Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166303173T>ACA349092672SCN9Ac.818A>T (p.His273Leu)
n.1173A>T
n.189A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
n.351A>T
c.431A>T (p.His144Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
n.1132A>T
2g.166303173T>CCA349092674SCN9Ac.818A>G (p.His273Arg)
n.1173A>G
n.189A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
n.351A>G
c.431A>G (p.His144Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
n.1132A>G
2g.166303173T>GCA349092676SCN9Ac.818A>C (p.His273Pro)
n.1173A>C
n.189A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
n.351A>C
c.431A>C (p.His144Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
n.1132A>C
2g.166303174G>ACA349092678SCN9Ac.817C>T (p.His273Tyr)
n.1172C>T
n.188C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
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c.430C>T (p.His144Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.1131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303174G>CCA349092680SCN9Ac.817C>G (p.His273Asp)
n.1172C>G
n.188C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
n.350C>G
c.430C>G (p.His144Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
n.1131C>G
2g.166303174G=CA1304976448SCN9Ac.817C= (p.His273=)
n.1172C=
n.188C=
c.412C= (p.His138=)
n.350C=
c.430C= (p.His144=)
c.73C= (p.His25=)
n.1131C=
2g.166303174G>TCA349092683SCN9Ac.817C>A (p.His273Asn)
n.1172C>A
n.188C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
n.350C>A
c.430C>A (p.His144Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
n.1131C>A
2g.166303175C>ACA349092687SCN9Ac.816G>T (p.Lys272Asn)
n.1171G>T
n.187G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.349G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.1130G>T
2g.166303175C>GCA349092685SCN9Ac.816G>C (p.Lys272Asn)
n.1171G>C
n.187G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.349G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.1130G>C
2g.166303175C>TCA429909898SCN9Ac.816G>A (p.Lys272=)
n.1171G>A
n.187G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.349G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.1130G>A
2g.166303176T>ACA349092690SCN9Ac.815A>T (p.Lys272Met)
n.1170A>T
n.186A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.348A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.1129A>T
2g.166303176T>CCA349092695SCN9Ac.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1170A>G
n.186A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.348A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.1129A>G
 gnomAD v4
2g.166303176T>GCA349092697SCN9Ac.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1170A>C
n.186A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.348A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.1129A>C
2g.166303177T>ACA349092699SCN9Ac.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1169A>T
n.185A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.347A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.1128A>T
 dbSNP
2g.166303177T>CCA349092700SCN9Ac.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1169A>G
n.185A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.347A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.1128A>G
 ClinVar
2g.166303177T>GCA349092701SCN9Ac.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1169A>C
n.185A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.347A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.1128A>C
2g.166303177T=CA1304976449SCN9Ac.814A= (p.Lys272=)
n.1169A=
n.185A=
c.409A= (p.Lys137=)
n.347A=
c.427A= (p.Lys143=)
c.70A= (p.Lys24=)
n.1128A=
2g.166303178C>ACA429909899SCN9Ac.813G>T (p.Leu271=)
n.1168G>T
n.184G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
n.346G>T
c.426G>T (p.Leu142=)
c.69G>T (p.Leu23=)
n.1127G>T
2g.166303178C>GCA429909900SCN9Ac.813G>C (p.Leu271=)
n.1168G>C
n.184G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
n.346G>C
c.426G>C (p.Leu142=)
c.69G>C (p.Leu23=)
n.1127G>C
2g.166303178C>TCA429909901SCN9Ac.813G>A (p.Leu271=)
n.1168G>A
n.184G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
n.346G>A
c.426G>A (p.Leu142=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.1127G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303179A>CCA349092704SCN9Ac.812T>G (p.Leu271Arg)
n.1167T>G
n.183T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.345T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.1126T>G
2g.166303179A>GCA349092707SCN9Ac.812T>C (p.Leu271Pro)
n.1167T>C
n.183T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.345T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.1126T>C
2g.166303179A>TCA349092710SCN9Ac.812T>A (p.Leu271Gln)
n.1167T>A
n.183T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.345T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.1126T>A
2g.166303180G>ACA429909902SCN9Ac.811C>T (p.Leu271=)
n.1166C>T
n.182C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
n.344C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
c.67C>T (p.Leu23=)
n.1125C>T
2g.166303180G>CCA349092711SCN9Ac.811C>G (p.Leu271Val)
n.1166C>G
n.182C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.344C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.1125C>G
2g.166303180G=CA1304976450SCN9Ac.811C= (p.Leu271=)
n.1166C=
n.182C=
c.406C= (p.Leu136=)
n.344C=
c.424C= (p.Leu142=)
c.67C= (p.Leu23=)
n.1125C=
2g.166303180G>TCA59808654SCN9Ac.811C>A (p.Leu271Met)
n.1166C>A
n.182C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.344C>A
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.1125C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303181G>ACA429909903SCN9Ac.810C>T (p.Asn270=)
n.1165C>T
n.181C>T
c.405C>T (p.Asn135=)
n.343C>T
c.423C>T (p.Asn141=)
c.66C>T (p.Asn22=)
n.1124C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303181G>CCA349092717SCN9Ac.810C>G (p.Asn270Lys)
n.1165C>G
n.181C>G
c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.343C>G
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.66C>G (p.Asn22Lys)
n.1124C>G
2g.166303181G=CA1304976451SCN9Ac.810C= (p.Asn270=)
n.1165C=
n.181C=
c.405C= (p.Asn135=)
n.343C=
c.423C= (p.Asn141=)
c.66C= (p.Asn22=)
n.1124C=
2g.166303181G>TCA349092720SCN9Ac.810C>A (p.Asn270Lys)
n.1165C>A
n.181C>A
c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.343C>A
c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.66C>A (p.Asn22Lys)
n.1124C>A
2g.166303182T>ACA349092725SCN9Ac.809A>T (p.Asn270Ile)
n.1164A>T
n.180A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.342A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.1123A>T
2g.166303182T>CCA349092723SCN9Ac.809A>G (p.Asn270Ser)
n.1164A>G
n.180A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.342A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.1123A>G
2g.166303182T>GCA349092724SCN9Ac.809A>C (p.Asn270Thr)
n.1164A>C
n.180A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.342A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.1123A>C
2g.166303183T>ACA349092729SCN9Ac.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.1163A>T
n.179A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.341A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.1122A>T
2g.166303183T>CCA349092730SCN9Ac.808A>G (p.Asn270Asp)
n.1163A>G
n.179A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.341A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.1122A>G
2g.166303183T>GCA349092733SCN9Ac.808A>C (p.Asn270His)
n.1163A>C
n.179A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
n.341A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
c.64A>C (p.Asn22His)
n.1122A>C
2g.166303184T>ACA429909904SCN9Ac.807A>T (p.Gly269=)
n.1162A>T
n.178A>T
c.402A>T (p.Gly134=)
n.340A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
c.63A>T (p.Gly21=)
n.1121A>T
2g.166303184T>CCA429909905SCN9Ac.807A>G (p.Gly269=)
n.1162A>G
n.178A>G
c.402A>G (p.Gly134=)
n.340A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
c.63A>G (p.Gly21=)
n.1121A>G
2g.166303184T>GCA429909906SCN9Ac.807A>C (p.Gly269=)
n.1162A>C
n.178A>C
c.402A>C (p.Gly134=)
n.340A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
c.63A>C (p.Gly21=)
n.1121A>C
2g.166303185C>ACA349092736SCN9Ac.806G>T (p.Gly269Val)
n.1161G>T
n.177G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
n.339G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.1120G>T
2g.166303185C>GCA349092738SCN9Ac.806G>C (p.Gly269Ala)
n.1161G>C
n.177G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
n.339G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.1120G>C
2g.166303185C>TCA349092741SCN9Ac.806G>A (p.Gly269Glu)
n.1161G>A
n.177G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.339G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.1120G>A
2g.166303186C>ACA349092743SCN9Ac.805G>T (p.Gly269Ter)
n.1160G>T
n.176G>T
c.400G>T (p.Gly134Ter)
n.338G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.1119G>T
 dbSNP
2g.166303186C=CA1304976452SCN9Ac.805G= (p.Gly269=)
n.1160G=
n.176G=
c.400G= (p.Gly134=)
n.338G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.1119G=
2g.166303186C>GCA349092746SCN9Ac.805G>C (p.Gly269Arg)
n.1160G>C
n.176G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.338G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.1119G>C
2g.166303186C>TCA349092750SCN9Ac.805G>A (p.Gly269Arg)
n.1160G>A
n.176G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
n.338G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.1119G>A
2g.166303187C>ACA349092753SCN9Ac.804G>T (p.Met268Ile)
n.1159G>T
n.175G>T
c.399G>T (p.Met133Ile)
n.337G>T
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.60G>T (p.Met20Ile)
n.1118G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303187C=CA1304976453SCN9Ac.804G= (p.Met268=)
n.1159G=
n.175G=
c.399G= (p.Met133=)
n.337G=
c.417G= (p.Met139=)
c.60G= (p.Met20=)
n.1118G=
2g.166303187C>GCA349092755SCN9Ac.804G>C (p.Met268Ile)
n.1159G>C
n.175G>C
c.399G>C (p.Met133Ile)
n.337G>C
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.60G>C (p.Met20Ile)
n.1118G>C
2g.166303187C>TCA349092758SCN9Ac.804G>A (p.Met268Ile)
n.1159G>A
n.175G>A
c.399G>A (p.Met133Ile)
n.337G>A
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.60G>A (p.Met20Ile)
n.1118G>A
2g.166303188A=CA1304976454SCN9Ac.803T= (p.Met268=)
n.1158T=
n.174T=
c.398T= (p.Met133=)
n.336T=
c.416T= (p.Met139=)
c.59T= (p.Met20=)
n.1117T=
2g.166303188A>CCA349092766SCN9Ac.803T>G (p.Met268Arg)
n.1158T>G
n.174T>G
c.398T>G (p.Met133Arg)
n.336T>G
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.59T>G (p.Met20Arg)
n.1117T>G
2g.166303188A>GCA1944655SCN9Ac.803T>C (p.Met268Thr)
n.1158T>C
n.174T>C
c.398T>C (p.Met133Thr)
n.336T>C
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.59T>C (p.Met20Thr)
n.1117T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303188A>TCA349092761SCN9Ac.803T>A (p.Met268Lys)
n.1158T>A
n.174T>A
c.398T>A (p.Met133Lys)
n.336T>A
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.59T>A (p.Met20Lys)
n.1117T>A
2g.166303189T>ACA349092769SCN9Ac.802A>T (p.Met268Leu)
n.1157A>T
n.173A>T
c.397A>T (p.Met133Leu)
n.335A>T
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.58A>T (p.Met20Leu)
n.1116A>T
2g.166303189T>CCA1944656SCN9Ac.802A>G (p.Met268Val)
n.1157A>G
n.173A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
n.335A>G
c.415A>G (p.Met139Val)
c.58A>G (p.Met20Val)
n.1116A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303189T>GCA349092771SCN9Ac.802A>C (p.Met268Leu)
n.1157A>C
n.173A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.335A>C
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.58A>C (p.Met20Leu)
n.1116A>C
 gnomAD v4
2g.166303189T=CA1304976455SCN9Ac.802A= (p.Met268=)
n.1157A=
n.173A=
c.397A= (p.Met133=)
n.335A=
c.415A= (p.Met139=)
c.58A= (p.Met20=)
n.1116A=
2g.166303190G>ACA429909907SCN9Ac.801C>T (p.Phe267=)
n.1156C>T
n.172C>T
c.396C>T (p.Phe132=)
n.334C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
c.57C>T (p.Phe19=)
n.1115C>T
2g.166303190G>CCA349092775SCN9Ac.801C>G (p.Phe267Leu)
n.1156C>G
n.172C>G
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.334C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.57C>G (p.Phe19Leu)
n.1115C>G
2g.166303190G>TCA349092778SCN9Ac.801C>A (p.Phe267Leu)
n.1156C>A
n.172C>A
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.334C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.1115C>A
2g.166303191A=CA1304976456SCN9Ac.800T= (p.Phe267=)
n.1155T=
n.171T=
c.395T= (p.Phe132=)
n.333T=
c.413T= (p.Phe138=)
c.56T= (p.Phe19=)
n.1114T=
2g.166303191A>CCA349092788SCN9Ac.800T>G (p.Phe267Cys)
n.1155T>G
n.171T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.333T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.1114T>G
2g.166303191A>GCA349092790SCN9Ac.800T>C (p.Phe267Ser)
n.1155T>C
n.171T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.333T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.1114T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303191A>TCA349092792SCN9Ac.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.1155T>A
n.171T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.333T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.1114T>A
2g.166303192A=CA1304976457SCN9Ac.799T= (p.Phe267=)
n.1154T=
n.170T=
c.394T= (p.Phe132=)
n.332T=
c.412T= (p.Phe138=)
c.55T= (p.Phe19=)
n.1113T=
2g.166303192A>CCA349092799SCN9Ac.799T>G (p.Phe267Val)
n.1154T>G
n.170T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.332T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.1113T>G
2g.166303192A>GCA349092801SCN9Ac.799T>C (p.Phe267Leu)
n.1154T>C
n.170T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.332T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.1113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303192A>TCA349092803SCN9Ac.799T>A (p.Phe267Ile)
n.1154T>A
n.170T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.332T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.1113T>A
2g.166303193C>ACA429909908SCN9Ac.798G>T (p.Leu266=)
n.1153G>T
n.169G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.331G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.54G>T (p.Leu18=)
n.1112G>T
2g.166303193C=CA1304976458SCN9Ac.798G= (p.Leu266=)
n.1153G=
n.169G=
c.393G= (p.Leu131=)
n.331G=
c.411G= (p.Leu137=)
c.54G= (p.Leu18=)
n.1112G=
2g.166303193C>GCA429909909SCN9Ac.798G>C (p.Leu266=)
n.1153G>C
n.169G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.331G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.54G>C (p.Leu18=)
n.1112G>C
2g.166303193C>TCA16604055SCN9Ac.798G>A (p.Leu266=)
n.1153G>A
n.169G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.331G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.54G>A (p.Leu18=)
n.1112G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303194A>CCA349092809SCN9Ac.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1152T>G
n.168T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.330T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.1111T>G
2g.166303194A>GCA349092811SCN9Ac.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1152T>C
n.168T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.330T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.1111T>C
2g.166303194A>TCA349092812SCN9Ac.797T>A (p.Leu266Gln)
n.1152T>A
n.168T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.330T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.1111T>A
2g.166303195G>ACA429909910SCN9Ac.796C>T (p.Leu266=)
n.1151C>T
n.167C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.329C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.52C>T (p.Leu18=)
n.1110C>T
2g.166303195G>CCA349092814SCN9Ac.796C>G (p.Leu266Val)
n.1151C>G
n.167C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.329C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.1110C>G
2g.166303195G=CA1304976459SCN9Ac.796C= (p.Leu266=)
n.1151C=
n.167C=
c.391C= (p.Leu131=)
n.329C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.52C= (p.Leu18=)
n.1110C=
2g.166303195G>TCA1944657SCN9Ac.796C>A (p.Leu266Met)
n.1151C>A
n.167C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.329C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.1110C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303196C>ACA349092819SCN9Ac.795G>T (p.Gln265His)
n.1150G>T
n.166G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
n.328G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.1109G>T
2g.166303196C>GCA349092818SCN9Ac.795G>C (p.Gln265His)
n.1150G>C
n.166G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
n.328G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.1109G>C
2g.166303196C>TCA429909911SCN9Ac.795G>A (p.Gln265=)
n.1150G>A
n.166G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
n.328G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.1109G>A
2g.166303197T>ACA349092823SCN9Ac.794A>T (p.Gln265Leu)
n.1149A>T
n.165A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.327A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.1108A>T
2g.166303197T>CCA1944658SCN9Ac.794A>G (p.Gln265Arg)
n.1149A>G
n.165A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.327A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.1108A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166303197T>GCA349092826SCN9Ac.794A>C (p.Gln265Pro)
n.1149A>C
n.165A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.327A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.1108A>C
2g.166303197T=CA1304976460SCN9Ac.794A= (p.Gln265=)
n.1149A=
n.165A=
c.389A= (p.Gln130=)
n.327A=
c.407A= (p.Gln136=)
c.50A= (p.Gln17=)
n.1108A=
2g.166303198G>ACA349092828SCN9Ac.793C>T (p.Gln265Ter)
n.1148C>T
n.164C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.326C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.1107C>T
 dbSNP
2g.166303198G>CCA349092831SCN9Ac.793C>G (p.Gln265Glu)
n.1148C>G
n.164C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.326C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.1107C>G
2g.166303198G=CA1304976461SCN9Ac.793C= (p.Gln265=)
n.1148C=
n.164C=
c.388C= (p.Gln130=)
n.326C=
c.406C= (p.Gln136=)
c.49C= (p.Gln17=)
n.1107C=
2g.166303198G>TCA349092832SCN9Ac.793C>A (p.Gln265Lys)
n.1148C>A
n.164C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.326C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.1107C>A
2g.166303199T>ACA429909912SCN9Ac.792A>T (p.Leu264=)
n.1147A>T
n.163A>T
c.387A>T (p.Leu129=)
n.325A>T
c.405A>T (p.Leu135=)
c.48A>T (p.Leu16=)
n.1106A>T
2g.166303199T>CCA429909914SCN9Ac.792A>G (p.Leu264=)
n.1147A>G
n.163A>G
c.387A>G (p.Leu129=)
n.325A>G
c.405A>G (p.Leu135=)
c.48A>G (p.Leu16=)
n.1106A>G
2g.166303199T>GCA429909913SCN9Ac.792A>C (p.Leu264=)
n.1147A>C
n.163A>C
c.387A>C (p.Leu129=)
n.325A>C
c.405A>C (p.Leu135=)
c.48A>C (p.Leu16=)
n.1106A>C
2g.166303200A>CCA349092835SCN9Ac.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1146T>G
n.162T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.324T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.1105T>G
2g.166303200A>GCA349092837SCN9Ac.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1146T>C
n.162T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.324T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.1105T>C
 gnomAD v4
2g.166303200A>TCA349092839SCN9Ac.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1146T>A
n.162T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.324T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.1105T>A
2g.166303201G>ACA429909915SCN9Ac.790C>T (p.Leu264=)
n.1145C>T
n.161C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
n.323C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
c.46C>T (p.Leu16=)
n.1104C>T
 gnomAD v4
2g.166303201G>CCA349092843SCN9Ac.790C>G (p.Leu264Val)
n.1145C>G
n.161C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.323C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.1104C>G
2g.166303201G>TCA349092845SCN9Ac.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1145C>A
n.161C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.323C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.1104C>A
 gnomAD v4
2g.166303202T>ACA429909916SCN9Ac.789A>T (p.Gly263=)
n.1144A>T
n.160A>T
c.384A>T (p.Gly128=)
n.322A>T
c.402A>T (p.Gly134=)
c.45A>T (p.Gly15=)
n.1103A>T
2g.166303202T>CCA429909917SCN9Ac.789A>G (p.Gly263=)
n.1144A>G
n.160A>G
c.384A>G (p.Gly128=)
n.322A>G
c.402A>G (p.Gly134=)
c.45A>G (p.Gly15=)
n.1103A>G
2g.166303202T>GCA429909918SCN9Ac.789A>C (p.Gly263=)
n.1144A>C
n.160A>C
c.384A>C (p.Gly128=)
n.322A>C
c.402A>C (p.Gly134=)
c.45A>C (p.Gly15=)
n.1103A>C
2g.166303203C>ACA349092850SCN9Ac.788G>T (p.Gly263Val)
n.1143G>T
n.159G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.321G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.1102G>T
2g.166303203C=CA1304976462SCN9Ac.788G= (p.Gly263=)
n.1143G=
n.159G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.321G=
c.401G= (p.Gly134=)
c.44G= (p.Gly15=)
n.1102G=
2g.166303203C>GCA349092849SCN9Ac.788G>C (p.Gly263Ala)
n.1143G>C
n.159G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.321G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.1102G>C
2g.166303203C>TCA349092847SCN9Ac.788G>A (p.Gly263Glu)
n.1143G>A
n.159G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.321G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.1102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303204C>ACA349092852SCN9Ac.787G>T (p.Gly263Ter)
n.1142G>T
n.158G>T
c.382G>T (p.Gly128Ter)
n.320G>T
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.1101G>T
 dbSNP
2g.166303204C=CA1304976463SCN9Ac.787G= (p.Gly263=)
n.1142G=
n.158G=
c.382G= (p.Gly128=)
n.320G=
c.400G= (p.Gly134=)
c.43G= (p.Gly15=)
n.1101G=
2g.166303204C>GCA349092854SCN9Ac.787G>C (p.Gly263Arg)
n.1142G>C
n.158G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.320G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.1101G>C
2g.166303204C>TCA349092855SCN9Ac.787G>A (p.Gly263Arg)
n.1142G>A
n.158G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.320G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.1101G>A
2g.166303205A>CCA349092856SCN9Ac.786T>G (p.Ile262Met)
n.1141T>G
n.157T>G
c.381T>G (p.Ile127Met)
n.319T>G
c.399T>G (p.Ile133Met)
c.42T>G (p.Ile14Met)
n.1100T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303205A>GCA429909919SCN9Ac.786T>C (p.Ile262=)
n.1141T>C
n.157T>C
c.381T>C (p.Ile127=)
n.319T>C
c.399T>C (p.Ile133=)
c.42T>C (p.Ile14=)
n.1100T>C
2g.166303205A>TCA429909920SCN9Ac.786T>A (p.Ile262=)
n.1141T>A
n.157T>A
c.381T>A (p.Ile127=)
n.319T>A
c.399T>A (p.Ile133=)
c.42T>A (p.Ile14=)
n.1100T>A
2g.166303206A=CA1304976464SCN9Ac.785T= (p.Ile262=)
n.1140T=
n.156T=
c.380T= (p.Ile127=)
n.318T=
c.398T= (p.Ile133=)
c.41T= (p.Ile14=)
n.1099T=
2g.166303206A>CCA349092857SCN9Ac.785T>G (p.Ile262Ser)
n.1140T>G
n.156T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.318T>G
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.1099T>G
2g.166303206A>GCA1944659SCN9Ac.785T>C (p.Ile262Thr)
n.1140T>C
n.156T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.318T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.1099T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303206A>TCA349092860SCN9Ac.785T>A (p.Ile262Asn)
n.1140T>A
n.156T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.318T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.1099T>A
2g.166303207T>ACA349092862SCN9Ac.784A>T (p.Ile262Phe)
n.1139A>T
n.155A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.317A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.1098A>T
2g.166303207T>CCA59808660SCN9Ac.784A>G (p.Ile262Val)
n.1139A>G
n.155A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.317A>G
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.1098A>G
 dbSNP
2g.166303207T>GCA349092863SCN9Ac.784A>C (p.Ile262Leu)
n.1139A>C
n.155A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.317A>C
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.1098A>C
2g.166303207T=CA1304976465SCN9Ac.784A= (p.Ile262=)
n.1139A=
n.155A=
c.379A= (p.Ile127=)
n.317A=
c.397A= (p.Ile133=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.1098A=
2g.166303208T>ACA429909921SCN9Ac.783A>T (p.Leu261=)
n.1138A>T
n.154A>T
c.378A>T (p.Leu126=)
n.316A>T
c.396A>T (p.Leu132=)
c.39A>T (p.Leu13=)
n.1097A>T
2g.166303208T>CCA429909922SCN9Ac.783A>G (p.Leu261=)
n.1138A>G
n.154A>G
c.378A>G (p.Leu126=)
n.316A>G
c.396A>G (p.Leu132=)
c.39A>G (p.Leu13=)
n.1097A>G
2g.166303208T>GCA429909923SCN9Ac.783A>C (p.Leu261=)
n.1138A>C
n.154A>C
c.378A>C (p.Leu126=)
n.316A>C
c.396A>C (p.Leu132=)
c.39A>C (p.Leu13=)
n.1097A>C
2g.166303209A>CCA349092865SCN9Ac.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1137T>G
n.153T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.315T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.1096T>G
2g.166303209A>GCA349092867SCN9Ac.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1137T>C
n.153T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.315T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.1096T>C
2g.166303209A>TCA349092869SCN9Ac.782T>A (p.Leu261Gln)
n.1137T>A
n.153T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.315T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.1096T>A
2g.166303210G>ACA429909924SCN9Ac.781C>T (p.Leu261=)
n.1136C>T
n.152C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.314C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.37C>T (p.Leu13=)
n.1095C>T
2g.166303210G>CCA59808661SCN9Ac.781C>G (p.Leu261Val)
n.1136C>G
n.152C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.314C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.1095C>G
 dbSNP
2g.166303210G=CA1304976466SCN9Ac.781C= (p.Leu261=)
n.1136C=
n.152C=
c.376C= (p.Leu126=)
n.314C=
c.394C= (p.Leu132=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.1095C=
2g.166303210G>TCA349092870SCN9Ac.781C>A (p.Leu261Ile)
n.1136C>A
n.152C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.314C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.1095C>A
2g.166303211T>ACA429909925SCN9Ac.780A>T (p.Ala260=)
n.1135A>T
n.151A>T
c.375A>T (p.Ala125=)
n.313A>T
c.393A>T (p.Ala131=)
c.36A>T (p.Ala12=)
n.1094A>T
2g.166303211T>CCA429909926SCN9Ac.780A>G (p.Ala260=)
n.1135A>G
n.151A>G
c.375A>G (p.Ala125=)
n.313A>G
c.393A>G (p.Ala131=)
c.36A>G (p.Ala12=)
n.1094A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166303211T>GCA429909927SCN9Ac.780A>C (p.Ala260=)
n.1135A>C
n.151A>C
c.375A>C (p.Ala125=)
n.313A>C
c.393A>C (p.Ala131=)
c.36A>C (p.Ala12=)
n.1094A>C
2g.166303212G>ACA349092872SCN9Ac.779C>T (p.Ala260Val)
n.1134C>T
n.150C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.312C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.1093C>T
2g.166303212G>CCA349092874SCN9Ac.779C>G (p.Ala260Gly)
n.1134C>G
n.150C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.312C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.1093C>G
2g.166303212G>TCA349092876SCN9Ac.779C>A (p.Ala260Glu)
n.1134C>A
n.150C>A
c.374C>A (p.Ala125Glu)
n.312C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.1093C>A
2g.166303213C>ACA349092877SCN9Ac.778G>T (p.Ala260Ser)
n.1133G>T
n.149G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.311G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.1092G>T
2g.166303213C>GCA349092878SCN9Ac.778G>C (p.Ala260Pro)
n.1133G>C
n.149G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.311G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.1092G>C
2g.166303213C>TCA349092880SCN9Ac.778G>A (p.Ala260Thr)
n.1133G>A
n.149G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.311G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.1092G>A
2g.166303214A>CCA349092882SCN9Ac.777T>G (p.Phe259Leu)
n.1132T>G
n.148T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
n.310T>G
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.1091T>G
2g.166303214A>GCA429909928SCN9Ac.777T>C (p.Phe259=)
n.1132T>C
n.148T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
n.310T>C
c.390T>C (p.Phe130=)
c.33T>C (p.Phe11=)
n.1091T>C
2g.166303214A>TCA349092884SCN9Ac.777T>A (p.Phe259Leu)
n.1132T>A
n.148T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
n.310T>A
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.1091T>A
2g.166303215A>CCA349092885SCN9Ac.776T>G (p.Phe259Cys)
n.1131T>G
n.147T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.309T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.1090T>G
2g.166303215A>GCA349092886SCN9Ac.776T>C (p.Phe259Ser)
n.1131T>C
n.147T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.309T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.1090T>C
2g.166303215A>TCA349092888SCN9Ac.776T>A (p.Phe259Tyr)
n.1131T>A
n.147T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.309T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.1090T>A
2g.166303215_166303217delinsAACCA1304976467SCN9Ac.774_776delinsGTT (p.Val258=)
n.1129_1131delinsGTT
n.145_147delinsGTT
c.369_371delinsGTT (p.Val123=)
n.307_309delinsGTT
c.387_389delinsGTT (p.Val129=)
c.30_32delinsGTT (p.Val10=)
n.1088_1090delinsGTT
2g.166303216A>CCA349092891SCN9Ac.775T>G (p.Phe259Val)
n.1130T>G
n.146T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.308T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.1089T>G
 gnomAD v4
2g.166303216A>GCA349092893SCN9Ac.775T>C (p.Phe259Leu)
n.1130T>C
n.146T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.308T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.1089T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303216A>TCA349092890SCN9Ac.775T>A (p.Phe259Ile)
n.1130T>A
n.146T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.308T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.1089T>A
2g.166303220_166303221delCA537658287SCN9Ac.774_775del (p.Phe259CysfsTer15)
n.1129_1130del
n.145_146del
c.369_370del (p.Phe124CysfsTer15)
n.307_308del
c.387_388del (p.Phe130CysfsTer15)
c.30_31del (p.Phe11CysfsTer15)
n.1088_1089del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303217C>ACA429909929SCN9Ac.774G>T (p.Val258=)
n.1129G>T
n.145G>T
c.369G>T (p.Val123=)
n.307G>T
c.387G>T (p.Val129=)
c.30G>T (p.Val10=)
n.1088G>T
2g.166303217C=CA1304976468SCN9Ac.774G= (p.Val258=)
n.1129G=
n.145G=
c.369G= (p.Val123=)
n.307G=
c.387G= (p.Val129=)
c.30G= (p.Val10=)
n.1088G=
2g.166303217C>GCA429909930SCN9Ac.774G>C (p.Val258=)
n.1129G>C
n.145G>C
c.369G>C (p.Val123=)
n.307G>C
c.387G>C (p.Val129=)
c.30G>C (p.Val10=)
n.1088G>C
 gnomAD v4
2g.166303217C>TCA1944660SCN9Ac.774G>A (p.Val258=)
n.1129G>A
n.145G>A
c.369G>A (p.Val123=)
n.307G>A
c.387G>A (p.Val129=)
c.30G>A (p.Val10=)
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303218A=CA1304976469SCN9Ac.773T= (p.Val258=)
n.1128T=
n.144T=
c.368T= (p.Val123=)
n.306T=
c.386T= (p.Val129=)
c.29T= (p.Val10=)
n.1087T=
2g.166303218A>CCA1944661SCN9Ac.773T>G (p.Val258Gly)
n.1128T>G
n.144T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.306T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.1087T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303218A>GCA349092895SCN9Ac.773T>C (p.Val258Ala)
n.1128T>C
n.144T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.306T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.1087T>C
2g.166303218A>TCA349092896SCN9Ac.773T>A (p.Val258Glu)
n.1128T>A
n.144T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.306T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.29T>A (p.Val10Glu)
n.1087T>A
2g.166303219C>ACA349092898SCN9Ac.772G>T (p.Val258Leu)
n.1127G>T
n.143G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.305G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.28G>T (p.Val10Leu)
n.1086G>T
2g.166303219C=CA1304976470SCN9Ac.772G= (p.Val258=)
n.1127G=
n.143G=
c.367G= (p.Val123=)
n.305G=
c.385G= (p.Val129=)
c.28G= (p.Val10=)
n.1086G=
2g.166303219C>GCA349092900SCN9Ac.772G>C (p.Val258Leu)
n.1127G>C
n.143G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.305G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.1086G>C
2g.166303219C>TCA349092901SCN9Ac.772G>A (p.Val258Met)
n.1127G>A
n.143G>A
c.367G>A (p.Val123Met)
n.305G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
c.28G>A (p.Val10Met)
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303221_166303224delCA2606310199SCN9Ac.769_772del (p.Ser257CysfsTer4)
n.1124_1127del
n.140_143del
c.364_367del (p.Ser122CysfsTer4)
n.302_305del
c.382_385del (p.Ser128CysfsTer4)
c.25_28del (p.Ser9CysfsTer4)
n.1083_1086del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303220A=CA1304976471SCN9Ac.771T= (p.Ser257=)
n.1126T=
n.142T=
c.366T= (p.Ser122=)
n.304T=
c.384T= (p.Ser128=)
c.27T= (p.Ser9=)
n.1085T=
2g.166303220A>CCA349092903SCN9Ac.771T>G (p.Ser257Arg)
n.1126T>G
n.142T>G
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.304T>G
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.27T>G (p.Ser9Arg)
n.1085T>G
2g.166303220A>GCA429909931SCN9Ac.771T>C (p.Ser257=)
n.1126T>C
n.142T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
n.304T>C
c.384T>C (p.Ser128=)
c.27T>C (p.Ser9=)
n.1085T>C
2g.166303220A>TCA1944662SCN9Ac.771T>A (p.Ser257Arg)
n.1126T>A
n.142T>A
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.304T>A
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.27T>A (p.Ser9Arg)
n.1085T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303221C>ACA349092905SCN9Ac.770G>T (p.Ser257Ile)
n.1125G>T
n.141G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.303G>T
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.26G>T (p.Ser9Ile)
n.1084G>T
2g.166303221C=CA1304976472SCN9Ac.770G= (p.Ser257=)
n.1125G=
n.141G=
c.365G= (p.Ser122=)
n.303G=
c.383G= (p.Ser128=)
c.26G= (p.Ser9=)
n.1084G=
2g.166303221C>GCA1944663SCN9Ac.770G>C (p.Ser257Thr)
n.1125G>C
n.141G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.303G>C
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.26G>C (p.Ser9Thr)
n.1084G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303221C>TCA349092907SCN9Ac.770G>A (p.Ser257Asn)
n.1125G>A
n.141G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.303G>A
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.26G>A (p.Ser9Asn)
n.1084G>A
2g.166303222T>ACA349092909SCN9Ac.769A>T (p.Ser257Cys)
n.1124A>T
n.140A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.302A>T
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.25A>T (p.Ser9Cys)
n.1083A>T
 gnomAD v4
2g.166303222T>CCA349092910SCN9Ac.769A>G (p.Ser257Gly)
n.1124A>G
n.140A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.302A>G
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.25A>G (p.Ser9Gly)
n.1083A>G
2g.166303222T>GCA349092912SCN9Ac.769A>C (p.Ser257Arg)
n.1124A>C
n.140A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.302A>C
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.25A>C (p.Ser9Arg)
n.1083A>C
2g.166303223C>ACA429909932SCN9Ac.768G>T (p.Leu256=)
n.1123G>T
n.139G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.301G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.1082G>T
 gnomAD v4
2g.166303223C>GCA429909933SCN9Ac.768G>C (p.Leu256=)
n.1123G>C
n.139G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.301G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.1082G>C
 ClinVar
2g.166303223C>TCA429909934SCN9Ac.768G>A (p.Leu256=)
n.1123G>A
n.139G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.301G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.1082G>A
2g.166303227_166303230delCA2661769452SCN9Ac.765_768del (p.Cys255Ter)
n.1120_1123del
n.136_139del
c.360_363del (p.Cys120Ter)
n.298_301del
c.378_381del (p.Cys126Ter)
c.21_24del (p.Cys7Ter)
n.1079_1082del
 gnomAD v4
2g.166303224A>CCA349092914SCN9Ac.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1122T>G
n.138T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.300T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.1081T>G
2g.166303224A>GCA349092917SCN9Ac.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1122T>C
n.138T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.300T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.1081T>C
2g.166303224A>TCA349092915SCN9Ac.767T>A (p.Leu256Gln)
n.1122T>A
n.138T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.300T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.1081T>A
2g.166303224dupCA2661769453SCN9Ac.767dup (p.Ser257GlufsTer18)
n.1122dup
n.138dup
c.362dup (p.Ser122GlufsTer18)
n.300dup
c.380dup (p.Ser128GlufsTer18)
c.23dup (p.Ser9GlufsTer18)
n.1081dup
 gnomAD v4
2g.166303225G>ACA429909935SCN9Ac.766C>T (p.Leu256=)
n.1121C>T
n.137C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.299C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
c.22C>T (p.Leu8=)
n.1080C>T
2g.166303225G>CCA349092919SCN9Ac.766C>G (p.Leu256Val)
n.1121C>G
n.137C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.299C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.1080C>G
2g.166303225G>TCA349092922SCN9Ac.766C>A (p.Leu256Met)
n.1121C>A
n.137C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.299C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.1080C>A
2g.166303226A=CA1304976473SCN9Ac.765T= (p.Cys255=)
n.1120T=
n.136T=
c.360T= (p.Cys120=)
n.298T=
c.378T= (p.Cys126=)
c.21T= (p.Cys7=)
n.1079T=
2g.166303226A>CCA349092923SCN9Ac.765T>G (p.Cys255Trp)
n.1120T>G
n.136T>G
c.360T>G (p.Cys120Trp)
n.298T>G
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.1079T>G
2g.166303226A>GCA429909936SCN9Ac.765T>C (p.Cys255=)
n.1120T>C
n.136T>C
c.360T>C (p.Cys120=)
n.298T>C
c.378T>C (p.Cys126=)
c.21T>C (p.Cys7=)
n.1079T>C
2g.166303226A>TCA349092924SCN9Ac.765T>A (p.Cys255Ter)
n.1120T>A
n.136T>A
c.360T>A (p.Cys120Ter)
n.298T>A
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
n.1079T>A
 dbSNP
2g.166303227C>ACA1944664SCN9Ac.764G>T (p.Cys255Phe)
n.1119G>T
n.135G>T
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.297G>T
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.1078G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303227C=CA1304976474SCN9Ac.764G= (p.Cys255=)
n.1119G=
n.135G=
c.359G= (p.Cys120=)
n.297G=
c.377G= (p.Cys126=)
c.20G= (p.Cys7=)
n.1078G=
2g.166303227C>GCA349092926SCN9Ac.764G>C (p.Cys255Ser)
n.1119G>C
n.135G>C
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.297G>C
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.1078G>C
2g.166303227C>TCA59808666SCN9Ac.764G>A (p.Cys255Tyr)
n.1119G>A
n.135G>A
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.297G>A
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.1078G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303228delCA2577145180SCN9Ac.763del (p.Cys255ValfsTer2)
n.1118del
n.134del
c.358del (p.Cys120ValfsTer2)
n.296del
c.376del (p.Cys126ValfsTer2)
c.19del (p.Cys7ValfsTer2)
n.1077del
 gnomAD v4
2g.166303228A>CCA349092930SCN9Ac.763T>G (p.Cys255Gly)
n.1118T>G
n.134T>G
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.296T>G
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.1077T>G
2g.166303228A>GCA349092933SCN9Ac.763T>C (p.Cys255Arg)
n.1118T>C
n.134T>C
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.296T>C
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.1077T>C
2g.166303228A>TCA349092935SCN9Ac.763T>A (p.Cys255Ser)
n.1118T>A
n.134T>A
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.296T>A
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.1077T>A
2g.166303229G>ACA429909937SCN9Ac.762C>T (p.Phe254=)
n.1117C>T
n.133C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
n.295C>T
c.375C>T (p.Phe125=)
c.18C>T (p.Phe6=)
n.1076C>T
2g.166303229G>CCA349092938SCN9Ac.762C>G (p.Phe254Leu)
n.1117C>G
n.133C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
n.295C>G
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.18C>G (p.Phe6Leu)
n.1076C>G
2g.166303229G>TCA349092939SCN9Ac.762C>A (p.Phe254Leu)
n.1117C>A
n.133C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.295C>A
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.18C>A (p.Phe6Leu)
n.1076C>A
2g.166303230A>CCA349092942SCN9Ac.761T>G (p.Phe254Cys)
n.1116T>G
n.132T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.294T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.1075T>G
2g.166303230A>GCA349092948SCN9Ac.761T>C (p.Phe254Ser)
n.1116T>C
n.132T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.294T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.1075T>C
2g.166303230A>TCA349092945SCN9Ac.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.1116T>A
n.132T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.294T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.1075T>A
2g.166303230_166303232delinsAACCA1304976475SCN9Ac.759_761delinsGTT (p.Val253=)
n.1114_1116delinsGTT
n.130_132delinsGTT
c.354_356delinsGTT (p.Val118=)
n.292_294delinsGTT
c.372_374delinsGTT (p.Val124=)
c.15_17delinsGTT (p.Val5=)
n.1073_1075delinsGTT
2g.166303231A=CA1304976476SCN9Ac.760T= (p.Phe254=)
n.1115T=
n.131T=
c.355T= (p.Phe119=)
n.293T=
c.373T= (p.Phe125=)
c.16T= (p.Phe6=)
n.1074T=
2g.166303231A>CCA349092950SCN9Ac.760T>G (p.Phe254Val)
n.1115T>G
n.131T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.293T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.16T>G (p.Phe6Val)
n.1074T>G
2g.166303231A>GCA349092951SCN9Ac.760T>C (p.Phe254Leu)
n.1115T>C
n.131T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.293T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.1074T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303231A>TCA349092952SCN9Ac.760T>A (p.Phe254Ile)
n.1115T>A
n.131T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.293T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.1074T>A
2g.166303234_166303235delCA891842495SCN9Ac.759_760del (p.Phe254LeufsTer20)
n.1114_1115del
n.130_131del
c.354_355del (p.Phe119LeufsTer20)
n.292_293del
c.372_373del (p.Phe125LeufsTer20)
c.15_16del (p.Phe6LeufsTer20)
n.1073_1074del
 ClinVar dbSNP
2g.166303232C>ACA429909938SCN9Ac.759G>T (p.Val253=)
n.1114G>T
n.130G>T
c.354G>T (p.Val118=)
n.292G>T
c.372G>T (p.Val124=)
c.15G>T (p.Val5=)
n.1073G>T
 gnomAD v4
2g.166303232C>GCA429909939SCN9Ac.759G>C (p.Val253=)
n.1114G>C
n.130G>C
c.354G>C (p.Val118=)
n.292G>C
c.372G>C (p.Val124=)
c.15G>C (p.Val5=)
n.1073G>C
2g.166303232C>TCA429909940SCN9Ac.759G>A (p.Val253=)
n.1114G>A
n.130G>A
c.354G>A (p.Val118=)
n.292G>A
c.372G>A (p.Val124=)
c.15G>A (p.Val5=)
n.1073G>A
2g.166303233A>CCA349092953SCN9Ac.758T>G (p.Val253Gly)
n.1113T>G
n.129T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.291T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.1072T>G
2g.166303233A>GCA349092954SCN9Ac.758T>C (p.Val253Ala)
n.1113T>C
n.129T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.291T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.1072T>C
2g.166303233A>TCA349092955SCN9Ac.758T>A (p.Val253Glu)
n.1113T>A
n.129T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.291T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.1072T>A
2g.166303234C>ACA349092956SCN9Ac.757G>T (p.Val253Leu)
n.1112G>T
n.128G>T
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.290G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.1071G>T
 COSMIC
2g.166303234C>GCA349092958SCN9Ac.757G>C (p.Val253Leu)
n.1112G>C
n.128G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.290G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.1071G>C
2g.166303234C>TCA349092959SCN9Ac.757G>A (p.Val253Met)
n.1112G>A
n.128G>A
c.352G>A (p.Val118Met)
n.290G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
n.1071G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166303235A>CCA429909941SCN9Ac.756T>G (p.Thr252=)
n.1111T>G
n.127T>G
c.351T>G (p.Thr117=)
n.289T>G
c.369T>G (p.Thr123=)
c.12T>G (p.Thr4=)
n.1070T>G
2g.166303235A>GCA429909943SCN9Ac.756T>C (p.Thr252=)
n.1111T>C
n.127T>C
c.351T>C (p.Thr117=)
n.289T>C
c.369T>C (p.Thr123=)
c.12T>C (p.Thr4=)
n.1070T>C
2g.166303235A>TCA429909942SCN9Ac.756T>A (p.Thr252=)
n.1111T>A
n.127T>A
c.351T>A (p.Thr117=)
n.289T>A
c.369T>A (p.Thr123=)
c.12T>A (p.Thr4=)
n.1070T>A
2g.166303236G>ACA349092961SCN9Ac.755C>T (p.Thr252Ile)
n.1110C>T
n.126C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.288C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.1069C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303236G>CCA349092962SCN9Ac.755C>G (p.Thr252Ser)
n.1110C>G
n.126C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.288C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
n.1069C>G
2g.166303236G=CA1304976477SCN9Ac.755C= (p.Thr252=)
n.1110C=
n.126C=
c.350C= (p.Thr117=)
n.288C=
c.368C= (p.Thr123=)
c.11C= (p.Thr4=)
n.1069C=
2g.166303236G>TCA349092963SCN9Ac.755C>A (p.Thr252Asn)
n.1110C>A
n.126C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.288C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
n.1069C>A
 gnomAD v4
2g.166303237T>ACA349092969SCN9Ac.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1109A>T
n.125A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.287A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.1068A>T
2g.166303237T>CCA349092967SCN9Ac.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1109A>G
n.125A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.287A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.1068A>G
2g.166303237T>GCA349092966SCN9Ac.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1109A>C
n.125A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.287A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.1068A>C
2g.166303238C>ACA429909944SCN9Ac.753G>T (p.Leu251=)
n.1108G>T
n.124G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
n.286G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.1067G>T
2g.166303238C=CA1304976478SCN9Ac.753G= (p.Leu251=)
n.1108G=
n.124G=
c.348G= (p.Leu116=)
n.286G=
c.366G= (p.Leu122=)
c.9G= (p.Leu3=)
n.1067G=
2g.166303238C>GCA429909945SCN9Ac.753G>C (p.Leu251=)
n.1108G>C
n.124G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
n.286G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.1067G>C
2g.166303238C>TCA429909946SCN9Ac.753G>A (p.Leu251=)
n.1108G>A
n.124G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
n.286G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.1067G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166303239A>CCA349092970SCN9Ac.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1107T>G
n.123T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.285T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.1066T>G
2g.166303239A>GCA349092971SCN9Ac.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1107T>C
n.123T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.285T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.1066T>C
2g.166303239A>TCA349092973SCN9Ac.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1107T>A
n.123T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.285T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.1066T>A
2g.166303240G>ACA59808668SCN9Ac.751C>T (p.Leu251=)
n.1106C>T
n.122C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
n.284C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166303240G>CCA349092974SCN9Ac.751C>G (p.Leu251Val)
n.1106C>G
n.122C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.284C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.1065C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303240G=CA1304976479SCN9Ac.751C= (p.Leu251=)
n.1106C=
n.122C=
c.346C= (p.Leu116=)
n.284C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.7C= (p.Leu3=)
n.1065C=
2g.166303240G>TCA349092977SCN9Ac.751C>A (p.Leu251Met)
n.1106C>A
n.122C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.284C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.1065C>A
2g.166303241G>ACA429909947SCN9Ac.750C>T (p.Ile250=)
n.1105C>T
n.121C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
n.283C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
c.6C>T (p.Ile2=)
n.1064C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303241G>CCA349092980SCN9Ac.750C>G (p.Ile250Met)
n.1105C>G
n.121C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
n.283C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.6C>G (p.Ile2Met)
n.1064C>G
2g.166303241G=CA1304976480SCN9Ac.750C= (p.Ile250=)
n.1105C=
n.121C=
c.345C= (p.Ile115=)
n.283C=
c.363C= (p.Ile121=)
c.6C= (p.Ile2=)
n.1064C=
2g.166303241G>TCA59808670SCN9Ac.750C>A (p.Ile250=)
n.1105C>A
n.121C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
n.283C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
c.6C>A (p.Ile2=)
n.1064C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303242A>CCA349092982SCN9Ac.749T>G (p.Ile250Ser)
n.1104T>G
n.120T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.282T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
n.1063T>G
2g.166303242A>GCA349092984SCN9Ac.749T>C (p.Ile250Thr)
n.1104T>C
n.120T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.282T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.1063T>C
2g.166303242A>TCA349092986SCN9Ac.749T>A (p.Ile250Asn)
n.1104T>A
n.120T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.282T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
n.1063T>A
2g.166303243T>ACA349092989SCN9Ac.748A>T (p.Ile250Phe)
n.1103A>T
n.119A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.281A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
n.1062A>T
2g.166303243T>CCA59808672SCN9Ac.748A>G (p.Ile250Val)
n.1103A>G
n.119A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.281A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
n.1062A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303243T>GCA349092993SCN9Ac.748A>C (p.Ile250Leu)
n.1103A>C
n.119A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.281A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.1062A>C
2g.166303243T=CA1304976481SCN9Ac.748A= (p.Ile250=)
n.1103A=
n.119A=
c.343A= (p.Ile115=)
n.281A=
c.361A= (p.Ile121=)
c.4A= (p.Ile2=)
n.1062A=
2g.166303244C>ACA349093002SCN9Ac.747G>T (p.Met249Ile)
n.1102G>T
n.118G>T
c.342G>T (p.Met114Ile)
n.280G>T
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1061G>T
2g.166303244C>GCA349092999SCN9Ac.747G>C (p.Met249Ile)
n.1102G>C
n.118G>C
c.342G>C (p.Met114Ile)
n.280G>C
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1061G>C
2g.166303244C>TCA349092998SCN9Ac.747G>A (p.Met249Ile)
n.1102G>A
n.118G>A
c.342G>A (p.Met114Ile)
n.280G>A
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1061G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303245A>CCA349093005SCN9Ac.746T>G (p.Met249Arg)
n.1101T>G
n.117T>G
c.341T>G (p.Met114Arg)
n.279T>G
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1060T>G
2g.166303245A>GCA349093010SCN9Ac.746T>C (p.Met249Thr)
n.1101T>C
n.117T>C
c.341T>C (p.Met114Thr)
n.279T>C
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1060T>C
2g.166303245A>TCA349093008SCN9Ac.746T>A (p.Met249Lys)
n.1101T>A
n.117T>A
c.341T>A (p.Met114Lys)
n.279T>A
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1060T>A
 gnomAD v4
2g.166303246T>ACA349093013SCN9Ac.745A>T (p.Met249Leu)
n.1100A>T
n.116A>T
c.340A>T (p.Met114Leu)
n.278A>T
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1059A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303246T>CCA349093016SCN9Ac.745A>G (p.Met249Val)
n.1100A>G
n.116A>G
c.340A>G (p.Met114Val)
n.278A>G
c.358A>G (p.Met120Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1059A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303246T>GCA349093014SCN9Ac.745A>C (p.Met249Leu)
n.1100A>C
n.116A>C
c.340A>C (p.Met114Leu)
n.278A>C
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1059A>C
2g.166303246T=CA1304976482SCN9Ac.745A= (p.Met249=)
n.1100A=
n.116A=
c.340A= (p.Met114=)
n.278A=
c.358A= (p.Met120=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1059A=
2g.166303247G>ACA429909948SCN9Ac.744C>T (p.Val248=)
n.1099C>T
n.115C>T
c.339C>T (p.Val113=)
n.277C>T
c.357C>T (p.Val119=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.1058C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166303247G>CCA429909949SCN9Ac.744C>G (p.Val248=)
n.1099C>G
n.115C>G
c.339C>G (p.Val113=)
n.277C>G
c.357C>G (p.Val119=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.1058C>G
2g.166303247G=CA1304976483SCN9Ac.744C= (p.Val248=)
n.1099C=
n.115C=
c.339C= (p.Val113=)
n.277C=
c.357C= (p.Val119=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.1058C=
2g.166303247G>TCA1944665SCN9Ac.744C>A (p.Val248=)
n.1099C>A
n.115C>A
c.339C>A (p.Val113=)
n.277C>A
c.357C>A (p.Val119=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.1058C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303248A>CCA349093023SCN9Ac.743T>G (p.Val248Gly)
n.1098T>G
n.114T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.276T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.1057T>G
2g.166303248A>GCA349093018SCN9Ac.743T>C (p.Val248Ala)
n.1098T>C
n.114T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.276T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.1057T>C
2g.166303248A>TCA349093021SCN9Ac.743T>A (p.Val248Asp)
n.1098T>A
n.114T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.276T>A
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.1057T>A
2g.166303249C>ACA349093026SCN9Ac.742G>T (p.Val248Phe)
n.1097G>T
n.113G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.275G>T
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.1056G>T
 ClinVar
2g.166303249C>GCA349093029SCN9Ac.742G>C (p.Val248Leu)
n.1097G>C
n.113G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.275G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.1056G>C
2g.166303249C>TCA349093031SCN9Ac.742G>A (p.Val248Ile)
n.1097G>A
n.113G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.275G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.1056G>A
2g.166303250A>CCA349093034SCN9Ac.741T>G (p.Asp247Glu)
n.1096T>G
n.112T>G
c.336T>G (p.Asp112Glu)
n.274T>G
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.1055T>G
2g.166303250A>GCA429909950SCN9Ac.741T>C (p.Asp247=)
n.1096T>C
n.112T>C
c.336T>C (p.Asp112=)
n.274T>C
c.354T>C (p.Asp118=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.1055T>C
2g.166303250A>TCA349093036SCN9Ac.741T>A (p.Asp247Glu)
n.1096T>A
n.112T>A
c.336T>A (p.Asp112Glu)
n.274T>A
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.1055T>A
2g.166303251T>ACA349093039SCN9Ac.740A>T (p.Asp247Val)
n.1095A>T
n.111A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.273A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.1054A>T
 gnomAD v4
2g.166303251T>CCA349093046SCN9Ac.740A>G (p.Asp247Gly)
n.1095A>G
n.111A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.273A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.1054A>G
2g.166303251T>GCA349093049SCN9Ac.740A>C (p.Asp247Ala)
n.1095A>C
n.111A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.273A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.1054A>C
2g.166303252C>ACA349093058SCN9Ac.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.1094G>T
n.110G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.272G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1053G>T
2g.166303252C=CA1304976484SCN9Ac.739G= (p.Asp247=)
n.1094G=
n.110G=
c.334G= (p.Asp112=)
n.272G=
c.352G= (p.Asp118=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.1053G=
2g.166303252C>GCA349093054SCN9Ac.739G>C (p.Asp247His)
n.1094G>C
n.110G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
n.272G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1053G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303252C>TCA1944666SCN9Ac.739G>A (p.Asp247Asn)
n.1094G>A
n.110G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.272G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1053G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303253A>CCA429909951SCN9Ac.738T>G (p.Ser246=)
n.1093T>G
n.109T>G
c.333T>G (p.Ser111=)
n.271T>G
c.351T>G (p.Ser117=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.1052T>G
2g.166303253A>GCA429909952SCN9Ac.738T>C (p.Ser246=)
n.1093T>C
n.109T>C
c.333T>C (p.Ser111=)
n.271T>C
c.351T>C (p.Ser117=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.1052T>C
2g.166303253A>TCA429909953SCN9Ac.738T>A (p.Ser246=)
n.1093T>A
n.109T>A
c.333T>A (p.Ser111=)
n.271T>A
c.351T>A (p.Ser117=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.1052T>A
2g.166303254G>ACA349093060SCN9Ac.737C>T (p.Ser246Phe)
n.1092C>T
n.108C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
n.270C>T
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.1051C>T
2g.166303254G>CCA349093063SCN9Ac.737C>G (p.Ser246Cys)
n.1092C>G
n.108C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
n.270C>G
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.1051C>G
2g.166303254G>TCA349093066SCN9Ac.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.1092C>A
n.108C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
n.270C>A
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.1051C>A
2g.166303255A=CA1304976485SCN9Ac.736T= (p.Ser246=)
n.1091T=
n.107T=
c.331T= (p.Ser111=)
n.269T=
c.349T= (p.Ser117=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.1050T=
2g.166303255A>CCA349093069SCN9Ac.736T>G (p.Ser246Ala)
n.1091T>G
n.107T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.269T>G
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.1050T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303255A>GCA349093070SCN9Ac.736T>C (p.Ser246Pro)
n.1091T>C
n.107T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.269T>C
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.1050T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303255A>TCA349093073SCN9Ac.736T>A (p.Ser246Thr)
n.1091T>A
n.107T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.269T>A
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.1050T>A
2g.166303256A>CCA429909954SCN9Ac.735T>G (p.Leu245=)
n.1090T>G
n.106T>G
c.330T>G (p.Leu110=)
n.268T>G
c.348T>G (p.Leu116=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.1049T>G
2g.166303256A>GCA429909955SCN9Ac.735T>C (p.Leu245=)
n.1090T>C
n.106T>C
c.330T>C (p.Leu110=)
n.268T>C
c.348T>C (p.Leu116=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.1049T>C
2g.166303256A>TCA429909956SCN9Ac.735T>A (p.Leu245=)
n.1090T>A
n.106T>A
c.330T>A (p.Leu110=)
n.268T>A
c.348T>A (p.Leu116=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.1049T>A
2g.166303257A>CCA349093076SCN9Ac.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1089T>G
n.105T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.267T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.1048T>G
2g.166303257A>GCA349093078SCN9Ac.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1089T>C
n.105T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.267T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.1048T>C
2g.166303257A>TCA349093080SCN9Ac.734T>A (p.Leu245His)
n.1089T>A
n.105T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
n.267T>A
c.347T>A (p.Leu116His)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.1048T>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303258G>ACA1944667SCN9Ac.733C>T (p.Leu245Phe)
n.1088C>T
n.104C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.266C>T
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1047C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303258G>CCA349093085SCN9Ac.733C>G (p.Leu245Val)
n.1088C>G
n.104C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.266C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1047C>G
2g.166303258G=CA1304976486SCN9Ac.733C= (p.Leu245=)
n.1088C=
n.104C=
c.328C= (p.Leu110=)
n.266C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.1047C=
2g.166303258G>TCA59808675SCN9Ac.733C>A (p.Leu245Ile)
n.1088C>A
n.104C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.266C>A
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1047C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303259C>ACA349093091SCN9Ac.732G>T (p.Lys244Asn)
n.1087G>T
n.103G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.265G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.1046G>T
2g.166303259C>GCA349093089SCN9Ac.732G>C (p.Lys244Asn)
n.1087G>C
n.103G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.265G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1046G>C
2g.166303259C>TCA429909957SCN9Ac.732G>A (p.Lys244=)
n.1087G>A
n.103G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.265G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1046G>A
2g.166303260T>ACA349093095SCN9Ac.731A>T (p.Lys244Met)
n.1086A>T
n.102A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.264A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.1045A>T
2g.166303260T>CCA349093099SCN9Ac.731A>G (p.Lys244Arg)
n.1086A>G
n.102A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.264A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.1045A>G
2g.166303260T>GCA349093101SCN9Ac.731A>C (p.Lys244Thr)
n.1086A>C
n.102A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.264A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.1045A>C
2g.166303261T>ACA349093103SCN9Ac.730A>T (p.Lys244Ter)
n.1085A>T
n.101A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.263A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.1044A>T
 dbSNP
2g.166303261T>CCA349093105SCN9Ac.730A>G (p.Lys244Glu)
n.1085A>G
n.101A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.263A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.1044A>G
2g.166303261T>GCA349093109SCN9Ac.730A>C (p.Lys244Gln)
n.1085A>C
n.101A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.263A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.1044A>C
2g.166303261T=CA1304976487SCN9Ac.730A= (p.Lys244=)
n.1085A=
n.101A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.263A=
c.343A= (p.Lys115=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.1044A=
2g.166303262C>ACA349093112SCN9Ac.729G>T (p.Lys243Asn)
n.1084G>T
n.100G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.262G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1043G>T
2g.166303262C>GCA349093114SCN9Ac.729G>C (p.Lys243Asn)
n.1084G>C
n.100G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.262G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1043G>C
2g.166303262C>TCA429909958SCN9Ac.729G>A (p.Lys243=)
n.1084G>A
n.100G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
n.262G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1043G>A
2g.166303263T>ACA349093116SCN9Ac.728A>T (p.Lys243Met)
n.1083A>T
n.99A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.261A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1042A>T
 dbSNP
2g.166303263T>CCA349093119SCN9Ac.728A>G (p.Lys243Arg)
n.1083A>G
n.99A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.261A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1042A>G
2g.166303263T>GCA349093128SCN9Ac.728A>C (p.Lys243Thr)
n.1083A>C
n.99A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.261A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1042A>C
2g.166303264T>ACA349093134SCN9Ac.727A>T (p.Lys243Ter)
n.1082A>T
n.98A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.260A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.1041A>T
 dbSNP
2g.166303264T>CCA349093133SCN9Ac.727A>G (p.Lys243Glu)
n.1082A>G
n.98A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.260A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.1041A>G
2g.166303264T>GCA349093131SCN9Ac.727A>C (p.Lys243Gln)
n.1082A>C
n.98A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.260A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.1041A>C
2g.166303264T=CA1304976488SCN9Ac.727A= (p.Lys243=)
n.1082A=
n.98A=
c.322A= (p.Lys108=)
n.260A=
c.340A= (p.Lys114=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.1041A=
2g.166303265C>ACA429909959SCN9Ac.726G>T (p.Val242=)
n.1081G>T
n.97G>T
c.321G>T (p.Val107=)
n.259G>T
c.339G>T (p.Val113=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1040G>T
2g.166303265C>GCA429909960SCN9Ac.726G>C (p.Val242=)
n.1081G>C
n.97G>C
c.321G>C (p.Val107=)
n.259G>C
c.339G>C (p.Val113=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1040G>C
2g.166303265C>TCA429909961SCN9Ac.726G>A (p.Val242=)
n.1081G>A
n.97G>A
c.321G>A (p.Val107=)
n.259G>A
c.339G>A (p.Val113=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1040G>A
2g.166303266A>CCA349093135SCN9Ac.725T>G (p.Val242Gly)
n.1080T>G
n.96T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.258T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.1039T>G
2g.166303266A>GCA349093136SCN9Ac.725T>C (p.Val242Ala)
n.1080T>C
n.96T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.258T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.1039T>C
2g.166303266A>TCA349093137SCN9Ac.725T>A (p.Val242Glu)
n.1080T>A
n.96T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.258T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.1039T>A
2g.166303267C>ACA349093138SCN9Ac.724G>T (p.Val242Leu)
n.1079G>T
n.95G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.257G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1038G>T
2g.166303267C=CA1304976489SCN9Ac.724G= (p.Val242=)
n.1079G=
n.95G=
c.319G= (p.Val107=)
n.257G=
c.337G= (p.Val113=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.1038G=
2g.166303267C>GCA1944668SCN9Ac.724G>C (p.Val242Leu)
n.1079G>C
n.95G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.257G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.1038G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303267C>TCA349093139SCN9Ac.724G>A (p.Val242Met)
n.1079G>A
n.95G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
n.257G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1038G>A
 gnomAD v4
2g.166303268T>ACA59808677SCN9Ac.723A>T (p.Ser241=)
n.1078A>T
n.94A>T
c.318A>T (p.Ser106=)
n.256A>T
c.336A>T (p.Ser112=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.1037A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166303268T>CCA429909962SCN9Ac.723A>G (p.Ser241=)
n.1078A>G
n.94A>G
c.318A>G (p.Ser106=)
n.256A>G
c.336A>G (p.Ser112=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.1037A>G
2g.166303268T>GCA429909963SCN9Ac.723A>C (p.Ser241=)
n.1078A>C
n.94A>C
c.318A>C (p.Ser106=)
n.256A>C
c.336A>C (p.Ser112=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.1037A>C
2g.166303268T=CA1304976490SCN9Ac.723A= (p.Ser241=)
n.1078A=
n.94A=
c.318A= (p.Ser106=)
n.256A=
c.336A= (p.Ser112=)
c.-22A= (n.-22A=)
n.1037A=
2g.166303269G>ACA349093141SCN9Ac.722C>T (p.Ser241Leu)
n.1077C>T
n.93C>T
c.317C>T (p.Ser106Leu)
n.255C>T
c.335C>T (p.Ser112Leu)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.1036C>T
2g.166303269G>CCA349093143SCN9Ac.722C>G (p.Ser241Ter)
n.1077C>G
n.93C>G
c.317C>G (p.Ser106Ter)
n.255C>G
c.335C>G (p.Ser112Ter)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.1036C>G
 gnomAD v4
2g.166303269G>TCA349093144SCN9Ac.722C>A (p.Ser241Ter)
n.1077C>A
n.93C>A
c.317C>A (p.Ser106Ter)
n.255C>A
c.335C>A (p.Ser112Ter)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.1036C>A
 gnomAD v4
2g.166303270A=CA1304976491SCN9Ac.721T= (p.Ser241=)
n.1076T=
n.92T=
c.316T= (p.Ser106=)
n.254T=
c.334T= (p.Ser112=)
c.-24T= (n.-24T=)
n.1035T=
2g.166303270A>CCA349093145SCN9Ac.721T>G (p.Ser241Ala)
n.1076T>G
n.92T>G
c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.254T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.1035T>G
2g.166303270A>GCA349093148SCN9Ac.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1076T>C
n.92T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.254T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.1035T>C
2g.166303270A>TCA340548SCN9Ac.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1076T>A
n.92T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.254T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.1035T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166303271C>ACA349093153SCN9Ac.720G>T (p.Gln240His)
n.1075G>T
n.91G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.253G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1034G>T
 ClinVar
2g.166303271C>GCA349093151SCN9Ac.720G>C (p.Gln240His)
n.1075G>C
n.91G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.253G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1034G>C
 COSMIC COSMIC
2g.166303271C>TCA429909964SCN9Ac.720G>A (p.Gln240=)
n.1075G>A
n.91G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.253G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1034G>A
 gnomAD v4
2g.166303272T>ACA349093156SCN9Ac.719A>T (p.Gln240Leu)
n.1074A>T
n.90A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.252A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1033A>T
2g.166303272T>CCA349093158SCN9Ac.719A>G (p.Gln240Arg)
n.1074A>G
n.90A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.252A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1033A>G
2g.166303272T>GCA1944669SCN9Ac.719A>C (p.Gln240Pro)
n.1074A>C
n.90A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.252A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1033A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303272T=CA1304976492SCN9Ac.719A= (p.Gln240=)
n.1074A=
n.90A=
c.314A= (p.Gln105=)
n.252A=
c.332A= (p.Gln111=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.1033A=
2g.166303273G>ACA349093161SCN9Ac.718C>T (p.Gln240Ter)
n.1073C>T
n.89C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.251C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.1032C>T
 gnomAD v4
2g.166303273G>CCA349093164SCN9Ac.718C>G (p.Gln240Glu)
n.1073C>G
n.89C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.251C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.1032C>G
2g.166303273G>TCA349093168SCN9Ac.718C>A (p.Gln240Lys)
n.1073C>A
n.89C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.251C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.1032C>A

Number of alleles fetched