Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166303066_166303069delinsTAACCA1304976390SCN9Ac.901+21_901+24delinsGTTA (n.901+21_901+24delinsGTTA)
n.1277_1280delinsGTTA
n.293_296delinsGTTA
c.496+21_496+24delinsGTTA (n.496+21_496+24delinsGTTA)
n.455_458delinsGTTA
c.514+21_514+24delinsGTTA (n.514+21_514+24delinsGTTA)
c.157+21_157+24delinsGTTA (n.157+21_157+24delinsGTTA)
n.1215+21_1215+24delinsGTTA
2g.166303067A>CCA2661769440SCN9Ac.901+23T>G (n.901+23T>G)
n.1279T>G
n.295T>G
c.496+23T>G (n.496+23T>G)
n.457T>G
c.514+23T>G (n.514+23T>G)
c.157+23T>G (n.157+23T>G)
n.1215+23T>G
 gnomAD v4
2g.166303069_166303071delCA1304976391SCN9Ac.901+21_901+23del (n.901+21_901+23del)
n.1277_1279del
n.293_295del
c.496+21_496+23del (n.496+21_496+23del)
n.455_457del
c.514+21_514+23del (n.514+21_514+23del)
c.157+21_157+23del (n.157+21_157+23del)
n.1215+21_1215+23del
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303069C>ACA2661769441SCN9Ac.901+21G>T (n.901+21G>T)
n.1277G>T
n.293G>T
c.496+21G>T (n.496+21G>T)
n.455G>T
c.514+21G>T (n.514+21G>T)
c.157+21G>T (n.157+21G>T)
n.1215+21G>T
 gnomAD v4
2g.166303069C=CA1304976392SCN9Ac.901+21G= (n.901+21G=)
n.1277G=
n.293G=
c.496+21G= (n.496+21G=)
n.455G=
c.514+21G= (n.514+21G=)
c.157+21G= (n.157+21G=)
n.1215+21G=
2g.166303069C>TCA760171801SCN9Ac.901+21G>A (n.901+21G>A)
n.1277G>A
n.293G>A
c.496+21G>A (n.496+21G>A)
n.455G>A
c.514+21G>A (n.514+21G>A)
c.157+21G>A (n.157+21G>A)
n.1215+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303072A=CA1304976393SCN9Ac.901+18T= (n.901+18T=)
n.1274T=
n.290T=
c.496+18T= (n.496+18T=)
n.452T=
c.514+18T= (n.514+18T=)
c.157+18T= (n.157+18T=)
n.1215+18T=
2g.166303072A>GCA1038861126SCN9Ac.901+18T>C (n.901+18T>C)
n.1274T>C
n.290T>C
c.496+18T>C (n.496+18T>C)
n.452T>C
c.514+18T>C (n.514+18T>C)
c.157+18T>C (n.157+18T>C)
n.1215+18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303074G>TCA2661769442SCN9Ac.901+16C>A (n.901+16C>A)
n.1272C>A
n.288C>A
c.496+16C>A (n.496+16C>A)
n.450C>A
c.514+16C>A (n.514+16C>A)
c.157+16C>A (n.157+16C>A)
n.1215+16C>A
 gnomAD v4
2g.166303075C>ACA59808634SCN9Ac.901+15G>T (n.901+15G>T)
n.1271G>T
n.287G>T
c.496+15G>T (n.496+15G>T)
n.449G>T
c.514+15G>T (n.514+15G>T)
c.157+15G>T (n.157+15G>T)
n.1215+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303075C=CA1304976394SCN9Ac.901+15G= (n.901+15G=)
n.1271G=
n.287G=
c.496+15G= (n.496+15G=)
n.449G=
c.514+15G= (n.514+15G=)
c.157+15G= (n.157+15G=)
n.1215+15G=
2g.166303076A>GCA2580064333SCN9Ac.901+14T>C (n.901+14T>C)
n.1270T>C
n.286T>C
c.496+14T>C (n.496+14T>C)
n.448T>C
c.514+14T>C (n.514+14T>C)
c.157+14T>C (n.157+14T>C)
n.1215+14T>C
 ClinVar
2g.166303077A>GCA2661769443SCN9Ac.901+13T>C (n.901+13T>C)
n.1269T>C
n.285T>C
c.496+13T>C (n.496+13T>C)
n.447T>C
c.514+13T>C (n.514+13T>C)
c.157+13T>C (n.157+13T>C)
n.1215+13T>C
 gnomAD v4
2g.166303078G>CCA2661769444SCN9Ac.901+12C>G (n.901+12C>G)
n.1268C>G
n.284C>G
c.496+12C>G (n.496+12C>G)
n.446C>G
c.514+12C>G (n.514+12C>G)
c.157+12C>G (n.157+12C>G)
n.1215+12C>G
 gnomAD v4
2g.166303078G>TCA2577145179SCN9Ac.901+12C>A (n.901+12C>A)
n.1268C>A
n.284C>A
c.496+12C>A (n.496+12C>A)
n.446C>A
c.514+12C>A (n.514+12C>A)
c.157+12C>A (n.157+12C>A)
n.1215+12C>A
 gnomAD v4
2g.166303079G>CCA1944640SCN9Ac.901+11C>G (n.901+11C>G)
n.1267C>G
n.283C>G
c.496+11C>G (n.496+11C>G)
n.445C>G
c.514+11C>G (n.514+11C>G)
c.157+11C>G (n.157+11C>G)
n.1215+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166303079G=CA1304976395SCN9Ac.901+11C= (n.901+11C=)
n.1267C=
n.283C=
c.496+11C= (n.496+11C=)
n.445C=
c.514+11C= (n.514+11C=)
c.157+11C= (n.157+11C=)
n.1215+11C=
2g.166303079G>TCA2661769445SCN9Ac.901+11C>A (n.901+11C>A)
n.1267C>A
n.283C>A
c.496+11C>A (n.496+11C>A)
n.445C>A
c.514+11C>A (n.514+11C>A)
c.157+11C>A (n.157+11C>A)
n.1215+11C>A
 gnomAD v4
2g.166303081C>ACA2661769446SCN9Ac.901+9G>T (n.901+9G>T)
n.1265G>T
n.281G>T
c.496+9G>T (n.496+9G>T)
n.443G>T
c.514+9G>T (n.514+9G>T)
c.157+9G>T (n.157+9G>T)
n.1215+9G>T
 gnomAD v4
2g.166303081C=CA1304976396SCN9Ac.901+9G= (n.901+9G=)
n.1265G=
n.281G=
c.496+9G= (n.496+9G=)
n.443G=
c.514+9G= (n.514+9G=)
c.157+9G= (n.157+9G=)
n.1215+9G=
2g.166303081C>TCA1304976397SCN9Ac.901+9G>A (n.901+9G>A)
n.1265G>A
n.281G>A
c.496+9G>A (n.496+9G>A)
n.443G>A
c.514+9G>A (n.514+9G>A)
c.157+9G>A (n.157+9G>A)
n.1215+9G>A
 dbSNP
2g.166303082A=CA1304976398SCN9Ac.901+8T= (n.901+8T=)
n.1264T=
n.280T=
c.496+8T= (n.496+8T=)
n.442T=
c.514+8T= (n.514+8T=)
c.157+8T= (n.157+8T=)
n.1215+8T=
2g.166303082A>CCA1304976399SCN9Ac.901+8T>G (n.901+8T>G)
n.1264T>G
n.280T>G
c.496+8T>G (n.496+8T>G)
n.442T>G
c.514+8T>G (n.514+8T>G)
c.157+8T>G (n.157+8T>G)
n.1215+8T>G
 dbSNP
2g.166303083T>GCA2661769447SCN9Ac.901+7A>C (n.901+7A>C)
n.1263A>C
n.279A>C
c.496+7A>C (n.496+7A>C)
n.441A>C
c.514+7A>C (n.514+7A>C)
c.157+7A>C (n.157+7A>C)
n.1215+7A>C
 gnomAD v4
2g.166303085C>ACA2700719266SCN9Ac.901+5G>T (n.901+5G>T)
n.1261G>T
n.277G>T
c.496+5G>T (n.496+5G>T)
n.439G>T
c.514+5G>T (n.514+5G>T)
c.157+5G>T (n.157+5G>T)
n.1215+5G>T
 dbSNP
2g.166303085C=CA1304976400SCN9Ac.901+5G= (n.901+5G=)
n.1261G=
n.277G=
c.496+5G= (n.496+5G=)
n.439G=
c.514+5G= (n.514+5G=)
c.157+5G= (n.157+5G=)
n.1215+5G=
2g.166303085C>GCA1944641SCN9Ac.901+5G>C (n.901+5G>C)
n.1261G>C
n.277G>C
c.496+5G>C (n.496+5G>C)
n.439G>C
c.514+5G>C (n.514+5G>C)
c.157+5G>C (n.157+5G>C)
n.1215+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303086T>GCA1139655639SCN9Ac.901+4A>C (n.901+4A>C)
n.1260A>C
n.276A>C
c.496+4A>C (n.496+4A>C)
n.438A>C
c.514+4A>C (n.514+4A>C)
c.157+4A>C (n.157+4A>C)
n.1215+4A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303086T=CA1304976401SCN9Ac.901+4A= (n.901+4A=)
n.1260A=
n.276A=
c.496+4A= (n.496+4A=)
n.438A=
c.514+4A= (n.514+4A=)
c.157+4A= (n.157+4A=)
n.1215+4A=
2g.166303087T>CCA760171809SCN9Ac.901+3A>G (n.901+3A>G)
n.1259A>G
n.275A>G
c.496+3A>G (n.496+3A>G)
n.437A>G
c.514+3A>G (n.514+3A>G)
c.157+3A>G (n.157+3A>G)
n.1215+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303087T=CA1304976402SCN9Ac.901+3A= (n.901+3A=)
n.1259A=
n.275A=
c.496+3A= (n.496+3A=)
n.437A=
c.514+3A= (n.514+3A=)
c.157+3A= (n.157+3A=)
n.1215+3A=
2g.166303088A>CCA349091583SCN9Ac.901+2T>G (n.901+2T>G)
n.1258T>G
n.274T>G
c.496+2T>G (n.496+2T>G)
n.436T>G
c.514+2T>G (n.514+2T>G)
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
n.1215+2T>G
2g.166303088A>GCA349091590SCN9Ac.901+2T>C (n.901+2T>C)
n.1258T>C
n.274T>C
c.496+2T>C (n.496+2T>C)
n.436T>C
c.514+2T>C (n.514+2T>C)
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
n.1215+2T>C
2g.166303088A>TCA349091587SCN9Ac.901+2T>A (n.901+2T>A)
n.1258T>A
n.274T>A
c.496+2T>A (n.496+2T>A)
n.436T>A
c.514+2T>A (n.514+2T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
n.1215+2T>A
2g.166303089C>ACA349091592SCN9Ac.901+1G>T (n.901+1G>T)
n.1257G>T
n.273G>T
c.496+1G>T (n.496+1G>T)
n.435G>T
c.514+1G>T (n.514+1G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
n.1215+1G>T
2g.166303089C=CA1304976403SCN9Ac.901+1G= (n.901+1G=)
n.1257G=
n.273G=
c.496+1G= (n.496+1G=)
n.435G=
c.514+1G= (n.514+1G=)
c.157+1G= (n.157+1G=)
n.1215+1G=
2g.166303089C>GCA349091595SCN9Ac.901+1G>C (n.901+1G>C)
n.1257G>C
n.273G>C
c.496+1G>C (n.496+1G>C)
n.435G>C
c.514+1G>C (n.514+1G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
n.1215+1G>C
2g.166303089C>TCA1944642SCN9Ac.901+1G>A (n.901+1G>A)
n.1257G>A
n.273G>A
c.496+1G>A (n.496+1G>A)
n.435G>A
c.514+1G>A (n.514+1G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
n.1215+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303089_166303090delinsCTCA1304976404SCN9Ac.901_901+1delinsAG
n.1256_1257delinsAG
n.272_273delinsAG
c.496_496+1delinsAG
n.434_435delinsAG
c.514_514+1delinsAG
c.157_157+1delinsAG
n.1215_1215+1delinsAG
2g.166303090T>ACA349091597SCN9Ac.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1256A>T
n.272A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.434A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.1215A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303090T>CCA349091599SCN9Ac.901A>G (p.Lys301Glu)
n.1256A>G
n.272A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.434A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.1215A>G
2g.166303090T>GCA349091601SCN9Ac.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1256A>C
n.272A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.434A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.1215A>C
2g.166303090T=CA1304976405SCN9Ac.901A= (p.Lys301=)
n.1256A=
n.272A=
c.496A= (p.Lys166=)
n.434A=
c.514A= (p.Lys172=)
c.157A= (p.Lys53=)
n.1215A=
2g.166303091delCA429909857SCN9Ac.901del (p.Lys301AsnfsTer?)
n.1256del
n.272del
c.496del (p.Lys166AsnfsTer?)
n.434del
c.514del (p.Lys172AsnfsTer?)
c.157del (p.Lys53AsnfsTer?)
n.1215del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303091T>ACA349091603SCN9Ac.900A>T (p.Arg300Ser)
n.1255A>T
n.271A>T
c.495A>T (p.Arg165Ser)
n.433A>T
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
n.1214A>T
2g.166303091T>CCA429909858SCN9Ac.900A>G (p.Arg300=)
n.1255A>G
n.271A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
n.433A>G
c.513A>G (p.Arg171=)
c.156A>G (p.Arg52=)
n.1214A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166303091T>GCA349091605SCN9Ac.900A>C (p.Arg300Ser)
n.1255A>C
n.271A>C
c.495A>C (p.Arg165Ser)
n.433A>C
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
n.1214A>C
2g.166303091T=CA1304976406SCN9Ac.900A= (p.Arg300=)
n.1255A=
n.271A=
c.495A= (p.Arg165=)
n.433A=
c.513A= (p.Arg171=)
c.156A= (p.Arg52=)
n.1214A=
2g.166303092C>ACA349091607SCN9Ac.899G>T (p.Arg300Ile)
n.1254G>T
n.270G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
n.432G>T
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
n.1213G>T
2g.166303092C>GCA349091608SCN9Ac.899G>C (p.Arg300Thr)
n.1254G>C
n.270G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.432G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.1213G>C
2g.166303092C>TCA349091611SCN9Ac.899G>A (p.Arg300Lys)
n.1254G>A
n.270G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.432G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.1213G>A
2g.166303092_166303096delCA2503947541SCN9Ac.895_899del (p.Phe299LysfsTer?)
n.1250_1254del
n.266_270del
c.490_494del (p.Phe164LysfsTer?)
n.428_432del
c.508_512del (p.Phe170LysfsTer?)
c.151_155del (p.Phe51LysfsTer?)
n.1209_1213del
2g.166303093T>ACA349091613SCN9Ac.898A>T (p.Arg300Ter)
n.1253A>T
n.269A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.431A>T
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
n.1212A>T
 dbSNP
2g.166303093T>CCA349091615SCN9Ac.898A>G (p.Arg300Gly)
n.1253A>G
n.269A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.431A>G
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.1212A>G
2g.166303093T>GCA429909859SCN9Ac.898A>C (p.Arg300=)
n.1253A>C
n.269A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.431A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
c.154A>C (p.Arg52=)
n.1212A>C
2g.166303093T=CA1304976407SCN9Ac.898A= (p.Arg300=)
n.1253A=
n.269A=
c.493A= (p.Arg165=)
n.431A=
c.511A= (p.Arg171=)
c.154A= (p.Arg52=)
n.1212A=
2g.166303094A=CA1304976408SCN9Ac.897T= (p.Phe299=)
n.1252T=
n.268T=
c.492T= (p.Phe164=)
n.430T=
c.510T= (p.Phe170=)
c.153T= (p.Phe51=)
n.1211T=
2g.166303094A>CCA349091617SCN9Ac.897T>G (p.Phe299Leu)
n.1252T>G
n.268T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
n.430T>G
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.1211T>G
2g.166303094A>GCA429909860SCN9Ac.897T>C (p.Phe299=)
n.1252T>C
n.268T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
n.430T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
c.153T>C (p.Phe51=)
n.1211T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303094A>TCA349091618SCN9Ac.897T>A (p.Phe299Leu)
n.1252T>A
n.268T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
n.430T>A
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.1211T>A
2g.166303096delCA2661769448SCN9Ac.897del (p.Phe299LeufsTer?)
n.1252del
n.268del
c.492del (p.Phe164LeufsTer?)
n.430del
c.510del (p.Phe170LeufsTer?)
c.153del (p.Phe51LeufsTer?)
n.1211del
 gnomAD v4
2g.166303095A>CCA349091624SCN9Ac.896T>G (p.Phe299Cys)
n.1251T>G
n.267T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.429T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.1210T>G
2g.166303095A>GCA349091620SCN9Ac.896T>C (p.Phe299Ser)
n.1251T>C
n.267T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.429T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.1210T>C
 gnomAD v4
2g.166303095A>TCA349091622SCN9Ac.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.1251T>A
n.267T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.429T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.1210T>A
2g.166303096A>CCA349091626SCN9Ac.895T>G (p.Phe299Val)
n.1250T>G
n.266T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.428T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.1209T>G
2g.166303096A>GCA349091628SCN9Ac.895T>C (p.Phe299Leu)
n.1250T>C
n.266T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.428T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.1209T>C
2g.166303096A>TCA349091630SCN9Ac.895T>A (p.Phe299Ile)
n.1250T>A
n.266T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.428T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.1209T>A
2g.166303097G>ACA59808638SCN9Ac.894C>T (p.Asp298=)
n.1249C>T
n.265C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
n.427C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.1208C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303097G>CCA349091631SCN9Ac.894C>G (p.Asp298Glu)
n.1249C>G
n.265C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.427C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.1208C>G
2g.166303097G=CA1304976409SCN9Ac.894C= (p.Asp298=)
n.1249C=
n.265C=
c.489C= (p.Asp163=)
n.427C=
c.507C= (p.Asp169=)
c.150C= (p.Asp50=)
n.1208C=
2g.166303097G>TCA349091633SCN9Ac.894C>A (p.Asp298Glu)
n.1249C>A
n.265C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.427C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.1208C>A
2g.166303097_166303098insGGGGGGGGTGGGGGGTGGGTGGGGGGGGGGGCA2503949059SCN9Ac.894_895insCCCCCCCCCCACCCACCCCCCACCCCCCCCC (p.Phe299ProfsTer12)
n.1249_1250insCCCCCCCCCCACCCACCCCCCACCCCCCCCC
n.265_266insCCCCCCCCCCACCCACCCCCCACCCCCCCCC
c.489_490insCCCCCCCCCCACCCACCCCCCACCCCCCCCC (p.Phe164ProfsTer12)
n.427_428insCCCCCCCCCCACCCACCCCCCACCCCCCCCC
c.507_508insCCCCCCCCCCACCCACCCCCCACCCCCCCCC (p.Phe170ProfsTer12)
c.150_151insCCCCCCCCCCACCCACCCCCCACCCCCCCCC (p.Phe51ProfsTer12)
n.1208_1209insCCCCCCCCCCACCCACCCCCCACCCCCCCCC
2g.166303098T>ACA349091635SCN9Ac.893A>T (p.Asp298Val)
n.1248A>T
n.264A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.426A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.1207A>T
2g.166303098T>CCA1944643SCN9Ac.893A>G (p.Asp298Gly)
n.1248A>G
n.264A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.426A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.1207A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303098T>GCA349091638SCN9Ac.893A>C (p.Asp298Ala)
n.1248A>C
n.264A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.426A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.1207A>C
2g.166303098T=CA1304976410SCN9Ac.893A= (p.Asp298=)
n.1248A=
n.264A=
c.488A= (p.Asp163=)
n.426A=
c.506A= (p.Asp169=)
c.149A= (p.Asp50=)
n.1207A=
2g.166303099C>ACA349091640SCN9Ac.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.1247G>T
n.263G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.425G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.1206G>T
2g.166303099C=CA1304976411SCN9Ac.892G= (p.Asp298=)
n.1247G=
n.263G=
c.487G= (p.Asp163=)
n.425G=
c.505G= (p.Asp169=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.1206G=
2g.166303099C>GCA349091642SCN9Ac.892G>C (p.Asp298His)
n.1247G>C
n.263G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.425G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.1206G>C
2g.166303099C>TCA16042408SCN9Ac.892G>A (p.Asp298Asn)
n.1247G>A
n.263G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.425G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.1206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303100T>ACA349091644SCN9Ac.891A>T (p.Glu297Asp)
n.1246A>T
n.262A>T
c.486A>T (p.Glu162Asp)
n.424A>T
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.1205A>T
2g.166303100T>CCA59808641SCN9Ac.891A>G (p.Glu297=)
n.1246A>G
n.262A>G
c.486A>G (p.Glu162=)
n.424A>G
c.504A>G (p.Glu168=)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.1205A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303100T>GCA349091646SCN9Ac.891A>C (p.Glu297Asp)
n.1246A>C
n.262A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
n.424A>C
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.1205A>C
2g.166303100T=CA1304976412SCN9Ac.891A= (p.Glu297=)
n.1246A=
n.262A=
c.486A= (p.Glu162=)
n.424A=
c.504A= (p.Glu168=)
c.147A= (p.Glu49=)
n.1205A=
2g.166303100_166303101insGGGGGGCA2537399756SCN9Ac.890_891insCCCCCC (p.Glu297delinsAspProPro)
n.1245_1246insCCCCCC
n.261_262insCCCCCC
c.485_486insCCCCCC (p.Glu162delinsAspProPro)
n.423_424insCCCCCC
c.503_504insCCCCCC (p.Glu168delinsAspProPro)
c.146_147insCCCCCC (p.Glu49delinsAspProPro)
n.1204_1205insCCCCCC
2g.166303101T>ACA349091648SCN9Ac.890A>T (p.Glu297Val)
n.1245A>T
n.261A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.423A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.1204A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303101T>CCA349091650SCN9Ac.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1245A>G
n.261A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.423A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.1204A>G
2g.166303101T>GCA349091651SCN9Ac.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1245A>C
n.261A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.423A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.1204A>C
2g.166303101T=CA1304976413SCN9Ac.890A= (p.Glu297=)
n.1245A=
n.261A=
c.485A= (p.Glu162=)
n.423A=
c.503A= (p.Glu168=)
c.146A= (p.Glu49=)
n.1204A=
2g.166303102C>ACA349091653SCN9Ac.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1244G>T
n.260G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.422G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.1203G>T
 dbSNP
2g.166303102C=CA1304976414SCN9Ac.889G= (p.Glu297=)
n.1244G=
n.260G=
c.484G= (p.Glu162=)
n.422G=
c.502G= (p.Glu168=)
c.145G= (p.Glu49=)
n.1203G=
2g.166303102C>GCA349091655SCN9Ac.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1244G>C
n.260G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.422G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.1203G>C
2g.166303102C>TCA349091657SCN9Ac.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1244G>A
n.260G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.422G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.1203G>A
2g.166303102_166303113delCA2557220985SCN9Ac.878_889del (p.Leu293_Glu297delinsGln)
n.1233_1244del
n.249_260del
c.473_484del (p.Leu158_Glu162delinsGln)
n.411_422del
c.491_502del (p.Leu164_Glu168delinsGln)
c.134_145del (p.Leu45_Glu49delinsGln)
n.1192_1203del
2g.166303103T>ACA349091659SCN9Ac.888A>T (p.Glu296Asp)
n.1243A>T
n.259A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.421A>T
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.1202A>T
2g.166303103T>CCA429909861SCN9Ac.888A>G (p.Glu296=)
n.1243A>G
n.259A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
n.421A>G
c.501A>G (p.Glu167=)
c.144A>G (p.Glu48=)
n.1202A>G
 gnomAD v4
2g.166303103T>GCA349091661SCN9Ac.888A>C (p.Glu296Asp)
n.1243A>C
n.259A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.421A>C
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.1202A>C
2g.166303104T>ACA349091662SCN9Ac.887A>T (p.Glu296Val)
n.1242A>T
n.258A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.420A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.1201A>T
2g.166303104T>CCA349091664SCN9Ac.887A>G (p.Glu296Gly)
n.1242A>G
n.258A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.420A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1201A>G
 gnomAD v4
2g.166303104T>GCA349091665SCN9Ac.887A>C (p.Glu296Ala)
n.1242A>C
n.258A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.420A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1201A>C
2g.166303105C>ACA349091667SCN9Ac.886G>T (p.Glu296Ter)
n.1241G>T
n.257G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.419G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.1200G>T
 dbSNP
2g.166303105C=CA1304976415SCN9Ac.886G= (p.Glu296=)
n.1241G=
n.257G=
c.481G= (p.Glu161=)
n.419G=
c.499G= (p.Glu167=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.1200G=
2g.166303105C>GCA349091669SCN9Ac.886G>C (p.Glu296Gln)
n.1241G>C
n.257G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.419G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.1200G>C
 gnomAD v4
2g.166303105C>TCA349091671SCN9Ac.886G>A (p.Glu296Lys)
n.1241G>A
n.257G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.419G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.1200G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303106A=CA1304976416SCN9Ac.885T= (p.Ser295=)
n.1240T=
n.256T=
c.480T= (p.Ser160=)
n.418T=
c.498T= (p.Ser166=)
c.141T= (p.Ser47=)
n.1199T=
2g.166303106A>CCA349091673SCN9Ac.885T>G (p.Ser295Arg)
n.1240T>G
n.256T>G
c.480T>G (p.Ser160Arg)
n.418T>G
c.498T>G (p.Ser166Arg)
c.141T>G (p.Ser47Arg)
n.1199T>G
2g.166303106A>GCA429909862SCN9Ac.885T>C (p.Ser295=)
n.1240T>C
n.256T>C
c.480T>C (p.Ser160=)
n.418T>C
c.498T>C (p.Ser166=)
c.141T>C (p.Ser47=)
n.1199T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166303106A>TCA349091675SCN9Ac.885T>A (p.Ser295Arg)
n.1240T>A
n.256T>A
c.480T>A (p.Ser160Arg)
n.418T>A
c.498T>A (p.Ser166Arg)
c.141T>A (p.Ser47Arg)
n.1199T>A
 gnomAD v4
2g.166303107C>ACA349092232SCN9Ac.884G>T (p.Ser295Ile)
n.1239G>T
n.255G>T
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.417G>T
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.1198G>T
2g.166303107C=CA1304976417SCN9Ac.884G= (p.Ser295=)
n.1239G=
n.255G=
c.479G= (p.Ser160=)
n.417G=
c.497G= (p.Ser166=)
c.140G= (p.Ser47=)
n.1198G=
2g.166303107C>GCA1944644SCN9Ac.884G>C (p.Ser295Thr)
n.1239G>C
n.255G>C
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.417G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.1198G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303107C>TCA349092238SCN9Ac.884G>A (p.Ser295Asn)
n.1239G>A
n.255G>A
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.417G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.1198G>A
2g.166303108T>ACA349092244SCN9Ac.883A>T (p.Ser295Cys)
n.1238A>T
n.254A>T
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.416A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.1197A>T
2g.166303108T>CCA349092247SCN9Ac.883A>G (p.Ser295Gly)
n.1238A>G
n.254A>G
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.416A>G
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.1197A>G
2g.166303108T>GCA349092249SCN9Ac.883A>C (p.Ser295Arg)
n.1238A>C
n.254A>C
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.416A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.1197A>C
2g.166303109C>ACA349092252SCN9Ac.882G>T (p.Glu294Asp)
n.1237G>T
n.253G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.415G>T
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.1196G>T
2g.166303109C=CA1304976418SCN9Ac.882G= (p.Glu294=)
n.1237G=
n.253G=
c.477G= (p.Glu159=)
n.415G=
c.495G= (p.Glu165=)
c.138G= (p.Glu46=)
n.1196G=
2g.166303109C>GCA349092255SCN9Ac.882G>C (p.Glu294Asp)
n.1237G>C
n.253G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.415G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.1196G>C
2g.166303109C>TCA429909867SCN9Ac.882G>A (p.Glu294=)
n.1237G>A
n.253G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
n.415G>A
c.495G>A (p.Glu165=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303110T>ACA349092260SCN9Ac.881A>T (p.Glu294Val)
n.1236A>T
n.252A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.414A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.1195A>T
2g.166303110T>CCA349092261SCN9Ac.881A>G (p.Glu294Gly)
n.1236A>G
n.252A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.414A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.1195A>G
2g.166303110T>GCA349092280SCN9Ac.881A>C (p.Glu294Ala)
n.1236A>C
n.252A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.414A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.1195A>C
2g.166303111C>ACA349092289SCN9Ac.880G>T (p.Glu294Ter)
n.1235G>T
n.251G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.413G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.1194G>T
 dbSNP
2g.166303111C=CA1304976419SCN9Ac.880G= (p.Glu294=)
n.1235G=
n.251G=
c.475G= (p.Glu159=)
n.413G=
c.493G= (p.Glu165=)
c.136G= (p.Glu46=)
n.1194G=
2g.166303111C>GCA349092287SCN9Ac.880G>C (p.Glu294Gln)
n.1235G>C
n.251G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.413G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.1194G>C
 gnomAD v4
2g.166303111C>TCA349092285SCN9Ac.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1235G>A
n.251G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.413G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.1194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303111_166303115delCA2661769449SCN9Ac.876_880del (p.Leu293GlufsTer2)
n.1231_1235del
n.247_251del
c.471_475del (p.Leu158GlufsTer2)
n.409_413del
c.489_493del (p.Leu164GlufsTer2)
c.132_136del (p.Leu45GlufsTer2)
n.1190_1194del
 gnomAD v4
2g.166303112T>ACA429909868SCN9Ac.879A>T (p.Leu293=)
n.1234A>T
n.250A>T
c.474A>T (p.Leu158=)
n.412A>T
c.492A>T (p.Leu164=)
c.135A>T (p.Leu45=)
n.1193A>T
2g.166303112T>CCA59808643SCN9Ac.879A>G (p.Leu293=)
n.1234A>G
n.250A>G
c.474A>G (p.Leu158=)
n.412A>G
c.492A>G (p.Leu164=)
c.135A>G (p.Leu45=)
n.1193A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303112T>GCA59808645SCN9Ac.879A>C (p.Leu293=)
n.1234A>C
n.250A>C
c.474A>C (p.Leu158=)
n.412A>C
c.492A>C (p.Leu164=)
c.135A>C (p.Leu45=)
n.1193A>C
 dbSNP
2g.166303112T=CA1304976420SCN9Ac.879A= (p.Leu293=)
n.1234A=
n.250A=
c.474A= (p.Leu158=)
n.412A=
c.492A= (p.Leu164=)
c.135A= (p.Leu45=)
n.1193A=
2g.166303113A>CCA349092295SCN9Ac.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1233T>G
n.249T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.411T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.1192T>G
2g.166303113A>GCA349092298SCN9Ac.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1233T>C
n.249T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.411T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.1192T>C
 gnomAD v4
2g.166303113A>TCA349092300SCN9Ac.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1233T>A
n.249T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.411T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.1192T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166303114G>ACA429909869SCN9Ac.877C>T (p.Leu293=)
n.1232C>T
n.248C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.410C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.1191C>T
2g.166303114G>CCA349092303SCN9Ac.877C>G (p.Leu293Val)
n.1232C>G
n.248C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.410C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.1191C>G
2g.166303114G=CA1304976421SCN9Ac.877C= (p.Leu293=)
n.1232C=
n.248C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.410C=
c.490C= (p.Leu164=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.1191C=
2g.166303114G>TCA1944645SCN9Ac.877C>A (p.Leu293Ile)
n.1232C>A
n.248C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.410C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.1191C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303115G>ACA429909870SCN9Ac.876C>T (p.Thr292=)
n.1231C>T
n.247C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
n.409C>T
c.489C>T (p.Thr163=)
c.132C>T (p.Thr44=)
n.1190C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303115G>CCA429909871SCN9Ac.876C>G (p.Thr292=)
n.1231C>G
n.247C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
n.409C>G
c.489C>G (p.Thr163=)
c.132C>G (p.Thr44=)
n.1190C>G
2g.166303115G=CA1304976422SCN9Ac.876C= (p.Thr292=)
n.1231C=
n.247C=
c.471C= (p.Thr157=)
n.409C=
c.489C= (p.Thr163=)
c.132C= (p.Thr44=)
n.1190C=
2g.166303115G>TCA429909872SCN9Ac.876C>A (p.Thr292=)
n.1231C>A
n.247C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
n.409C>A
c.489C>A (p.Thr163=)
c.132C>A (p.Thr44=)
n.1190C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303116G>ACA1944646SCN9Ac.875C>T (p.Thr292Ile)
n.1230C>T
n.246C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.408C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.1189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303116G>CCA349092307SCN9Ac.875C>G (p.Thr292Ser)
n.1230C>G
n.246C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.408C>G
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.1189C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303116G=CA1304976423SCN9Ac.875C= (p.Thr292=)
n.1230C=
n.246C=
c.470C= (p.Thr157=)
n.408C=
c.488C= (p.Thr163=)
c.131C= (p.Thr44=)
n.1189C=
2g.166303116G>TCA349092309SCN9Ac.875C>A (p.Thr292Asn)
n.1230C>A
n.246C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.408C>A
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.1189C>A
2g.166303117T>ACA349092311SCN9Ac.874A>T (p.Thr292Ser)
n.1229A>T
n.245A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.407A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.1188A>T
2g.166303117T>CCA349092313SCN9Ac.874A>G (p.Thr292Ala)
n.1229A>G
n.245A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.407A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.1188A>G
 dbSNP
2g.166303117T>GCA349092315SCN9Ac.874A>C (p.Thr292Pro)
n.1229A>C
n.245A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.407A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.1188A>C
2g.166303117T=CA1304976424SCN9Ac.874A= (p.Thr292=)
n.1229A=
n.245A=
c.469A= (p.Thr157=)
n.407A=
c.487A= (p.Thr163=)
c.130A= (p.Thr44=)
n.1188A=
2g.166303117_166303126delCA2519741014SCN9Ac.865_874del (p.Ile289ProfsTer2)
n.1220_1229del
n.236_245del
c.460_469del (p.Ile154ProfsTer2)
n.398_407del
c.478_487del (p.Ile160ProfsTer2)
c.121_130del (p.Ile41ProfsTer2)
n.1179_1188del
2g.166303117_166303118insGAAGACA2661769450SCN9Ac.873_874insTCTTC (p.Thr292SerfsTer4)
n.1228_1229insTCTTC
n.244_245insTCTTC
c.468_469insTCTTC (p.Thr157SerfsTer4)
n.406_407insTCTTC
c.486_487insTCTTC (p.Thr163SerfsTer4)
c.129_130insTCTTC (p.Thr44SerfsTer4)
n.1187_1188insTCTTC
 gnomAD v4
2g.166303118A>CCA349092318SCN9Ac.873T>G (p.Asn291Lys)
n.1228T>G
n.244T>G
c.468T>G (p.Asn156Lys)
n.406T>G
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
n.1187T>G
2g.166303118A>GCA429909873SCN9Ac.873T>C (p.Asn291=)
n.1228T>C
n.244T>C
c.468T>C (p.Asn156=)
n.406T>C
c.486T>C (p.Asn162=)
c.129T>C (p.Asn43=)
n.1187T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166303118A>TCA349092321SCN9Ac.873T>A (p.Asn291Lys)
n.1228T>A
n.244T>A
c.468T>A (p.Asn156Lys)
n.406T>A
c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
n.1187T>A
2g.166303119T>ACA349092327SCN9Ac.872A>T (p.Asn291Ile)
n.1227A>T
n.243A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.405A>T
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.1186A>T
2g.166303119T>CCA349092324SCN9Ac.872A>G (p.Asn291Ser)
n.1227A>G
n.243A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.405A>G
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.1186A>G
 gnomAD v4
2g.166303119T>GCA349092326SCN9Ac.872A>C (p.Asn291Thr)
n.1227A>C
n.243A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.405A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.1186A>C
2g.166303119_166303120delCA2661769451SCN9Ac.871_872del (p.Asn291TyrfsTer5)
n.1226_1227del
n.242_243del
c.466_467del (p.Asn156TyrfsTer5)
n.404_405del
c.484_485del (p.Asn162TyrfsTer5)
c.127_128del (p.Asn43TyrfsTer5)
n.1185_1186del
 gnomAD v4
2g.166303120T>ACA349092331SCN9Ac.871A>T (p.Asn291Tyr)
n.1226A>T
n.242A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.404A>T
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.1185A>T
2g.166303120T>CCA349092333SCN9Ac.871A>G (p.Asn291Asp)
n.1226A>G
n.242A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.404A>G
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.1185A>G
2g.166303120T>GCA349092335SCN9Ac.871A>C (p.Asn291His)
n.1226A>C
n.242A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
n.404A>C
c.484A>C (p.Asn162His)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.1185A>C
2g.166303121C>ACA349092339SCN9Ac.870G>T (p.Met290Ile)
n.1225G>T
n.241G>T
c.465G>T (p.Met155Ile)
n.403G>T
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
n.1184G>T
2g.166303121C=CA1304976425SCN9Ac.870G= (p.Met290=)
n.1225G=
n.241G=
c.465G= (p.Met155=)
n.403G=
c.483G= (p.Met161=)
c.126G= (p.Met42=)
n.1184G=
2g.166303121C>GCA349092340SCN9Ac.870G>C (p.Met290Ile)
n.1225G>C
n.241G>C
c.465G>C (p.Met155Ile)
n.403G>C
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
n.1184G>C
2g.166303121C>TCA349092343SCN9Ac.870G>A (p.Met290Ile)
n.1225G>A
n.241G>A
c.465G>A (p.Met155Ile)
n.403G>A
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.1184G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166303122A=CA1304976426SCN9Ac.869T= (p.Met290=)
n.1224T=
n.240T=
c.464T= (p.Met155=)
n.402T=
c.482T= (p.Met161=)
c.125T= (p.Met42=)
n.1183T=
2g.166303122A>CCA349092344SCN9Ac.869T>G (p.Met290Arg)
n.1224T>G
n.240T>G
c.464T>G (p.Met155Arg)
n.402T>G
c.482T>G (p.Met161Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
n.1183T>G
2g.166303122A>GCA349092346SCN9Ac.869T>C (p.Met290Thr)
n.1224T>C
n.240T>C
c.464T>C (p.Met155Thr)
n.402T>C
c.482T>C (p.Met161Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
n.1183T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303122A>TCA349092348SCN9Ac.869T>A (p.Met290Lys)
n.1224T>A
n.240T>A
c.464T>A (p.Met155Lys)
n.402T>A
c.482T>A (p.Met161Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
n.1183T>A
2g.166303123T>ACA349092353SCN9Ac.868A>T (p.Met290Leu)
n.1223A>T
n.239A>T
c.463A>T (p.Met155Leu)
n.401A>T
c.481A>T (p.Met161Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
n.1182A>T
2g.166303123T>CCA349092355SCN9Ac.868A>G (p.Met290Val)
n.1223A>G
n.239A>G
c.463A>G (p.Met155Val)
n.401A>G
c.481A>G (p.Met161Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
n.1182A>G
2g.166303123T>GCA349092356SCN9Ac.868A>C (p.Met290Leu)
n.1223A>C
n.239A>C
c.463A>C (p.Met155Leu)
n.401A>C
c.481A>C (p.Met161Leu)
c.124A>C (p.Met42Leu)
n.1182A>C
2g.166303124T>ACA429909875SCN9Ac.867A>T (p.Ile289=)
n.1222A>T
n.238A>T
c.462A>T (p.Ile154=)
n.400A>T
c.480A>T (p.Ile160=)
c.123A>T (p.Ile41=)
n.1181A>T
2g.166303124T>CCA349092359SCN9Ac.867A>G (p.Ile289Met)
n.1222A>G
n.238A>G
c.462A>G (p.Ile154Met)
n.400A>G
c.480A>G (p.Ile160Met)
c.123A>G (p.Ile41Met)
n.1181A>G
2g.166303124T>GCA429909876SCN9Ac.867A>C (p.Ile289=)
n.1222A>C
n.238A>C
c.462A>C (p.Ile154=)
n.400A>C
c.480A>C (p.Ile160=)
c.123A>C (p.Ile41=)
n.1181A>C
2g.166303125A>CCA349092367SCN9Ac.866T>G (p.Ile289Arg)
n.1221T>G
n.237T>G
c.461T>G (p.Ile154Arg)
n.399T>G
c.479T>G (p.Ile160Arg)
c.122T>G (p.Ile41Arg)
n.1180T>G
2g.166303125A>GCA349092362SCN9Ac.866T>C (p.Ile289Thr)
n.1221T>C
n.237T>C
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.399T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.1180T>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.166303125A>TCA349092364SCN9Ac.866T>A (p.Ile289Lys)
n.1221T>A
n.237T>A
c.461T>A (p.Ile154Lys)
n.399T>A
c.479T>A (p.Ile160Lys)
c.122T>A (p.Ile41Lys)
n.1180T>A
2g.166303126T>ACA349092369SCN9Ac.865A>T (p.Ile289Leu)
n.1220A>T
n.236A>T
c.460A>T (p.Ile154Leu)
n.398A>T
c.478A>T (p.Ile160Leu)
c.121A>T (p.Ile41Leu)
n.1179A>T
2g.166303126T>CCA349092370SCN9Ac.865A>G (p.Ile289Val)
n.1220A>G
n.236A>G
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.398A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303126T>GCA349092372SCN9Ac.865A>C (p.Ile289Leu)
n.1220A>C
n.236A>C
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.398A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.1179A>C
 gnomAD v4
2g.166303127G>ACA429909877SCN9Ac.864C>T (p.Ser288=)
n.1219C>T
n.235C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
n.397C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.1178C>T
 gnomAD v4
2g.166303127G>CCA349092376SCN9Ac.864C>G (p.Ser288Arg)
n.1219C>G
n.235C>G
c.459C>G (p.Ser153Arg)
n.397C>G
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
n.1178C>G
2g.166303127G>TCA349092378SCN9Ac.864C>A (p.Ser288Arg)
n.1219C>A
n.235C>A
c.459C>A (p.Ser153Arg)
n.397C>A
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
n.1178C>A
2g.166303128C>ACA349092381SCN9Ac.863G>T (p.Ser288Ile)
n.1218G>T
n.234G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
n.396G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.1177G>T
 gnomAD v4
2g.166303128C>GCA349092383SCN9Ac.863G>C (p.Ser288Thr)
n.1218G>C
n.234G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
n.396G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.1177G>C
2g.166303128C>TCA349092386SCN9Ac.863G>A (p.Ser288Asn)
n.1218G>A
n.234G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
n.396G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.1177G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303128_166303135delCA2571372006SCN9Ac.856_863del (p.Leu286HisfsTer8)
n.1211_1218del
n.227_234del
c.451_458del (p.Leu151HisfsTer8)
n.389_396del
c.469_476del (p.Leu157HisfsTer8)
c.112_119del (p.Leu38HisfsTer8)
n.1170_1177del
2g.166303129T>ACA349092388SCN9Ac.862A>T (p.Ser288Cys)
n.1217A>T
n.233A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
n.395A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.1176A>T
2g.166303129T>CCA349092391SCN9Ac.862A>G (p.Ser288Gly)
n.1217A>G
n.233A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
n.395A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.1176A>G
2g.166303129T>GCA349092393SCN9Ac.862A>C (p.Ser288Arg)
n.1217A>C
n.233A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
n.395A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.1176A>C
2g.166303130T>ACA349092397SCN9Ac.861A>T (p.Glu287Asp)
n.1216A>T
n.232A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
n.394A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.1175A>T
2g.166303130T>CCA429909878SCN9Ac.861A>G (p.Glu287=)
n.1216A>G
n.232A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
n.394A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.1175A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303130T>GCA349092396SCN9Ac.861A>C (p.Glu287Asp)
n.1216A>C
n.232A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
n.394A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.1175A>C
 gnomAD v4
2g.166303130T=CA1304976427SCN9Ac.861A= (p.Glu287=)
n.1216A=
n.232A=
c.456A= (p.Glu152=)
n.394A=
c.474A= (p.Glu158=)
c.117A= (p.Glu39=)
n.1175A=
2g.166303131T>ACA349092401SCN9Ac.860A>T (p.Glu287Val)
n.1215A>T
n.231A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.393A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.1174A>T
2g.166303131T>CCA349092403SCN9Ac.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1215A>G
n.231A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.393A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.1174A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303131T>GCA349092404SCN9Ac.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1215A>C
n.231A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.393A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.1174A>C
2g.166303131T=CA1304976428SCN9Ac.860A= (p.Glu287=)
n.1215A=
n.231A=
c.455A= (p.Glu152=)
n.393A=
c.473A= (p.Glu158=)
c.116A= (p.Glu39=)
n.1174A=
2g.166303132C>ACA349092408SCN9Ac.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1214G>T
n.230G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.392G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.1173G>T
 dbSNP
2g.166303132C=CA1304976429SCN9Ac.859G= (p.Glu287=)
n.1214G=
n.230G=
c.454G= (p.Glu152=)
n.392G=
c.472G= (p.Glu158=)
c.115G= (p.Glu39=)
n.1173G=
2g.166303132C>GCA349092410SCN9Ac.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1214G>C
n.230G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.392G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.1173G>C
2g.166303132C>TCA349092411SCN9Ac.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1214G>A
n.230G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.392G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.1173G>A
2g.166303133delCA2753032254SCN9Ac.858del (p.Glu287LysfsTer3)
n.1213del
n.229del
c.453del (p.Glu152LysfsTer3)
n.391del
c.471del (p.Glu158LysfsTer3)
c.114del (p.Glu39LysfsTer3)
n.1172del
2g.166303133T>ACA349092413SCN9Ac.858A>T (p.Leu286Phe)
n.1213A>T
n.229A>T
c.453A>T (p.Leu151Phe)
n.391A>T
c.471A>T (p.Leu157Phe)
c.114A>T (p.Leu38Phe)
n.1172A>T
2g.166303133T>CCA429909879SCN9Ac.858A>G (p.Leu286=)
n.1213A>G
n.229A>G
c.453A>G (p.Leu151=)
n.391A>G
c.471A>G (p.Leu157=)
c.114A>G (p.Leu38=)
n.1172A>G
2g.166303133T>GCA349092415SCN9Ac.858A>C (p.Leu286Phe)
n.1213A>C
n.229A>C
c.453A>C (p.Leu151Phe)
n.391A>C
c.471A>C (p.Leu157Phe)
c.114A>C (p.Leu38Phe)
n.1172A>C
2g.166303134A>CCA349092418SCN9Ac.857T>G (p.Leu286Ter)
n.1212T>G
n.228T>G
c.452T>G (p.Leu151Ter)
n.390T>G
c.470T>G (p.Leu157Ter)
c.113T>G (p.Leu38Ter)
n.1171T>G
2g.166303134A>GCA349092421SCN9Ac.857T>C (p.Leu286Ser)
n.1212T>C
n.228T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
n.390T>C
c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.1171T>C
2g.166303134A>TCA349092423SCN9Ac.857T>A (p.Leu286Ter)
n.1212T>A
n.228T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
n.390T>A
c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.1171T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303135A=CA1304976430SCN9Ac.856T= (p.Leu286=)
n.1211T=
n.227T=
c.451T= (p.Leu151=)
n.389T=
c.469T= (p.Leu157=)
c.112T= (p.Leu38=)
n.1170T=
2g.166303135A>CCA349092426SCN9Ac.856T>G (p.Leu286Val)
n.1211T>G
n.227T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
n.389T>G
c.469T>G (p.Leu157Val)
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.1170T>G
2g.166303135A>GCA429909880SCN9Ac.856T>C (p.Leu286=)
n.1211T>C
n.227T>C
c.451T>C (p.Leu151=)
n.389T>C
c.469T>C (p.Leu157=)
c.112T>C (p.Leu38=)
n.1170T>C
 gnomAD v4
2g.166303135A>TCA1944647SCN9Ac.856T>A (p.Leu286Ile)
n.1211T>A
n.227T>A
c.451T>A (p.Leu151Ile)
n.389T>A
c.469T>A (p.Leu157Ile)
c.112T>A (p.Leu38Ile)
n.1170T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303136T>ACA429909881SCN9Ac.855A>T (p.Thr285=)
n.1210A>T
n.226A>T
c.450A>T (p.Thr150=)
n.388A>T
c.468A>T (p.Thr156=)
c.111A>T (p.Thr37=)
n.1169A>T
2g.166303136T>CCA429909882SCN9Ac.855A>G (p.Thr285=)
n.1210A>G
n.226A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
n.388A>G
c.468A>G (p.Thr156=)
c.111A>G (p.Thr37=)
n.1169A>G
 gnomAD v4
2g.166303136T>GCA429909883SCN9Ac.855A>C (p.Thr285=)
n.1210A>C
n.226A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
n.388A>C
c.468A>C (p.Thr156=)
c.111A>C (p.Thr37=)
n.1169A>C
2g.166303137G>ACA349092431SCN9Ac.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1209C>T
n.225C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.387C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.1168C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166303137G>CCA349092434SCN9Ac.854C>G (p.Thr285Arg)
n.1209C>G
n.225C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
n.387C>G
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.1168C>G
2g.166303137G=CA1304976431SCN9Ac.854C= (p.Thr285=)
n.1209C=
n.225C=
c.449C= (p.Thr150=)
n.387C=
c.467C= (p.Thr156=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.1168C=
2g.166303137G>TCA349092433SCN9Ac.854C>A (p.Thr285Lys)
n.1209C>A
n.225C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
n.387C>A
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.1168C>A
 gnomAD v4
2g.166303138T>ACA349092437SCN9Ac.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1208A>T
n.224A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.386A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.1167A>T
2g.166303138T>CCA349092441SCN9Ac.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1208A>G
n.224A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.386A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.1167A>G
2g.166303138T>GCA349092439SCN9Ac.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1208A>C
n.224A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.386A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.1167A>C
2g.166303139T>ACA349092443SCN9Ac.852A>T (p.Glu284Asp)
n.1207A>T
n.223A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.385A>T
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.1166A>T
2g.166303139T>CCA429909884SCN9Ac.852A>G (p.Glu284=)
n.1207A>G
n.223A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
n.385A>G
c.465A>G (p.Glu155=)
c.108A>G (p.Glu36=)
n.1166A>G
2g.166303139T>GCA349092446SCN9Ac.852A>C (p.Glu284Asp)
n.1207A>C
n.223A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.385A>C
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.1166A>C
2g.166303139_166303150delCA2544812684SCN9Ac.841_852del (p.Glu281_Glu284del)
n.1196_1207del
n.212_223del
c.436_447del (p.Glu146_Glu149del)
n.374_385del
c.454_465del (p.Glu152_Glu155del)
c.97_108del (p.Glu33_Glu36del)
n.1155_1166del
2g.166303140T>ACA349092449SCN9Ac.851A>T (p.Glu284Val)
n.1206A>T
n.222A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.384A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.1165A>T
2g.166303140T>CCA349092461SCN9Ac.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1206A>G
n.222A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.384A>G
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.1165A>G
 gnomAD v4
2g.166303140T>GCA349092452SCN9Ac.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1206A>C
n.222A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.384A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.1165A>C
2g.166303141delCA2586965069SCN9Ac.850del (p.Glu284LysfsTer3)
n.1205del
n.221del
c.445del (p.Glu149LysfsTer3)
n.383del
c.463del (p.Glu155LysfsTer3)
c.106del (p.Glu36LysfsTer3)
n.1164del
2g.166303141C>ACA349092466SCN9Ac.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1205G>T
n.221G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.383G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.1164G>T
 dbSNP
2g.166303141C=CA1304976432SCN9Ac.850G= (p.Glu284=)
n.1205G=
n.221G=
c.445G= (p.Glu149=)
n.383G=
c.463G= (p.Glu155=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.1164G=
2g.166303141C>GCA349092468SCN9Ac.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1205G>C
n.221G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.383G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.1164G>C
2g.166303141C>TCA349092469SCN9Ac.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1205G>A
n.221G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.383G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.1164G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166303142A=CA1304976433SCN9Ac.849T= (p.Asn283=)
n.1204T=
n.220T=
c.444T= (p.Asn148=)
n.382T=
c.462T= (p.Asn154=)
c.105T= (p.Asn35=)
n.1163T=
2g.166303142A>CCA349092473SCN9Ac.849T>G (p.Asn283Lys)
n.1204T>G
n.220T>G
c.444T>G (p.Asn148Lys)
n.382T>G
c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
n.1163T>G
2g.166303142A>GCA1944648SCN9Ac.849T>C (p.Asn283=)
n.1204T>C
n.220T>C
c.444T>C (p.Asn148=)
n.382T>C
c.462T>C (p.Asn154=)
c.105T>C (p.Asn35=)
n.1163T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303142A>TCA349092483SCN9Ac.849T>A (p.Asn283Lys)
n.1204T>A
n.220T>A
c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.382T>A
c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
n.1163T>A
2g.166303143T>ACA349092489SCN9Ac.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1203A>T
n.219A>T
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.381A>T
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.1162A>T
2g.166303143T>CCA349092486SCN9Ac.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1203A>G
n.219A>G
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.381A>G
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.1162A>G
 COSMIC COSMIC
2g.166303143T>GCA349092485SCN9Ac.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1203A>C
n.219A>C
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.381A>C
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.1162A>C
2g.166303144T>ACA349092494SCN9Ac.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1202A>T
n.218A>T
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.380A>T
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.1161A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303144T>CCA349092495SCN9Ac.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1202A>G
n.218A>G
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.380A>G
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.1161A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303144T>GCA349092497SCN9Ac.847A>C (p.Asn283His)
n.1202A>C
n.218A>C
c.442A>C (p.Asn148His)
n.380A>C
c.460A>C (p.Asn154His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.1161A>C
2g.166303144T=CA1304976434SCN9Ac.847A= (p.Asn283=)
n.1202A=
n.218A=
c.442A= (p.Asn148=)
n.380A=
c.460A= (p.Asn154=)
c.103A= (p.Asn35=)
n.1161A=
2g.166303145A=CA1304976435SCN9Ac.846T= (p.Asn282=)
n.1201T=
n.217T=
c.441T= (p.Asn147=)
n.379T=
c.459T= (p.Asn153=)
c.102T= (p.Asn34=)
n.1160T=
2g.166303145A>CCA349092500SCN9Ac.846T>G (p.Asn282Lys)
n.1201T>G
n.217T>G
c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.379T>G
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.1160T>G
2g.166303145A>GCA1944649SCN9Ac.846T>C (p.Asn282=)
n.1201T>C
n.217T>C
c.441T>C (p.Asn147=)
n.379T>C
c.459T>C (p.Asn153=)
c.102T>C (p.Asn34=)
n.1160T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303145A>TCA349092503SCN9Ac.846T>A (p.Asn282Lys)
n.1201T>A
n.217T>A
c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.379T>A
c.459T>A (p.Asn153Lys)
c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.1160T>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.166303146T>ACA349092506SCN9Ac.845A>T (p.Asn282Ile)
n.1200A>T
n.216A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.378A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.1159A>T
2g.166303146T>CCA349092511SCN9Ac.845A>G (p.Asn282Ser)
n.1200A>G
n.216A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.378A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.1159A>G
 gnomAD v4
2g.166303146T>GCA349092508SCN9Ac.845A>C (p.Asn282Thr)
n.1200A>C
n.216A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.378A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.1159A>C
2g.166303147T>ACA349092513SCN9Ac.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.1199A>T
n.215A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.377A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.1158A>T
2g.166303147T>CCA349092514SCN9Ac.844A>G (p.Asn282Asp)
n.1199A>G
n.215A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.377A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.1158A>G
 dbSNP
2g.166303147T>GCA349092515SCN9Ac.844A>C (p.Asn282His)
n.1199A>C
n.215A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
n.377A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.1158A>C
2g.166303148T>ACA349092517SCN9Ac.843A>T (p.Glu281Asp)
n.1198A>T
n.214A>T
c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.376A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
n.1157A>T
2g.166303148T>CCA429909885SCN9Ac.843A>G (p.Glu281=)
n.1198A>G
n.214A>G
c.438A>G (p.Glu146=)
n.376A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
c.99A>G (p.Glu33=)
n.1157A>G
2g.166303148T>GCA349092518SCN9Ac.843A>C (p.Glu281Asp)
n.1198A>C
n.214A>C
c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.376A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
n.1157A>C
2g.166303149T>ACA349092521SCN9Ac.842A>T (p.Glu281Val)
n.1197A>T
n.213A>T
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.375A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.1156A>T
2g.166303149T>CCA349092524SCN9Ac.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1197A>G
n.213A>G
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.375A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.1156A>G
2g.166303149T>GCA349092527SCN9Ac.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1197A>C
n.213A>C
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.375A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.1156A>C
2g.166303150C>ACA349092529SCN9Ac.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1196G>T
n.212G>T
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.374G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.1155G>T
 dbSNP
2g.166303150C=CA1304976436SCN9Ac.841G= (p.Glu281=)
n.1196G=
n.212G=
c.436G= (p.Glu146=)
n.374G=
c.454G= (p.Glu152=)
c.97G= (p.Glu33=)
n.1155G=
2g.166303150C>GCA349092532SCN9Ac.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1196G>C
n.212G>C
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.374G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.1155G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303150C>TCA349092535SCN9Ac.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1196G>A
n.212G>A
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.374G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.1155G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166303150_166303151insGGGGGGGGGGCA2509157992SCN9Ac.840_841insCCCCCCCCCC (p.Glu281ProfsTer6)
n.1195_1196insCCCCCCCCCC
n.211_212insCCCCCCCCCC
c.435_436insCCCCCCCCCC (p.Glu146ProfsTer6)
n.373_374insCCCCCCCCCC
c.453_454insCCCCCCCCCC (p.Glu152ProfsTer6)
c.96_97insCCCCCCCCCC (p.Glu33ProfsTer6)
n.1154_1155insCCCCCCCCCC
2g.166303151A>CCA429909886SCN9Ac.840T>G (p.Leu280=)
n.1195T>G
n.211T>G
c.435T>G (p.Leu145=)
n.373T>G
c.453T>G (p.Leu151=)
c.96T>G (p.Leu32=)
n.1154T>G
2g.166303151A>GCA429909888SCN9Ac.840T>C (p.Leu280=)
n.1195T>C
n.211T>C
c.435T>C (p.Leu145=)
n.373T>C
c.453T>C (p.Leu151=)
c.96T>C (p.Leu32=)
n.1154T>C
2g.166303151A>TCA429909887SCN9Ac.840T>A (p.Leu280=)
n.1195T>A
n.211T>A
c.435T>A (p.Leu145=)
n.373T>A
c.453T>A (p.Leu151=)
c.96T>A (p.Leu32=)
n.1154T>A
2g.166303152A>CCA349092537SCN9Ac.839T>G (p.Leu280Arg)
n.1194T>G
n.210T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.372T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1153T>G
2g.166303152A>GCA349092547SCN9Ac.839T>C (p.Leu280Pro)
n.1194T>C
n.210T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.372T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1153T>C
2g.166303152A>TCA349092540SCN9Ac.839T>A (p.Leu280His)
n.1194T>A
n.210T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
n.372T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.1153T>A
2g.166303153G>ACA349092549SCN9Ac.838C>T (p.Leu280Phe)
n.1193C>T
n.209C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.371C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.1152C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166303153G>CCA1944650SCN9Ac.838C>G (p.Leu280Val)
n.1193C>G
n.209C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.371C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1152C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166303153G=CA1304976437SCN9Ac.838C= (p.Leu280=)
n.1193C=
n.209C=
c.433C= (p.Leu145=)
n.371C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.1152C=
2g.166303153G>TCA349092553SCN9Ac.838C>A (p.Leu280Ile)
n.1193C>A
n.209C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.371C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.1152C>A
2g.166303154T>ACA429909889SCN9Ac.837A>T (p.Ser279=)
n.1192A>T
n.208A>T
c.432A>T (p.Ser144=)
n.370A>T
c.450A>T (p.Ser150=)
c.93A>T (p.Ser31=)
n.1151A>T
2g.166303154T>CCA429909890SCN9Ac.837A>G (p.Ser279=)
n.1192A>G
n.208A>G
c.432A>G (p.Ser144=)
n.370A>G
c.450A>G (p.Ser150=)
c.93A>G (p.Ser31=)
n.1151A>G
2g.166303154T>GCA429909891SCN9Ac.837A>C (p.Ser279=)
n.1192A>C
n.208A>C
c.432A>C (p.Ser144=)
n.370A>C
c.450A>C (p.Ser150=)
c.93A>C (p.Ser31=)
n.1151A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303154T=CA1304976438SCN9Ac.837A= (p.Ser279=)
n.1192A=
n.208A=
c.432A= (p.Ser144=)
n.370A=
c.450A= (p.Ser150=)
c.93A= (p.Ser31=)
n.1151A=
2g.166303155G>ACA349092556SCN9Ac.836C>T (p.Ser279Leu)
n.1191C>T
n.207C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.369C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.1150C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303155G>CCA349092558SCN9Ac.836C>G (p.Ser279Ter)
n.1191C>G
n.207C>G
c.431C>G (p.Ser144Ter)
n.369C>G
c.449C>G (p.Ser150Ter)
c.92C>G (p.Ser31Ter)
n.1150C>G
2g.166303155G=CA1304976439SCN9Ac.836C= (p.Ser279=)
n.1191C=
n.207C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.369C=
c.449C= (p.Ser150=)
c.92C= (p.Ser31=)
n.1150C=
2g.166303155G>TCA349092559SCN9Ac.836C>A (p.Ser279Ter)
n.1191C>A
n.207C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.369C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.1150C>A
2g.166303156A>CCA349092563SCN9Ac.835T>G (p.Ser279Ala)
n.1190T>G
n.206T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.368T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.1149T>G
 gnomAD v4
2g.166303156A>GCA349092567SCN9Ac.835T>C (p.Ser279Pro)
n.1190T>C
n.206T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.368T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.1149T>C
2g.166303156A>TCA349092569SCN9Ac.835T>A (p.Ser279Thr)
n.1190T>A
n.206T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.368T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.1149T>A
2g.166303157A>CCA349092570SCN9Ac.834T>G (p.Asn278Lys)
n.1189T>G
n.205T>G
c.429T>G (p.Asn143Lys)
n.367T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
n.1148T>G
2g.166303157A>GCA429909893SCN9Ac.834T>C (p.Asn278=)
n.1189T>C
n.205T>C
c.429T>C (p.Asn143=)
n.367T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.90T>C (p.Asn30=)
n.1148T>C
2g.166303157A>TCA349092572SCN9Ac.834T>A (p.Asn278Lys)
n.1189T>A
n.205T>A
c.429T>A (p.Asn143Lys)
n.367T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.1148T>A
2g.166303158T>ACA349092581SCN9Ac.833A>T (p.Asn278Ile)
n.1188A>T
n.204A>T
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.366A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.1147A>T
2g.166303158T>CCA349092578SCN9Ac.833A>G (p.Asn278Ser)
n.1188A>G
n.204A>G
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.366A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.1147A>G
 gnomAD v4
2g.166303158T>GCA349092575SCN9Ac.833A>C (p.Asn278Thr)
n.1188A>C
n.204A>C
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.366A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.1147A>C
2g.166303159T>ACA349092584SCN9Ac.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.1187A>T
n.203A>T
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.365A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.1146A>T
2g.166303159T>CCA349092585SCN9Ac.832A>G (p.Asn278Asp)
n.1187A>G
n.203A>G
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.365A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.1146A>G
2g.166303159T>GCA349092587SCN9Ac.832A>C (p.Asn278His)
n.1187A>C
n.203A>C
c.427A>C (p.Asn143His)
n.365A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.1146A>C
2g.166303160T>ACA429909895SCN9Ac.831A>T (p.Arg277=)
n.1186A>T
n.202A>T
c.426A>T (p.Arg142=)
n.364A>T
c.444A>T (p.Arg148=)
c.87A>T (p.Arg29=)
n.1145A>T
2g.166303160T>CCA59808651SCN9Ac.831A>G (p.Arg277=)
n.1186A>G
n.202A>G
c.426A>G (p.Arg142=)
n.364A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.1145A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166303160T>GCA429909894SCN9Ac.831A>C (p.Arg277=)
n.1186A>C
n.202A>C
c.426A>C (p.Arg142=)
n.364A>C
c.444A>C (p.Arg148=)
c.87A>C (p.Arg29=)
n.1145A>C
2g.166303160T=CA1304976440SCN9Ac.831A= (p.Arg277=)
n.1186A=
n.202A=
c.426A= (p.Arg142=)
n.364A=
c.444A= (p.Arg148=)
c.87A= (p.Arg29=)
n.1145A=
2g.166303161C>ACA349092589SCN9Ac.830G>T (p.Arg277Leu)
n.1185G>T
n.201G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.363G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.1144G>T
2g.166303161C=CA1304976441SCN9Ac.830G= (p.Arg277=)
n.1185G=
n.201G=
c.425G= (p.Arg142=)
n.363G=
c.443G= (p.Arg148=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.1144G=
2g.166303161C>GCA349092591SCN9Ac.830G>C (p.Arg277Pro)
n.1185G>C
n.201G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.363G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.1144G>C
2g.166303161C>TCA1944651SCN9Ac.830G>A (p.Arg277Gln)
n.1185G>A
n.201G>A
c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.363G>A
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166303162G>ACA118158SCN9Ac.829C>T (p.Arg277Ter)
n.1184C>T
n.200C>T
c.424C>T (p.Arg142Ter)
n.362C>T
c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.85C>T (p.Arg29Ter)
n.1143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166303162G>CCA349092595SCN9Ac.829C>G (p.Arg277Gly)
n.1184C>G
n.200C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.362C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.1143C>G
2g.166303162G=CA1304976442SCN9Ac.829C= (p.Arg277=)
n.1184C=
n.200C=
c.424C= (p.Arg142=)
n.362C=
c.442C= (p.Arg148=)
c.85C= (p.Arg29=)
n.1143C=
2g.166303162G>TCA1944652SCN9Ac.829C>A (p.Arg277=)
n.1184C>A
n.200C>A
c.424C>A (p.Arg142=)
n.362C>A
c.442C>A (p.Arg148=)
c.85C>A (p.Arg29=)
n.1143C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166303163A>CCA349092598SCN9Ac.828T>G (p.Phe276Leu)
n.1183T>G
n.199T>G
c.423T>G (p.Phe141Leu)
n.361T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.1142T>G
2g.166303163A>GCA429909896SCN9Ac.828T>C (p.Phe276=)
n.1183T>C
n.199T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
n.361T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
c.84T>C (p.Phe28=)
n.1142T>C
 ClinVar
2g.166303163A>TCA349092601SCN9Ac.828T>A (p.Phe276Leu)
n.1183T>A
n.199T>A
c.423T>A (p.Phe141Leu)
n.361T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.1142T>A
2g.166303164A>CCA349092607SCN9Ac.827T>G (p.Phe276Cys)
n.1182T>G
n.198T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.360T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.1141T>G
2g.166303164A>GCA349092605SCN9Ac.827T>C (p.Phe276Ser)
n.1182T>C
n.198T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.360T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.1141T>C
2g.166303164A>TCA349092603SCN9Ac.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.1182T>A
n.198T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.360T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.1141T>A
2g.166303165A=CA1304976443SCN9Ac.826T= (p.Phe276=)
n.1181T=
n.197T=
c.421T= (p.Phe141=)
n.359T=
c.439T= (p.Phe147=)
c.82T= (p.Phe28=)
n.1140T=
2g.166303165A>CCA349092615SCN9Ac.826T>G (p.Phe276Val)
n.1181T>G
n.197T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.359T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.1140T>G
2g.166303165A>GCA349092619SCN9Ac.826T>C (p.Phe276Leu)
n.1181T>C
n.197T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.359T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.1140T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166303165A>TCA349092617SCN9Ac.826T>A (p.Phe276Ile)
n.1181T>A
n.197T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
n.359T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.1140T>A

Number of alleles fetched