Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166303280A>CCA429909969SCN9Ac.711T>G (p.Ala237=)
n.1066T>G
n.82T>G
c.306T>G (p.Ala102=)
n.244T>G
c.324T>G (p.Ala108=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1025T>G
2g.166303280A>GCA429909970SCN9Ac.711T>C (p.Ala237=)
n.1066T>C
n.82T>C
c.306T>C (p.Ala102=)
n.244T>C
c.324T>C (p.Ala108=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1025T>C
2g.166303280A>TCA429909971SCN9Ac.711T>A (p.Ala237=)
n.1066T>A
n.82T>A
c.306T>A (p.Ala102=)
n.244T>A
c.324T>A (p.Ala108=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1025T>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303281G>ACA349093202SCN9Ac.710C>T (p.Ala237Val)
n.1065C>T
n.81C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.243C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1024C>T
2g.166303281G>CCA349093204SCN9Ac.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1065C>G
n.81C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.243C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1024C>G
2g.166303281G>TCA349093205SCN9Ac.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1065C>A
n.81C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.243C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1024C>A
2g.166303282C>ACA349093208SCN9Ac.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1064G>T
n.80G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.242G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1023G>T
2g.166303282C>GCA349093209SCN9Ac.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1064G>C
n.80G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.242G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1023G>C
2g.166303282C>TCA349093211SCN9Ac.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1064G>A
n.80G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.242G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1023G>A
2g.166303283C>ACA429909972SCN9Ac.708G>T (p.Gly236=)
n.1063G>T
n.79G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
n.241G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.1022G>T
2g.166303283C=CA1304976496SCN9Ac.708G= (p.Gly236=)
n.1063G=
n.79G=
c.303G= (p.Gly101=)
n.241G=
c.321G= (p.Gly107=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.1022G=
2g.166303283C>GCA429909973SCN9Ac.708G>C (p.Gly236=)
n.1063G>C
n.79G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
n.241G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.1022G>C
2g.166303283C>TCA429909974SCN9Ac.708G>A (p.Gly236=)
n.1063G>A
n.79G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
n.241G>A
c.321G>A (p.Gly107=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303284C>ACA349093214SCN9Ac.707G>T (p.Gly236Val)
n.1062G>T
n.78G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.240G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1021G>T
2g.166303284C>GCA349093216SCN9Ac.707G>C (p.Gly236Ala)
n.1062G>C
n.78G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.240G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1021G>C
2g.166303284C>TCA349093217SCN9Ac.707G>A (p.Gly236Glu)
n.1062G>A
n.78G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.240G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1021G>A
2g.166303285C>ACA349093218SCN9Ac.706G>T (p.Gly236Trp)
n.1061G>T
n.77G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
n.239G>T
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1020G>T
2g.166303285C=CA1304976497SCN9Ac.706G= (p.Gly236=)
n.1061G=
n.77G=
c.301G= (p.Gly101=)
n.239G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.1020G=
2g.166303285C>GCA349093226SCN9Ac.706G>C (p.Gly236Arg)
n.1061G>C
n.77G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.239G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1020G>C
2g.166303285C>TCA349093221SCN9Ac.706G>A (p.Gly236Arg)
n.1061G>A
n.77G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.239G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303286T>ACA429909975SCN9Ac.705A>T (p.Val235=)
n.1060A>T
n.76A>T
c.300A>T (p.Val100=)
n.238A>T
c.318A>T (p.Val106=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.1019A>T
2g.166303286T>CCA429909976SCN9Ac.705A>G (p.Val235=)
n.1060A>G
n.76A>G
c.300A>G (p.Val100=)
n.238A>G
c.318A>G (p.Val106=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.1019A>G
2g.166303286T>GCA429909977SCN9Ac.705A>C (p.Val235=)
n.1060A>C
n.76A>C
c.300A>C (p.Val100=)
n.238A>C
c.318A>C (p.Val106=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.1019A>C
2g.166303287A>CCA349093229SCN9Ac.704T>G (p.Val235Gly)
n.1059T>G
n.75T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.237T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.1018T>G
2g.166303287A>GCA349093235SCN9Ac.704T>C (p.Val235Ala)
n.1059T>C
n.75T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.237T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1018T>C
 ClinVar
2g.166303287A>TCA349093238SCN9Ac.704T>A (p.Val235Glu)
n.1059T>A
n.75T>A
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.237T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1018T>A
2g.166303288C>ACA349093240SCN9Ac.703G>T (p.Val235Leu)
n.1058G>T
n.74G>T
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.236G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.1017G>T
2g.166303288C>GCA349093242SCN9Ac.703G>C (p.Val235Leu)
n.1058G>C
n.74G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.236G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1017G>C
