinsTG n.118-41967_118-41966delinsTG n.160-32316_160-32315delinsTG n.77-41967_77-41966delinsTG c.-643-41967_-643-41966delinsTG (n.-643-41967_-643-41966delinsTG) | |
| 6 | g.16699868del | CA1612892910 | ATXN1 | c.-614-41967del (n.-614-41967del) n.345-32316del n.189-41967del n.151-41967del n.279-41967del n.118-41967del n.160-32316del n.77-41967del c.-643-41967del (n.-643-41967del) | dbSNP |
| 6 | g.16699868A= | CA1612892912 | ATXN1 | c.-614-41967T= (n.-614-41967T=) n.345-32316T= n.189-41967T= n.151-41967T= n.279-41967T= n.118-41967T= n.160-32316T= n.77-41967T= c.-643-41967T= (n.-643-41967T=) | |
| 6 | g.16699868A>T | CA135357113 | ATXN1 | c.-614-41967T>A (n.-614-41967T>A) n.345-32316T>A n.189-41967T>A n.151-41967T>A n.279-41967T>A n.118-41967T>A n.160-32316T>A n.77-41967T>A c.-643-41967T>A (n.-643-41967T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699868_16699869delinsAT | CA1612892911 | ATXN1 | c.-614-41968_-614-41967delinsAT (n.-614-41968_-614-41967delinsAT) n.345-32317_345-32316delinsAT n.189-41968_189-41967delinsAT n.151-41968_151-41967delinsAT n.279-41968_279-41967delinsAT n.118-41968_118-41967delinsAT n.160-32317_160-32316delinsAT n.77-41968_77-41967delinsAT c.-643-41968_-643-41967delinsAT (n.-643-41968_-643-41967delinsAT) | |
| 6 | g.16699875dup | CA2592709406 | ATXN1 | c.-614-41968dup (n.-614-41968dup) n.345-32317dup n.189-41968dup n.151-41968dup n.279-41968dup n.118-41968dup n.160-32317dup n.77-41968dup c.-643-41968dup (n.-643-41968dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699875del | CA135357114 | ATXN1 | c.-614-41968del (n.-614-41968del) n.345-32317del n.189-41968del n.151-41968del n.279-41968del n.118-41968del n.160-32317del n.77-41968del c.-643-41968del (n.-643-41968del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |