Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166294588A>CCA429906120SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+11T>G (n.965+11T>G)
c.560+11T>G (n.560+11T>G)
n.1053A>C
c.578+11T>G (n.578+11T>G)
c.221+11T>G (n.221+11T>G)
n.1279+11T>G
2g.166294588A>GCA429906121SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+11T>C (n.965+11T>C)
c.560+11T>C (n.560+11T>C)
n.1053A>G
c.578+11T>C (n.578+11T>C)
c.221+11T>C (n.221+11T>C)
n.1279+11T>C
2g.166294588A>TCA429906122SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+11T>A (n.965+11T>A)
c.560+11T>A (n.560+11T>A)
n.1053A>T
c.578+11T>A (n.578+11T>A)
c.221+11T>A (n.221+11T>A)
n.1279+11T>A
2g.166294589T>ACA429906123SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+10A>T (n.965+10A>T)
c.560+10A>T (n.560+10A>T)
n.1054T>A
c.578+10A>T (n.578+10A>T)
c.221+10A>T (n.221+10A>T)
n.1279+10A>T
2g.166294589T>CCA1944627SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+10A>G (n.965+10A>G)
c.560+10A>G (n.560+10A>G)
n.1054T>C
c.578+10A>G (n.578+10A>G)
c.221+10A>G (n.221+10A>G)
n.1279+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294589T>GCA429906124SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+10A>C (n.965+10A>C)
c.560+10A>C (n.560+10A>C)
n.1054T>G
c.578+10A>C (n.578+10A>C)
c.221+10A>C (n.221+10A>C)
n.1279+10A>C
2g.166294589T=CA1304972622SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+10A= (n.965+10A=)
c.560+10A= (n.560+10A=)
n.1054T=
c.578+10A= (n.578+10A=)
c.221+10A= (n.221+10A=)
n.1279+10A=
2g.166294590A=CA1304972623SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+9T= (n.965+9T=)
c.560+9T= (n.560+9T=)
n.1055A=
c.578+9T= (n.578+9T=)
c.221+9T= (n.221+9T=)
n.1279+9T=
2g.166294590A>CCA429906126SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+9T>G (n.965+9T>G)
c.560+9T>G (n.560+9T>G)
n.1055A>C
c.578+9T>G (n.578+9T>G)
c.221+9T>G (n.221+9T>G)
n.1279+9T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166294590A>GCA429906127SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+9T>C (n.965+9T>C)
c.560+9T>C (n.560+9T>C)
n.1055A>G
c.578+9T>C (n.578+9T>C)
c.221+9T>C (n.221+9T>C)
n.1279+9T>C
 gnomAD v4
2g.166294590A>TCA429906125SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+9T>A (n.965+9T>A)
c.560+9T>A (n.560+9T>A)
n.1055A>T
c.578+9T>A (n.578+9T>A)
c.221+9T>A (n.221+9T>A)
n.1279+9T>A
2g.166294591T>ACA429906129SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+8A>T (n.965+8A>T)
c.560+8A>T (n.560+8A>T)
n.1056T>A
c.578+8A>T (n.578+8A>T)
c.221+8A>T (n.221+8A>T)
n.1279+8A>T
2g.166294591T>CCA429906130SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+8A>G (n.965+8A>G)
c.560+8A>G (n.560+8A>G)
n.1056T>C
c.578+8A>G (n.578+8A>G)
c.221+8A>G (n.221+8A>G)
n.1279+8A>G
2g.166294591T>GCA429906131SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+8A>C (n.965+8A>C)
c.560+8A>C (n.560+8A>C)
n.1056T>G
c.578+8A>C (n.578+8A>C)
c.221+8A>C (n.221+8A>C)
n.1279+8A>C
2g.166294592T>ACA429906132SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+7A>T (n.965+7A>T)
c.560+7A>T (n.560+7A>T)
n.1057T>A
c.578+7A>T (n.578+7A>T)
c.221+7A>T (n.221+7A>T)
n.1279+7A>T
2g.166294592T>CCA429906133SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+7A>G (n.965+7A>G)
c.560+7A>G (n.560+7A>G)
n.1057T>C
c.578+7A>G (n.578+7A>G)
c.221+7A>G (n.221+7A>G)
n.1279+7A>G
 gnomAD v4
2g.166294592T>GCA429906134SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+7A>C (n.965+7A>C)
c.560+7A>C (n.560+7A>C)
n.1057T>G
c.578+7A>C (n.578+7A>C)
c.221+7A>C (n.221+7A>C)
n.1279+7A>C
2g.166294593A>CCA429906135SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+6T>G (n.965+6T>G)
c.560+6T>G (n.560+6T>G)
n.1058A>C
c.578+6T>G (n.578+6T>G)
c.221+6T>G (n.221+6T>G)
n.1279+6T>G
2g.166294593A>GCA429906136SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+6T>C (n.965+6T>C)
c.560+6T>C (n.560+6T>C)
n.1058A>G
c.578+6T>C (n.578+6T>C)
c.221+6T>C (n.221+6T>C)
n.1279+6T>C
 gnomAD v4
2g.166294593A>TCA429906137SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+6T>A (n.965+6T>A)
c.560+6T>A (n.560+6T>A)
n.1058A>T
c.578+6T>A (n.578+6T>A)
c.221+6T>A (n.221+6T>A)
n.1279+6T>A
2g.166294594C>ACA429906138SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+5G>T (n.965+5G>T)
c.560+5G>T (n.560+5G>T)
n.1059C>A
c.578+5G>T (n.578+5G>T)
c.221+5G>T (n.221+5G>T)
n.1279+5G>T
2g.166294594C>GCA429906139SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+5G>C (n.965+5G>C)
c.560+5G>C (n.560+5G>C)
n.1059C>G
c.578+5G>C (n.578+5G>C)
c.221+5G>C (n.221+5G>C)
n.1279+5G>C
 gnomAD v4
2g.166294594C>TCA429906140SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+5G>A (n.965+5G>A)
c.560+5G>A (n.560+5G>A)
n.1059C>T
c.578+5G>A (n.578+5G>A)
c.221+5G>A (n.221+5G>A)
n.1279+5G>A
2g.166294595A=CA1304972624SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+4T= (n.965+4T=)
c.560+4T= (n.560+4T=)
n.1060A=
c.578+4T= (n.578+4T=)
c.221+4T= (n.221+4T=)
n.1279+4T=
2g.166294595A>CCA429906143SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+4T>G (n.965+4T>G)
c.560+4T>G (n.560+4T>G)
n.1060A>C
c.578+4T>G (n.578+4T>G)
c.221+4T>G (n.221+4T>G)
n.1279+4T>G
2g.166294595A>GCA429906144SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+4T>C (n.965+4T>C)
c.560+4T>C (n.560+4T>C)
n.1060A>G
c.578+4T>C (n.578+4T>C)
c.221+4T>C (n.221+4T>C)
n.1279+4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294595A>TCA429906142SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+4T>A (n.965+4T>A)
c.560+4T>A (n.560+4T>A)
n.1060A>T
c.578+4T>A (n.578+4T>A)
c.221+4T>A (n.221+4T>A)
n.1279+4T>A
2g.166294596T>ACA429906145SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+3A>T (n.965+3A>T)
c.560+3A>T (n.560+3A>T)
n.1061T>A
c.578+3A>T (n.578+3A>T)
c.221+3A>T (n.221+3A>T)
n.1279+3A>T
2g.166294596T>CCA429906146SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+3A>G (n.965+3A>G)
c.560+3A>G (n.560+3A>G)
n.1061T>C
c.578+3A>G (n.578+3A>G)
c.221+3A>G (n.221+3A>G)
n.1279+3A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.166294596T>GCA429906147SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+3A>C (n.965+3A>C)
c.560+3A>C (n.560+3A>C)
n.1061T>G
c.578+3A>C (n.578+3A>C)
c.221+3A>C (n.221+3A>C)
n.1279+3A>C
2g.166294596T=CA1304972625SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+3A= (n.965+3A=)
c.560+3A= (n.560+3A=)
n.1061T=
c.578+3A= (n.578+3A=)
c.221+3A= (n.221+3A=)
n.1279+3A=
2g.166294597A>CCA349089568SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+2T>G (n.965+2T>G)
c.560+2T>G (n.560+2T>G)
n.1062A>C
c.578+2T>G (n.578+2T>G)
c.221+2T>G (n.221+2T>G)
n.1279+2T>G
2g.166294597A>GCA349089569SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+2T>C (n.965+2T>C)
c.560+2T>C (n.560+2T>C)
n.1062A>G
c.578+2T>C (n.578+2T>C)
c.221+2T>C (n.221+2T>C)
n.1279+2T>C
2g.166294597A>TCA349089572SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+2T>A (n.965+2T>A)
c.560+2T>A (n.560+2T>A)
n.1062A>T
c.578+2T>A (n.578+2T>A)
c.221+2T>A (n.221+2T>A)
n.1279+2T>A
2g.166294598C>ACA349089574SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+1G>T (n.965+1G>T)
c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.1063C>A
c.578+1G>T (n.578+1G>T)
c.221+1G>T (n.221+1G>T)
n.1279+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166294598C=CA1304972626SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+1G= (n.965+1G=)
c.560+1G= (n.560+1G=)
n.1063C=
c.578+1G= (n.578+1G=)
c.221+1G= (n.221+1G=)
n.1279+1G=
2g.166294598C>GCA349089576SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+1G>C (n.965+1G>C)
c.560+1G>C (n.560+1G>C)
n.1063C>G
c.578+1G>C (n.578+1G>C)
c.221+1G>C (n.221+1G>C)
n.1279+1G>C
2g.166294598C>TCA349089578SCN1A-AS1,SCN9Ac.965+1G>A (n.965+1G>A)
c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.1063C>T
c.578+1G>A (n.578+1G>A)
c.221+1G>A (n.221+1G>A)
n.1279+1G>A
2g.166294599C>ACA349089581SCN1A-AS1,SCN9Ac.965G>T (p.Gly322Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.1064C>A
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.1279G>T
2g.166294599C>GCA349089583SCN1A-AS1,SCN9Ac.965G>C (p.Gly322Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.1064C>G
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.1279G>C
2g.166294599C>TCA349089585SCN1A-AS1,SCN9Ac.965G>A (p.Gly322Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.1064C>T
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.1279G>A
 gnomAD v4
2g.166294600C>ACA349089588SCN1A-AS1,SCN9Ac.964G>T (p.Gly322Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.1065C>A
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.1278G>T
2g.166294600C>GCA349089589SCN1A-AS1,SCN9Ac.964G>C (p.Gly322Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.1065C>G
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.1278G>C
2g.166294600C>TCA349089592SCN1A-AS1,SCN9Ac.964G>A (p.Gly322Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.1065C>T
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.1278G>A
2g.166294601T>ACA429906153SCN1A-AS1,SCN9Ac.963A>T (p.Ser321=)
c.558A>T (p.Ser186=)
n.1066T>A
c.576A>T (p.Ser192=)
c.219A>T (p.Ser73=)
n.1277A>T
2g.166294601T>CCA429906154SCN1A-AS1,SCN9Ac.963A>G (p.Ser321=)
c.558A>G (p.Ser186=)
n.1066T>C
c.576A>G (p.Ser192=)
c.219A>G (p.Ser73=)
n.1277A>G
 gnomAD v4
2g.166294601T>GCA429906152SCN1A-AS1,SCN9Ac.963A>C (p.Ser321=)
c.558A>C (p.Ser186=)
n.1066T>G
c.576A>C (p.Ser192=)
c.219A>C (p.Ser73=)
n.1277A>C
2g.166294602G>ACA349089596SCN1A-AS1,SCN9Ac.962C>T (p.Ser321Leu)
c.557C>T (p.Ser186Leu)
n.1067G>A
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.1276C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294602G>CCA349089597SCN1A-AS1,SCN9Ac.962C>G (p.Ser321Ter)
c.557C>G (p.Ser186Ter)
n.1067G>C
c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.1276C>G
2g.166294602G=CA1304972627SCN1A-AS1,SCN9Ac.962C= (p.Ser321=)
c.557C= (p.Ser186=)
n.1067G=
c.575C= (p.Ser192=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.1276C=
2g.166294602G>TCA349089594SCN1A-AS1,SCN9Ac.962C>A (p.Ser321Ter)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
n.1067G>T
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.1276C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166294603A>CCA349089603SCN1A-AS1,SCN9Ac.961T>G (p.Ser321Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
n.1068A>C
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.1275T>G
2g.166294603A>GCA349089600SCN1A-AS1,SCN9Ac.961T>C (p.Ser321Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
n.1068A>G
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.1275T>C
2g.166294603A>TCA349089602SCN1A-AS1,SCN9Ac.961T>A (p.Ser321Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
n.1068A>T
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.1275T>A
2g.166294604A>CCA349089605SCN1A-AS1,SCN9Ac.960T>G (p.Asp320Glu)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.1069A>C
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.1274T>G
2g.166294604A>GCA429906157SCN1A-AS1,SCN9Ac.960T>C (p.Asp320=)
c.555T>C (p.Asp185=)
n.1069A>G
c.573T>C (p.Asp191=)
c.216T>C (p.Asp72=)
n.1274T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166294604A>TCA349089607SCN1A-AS1,SCN9Ac.960T>A (p.Asp320Glu)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.1069A>T
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.1274T>A
2g.166294605T>ACA349089610SCN1A-AS1,SCN9Ac.959A>T (p.Asp320Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
n.1070T>A
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.1273A>T
2g.166294605T>CCA349089612SCN1A-AS1,SCN9Ac.959A>G (p.Asp320Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.1070T>C
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.1273A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294605T>GCA349089613SCN1A-AS1,SCN9Ac.959A>C (p.Asp320Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.1070T>G
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.1273A>C
2g.166294605T=CA1304972628SCN1A-AS1,SCN9Ac.959A= (p.Asp320=)
c.554A= (p.Asp185=)
n.1070T=
c.572A= (p.Asp191=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.1273A=
2g.166294606C>ACA349089615SCN1A-AS1,SCN9Ac.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.1071C>A
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.1272G>T
 COSMIC COSMIC
2g.166294606C>GCA349089617SCN1A-AS1,SCN9Ac.958G>C (p.Asp320His)
c.553G>C (p.Asp185His)
n.1071C>G
c.571G>C (p.Asp191His)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.1272G>C
2g.166294606C>TCA349089618SCN1A-AS1,SCN9Ac.958G>A (p.Asp320Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.1071C>T
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.1272G>A
2g.166294607T>ACA429906158SCN1A-AS1,SCN9Ac.957A>T (p.Thr319=)
c.552A>T (p.Thr184=)
n.1072T>A
c.570A>T (p.Thr190=)
c.213A>T (p.Thr71=)
n.1271A>T
2g.166294607T>CCA429906159SCN1A-AS1,SCN9Ac.957A>G (p.Thr319=)
c.552A>G (p.Thr184=)
n.1072T>C
c.570A>G (p.Thr190=)
c.213A>G (p.Thr71=)
n.1271A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166294607T>GCA429906160SCN1A-AS1,SCN9Ac.957A>C (p.Thr319=)
c.552A>C (p.Thr184=)
n.1072T>G
c.570A>C (p.Thr190=)
c.213A>C (p.Thr71=)
n.1271A>C
2g.166294607T=CA1304972629SCN1A-AS1,SCN9Ac.957A= (p.Thr319=)
c.552A= (p.Thr184=)
n.1072T=
c.570A= (p.Thr190=)
c.213A= (p.Thr71=)
n.1271A=
2g.166294608G>ACA349089621SCN1A-AS1,SCN9Ac.956C>T (p.Thr319Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.1073G>A
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.1270C>T
2g.166294608G>CCA349089623SCN1A-AS1,SCN9Ac.956C>G (p.Thr319Arg)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
n.1073G>C
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.1270C>G
 COSMIC COSMIC
2g.166294608G>TCA349089626SCN1A-AS1,SCN9Ac.956C>A (p.Thr319Lys)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
n.1073G>T
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.1270C>A
2g.166294609T>ACA349089632SCN1A-AS1,SCN9Ac.955A>T (p.Thr319Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.1074T>A
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.1269A>T
2g.166294609T>CCA349089630SCN1A-AS1,SCN9Ac.955A>G (p.Thr319Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.1074T>C
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.1269A>G
2g.166294609T>GCA1944628SCN1A-AS1,SCN9Ac.955A>C (p.Thr319Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.1074T>G
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.1269A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294609T=CA1304972630SCN1A-AS1,SCN9Ac.955A= (p.Thr319=)
c.550A= (p.Thr184=)
n.1074T=
c.568A= (p.Thr190=)
c.211A= (p.Thr71=)
n.1269A=
2g.166294610G>ACA429906161SCN1A-AS1,SCN9Ac.954C>T (p.Ser318=)
c.549C>T (p.Ser183=)
n.1075G>A
c.567C>T (p.Ser189=)
c.210C>T (p.Ser70=)
n.1268C>T
2g.166294610G>CCA349089636SCN1A-AS1,SCN9Ac.954C>G (p.Ser318Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
n.1075G>C
c.567C>G (p.Ser189Arg)
c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.1268C>G
2g.166294610G>TCA349089638SCN1A-AS1,SCN9Ac.954C>A (p.Ser318Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
n.1075G>T
c.567C>A (p.Ser189Arg)
c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.1268C>A
2g.166294611C>ACA349089640SCN1A-AS1,SCN9Ac.953G>T (p.Ser318Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
n.1076C>A
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.1267G>T
 COSMIC COSMIC
2g.166294611C=CA1304972631SCN1A-AS1,SCN9Ac.953G= (p.Ser318=)
c.548G= (p.Ser183=)
n.1076C=
c.566G= (p.Ser189=)
c.209G= (p.Ser70=)
n.1267G=
2g.166294611C>GCA349089643SCN1A-AS1,SCN9Ac.953G>C (p.Ser318Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
n.1076C>G
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.1267G>C
2g.166294611C>TCA349089645SCN1A-AS1,SCN9Ac.953G>A (p.Ser318Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
n.1076C>T
c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.1267G>A
 dbSNP
2g.166294612T>ACA349089648SCN1A-AS1,SCN9Ac.952A>T (p.Ser318Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
n.1077T>A
c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.1266A>T
 COSMIC COSMIC
2g.166294612T>CCA349089649SCN1A-AS1,SCN9Ac.952A>G (p.Ser318Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
n.1077T>C
c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.1266A>G
 gnomAD v4
2g.166294612T>GCA349089650SCN1A-AS1,SCN9Ac.952A>C (p.Ser318Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
n.1077T>G
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.1266A>C
2g.166294613G>ACA429906163SCN1A-AS1,SCN9Ac.951C>T (p.Phe317=)
c.546C>T (p.Phe182=)
n.1078G>A
c.564C>T (p.Phe188=)
c.207C>T (p.Phe69=)
n.1265C>T
 gnomAD v4
2g.166294613G>CCA349089653SCN1A-AS1,SCN9Ac.951C>G (p.Phe317Leu)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
n.1078G>C
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.1265C>G
2g.166294613G>TCA349089655SCN1A-AS1,SCN9Ac.951C>A (p.Phe317Leu)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
n.1078G>T
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.1265C>A
2g.166294614A=CA1304972632SCN1A-AS1,SCN9Ac.950T= (p.Phe317=)
c.545T= (p.Phe182=)
n.1079A=
c.563T= (p.Phe188=)
c.206T= (p.Phe69=)
n.1264T=
2g.166294614A>CCA349089657SCN1A-AS1,SCN9Ac.950T>G (p.Phe317Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
n.1079A>C
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.1264T>G
 gnomAD v4
2g.166294614A>GCA59807202SCN1A-AS1,SCN9Ac.950T>C (p.Phe317Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
n.1079A>G
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.1264T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294614A>TCA349089660SCN1A-AS1,SCN9Ac.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
n.1079A>T
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.1264T>A
2g.166294615A=CA1304972633SCN1A-AS1,SCN9Ac.949T= (p.Phe317=)
c.544T= (p.Phe182=)
n.1080A=
c.562T= (p.Phe188=)
c.205T= (p.Phe69=)
n.1263T=
2g.166294615A>CCA349089664SCN1A-AS1,SCN9Ac.949T>G (p.Phe317Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
n.1080A>C
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.1263T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294615A>GCA349089666SCN1A-AS1,SCN9Ac.949T>C (p.Phe317Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
n.1080A>G
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.1263T>C
 dbSNP
2g.166294615A>TCA349089662SCN1A-AS1,SCN9Ac.949T>A (p.Phe317Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
n.1080A>T
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.1263T>A
2g.166294616A>CCA429906167SCN1A-AS1,SCN9Ac.948T>G (p.Gly316=)
c.543T>G (p.Gly181=)
n.1081A>C
c.561T>G (p.Gly187=)
c.204T>G (p.Gly68=)
n.1262T>G
2g.166294616A>GCA429906168SCN1A-AS1,SCN9Ac.948T>C (p.Gly316=)
c.543T>C (p.Gly181=)
n.1081A>G
c.561T>C (p.Gly187=)
c.204T>C (p.Gly68=)
n.1262T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166294616A>TCA429906169SCN1A-AS1,SCN9Ac.948T>A (p.Gly316=)
c.543T>A (p.Gly181=)
n.1081A>T
c.561T>A (p.Gly187=)
c.204T>A (p.Gly68=)
n.1262T>A
2g.166294617C>ACA349089668SCN1A-AS1,SCN9Ac.947G>T (p.Gly316Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.1082C>A
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.1261G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166294617C>GCA349089669SCN1A-AS1,SCN9Ac.947G>C (p.Gly316Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.1082C>G
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.1261G>C
2g.166294617C>TCA349089671SCN1A-AS1,SCN9Ac.947G>A (p.Gly316Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.1082C>T
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.1261G>A
2g.166294618C>ACA349089672SCN1A-AS1,SCN9Ac.946G>T (p.Gly316Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.1083C>A
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.1260G>T
 gnomAD v4
2g.166294618C>GCA349089674SCN1A-AS1,SCN9Ac.946G>C (p.Gly316Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.1083C>G
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.1260G>C
2g.166294618C>TCA349089675SCN1A-AS1,SCN9Ac.946G>A (p.Gly316Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.1083C>T
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.1260G>A
 gnomAD v4
2g.166294619A=CA1304972634SCN1A-AS1,SCN9Ac.945T= (p.Cys315=)
c.540T= (p.Cys180=)
n.1084A=
c.558T= (p.Cys186=)
c.201T= (p.Cys67=)
n.1259T=
2g.166294619A>CCA349089677SCN1A-AS1,SCN9Ac.945T>G (p.Cys315Trp)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
n.1084A>C
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.201T>G (p.Cys67Trp)
n.1259T>G
2g.166294619A>GCA429906171SCN1A-AS1,SCN9Ac.945T>C (p.Cys315=)
c.540T>C (p.Cys180=)
n.1084A>G
c.558T>C (p.Cys186=)
c.201T>C (p.Cys67=)
n.1259T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166294619A>TCA349089679SCN1A-AS1,SCN9Ac.945T>A (p.Cys315Ter)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
n.1084A>T
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.201T>A (p.Cys67Ter)
n.1259T>A
 dbSNP
2g.166294620C>ACA349089681SCN1A-AS1,SCN9Ac.944G>T (p.Cys315Phe)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
n.1085C>A
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.1258G>T
2g.166294620C=CA1304972635SCN1A-AS1,SCN9Ac.944G= (p.Cys315=)
c.539G= (p.Cys180=)
n.1085C=
c.557G= (p.Cys186=)
c.200G= (p.Cys67=)
n.1258G=
2g.166294620C>GCA349089683SCN1A-AS1,SCN9Ac.944G>C (p.Cys315Ser)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
n.1085C>G
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.1258G>C
2g.166294620C>TCA349089685SCN1A-AS1,SCN9Ac.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
n.1085C>T
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166294621A>CCA349089691SCN1A-AS1,SCN9Ac.943T>G (p.Cys315Gly)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
n.1086A>C
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.1257T>G
2g.166294621A>GCA349089689SCN1A-AS1,SCN9Ac.943T>C (p.Cys315Arg)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
n.1086A>G
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.1257T>C
2g.166294621A>TCA349089687SCN1A-AS1,SCN9Ac.943T>A (p.Cys315Ser)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.1086A>T
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.1257T>A
2g.166294622A=CA1304972636SCN1A-AS1,SCN9Ac.942T= (p.Leu314=)
c.537T= (p.Leu179=)
n.1087A=
c.555T= (p.Leu185=)
c.198T= (p.Leu66=)
n.1256T=
2g.166294622A>CCA1944629SCN1A-AS1,SCN9Ac.942T>G (p.Leu314=)
c.537T>G (p.Leu179=)
n.1087A>C
c.555T>G (p.Leu185=)
c.198T>G (p.Leu66=)
n.1256T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294622A>GCA429906176SCN1A-AS1,SCN9Ac.942T>C (p.Leu314=)
c.537T>C (p.Leu179=)
n.1087A>G
c.555T>C (p.Leu185=)
c.198T>C (p.Leu66=)
n.1256T>C
2g.166294622A>TCA429906172SCN1A-AS1,SCN9Ac.942T>A (p.Leu314=)
c.537T>A (p.Leu179=)
n.1087A>T
c.555T>A (p.Leu185=)
c.198T>A (p.Leu66=)
n.1256T>A
2g.166294623A>CCA349089694SCN1A-AS1,SCN9Ac.941T>G (p.Leu314Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1088A>C
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.1255T>G
2g.166294623A>GCA349089695SCN1A-AS1,SCN9Ac.941T>C (p.Leu314Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1088A>G
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.1255T>C
2g.166294623A>TCA349089697SCN1A-AS1,SCN9Ac.941T>A (p.Leu314His)
c.536T>A (p.Leu179His)
n.1088A>T
c.554T>A (p.Leu185His)
c.197T>A (p.Leu66His)
n.1255T>A
2g.166294624G>ACA59807204SCN1A-AS1,SCN9Ac.940C>T (p.Leu314Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
n.1089G>A
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.1254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166294624G>CCA349089700SCN1A-AS1,SCN9Ac.940C>G (p.Leu314Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1089G>C
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.1254C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294624G=CA1304972637SCN1A-AS1,SCN9Ac.940C= (p.Leu314=)
c.535C= (p.Leu179=)
n.1089G=
c.553C= (p.Leu185=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.1254C=
2g.166294624G>TCA1944630SCN1A-AS1,SCN9Ac.940C>A (p.Leu314Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
n.1089G>T
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.1254C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294625G>ACA429906177SCN1A-AS1,SCN9Ac.939C>T (p.Leu313=)
c.534C>T (p.Leu178=)
n.1090G>A
c.552C>T (p.Leu184=)
c.195C>T (p.Leu65=)
n.1253C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166294625G>CCA59807206SCN1A-AS1,SCN9Ac.939C>G (p.Leu313=)
c.534C>G (p.Leu178=)
n.1090G>C
c.552C>G (p.Leu184=)
c.195C>G (p.Leu65=)
n.1253C>G
 dbSNP
2g.166294625G=CA1304972638SCN1A-AS1,SCN9Ac.939C= (p.Leu313=)
c.534C= (p.Leu178=)
n.1090G=
c.552C= (p.Leu184=)
c.195C= (p.Leu65=)
n.1253C=
2g.166294625G>TCA429906179SCN1A-AS1,SCN9Ac.939C>A (p.Leu313=)
c.534C>A (p.Leu178=)
n.1090G>T
c.552C>A (p.Leu184=)
c.195C>A (p.Leu65=)
n.1253C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294626A>CCA349089704SCN1A-AS1,SCN9Ac.938T>G (p.Leu313Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.1091A>C
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.1252T>G
2g.166294626A>GCA349089706SCN1A-AS1,SCN9Ac.938T>C (p.Leu313Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.1091A>G
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.1252T>C
2g.166294626A>TCA349089707SCN1A-AS1,SCN9Ac.938T>A (p.Leu313His)
c.533T>A (p.Leu178His)
n.1091A>T
c.551T>A (p.Leu184His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.1252T>A
 COSMIC COSMIC
2g.166294627G>ACA349089708SCN1A-AS1,SCN9Ac.937C>T (p.Leu313Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.1092G>A
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.1251C>T
2g.166294627G>CCA16610179SCN1A-AS1,SCN9Ac.937C>G (p.Leu313Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.1092G>C
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.1251C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166294627G=CA1304972639SCN1A-AS1,SCN9Ac.937C= (p.Leu313=)
c.532C= (p.Leu178=)
n.1092G=
c.550C= (p.Leu184=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.1251C=
2g.166294627G>TCA349089710SCN1A-AS1,SCN9Ac.937C>A (p.Leu313Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.1092G>T
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.1251C>A
2g.166294628A>CCA429906180SCN1A-AS1,SCN9Ac.936T>G (p.Ala312=)
c.531T>G (p.Ala177=)
n.1093A>C
c.549T>G (p.Ala183=)
c.192T>G (p.Ala64=)
n.1250T>G
2g.166294628A>GCA429906181SCN1A-AS1,SCN9Ac.936T>C (p.Ala312=)
c.531T>C (p.Ala177=)
n.1093A>G
c.549T>C (p.Ala183=)
c.192T>C (p.Ala64=)
n.1250T>C
2g.166294628A>TCA429906182SCN1A-AS1,SCN9Ac.936T>A (p.Ala312=)
c.531T>A (p.Ala177=)
n.1093A>T
c.549T>A (p.Ala183=)
c.192T>A (p.Ala64=)
n.1250T>A
2g.166294629G>ACA349089713SCN1A-AS1,SCN9Ac.935C>T (p.Ala312Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1094G>A
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.1249C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166294629G>CCA349089715SCN1A-AS1,SCN9Ac.935C>G (p.Ala312Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1094G>C
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.1249C>G
2g.166294629G>TCA349089712SCN1A-AS1,SCN9Ac.935C>A (p.Ala312Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.1094G>T
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.1249C>A
2g.166294630C>ACA349089717SCN1A-AS1,SCN9Ac.934G>T (p.Ala312Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1095C>A
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.1248G>T
2g.166294630C>GCA349089719SCN1A-AS1,SCN9Ac.934G>C (p.Ala312Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1095C>G
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.1248G>C
2g.166294630C>TCA349089720SCN1A-AS1,SCN9Ac.934G>A (p.Ala312Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1095C>T
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.1248G>A
2g.166294631A=CA1304972640SCN1A-AS1,SCN9Ac.933T= (p.Asp311=)
c.528T= (p.Asp176=)
n.1096A=
c.546T= (p.Asp182=)
c.189T= (p.Asp63=)
n.1247T=
2g.166294631A>CCA349089722SCN1A-AS1,SCN9Ac.933T>G (p.Asp311Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
n.1096A>C
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
n.1247T>G
2g.166294631A>GCA429906184SCN1A-AS1,SCN9Ac.933T>C (p.Asp311=)
c.528T>C (p.Asp176=)
n.1096A>G
c.546T>C (p.Asp182=)
c.189T>C (p.Asp63=)
n.1247T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166294631A>TCA349089724SCN1A-AS1,SCN9Ac.933T>A (p.Asp311Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
n.1096A>T
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
n.1247T>A
 ClinVar
2g.166294632delCA2753032065SCN1A-AS1,SCN9Ac.932del (p.Asp311ValfsTer21)
c.527del (p.Asp176ValfsTer21)
n.1097del
c.545del (p.Asp182ValfsTer21)
c.188del (p.Asp63ValfsTer21)
n.1246del
2g.166294632T>ACA349089725SCN1A-AS1,SCN9Ac.932A>T (p.Asp311Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.1097T>A
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
n.1246A>T
 gnomAD v4
2g.166294632T>CCA349089726SCN1A-AS1,SCN9Ac.932A>G (p.Asp311Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.1097T>C
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1246A>G
2g.166294632T>GCA349089728SCN1A-AS1,SCN9Ac.932A>C (p.Asp311Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.1097T>G
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1246A>C
2g.166294633C>ACA349089730SCN1A-AS1,SCN9Ac.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.1098C>A
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1245G>T
2g.166294633C>GCA349089731SCN1A-AS1,SCN9Ac.931G>C (p.Asp311His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.1098C>G
c.544G>C (p.Asp182His)
c.187G>C (p.Asp63His)
n.1245G>C
2g.166294633C>TCA349089733SCN1A-AS1,SCN9Ac.931G>A (p.Asp311Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.1098C>T
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1245G>A
 gnomAD v4
2g.166294634T>ACA349089736SCN1A-AS1,SCN9Ac.930A>T (p.Lys310Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
n.1099T>A
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.1244A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294634T>CCA429906185SCN1A-AS1,SCN9Ac.930A>G (p.Lys310=)
c.525A>G (p.Lys175=)
n.1099T>C
c.543A>G (p.Lys181=)
c.186A>G (p.Lys62=)
n.1244A>G
 gnomAD v4
2g.166294634T>GCA349089737SCN1A-AS1,SCN9Ac.930A>C (p.Lys310Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
n.1099T>G
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.1244A>C
2g.166294634T=CA1304972641SCN1A-AS1,SCN9Ac.930A= (p.Lys310=)
c.525A= (p.Lys175=)
n.1099T=
c.543A= (p.Lys181=)
c.186A= (p.Lys62=)
n.1244A=
2g.166294636delCA2661768960SCN1A-AS1,SCN9Ac.930del (p.Asp311MetfsTer21)
c.525del (p.Asp176MetfsTer21)
n.1101del
c.543del (p.Asp182MetfsTer21)
c.186del (p.Asp63MetfsTer21)
n.1244del
 gnomAD v4
2g.166294635T>ACA349089741SCN1A-AS1,SCN9Ac.929A>T (p.Lys310Ile)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
n.1100T>A
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.1243A>T
 gnomAD v4
2g.166294635T>CCA349089740SCN1A-AS1,SCN9Ac.929A>G (p.Lys310Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.1100T>C
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.1243A>G
2g.166294635T>GCA349089739SCN1A-AS1,SCN9Ac.929A>C (p.Lys310Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.1100T>G
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.1243A>C
2g.166294636T>ACA349089743SCN1A-AS1,SCN9Ac.928A>T (p.Lys310Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.1101T>A
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.1242A>T
 dbSNP
2g.166294636T>CCA349089745SCN1A-AS1,SCN9Ac.928A>G (p.Lys310Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.1101T>C
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.1242A>G
2g.166294636T>GCA349089747SCN1A-AS1,SCN9Ac.928A>C (p.Lys310Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.1101T>G
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.1242A>C
2g.166294636T=CA1304972642SCN1A-AS1,SCN9Ac.928A= (p.Lys310=)
c.523A= (p.Lys175=)
n.1101T=
c.541A= (p.Lys181=)
c.184A= (p.Lys62=)
n.1242A=
2g.166294637G>ACA429906186SCN1A-AS1,SCN9Ac.927C>T (p.Ser309=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.1102G>A
c.540C>T (p.Ser180=)
c.183C>T (p.Ser61=)
n.1241C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166294637G>CCA429906187SCN1A-AS1,SCN9Ac.927C>G (p.Ser309=)
c.522C>G (p.Ser174=)
n.1102G>C
c.540C>G (p.Ser180=)
c.183C>G (p.Ser61=)
n.1241C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294637G=CA1304972643SCN1A-AS1,SCN9Ac.927C= (p.Ser309=)
c.522C= (p.Ser174=)
n.1102G=
c.540C= (p.Ser180=)
c.183C= (p.Ser61=)
n.1241C=
2g.166294637G>TCA1944631SCN1A-AS1,SCN9Ac.927C>A (p.Ser309=)
c.522C>A (p.Ser174=)
n.1102G>T
c.540C>A (p.Ser180=)
c.183C>A (p.Ser61=)
n.1241C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294637_166294638delinsAACA645538502SCN1A-AS1,SCN9Ac.926_927delinsTT (p.Ser309Phe)
c.521_522delinsTT (p.Ser174Phe)
n.1102_1103delinsAA
c.539_540delinsTT (p.Ser180Phe)
c.182_183delinsTT (p.Ser61Phe)
n.1240_1241delinsTT
 COSMIC COSMIC
2g.166294638G>ACA349089749SCN1A-AS1,SCN9Ac.926C>T (p.Ser309Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.1103G>A
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.1240C>T
2g.166294638G>CCA349089751SCN1A-AS1,SCN9Ac.926C>G (p.Ser309Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.1103G>C
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.1240C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166294638G=CA1304972644SCN1A-AS1,SCN9Ac.926C= (p.Ser309=)
c.521C= (p.Ser174=)
n.1103G=
c.539C= (p.Ser180=)
c.182C= (p.Ser61=)
n.1240C=
2g.166294638G>TCA349089752SCN1A-AS1,SCN9Ac.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.1103G>T
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.1240C>A
2g.166294639A>CCA349089754SCN1A-AS1,SCN9Ac.925T>G (p.Ser309Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1104A>C
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.1239T>G
2g.166294639A>GCA349089756SCN1A-AS1,SCN9Ac.925T>C (p.Ser309Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1104A>G
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.1239T>C
2g.166294639A>TCA349089758SCN1A-AS1,SCN9Ac.925T>A (p.Ser309Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1104A>T
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.1239T>A
2g.166294640T>ACA1944632SCN1A-AS1,SCN9Ac.924A>T (p.Gly308=)
c.519A>T (p.Gly173=)
n.1105T>A
c.537A>T (p.Gly179=)
c.180A>T (p.Gly60=)
n.1238A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294640T>CCA429906188SCN1A-AS1,SCN9Ac.924A>G (p.Gly308=)
c.519A>G (p.Gly173=)
n.1105T>C
c.537A>G (p.Gly179=)
c.180A>G (p.Gly60=)
n.1238A>G
2g.166294640T>GCA429906189SCN1A-AS1,SCN9Ac.924A>C (p.Gly308=)
c.519A>C (p.Gly173=)
n.1105T>G
c.537A>C (p.Gly179=)
c.180A>C (p.Gly60=)
n.1238A>C
2g.166294640T=CA1304972645SCN1A-AS1,SCN9Ac.924A= (p.Gly308=)
c.519A= (p.Gly173=)
n.1105T=
c.537A= (p.Gly179=)
c.180A= (p.Gly60=)
n.1238A=
2g.166294641C>ACA349089761SCN1A-AS1,SCN9Ac.923G>T (p.Gly308Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1106C>A
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1237G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166294641C>GCA349089762SCN1A-AS1,SCN9Ac.923G>C (p.Gly308Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1106C>G
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1237G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166294641C>TCA349089765SCN1A-AS1,SCN9Ac.923G>A (p.Gly308Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.1106C>T
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.1237G>A
2g.166294642C>ACA349089768SCN1A-AS1,SCN9Ac.922G>T (p.Gly308Ter)
c.517G>T (p.Gly173Ter)
n.1107C>A
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
n.1236G>T
 dbSNP
2g.166294642C=CA1304972646SCN1A-AS1,SCN9Ac.922G= (p.Gly308=)
c.517G= (p.Gly173=)
n.1107C=
c.535G= (p.Gly179=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.1236G=
2g.166294642C>GCA349089770SCN1A-AS1,SCN9Ac.922G>C (p.Gly308Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1107C>G
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1236G>C
2g.166294642C>TCA349089767SCN1A-AS1,SCN9Ac.922G>A (p.Gly308Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.1107C>T
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.1236G>A
2g.166294643T>ACA349089773SCN1A-AS1,SCN9Ac.921A>T (p.Glu307Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
n.1108T>A
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.1235A>T
2g.166294643T>CCA429906190SCN1A-AS1,SCN9Ac.921A>G (p.Glu307=)
c.516A>G (p.Glu172=)
n.1108T>C
c.534A>G (p.Glu178=)
c.177A>G (p.Glu59=)
n.1235A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166294643T>GCA349089774SCN1A-AS1,SCN9Ac.921A>C (p.Glu307Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
n.1108T>G
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.1235A>C
2g.166294644T>ACA349089776SCN1A-AS1,SCN9Ac.920A>T (p.Glu307Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.1109T>A
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.1234A>T
2g.166294644T>CCA349089777SCN1A-AS1,SCN9Ac.920A>G (p.Glu307Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.1109T>C
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.1234A>G
 gnomAD v4
2g.166294644T>GCA349089779SCN1A-AS1,SCN9Ac.920A>C (p.Glu307Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.1109T>G
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.1234A>C
2g.166294645C>ACA349089780SCN1A-AS1,SCN9Ac.919G>T (p.Glu307Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.1110C>A
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.1233G>T
 dbSNP
2g.166294645C=CA1304972647SCN1A-AS1,SCN9Ac.919G= (p.Glu307=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.1110C=
c.532G= (p.Glu178=)
c.175G= (p.Glu59=)
n.1233G=
2g.166294645C>GCA349089783SCN1A-AS1,SCN9Ac.919G>C (p.Glu307Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.1110C>G
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.1233G>C
2g.166294645C>TCA349089784SCN1A-AS1,SCN9Ac.919G>A (p.Glu307Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.1110C>T
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.1233G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294646C>ACA349089785SCN1A-AS1,SCN9Ac.918G>T (p.Leu306Phe)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
n.1111C>A
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.1232G>T
 ClinVar
2g.166294646C=CA1304972648SCN1A-AS1,SCN9Ac.918G= (p.Leu306=)
c.513G= (p.Leu171=)
n.1111C=
c.531G= (p.Leu177=)
c.174G= (p.Leu58=)
n.1232G=
2g.166294646C>GCA349089787SCN1A-AS1,SCN9Ac.918G>C (p.Leu306Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
n.1111C>G
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.1232G>C
2g.166294646C>TCA429906191SCN1A-AS1,SCN9Ac.918G>A (p.Leu306=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.1111C>T
c.531G>A (p.Leu177=)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294647A=CA1304972649SCN1A-AS1,SCN9Ac.917T= (p.Leu306=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.1112A=
c.530T= (p.Leu177=)
c.173T= (p.Leu58=)
n.1231T=
2g.166294647A>CCA349089790SCN1A-AS1,SCN9Ac.917T>G (p.Leu306Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
n.1112A>C
c.530T>G (p.Leu177Trp)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.1231T>G
 gnomAD v4
2g.166294647A>GCA349089791SCN1A-AS1,SCN9Ac.917T>C (p.Leu306Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.1112A>G
c.530T>C (p.Leu177Ser)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.1231T>C
2g.166294647A>TCA349089792SCN1A-AS1,SCN9Ac.917T>A (p.Leu306Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.1112A>T
c.530T>A (p.Leu177Ter)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.1231T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166294648A>CCA349089794SCN1A-AS1,SCN9Ac.916T>G (p.Leu306Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.1113A>C
c.529T>G (p.Leu177Val)
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.1230T>G
2g.166294648A>GCA429906192SCN1A-AS1,SCN9Ac.916T>C (p.Leu306=)
c.511T>C (p.Leu171=)
n.1113A>G
c.529T>C (p.Leu177=)
c.172T>C (p.Leu58=)
n.1230T>C
 gnomAD v4
2g.166294648A>TCA349089793SCN1A-AS1,SCN9Ac.916T>A (p.Leu306Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
n.1113A>T
c.529T>A (p.Leu177Met)
c.172T>A (p.Leu58Met)
n.1230T>A
2g.166294649G>ACA429906193SCN1A-AS1,SCN9Ac.915C>T (p.Tyr305=)
c.510C>T (p.Tyr170=)
n.1114G>A
c.528C>T (p.Tyr176=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
n.1229C>T
 gnomAD v4
2g.166294649G>CCA349089796SCN1A-AS1,SCN9Ac.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
n.1114G>C
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
n.1229C>G
2g.166294649G>TCA349089797SCN1A-AS1,SCN9Ac.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
n.1114G>T
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.1229C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166294650T>ACA349089799SCN1A-AS1,SCN9Ac.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.1115T>A
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.1228A>T
2g.166294650T>CCA349089800SCN1A-AS1,SCN9Ac.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.1115T>C
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.1228A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166294650T>GCA349089802SCN1A-AS1,SCN9Ac.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.1115T>G
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.1228A>C
2g.166294650T=CA1304972650SCN1A-AS1,SCN9Ac.914A= (p.Tyr305=)
c.509A= (p.Tyr170=)
n.1115T=
c.527A= (p.Tyr176=)
c.170A= (p.Tyr57=)
n.1228A=
2g.166294651A=CA1304972651SCN1A-AS1,SCN9Ac.913T= (p.Tyr305=)
c.508T= (p.Tyr170=)
n.1116A=
c.526T= (p.Tyr176=)
c.169T= (p.Tyr57=)
n.1227T=
2g.166294651A>CCA349089804SCN1A-AS1,SCN9Ac.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.1116A>C
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.1227T>G
2g.166294651A>GCA349089805SCN1A-AS1,SCN9Ac.913T>C (p.Tyr305His)
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.1116A>G
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.1227T>C
2g.166294651A>TCA349089807SCN1A-AS1,SCN9Ac.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.1116A>T
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.1227T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294652A>CCA349089808SCN1A-AS1,SCN9Ac.912T>G (p.Tyr304Ter)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
n.1117A>C
c.525T>G (p.Tyr175Ter)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
n.1226T>G
2g.166294652A>GCA429906194SCN1A-AS1,SCN9Ac.912T>C (p.Tyr304=)
c.507T>C (p.Tyr169=)
n.1117A>G
c.525T>C (p.Tyr175=)
c.168T>C (p.Tyr56=)
n.1226T>C
2g.166294652A>TCA349089810SCN1A-AS1,SCN9Ac.912T>A (p.Tyr304Ter)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
n.1117A>T
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
n.1226T>A
2g.166294653T>ACA349089812SCN1A-AS1,SCN9Ac.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.1118T>A
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.1225A>T
2g.166294653T>CCA349089813SCN1A-AS1,SCN9Ac.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.1118T>C
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.1225A>G
 ClinVar
2g.166294653T>GCA349089814SCN1A-AS1,SCN9Ac.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.1118T>G
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.1225A>C
2g.166294654A>CCA349089820SCN1A-AS1,SCN9Ac.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.1119A>C
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.1224T>G
2g.166294654A>GCA349089818SCN1A-AS1,SCN9Ac.910T>C (p.Tyr304His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.1119A>G
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.1224T>C
 gnomAD v4
2g.166294654A>TCA349089816SCN1A-AS1,SCN9Ac.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.1119A>T
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.1224T>A
2g.166294655A>CCA349089822SCN1A-AS1,SCN9Ac.909T>G (p.Phe303Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.1120A>C
c.522T>G (p.Phe174Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.1223T>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166294655A>GCA429906195SCN1A-AS1,SCN9Ac.909T>C (p.Phe303=)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.1120A>G
c.522T>C (p.Phe174=)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.1223T>C
2g.166294655A>TCA349089824SCN1A-AS1,SCN9Ac.909T>A (p.Phe303Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.1120A>T
c.522T>A (p.Phe174Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.1223T>A
2g.166294656A>CCA349089826SCN1A-AS1,SCN9Ac.908T>G (p.Phe303Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.1121A>C
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.1222T>G
2g.166294656A>GCA349089829SCN1A-AS1,SCN9Ac.908T>C (p.Phe303Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.1121A>G
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.1222T>C
2g.166294656A>TCA349089828SCN1A-AS1,SCN9Ac.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.1121A>T
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.1222T>A
2g.166294657A>CCA349089831SCN1A-AS1,SCN9Ac.907T>G (p.Phe303Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.1122A>C
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.1221T>G
2g.166294657A>GCA349089836SCN1A-AS1,SCN9Ac.907T>C (p.Phe303Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.1122A>G
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.1221T>C
2g.166294657A>TCA349089832SCN1A-AS1,SCN9Ac.907T>A (p.Phe303Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.1122A>T
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.1221T>A
2g.166294658A>CCA349089837SCN1A-AS1,SCN9Ac.906T>G (p.Tyr302Ter)
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
n.1123A>C
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
n.1220T>G
2g.166294658A>GCA429906196SCN1A-AS1,SCN9Ac.906T>C (p.Tyr302=)
c.501T>C (p.Tyr167=)
n.1123A>G
c.519T>C (p.Tyr173=)
c.162T>C (p.Tyr54=)
n.1220T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166294658A>TCA349089839SCN1A-AS1,SCN9Ac.906T>A (p.Tyr302Ter)
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
n.1123A>T
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
n.1220T>A
2g.166294659T>ACA349089842SCN1A-AS1,SCN9Ac.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.1124T>A
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.1219A>T
2g.166294659T>CCA349089846SCN1A-AS1,SCN9Ac.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.1124T>C
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.1219A>G
 COSMIC COSMIC
2g.166294659T>GCA349089843SCN1A-AS1,SCN9Ac.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.1124T>G
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.1219A>C
2g.166294660A>CCA349089850SCN1A-AS1,SCN9Ac.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.1125A>C
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.1218T>G
2g.166294660A>GCA349089855SCN1A-AS1,SCN9Ac.904T>C (p.Tyr302His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.1125A>G
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.1218T>C
2g.166294660A>TCA349089852SCN1A-AS1,SCN9Ac.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.1125A>T
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.1218T>A
2g.166294661T>ACA349089858SCN1A-AS1,SCN9Ac.903A>T (p.Lys301Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.1126T>A
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
n.1217A>T
2g.166294661T>CCA429906197SCN1A-AS1,SCN9Ac.903A>G (p.Lys301=)
c.498A>G (p.Lys166=)
n.1126T>C
c.516A>G (p.Lys172=)
c.159A>G (p.Lys53=)
n.1217A>G
2g.166294661T>GCA349089859SCN1A-AS1,SCN9Ac.903A>C (p.Lys301Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.1126T>G
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
n.1217A>C
2g.166294662T>ACA349089864SCN1A-AS1,SCN9Ac.902A>T (p.Lys301Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.1127T>A
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
n.1216A>T
2g.166294662T>CCA349089866SCN1A-AS1,SCN9Ac.902A>G (p.Lys301Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1127T>C
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.1216A>G
 gnomAD v4
2g.166294662T>GCA349089869SCN1A-AS1,SCN9Ac.902A>C (p.Lys301Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1127T>G
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.1216A>C
2g.166294663C>ACA349089872SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-1G>T (n.902-1G>T)
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
n.1128C>A
c.515-1G>T (n.515-1G>T)
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
n.1216-1G>T
2g.166294663C>GCA349089875SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-1G>C (n.902-1G>C)
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
n.1128C>G
c.515-1G>C (n.515-1G>C)
c.158-1G>C (n.158-1G>C)
n.1216-1G>C
2g.166294663C>TCA349089878SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-1G>A (n.902-1G>A)
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
n.1128C>T
c.515-1G>A (n.515-1G>A)
c.158-1G>A (n.158-1G>A)
n.1216-1G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166294664T>ACA349089879SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-2A>T (n.902-2A>T)
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
n.1129T>A
c.515-2A>T (n.515-2A>T)
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
n.1216-2A>T
2g.166294664T>CCA349089880SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-2A>G (n.902-2A>G)
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
n.1129T>C
c.515-2A>G (n.515-2A>G)
c.158-2A>G (n.158-2A>G)
n.1216-2A>G
 dbSNP
2g.166294664T>GCA1944633SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-2A>C (n.902-2A>C)
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
n.1129T>G
c.515-2A>C (n.515-2A>C)
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
n.1216-2A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166294664T=CA1304972652SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-2A= (n.902-2A=)
c.497-2A= (n.497-2A=)
n.1129T=
c.515-2A= (n.515-2A=)
c.158-2A= (n.158-2A=)
n.1216-2A=
2g.166294665G>ACA429906199SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-3C>T (n.902-3C>T)
c.497-3C>T (n.497-3C>T)
n.1130G>A
c.515-3C>T (n.515-3C>T)
c.158-3C>T (n.158-3C>T)
n.1216-3C>T
 gnomAD v4
2g.166294665G>CCA429906198SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-3C>G (n.902-3C>G)
c.497-3C>G (n.497-3C>G)
n.1130G>C
c.515-3C>G (n.515-3C>G)
c.158-3C>G (n.158-3C>G)
n.1216-3C>G
2g.166294665G>TCA429906200SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-3C>A (n.902-3C>A)
c.497-3C>A (n.497-3C>A)
n.1130G>T
c.515-3C>A (n.515-3C>A)
c.158-3C>A (n.158-3C>A)
n.1216-3C>A
 gnomAD v4
2g.166294666T>ACA429906201SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4A>T (n.902-4A>T)
c.497-4A>T (n.497-4A>T)
n.1131T>A
c.515-4A>T (n.515-4A>T)
c.158-4A>T (n.158-4A>T)
n.1216-4A>T
2g.166294666T>CCA1944634SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4A>G (n.902-4A>G)
c.497-4A>G (n.497-4A>G)
n.1131T>C
c.515-4A>G (n.515-4A>G)
c.158-4A>G (n.158-4A>G)
n.1216-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166294666T>GCA429906202SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4A>C (n.902-4A>C)
c.497-4A>C (n.497-4A>C)
n.1131T>G
c.515-4A>C (n.515-4A>C)
c.158-4A>C (n.158-4A>C)
n.1216-4A>C
2g.166294666T=CA1304972653SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-4A= (n.902-4A=)
c.497-4A= (n.497-4A=)
n.1131T=
c.515-4A= (n.515-4A=)
c.158-4A= (n.158-4A=)
n.1216-4A=
2g.166294667T>ACA429906203SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-5A>T (n.902-5A>T)
c.497-5A>T (n.497-5A>T)
n.1132T>A
c.515-5A>T (n.515-5A>T)
c.158-5A>T (n.158-5A>T)
n.1216-5A>T
 gnomAD v4
2g.166294667T>CCA429906204SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-5A>G (n.902-5A>G)
c.497-5A>G (n.497-5A>G)
n.1132T>C
c.515-5A>G (n.515-5A>G)
c.158-5A>G (n.158-5A>G)
n.1216-5A>G
2g.166294667T>GCA429906205SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-5A>C (n.902-5A>C)
c.497-5A>C (n.497-5A>C)
n.1132T>G
c.515-5A>C (n.515-5A>C)
c.158-5A>C (n.158-5A>C)
n.1216-5A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.166294667T=CA1304972654SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-5A= (n.902-5A=)
c.497-5A= (n.497-5A=)
n.1132T=
c.515-5A= (n.515-5A=)
c.158-5A= (n.158-5A=)
n.1216-5A=
2g.166294667_166294670delinsTGAACA1304972655SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-8_902-5delinsTTCA (n.902-8_902-5delinsTTCA)
c.497-8_497-5delinsTTCA (n.497-8_497-5delinsTTCA)
n.1132_1135delinsTGAA
c.515-8_515-5delinsTTCA (n.515-8_515-5delinsTTCA)
c.158-8_158-5delinsTTCA (n.158-8_158-5delinsTTCA)
n.1216-8_1216-5delinsTTCA
2g.166294668G>ACA429906206SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-6C>T (n.902-6C>T)
c.497-6C>T (n.497-6C>T)
n.1133G>A
c.515-6C>T (n.515-6C>T)
c.158-6C>T (n.158-6C>T)
n.1216-6C>T
 ClinVar
2g.166294668G>CCA429906207SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-6C>G (n.902-6C>G)
c.497-6C>G (n.497-6C>G)
n.1133G>C
c.515-6C>G (n.515-6C>G)
c.158-6C>G (n.158-6C>G)
n.1216-6C>G
2g.166294668G>TCA429906208SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-6C>A (n.902-6C>A)
c.497-6C>A (n.497-6C>A)
n.1133G>T
c.515-6C>A (n.515-6C>A)
c.158-6C>A (n.158-6C>A)
n.1216-6C>A
 gnomAD v4
2g.166294674_166294676delCA1304972656SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-8_902-6del (n.902-8_902-6del)
c.497-8_497-6del (n.497-8_497-6del)
n.1139_1141del
c.515-8_515-6del (n.515-8_515-6del)
c.158-8_158-6del (n.158-8_158-6del)
n.1216-8_1216-6del
 dbSNP gnomAD v4
2g.166294669A>CCA429906209SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-7T>G (n.902-7T>G)
c.497-7T>G (n.497-7T>G)
n.1134A>C
c.515-7T>G (n.515-7T>G)
c.158-7T>G (n.158-7T>G)
n.1216-7T>G
2g.166294669A>GCA429906210SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-7T>C (n.902-7T>C)
c.497-7T>C (n.497-7T>C)
n.1134A>G
c.515-7T>C (n.515-7T>C)
c.158-7T>C (n.158-7T>C)
n.1216-7T>C
2g.166294669A>TCA429906211SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-7T>A (n.902-7T>A)
c.497-7T>A (n.497-7T>A)
n.1134A>T
c.515-7T>A (n.515-7T>A)
c.158-7T>A (n.158-7T>A)
n.1216-7T>A
 gnomAD v4
2g.166294670A>CCA429906214SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-8T>G (n.902-8T>G)
c.497-8T>G (n.497-8T>G)
n.1135A>C
c.515-8T>G (n.515-8T>G)
c.158-8T>G (n.158-8T>G)
n.1216-8T>G
2g.166294670A>GCA429906213SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-8T>C (n.902-8T>C)
c.497-8T>C (n.497-8T>C)
n.1135A>G
c.515-8T>C (n.515-8T>C)
c.158-8T>C (n.158-8T>C)
n.1216-8T>C
 gnomAD v4
2g.166294670A>TCA429906212SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-8T>A (n.902-8T>A)
c.497-8T>A (n.497-8T>A)
n.1135A>T
c.515-8T>A (n.515-8T>A)
c.158-8T>A (n.158-8T>A)
n.1216-8T>A
2g.166294671G>ACA429906215SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-9C>T (n.902-9C>T)
c.497-9C>T (n.497-9C>T)
n.1136G>A
c.515-9C>T (n.515-9C>T)
c.158-9C>T (n.158-9C>T)
n.1216-9C>T
2g.166294671G>CCA429906216SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-9C>G (n.902-9C>G)
c.497-9C>G (n.497-9C>G)
n.1136G>C
c.515-9C>G (n.515-9C>G)
c.158-9C>G (n.158-9C>G)
n.1216-9C>G
2g.166294671G>TCA429906217SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-9C>A (n.902-9C>A)
c.497-9C>A (n.497-9C>A)
n.1136G>T
c.515-9C>A (n.515-9C>A)
c.158-9C>A (n.158-9C>A)
n.1216-9C>A
2g.166294672A>CCA429906218SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-10T>G (n.902-10T>G)
c.497-10T>G (n.497-10T>G)
n.1137A>C
c.515-10T>G (n.515-10T>G)
c.158-10T>G (n.158-10T>G)
n.1216-10T>G
2g.166294672A>GCA429906219SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-10T>C (n.902-10T>C)
c.497-10T>C (n.497-10T>C)
n.1137A>G
c.515-10T>C (n.515-10T>C)
c.158-10T>C (n.158-10T>C)
n.1216-10T>C
 gnomAD v4
2g.166294672A>TCA429906220SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-10T>A (n.902-10T>A)
c.497-10T>A (n.497-10T>A)
n.1137A>T
c.515-10T>A (n.515-10T>A)
c.158-10T>A (n.158-10T>A)
n.1216-10T>A
2g.166294673A>CCA429906221SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-11T>G (n.902-11T>G)
c.497-11T>G (n.497-11T>G)
n.1138A>C
c.515-11T>G (n.515-11T>G)
c.158-11T>G (n.158-11T>G)
n.1216-11T>G
2g.166294673A>GCA429906222SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-11T>C (n.902-11T>C)
c.497-11T>C (n.497-11T>C)
n.1138A>G
c.515-11T>C (n.515-11T>C)
c.158-11T>C (n.158-11T>C)
n.1216-11T>C
 gnomAD v4
2g.166294673A>TCA429906223SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-11T>A (n.902-11T>A)
c.497-11T>A (n.497-11T>A)
n.1138A>T
c.515-11T>A (n.515-11T>A)
c.158-11T>A (n.158-11T>A)
n.1216-11T>A
2g.166294674G>ACA429906224SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-12C>T (n.902-12C>T)
c.497-12C>T (n.497-12C>T)
n.1139G>A
c.515-12C>T (n.515-12C>T)
c.158-12C>T (n.158-12C>T)
n.1216-12C>T
2g.166294674G>CCA429906225SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-12C>G (n.902-12C>G)
c.497-12C>G (n.497-12C>G)
n.1139G>C
c.515-12C>G (n.515-12C>G)
c.158-12C>G (n.158-12C>G)
n.1216-12C>G
2g.166294674G>TCA429906226SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-12C>A (n.902-12C>A)
c.497-12C>A (n.497-12C>A)
n.1139G>T
c.515-12C>A (n.515-12C>A)
c.158-12C>A (n.158-12C>A)
n.1216-12C>A
 gnomAD v4
2g.166294675A>CCA429906229SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-13T>G (n.902-13T>G)
c.497-13T>G (n.497-13T>G)
n.1140A>C
c.515-13T>G (n.515-13T>G)
c.158-13T>G (n.158-13T>G)
n.1216-13T>G
2g.166294675A>GCA429906228SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-13T>C (n.902-13T>C)
c.497-13T>C (n.497-13T>C)
n.1140A>G
c.515-13T>C (n.515-13T>C)
c.158-13T>C (n.158-13T>C)
n.1216-13T>C
2g.166294675A>TCA429906227SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-13T>A (n.902-13T>A)
c.497-13T>A (n.497-13T>A)
n.1140A>T
c.515-13T>A (n.515-13T>A)
c.158-13T>A (n.158-13T>A)
n.1216-13T>A
 gnomAD v4
2g.166294676A>CCA429906230SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-14T>G (n.902-14T>G)
c.497-14T>G (n.497-14T>G)
n.1141A>C
c.515-14T>G (n.515-14T>G)
c.158-14T>G (n.158-14T>G)
n.1216-14T>G
2g.166294676A>GCA429906231SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-14T>C (n.902-14T>C)
c.497-14T>C (n.497-14T>C)
n.1141A>G
c.515-14T>C (n.515-14T>C)
c.158-14T>C (n.158-14T>C)
n.1216-14T>C
 gnomAD v4
2g.166294676A>TCA429906232SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-14T>A (n.902-14T>A)
c.497-14T>A (n.497-14T>A)
n.1141A>T
c.515-14T>A (n.515-14T>A)
c.158-14T>A (n.158-14T>A)
n.1216-14T>A
2g.166294677T>ACA429906233SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-15A>T (n.902-15A>T)
c.497-15A>T (n.497-15A>T)
n.1142T>A
c.515-15A>T (n.515-15A>T)
c.158-15A>T (n.158-15A>T)
n.1216-15A>T
2g.166294677T>CCA429906234SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-15A>G (n.902-15A>G)
c.497-15A>G (n.497-15A>G)
n.1142T>C
c.515-15A>G (n.515-15A>G)
c.158-15A>G (n.158-15A>G)
n.1216-15A>G
2g.166294677T>GCA429906235SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-15A>C (n.902-15A>C)
c.497-15A>C (n.497-15A>C)
n.1142T>G
c.515-15A>C (n.515-15A>C)
c.158-15A>C (n.158-15A>C)
n.1216-15A>C
2g.166294678T>ACA1944635SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-16A>T (n.902-16A>T)
c.497-16A>T (n.497-16A>T)
n.1143T>A
c.515-16A>T (n.515-16A>T)
c.158-16A>T (n.158-16A>T)
n.1216-16A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294678T>CCA429906237SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-16A>G (n.902-16A>G)
c.497-16A>G (n.497-16A>G)
n.1143T>C
c.515-16A>G (n.515-16A>G)
c.158-16A>G (n.158-16A>G)
n.1216-16A>G
2g.166294678T>GCA429906236SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-16A>C (n.902-16A>C)
c.497-16A>C (n.497-16A>C)
n.1143T>G
c.515-16A>C (n.515-16A>C)
c.158-16A>C (n.158-16A>C)
n.1216-16A>C
2g.166294678T=CA1304972657SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-16A= (n.902-16A=)
c.497-16A= (n.497-16A=)
n.1143T=
c.515-16A= (n.515-16A=)
c.158-16A= (n.158-16A=)
n.1216-16A=
2g.166294679T>ACA429906238SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-17A>T (n.902-17A>T)
c.497-17A>T (n.497-17A>T)
n.1144T>A
c.515-17A>T (n.515-17A>T)
c.158-17A>T (n.158-17A>T)
n.1216-17A>T
2g.166294679T>CCA429906239SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-17A>G (n.902-17A>G)
c.497-17A>G (n.497-17A>G)
n.1144T>C
c.515-17A>G (n.515-17A>G)
c.158-17A>G (n.158-17A>G)
n.1216-17A>G
2g.166294679T>GCA429906240SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-17A>C (n.902-17A>C)
c.497-17A>C (n.497-17A>C)
n.1144T>G
c.515-17A>C (n.515-17A>C)
c.158-17A>C (n.158-17A>C)
n.1216-17A>C
2g.166294680G>ACA429906241SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-18C>T (n.902-18C>T)
c.497-18C>T (n.497-18C>T)
n.1145G>A
c.515-18C>T (n.515-18C>T)
c.158-18C>T (n.158-18C>T)
n.1216-18C>T
2g.166294680G>CCA429906242SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-18C>G (n.902-18C>G)
c.497-18C>G (n.497-18C>G)
n.1145G>C
c.515-18C>G (n.515-18C>G)
c.158-18C>G (n.158-18C>G)
n.1216-18C>G
2g.166294680G=CA1304972658SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-18C= (n.902-18C=)
c.497-18C= (n.497-18C=)
n.1145G=
c.515-18C= (n.515-18C=)
c.158-18C= (n.158-18C=)
n.1216-18C=
2g.166294680G>TCA429906243SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-18C>A (n.902-18C>A)
c.497-18C>A (n.497-18C>A)
n.1145G>T
c.515-18C>A (n.515-18C>A)
c.158-18C>A (n.158-18C>A)
n.1216-18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166294681A=CA1304972659SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-19T= (n.902-19T=)
c.497-19T= (n.497-19T=)
n.1146A=
c.515-19T= (n.515-19T=)
c.158-19T= (n.158-19T=)
n.1216-19T=
2g.166294681A>CCA429906244SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-19T>G (n.902-19T>G)
c.497-19T>G (n.497-19T>G)
n.1146A>C
c.515-19T>G (n.515-19T>G)
c.158-19T>G (n.158-19T>G)
n.1216-19T>G
2g.166294681A>GCA429906245SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-19T>C (n.902-19T>C)
c.497-19T>C (n.497-19T>C)
n.1146A>G
c.515-19T>C (n.515-19T>C)
c.158-19T>C (n.158-19T>C)
n.1216-19T>C
 gnomAD v4
2g.166294681A>TCA1944636SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-19T>A (n.902-19T>A)
c.497-19T>A (n.497-19T>A)
n.1146A>T
c.515-19T>A (n.515-19T>A)
c.158-19T>A (n.158-19T>A)
n.1216-19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166294682A>CCA429906246SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-20T>G (n.902-20T>G)
c.497-20T>G (n.497-20T>G)
n.1147A>C
c.515-20T>G (n.515-20T>G)
c.158-20T>G (n.158-20T>G)
n.1216-20T>G
2g.166294682A>GCA429906247SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-20T>C (n.902-20T>C)
c.497-20T>C (n.497-20T>C)
n.1147A>G
c.515-20T>C (n.515-20T>C)
c.158-20T>C (n.158-20T>C)
n.1216-20T>C
 gnomAD v4
2g.166294682A>TCA429906248SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-20T>A (n.902-20T>A)
c.497-20T>A (n.497-20T>A)
n.1147A>T
c.515-20T>A (n.515-20T>A)
c.158-20T>A (n.158-20T>A)
n.1216-20T>A
2g.166294683C>ACA429906249SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-21G>T (n.902-21G>T)
c.497-21G>T (n.497-21G>T)
n.1148C>A
c.515-21G>T (n.515-21G>T)
c.158-21G>T (n.158-21G>T)
n.1216-21G>T
2g.166294683C>GCA429906250SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-21G>C (n.902-21G>C)
c.497-21G>C (n.497-21G>C)
n.1148C>G
c.515-21G>C (n.515-21G>C)
c.158-21G>C (n.158-21G>C)
n.1216-21G>C
2g.166294683C>TCA429906251SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-21G>A (n.902-21G>A)
c.497-21G>A (n.497-21G>A)
n.1148C>T
c.515-21G>A (n.515-21G>A)
c.158-21G>A (n.158-21G>A)
n.1216-21G>A
 gnomAD v4
2g.166294684A>CCA429906252SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-22T>G (n.902-22T>G)
c.497-22T>G (n.497-22T>G)
n.1149A>C
c.515-22T>G (n.515-22T>G)
c.158-22T>G (n.158-22T>G)
n.1216-22T>G
2g.166294684A>GCA429906253SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-22T>C (n.902-22T>C)
c.497-22T>C (n.497-22T>C)
n.1149A>G
c.515-22T>C (n.515-22T>C)
c.158-22T>C (n.158-22T>C)
n.1216-22T>C
 gnomAD v4
2g.166294684A>TCA429906254SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-22T>A (n.902-22T>A)
c.497-22T>A (n.497-22T>A)
n.1149A>T
c.515-22T>A (n.515-22T>A)
c.158-22T>A (n.158-22T>A)
n.1216-22T>A
2g.166294685G>ACA429906255SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-23C>T (n.902-23C>T)
c.497-23C>T (n.497-23C>T)
n.1150G>A
c.515-23C>T (n.515-23C>T)
c.158-23C>T (n.158-23C>T)
n.1216-23C>T
 gnomAD v4
2g.166294685G>CCA429906256SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-23C>G (n.902-23C>G)
c.497-23C>G (n.497-23C>G)
n.1150G>C
c.515-23C>G (n.515-23C>G)
c.158-23C>G (n.158-23C>G)
n.1216-23C>G
2g.166294685G>TCA429906257SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-23C>A (n.902-23C>A)
c.497-23C>A (n.497-23C>A)
n.1150G>T
c.515-23C>A (n.515-23C>A)
c.158-23C>A (n.158-23C>A)
n.1216-23C>A
 gnomAD v4
2g.166294686T>ACA429906259SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-24A>T (n.902-24A>T)
c.497-24A>T (n.497-24A>T)
n.1151T>A
c.515-24A>T (n.515-24A>T)
c.158-24A>T (n.158-24A>T)
n.1216-24A>T
2g.166294686T>CCA429906260SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-24A>G (n.902-24A>G)
c.497-24A>G (n.497-24A>G)
n.1151T>C
c.515-24A>G (n.515-24A>G)
c.158-24A>G (n.158-24A>G)
n.1216-24A>G
2g.166294686T>GCA429906258SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-24A>C (n.902-24A>C)
c.497-24A>C (n.497-24A>C)
n.1151T>G
c.515-24A>C (n.515-24A>C)
c.158-24A>C (n.158-24A>C)
n.1216-24A>C
2g.166294687delCA2661768961SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-24del (n.902-24del)
c.497-24del (n.497-24del)
n.1152del
c.515-24del (n.515-24del)
c.158-24del (n.158-24del)
n.1216-24del
 gnomAD v4
2g.166294687T>ACA429906263SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-25A>T (n.902-25A>T)
c.497-25A>T (n.497-25A>T)
n.1152T>A
c.515-25A>T (n.515-25A>T)
c.158-25A>T (n.158-25A>T)
n.1216-25A>T
2g.166294687T>CCA429906261SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-25A>G (n.902-25A>G)
c.497-25A>G (n.497-25A>G)
n.1152T>C
c.515-25A>G (n.515-25A>G)
c.158-25A>G (n.158-25A>G)
n.1216-25A>G
 dbSNP
2g.166294687T>GCA429906262SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-25A>C (n.902-25A>C)
c.497-25A>C (n.497-25A>C)
n.1152T>G
c.515-25A>C (n.515-25A>C)
c.158-25A>C (n.158-25A>C)
n.1216-25A>C
2g.166294687T=CA1304972660SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-25A= (n.902-25A=)
c.497-25A= (n.497-25A=)
n.1152T=
c.515-25A= (n.515-25A=)
c.158-25A= (n.158-25A=)
n.1216-25A=
2g.166294688A=CA1304972661SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-26T= (n.902-26T=)
c.497-26T= (n.497-26T=)
n.1153A=
c.515-26T= (n.515-26T=)
c.158-26T= (n.158-26T=)
n.1216-26T=
2g.166294688A>CCA429906264SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-26T>G (n.902-26T>G)
c.497-26T>G (n.497-26T>G)
n.1153A>C
c.515-26T>G (n.515-26T>G)
c.158-26T>G (n.158-26T>G)
n.1216-26T>G
2g.166294688A>GCA59807210SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-26T>C (n.902-26T>C)
c.497-26T>C (n.497-26T>C)
n.1153A>G
c.515-26T>C (n.515-26T>C)
c.158-26T>C (n.158-26T>C)
n.1216-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.166294688A>TCA429906265SCN1A-AS1,SCN9Ac.902-26T>A (n.902-26T>A)
c.497-26T>A (n.497-26T>A)
n.1153A>T
c.515-26T>A (n.515-26T>A)
c.158-26T>A (n.158-26T>A)
n.1216-26T>A

Number of alleles fetched