2g.166303288C>TCA349093244SCN9Ac.703G>A (p.Val235Ile)
n.1058G>A
n.74G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.236G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1017G>A
2g.166303289A>CCA349093247SCN9Ac.702T>G (p.Ile234Met)
n.1057T>G
n.73T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.235T>G
c.315T>G (p.Ile105Met)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.1016T>G
2g.166303289A>GCA429909978SCN9Ac.702T>C (p.Ile234=)
n.1057T>C
n.73T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
n.235T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.1016T>C
2g.166303289A>TCA429909979SCN9Ac.702T>A (p.Ile234=)
n.1057T>A
n.73T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
n.235T>A
c.315T>A (p.Ile105=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.1016T>A
2g.166303290A=CA1304976498SCN9Ac.701T= (p.Ile234=)
n.1056T=
n.72T=
c.296T= (p.Ile99=)
n.234T=
c.314T= (p.Ile105=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.1015T=
2g.166303290A>CCA349093250SCN9Ac.701T>G (p.Ile234Ser)
n.1056T>G
n.72T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.234T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1015T>G
2g.166303290A>GCA349093253SCN9Ac.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1056T>C
n.72T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.234T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1015T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303290A>TCA349093255SCN9Ac.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1056T>A
n.72T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.234T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1015T>A
2g.166303291T>ACA349093257SCN9Ac.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1055A>T
n.71A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.233A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.1014A>T
2g.166303291T>CCA349093259SCN9Ac.700A>G (p.Ile234Val)
n.1055A>G
n.71A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.233A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.1014A>G
2g.166303291T>GCA349093261SCN9Ac.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1055A>C
n.71A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.233A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.1014A>C
2g.166303292T>ACA429909980SCN9Ac.699A>T (p.Thr233=)
n.1054A>T
n.70A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
n.232A>T
c.312A>T (p.Thr104=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1013A>T
2g.166303292T>CCA429909981SCN9Ac.699A>G (p.Thr233=)
n.1054A>G
n.70A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
n.232A>G
c.312A>G (p.Thr104=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1013A>G
2g.166303292T>GCA429909982SCN9Ac.699A>C (p.Thr233=)
n.1054A>C
n.70A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
n.232A>C
c.312A>C (p.Thr104=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1013A>C
 dbSNP
2g.166303292T=CA1304976499SCN9Ac.699A= (p.Thr233=)
n.1054A=
n.70A=
c.294A= (p.Thr98=)
n.232A=
c.312A= (p.Thr104=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.1013A=
2g.166303293G>ACA1944670SCN9Ac.698C>T (p.Thr233Ile)
n.1053C>T
n.69C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.231C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.1012C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303293G>CCA349093272SCN9Ac.698C>G (p.Thr233Arg)
n.1053C>G
n.69C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.231C>G
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.1012C>G
2g.166303293G=CA1304976500SCN9Ac.698C= (p.Thr233=)
n.1053C=
n.69C=
c.293C= (p.Thr98=)
n.231C=
c.311C= (p.Thr104=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.1012C=
2g.166303293G>TCA349093269SCN9Ac.698C>A (p.Thr233Lys)
n.1053C>A
n.69C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.231C>A
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.1012C>A
2g.166303294T>ACA349093274SCN9Ac.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1052A>T
n.68A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.230A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.1011A>T
2g.166303294T>CCA349093277SCN9Ac.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1052A>G
n.68A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.230A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.1011A>G
2g.166303294T>GCA349093279SCN9Ac.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1052A>C
n.68A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.230A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.1011A>C
2g.166303295C>ACA349093282SCN9Ac.696G>T (p.Lys232Asn)
n.1051G>T
n.67G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.229G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1010G>T
2g.166303295C>GCA349093285SCN9Ac.696G>C (p.Lys232Asn)
n.1051G>C
n.67G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.229G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1010G>C
2g.166303295C>TCA429909983SCN9Ac.696G>A (p.Lys232=)
n.1051G>A
n.67G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
n.229G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1010G>A
 gnomAD v4
2g.166303296T>ACA349093289SCN9Ac.695A>T (p.Lys232Met)
n.1050A>T
n.66A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.228A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.1009A>T
2g.166303296T>CCA10584169SCN9Ac.695A>G (p.Lys232Arg)
n.1050A>G
n.66A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.228A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.1009A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166303296T>GCA349093295SCN9Ac.695A>C (p.Lys232Thr)
n.1050A>C
n.66A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.228A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.1009A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166303296T=CA1304976501SCN9Ac.695A= (p.Lys232=)
n.1050A=
n.66A=
c.290A= (p.Lys97=)
n.228A=
c.308A= (p.Lys103=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.1009A=
2g.166303297T>ACA349093297SCN9Ac.694A>T (p.Lys232Ter)
n.1049A>T
n.65A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.227A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1008A>T
 dbSNP
2g.166303297T>CCA349093298SCN9Ac.694A>G (p.Lys232Glu)
n.1049A>G
n.65A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.227A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.1008A>G
2g.166303297T>GCA349093299SCN9Ac.694A>C (p.Lys232Gln)
n.1049A>C
n.65A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.227A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1008A>C
2g.166303297T=CA1304976502SCN9Ac.694A= (p.Lys232=)
n.1049A=
n.65A=
c.289A= (p.Lys97=)
n.227A=
c.307A= (p.Lys103=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.1008A=
2g.166303298C>ACA429909985SCN9Ac.693G>T (p.Leu231=)
n.1048G>T
n.64G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.226G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.1007G>T
2g.166303298C>GCA429909986SCN9Ac.693G>C (p.Leu231=)
n.1048G>C
n.64G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.226G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.1007G>C
2g.166303298C>TCA429909984SCN9Ac.693G>A (p.Leu231=)
n.1048G>A
n.64G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.226G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.1007G>A
2g.166303299A>CCA349093307SCN9Ac.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1047T>G
n.63T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.225T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.1006T>G
2g.166303299A>GCA349093309SCN9Ac.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1047T>C
n.63T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.225T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.1006T>C
2g.166303299A>TCA349093303SCN9Ac.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1047T>A
n.63T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.225T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.1006T>A
2g.166303300G>ACA429909987SCN9Ac.691C>T (p.Leu231=)
n.1046C>T
n.62C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
n.224C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1005C>T
 gnomAD v4
2g.166303300G>CCA349093313SCN9Ac.691C>G (p.Leu231Val)
n.1046C>G
n.62C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.224C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1005C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303300G=CA1304976504SCN9Ac.691C= (p.Leu231=)
n.1046C=
n.62C=
c.286C= (p.Leu96=)
n.224C=
c.304C= (p.Leu102=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.1005C=
2g.166303300G>TCA349093310SCN9Ac.691C>A (p.Leu231Met)
n.1046C>A
n.62C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.224C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1005C>A
2g.166303300_166303301delinsATCA658657116SCN9Ac.690_691delinsAT (p.Gly230=)
n.1045_1046delinsAT
n.61_62delinsAT
c.285_286delinsAT (p.Gly95=)
n.223_224delinsAT
c.303_304delinsAT (p.Gly101=)
c.-55_-54delinsAT (n.-55_-54delinsAT)
n.1004_1005delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.166303300_166303301delinsGGCA1304976503SCN9Ac.690_691delinsCC (p.Gly230=)
n.1045_1046delinsCC
n.61_62delinsCC
c.285_286delinsCC (p.Gly95=)
n.223_224delinsCC
c.303_304delinsCC (p.Gly101=)
c.-55_-54delinsCC (n.-55_-54delinsCC)
n.1004_1005delinsCC
2g.166303301G>ACA429909988SCN9Ac.690C>T (p.Gly230=)
n.1045C>T
n.61C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
n.223C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.1004C>T
 dbSNP
2g.166303301G>CCA429909989SCN9Ac.690C>G (p.Gly230=)
n.1045C>G
n.61C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
n.223C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.1004C>G
2g.166303301G=CA1304976505SCN9Ac.690C= (p.Gly230=)
n.1045C=
n.61C=
c.285C= (p.Gly95=)
n.223C=
c.303C= (p.Gly101=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.1004C=
2g.166303301G>TCA429909990SCN9Ac.690C>A (p.Gly230=)
n.1045C>A
n.61C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
n.223C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.1004C>A
2g.166303302C>ACA349093314SCN9Ac.689G>T (p.Gly230Val)
n.1044G>T
n.60G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.222G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.1003G>T
 gnomAD v4
2g.166303302C>GCA349093316SCN9Ac.689G>C (p.Gly230Ala)
n.1044G>C
n.60G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.222G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.1003G>C
2g.166303302C>TCA349093318SCN9Ac.689G>A (p.Gly230Asp)
n.1044G>A
n.60G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.222G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.1003G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303303C>ACA349093322SCN9Ac.689-1G>T (n.689-1G>T)
n.1044-1G>T
n.60-1G>T
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
n.222-1G>T
c.302-1G>T (n.302-1G>T)
c.-56-1G>T (n.-56-1G>T)
n.1003-1G>T
2g.166303303C>GCA349093325SCN9Ac.689-1G>C (n.689-1G>C)
n.1044-1G>C
n.60-1G>C
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
n.222-1G>C
