UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16699691_16699693del | CA822240790 | ATXN1 | c.-614-41789_-614-41787del (n.-614-41789_-614-41787del) n.345-32138_345-32136del n.189-41789_189-41787del n.151-41789_151-41787del n.279-41789_279-41787del n.118-41789_118-41787del n.160-32138_160-32136del n.77-41789_77-41787del c.-643-41789_-643-41787del (n.-643-41789_-643-41787del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699697T>C | CA1612892683 | ATXN1 | c.-614-41796A>G (n.-614-41796A>G) n.345-32145A>G n.189-41796A>G n.151-41796A>G n.279-41796A>G n.118-41796A>G n.160-32145A>G n.77-41796A>G c.-643-41796A>G (n.-643-41796A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699697T= | CA1612892684 | ATXN1 | c.-614-41796A= (n.-614-41796A=) n.345-32145A= n.189-41796A= n.151-41796A= n.279-41796A= n.118-41796A= n.160-32145A= n.77-41796A= c.-643-41796A= (n.-643-41796A=) | |
| 6 | g.16699699G>C | CA822240791 | ATXN1 | c.-614-41798C>G (n.-614-41798C>G) n.345-32147C>G n.189-41798C>G n.151-41798C>G n.279-41798C>G n.118-41798C>G n.160-32147C>G n.77-41798C>G c.-643-41798C>G (n.-643-41798C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699699G= | CA1612892685 | ATXN1 | c.-614-41798C= (n.-614-41798C=) n.345-32147C= n.189-41798C= n.151-41798C= n.279-41798C= n.118-41798C= n.160-32147C= n.77-41798C= c.-643-41798C= (n.-643-41798C=) | |
| 6 | g.16699705A= | CA1612892691 | ATXN1 | c.-614-41804T= (n.-614-41804T=) n.345-32153T= n.189-41804T= n.151-41804T= n.279-41804T= n.118-41804T= n.160-32153T= n.77-41804T= c.-643-41804T= (n.-643-41804T=) | |
| 6 | g.16699705A>G | CA822240793 | ATXN1 | c.-614-41804T>C (n.-614-41804T>C) n.345-32153T>C n.189-41804T>C n.151-41804T>C n.279-41804T>C n.118-41804T>C n.160-32153T>C n.77-41804T>C c.-643-41804T>C (n.-643-41804T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699706T>C | CA565761797 | ATXN1 | c.-614-41805A>G (n.-614-41805A>G) n.345-32154A>G n.189-41805A>G n.151-41805A>G n.279-41805A>G n.118-41805A>G n.160-32154A>G n.77-41805A>G c.-643-41805A>G (n.-643-41805A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699706T= | CA1612892692 | ATXN1 | c.-614-41805A= (n.-614-41805A=) n.345-32154A= n.189-41805A= n.151-41805A= n.279-41805A= n.118-41805A= n.160-32154A= n.77-41805A= c.-643-41805A= (n.-643-41805A=) | |
| 6 | g.16699710C= | CA1612892694 | ATXN1 | c.-614-41809G= (n.-614-41809G=) n.345-32158G= n.189-41809G= n.151-41809G= n.279-41809G= n.118-41809G= n.160-32158G= n.77-41809G= c.-643-41809G= (n.-643-41809G=) | |
| 6 | g.16699710C>T | CA135357092 | ATXN1 | c.-614-41809G>A (n.-614-41809G>A) n.345-32158G>A n.189-41809G>A n.151-41809G>A n.279-41809G>A n.118-41809G>A n.160-32158G>A n.77-41809G>A c.-643-41809G>A (n.-643-41809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699710_16699711delinsCG | CA1612892697 | ATXN1 | c.-614-41810_-614-41809delinsCG (n.-614-41810_-614-41809delinsCG) n.345-32159_345-32158delinsCG n.189-41810_189-41809delinsCG n.151-41810_151-41809delinsCG n.279-41810_279-41809delinsCG n.118-41810_118-41809delinsCG n.160-32159_160-32158delinsCG n.77-41810_77-41809delinsCG c.-643-41810_-643-41809delinsCG (n.-643-41810_-643-41809delinsCG) | |
| 6 | g.16699711del | CA1612892703 | ATXN1 | c.-614-41810del (n.-614-41810del) n.345-32159del n.189-41810del n.151-41810del n.279-41810del n.118-41810del n.160-32159del n.77-41810del c.-643-41810del (n.-643-41810del) | dbSNP |
| 6 | g.16699711G>A | CA135357093 | ATXN1 | c.-614-41810C>T (n.-614-41810C>T) n.345-32159C>T n.189-41810C>T n.151-41810C>T n.279-41810C>T n.118-41810C>T n.160-32159C>T n.77-41810C>T c.-643-41810C>T (n.-643-41810C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699711G= | CA1612892700 | ATXN1 | c.-614-41810C= (n.-614-41810C=) n.345-32159C= n.189-41810C= n.151-41810C= n.279-41810C= n.118-41810C= n.160-32159C= n.77-41810C= c.-643-41810C= (n.-643-41810C=) | |
| 6 | g.16699711G>T | CA822240797 | ATXN1 | c.-614-41810C>A (n.-614-41810C>A) n.345-32159C>A n.189-41810C>A n.151-41810C>A n.279-41810C>A n.118-41810C>A n.160-32159C>A n.77-41810C>A c.-643-41810C>A (n.-643-41810C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699716A= | CA1612892708 | ATXN1 | c.-614-41815T= (n.-614-41815T=) n.345-32164T= n.189-41815T= n.151-41815T= n.279-41815T= n.118-41815T= n.160-32164T= n.77-41815T= c.-643-41815T= (n.-643-41815T=) | |
| 6 | g.16699716A>C | CA822240801 | ATXN1 | c.-614-41815T>G (n.-614-41815T>G) n.345-32164T>G n.189-41815T>G n.151-41815T>G n.279-41815T>G n.118-41815T>G n.160-32164T>G n.77-41815T>G c.-643-41815T>G (n.-643-41815T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699716A>G | CA822240800 | ATXN1 | c.-614-41815T>C (n.-614-41815T>C) n.345-32164T>C n.189-41815T>C n.151-41815T>C n.279-41815T>C n.118-41815T>C n.160-32164T>C n.77-41815T>C c.-643-41815T>C (n.-643-41815T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16699717C= | CA1612892711 | ATXN1 | c.-614-41816G= (n.-614-41816G=) n.345-32165G= n.189-41816G= n.151-41816G= n.279-41816G= n.118-41816G= n.160-32165G= n.77-41816G= c.-643-41816G= (n.-643-41816G=) | |
| 6 | g.16699717C>T | CA1612892713 | ATXN1 | c.-614-41816G>A (n.-614-41816G>A) n.345-32165G>A n.189-41816G>A n.151-41816G>A n.279-41816G>A n.118-41816G>A n.160-32165G>A n.77-41816G>A c.-643-41816G>A (n.-643-41816G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16699718C= | CA1612892716 | ATXN1 | c.-614-41817G= (n.-614-41817G=) n.345-32166G= n.189-41817G= n.151-41817G= n.279-41817G= n.118-41817G= n.160-32166G= n.77-41817G= c.-643-41817G= (n.-643-41817G=) | |
| 6 | g.16699718C>T | CA12411624 | ATXN1 | c.-614-41817G>A (n.-614-41817G>A) n.345-32166G>A n.189-41817G>A n.151-41817G>A n.279-41817G>A n.118-41817G>A n.160-32166G>A n.77-41817G>A c.-643-41817G>A (n.-643-41817G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699719T>C | CA1086394444 | ATXN1 | c.-614-41818A>G (n.-614-41818A>G) n.345-32167A>G n.189-41818A>G n.151-41818A>G n.279-41818A>G n.118-41818A>G n.160-32167A>G n.77-41818A>G c.-643-41818A>G (n.-643-41818A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699719T= | CA1612892718 | ATXN1 | c.-614-41818A= (n.-614-41818A=) n.345-32167A= n.189-41818A= n.151-41818A= n.279-41818A= n.118-41818A= n.160-32167A= n.77-41818A= c.-643-41818A= (n.-643-41818A=) | |
| 6 | g.16699720C>A | CA2770133668 | ATXN1 | c.-614-41819G>T (n.-614-41819G>T) n.345-32168G>T n.189-41819G>T n.151-41819G>T n.279-41819G>T n.118-41819G>T n.160-32168G>T n.77-41819G>T c.-643-41819G>T (n.-643-41819G>T) | |
| 6 | g.16699721A= | CA1612892722 | ATXN1 | c.-614-41820T= (n.-614-41820T=) n.345-32169T= n.189-41820T= n.151-41820T= n.279-41820T= n.118-41820T= n.160-32169T= n.77-41820T= c.-643-41820T= (n.-643-41820T=) | |
| 6 | g.16699721A>C | CA135357094 | ATXN1 | c.-614-41820T>G (n.-614-41820T>G) n.345-32169T>G n.189-41820T>G n.151-41820T>G n.279-41820T>G n.118-41820T>G n.160-32169T>G n.77-41820T>G c.-643-41820T>G (n.-643-41820T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699723C= | CA1612892726 | ATXN1 | c.-614-41822G= (n.-614-41822G=) n.345-32171G= n.189-41822G= n.151-41822G= n.279-41822G= n.118-41822G= n.160-32171G= n.77-41822G= c.-643-41822G= (n.-643-41822G=) | |
| 6 | g.16699723C>T | CA135357095 | ATXN1 | c.-614-41822G>A (n.-614-41822G>A) n.345-32171G>A n.189-41822G>A n.151-41822G>A n.279-41822G>A n.118-41822G>A n.160-32171G>A n.77-41822G>A c.-643-41822G>A (n.-643-41822G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699725A= | CA1612892733 | ATXN1 | c.-614-41824T= (n.-614-41824T=) n.345-32173T= n.189-41824T= n.151-41824T= n.279-41824T= n.118-41824T= n.160-32173T= n.77-41824T= c.-643-41824T= (n.-643-41824T=) | |
| 6 | g.16699725A>G | CA1612892736 | ATXN1 | c.-614-41824T>C (n.-614-41824T>C) n.345-32173T>C n.189-41824T>C n.151-41824T>C n.279-41824T>C n.118-41824T>C n.160-32173T>C n.77-41824T>C c.-643-41824T>C (n.-643-41824T>C) | dbSNP |
| 6 | g.16699728T>A | CA2543590001 | ATXN1 | c.-614-41827A>T (n.-614-41827A>T) n.345-32176A>T n.189-41827A>T n.151-41827A>T n.279-41827A>T n.118-41827A>T n.160-32176A>T n.77-41827A>T c.-643-41827A>T (n.-643-41827A>T) | |
| 6 | g.16699731T>C | CA565761800 | ATXN1 | c.-614-41830A>G (n.-614-41830A>G) n.345-32179A>G n.189-41830A>G n.151-41830A>G n.279-41830A>G n.118-41830A>G n.160-32179A>G n.77-41830A>G c.-643-41830A>G (n.-643-41830A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699731T= | CA1612892750 | ATXN1 | c.-614-41830A= (n.-614-41830A=) n.345-32179A= n.189-41830A= n.151-41830A= n.279-41830A= n.118-41830A= n.160-32179A= n.77-41830A= c.-643-41830A= (n.-643-41830A=) | |
| 6 | g.16699737T>C | CA565761802 | ATXN1 | c.-614-41836A>G (n.-614-41836A>G) n.345-32185A>G n.189-41836A>G n.151-41836A>G n.279-41836A>G n.118-41836A>G n.160-32185A>G n.77-41836A>G c.-643-41836A>G (n.-643-41836A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699737T= | CA1612892754 | ATXN1 | c.-614-41836A= (n.-614-41836A=) n.345-32185A= n.189-41836A= n.151-41836A= n.279-41836A= n.118-41836A= n.160-32185A= n.77-41836A= c.-643-41836A= (n.-643-41836A=) | |
| 6 | g.16699740C= | CA1612892756 | ATXN1 | c.-614-41839G= (n.-614-41839G=) n.345-32188G= n.189-41839G= n.151-41839G= n.279-41839G= n.118-41839G= n.160-32188G= n.77-41839G= c.-643-41839G= (n.-643-41839G=) | |
| 6 | g.16699740C>T | CA1612892757 | ATXN1 | c.-614-41839G>A (n.-614-41839G>A) n.345-32188G>A n.189-41839G>A n.151-41839G>A n.279-41839G>A n.118-41839G>A n.160-32188G>A n.77-41839G>A c.-643-41839G>A (n.-643-41839G>A) | dbSNP |
| 6 | g.16699741C= | CA1612892761 | ATXN1 | c.-614-41840G= (n.-614-41840G=) n.345-32189G= n.189-41840G= n.151-41840G= n.279-41840G= n.118-41840G= n.160-32189G= n.77-41840G= c.-643-41840G= (n.-643-41840G=) | |
| 6 | g.16699741C>T | CA822240803 | ATXN1 | c.-614-41840G>A (n.-614-41840G>A) n.345-32189G>A n.189-41840G>A n.151-41840G>A n.279-41840G>A n.118-41840G>A n.160-32189G>A n.77-41840G>A c.-643-41840G>A (n.-643-41840G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699746T>G | CA2710953921 | ATXN1 | c.-614-41845A>C (n.-614-41845A>C) n.345-32194A>C n.189-41845A>C n.151-41845A>C n.279-41845A>C n.118-41845A>C n.160-32194A>C n.77-41845A>C c.-643-41845A>C (n.-643-41845A>C) | dbSNP |
| 6 | g.16699752G= | CA1612892765 | ATXN1 | c.-614-41851C= (n.-614-41851C=) n.345-32200C= n.189-41851C= n.151-41851C= n.279-41851C= n.118-41851C= n.160-32200C= n.77-41851C= c.-643-41851C= (n.-643-41851C=) | |
| 6 | g.16699752G>T | CA135357096 | ATXN1 | c.-614-41851C>A (n.-614-41851C>A) n.345-32200C>A n.189-41851C>A n.151-41851C>A n.279-41851C>A n.118-41851C>A n.160-32200C>A n.77-41851C>A c.-643-41851C>A (n.-643-41851C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699753T>C | CA1612892770 | ATXN1 | c.-614-41852A>G (n.-614-41852A>G) n.345-32201A>G n.189-41852A>G n.151-41852A>G n.279-41852A>G n.118-41852A>G n.160-32201A>G n.77-41852A>G c.-643-41852A>G (n.-643-41852A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699753T= | CA1612892768 | ATXN1 | c.-614-41852A= (n.-614-41852A=) n.345-32201A= n.189-41852A= n.151-41852A= n.279-41852A= n.118-41852A= n.160-32201A= n.77-41852A= c.-643-41852A= (n.-643-41852A=) | |
| 6 | g.16699754C>G | CA2770133669 | ATXN1 | c.-614-41853G>C (n.-614-41853G>C) n.345-32202G>C n.189-41853G>C n.151-41853G>C n.279-41853G>C n.118-41853G>C n.160-32202G>C n.77-41853G>C c.-643-41853G>C (n.-643-41853G>C) | |
| 6 | g.16699757A>G | CA2521704686 | ATXN1 | c.-614-41856T>C (n.-614-41856T>C) n.345-32205T>C n.189-41856T>C n.151-41856T>C n.279-41856T>C n.118-41856T>C n.160-32205T>C n.77-41856T>C c.-643-41856T>C (n.-643-41856T>C) | |
| 6 | g.16699761G>A | CA565761804 | ATXN1 | c.-614-41860C>T (n.-614-41860C>T) n.345-32209C>T n.189-41860C>T n.151-41860C>T n.279-41860C>T n.118-41860C>T n.160-32209C>T n.77-41860C>T c.-643-41860C>T (n.-643-41860C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699761G= | CA1612892787 | ATXN1 | c.-614-41860C= (n.-614-41860C=) n.345-32209C= n.189-41860C= n.151-41860C= n.279-41860C= n.118-41860C= n.160-32209C= n.77-41860C= c.-643-41860C= (n.-643-41860C=) | |
| 6 | g.16699762C= | CA1612892790 | ATXN1 | c.-614-41861G= (n.-614-41861G=) n.345-32210G= n.189-41861G= n.151-41861G= n.279-41861G= n.118-41861G= n.160-32210G= n.77-41861G= c.-643-41861G= (n.-643-41861G=) | |
| 6 | g.16699762C>T | CA135357097 | ATXN1 | c.-614-41861G>A (n.-614-41861G>A) n.345-32210G>A n.189-41861G>A n.151-41861G>A n.279-41861G>A n.118-41861G>A n.160-32210G>A n.77-41861G>A c.-643-41861G>A (n.-643-41861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699763A= | CA1612892793 | ATXN1 | c.-614-41862T= (n.-614-41862T=) n.345-32211T= n.189-41862T= n.151-41862T= n.279-41862T= n.118-41862T= n.160-32211T= n.77-41862T= c.-643-41862T= (n.-643-41862T=) | |
| 6 | g.16699763A>C | CA1612892796 | ATXN1 | c.-614-41862T>G (n.-614-41862T>G) n.345-32211T>G n.189-41862T>G n.151-41862T>G n.279-41862T>G n.118-41862T>G n.160-32211T>G n.77-41862T>G c.-643-41862T>G (n.-643-41862T>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699763A>G | CA135357098 | ATXN1 | c.-614-41862T>C (n.-614-41862T>C) n.345-32211T>C n.189-41862T>C n.151-41862T>C n.279-41862T>C n.118-41862T>C n.160-32211T>C n.77-41862T>C c.-643-41862T>C (n.-643-41862T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699769_16699773delinsCTGAG | CA1612892798 | ATXN1 | c.-614-41872_-614-41868delinsCTCAG (n.-614-41872_-614-41868delinsCTCAG) n.345-32221_345-32217delinsCTCAG n.189-41872_189-41868delinsCTCAG n.151-41872_151-41868delinsCTCAG n.279-41872_279-41868delinsCTCAG n.118-41872_118-41868delinsCTCAG n.160-32221_160-32217delinsCTCAG n.77-41872_77-41868delinsCTCAG c.-643-41872_-643-41868delinsCTCAG (n.-643-41872_-643-41868delinsCTCAG) | |
| 6 | g.16699771_16699774del | CA135357099 | ATXN1 | c.-614-41872_-614-41869del (n.-614-41872_-614-41869del) n.345-32221_345-32218del n.189-41872_189-41869del n.151-41872_151-41869del n.279-41872_279-41869del n.118-41872_118-41869del n.160-32221_160-32218del n.77-41872_77-41869del c.-643-41872_-643-41869del (n.-643-41872_-643-41869del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699771G>A | CA1612892802 | ATXN1 | c.-614-41870C>T (n.-614-41870C>T) n.345-32219C>T n.189-41870C>T n.151-41870C>T n.279-41870C>T n.118-41870C>T n.160-32219C>T n.77-41870C>T c.-643-41870C>T (n.-643-41870C>T) | dbSNP |
| 6 | g.16699771G= | CA1612892801 | ATXN1 | c.-614-41870C= (n.-614-41870C=) n.345-32219C= n.189-41870C= n.151-41870C= n.279-41870C= n.118-41870C= n.160-32219C= n.77-41870C= c.-643-41870C= (n.-643-41870C=) | |
| 6 | g.16699772A= | CA1612892804 | ATXN1 | c.-614-41871T= (n.-614-41871T=) n.345-32220T= n.189-41871T= n.151-41871T= n.279-41871T= n.118-41871T= n.160-32220T= n.77-41871T= c.-643-41871T= (n.-643-41871T=) | |
| 6 | g.16699772A>G | CA135357100 | ATXN1 | c.-614-41871T>C (n.-614-41871T>C) n.345-32220T>C n.189-41871T>C n.151-41871T>C n.279-41871T>C n.118-41871T>C n.160-32220T>C n.77-41871T>C c.-643-41871T>C (n.-643-41871T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699773G>A | CA565761808 | ATXN1 | c.-614-41872C>T (n.-614-41872C>T) n.345-32221C>T n.189-41872C>T n.151-41872C>T n.279-41872C>T n.118-41872C>T n.160-32221C>T n.77-41872C>T c.-643-41872C>T (n.-643-41872C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699773G>C | CA1086394456 | ATXN1 | c.-614-41872C>G (n.-614-41872C>G) n.345-32221C>G n.189-41872C>G n.151-41872C>G n.279-41872C>G n.118-41872C>G n.160-32221C>G n.77-41872C>G c.-643-41872C>G (n.-643-41872C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699773G= | CA1612892807 | ATXN1 | c.-614-41872C= (n.-614-41872C=) n.345-32221C= n.189-41872C= n.151-41872C= n.279-41872C= n.118-41872C= n.160-32221C= n.77-41872C= c.-643-41872C= (n.-643-41872C=) | |
| 6 | g.16699774T>C | CA1086394457 | ATXN1 | c.-614-41873A>G (n.-614-41873A>G) n.345-32222A>G n.189-41873A>G n.151-41873A>G n.279-41873A>G n.118-41873A>G n.160-32222A>G n.77-41873A>G c.-643-41873A>G (n.-643-41873A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699774T= | CA1612892809 | ATXN1 | c.-614-41873A= (n.-614-41873A=) n.345-32222A= n.189-41873A= n.151-41873A= n.279-41873A= n.118-41873A= n.160-32222A= n.77-41873A= c.-643-41873A= (n.-643-41873A=) | |
| 6 | g.16699776A= | CA1612892810 | ATXN1 | c.-614-41875T= (n.-614-41875T=) n.345-32224T= n.189-41875T= n.151-41875T= n.279-41875T= n.118-41875T= n.160-32224T= n.77-41875T= c.-643-41875T= (n.-643-41875T=) | |
| 6 | g.16699776A>G | CA135357101 | ATXN1 | c.-614-41875T>C (n.-614-41875T>C) n.345-32224T>C n.189-41875T>C n.151-41875T>C n.279-41875T>C n.118-41875T>C n.160-32224T>C n.77-41875T>C c.-643-41875T>C (n.-643-41875T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699780T>C | CA2710953935 | ATXN1 | c.-614-41879A>G (n.-614-41879A>G) n.345-32228A>G n.189-41879A>G n.151-41879A>G n.279-41879A>G n.118-41879A>G n.160-32228A>G n.77-41879A>G c.-643-41879A>G (n.-643-41879A>G) | dbSNP |
| 6 | g.16699781C= | CA1612892811 | ATXN1 | c.-614-41880G= (n.-614-41880G=) n.345-32229G= n.189-41880G= n.151-41880G= n.279-41880G= n.118-41880G= n.160-32229G= n.77-41880G= c.-643-41880G= (n.-643-41880G=) | |
| 6 | g.16699781C>G | CA1612892812 | ATXN1 | c.-614-41880G>C (n.-614-41880G>C) n.345-32229G>C n.189-41880G>C n.151-41880G>C n.279-41880G>C n.118-41880G>C n.160-32229G>C n.77-41880G>C c.-643-41880G>C (n.-643-41880G>C) | dbSNP |
| 6 | g.16699784C= | CA1612892813 | ATXN1 | c.-614-41883G= (n.-614-41883G=) n.345-32232G= n.189-41883G= n.151-41883G= n.279-41883G= n.118-41883G= n.160-32232G= n.77-41883G= c.-643-41883G= (n.-643-41883G=) | |
| 6 | g.16699785T>C | CA822240806 | ATXN1 | c.-614-41884A>G (n.-614-41884A>G) n.345-32233A>G n.189-41884A>G n.151-41884A>G n.279-41884A>G n.118-41884A>G n.160-32233A>G n.77-41884A>G c.-643-41884A>G (n.-643-41884A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699785T= | CA1612892816 | ATXN1 | c.-614-41884A= (n.-614-41884A=) n.345-32233A= n.189-41884A= n.151-41884A= n.279-41884A= n.118-41884A= n.160-32233A= n.77-41884A= c.-643-41884A= (n.-643-41884A=) | |
| 6 | g.16699788_16699789dup | CA135357102 | ATXN1 | c.-614-41885_-614-41884dup (n.-614-41885_-614-41884dup) n.345-32234_345-32233dup n.189-41885_189-41884dup n.151-41885_151-41884dup n.279-41885_279-41884dup n.118-41885_118-41884dup n.160-32234_160-32233dup n.77-41885_77-41884dup c.-643-41885_-643-41884dup (n.-643-41885_-643-41884dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699786G>C | CA135357103 | ATXN1 | c.-614-41885C>G (n.-614-41885C>G) n.345-32234C>G n.189-41885C>G n.151-41885C>G n.279-41885C>G n.118-41885C>G n.160-32234C>G n.77-41885C>G c.-643-41885C>G (n.-643-41885C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16699786G= | CA1612892819 | ATXN1 | c.-614-41885C= (n.-614-41885C=) n.345-32234C= n.189-41885C= n.151-41885C= n.279-41885C= n.118-41885C= n.160-32234C= n.77-41885C= c.-643-41885C= (n.-643-41885C=) | |
| 6 | g.16699788G>A | CA2770133670 | ATXN1 | c.-614-41887C>T (n.-614-41887C>T) n.345-32236C>T n.189-41887C>T n.151-41887C>T n.279-41887C>T n.118-41887C>T n.160-32236C>T n.77-41887C>T c.-643-41887C>T (n.-643-41887C>T) | |
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| 6 | g.16699791C>T | CA565761813 | ATXN1 | c.-614-41890G>A (n.-614-41890G>A) n.345-32239G>A n.189-41890G>A n.151-41890G>A n.279-41890G>A n.118-41890G>A n.160-32239G>A n.77-41890G>A c.-643-41890G>A (n.-643-41890G>A) | dbSNP gnomAD v2 |