Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166288544T>ACA349085887SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A>T (p.Met403Leu)
c.242A>T
c.802A>T (p.Met268Leu)
n.1030-6021T>A
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
n.1521A>T
2g.166288544T>CCA1944568SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A>G (p.Met403Val)
c.242A>G
c.802A>G (p.Met268Val)
n.1030-6021T>C
c.820A>G (p.Met274Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
n.1521A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288544T>GCA10612824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A>C (p.Met403Leu)
c.242A>C
c.802A>C (p.Met268Leu)
n.1030-6021T>G
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
n.1521A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288544T=CA1304969865SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A= (p.Met403=)
c.242A=
c.802A= (p.Met268=)
n.1030-6021T=
c.820A= (p.Met274=)
c.463A= (p.Met155=)
n.1521A=
2g.166288545G>ACA429905380SCN1A-AS1,SCN9Ac.1206C>T (p.Ala402=)
c.241C>T
c.801C>T (p.Ala267=)
n.1030-6020G>A
c.819C>T (p.Ala273=)
c.462C>T (p.Ala154=)
n.1520C>T
2g.166288545G>CCA429905381SCN1A-AS1,SCN9Ac.1206C>G (p.Ala402=)
c.241C>G
c.801C>G (p.Ala267=)
n.1030-6020G>C
c.819C>G (p.Ala273=)
c.462C>G (p.Ala154=)
n.1520C>G
2g.166288545G>TCA429905382SCN1A-AS1,SCN9Ac.1206C>A (p.Ala402=)
c.241C>A
c.801C>A (p.Ala267=)
n.1030-6020G>T
c.819C>A (p.Ala273=)
c.462C>A (p.Ala154=)
n.1520C>A
2g.166288546G>ACA349085888SCN1A-AS1,SCN9Ac.1205C>T (p.Ala402Val)
c.240C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1030-6019G>A
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.1519C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166288546G>CCA349085890SCN1A-AS1,SCN9Ac.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.240C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1030-6019G>C
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.1519C>G
2g.166288546G>TCA349085889SCN1A-AS1,SCN9Ac.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.240C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.1030-6019G>T
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.1519C>A
2g.166288547C>ACA349085891SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.239G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1030-6018C>A
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.1518G>T
2g.166288547C=CA1304969866SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G= (p.Ala402=)
c.239G=
c.799G= (p.Ala267=)
n.1030-6018C=
c.817G= (p.Ala273=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.1518G=
2g.166288547C>GCA349085892SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.239G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1030-6018C>G
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.1518G>C
2g.166288547C>TCA1944569SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.239G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1030-6018C>T
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.1518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288548A>CCA429905383SCN1A-AS1,SCN9Ac.1203T>G (p.Val401=)
c.238T>G
c.798T>G (p.Val266=)
n.1030-6017A>C
c.816T>G (p.Val272=)
c.459T>G (p.Val153=)
n.1517T>G
2g.166288548A>GCA429905384SCN1A-AS1,SCN9Ac.1203T>C (p.Val401=)
c.238T>C
c.798T>C (p.Val266=)
n.1030-6017A>G
c.816T>C (p.Val272=)
c.459T>C (p.Val153=)
n.1517T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288548A>TCA429905385SCN1A-AS1,SCN9Ac.1203T>A (p.Val401=)
c.238T>A
c.798T>A (p.Val266=)
n.1030-6017A>T
c.816T>A (p.Val272=)
c.459T>A (p.Val153=)
n.1517T>A
2g.166288549A>CCA349085893SCN1A-AS1,SCN9Ac.1202T>G (p.Val401Gly)
c.237T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.1030-6016A>C
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1516T>G
2g.166288549A>GCA349085894SCN1A-AS1,SCN9Ac.1202T>C (p.Val401Ala)
c.237T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.1030-6016A>G
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1516T>C
2g.166288549A>TCA349085895SCN1A-AS1,SCN9Ac.1202T>A (p.Val401Asp)
c.237T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.1030-6016A>T
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
n.1516T>A
2g.166288550C>ACA349085896SCN1A-AS1,SCN9Ac.1201G>T (p.Val401Phe)
c.236G>T
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.1030-6015C>A
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
n.1515G>T
2g.166288550C>GCA349085897SCN1A-AS1,SCN9Ac.1201G>C (p.Val401Leu)
c.236G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.1030-6015C>G
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1515G>C
2g.166288550C>TCA349085898SCN1A-AS1,SCN9Ac.1201G>A (p.Val401Ile)
c.236G>A
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.1030-6015C>T
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.1515G>A
2g.166288551C>ACA429905386SCN1A-AS1,SCN9Ac.1200G>T (p.Val400=)
c.235G>T
c.795G>T (p.Val265=)
n.1030-6014C>A
c.813G>T (p.Val271=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.1514G>T
2g.166288551C>GCA429905387SCN1A-AS1,SCN9Ac.1200G>C (p.Val400=)
c.235G>C
c.795G>C (p.Val265=)
n.1030-6014C>G
c.813G>C (p.Val271=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.1514G>C
2g.166288551C>TCA429905388SCN1A-AS1,SCN9Ac.1200G>A (p.Val400=)
c.235G>A
c.795G>A (p.Val265=)
n.1030-6014C>T
c.813G>A (p.Val271=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.1514G>A
2g.166288552A>CCA349085899SCN1A-AS1,SCN9Ac.1199T>G (p.Val400Gly)
c.234T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.1030-6013A>C
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.1513T>G
2g.166288552A>GCA349085900SCN1A-AS1,SCN9Ac.1199T>C (p.Val400Ala)
c.234T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.1030-6013A>G
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.1513T>C
2g.166288552A>TCA349085901SCN1A-AS1,SCN9Ac.1199T>A (p.Val400Glu)
c.234T>A
c.794T>A (p.Val265Glu)
n.1030-6013A>T
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.1513T>A
2g.166288553C>ACA349085903SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G>T (p.Val400Leu)
c.233G>T
c.793G>T (p.Val265Leu)
n.1030-6012C>A
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.1512G>T
2g.166288553C=CA1304969867SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G= (p.Val400=)
c.233G=
c.793G= (p.Val265=)
n.1030-6012C=
c.811G= (p.Val271=)
c.454G= (p.Val152=)
n.1512G=
2g.166288553C>GCA349085904SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G>C (p.Val400Leu)
c.233G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.1030-6012C>G
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.1512G>C
2g.166288553C>TCA349085902SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G>A (p.Val400Met)
c.233G>A
c.793G>A (p.Val265Met)
n.1030-6012C>T
c.811G>A (p.Val271Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.1512G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288554A>CCA429905389SCN1A-AS1,SCN9Ac.1197T>G (p.Ala399=)
c.232T>G
c.792T>G (p.Ala264=)
n.1030-6011A>C
c.810T>G (p.Ala270=)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.1511T>G
2g.166288554A>GCA429905390SCN1A-AS1,SCN9Ac.1197T>C (p.Ala399=)
c.232T>C
c.792T>C (p.Ala264=)
n.1030-6011A>G
c.810T>C (p.Ala270=)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.1511T>C
2g.166288554A>TCA429905391SCN1A-AS1,SCN9Ac.1197T>A (p.Ala399=)
c.232T>A
c.792T>A (p.Ala264=)
n.1030-6011A>T
c.810T>A (p.Ala270=)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.1511T>A
2g.166288555G>ACA349085905SCN1A-AS1,SCN9Ac.1196C>T (p.Ala399Val)
c.231C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.1030-6010G>A
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.1510C>T
 gnomAD v4
2g.166288555G>CCA349085906SCN1A-AS1,SCN9Ac.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.231C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.1030-6010G>C
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.1510C>G
 gnomAD v4
2g.166288555G>TCA349085907SCN1A-AS1,SCN9Ac.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.231C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
n.1030-6010G>T
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.1510C>A
2g.166288556C>ACA349085908SCN1A-AS1,SCN9Ac.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.230G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.1030-6009C>A
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.1509G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288556C=CA1304969868SCN1A-AS1,SCN9Ac.1195G= (p.Ala399=)
c.230G=
c.790G= (p.Ala264=)
n.1030-6009C=
c.808G= (p.Ala270=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.1509G=
2g.166288556C>GCA349085909SCN1A-AS1,SCN9Ac.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.230G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.1030-6009C>G
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.1509G>C
2g.166288556C>TCA349085910SCN1A-AS1,SCN9Ac.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.230G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.1030-6009C>T
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.1509G>A
2g.166288557C>ACA429905392SCN1A-AS1,SCN9Ac.1194G>T (p.Leu398=)
c.229G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
n.1030-6008C>A
c.807G>T (p.Leu269=)
c.450G>T (p.Leu150=)
n.1508G>T
2g.166288557C>GCA429905393SCN1A-AS1,SCN9Ac.1194G>C (p.Leu398=)
c.229G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
n.1030-6008C>G
c.807G>C (p.Leu269=)
c.450G>C (p.Leu150=)
n.1508G>C
2g.166288557C>TCA429905394SCN1A-AS1,SCN9Ac.1194G>A (p.Leu398=)
c.229G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1030-6008C>T
c.807G>A (p.Leu269=)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.1508G>A
2g.166288558A>CCA349085913SCN1A-AS1,SCN9Ac.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.228T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1030-6007A>C
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.1507T>G
2g.166288558A>GCA349085912SCN1A-AS1,SCN9Ac.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.228T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1030-6007A>G
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.1507T>C
2g.166288558A>TCA349085911SCN1A-AS1,SCN9Ac.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.228T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.1030-6007A>T
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.1507T>A
2g.166288559G>ACA429905395SCN1A-AS1,SCN9Ac.1192C>T (p.Leu398=)
c.227C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
n.1030-6006G>A
c.805C>T (p.Leu269=)
c.448C>T (p.Leu150=)
n.1506C>T
2g.166288559G>CCA349085914SCN1A-AS1,SCN9Ac.1192C>G (p.Leu398Val)
c.227C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1030-6006G>C
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.1506C>G
2g.166288559G>TCA349085915SCN1A-AS1,SCN9Ac.1192C>A (p.Leu398Met)
c.227C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
n.1030-6006G>T
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.1506C>A
2g.166288560G>ACA429905396SCN1A-AS1,SCN9Ac.1191C>T (p.Ile397=)
c.226C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
n.1030-6005G>A
c.804C>T (p.Ile268=)
c.447C>T (p.Ile149=)
n.1505C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166288560G>CCA349085916SCN1A-AS1,SCN9Ac.1191C>G (p.Ile397Met)
c.226C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
n.1030-6005G>C
c.804C>G (p.Ile268Met)
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.1505C>G
2g.166288560G>TCA429905397SCN1A-AS1,SCN9Ac.1191C>A (p.Ile397=)
c.226C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
n.1030-6005G>T
c.804C>A (p.Ile268=)
c.447C>A (p.Ile149=)
n.1505C>A
2g.166288561A=CA1304969869SCN1A-AS1,SCN9Ac.1190T= (p.Ile397=)
c.225T=
c.785T= (p.Ile262=)
n.1030-6004A=
c.803T= (p.Ile268=)
c.446T= (p.Ile149=)
n.1504T=
2g.166288561A>CCA349085917SCN1A-AS1,SCN9Ac.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.225T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.1030-6004A>C
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.1504T>G
2g.166288561A>GCA349085918SCN1A-AS1,SCN9Ac.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.225T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.1030-6004A>G
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.1504T>C
2g.166288561A>TCA349085919SCN1A-AS1,SCN9Ac.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.225T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.1030-6004A>T
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.1504T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288562T>ACA349085920SCN1A-AS1,SCN9Ac.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.224A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.1030-6003T>A
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.1503A>T
2g.166288562T>CCA349085922SCN1A-AS1,SCN9Ac.1189A>G (p.Ile397Val)
c.224A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
n.1030-6003T>C
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.1503A>G
 gnomAD v4
2g.166288562T>GCA349085921SCN1A-AS1,SCN9Ac.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.224A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.1030-6003T>G
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.1503A>C
2g.166288563C>ACA349085923SCN1A-AS1,SCN9Ac.1188G>T (p.Leu396Phe)
c.223G>T
c.783G>T (p.Leu261Phe)
n.1030-6002C>A
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
n.1502G>T
2g.166288563C>GCA349085924SCN1A-AS1,SCN9Ac.1188G>C (p.Leu396Phe)
c.223G>C
c.783G>C (p.Leu261Phe)
n.1030-6002C>G
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
n.1502G>C
2g.166288563C>TCA429905398SCN1A-AS1,SCN9Ac.1188G>A (p.Leu396=)
c.223G>A
c.783G>A (p.Leu261=)
n.1030-6002C>T
c.801G>A (p.Leu267=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.1502G>A
 gnomAD v4
2g.166288564A=CA1304969870SCN1A-AS1,SCN9Ac.1187T= (p.Leu396=)
c.222T=
c.782T= (p.Leu261=)
n.1030-6001A=
c.800T= (p.Leu267=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.1501T=
2g.166288564A>CCA349085925SCN1A-AS1,SCN9Ac.1187T>G (p.Leu396Trp)
c.222T>G
c.782T>G (p.Leu261Trp)
n.1030-6001A>C
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
n.1501T>G
2g.166288564A>GCA349085926SCN1A-AS1,SCN9Ac.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.222T>C
c.782T>C (p.Leu261Ser)
n.1030-6001A>G
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.1501T>C
2g.166288564A>TCA349085928SCN1A-AS1,SCN9Ac.1187T>A (p.Leu396Ter)
c.222T>A
c.782T>A (p.Leu261Ter)
n.1030-6001A>T
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.1501T>A
 dbSNP
2g.166288565A>CCA349085930SCN1A-AS1,SCN9Ac.1186T>G (p.Leu396Val)
c.221T>G
c.781T>G (p.Leu261Val)
n.1030-6000A>C
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.442T>G (p.Leu148Val)
n.1500T>G
2g.166288565A>GCA429905399SCN1A-AS1,SCN9Ac.1186T>C (p.Leu396=)
c.221T>C
c.781T>C (p.Leu261=)
n.1030-6000A>G
c.799T>C (p.Leu267=)
c.442T>C (p.Leu148=)
n.1500T>C
2g.166288565A>TCA349085931SCN1A-AS1,SCN9Ac.1186T>A (p.Leu396Met)
c.221T>A
c.781T>A (p.Leu261Met)
n.1030-6000A>T
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.442T>A (p.Leu148Met)
n.1500T>A
2g.166288566G>ACA429905400SCN1A-AS1,SCN9Ac.1185C>T (p.Asn395=)
c.220C>T
c.780C>T (p.Asn260=)
n.1030-5999G>A
c.798C>T (p.Asn266=)
c.441C>T (p.Asn147=)
n.1499C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288566G>CCA10584167SCN1A-AS1,SCN9Ac.1185C>G (p.Asn395Lys)
c.220C>G
c.780C>G (p.Asn260Lys)
n.1030-5999G>C
c.798C>G (p.Asn266Lys)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
n.1499C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166288566G=CA1304969871SCN1A-AS1,SCN9Ac.1185C= (p.Asn395=)
c.220C=
c.780C= (p.Asn260=)
n.1030-5999G=
c.798C= (p.Asn266=)
c.441C= (p.Asn147=)
n.1499C=
2g.166288566G>TCA341930SCN1A-AS1,SCN9Ac.1185C>A (p.Asn395Lys)
c.220C>A
c.780C>A (p.Asn260Lys)
n.1030-5999G>T
c.798C>A (p.Asn266Lys)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
n.1499C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288567T>ACA349085935SCN1A-AS1,SCN9Ac.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.219A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
n.1030-5998T>A
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.1498A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166288567T>CCA349085936SCN1A-AS1,SCN9Ac.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.219A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
n.1030-5998T>C
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.1498A>G
2g.166288567T>GCA349085938SCN1A-AS1,SCN9Ac.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.219A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
n.1030-5998T>G
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.1498A>C
2g.166288567T=CA1304969872SCN1A-AS1,SCN9Ac.1184A= (p.Asn395=)
c.219A=
c.779A= (p.Asn260=)
n.1030-5998T=
c.797A= (p.Asn266=)
c.440A= (p.Asn147=)
n.1498A=
2g.166288568T>ACA349085940SCN1A-AS1,SCN9Ac.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.218A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
n.1030-5997T>A
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.1497A>T
2g.166288568T>CCA349085943SCN1A-AS1,SCN9Ac.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.218A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
n.1030-5997T>C
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.1497A>G
2g.166288568T>GCA349085942SCN1A-AS1,SCN9Ac.1183A>C (p.Asn395His)
c.218A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
n.1030-5997T>G
c.796A>C (p.Asn266His)
c.439A>C (p.Asn147His)
n.1497A>C
2g.166288569T>ACA429905401SCN1A-AS1,SCN9Ac.1182A>T (p.Ile394=)
c.217A>T
c.777A>T (p.Ile259=)
n.1030-5996T>A
c.795A>T (p.Ile265=)
c.438A>T (p.Ile146=)
n.1496A>T
2g.166288569T>CCA59802255SCN1A-AS1,SCN9Ac.1182A>G (p.Ile394Met)
c.217A>G
c.777A>G (p.Ile259Met)
n.1030-5996T>C
c.795A>G (p.Ile265Met)
c.438A>G (p.Ile146Met)
n.1496A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.166288569T>GCA429905402SCN1A-AS1,SCN9Ac.1182A>C (p.Ile394=)
c.217A>C
c.777A>C (p.Ile259=)
n.1030-5996T>G
c.795A>C (p.Ile265=)
c.438A>C (p.Ile146=)
n.1496A>C
2g.166288569T=CA1304969873SCN1A-AS1,SCN9Ac.1182A= (p.Ile394=)
c.217A=
c.777A= (p.Ile259=)
n.1030-5996T=
c.795A= (p.Ile265=)
c.438A= (p.Ile146=)
n.1496A=
2g.166288570A>CCA349085946SCN1A-AS1,SCN9Ac.1181T>G (p.Ile394Arg)
c.216T>G
c.776T>G (p.Ile259Arg)
n.1030-5995A>C
c.794T>G (p.Ile265Arg)
c.437T>G (p.Ile146Arg)
n.1495T>G
2g.166288570A>GCA349085948SCN1A-AS1,SCN9Ac.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.216T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1030-5995A>G
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.1495T>C
2g.166288570A>TCA349085949SCN1A-AS1,SCN9Ac.1181T>A (p.Ile394Lys)
c.216T>A
c.776T>A (p.Ile259Lys)
n.1030-5995A>T
c.794T>A (p.Ile265Lys)
c.437T>A (p.Ile146Lys)
n.1495T>A
2g.166288571T>ACA349085951SCN1A-AS1,SCN9Ac.1180A>T (p.Ile394Leu)
c.215A>T
c.775A>T (p.Ile259Leu)
n.1030-5994T>A
c.793A>T (p.Ile265Leu)
c.436A>T (p.Ile146Leu)
n.1494A>T
2g.166288571T>CCA349085955SCN1A-AS1,SCN9Ac.1180A>G (p.Ile394Val)
c.215A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1030-5994T>C
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.1494A>G
 dbSNP
2g.166288571T>GCA349085957SCN1A-AS1,SCN9Ac.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.215A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1030-5994T>G
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.1494A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288571T=CA1304969874SCN1A-AS1,SCN9Ac.1180A= (p.Ile394=)
c.215A=
c.775A= (p.Ile259=)
n.1030-5994T=
c.793A= (p.Ile265=)
c.436A= (p.Ile146=)
n.1494A=
2g.166288572T>ACA429905403SCN1A-AS1,SCN9Ac.1179A>T (p.Leu393=)
c.214A>T
c.774A>T (p.Leu258=)
n.1030-5993T>A
c.792A>T (p.Leu264=)
c.435A>T (p.Leu145=)
n.1493A>T
2g.166288572T>CCA429905404SCN1A-AS1,SCN9Ac.1179A>G (p.Leu393=)
c.214A>G
c.774A>G (p.Leu258=)
n.1030-5993T>C
c.792A>G (p.Leu264=)
c.435A>G (p.Leu145=)
n.1493A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288572T>GCA429905405SCN1A-AS1,SCN9Ac.1179A>C (p.Leu393=)
c.214A>C
c.774A>C (p.Leu258=)
n.1030-5993T>G
c.792A>C (p.Leu264=)
c.435A>C (p.Leu145=)
n.1493A>C
2g.166288572T=CA1304969875SCN1A-AS1,SCN9Ac.1179A= (p.Leu393=)
c.214A=
c.774A= (p.Leu258=)
n.1030-5993T=
c.792A= (p.Leu264=)
c.435A= (p.Leu145=)
n.1493A=
2g.166288573A>CCA349085958SCN1A-AS1,SCN9Ac.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.213T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1030-5992A>C
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1492T>G
2g.166288573A>GCA349085959SCN1A-AS1,SCN9Ac.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.213T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1030-5992A>G
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1492T>C
2g.166288573A>TCA349085961SCN1A-AS1,SCN9Ac.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.213T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.1030-5992A>T
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1492T>A
2g.166288574G>ACA1944570SCN1A-AS1,SCN9Ac.1177C>T (p.Leu393=)
c.212C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.1030-5991G>A
c.790C>T (p.Leu264=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1491C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288574G>CCA349085965SCN1A-AS1,SCN9Ac.1177C>G (p.Leu393Val)
c.212C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1030-5991G>C
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1491C>G
2g.166288574G=CA1304969876SCN1A-AS1,SCN9Ac.1177C= (p.Leu393=)
c.212C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.1030-5991G=
c.790C= (p.Leu264=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.1491C=
2g.166288574G>TCA349085966SCN1A-AS1,SCN9Ac.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.212C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1030-5991G>T
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1491C>A
2g.166288575A=CA1304969877SCN1A-AS1,SCN9Ac.1176T= (p.Tyr392=)
c.211T=
c.771T= (p.Tyr257=)
n.1030-5990A=
c.789T= (p.Tyr263=)
c.432T= (p.Tyr144=)
n.1490T=
2g.166288575A>CCA349085968SCN1A-AS1,SCN9Ac.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.211T>G
c.771T>G (p.Tyr257Ter)
n.1030-5990A>C
c.789T>G (p.Tyr263Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.1490T>G
2g.166288575A>GCA429905406SCN1A-AS1,SCN9Ac.1176T>C (p.Tyr392=)
c.211T>C
c.771T>C (p.Tyr257=)
n.1030-5990A>G
c.789T>C (p.Tyr263=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
n.1490T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288575A>TCA349085970SCN1A-AS1,SCN9Ac.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.211T>A
c.771T>A (p.Tyr257Ter)
n.1030-5990A>T
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.1490T>A
2g.166288576T>ACA349085971SCN1A-AS1,SCN9Ac.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.210A>T
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.1030-5989T>A
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.1489A>T
2g.166288576T>CCA1944571SCN1A-AS1,SCN9Ac.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.210A>G
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.1030-5989T>C
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.1489A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288576T>GCA349085974SCN1A-AS1,SCN9Ac.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.210A>C
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.1030-5989T>G
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.1489A>C
2g.166288576T=CA1304969878SCN1A-AS1,SCN9Ac.1175A= (p.Tyr392=)
c.210A=
c.770A= (p.Tyr257=)
n.1030-5989T=
c.788A= (p.Tyr263=)
c.431A= (p.Tyr144=)
n.1489A=
2g.166288577A>CCA349085975SCN1A-AS1,SCN9Ac.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.209T>G
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.1030-5988A>C
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.1488T>G
2g.166288577A>GCA349085977SCN1A-AS1,SCN9Ac.1174T>C (p.Tyr392His)
c.209T>C
c.769T>C (p.Tyr257His)
n.1030-5988A>G
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.1488T>C
2g.166288577A>TCA349085979SCN1A-AS1,SCN9Ac.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.209T>A
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.1030-5988A>T
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.1488T>A
2g.166288578A>CCA349085981SCN1A-AS1,SCN9Ac.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.208T>G
c.768T>G (p.Phe256Leu)
n.1030-5987A>C
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.429T>G (p.Phe143Leu)
n.1487T>G
2g.166288578A>GCA429905407SCN1A-AS1,SCN9Ac.1173T>C (p.Phe391=)
c.208T>C
c.768T>C (p.Phe256=)
n.1030-5987A>G
c.786T>C (p.Phe262=)
c.429T>C (p.Phe143=)
n.1487T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288578A>TCA349085982SCN1A-AS1,SCN9Ac.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.208T>A
c.768T>A (p.Phe256Leu)
n.1030-5987A>T
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.429T>A (p.Phe143Leu)
n.1487T>A
2g.166288579A>CCA349085984SCN1A-AS1,SCN9Ac.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.207T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.1030-5986A>C
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.1486T>G
2g.166288579A>GCA349085986SCN1A-AS1,SCN9Ac.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.207T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.1030-5986A>G
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.1486T>C
2g.166288579A>TCA349085987SCN1A-AS1,SCN9Ac.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.207T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.1030-5986A>T
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.1486T>A
2g.166288580A>CCA349085993SCN1A-AS1,SCN9Ac.1171T>G (p.Phe391Val)
c.206T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.1030-5985A>C
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.1485T>G
2g.166288580A>GCA349085992SCN1A-AS1,SCN9Ac.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.206T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.1030-5985A>G
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.1485T>C
2g.166288580A>TCA349085990SCN1A-AS1,SCN9Ac.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.206T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.1030-5985A>T
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.1485T>A
2g.166288581G>ACA429905408SCN1A-AS1,SCN9Ac.1170C>T (p.Ser390=)
c.205C>T
c.765C>T (p.Ser255=)
n.1030-5984G>A
c.783C>T (p.Ser261=)
c.426C>T (p.Ser142=)
n.1484C>T
2g.166288581G>CCA59802265SCN1A-AS1,SCN9Ac.1170C>G (p.Ser390=)
c.205C>G
c.765C>G (p.Ser255=)
n.1030-5984G>C
c.783C>G (p.Ser261=)
c.426C>G (p.Ser142=)
n.1484C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288581G=CA1304969879SCN1A-AS1,SCN9Ac.1170C= (p.Ser390=)
c.205C=
c.765C= (p.Ser255=)
n.1030-5984G=
c.783C= (p.Ser261=)
c.426C= (p.Ser142=)
n.1484C=
2g.166288581G>TCA429905409SCN1A-AS1,SCN9Ac.1170C>A (p.Ser390=)
c.205C>A
c.765C>A (p.Ser255=)
n.1030-5984G>T
c.783C>A (p.Ser261=)
c.426C>A (p.Ser142=)
n.1484C>A
2g.166288582G>ACA349085995SCN1A-AS1,SCN9Ac.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.204C>T
c.764C>T (p.Ser255Phe)
n.1030-5983G>A
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.1483C>T
2g.166288582G>CCA349085999SCN1A-AS1,SCN9Ac.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.204C>G
c.764C>G (p.Ser255Cys)
n.1030-5983G>C
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.1483C>G
2g.166288582G>TCA349085997SCN1A-AS1,SCN9Ac.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.204C>A
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.1030-5983G>T
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.1483C>A
2g.166288583A>CCA349086001SCN1A-AS1,SCN9Ac.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.203T>G
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.1030-5982A>C
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.1482T>G
2g.166288583A>GCA349086004SCN1A-AS1,SCN9Ac.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.203T>C
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.1030-5982A>G
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.1482T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288583A>TCA349086003SCN1A-AS1,SCN9Ac.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.203T>A
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.1030-5982A>T
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.1482T>A
2g.166288584G>ACA429905411SCN1A-AS1,SCN9Ac.1167C>T (p.Gly389=)
c.202C>T
c.762C>T (p.Gly254=)
n.1030-5981G>A
c.780C>T (p.Gly260=)
c.423C>T (p.Gly141=)
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288584G>CCA1944572SCN1A-AS1,SCN9Ac.1167C>G (p.Gly389=)
c.202C>G
c.762C>G (p.Gly254=)
n.1030-5981G>C
c.780C>G (p.Gly260=)
c.423C>G (p.Gly141=)
n.1481C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288584G=CA1304969880SCN1A-AS1,SCN9Ac.1167C= (p.Gly389=)
c.202C=
c.762C= (p.Gly254=)
n.1030-5981G=
c.780C= (p.Gly260=)
c.423C= (p.Gly141=)
n.1481C=
2g.166288584G>TCA429905410SCN1A-AS1,SCN9Ac.1167C>A (p.Gly389=)
c.202C>A
c.762C>A (p.Gly254=)
n.1030-5981G>T
c.780C>A (p.Gly260=)
c.423C>A (p.Gly141=)
n.1481C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288585C>ACA349086008SCN1A-AS1,SCN9Ac.1166G>T (p.Gly389Val)
c.201G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1030-5980C>A
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.1480G>T
2g.166288585C>GCA349086009SCN1A-AS1,SCN9Ac.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.201G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1030-5980C>G
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.1480G>C
2g.166288585C>TCA349086011SCN1A-AS1,SCN9Ac.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.201G>A
c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.1030-5980C>T
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.1480G>A
2g.166288586C>ACA349086014SCN1A-AS1,SCN9Ac.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.200G>T
c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1030-5979C>A
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.1479G>T
 gnomAD v4
2g.166288586C=CA1304969881SCN1A-AS1,SCN9Ac.1165G= (p.Gly389=)
c.200G=
c.760G= (p.Gly254=)
n.1030-5979C=
c.778G= (p.Gly260=)
c.421G= (p.Gly141=)
n.1479G=
2g.166288586C>GCA349086015SCN1A-AS1,SCN9Ac.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.200G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1030-5979C>G
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.1479G>C
2g.166288586C>TCA349086016SCN1A-AS1,SCN9Ac.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.200G>A
c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1030-5979C>T
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.1479G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288587C>ACA429905412SCN1A-AS1,SCN9Ac.1164G>T (p.Leu388=)
c.199G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
n.1030-5978C>A
c.777G>T (p.Leu259=)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.1478G>T
2g.166288587C>GCA429905413SCN1A-AS1,SCN9Ac.1164G>C (p.Leu388=)
c.199G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
n.1030-5978C>G
c.777G>C (p.Leu259=)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.1478G>C
2g.166288587C>TCA429905414SCN1A-AS1,SCN9Ac.1164G>A (p.Leu388=)
c.199G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1030-5978C>T
c.777G>A (p.Leu259=)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.1478G>A
2g.166288588A>CCA349086018SCN1A-AS1,SCN9Ac.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.198T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.1030-5977A>C
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1477T>G
2g.166288588A>GCA349086020SCN1A-AS1,SCN9Ac.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.198T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1030-5977A>G
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1477T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288588A>TCA349086022SCN1A-AS1,SCN9Ac.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.198T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.1030-5977A>T
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.1477T>A
2g.166288589G>ACA429905415SCN1A-AS1,SCN9Ac.1162C>T (p.Leu388=)
c.197C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
n.1030-5976G>A
c.775C>T (p.Leu259=)
c.418C>T (p.Leu140=)
n.1476C>T
2g.166288589G>CCA349086023SCN1A-AS1,SCN9Ac.1162C>G (p.Leu388Val)
c.197C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1030-5976G>C
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1476C>G
2g.166288589G>TCA349086025SCN1A-AS1,SCN9Ac.1162C>A (p.Leu388Met)
c.197C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.1030-5976G>T
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.1476C>A
2g.166288590G>ACA1944573SCN1A-AS1,SCN9Ac.1161C>T (p.Phe387=)
c.196C>T
c.756C>T (p.Phe252=)
n.1030-5975G>A
c.774C>T (p.Phe258=)
c.417C>T (p.Phe139=)
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288590G>CCA349086030SCN1A-AS1,SCN9Ac.1161C>G (p.Phe387Leu)
c.196C>G
c.756C>G (p.Phe252Leu)
n.1030-5975G>C
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.1475C>G
 gnomAD v4
2g.166288590G=CA1304969882SCN1A-AS1,SCN9Ac.1161C= (p.Phe387=)
c.196C=
c.756C= (p.Phe252=)
n.1030-5975G=
c.774C= (p.Phe258=)
c.417C= (p.Phe139=)
n.1475C=
2g.166288590G>TCA349086027SCN1A-AS1,SCN9Ac.1161C>A (p.Phe387Leu)
c.196C>A
c.756C>A (p.Phe252Leu)
n.1030-5975G>T
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.1475C>A
2g.166288591A>CCA349086031SCN1A-AS1,SCN9Ac.1160T>G (p.Phe387Cys)
c.195T>G
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.1030-5974A>C
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.1474T>G
2g.166288591A>GCA349086033SCN1A-AS1,SCN9Ac.1160T>C (p.Phe387Ser)
c.195T>C
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.1030-5974A>G
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.1474T>C
2g.166288591A>TCA349086035SCN1A-AS1,SCN9Ac.1160T>A (p.Phe387Tyr)
c.195T>A
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.1030-5974A>T
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.1474T>A
2g.166288594dupCA2661768541SCN1A-AS1,SCN9Ac.1160dup (p.Leu388ProfsTer19)
c.195dup
c.755dup (p.Leu253ProfsTer19)
n.1030-5971dup
c.773dup (p.Leu259ProfsTer19)
c.416dup (p.Leu140ProfsTer19)
n.1474dup
 gnomAD v4
2g.166288592A>CCA349086037SCN1A-AS1,SCN9Ac.1159T>G (p.Phe387Val)
c.194T>G
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.1030-5973A>C
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.1473T>G
2g.166288592A>GCA349086038SCN1A-AS1,SCN9Ac.1159T>C (p.Phe387Leu)
c.194T>C
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.1030-5973A>G
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.1473T>C
2g.166288592A>TCA349086040SCN1A-AS1,SCN9Ac.1159T>A (p.Phe387Ile)
c.194T>A
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.1030-5973A>T
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.1473T>A
2g.166288593A=CA1304969883SCN1A-AS1,SCN9Ac.1158T= (p.Ile386=)
c.193T=
c.753T= (p.Ile251=)
n.1030-5972A=
c.771T= (p.Ile257=)
c.414T= (p.Ile138=)
n.1472T=
2g.166288593A>CCA349086041SCN1A-AS1,SCN9Ac.1158T>G (p.Ile386Met)
c.193T>G
c.753T>G (p.Ile251Met)
n.1030-5972A>C
c.771T>G (p.Ile257Met)
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.1472T>G
2g.166288593A>GCA429905416SCN1A-AS1,SCN9Ac.1158T>C (p.Ile386=)
c.193T>C
c.753T>C (p.Ile251=)
n.1030-5972A>G
c.771T>C (p.Ile257=)
c.414T>C (p.Ile138=)
n.1472T>C
2g.166288593A>TCA1944574SCN1A-AS1,SCN9Ac.1158T>A (p.Ile386=)
c.193T>A
c.753T>A (p.Ile251=)
n.1030-5972A>T
c.771T>A (p.Ile257=)
c.414T>A (p.Ile138=)
n.1472T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288594A=CA1304969884SCN1A-AS1,SCN9Ac.1157T= (p.Ile386=)
c.192T=
c.752T= (p.Ile251=)
n.1030-5971A=
c.770T= (p.Ile257=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.1471T=
2g.166288594A>CCA349086043SCN1A-AS1,SCN9Ac.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.192T>G
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.1030-5971A>C
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1471T>G
 dbSNP
2g.166288594A>GCA349086044SCN1A-AS1,SCN9Ac.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.192T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.1030-5971A>G
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1471T>C
2g.166288594A>TCA349086046SCN1A-AS1,SCN9Ac.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.192T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.1030-5971A>T
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1471T>A
2g.166288595T>ACA349086047SCN1A-AS1,SCN9Ac.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.191A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.1030-5970T>A
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1470A>T
2g.166288595T>CCA349086048SCN1A-AS1,SCN9Ac.1156A>G (p.Ile386Val)
c.191A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.1030-5970T>C
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1470A>G
2g.166288595T>GCA349086049SCN1A-AS1,SCN9Ac.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.191A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.1030-5970T>G
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1470A>C
2g.166288596C>ACA155104SCN1A-AS1,SCN9Ac.1155G>T (p.Val385=)
c.190G>T
c.750G>T (p.Val250=)
n.1030-5969C>A
c.768G>T (p.Val256=)
c.411G>T (p.Val137=)
n.1469G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288596C=CA1304969885SCN1A-AS1,SCN9Ac.1155G= (p.Val385=)
c.190G=
c.750G= (p.Val250=)
n.1030-5969C=
c.768G= (p.Val256=)
c.411G= (p.Val137=)
n.1469G=
2g.166288596C>GCA429905417SCN1A-AS1,SCN9Ac.1155G>C (p.Val385=)
c.190G>C
c.750G>C (p.Val250=)
n.1030-5969C>G
c.768G>C (p.Val256=)
c.411G>C (p.Val137=)
n.1469G>C
2g.166288596C>TCA429905418SCN1A-AS1,SCN9Ac.1155G>A (p.Val385=)
c.190G>A
c.750G>A (p.Val250=)
n.1030-5969C>T
c.768G>A (p.Val256=)
c.411G>A (p.Val137=)
n.1469G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288597A=CA1304969886SCN1A-AS1,SCN9Ac.1154T= (p.Val385=)
c.189T=
c.749T= (p.Val250=)
n.1030-5968A=
c.767T= (p.Val256=)
c.410T= (p.Val137=)
n.1468T=
2g.166288597A>CCA59802282SCN1A-AS1,SCN9Ac.1154T>G (p.Val385Gly)
c.189T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1030-5968A>C
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.1468T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288597A>GCA349086053SCN1A-AS1,SCN9Ac.1154T>C (p.Val385Ala)
c.189T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1030-5968A>G
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.1468T>C
 gnomAD v4
2g.166288597A>TCA349086055SCN1A-AS1,SCN9Ac.1154T>A (p.Val385Glu)
c.189T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
n.1030-5968A>T
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.410T>A (p.Val137Glu)
n.1468T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166288597_166288598insAACACACCCA2753033516SCN1A-AS1,SCN9Ac.1153_1154insGGTGTGTT (p.Val385GlyfsTer4)
c.188_189insGGTGTGTT
c.748_749insGGTGTGTT (p.Val250GlyfsTer4)
n.1030-5968_1030-5967insAACACACC
c.766_767insGGTGTGTT (p.Val256GlyfsTer4)
c.409_410insGGTGTGTT (p.Val137GlyfsTer4)
n.1467_1468insGGTGTGTT
2g.166288598C>ACA349086058SCN1A-AS1,SCN9Ac.1153G>T (p.Val385Leu)
c.188G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
n.1030-5967C>A
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.409G>T (p.Val137Leu)
n.1467G>T
 ClinVar
2g.166288598C>GCA349086060SCN1A-AS1,SCN9Ac.1153G>C (p.Val385Leu)
c.188G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1030-5967C>G
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.1467G>C
2g.166288598C>TCA349086062SCN1A-AS1,SCN9Ac.1153G>A (p.Val385Met)
c.188G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
n.1030-5967C>T
c.766G>A (p.Val256Met)
c.409G>A (p.Val137Met)
n.1467G>A
2g.166288599T>ACA429905419SCN1A-AS1,SCN9Ac.1152A>T (p.Val384=)
c.187A>T
c.747A>T (p.Val249=)
n.1030-5966T>A
c.765A>T (p.Val255=)
c.408A>T (p.Val136=)
n.1466A>T
 dbSNP
2g.166288599T>CCA1944575SCN1A-AS1,SCN9Ac.1152A>G (p.Val384=)
c.187A>G
c.747A>G (p.Val249=)
n.1030-5966T>C
c.765A>G (p.Val255=)
c.408A>G (p.Val136=)
n.1466A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166288599T>GCA429905420SCN1A-AS1,SCN9Ac.1152A>C (p.Val384=)
c.187A>C
c.747A>C (p.Val249=)
n.1030-5966T>G
c.765A>C (p.Val255=)
c.408A>C (p.Val136=)
n.1466A>C
2g.166288599T=CA1304969887SCN1A-AS1,SCN9Ac.1152A= (p.Val384=)
c.187A=
c.747A= (p.Val249=)
n.1030-5966T=
c.765A= (p.Val255=)
c.408A= (p.Val136=)
n.1466A=
2g.166288600A=CA1304969888SCN1A-AS1,SCN9Ac.1151T= (p.Val384=)
c.186T=
c.746T= (p.Val249=)
n.1030-5965A=
c.764T= (p.Val255=)
c.407T= (p.Val136=)
n.1465T=
2g.166288600A>CCA349086064SCN1A-AS1,SCN9Ac.1151T>G (p.Val384Gly)
c.186T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.1030-5965A>C
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1465T>G
2g.166288600A>GCA349086066SCN1A-AS1,SCN9Ac.1151T>C (p.Val384Ala)
c.186T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.1030-5965A>G
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1465T>C
 dbSNP
2g.166288600A>TCA349086067SCN1A-AS1,SCN9Ac.1151T>A (p.Val384Glu)
c.186T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
n.1030-5965A>T
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.1465T>A
2g.166288601C>ACA349086068SCN1A-AS1,SCN9Ac.1150G>T (p.Val384Leu)
c.185G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
n.1030-5964C>A
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.1464G>T
2g.166288601C=CA1304969889SCN1A-AS1,SCN9Ac.1150G= (p.Val384=)
c.185G=
c.745G= (p.Val249=)
n.1030-5964C=
c.763G= (p.Val255=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1464G=
2g.166288601C>GCA349086069SCN1A-AS1,SCN9Ac.1150G>C (p.Val384Leu)
c.185G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.1030-5964C>G
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1464G>C
2g.166288601C>TCA1944576SCN1A-AS1,SCN9Ac.1150G>A (p.Val384Ile)
c.185G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
n.1030-5964C>T
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1464G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288602G>ACA239225SCN1A-AS1,SCN9Ac.1149C>T (p.Val383=)
c.184C>T
c.744C>T (p.Val248=)
n.1030-5963G>A
c.762C>T (p.Val254=)
c.405C>T (p.Val135=)
n.1463C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.166288602G>CCA429905421SCN1A-AS1,SCN9Ac.1149C>G (p.Val383=)
c.184C>G
c.744C>G (p.Val248=)
n.1030-5963G>C
c.762C>G (p.Val254=)
c.405C>G (p.Val135=)
n.1463C>G
2g.166288602G=CA1304969890SCN1A-AS1,SCN9Ac.1149C= (p.Val383=)
c.184C=
c.744C= (p.Val248=)
n.1030-5963G=
c.762C= (p.Val254=)
c.405C= (p.Val135=)
n.1463C=
2g.166288602G>TCA429905422SCN1A-AS1,SCN9Ac.1149C>A (p.Val383=)
c.184C>A
c.744C>A (p.Val248=)
n.1030-5963G>T
c.762C>A (p.Val254=)
c.405C>A (p.Val135=)
n.1463C>A
2g.166288603A>CCA349086074SCN1A-AS1,SCN9Ac.1148T>G (p.Val383Gly)
c.183T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.1030-5962A>C
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1462T>G
2g.166288603A>GCA349086075SCN1A-AS1,SCN9Ac.1148T>C (p.Val383Ala)
c.183T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.1030-5962A>G
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1462T>C
2g.166288603A>TCA349086073SCN1A-AS1,SCN9Ac.1148T>A (p.Val383Asp)
c.183T>A
c.743T>A (p.Val248Asp)
n.1030-5962A>T
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.1462T>A
2g.166288604C>ACA349086078SCN1A-AS1,SCN9Ac.1147G>T (p.Val383Phe)
c.182G>T
c.742G>T (p.Val248Phe)
n.1030-5961C>A
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.1461G>T
 gnomAD v4
2g.166288604C>GCA349086080SCN1A-AS1,SCN9Ac.1147G>C (p.Val383Leu)
c.182G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.1030-5961C>G
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.1461G>C
2g.166288604C>TCA349086081SCN1A-AS1,SCN9Ac.1147G>A (p.Val383Ile)
c.182G>A
c.742G>A (p.Val248Ile)
n.1030-5961C>T
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.1461G>A
2g.166288605A=CA1304969891SCN1A-AS1,SCN9Ac.1146T= (p.Phe382=)
c.181T=
c.741T= (p.Phe247=)
n.1030-5960A=
c.759T= (p.Phe253=)
c.402T= (p.Phe134=)
n.1460T=
2g.166288605A>CCA349086083SCN1A-AS1,SCN9Ac.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.181T>G
c.741T>G (p.Phe247Leu)
n.1030-5960A>C
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.1460T>G
2g.166288605A>GCA429905423SCN1A-AS1,SCN9Ac.1146T>C (p.Phe382=)
c.181T>C
c.741T>C (p.Phe247=)
n.1030-5960A>G
c.759T>C (p.Phe253=)
c.402T>C (p.Phe134=)
n.1460T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288605A>TCA349086085SCN1A-AS1,SCN9Ac.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.181T>A
c.741T>A (p.Phe247Leu)
n.1030-5960A>T
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.1460T>A
2g.166288605_166288608delinsAAAGCA1304969892SCN1A-AS1,SCN9Ac.1143_1146delinsCTTT (p.Phe381=)
c.178_181delinsCTTT
c.738_741delinsCTTT (p.Phe246=)
n.1030-5960_1030-5957delinsAAAG
c.756_759delinsCTTT (p.Phe252=)
c.399_402delinsCTTT (p.Phe133=)
n.1457_1460delinsCTTT
2g.166288606A>CCA349086091SCN1A-AS1,SCN9Ac.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.180T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.1030-5959A>C
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.1459T>G
2g.166288606A>GCA349086087SCN1A-AS1,SCN9Ac.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.180T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.1030-5959A>G
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.1459T>C
2g.166288606A>TCA349086089SCN1A-AS1,SCN9Ac.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.180T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.1030-5959A>T
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.1459T>A
2g.166288610_166288612delCA760217849SCN1A-AS1,SCN9Ac.1143_1145del (p.Phe382del)
c.178_180del
c.738_740del (p.Phe247del)
n.1030-5955_1030-5953del
c.756_758del (p.Phe253del)
c.399_401del (p.Phe134del)
n.1457_1459del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288607A>CCA349086093SCN1A-AS1,SCN9Ac.1144T>G (p.Phe382Val)
c.179T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
n.1030-5958A>C
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.1458T>G
2g.166288607A>GCA349086094SCN1A-AS1,SCN9Ac.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.179T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.1030-5958A>G
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.1458T>C
2g.166288607A>TCA349086097SCN1A-AS1,SCN9Ac.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.179T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.1030-5958A>T
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.1458T>A
 gnomAD v4
2g.166288608G>ACA429905424SCN1A-AS1,SCN9Ac.1143C>T (p.Phe381=)
c.178C>T
c.738C>T (p.Phe246=)
n.1030-5957G>A
c.756C>T (p.Phe252=)
c.399C>T (p.Phe133=)
n.1457C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166288608G>CCA349086099SCN1A-AS1,SCN9Ac.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.178C>G
c.738C>G (p.Phe246Leu)
n.1030-5957G>C
c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
n.1457C>G
2g.166288608G>TCA349086100SCN1A-AS1,SCN9Ac.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.178C>A
c.738C>A (p.Phe246Leu)
n.1030-5957G>T
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
n.1457C>A
 gnomAD v4
2g.166288609A>CCA349086103SCN1A-AS1,SCN9Ac.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.177T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
n.1030-5956A>C
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.1456T>G
2g.166288609A>GCA349086106SCN1A-AS1,SCN9Ac.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.177T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
n.1030-5956A>G
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.1456T>C
2g.166288609A>TCA349086105SCN1A-AS1,SCN9Ac.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.177T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
n.1030-5956A>T
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.1456T>A
2g.166288610A>CCA349086109SCN1A-AS1,SCN9Ac.1141T>G (p.Phe381Val)
c.176T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
n.1030-5955A>C
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.1455T>G
2g.166288610A>GCA349086110SCN1A-AS1,SCN9Ac.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.176T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.1030-5955A>G
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.1455T>C
2g.166288610A>TCA349086112SCN1A-AS1,SCN9Ac.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.176T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
n.1030-5955A>T
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.1455T>A
 gnomAD v4
2g.166288611G>ACA429905425SCN1A-AS1,SCN9Ac.1140C>T (p.Ile380=)
c.175C>T
c.735C>T (p.Ile245=)
n.1030-5954G>A
c.753C>T (p.Ile251=)
c.396C>T (p.Ile132=)
n.1454C>T
2g.166288611G>CCA349086114SCN1A-AS1,SCN9Ac.1140C>G (p.Ile380Met)
c.175C>G
c.735C>G (p.Ile245Met)
n.1030-5954G>C
c.753C>G (p.Ile251Met)
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.1454C>G
 ClinVar
2g.166288611G>TCA429905426SCN1A-AS1,SCN9Ac.1140C>A (p.Ile380=)
c.175C>A
c.735C>A (p.Ile245=)
n.1030-5954G>T
c.753C>A (p.Ile251=)
c.396C>A (p.Ile132=)
n.1454C>A
 gnomAD v4
2g.166288612A=CA1304969893SCN1A-AS1,SCN9Ac.1139T= (p.Ile380=)
c.174T=
c.734T= (p.Ile245=)
n.1030-5953A=
c.752T= (p.Ile251=)
c.395T= (p.Ile132=)
n.1453T=
2g.166288612A>CCA349086116SCN1A-AS1,SCN9Ac.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.174T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.1030-5953A>C
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.1453T>G
2g.166288612A>GCA349086118SCN1A-AS1,SCN9Ac.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.174T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.1030-5953A>G
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.1453T>C
 gnomAD v4
2g.166288612A>TCA1944577SCN1A-AS1,SCN9Ac.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.174T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.1030-5953A>T
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.1453T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288613T>ACA349086121SCN1A-AS1,SCN9Ac.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.173A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.1030-5952T>A
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.1452A>T
2g.166288613T>CCA349086124SCN1A-AS1,SCN9Ac.1138A>G (p.Ile380Val)
c.173A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
n.1030-5952T>C
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.1452A>G
 gnomAD v4
2g.166288613T>GCA349086127SCN1A-AS1,SCN9Ac.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.173A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.1030-5952T>G
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.1452A>C
2g.166288614C>ACA349086129SCN1A-AS1,SCN9Ac.1137G>T (p.Met379Ile)
c.172G>T
c.732G>T (p.Met244Ile)
n.1030-5951C>A
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.1451G>T
 gnomAD v4
2g.166288614C>GCA349086131SCN1A-AS1,SCN9Ac.1137G>C (p.Met379Ile)
c.172G>C
c.732G>C (p.Met244Ile)
n.1030-5951C>G
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.1451G>C
2g.166288614C>TCA349086134SCN1A-AS1,SCN9Ac.1137G>A (p.Met379Ile)
c.172G>A
c.732G>A (p.Met244Ile)
n.1030-5951C>T
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.1451G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166288615A=CA1304969894SCN1A-AS1,SCN9Ac.1136T= (p.Met379=)
c.1136T=
c.171T=
c.731T= (p.Met244=)
n.1030-5950A=
c.749T= (p.Met250=)
c.392T= (p.Met131=)
n.1450T=
2g.166288615A>CCA349086140SCN1A-AS1,SCN9Ac.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1136T>G
c.171T>G
c.731T>G (p.Met244Arg)
n.1030-5950A>C
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.1450T>G
2g.166288615A>GCA349086138SCN1A-AS1,SCN9Ac.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1136T>C
c.171T>C
c.731T>C (p.Met244Thr)
n.1030-5950A>G
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.1450T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288615A>TCA349086136SCN1A-AS1,SCN9Ac.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1136T>A
c.171T>A
c.731T>A (p.Met244Lys)
n.1030-5950A>T
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.1450T>A
2g.166288616T>ACA349086143SCN1A-AS1,SCN9Ac.1135A>T (p.Met379Leu)
c.1135A>T
c.170A>T
c.730A>T (p.Met244Leu)
n.1030-5949T>A
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.1449A>T
2g.166288616T>CCA1944578SCN1A-AS1,SCN9Ac.1135A>G (p.Met379Val)
c.1135A>G
c.170A>G
c.730A>G (p.Met244Val)
n.1030-5949T>C
c.748A>G (p.Met250Val)
c.391A>G (p.Met131Val)
n.1449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288616T>GCA349086147SCN1A-AS1,SCN9Ac.1135A>C (p.Met379Leu)
c.1135A>C
c.170A>C
c.730A>C (p.Met244Leu)
n.1030-5949T>G
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.1449A>C
2g.166288616T=CA1304969895SCN1A-AS1,SCN9Ac.1135A= (p.Met379=)
c.1135A=
c.170A=
c.730A= (p.Met244=)
n.1030-5949T=
c.748A= (p.Met250=)
c.391A= (p.Met131=)
n.1449A=
2g.166288617G>ACA429905427SCN1A-AS1,SCN9Ac.1134C>T (p.Tyr378=)
c.169C>T
c.729C>T (p.Tyr243=)
n.1030-5948G>A
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.390C>T (p.Tyr130=)
n.1448C>T
2g.166288617G>CCA349086149SCN1A-AS1,SCN9Ac.1134C>G (p.Tyr378Ter)
c.169C>G
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
n.1030-5948G>C
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
n.1448C>G
2g.166288617G>TCA349086151SCN1A-AS1,SCN9Ac.1134C>A (p.Tyr378Ter)
c.169C>A
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
n.1030-5948G>T
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
n.1448C>A
2g.166288618T>ACA349086153SCN1A-AS1,SCN9Ac.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.168A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.1030-5947T>A
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.1447A>T
 gnomAD v4
2g.166288618T>CCA349086155SCN1A-AS1,SCN9Ac.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.168A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.1030-5947T>C
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.1447A>G
 gnomAD v4
2g.166288618T>GCA59802296SCN1A-AS1,SCN9Ac.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.168A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.1030-5947T>G
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.1447A>C
 dbSNP
2g.166288618T=CA1304969896SCN1A-AS1,SCN9Ac.1133A= (p.Tyr378=)
c.168A=
c.728A= (p.Tyr243=)
n.1030-5947T=
c.746A= (p.Tyr249=)
c.389A= (p.Tyr130=)
n.1447A=
2g.166288619A>CCA349086159SCN1A-AS1,SCN9Ac.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.167T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.1030-5946A>C
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.1446T>G
2g.166288619A>GCA349086162SCN1A-AS1,SCN9Ac.1132T>C (p.Tyr378His)
c.167T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
n.1030-5946A>G
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.1446T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288619A>TCA349086164SCN1A-AS1,SCN9Ac.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.167T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.1030-5946A>T
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.1446T>A
2g.166288620G>ACA429905428SCN1A-AS1,SCN9Ac.1131C>T (p.Thr377=)
c.166C>T
c.726C>T (p.Thr242=)
n.1030-5945G>A
c.744C>T (p.Thr248=)
c.387C>T (p.Thr129=)
n.1445C>T
 gnomAD v4
2g.166288620G>CCA429905429SCN1A-AS1,SCN9Ac.1131C>G (p.Thr377=)
c.166C>G
c.726C>G (p.Thr242=)
n.1030-5945G>C
c.744C>G (p.Thr248=)
c.387C>G (p.Thr129=)
n.1445C>G
 gnomAD v4
2g.166288620G>TCA429905430SCN1A-AS1,SCN9Ac.1131C>A (p.Thr377=)
c.166C>A
c.726C>A (p.Thr242=)
n.1030-5945G>T
c.744C>A (p.Thr248=)
c.387C>A (p.Thr129=)
n.1445C>A
2g.166288621G>ACA349086167SCN1A-AS1,SCN9Ac.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.165C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.1030-5944G>A
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.1444C>T
2g.166288621G>CCA349086169SCN1A-AS1,SCN9Ac.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.165C>G
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.1030-5944G>C
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.1444C>G
2g.166288621G>TCA349086171SCN1A-AS1,SCN9Ac.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.165C>A
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.1030-5944G>T
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.1444C>A
2g.166288621_166288622delinsGTCA1304969897SCN1A-AS1,SCN9Ac.1129_1130delinsAC (p.Thr377=)
c.164_165delinsAC
c.724_725delinsAC (p.Thr242=)
n.1030-5944_1030-5943delinsGT
c.742_743delinsAC (p.Thr248=)
c.385_386delinsAC (p.Thr129=)
n.1443_1444delinsAC
2g.166288622T>ACA1944579SCN1A-AS1,SCN9Ac.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.164A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.1030-5943T>A
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.1443A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166288622T>CCA349086177SCN1A-AS1,SCN9Ac.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.164A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.1030-5943T>C
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.1443A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288622T>GCA349086174SCN1A-AS1,SCN9Ac.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.164A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.1030-5943T>G
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.1443A>C
2g.166288622T=CA1304969898SCN1A-AS1,SCN9Ac.1129A= (p.Thr377=)
c.164A=
c.724A= (p.Thr242=)
n.1030-5943T=
c.742A= (p.Thr248=)
c.385A= (p.Thr129=)
n.1443A=
2g.166288625delCA915942965SCN1A-AS1,SCN9Ac.1129del (p.Thr377ProfsTer3)
c.1129del (p.Thr377ProfsTer?)
c.164del
c.724del (p.Thr242ProfsTer3)
n.1030-5940del
c.742del (p.Thr248ProfsTer3)
c.385del (p.Thr129ProfsTer3)
n.1443del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288623T>ACA349086178SCN1A-AS1,SCN9Ac.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.163A>T
c.723A>T (p.Lys241Asn)
n.1030-5942T>A
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.1442A>T
2g.166288623T>CCA429905432SCN1A-AS1,SCN9Ac.1128A>G (p.Lys376=)
c.163A>G
c.723A>G (p.Lys241=)
n.1030-5942T>C
c.741A>G (p.Lys247=)
c.384A>G (p.Lys128=)
n.1442A>G
2g.166288623T>GCA349086180SCN1A-AS1,SCN9Ac.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.163A>C
c.723A>C (p.Lys241Asn)
n.1030-5942T>G
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.1442A>C
2g.166288624T>ACA349086182SCN1A-AS1,SCN9Ac.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.162A>T
c.722A>T (p.Lys241Ile)
n.1030-5941T>A
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.1441A>T
2g.166288624T>CCA349086185SCN1A-AS1,SCN9Ac.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.162A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1030-5941T>C
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1441A>G
2g.166288624T>GCA349086187SCN1A-AS1,SCN9Ac.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.162A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1030-5941T>G
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1441A>C
2g.166288625T>ACA349086192SCN1A-AS1,SCN9Ac.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.161A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1030-5940T>A
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1440A>T
 dbSNP
2g.166288625T>CCA349086191SCN1A-AS1,SCN9Ac.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.161A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1030-5940T>C
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1440A>G
2g.166288625T>GCA349086189SCN1A-AS1,SCN9Ac.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.161A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1030-5940T>G
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1440A>C
2g.166288625T=CA1304969899SCN1A-AS1,SCN9Ac.1126A= (p.Lys376=)
c.161A=
c.721A= (p.Lys241=)
n.1030-5940T=
c.739A= (p.Lys247=)
c.382A= (p.Lys128=)
n.1440A=
2g.166288625_166288627delinsGGCA2580064494SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124_1126delinsCC (p.Gly375AlafsTer5)
c.1124_1126delinsCC (p.Gly375AlafsTer?)
c.159_161delinsCC
c.719_721delinsCC (p.Gly240AlafsTer5)
n.1030-5940_1030-5938delinsGG
c.737_739delinsCC (p.Gly246AlafsTer5)
c.380_382delinsCC (p.Gly127AlafsTer5)
n.1438_1440delinsCC
 ClinVar
2g.166288626G>ACA429905433SCN1A-AS1,SCN9Ac.1125C>T (p.Gly375=)
c.160C>T
c.720C>T (p.Gly240=)
n.1030-5939G>A
c.738C>T (p.Gly246=)
c.381C>T (p.Gly127=)
n.1439C>T
 gnomAD v4
2g.166288626G>CCA429905434SCN1A-AS1,SCN9Ac.1125C>G (p.Gly375=)
c.160C>G
c.720C>G (p.Gly240=)
n.1030-5939G>C
c.738C>G (p.Gly246=)
c.381C>G (p.Gly127=)
n.1439C>G
2g.166288626G=CA1304969900SCN1A-AS1,SCN9Ac.1125C= (p.Gly375=)
c.160C=
c.720C= (p.Gly240=)
n.1030-5939G=
c.738C= (p.Gly246=)
c.381C= (p.Gly127=)
n.1439C=
2g.166288626G>TCA429905435SCN1A-AS1,SCN9Ac.1125C>A (p.Gly375=)
c.160C>A
c.720C>A (p.Gly240=)
n.1030-5939G>T
c.738C>A (p.Gly246=)
c.381C>A (p.Gly127=)
n.1439C>A
 dbSNP
2g.166288627C>ACA349086195SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124G>T (p.Gly375Val)
c.159G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1030-5938C>A
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.1438G>T
 gnomAD v4
2g.166288627C=CA1304969901SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124G= (p.Gly375=)
c.159G=
c.719G= (p.Gly240=)
n.1030-5938C=
c.737G= (p.Gly246=)
c.380G= (p.Gly127=)
n.1438G=
2g.166288627C>GCA349086197SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.159G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1030-5938C>G
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.1438G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288627C>TCA349086198SCN1A-AS1,SCN9Ac.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.159G>A
c.719G>A (p.Gly240Asp)
n.1030-5938C>T
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.1438G>A
 gnomAD v4
2g.166288628C>ACA349086201SCN1A-AS1,SCN9Ac.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.158G>T
c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.1030-5937C>A
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.1437G>T
 gnomAD v4
2g.166288628C>GCA349086202SCN1A-AS1,SCN9Ac.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.158G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1030-5937C>G
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.1437G>C
2g.166288628C>TCA349086204SCN1A-AS1,SCN9Ac.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.158G>A
c.718G>A (p.Gly240Ser)
n.1030-5937C>T
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.1437G>A
2g.166288629A=CA1304969902SCN1A-AS1,SCN9Ac.1122T= (p.Ala374=)
c.157T=
c.717T= (p.Ala239=)
n.1030-5936A=
c.735T= (p.Ala245=)
c.378T= (p.Ala126=)
n.1436T=
2g.166288629A>CCA429905436SCN1A-AS1,SCN9Ac.1122T>G (p.Ala374=)
c.157T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
n.1030-5936A>C
c.735T>G (p.Ala245=)
c.378T>G (p.Ala126=)
n.1436T>G
2g.166288629A>GCA429905437SCN1A-AS1,SCN9Ac.1122T>C (p.Ala374=)
c.157T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
n.1030-5936A>G
c.735T>C (p.Ala245=)
c.378T>C (p.Ala126=)
n.1436T>C
2g.166288629A>TCA429905438SCN1A-AS1,SCN9Ac.1122T>A (p.Ala374=)
c.157T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
n.1030-5936A>T
c.735T>A (p.Ala245=)
c.378T>A (p.Ala126=)
n.1436T>A
2g.166288630G>ACA349086206SCN1A-AS1,SCN9Ac.1121C>T (p.Ala374Val)
c.156C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.1030-5935G>A
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1435C>T
 gnomAD v4
2g.166288630G>CCA349086209SCN1A-AS1,SCN9Ac.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.156C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.1030-5935G>C
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1435C>G
2g.166288630G>TCA349086207SCN1A-AS1,SCN9Ac.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.156C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.1030-5935G>T
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1435C>A
2g.166288630_166288631insAAGCACGCA537658269SCN1A-AS1,SCN9Ac.1121_1122insGTGCTTC (p.Gly375CysfsTer?)
c.156_157insGTGCTTC
c.716_717insGTGCTTC (p.Gly240CysfsTer?)
n.1030-5935_1030-5934insAAGCACG
c.734_735insGTGCTTC (p.Gly246CysfsTer?)
c.377_378insGTGCTTC (p.Gly127CysfsTer?)
n.1435_1436insGTGCTTC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288631C>ACA1944581SCN1A-AS1,SCN9Ac.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.155G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.1030-5934C>A
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.1434G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288631C=CA1304969903SCN1A-AS1,SCN9Ac.1120G= (p.Ala374=)
c.155G=
c.715G= (p.Ala239=)
n.1030-5934C=
c.733G= (p.Ala245=)
c.376G= (p.Ala126=)
n.1434G=
2g.166288631C>GCA349086212SCN1A-AS1,SCN9Ac.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.155G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.1030-5934C>G
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.1434G>C
2g.166288631C>TCA1944580SCN1A-AS1,SCN9Ac.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.155G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.1030-5934C>T
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.1434G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288631_166288632delinsTGCA2580064497SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119_1120delinsCA (p.Ala374Thr)
c.154_155delinsCA
c.714_715delinsCA (p.Ala239Thr)
n.1030-5934_1030-5933delinsTG
c.732_733delinsCA (p.Ala245Thr)
c.375_376delinsCA (p.Ala126Thr)
n.1433_1434delinsCA
 ClinVar
2g.166288632A=CA1304969904SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119T= (p.Ala373=)
c.154T=
c.714T= (p.Ala238=)
n.1030-5933A=
c.732T= (p.Ala244=)
c.375T= (p.Ala125=)
n.1433T=
2g.166288632A>CCA429905439SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119T>G (p.Ala373=)
c.154T>G
c.714T>G (p.Ala238=)
n.1030-5933A>C
c.732T>G (p.Ala244=)
c.375T>G (p.Ala125=)
n.1433T>G
2g.166288632A>GCA155101SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119T>C (p.Ala373=)
c.154T>C
c.714T>C (p.Ala238=)
n.1030-5933A>G
c.732T>C (p.Ala244=)
c.375T>C (p.Ala125=)
n.1433T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288632A>TCA429905441SCN1A-AS1,SCN9Ac.1119T>A (p.Ala373=)
c.154T>A
c.714T>A (p.Ala238=)
n.1030-5933A>T
c.732T>A (p.Ala244=)
c.375T>A (p.Ala125=)
n.1433T>A
 COSMIC COSMIC
2g.166288632_166288633delinsGCCA2740095854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1118_1119delinsGC (p.Ala373Gly)
c.153_154delinsGC
c.713_714delinsGC (p.Ala238Gly)
n.1030-5933_1030-5932delinsGC
c.731_732delinsGC (p.Ala244Gly)
c.374_375delinsGC (p.Ala125Gly)
n.1432_1433delinsGC
 ClinVar
2g.166288633G>ACA349086217SCN1A-AS1,SCN9Ac.1118C>T (p.Ala373Val)
c.153C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1030-5932G>A
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.1432C>T
 gnomAD v4
2g.166288633G>CCA349086219SCN1A-AS1,SCN9Ac.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.153C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1030-5932G>C
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.1432C>G
2g.166288633G>TCA349086221SCN1A-AS1,SCN9Ac.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.153C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1030-5932G>T
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.1432C>A
2g.166288634C>ACA349086223SCN1A-AS1,SCN9Ac.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.152G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1030-5931C>A
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.1431G>T
 gnomAD v4
2g.166288634C=CA1304969905SCN1A-AS1,SCN9Ac.1117G= (p.Ala373=)
c.152G=
c.712G= (p.Ala238=)
n.1030-5931C=
c.730G= (p.Ala244=)
c.373G= (p.Ala125=)
n.1431G=
2g.166288634C>GCA349086225SCN1A-AS1,SCN9Ac.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.152G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1030-5931C>G
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.1431G>C
2g.166288634C>TCA349086227SCN1A-AS1,SCN9Ac.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.152G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1030-5931C>T
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.1431G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288635A=CA1304969906SCN1A-AS1,SCN9Ac.1116T= (p.Arg372=)
c.151T=
c.711T= (p.Arg237=)
n.1030-5930A=
c.729T= (p.Arg243=)
c.372T= (p.Arg124=)
n.1430T=
2g.166288635A>CCA429905442SCN1A-AS1,SCN9Ac.1116T>G (p.Arg372=)
c.151T>G
c.711T>G (p.Arg237=)
n.1030-5930A>C
c.729T>G (p.Arg243=)
c.372T>G (p.Arg124=)
n.1430T>G
2g.166288635A>GCA429905443SCN1A-AS1,SCN9Ac.1116T>C (p.Arg372=)
c.151T>C
c.711T>C (p.Arg237=)
n.1030-5930A>G
c.729T>C (p.Arg243=)
c.372T>C (p.Arg124=)
n.1430T>C
 gnomAD v4
2g.166288635A>TCA429905444SCN1A-AS1,SCN9Ac.1116T>A (p.Arg372=)
c.151T>A
c.711T>A (p.Arg237=)
n.1030-5930A>T
c.729T>A (p.Arg243=)
c.372T>A (p.Arg124=)
n.1430T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288636C>ACA349086229SCN1A-AS1,SCN9Ac.1115G>T (p.Arg372Leu)
c.150G>T
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.1030-5929C>A
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.1429G>T
 gnomAD v4
2g.166288636C=CA1304969907SCN1A-AS1,SCN9Ac.1115G= (p.Arg372=)
c.150G=
c.710G= (p.Arg237=)
n.1030-5929C=
c.728G= (p.Arg243=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.1429G=
2g.166288636C>GCA349086231SCN1A-AS1,SCN9Ac.1115G>C (p.Arg372Pro)
c.150G>C
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.1030-5929C>G
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.1429G>C
2g.166288636C>TCA1944582SCN1A-AS1,SCN9Ac.1115G>A (p.Arg372His)
c.150G>A
c.710G>A (p.Arg237His)
n.1030-5929C>T
c.728G>A (p.Arg243His)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288637G>ACA349086234SCN1A-AS1,SCN9Ac.1114C>T (p.Arg372Cys)
c.149C>T
c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.1030-5928G>A
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.1428C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.166288637G>CCA349086238SCN1A-AS1,SCN9Ac.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.149C>G
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.1030-5928G>C
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.1428C>G
2g.166288637G=CA1304969908SCN1A-AS1,SCN9Ac.1114C= (p.Arg372=)
c.149C=
c.709C= (p.Arg237=)
n.1030-5928G=
c.727C= (p.Arg243=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.1428C=
2g.166288637G>TCA349086236SCN1A-AS1,SCN9Ac.1114C>A (p.Arg372Ser)
c.149C>A
c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.1030-5928G>T
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.1428C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288637_166288649delCA2753033517SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-6_1114del
c.143-6_149del
c.703-6_709del
n.1030-5928_1030-5916del
c.721-6_727del
c.364-6_370del
n.1422-6_1428del
2g.166288638C>ACA429905445SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113G>T (p.Leu371=)
c.148G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1030-5927C>A
c.726G>T (p.Leu242=)
c.369G>T (p.Leu123=)
n.1427G>T
 gnomAD v4
2g.166288638C=CA1304969909SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113G= (p.Leu371=)
c.148G=
c.708G= (p.Leu236=)
n.1030-5927C=
c.726G= (p.Leu242=)
c.369G= (p.Leu123=)
n.1427G=
2g.166288638C>GCA429905447SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113G>C (p.Leu371=)
c.148G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1030-5927C>G
c.726G>C (p.Leu242=)
c.369G>C (p.Leu123=)
n.1427G>C
2g.166288638C>TCA429905446SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113G>A (p.Leu371=)
c.148G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1030-5927C>T
c.726G>A (p.Leu242=)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.1427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288638dupCA2661768542SCN1A-AS1,SCN9Ac.1113dup (p.Arg372AlafsTer?)
c.148dup
c.708dup (p.Arg237AlafsTer?)
n.1030-5927dup
c.726dup (p.Arg243AlafsTer?)
c.369dup (p.Arg124AlafsTer?)
n.1427dup
 gnomAD v4
2g.166288639A>CCA349086241SCN1A-AS1,SCN9Ac.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.147T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1030-5926A>C
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.1426T>G
2g.166288639A>GCA349086243SCN1A-AS1,SCN9Ac.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.147T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1030-5926A>G
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.1426T>C
 gnomAD v4
2g.166288639A>TCA349086245SCN1A-AS1,SCN9Ac.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.147T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1030-5926A>T
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.1426T>A
2g.166288640G>ACA429905448SCN1A-AS1,SCN9Ac.1111C>T (p.Leu371=)
c.146C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1030-5925G>A
c.724C>T (p.Leu242=)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.1425C>T
 gnomAD v4
2g.166288640G>CCA349086247SCN1A-AS1,SCN9Ac.1111C>G (p.Leu371Val)
c.146C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1030-5925G>C
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.1425C>G
2g.166288640G>TCA349086249SCN1A-AS1,SCN9Ac.1111C>A (p.Leu371Met)
c.146C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1030-5925G>T
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
n.1425C>A
 gnomAD v4
2g.166288641C>ACA429905449SCN1A-AS1,SCN9Ac.1110G>T (p.Thr370=)
c.145G>T
c.705G>T (p.Thr235=)
n.1030-5924C>A
c.723G>T (p.Thr241=)
c.366G>T (p.Thr122=)
n.1424G>T
 gnomAD v4
2g.166288641C=CA1304969910SCN1A-AS1,SCN9Ac.1110G= (p.Thr370=)
c.145G=
c.705G= (p.Thr235=)
n.1030-5924C=
c.723G= (p.Thr241=)
c.366G= (p.Thr122=)
n.1424G=
2g.166288641C>GCA429905450SCN1A-AS1,SCN9Ac.1110G>C (p.Thr370=)
c.145G>C
c.705G>C (p.Thr235=)
n.1030-5924C>G
c.723G>C (p.Thr241=)
c.366G>C (p.Thr122=)
n.1424G>C
 gnomAD v4
2g.166288641C>TCA1944583SCN1A-AS1,SCN9Ac.1110G>A (p.Thr370=)
c.145G>A
c.705G>A (p.Thr235=)
n.1030-5924C>T
c.723G>A (p.Thr241=)
c.366G>A (p.Thr122=)
n.1424G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288642G>ACA239219SCN1A-AS1,SCN9Ac.1109C>T (p.Thr370Met)
c.144C>T
c.704C>T (p.Thr235Met)
n.1030-5923G>A
c.722C>T (p.Thr241Met)
c.365C>T (p.Thr122Met)
n.1423C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288642G>CCA349086254SCN1A-AS1,SCN9Ac.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.144C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
n.1030-5923G>C
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.1423C>G
2g.166288642G=CA1304969911SCN1A-AS1,SCN9Ac.1109C= (p.Thr370=)
c.144C=
c.704C= (p.Thr235=)
n.1030-5923G=
c.722C= (p.Thr241=)
c.365C= (p.Thr122=)
n.1423C=
2g.166288642G>TCA349086257SCN1A-AS1,SCN9Ac.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.144C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
n.1030-5923G>T
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.1423C>A
2g.166288643T>ACA349086259SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.143A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1030-5922T>A
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1422A>T
2g.166288643T>CCA349086260SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.143A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1030-5922T>C
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1422A>G
2g.166288643T>GCA349086262SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.143A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1030-5922T>G
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1422A>C
 dbSNP
2g.166288644C>ACA349086269SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.143-1G>T
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
n.1030-5921C>A
c.721-1G>T (n.721-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.1422-1G>T
 gnomAD v4
2g.166288644C>GCA349086265SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.143-1G>C
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
n.1030-5921C>G
c.721-1G>C (n.721-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.1422-1G>C
2g.166288644C>TCA349086267SCN1A-AS1,SCN9Ac.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.143-1G>A
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
n.1030-5921C>T
c.721-1G>A (n.721-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
n.1422-1G>A

Number of alleles fetched