c.302-1G>C (n.302-1G>C)
c.-56-1G>C (n.-56-1G>C)
n.1003-1G>C
2g.166303303C>TCA349093328SCN9Ac.689-1G>A (n.689-1G>A)
n.1044-1G>A
n.60-1G>A
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
n.222-1G>A
c.302-1G>A (n.302-1G>A)
c.-56-1G>A (n.-56-1G>A)
n.1003-1G>A
2g.166303304T>ACA59808681SCN9Ac.689-2A>T (n.689-2A>T)
n.1044-2A>T
n.60-2A>T
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
n.222-2A>T
c.302-2A>T (n.302-2A>T)
c.-56-2A>T (n.-56-2A>T)
n.1003-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303304T>CCA349093331SCN9Ac.689-2A>G (n.689-2A>G)
n.1044-2A>G
n.60-2A>G
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
n.222-2A>G
c.302-2A>G (n.302-2A>G)
c.-56-2A>G (n.-56-2A>G)
n.1003-2A>G
2g.166303304T>GCA349093334SCN9Ac.689-2A>C (n.689-2A>C)
n.1044-2A>C
n.60-2A>C
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
n.222-2A>C
c.302-2A>C (n.302-2A>C)
c.-56-2A>C (n.-56-2A>C)
n.1003-2A>C
2g.166303304T=CA1304976506SCN9Ac.689-2A= (n.689-2A=)
n.1044-2A=
n.60-2A=
c.284-2A= (n.284-2A=)
n.222-2A=
c.302-2A= (n.302-2A=)
c.-56-2A= (n.-56-2A=)
n.1003-2A=
2g.166303305G>ACA2661769454SCN9Ac.689-3C>T (n.689-3C>T)
n.1044-3C>T
n.60-3C>T
c.284-3C>T (n.284-3C>T)
n.222-3C>T
c.302-3C>T (n.302-3C>T)
c.-56-3C>T (n.-56-3C>T)
n.1003-3C>T
 gnomAD v4
2g.166303306A>GCA2661769455SCN9Ac.689-4T>C (n.689-4T>C)
n.1044-4T>C
n.60-4T>C
c.284-4T>C (n.284-4T>C)
n.222-4T>C
c.302-4T>C (n.302-4T>C)
c.-56-4T>C (n.-56-4T>C)
n.1003-4T>C
 gnomAD v4
2g.166303309delCA2661769456SCN9Ac.689-4del (n.689-4del)
n.1044-4del
n.60-4del
c.284-4del (n.284-4del)
n.222-4del
c.302-4del (n.302-4del)
c.-56-4del (n.-56-4del)
n.1003-4del
 gnomAD v4
2g.166303308A=CA1304976507SCN9Ac.689-6T= (n.689-6T=)
n.1044-6T=
n.60-6T=
c.284-6T= (n.284-6T=)
n.222-6T=
c.302-6T= (n.302-6T=)
c.-56-6T= (n.-56-6T=)
n.1003-6T=
2g.166303308A>GCA1944671SCN9Ac.689-6T>C (n.689-6T>C)
n.1044-6T>C
n.60-6T>C
c.284-6T>C (n.284-6T>C)
n.222-6T>C
c.302-6T>C (n.302-6T>C)
c.-56-6T>C (n.-56-6T>C)
n.1003-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303308A>TCA537658295SCN9Ac.689-6T>A (n.689-6T>A)
n.1044-6T>A
n.60-6T>A
c.284-6T>A (n.284-6T>A)
n.222-6T>A
c.302-6T>A (n.302-6T>A)
c.-56-6T>A (n.-56-6T>A)
n.1003-6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303309A>TCA2661769457SCN9Ac.689-7T>A (n.689-7T>A)
n.1044-7T>A
n.60-7T>A
c.284-7T>A (n.284-7T>A)
n.222-7T>A
c.302-7T>A (n.302-7T>A)
c.-56-7T>A (n.-56-7T>A)
n.1003-7T>A
 gnomAD v4
2g.166303309_166303313delinsATGGGCA1304976508SCN9Ac.689-11_689-7delinsCCCAT (n.689-11_689-7delinsCCCAT)
n.1044-11_1044-7delinsCCCAT
n.60-11_60-7delinsCCCAT
c.284-11_284-7delinsCCCAT (n.284-11_284-7delinsCCCAT)
n.222-11_222-7delinsCCCAT
c.302-11_302-7delinsCCCAT (n.302-11_302-7delinsCCCAT)
c.-56-11_-56-7delinsCCCAT (n.-56-11_-56-7delinsCCCAT)
n.1003-11_1003-7delinsCCCAT
2g.166303310T>CCA2661769458SCN9Ac.689-8A>G (n.689-8A>G)
n.1044-8A>G
n.60-8A>G
c.284-8A>G (n.284-8A>G)
n.222-8A>G
c.302-8A>G (n.302-8A>G)
c.-56-8A>G (n.-56-8A>G)
n.1003-8A>G
 gnomAD v4
2g.166303310_166303313delCA537658296SCN9Ac.689-11_689-8del (n.689-11_689-8del)
n.1044-11_1044-8del
n.60-11_60-8del
c.284-11_284-8del (n.284-11_284-8del)
n.222-11_222-8del
c.302-11_302-8del (n.302-11_302-8del)
c.-56-11_-56-8del (n.-56-11_-56-8del)
n.1003-11_1003-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303311G>ACA537658297SCN9Ac.689-9C>T (n.689-9C>T)
n.1044-9C>T
n.60-9C>T
c.284-9C>T (n.284-9C>T)
n.222-9C>T
c.302-9C>T (n.302-9C>T)
c.-56-9C>T (n.-56-9C>T)
n.1003-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303311G=CA1304976509SCN9Ac.689-9C= (n.689-9C=)
n.1044-9C=
n.60-9C=
c.284-9C= (n.284-9C=)
n.222-9C=
c.302-9C= (n.302-9C=)
c.-56-9C= (n.-56-9C=)
n.1003-9C=
2g.166303313delCA2661769459SCN9Ac.689-9del (n.689-9del)
n.1044-9del
n.60-9del
c.284-9del (n.284-9del)
n.222-9del
c.302-9del (n.302-9del)
c.-56-9del (n.-56-9del)
n.1003-9del
 gnomAD v4
2g.166303313G=CA1304976510SCN9Ac.689-11C= (n.689-11C=)
n.1044-11C=
n.60-11C=
c.284-11C= (n.284-11C=)
n.222-11C=
c.302-11C= (n.302-11C=)
c.-56-11C= (n.-56-11C=)
n.1003-11C=
2g.166303314A=CA1304976511SCN9Ac.689-12T= (n.689-12T=)
n.1044-12T=
n.60-12T=
c.284-12T= (n.284-12T=)
n.222-12T=
c.302-12T= (n.302-12T=)
c.-56-12T= (n.-56-12T=)
n.1003-12T=
2g.166303314A>GCA2580064341SCN9Ac.689-12T>C (n.689-12T>C)
n.1044-12T>C
n.60-12T>C
c.284-12T>C (n.284-12T>C)
n.222-12T>C
c.302-12T>C (n.302-12T>C)
c.-56-12T>C (n.-56-12T>C)
n.1003-12T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303314_166303315insAAAACA537658298SCN9Ac.689-12_689-11insTTTT (n.689-12_689-11insTTTT)
n.1044-12_1044-11insTTTT
n.60-12_60-11insTTTT
c.284-12_284-11insTTTT (n.284-12_284-11insTTTT)
n.222-12_222-11insTTTT
c.302-12_302-11insTTTT (n.302-12_302-11insTTTT)
c.-56-12_-56-11insTTTT (n.-56-12_-56-11insTTTT)
n.1003-12_1003-11insTTTT
 dbSNP gnomAD v2
2g.166303315G>ACA537658299SCN9Ac.689-13C>T (n.689-13C>T)
n.1044-13C>T
n.60-13C>T
c.284-13C>T (n.284-13C>T)
n.222-13C>T
c.302-13C>T (n.302-13C>T)
c.-56-13C>T (n.-56-13C>T)
n.1003-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303315G=CA1304976513SCN9Ac.689-13C= (n.689-13C=)
n.1044-13C=
n.60-13C=
c.284-13C= (n.284-13C=)
n.222-13C=
c.302-13C= (n.302-13C=)
c.-56-13C= (n.-56-13C=)
n.1003-13C=
2g.166303315dupCA1944672SCN9Ac.689-13dup (n.689-13dup)
n.1044-13dup
n.60-13dup
c.284-13dup (n.284-13dup)
n.222-13dup
c.302-13dup (n.302-13dup)
c.-56-13dup (n.-56-13dup)
n.1003-13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166303315_166303316delinsGACA1304976512SCN9Ac.689-14_689-13delinsTC (n.689-14_689-13delinsTC)
n.1044-14_1044-13delinsTC
n.60-14_60-13delinsTC
c.284-14_284-13delinsTC (n.284-14_284-13delinsTC)
n.222-14_222-13delinsTC
c.302-14_302-13delinsTC (n.302-14_302-13delinsTC)
c.-56-14_-56-13delinsTC (n.-56-14_-56-13delinsTC)
n.1003-14_1003-13delinsTC
2g.166303316A>GCA2661769460SCN9Ac.689-14T>C (n.689-14T>C)
n.1044-14T>C
n.60-14T>C
c.284-14T>C (n.284-14T>C)
n.222-14T>C
c.302-14T>C (n.302-14T>C)
c.-56-14T>C (n.-56-14T>C)
n.1003-14T>C
 gnomAD v4
2g.166303321dupCA647597468SCN9Ac.689-14dup (n.689-14dup)
n.1044-14dup
n.60-14dup
c.284-14dup (n.284-14dup)
n.222-14dup
c.302-14dup (n.302-14dup)
c.-56-14dup (n.-56-14dup)
n.1003-14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166303321delCA760172326SCN9Ac.689-14del (n.689-14del)
n.1044-14del
n.60-14del
c.284-14del (n.284-14del)
n.222-14del
c.302-14del (n.302-14del)
c.-56-14del (n.-56-14del)
n.1003-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303320_166303321delCA2606310202SCN9Ac.689-15_689-14del (n.689-15_689-14del)
n.1044-15_1044-14del
n.60-15_60-14del
c.284-15_284-14del (n.284-15_284-14del)
n.222-15_222-14del
c.302-15_302-14del (n.302-15_302-14del)
c.-56-15_-56-14del (n.-56-15_-56-14del)
n.1003-15_1003-14del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303317A>GCA2661769461SCN9Ac.689-15T>C (n.689-15T>C)
n.1044-15T>C
n.60-15T>C
c.284-15T>C (n.284-15T>C)
n.222-15T>C
c.302-15T>C (n.302-15T>C)
c.-56-15T>C (n.-56-15T>C)
n.1003-15T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303318A=CA1304976514SCN9Ac.689-16T= (n.689-16T=)
n.1044-16T=
n.60-16T=
c.284-16T= (n.284-16T=)
n.222-16T=
c.302-16T= (n.302-16T=)
c.-56-16T= (n.-56-16T=)
n.1003-16T=
2g.166303318A>CCA59808683SCN9Ac.689-16T>G (n.689-16T>G)
n.1044-16T>G
n.60-16T>G
c.284-16T>G (n.284-16T>G)
n.222-16T>G
c.302-16T>G (n.302-16T>G)
c.-56-16T>G (n.-56-16T>G)
n.1003-16T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166303319A>GCA2661769462SCN9Ac.689-17T>C (n.689-17T>C)
n.1044-17T>C
n.60-17T>C
c.284-17T>C (n.284-17T>C)
n.222-17T>C
c.302-17T>C (n.302-17T>C)
c.-56-17T>C (n.-56-17T>C)
n.1003-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303320A=CA1304976515SCN9Ac.689-18T= (n.689-18T=)
n.1044-18T=
n.60-18T=
c.284-18T= (n.284-18T=)
n.222-18T=
c.302-18T= (n.302-18T=)
c.-56-18T= (n.-56-18T=)
n.1003-18T=
2g.166303320A>CCA537658300SCN9Ac.689-18T>G (n.689-18T>G)
n.1044-18T>G
n.60-18T>G
c.284-18T>G (n.284-18T>G)
n.222-18T>G
c.302-18T>G (n.302-18T>G)
c.-56-18T>G (n.-56-18T>G)
n.1003-18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303321A=CA1304976516SCN9Ac.689-19T= (n.689-19T=)
n.1044-19T=
n.60-19T=
c.284-19T= (n.284-19T=)
n.222-19T=
c.302-19T= (n.302-19T=)
c.-56-19T= (n.-56-19T=)
n.1003-19T=
2g.166303321A>GCA1304976517SCN9Ac.689-19T>C (n.689-19T>C)
n.1044-19T>C
n.60-19T>C
c.284-19T>C (n.284-19T>C)
n.222-19T>C
c.302-19T>C (n.302-19T>C)
c.-56-19T>C (n.-56-19T>C)
n.1003-19T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303322G>CCA1944673SCN9Ac.689-20C>G (n.689-20C>G)
n.1044-20C>G
n.60-20C>G
c.284-20C>G (n.284-20C>G)
n.222-20C>G
c.302-20C>G (n.302-20C>G)
c.-56-20C>G (n.-56-20C>G)
n.1003-20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303322G=CA1304976518SCN9Ac.689-20C= (n.689-20C=)
n.1044-20C=
n.60-20C=
c.284-20C= (n.284-20C=)
n.222-20C=
c.302-20C= (n.302-20C=)
c.-56-20C= (n.-56-20C=)
n.1003-20C=
2g.166303322G>TCA1944674SCN9Ac.689-20C>A (n.689-20C>A)
n.1044-20C>A
n.60-20C>A
c.284-20C>A (n.284-20C>A)
n.222-20C>A
c.302-20C>A (n.302-20C>A)
c.-56-20C>A (n.-56-20C>A)
n.1003-20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303324G>ACA537658301SCN9Ac.689-22C>T (n.689-22C>T)
n.1044-22C>T
n.60-22C>T
c.284-22C>T (n.284-22C>T)
n.222-22C>T
c.302-22C>T (n.302-22C>T)
c.-56-22C>T (n.-56-22C>T)
n.1003-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303324G>CCA2661769463SCN9Ac.689-22C>G (n.689-22C>G)
n.1044-22C>G
n.60-22C>G
c.284-22C>G (n.284-22C>G)
n.222-22C>G
c.302-22C>G (n.302-22C>G)
c.-56-22C>G (n.-56-22C>G)
n.1003-22C>G
 gnomAD v4
2g.166303324G=CA1304976519SCN9Ac.689-22C= (n.689-22C=)
n.1044-22C=
n.60-22C=
c.284-22C= (n.284-22C=)
n.222-22C=
c.302-22C= (n.302-22C=)
c.-56-22C= (n.-56-22C=)
n.1003-22C=
2g.166303325T>CCA2661769464SCN9Ac.689-23A>G (n.689-23A>G)
n.1044-23A>G
n.60-23A>G
c.284-23A>G (n.284-23A>G)
n.222-23A>G
c.302-23A>G (n.302-23A>G)
c.-56-23A>G (n.-56-23A>G)
n.1003-23A>G
 gnomAD v4
2g.166303326T>CCA537658302SCN9Ac.689-24A>G (n.689-24A>G)
n.1044-24A>G
n.60-24A>G
c.284-24A>G (n.284-24A>G)
n.222-24A>G
c.302-24A>G (n.302-24A>G)
c.-56-24A>G (n.-56-24A>G)
n.1003-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303326T=CA1304976520SCN9Ac.689-24A= (n.689-24A=)
n.1044-24A=
n.60-24A=
c.284-24A= (n.284-24A=)
n.222-24A=
c.302-24A= (n.302-24A=)
c.-56-24A= (n.-56-24A=)
n.1003-24A=
2g.166303328G>TCA2661769465SCN9Ac.689-26C>A (n.689-26C>A)
n.1044-26C>A
n.60-26C>A
c.284-26C>A (n.284-26C>A)
n.222-26C>A
c.302-26C>A (n.302-26C>A)
c.-56-26C>A (n.-56-26C>A)
n.1003-26C>A
 gnomAD v4
2g.166303329T>CCA429909991SCN9Ac.689-27A>G (n.689-27A>G)
n.1044-27A>G
n.60-27A>G
c.284-27A>G (n.284-27A>G)
n.222-27A>G
c.302-27A>G (n.302-27A>G)
c.-56-27A>G (n.-56-27A>G)
n.1003-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303329T=CA1304976521SCN9Ac.689-27A= (n.689-27A=)
n.1044-27A=
n.60-27A=
c.284-27A= (n.284-27A=)
n.222-27A=
c.302-27A= (n.302-27A=)
c.-56-27A= (n.-56-27A=)
n.1003-27A=
2g.166303330A=CA1304976522SCN9Ac.689-28T= (n.689-28T=)
n.1044-28T=
n.60-28T=
c.284-28T= (n.284-28T=)
n.222-28T=
c.302-28T= (n.302-28T=)
c.-56-28T= (n.-56-28T=)
n.1003-28T=
2g.166303330A>GCA1304976523SCN9Ac.689-28T>C (n.689-28T>C)
n.1044-28T>C
n.60-28T>C
c.284-28T>C (n.284-28T>C)
n.222-28T>C
c.302-28T>C (n.302-28T>C)
c.-56-28T>C (n.-56-28T>C)
n.1003-28T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303331A=CA1304976524SCN9Ac.689-29T= (n.689-29T=)
n.1044-29T=
n.60-29T=
c.284-29T= (n.284-29T=)
n.222-29T=
c.302-29T= (n.302-29T=)
c.-56-29T= (n.-56-29T=)
n.1003-29T=
2g.166303331A>GCA1944675SCN9Ac.689-29T>C (n.689-29T>C)
n.1044-29T>C
n.60-29T>C
c.284-29T>C (n.284-29T>C)
n.222-29T>C
c.302-29T>C (n.302-29T>C)
c.-56-29T>C (n.-56-29T>C)
n.1003-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303332T>ACA2562285188SCN9Ac.689-30A>T (n.689-30A>T)
n.1044-30A>T
n.60-30A>T
c.284-30A>T (n.284-30A>T)
n.222-30A>T
c.302-30A>T (n.302-30A>T)
c.-56-30A>T (n.-56-30A>T)
n.1003-30A>T
2g.166303332T>GCA2577145181SCN9Ac.689-30A>C (n.689-30A>C)
n.1044-30A>C
n.60-30A>C
c.284-30A>C (n.284-30A>C)
n.222-30A>C
c.302-30A>C (n.302-30A>C)
c.-56-30A>C (n.-56-30A>C)
n.1003-30A>C
2g.166303333G>ACA760172342SCN9Ac.689-31C>T (n.689-31C>T)
n.1044-31C>T
n.60-31C>T
c.284-31C>T (n.284-31C>T)
n.222-31C>T
c.302-31C>T (n.302-31C>T)
c.-56-31C>T (n.-56-31C>T)
n.1003-31C>T
 dbSNP
2g.166303333G=CA1304976525SCN9Ac.689-31C= (n.689-31C=)
n.1044-31C=
n.60-31C=
c.284-31C= (n.284-31C=)
n.222-31C=
c.302-31C= (n.302-31C=)
c.-56-31C= (n.-56-31C=)
n.1003-31C=
2g.166303333G>TCA2661769466SCN9Ac.689-31C>A (n.689-31C>A)
n.1044-31C>A
n.60-31C>A
c.284-31C>A (n.284-31C>A)
n.222-31C>A
c.302-31C>A (n.302-31C>A)
c.-56-31C>A (n.-56-31C>A)
n.1003-31C>A
 gnomAD v4
2g.166303334A=CA1304976526SCN9Ac.689-32T= (n.689-32T=)
n.1044-32T=
n.60-32T=
c.284-32T= (n.284-32T=)
n.222-32T=
c.302-32T= (n.302-32T=)
c.-56-32T= (n.-56-32T=)
n.1003-32T=
2g.166303334A>CCA537658303SCN9Ac.689-32T>G (n.689-32T>G)
n.1044-32T>G
n.60-32T>G
c.284-32T>G (n.284-32T>G)
n.222-32T>G
c.302-32T>G (n.302-32T>G)
c.-56-32T>G (n.-56-32T>G)
n.1003-32T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303335C>ACA2661769467SCN9Ac.689-33G>T (n.689-33G>T)
n.1044-33G>T
n.60-33G>T
c.284-33G>T (n.284-33G>T)
n.222-33G>T
c.302-33G>T (n.302-33G>T)
c.-56-33G>T (n.-56-33G>T)
n.1003-33G>T
 gnomAD v4
2g.166303336A>GCA2577145182SCN9Ac.689-34T>C (n.689-34T>C)
n.1044-34T>C
n.60-34T>C
c.284-34T>C (n.284-34T>C)
n.222-34T>C
c.302-34T>C (n.302-34T>C)
c.-56-34T>C (n.-56-34T>C)
n.1003-34T>C
 gnomAD v4
2g.166303337T>CCA2661769468SCN9Ac.689-35A>G (n.689-35A>G)
n.1044-35A>G
n.60-35A>G
c.284-35A>G (n.284-35A>G)
n.222-35A>G
c.302-35A>G (n.302-35A>G)
c.-56-35A>G (n.-56-35A>G)
n.1003-35A>G
 gnomAD v4
2g.166303338A=CA1304976528SCN9Ac.689-36T= (n.689-36T=)
n.1044-36T=
n.60-36T=
c.284-36T= (n.284-36T=)
n.222-36T=
c.302-36T= (n.302-36T=)
c.-56-36T= (n.-56-36T=)
n.1003-36T=
2g.166303338A>GCA59808687SCN9Ac.689-36T>C (n.689-36T>C)
n.1044-36T>C
n.60-36T>C
c.284-36T>C (n.284-36T>C)
n.222-36T>C
c.302-36T>C (n.302-36T>C)
c.-56-36T>C (n.-56-36T>C)
n.1003-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303338A>TCA1304976527SCN9Ac.689-36T>A (n.689-36T>A)
n.1044-36T>A
n.60-36T>A
c.284-36T>A (n.284-36T>A)
n.222-36T>A
c.302-36T>A (n.302-36T>A)
c.-56-36T>A (n.-56-36T>A)
n.1003-36T>A
 dbSNP
2g.166303340A=CA1304976529SCN9Ac.689-38T= (n.689-38T=)
n.1044-38T=
n.60-38T=
c.284-38T= (n.284-38T=)
n.222-38T=
c.302-38T= (n.302-38T=)
c.-56-38T= (n.-56-38T=)
n.1003-38T=
2g.166303340A>GCA1944676SCN9Ac.689-38T>C (n.689-38T>C)
n.1044-38T>C
n.60-38T>C
c.284-38T>C (n.284-38T>C)
n.222-38T>C
c.302-38T>C (n.302-38T>C)
c.-56-38T>C (n.-56-38T>C)
n.1003-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303341G>ACA1304976531SCN9Ac.689-39C>T (n.689-39C>T)
n.1044-39C>T
n.60-39C>T
c.284-39C>T (n.284-39C>T)
n.222-39C>T
c.302-39C>T (n.302-39C>T)
c.-56-39C>T (n.-56-39C>T)
n.1003-39C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303341G=CA1304976530SCN9Ac.689-39C= (n.689-39C=)
n.1044-39C=
n.60-39C=
c.284-39C= (n.284-39C=)
n.222-39C=
c.302-39C= (n.302-39C=)
c.-56-39C= (n.-56-39C=)
n.1003-39C=
2g.166303341G>TCA1944677SCN9Ac.689-39C>A (n.689-39C>A)
n.1044-39C>A
n.60-39C>A
c.284-39C>A (n.284-39C>A)
n.222-39C>A
c.302-39C>A (n.302-39C>A)
c.-56-39C>A (n.-56-39C>A)
n.1003-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303343C>ACA647597471SCN9Ac.689-41G>T (n.689-41G>T)
n.1044-41G>T
n.60-41G>T
c.284-41G>T (n.284-41G>T)
n.222-41G>T
c.302-41G>T (n.302-41G>T)
c.-56-41G>T (n.-56-41G>T)
n.1003-41G>T
 COSMIC
2g.166303343C=CA1304976532SCN9Ac.689-41G= (n.689-41G=)
n.1044-41G=
n.60-41G=
c.284-41G= (n.284-41G=)
n.222-41G=
c.302-41G= (n.302-41G=)
c.-56-41G= (n.-56-41G=)
n.1003-41G=
2g.166303343C>GCA760172353SCN9Ac.689-41G>C (n.689-41G>C)
n.1044-41G>C
n.60-41G>C
c.284-41G>C (n.284-41G>C)
n.222-41G>C
c.302-41G>C (n.302-41G>C)
c.-56-41G>C (n.-56-41G>C)
n.1003-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303343C>TCA1304976533SCN9Ac.689-41G>A (n.689-41G>A)
n.1044-41G>A
n.60-41G>A
c.284-41G>A (n.284-41G>A)
n.222-41G>A
c.302-41G>A (n.302-41G>A)
c.-56-41G>A (n.-56-41G>A)
n.1003-41G>A
 dbSNP
2g.166303345_166303346dupCA2661769469SCN9Ac.689-42_689-41dup (n.689-42_689-41dup)
n.1044-42_1044-41dup
n.60-42_60-41dup
c.284-42_284-41dup (n.284-42_284-41dup)
n.222-42_222-41dup
c.302-42_302-41dup (n.302-42_302-41dup)
c.-56-42_-56-41dup (n.-56-42_-56-41dup)
n.1003-42_1003-41dup
 gnomAD v4
2g.166303344T>ACA2577145183SCN9Ac.689-42A>T (n.689-42A>T)
n.1044-42A>T
n.60-42A>T
c.284-42A>T (n.284-42A>T)
n.222-42A>T
c.302-42A>T (n.302-42A>T)
c.-56-42A>T (n.-56-42A>T)
n.1003-42A>T
2g.166303345_166303347delCA2661769470SCN9Ac.689-45_689-43del (n.689-45_689-43del)
n.1044-45_1044-43del
n.60-45_60-43del
c.284-45_284-43del (n.284-45_284-43del)
n.222-45_222-43del
c.302-45_302-43del (n.302-45_302-43del)
c.-56-45_-56-43del (n.-56-45_-56-43del)
n.1003-45_1003-43del
 gnomAD v4
2g.166303346T>ACA2661769471SCN9Ac.689-44A>T (n.689-44A>T)
n.1044-44A>T
n.60-44A>T
c.284-44A>T (n.284-44A>T)
n.222-44A>T
c.302-44A>T (n.302-44A>T)
c.-56-44A>T (n.-56-44A>T)
n.1003-44A>T
 gnomAD v4
2g.166303346T>CCA2661769472SCN9Ac.689-44A>G (n.689-44A>G)
n.1044-44A>G
n.60-44A>G
c.284-44A>G (n.284-44A>G)
n.222-44A>G
c.302-44A>G (n.302-44A>G)
c.-56-44A>G (n.-56-44A>G)
n.1003-44A>G
 gnomAD v4
2g.166303346T>GCA1038850697SCN9Ac.689-44A>C (n.689-44A>C)
n.1044-44A>C
n.60-44A>C
c.284-44A>C (n.284-44A>C)
n.222-44A>C
c.302-44A>C (n.302-44A>C)
c.-56-44A>C (n.-56-44A>C)
n.1003-44A>C
 dbSNP
2g.166303346T=CA1304976534SCN9Ac.689-44A= (n.689-44A=)
n.1044-44A=
n.60-44A=
c.284-44A= (n.284-44A=)
n.222-44A=
c.302-44A= (n.302-44A=)
c.-56-44A= (n.-56-44A=)
n.1003-44A=
2g.166303347G>ACA2661769473SCN9Ac.689-45C>T (n.689-45C>T)
n.1044-45C>T
n.60-45C>T
c.284-45C>T (n.284-45C>T)
n.222-45C>T
c.302-45C>T (n.302-45C>T)
c.-56-45C>T (n.-56-45C>T)
n.1003-45C>T
 gnomAD v4
2g.166303347G>TCA2661769474SCN9Ac.689-45C>A (n.689-45C>A)
n.1044-45C>A
n.60-45C>A
c.284-45C>A (n.284-45C>A)
n.222-45C>A
c.302-45C>A (n.302-45C>A)
c.-56-45C>A (n.-56-45C>A)
n.1003-45C>A
 gnomAD v4
2g.166303349A>GCA2661769475SCN9Ac.689-47T>C (n.689-47T>C)
n.1044-47T>C
n.60-47T>C
c.284-47T>C (n.284-47T>C)
n.222-47T>C
c.302-47T>C (n.302-47T>C)
c.-56-47T>C (n.-56-47T>C)
n.1003-47T>C
 gnomAD v4
2g.166303350T>ACA2661769477SCN9Ac.689-48A>T (n.689-48A>T)
n.1044-48A>T
n.60-48A>T
c.284-48A>T (n.284-48A>T)
n.222-48A>T
c.302-48A>T (n.302-48A>T)
c.-56-48A>T (n.-56-48A>T)
n.1003-48A>T
 gnomAD v4
2g.166303350_166303352delCA2661769476SCN9Ac.689-50_689-48del (n.689-50_689-48del)
n.1044-50_1044-48del
n.60-50_60-48del
c.284-50_284-48del (n.284-50_284-48del)
n.222-50_222-48del
c.302-50_302-48del (n.302-50_302-48del)
c.-56-50_-56-48del (n.-56-50_-56-48del)
n.1003-50_1003-48del
 gnomAD v4
2g.166303351C>ACA2661769478SCN9Ac.689-49G>T (n.689-49G>T)
n.1044-49G>T
n.60-49G>T
c.284-49G>T (n.284-49G>T)
n.222-49G>T
c.302-49G>T (n.302-49G>T)
c.-56-49G>T (n.-56-49G>T)
n.1003-49G>T
 gnomAD v4
2g.166303351C=CA1304976535SCN9Ac.689-49G= (n.689-49G=)
n.1044-49G=
n.60-49G=
c.284-49G= (n.284-49G=)
n.222-49G=
c.302-49G= (n.302-49G=)
c.-56-49G= (n.-56-49G=)
n.1003-49G=
2g.166303351C>TCA1944678SCN9Ac.689-49G>A (n.689-49G>A)
n.1044-49G>A
n.60-49G>A
c.284-49G>A (n.284-49G>A)
n.222-49G>A
c.302-49G>A (n.302-49G>A)
c.-56-49G>A (n.-56-49G>A)
n.1003-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303352G>ACA1944679SCN9Ac.689-50C>T (n.689-50C>T)
n.1044-50C>T
n.60-50C>T
c.284-50C>T (n.284-50C>T)
n.222-50C>T
c.302-50C>T (n.302-50C>T)
c.-56-50C>T (n.-56-50C>T)
n.1003-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303352G=CA1304976536SCN9Ac.689-50C= (n.689-50C=)
n.1044-50C=
n.60-50C=
c.284-50C= (n.284-50C=)
n.222-50C=
c.302-50C= (n.302-50C=)
c.-56-50C= (n.-56-50C=)
n.1003-50C=
2g.166303352G>TCA59808691SCN9Ac.689-50C>A (n.689-50C>A)
n.1044-50C>A
n.60-50C>A
c.284-50C>A (n.284-50C>A)
n.222-50C>A
c.302-50C>A (n.302-50C>A)
c.-56-50C>A (n.-56-50C>A)
n.1003-50C>A
 dbSNP
2g.166303353A=CA1304976537SCN9Ac.689-51T= (n.689-51T=)
n.1044-51T=
n.60-51T=
c.284-51T= (n.284-51T=)
n.222-51T=
c.302-51T= (n.302-51T=)
c.-56-51T= (n.-56-51T=)
n.1003-51T=
2g.166303353A>CCA1038850704SCN9Ac.689-51T>G (n.689-51T>G)
n.1044-51T>G
n.60-51T>G
c.284-51T>G (n.284-51T>G)
n.222-51T>G
c.302-51T>G (n.302-51T>G)
c.-56-51T>G (n.-56-51T>G)
n.1003-51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303353A>GCA1304976538SCN9Ac.689-51T>C (n.689-51T>C)
n.1044-51T>C
n.60-51T>C
c.284-51T>C (n.284-51T>C)
n.222-51T>C
c.302-51T>C (n.302-51T>C)
c.-56-51T>C (n.-56-51T>C)
n.1003-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303355A>GCA2577145184SCN9Ac.689-53T>C (n.689-53T>C)
n.1044-53T>C
n.60-53T>C
c.284-53T>C (n.284-53T>C)
n.222-53T>C
c.302-53T>C (n.302-53T>C)
c.-56-53T>C (n.-56-53T>C)
n.1003-53T>C
 gnomAD v4
2g.166303356C>ACA2661769479SCN9Ac.689-54G>T (n.689-54G>T)
n.1044-54G>T
n.60-54G>T
c.284-54G>T (n.284-54G>T)
n.222-54G>T
c.302-54G>T (n.302-54G>T)
c.-56-54G>T (n.-56-54G>T)
n.1003-54G>T
 gnomAD v4
2g.166303356C=CA1304976539SCN9Ac.689-54G= (n.689-54G=)
n.1044-54G=
n.60-54G=
c.284-54G= (n.284-54G=)
n.222-54G=
c.302-54G= (n.302-54G=)
c.-56-54G= (n.-56-54G=)
n.1003-54G=
2g.166303356C>GCA537658304SCN9Ac.689-54G>C (n.689-54G>C)
n.1044-54G>C
n.60-54G>C
c.284-54G>C (n.284-54G>C)
n.222-54G>C
c.302-54G>C (n.302-54G>C)
c.-56-54G>C (n.-56-54G>C)
n.1003-54G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303356C>TCA1304976540SCN9Ac.689-54G>A (n.689-54G>A)
n.1044-54G>A
n.60-54G>A
c.284-54G>A (n.284-54G>A)
n.222-54G>A
c.302-54G>A (n.302-54G>A)
c.-56-54G>A (n.-56-54G>A)
n.1003-54G>A
 dbSNP
2g.166303362dupCA1304976541SCN9Ac.689-55dup (n.689-55dup)
n.1044-55dup
n.60-55dup
c.284-55dup (n.284-55dup)
n.222-55dup
c.302-55dup (n.302-55dup)
c.-56-55dup (n.-56-55dup)
n.1003-55dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303361_166303362insCCCAAACACACCCACA2753032256SCN9Ac.689-59_689-58insGGGTGTGTTTGGGT (n.689-59_689-58insGGGTGTGTTTGGGT)
n.1044-59_1044-58insGGGTGTGTTTGGGT
n.60-59_60-58insGGGTGTGTTTGGGT
c.284-59_284-58insGGGTGTGTTTGGGT (n.284-59_284-58insGGGTGTGTTTGGGT)
n.222-59_222-58insGGGTGTGTTTGGGT
c.302-59_302-58insGGGTGTGTTTGGGT (n.302-59_302-58insGGGTGTGTTTGGGT)
c.-56-59_-56-58insGGGTGTGTTTGGGT (n.-56-59_-56-58insGGGTGTGTTTGGGT)
n.1003-59_1003-58insGGGTGTGTTTGGGT
2g.166303361_166303363delinsAACCA1304976542SCN9Ac.689-61_689-59delinsGTT (n.689-61_689-59delinsGTT)
n.1044-61_1044-59delinsGTT
n.60-61_60-59delinsGTT
c.284-61_284-59delinsGTT (n.284-61_284-59delinsGTT)
n.222-61_222-59delinsGTT
c.302-61_302-59delinsGTT (n.302-61_302-59delinsGTT)
c.-56-61_-56-59delinsGTT (n.-56-61_-56-59delinsGTT)
n.1003-61_1003-59delinsGTT
2g.166303363_166303364insCAAACACACCCAACCA2753032255SCN9Ac.689-59_689-58insGGGTGTGTTTGGTT (n.689-59_689-58insGGGTGTGTTTGGTT)
n.1044-59_1044-58insGGGTGTGTTTGGTT
n.60-59_60-58insGGGTGTGTTTGGTT
c.284-59_284-58insGGGTGTGTTTGGTT (n.284-59_284-58insGGGTGTGTTTGGTT)
n.222-59_222-58insGGGTGTGTTTGGTT
c.302-59_302-58insGGGTGTGTTTGGTT (n.302-59_302-58insGGGTGTGTTTGGTT)
c.-56-59_-56-58insGGGTGTGTTTGGTT (n.-56-59_-56-58insGGGTGTGTTTGGTT)
n.1003-59_1003-58insGGGTGTGTTTGGTT
2g.166303365_166303366delCA760172362SCN9Ac.689-61_689-60del (n.689-61_689-60del)
n.1044-61_1044-60del
n.60-61_60-60del
c.284-61_284-60del (n.284-61_284-60del)
n.222-61_222-60del
c.302-61_302-60del (n.302-61_302-60del)
c.-56-61_-56-60del (n.-56-61_-56-60del)
n.1003-61_1003-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303363C>ACA2661769480SCN9Ac.689-61G>T (n.689-61G>T)
n.1044-61G>T
n.60-61G>T
c.284-61G>T (n.284-61G>T)
n.222-61G>T
c.302-61G>T (n.302-61G>T)
c.-56-61G>T (n.-56-61G>T)
n.1003-61G>T
 gnomAD v4
2g.166303363C>GCA2661769481SCN9Ac.689-61G>C (n.689-61G>C)
n.1044-61G>C
n.60-61G>C
c.284-61G>C (n.284-61G>C)
n.222-61G>C
c.302-61G>C (n.302-61G>C)
c.-56-61G>C (n.-56-61G>C)
n.1003-61G>C
 gnomAD v4
2g.166303365C=CA1304976543SCN9Ac.689-63G= (n.689-63G=)
n.1044-63G=
n.60-63G=
c.284-63G= (n.284-63G=)
n.222-63G=
c.302-63G= (n.302-63G=)
c.-56-63G= (n.-56-63G=)
n.1003-63G=
2g.166303365C>TCA1304976544SCN9Ac.689-63G>A (n.689-63G>A)
n.1044-63G>A
n.60-63G>A
c.284-63G>A (n.284-63G>A)
n.222-63G>A
c.302-63G>A (n.302-63G>A)
c.-56-63G>A (n.-56-63G>A)
n.1003-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303368G>ACA1304976546SCN9Ac.689-66C>T (n.689-66C>T)
n.1044-66C>T
n.60-66C>T
c.284-66C>T (n.284-66C>T)
n.222-66C>T
c.302-66C>T (n.302-66C>T)
c.-56-66C>T (n.-56-66C>T)
n.1003-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303368G=CA1304976545SCN9Ac.689-66C= (n.689-66C=)
n.1044-66C=
n.60-66C=
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n.222-66C=
c.302-66C= (n.302-66C=)
c.-56-66C= (n.-56-66C=)
n.1003-66C=
2g.166303369C>ACA2661769482SCN9Ac.689-67G>T (n.689-67G>T)
n.1044-67G>T
n.60-67G>T
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n.222-67G>T
c.302-67G>T (n.302-67G>T)
c.-56-67G>T (n.-56-67G>T)
n.1003-67G>T
 gnomAD v4
2g.166303369C>GCA2661769484SCN9Ac.689-67G>C (n.689-67G>C)
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c.284-67G>C (n.284-67G>C)
n.222-67G>C
c.302-67G>C (n.302-67G>C)
c.-56-67G>C (n.-56-67G>C)
n.1003-67G>C
 gnomAD v4
2g.166303369C>TCA2661769483SCN9Ac.689-67G>A (n.689-67G>A)
n.1044-67G>A
n.60-67G>A
c.284-67G>A (n.284-67G>A)
n.222-67G>A
c.302-67G>A (n.302-67G>A)
c.-56-67G>A (n.-56-67G>A)
n.1003-67G>A
 gnomAD v4
2g.166303370T>CCA1304976548SCN9Ac.689-68A>G (n.689-68A>G)
n.1044-68A>G
n.60-68A>G
c.284-68A>G (n.284-68A>G)
n.222-68A>G
c.302-68A>G (n.302-68A>G)
c.-56-68A>G (n.-56-68A>G)
n.1003-68A>G
 dbSNP
2g.166303370T=CA1304976547SCN9Ac.689-68A= (n.689-68A=)
n.1044-68A=
n.60-68A=
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c.302-68A= (n.302-68A=)
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n.1003-68A=
2g.166303373C>ACA1304976550SCN9Ac.689-71G>T (n.689-71G>T)
n.1044-71G>T
n.60-71G>T
c.284-71G>T (n.284-71G>T)
n.222-71G>T
c.302-71G>T (n.302-71G>T)
c.-56-71G>T (n.-56-71G>T)
n.1003-71G>T
 dbSNP
2g.166303373C=CA1304976549SCN9Ac.689-71G= (n.689-71G=)
n.1044-71G=
n.60-71G=
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n.1003-71G=
2g.166303374C>ACA760172364SCN9Ac.689-72G>T (n.689-72G>T)
n.1044-72G>T
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n.222-72G>T
c.302-72G>T (n.302-72G>T)
c.-56-72G>T (n.-56-72G>T)
n.1003-72G>T
 dbSNP
2g.166303374C=CA1304976551SCN9Ac.689-72G= (n.689-72G=)
n.1044-72G=
n.60-72G=
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n.1003-72G=
2g.166303374C>GCA2661769485SCN9Ac.689-72G>C (n.689-72G>C)
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n.222-72G>C
c.302-72G>C (n.302-72G>C)
c.-56-72G>C (n.-56-72G>C)
n.1003-72G>C
 gnomAD v4
2g.166303375T>ACA2661769486SCN9Ac.689-73A>T (n.689-73A>T)
n.1044-73A>T
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n.222-73A>T
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n.1003-73A>T
 gnomAD v4
2g.166303376A>GCA2661769487SCN9Ac.689-74T>C (n.689-74T>C)
n.1044-74T>C
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n.222-74T>C
c.302-74T>C (n.302-74T>C)
c.-56-74T>C (n.-56-74T>C)
n.1003-74T>C
 gnomAD v4
2g.166303378A>GCA2661769488SCN9Ac.689-76T>C (n.689-76T>C)
n.1044-76T>C
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c.284-76T>C (n.284-76T>C)
n.222-76T>C
c.302-76T>C (n.302-76T>C)
c.-56-76T>C (n.-56-76T>C)
n.1003-76T>C
 gnomAD v4
2g.166303379A>CCA2661769489SCN9Ac.689-77T>G (n.689-77T>G)
n.1044-77T>G
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c.-56-77T>G (n.-56-77T>G)
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 gnomAD v4
2g.166303380A>GCA2558718351SCN9Ac.689-78T>C (n.689-78T>C)
n.1044-78T>C
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c.-56-78T>C (n.-56-78T>C)
n.1003-78T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched