Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166288453T>ACA349085675SCN1A-AS1,SCN9Ac.1298A>T (p.Glu433Val)
c.333A>T
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.1030-6112T>A
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.1612A>T
2g.166288453T>CCA349085674SCN1A-AS1,SCN9Ac.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.333A>G
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.1030-6112T>C
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.1612A>G
2g.166288453T>GCA349085673SCN1A-AS1,SCN9Ac.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.333A>C
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.1030-6112T>G
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
n.1612A>C
2g.166288454C>ACA349085676SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.332G>T
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.1030-6111C>A
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
n.1611G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288454C=CA1304969821SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G= (p.Glu433=)
c.332G=
c.892G= (p.Glu298=)
n.1030-6111C=
c.910G= (p.Glu304=)
c.553G= (p.Glu185=)
n.1611G=
2g.166288454C>GCA349085677SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.332G>C
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.1030-6111C>G
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
n.1611G>C
2g.166288454C>TCA349085678SCN1A-AS1,SCN9Ac.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.332G>A
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.1030-6111C>T
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
n.1611G>A
2g.166288455T>ACA349085679SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296A>T (p.Lys432Asn)
c.331A>T
c.891A>T (p.Lys297Asn)
n.1030-6110T>A
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.1610A>T
2g.166288455T>CCA429905169SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296A>G (p.Lys432=)
c.331A>G
c.891A>G (p.Lys297=)
n.1030-6110T>C
c.909A>G (p.Lys303=)
c.552A>G (p.Lys184=)
n.1610A>G
 gnomAD v4
2g.166288455T>GCA349085680SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296A>C (p.Lys432Asn)
c.331A>C
c.891A>C (p.Lys297Asn)
n.1030-6110T>G
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.1610A>C
2g.166288460dupCA2661768537SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296dup (p.Glu433ArgfsTer6)
c.331dup
c.891dup (p.Glu298ArgfsTer6)
n.1030-6105dup
c.909dup (p.Glu304ArgfsTer6)
c.552dup (p.Glu185ArgfsTer6)
n.1610dup
 gnomAD v4
2g.166288460delCA645538501SCN1A-AS1,SCN9Ac.1296del (p.Glu433SerfsTer?)
c.331del
c.891del (p.Glu298SerfsTer?)
n.1030-6105del
c.909del (p.Glu304SerfsTer?)
c.552del (p.Glu185SerfsTer?)
n.1610del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288459_166288460delCA2661768536SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295_1296del (p.Lys432ArgfsTer6)
c.330_331del
c.890_891del (p.Lys297ArgfsTer6)
n.1030-6106_1030-6105del
c.908_909del (p.Lys303ArgfsTer6)
c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer6)
n.1609_1610del
 gnomAD v4
2g.166288456T>ACA349085681SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295A>T (p.Lys432Ile)
c.330A>T
c.890A>T (p.Lys297Ile)
n.1030-6109T>A
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.1609A>T
2g.166288456T>CCA349085682SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.330A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1030-6109T>C
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.1609A>G
2g.166288456T>GCA349085683SCN1A-AS1,SCN9Ac.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.330A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1030-6109T>G
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.1609A>C
2g.166288457T>ACA349085684SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.329A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1030-6108T>A
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.1608A>T
 dbSNP
2g.166288457T>CCA349085685SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.329A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1030-6108T>C
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.1608A>G
 gnomAD v4
2g.166288457T>GCA349085686SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.329A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1030-6108T>G
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.1608A>C
 gnomAD v4
2g.166288457T=CA1304969822SCN1A-AS1,SCN9Ac.1294A= (p.Lys432=)
c.329A=
c.889A= (p.Lys297=)
n.1030-6108T=
c.907A= (p.Lys303=)
c.550A= (p.Lys184=)
n.1608A=
2g.166288458T>ACA349085687SCN1A-AS1,SCN9Ac.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.328A>T
c.888A>T (p.Lys296Asn)
n.1030-6107T>A
c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.1607A>T
2g.166288458T>CCA429905189SCN1A-AS1,SCN9Ac.1293A>G (p.Lys431=)
c.328A>G
c.888A>G (p.Lys296=)
n.1030-6107T>C
c.906A>G (p.Lys302=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.1607A>G
2g.166288458T>GCA349085688SCN1A-AS1,SCN9Ac.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.328A>C
c.888A>C (p.Lys296Asn)
n.1030-6107T>G
c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.1607A>C
2g.166288459T>ACA349085691SCN1A-AS1,SCN9Ac.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.327A>T
c.887A>T (p.Lys296Ile)
n.1030-6106T>A
c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.1606A>T
2g.166288459T>CCA349085690SCN1A-AS1,SCN9Ac.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.327A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.1030-6106T>C
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.1606A>G
2g.166288459T>GCA349085689SCN1A-AS1,SCN9Ac.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.327A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.1030-6106T>G
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.1606A>C
2g.166288460T>ACA349085692SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.326A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.1030-6105T>A
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.1605A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288460T>CCA349085693SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.326A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.1030-6105T>C
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.1605A>G
 gnomAD v4
2g.166288460T>GCA59802185SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.326A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.1030-6105T>G
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.1605A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288460T=CA1304969823SCN1A-AS1,SCN9Ac.1291A= (p.Lys431=)
c.326A=
c.886A= (p.Lys296=)
n.1030-6105T=
c.904A= (p.Lys302=)
c.547A= (p.Lys183=)
n.1605A=
2g.166288461A=CA1304969824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T= (p.Leu430=)
c.325T=
c.885T= (p.Leu295=)
n.1030-6104A=
c.903T= (p.Leu301=)
c.546T= (p.Leu182=)
n.1604T=
2g.166288461A>CCA1944554SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T>G (p.Leu430=)
c.325T>G
c.885T>G (p.Leu295=)
n.1030-6104A>C
c.903T>G (p.Leu301=)
c.546T>G (p.Leu182=)
n.1604T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288461A>GCA429905212SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T>C (p.Leu430=)
c.325T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
n.1030-6104A>G
c.903T>C (p.Leu301=)
c.546T>C (p.Leu182=)
n.1604T>C
 dbSNP
2g.166288461A>TCA429905210SCN1A-AS1,SCN9Ac.1290T>A (p.Leu430=)
c.325T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
n.1030-6104A>T
c.903T>A (p.Leu301=)
c.546T>A (p.Leu182=)
n.1604T>A
2g.166288462A>CCA349085694SCN1A-AS1,SCN9Ac.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.324T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1030-6103A>C
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.1603T>G
2g.166288462A>GCA349085695SCN1A-AS1,SCN9Ac.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.324T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1030-6103A>G
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.1603T>C
2g.166288462A>TCA349085696SCN1A-AS1,SCN9Ac.1289T>A (p.Leu430His)
c.324T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
n.1030-6103A>T
c.902T>A (p.Leu301His)
c.545T>A (p.Leu182His)
n.1603T>A
2g.166288463G>ACA349085697SCN1A-AS1,SCN9Ac.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.323C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.1030-6102G>A
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.1602C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288463G>CCA349085698SCN1A-AS1,SCN9Ac.1288C>G (p.Leu430Val)
c.323C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1030-6102G>C
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.1602C>G
2g.166288463G>TCA349085699SCN1A-AS1,SCN9Ac.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.323C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.1030-6102G>T
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.1602C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.166288463_166288464insTCGGTCTTTTTCA2661768538SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287_1288insAAAAAGACCGA (p.Leu430LysfsTer?)
c.322_323insAAAAAGACCGA
c.882_883insAAAAAGACCGA (p.Leu295LysfsTer?)
n.1030-6102_1030-6101insTCGGTCTTTTT
c.900_901insAAAAAGACCGA (p.Leu301LysfsTer?)
c.543_544insAAAAAGACCGA (p.Leu182LysfsTer?)
n.1601_1602insAAAAAGACCGA
 gnomAD v4
2g.166288464A=CA1304969825SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T= (p.Arg429=)
c.322T=
c.882T= (p.Arg294=)
n.1030-6101A=
c.900T= (p.Arg300=)
c.543T= (p.Arg181=)
n.1601T=
2g.166288464A>CCA429905229SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T>G (p.Arg429=)
c.322T>G
c.882T>G (p.Arg294=)
n.1030-6101A>C
c.900T>G (p.Arg300=)
c.543T>G (p.Arg181=)
n.1601T>G
2g.166288464A>GCA429905232SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T>C (p.Arg429=)
c.322T>C
c.882T>C (p.Arg294=)
n.1030-6101A>G
c.900T>C (p.Arg300=)
c.543T>C (p.Arg181=)
n.1601T>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288464A>TCA155110SCN1A-AS1,SCN9Ac.1287T>A (p.Arg429=)
c.322T>A
c.882T>A (p.Arg294=)
n.1030-6101A>T
c.900T>A (p.Arg300=)
c.543T>A (p.Arg181=)
n.1601T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288464_166288465delinsACCA1304969826SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286_1287delinsGT (p.Arg429=)
c.321_322delinsGT
c.881_882delinsGT (p.Arg294=)
n.1030-6101_1030-6100delinsAC
c.899_900delinsGT (p.Arg300=)
c.542_543delinsGT (p.Arg181=)
n.1600_1601delinsGT
2g.166288464_166288465delinsTTCA16621770SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286_1287delinsAA (p.Arg429Gln)
c.321_322delinsAA
c.881_882delinsAA (p.Arg294Gln)
n.1030-6101_1030-6100delinsTT
c.899_900delinsAA (p.Arg300Gln)
c.542_543delinsAA (p.Arg181Gln)
n.1600_1601delinsAA
 ClinVar dbSNP
2g.166288464_166288465insAGTCA2661768539SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286_1287insACT (p.Arg429_Leu430insLeu)
c.321_322insACT
c.881_882insACT (p.Arg294_Leu295insLeu)
n.1030-6101_1030-6100insAGT
c.899_900insACT (p.Arg300_Leu301insLeu)
c.542_543insACT (p.Arg181_Leu182insLeu)
n.1600_1601insACT
 gnomAD v4
2g.166288465C>ACA349085700SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.321G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1030-6100C>A
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.1600G>T
 gnomAD v4
2g.166288465C=CA1304969827SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G= (p.Arg429=)
c.321G=
c.881G= (p.Arg294=)
n.1030-6100C=
c.899G= (p.Arg300=)
c.542G= (p.Arg181=)
n.1600G=
2g.166288465C>GCA349085701SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.321G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1030-6100C>G
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.1600G>C
2g.166288465C>TCA1944555SCN1A-AS1,SCN9Ac.1286G>A (p.Arg429His)
c.321G>A
c.881G>A (p.Arg294His)
n.1030-6100C>T
c.899G>A (p.Arg300His)
c.542G>A (p.Arg181His)
n.1600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288466G>ACA1944556SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.320C>T
c.880C>T (p.Arg294Cys)
n.1030-6099G>A
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
n.1599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288466G>CCA349085703SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.320C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1030-6099G>C
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.1599C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288466G=CA1304969828SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C= (p.Arg429=)
c.320C=
c.880C= (p.Arg294=)
n.1030-6099G=
c.898C= (p.Arg300=)
c.541C= (p.Arg181=)
n.1599C=
2g.166288466G>TCA349085702SCN1A-AS1,SCN9Ac.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.320C>A
c.880C>A (p.Arg294Ser)
n.1030-6099G>T
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
n.1599C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288467G>ACA429905254SCN1A-AS1,SCN9Ac.1284C>T (p.Asp428=)
c.319C>T
c.879C>T (p.Asp293=)
n.1030-6098G>A
c.897C>T (p.Asp299=)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.1598C>T
2g.166288467G>CCA349085704SCN1A-AS1,SCN9Ac.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.319C>G
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.1030-6098G>C
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.1598C>G
2g.166288467G>TCA349085705SCN1A-AS1,SCN9Ac.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.319C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.1030-6098G>T
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.1598C>A
2g.166288468T>ACA349085706SCN1A-AS1,SCN9Ac.1283A>T (p.Asp428Val)
c.318A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.1030-6097T>A
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.1597A>T
2g.166288468T>CCA349085707SCN1A-AS1,SCN9Ac.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.318A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.1030-6097T>C
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.1597A>G
2g.166288468T>GCA349085708SCN1A-AS1,SCN9Ac.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.318A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.1030-6097T>G
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.1597A>C
2g.166288469C>ACA349085709SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.317G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1030-6096C>A
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.1596G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288469C=CA1304969829SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G= (p.Asp428=)
c.317G=
c.877G= (p.Asp293=)
n.1030-6096C=
c.895G= (p.Asp299=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.1596G=
2g.166288469C>GCA349085710SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G>C (p.Asp428His)
c.317G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
n.1030-6096C>G
c.895G>C (p.Asp299His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.1596G>C
 dbSNP
2g.166288469C>TCA349085711SCN1A-AS1,SCN9Ac.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.317G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1030-6096C>T
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.1596G>A
2g.166288470T>ACA349085712SCN1A-AS1,SCN9Ac.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.316A>T
c.876A>T (p.Leu292Phe)
n.1030-6095T>A
c.894A>T (p.Leu298Phe)
c.537A>T (p.Leu179Phe)
n.1595A>T
2g.166288470T>CCA429905277SCN1A-AS1,SCN9Ac.1281A>G (p.Leu427=)
c.316A>G
c.876A>G (p.Leu292=)
n.1030-6095T>C
c.894A>G (p.Leu298=)
c.537A>G (p.Leu179=)
n.1595A>G
2g.166288470T>GCA349085713SCN1A-AS1,SCN9Ac.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.316A>C
c.876A>C (p.Leu292Phe)
n.1030-6095T>G
c.894A>C (p.Leu298Phe)
c.537A>C (p.Leu179Phe)
n.1595A>C
2g.166288471A=CA1304969830SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T= (p.Leu427=)
c.315T=
c.875T= (p.Leu292=)
n.1030-6094A=
c.893T= (p.Leu298=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.1594T=
2g.166288471A>CCA349085714SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.315T>G
c.875T>G (p.Leu292Ter)
n.1030-6094A>C
c.893T>G (p.Leu298Ter)
c.536T>G (p.Leu179Ter)
n.1594T>G
2g.166288471A>GCA1944557SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.315T>C
c.875T>C (p.Leu292Ser)
n.1030-6094A>G
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.1594T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288471A>TCA349085715SCN1A-AS1,SCN9Ac.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.315T>A
c.875T>A (p.Leu292Ter)
n.1030-6094A>T
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.1594T>A
2g.166288472A>CCA349085716SCN1A-AS1,SCN9Ac.1279T>G (p.Leu427Val)
c.314T>G
c.874T>G (p.Leu292Val)
n.1030-6093A>C
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.1593T>G
2g.166288472A>GCA429905292SCN1A-AS1,SCN9Ac.1279T>C (p.Leu427=)
c.314T>C
c.874T>C (p.Leu292=)
n.1030-6093A>G
c.892T>C (p.Leu298=)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.1593T>C
2g.166288472A>TCA349085717SCN1A-AS1,SCN9Ac.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.314T>A
c.874T>A (p.Leu292Ile)
n.1030-6093A>T
c.892T>A (p.Leu298Ile)
c.535T>A (p.Leu179Ile)
n.1593T>A
2g.166288473C>ACA349085718SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G>T (p.Met426Ile)
c.313G>T
c.873G>T (p.Met291Ile)
n.1030-6092C>A
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.1592G>T
2g.166288473C=CA1304969831SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G= (p.Met426=)
c.313G=
c.873G= (p.Met291=)
n.1030-6092C=
c.891G= (p.Met297=)
c.534G= (p.Met178=)
n.1592G=
2g.166288473C>GCA349085719SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G>C (p.Met426Ile)
c.313G>C
c.873G>C (p.Met291Ile)
n.1030-6092C>G
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.1592G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288473C>TCA1944558SCN1A-AS1,SCN9Ac.1278G>A (p.Met426Ile)
c.313G>A
c.873G>A (p.Met291Ile)
n.1030-6092C>T
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.1592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288474A=CA1304969832SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T= (p.Met426=)
c.312T=
c.872T= (p.Met291=)
n.1030-6091A=
c.890T= (p.Met297=)
c.533T= (p.Met178=)
n.1591T=
2g.166288474A>CCA349085720SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T>G (p.Met426Arg)
c.312T>G
c.872T>G (p.Met291Arg)
n.1030-6091A>C
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.1591T>G
 ClinVar
2g.166288474A>GCA349085721SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T>C (p.Met426Thr)
c.312T>C
c.872T>C (p.Met291Thr)
n.1030-6091A>G
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.1591T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288474A>TCA1944559SCN1A-AS1,SCN9Ac.1277T>A (p.Met426Lys)
c.312T>A
c.872T>A (p.Met291Lys)
n.1030-6091A>T
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.1591T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288475T>ACA349085722SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A>T (p.Met426Leu)
c.311A>T
c.871A>T (p.Met291Leu)
n.1030-6090T>A
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.1590A>T
2g.166288475T>CCA349085723SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A>G (p.Met426Val)
c.311A>G
c.871A>G (p.Met291Val)
n.1030-6090T>C
c.889A>G (p.Met297Val)
c.532A>G (p.Met178Val)
n.1590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288475T>GCA349085724SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A>C (p.Met426Leu)
c.311A>C
c.871A>C (p.Met291Leu)
n.1030-6090T>G
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.1590A>C
2g.166288475T=CA1304969833SCN1A-AS1,SCN9Ac.1276A= (p.Met426=)
c.311A=
c.871A= (p.Met291=)
n.1030-6090T=
c.889A= (p.Met297=)
c.532A= (p.Met178=)
n.1590A=
2g.166288476C>ACA349085725SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G>T (p.Gln425His)
c.310G>T
c.870G>T (p.Gln290His)
n.1030-6089C>A
c.888G>T (p.Gln296His)
c.531G>T (p.Gln177His)
n.1589G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166288476C=CA1304969834SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G= (p.Gln425=)
c.310G=
c.870G= (p.Gln290=)
n.1030-6089C=
c.888G= (p.Gln296=)
c.531G= (p.Gln177=)
n.1589G=
2g.166288476C>GCA1944560SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G>C (p.Gln425His)
c.310G>C
c.870G>C (p.Gln290His)
n.1030-6089C>G
c.888G>C (p.Gln296His)
c.531G>C (p.Gln177His)
n.1589G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288476C>TCA429905319SCN1A-AS1,SCN9Ac.1275G>A (p.Gln425=)
c.310G>A
c.870G>A (p.Gln290=)
n.1030-6089C>T
c.888G>A (p.Gln296=)
c.531G>A (p.Gln177=)
n.1589G>A
2g.166288477T>ACA349085728SCN1A-AS1,SCN9Ac.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.309A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1030-6088T>A
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1588A>T
2g.166288477T>CCA349085727SCN1A-AS1,SCN9Ac.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.309A>G
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.1030-6088T>C
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1588A>G
2g.166288477T>GCA349085726SCN1A-AS1,SCN9Ac.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.309A>C
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1030-6088T>G
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1588A>C
2g.166288478G>ACA349085729SCN1A-AS1,SCN9Ac.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.308C>T
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1030-6087G>A
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1587C>T
 dbSNP
2g.166288478G>CCA349085731SCN1A-AS1,SCN9Ac.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.308C>G
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1030-6087G>C
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1587C>G
2g.166288478G=CA1304969835SCN1A-AS1,SCN9Ac.1273C= (p.Gln425=)
c.308C=
c.868C= (p.Gln290=)
n.1030-6087G=
c.886C= (p.Gln296=)
c.529C= (p.Gln177=)
n.1587C=
2g.166288478G>TCA349085730SCN1A-AS1,SCN9Ac.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.308C>A
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1030-6087G>T
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1587C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288479T>ACA349085732SCN1A-AS1,SCN9Ac.1272A>T (p.Gln424His)
c.307A>T
c.867A>T (p.Gln289His)
n.1030-6086T>A
c.885A>T (p.Gln295His)
c.528A>T (p.Gln176His)
n.1586A>T
2g.166288479T>CCA1944561SCN1A-AS1,SCN9Ac.1272A>G (p.Gln424=)
c.307A>G
c.867A>G (p.Gln289=)
n.1030-6086T>C
c.885A>G (p.Gln295=)
c.528A>G (p.Gln176=)
n.1586A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288479T>GCA349085733SCN1A-AS1,SCN9Ac.1272A>C (p.Gln424His)
c.307A>C
c.867A>C (p.Gln289His)
n.1030-6086T>G
c.885A>C (p.Gln295His)
c.528A>C (p.Gln176His)
n.1586A>C
2g.166288479T=CA1304969836SCN1A-AS1,SCN9Ac.1272A= (p.Gln424=)
c.307A=
c.867A= (p.Gln289=)
n.1030-6086T=
c.885A= (p.Gln295=)
c.528A= (p.Gln176=)
n.1586A=
2g.166288480T>ACA349085734SCN1A-AS1,SCN9Ac.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.306A>T
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1030-6085T>A
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.1585A>T
2g.166288480T>CCA349085736SCN1A-AS1,SCN9Ac.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.306A>G
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1030-6085T>C
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.1585A>G
 gnomAD v4
2g.166288480T>GCA349085735SCN1A-AS1,SCN9Ac.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.306A>C
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1030-6085T>G
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.1585A>C
2g.166288481G>ACA349085737SCN1A-AS1,SCN9Ac.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.305C>T
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1030-6084G>A
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.1584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288481G>CCA349085738SCN1A-AS1,SCN9Ac.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.305C>G
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1030-6084G>C
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.1584C>G
2g.166288481G=CA1304969837SCN1A-AS1,SCN9Ac.1270C= (p.Gln424=)
c.305C=
c.865C= (p.Gln289=)
n.1030-6084G=
c.883C= (p.Gln295=)
c.526C= (p.Gln176=)
n.1584C=
2g.166288481G>TCA349085739SCN1A-AS1,SCN9Ac.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.305C>A
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1030-6084G>T
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.1584C>A
2g.166288482A=CA1304969838SCN1A-AS1,SCN9Ac.1269T= (p.Phe423=)
c.304T=
c.864T= (p.Phe288=)
n.1030-6083A=
c.882T= (p.Phe294=)
c.525T= (p.Phe175=)
n.1583T=
2g.166288482A>CCA349085740SCN1A-AS1,SCN9Ac.1269T>G (p.Phe423Leu)
c.304T>G
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.1030-6083A>C
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.1583T>G
 dbSNP
2g.166288482A>GCA429905348SCN1A-AS1,SCN9Ac.1269T>C (p.Phe423=)
c.304T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
n.1030-6083A>G
c.882T>C (p.Phe294=)
c.525T>C (p.Phe175=)
n.1583T>C
2g.166288482A>TCA349085741SCN1A-AS1,SCN9Ac.1269T>A (p.Phe423Leu)
c.304T>A
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.1030-6083A>T
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.1583T>A
2g.166288483A>CCA349085742SCN1A-AS1,SCN9Ac.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.303T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.1030-6082A>C
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.1582T>G
 gnomAD v4
2g.166288483A>GCA349085743SCN1A-AS1,SCN9Ac.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.303T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.1030-6082A>G
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.1582T>C
2g.166288483A>TCA349085744SCN1A-AS1,SCN9Ac.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.303T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.1030-6082A>T
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.1582T>A
2g.166288484A>CCA349085745SCN1A-AS1,SCN9Ac.1267T>G (p.Phe423Val)
c.302T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.1030-6081A>C
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.1581T>G
2g.166288484A>GCA349085746SCN1A-AS1,SCN9Ac.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.302T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.1030-6081A>G
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.1581T>C
2g.166288484A>TCA349085747SCN1A-AS1,SCN9Ac.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.302T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.1030-6081A>T
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.1581T>A
2g.166288485T>ACA59802212SCN1A-AS1,SCN9Ac.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.301A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
n.1030-6080T>A
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.1580A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288485T>CCA155107SCN1A-AS1,SCN9Ac.1266A>G (p.Glu422=)
c.301A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
n.1030-6080T>C
c.879A>G (p.Glu293=)
c.522A>G (p.Glu174=)
n.1580A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288485T>GCA349085748SCN1A-AS1,SCN9Ac.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.301A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
n.1030-6080T>G
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.1580A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288485T=CA1304969839SCN1A-AS1,SCN9Ac.1266A= (p.Glu422=)
c.301A=
c.861A= (p.Glu287=)
n.1030-6080T=
c.879A= (p.Glu293=)
c.522A= (p.Glu174=)
n.1580A=
2g.166288486T>ACA349085749SCN1A-AS1,SCN9Ac.1265A>T (p.Glu422Val)
c.300A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1030-6079T>A
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.1579A>T
2g.166288486T>CCA349085750SCN1A-AS1,SCN9Ac.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.300A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1030-6079T>C
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.1579A>G
2g.166288486T>GCA1944562SCN1A-AS1,SCN9Ac.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.300A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1030-6079T>G
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.1579A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166288486T=CA1304969840SCN1A-AS1,SCN9Ac.1265A= (p.Glu422=)
c.300A=
c.860A= (p.Glu287=)
n.1030-6079T=
c.878A= (p.Glu293=)
c.521A= (p.Glu174=)
n.1579A=
2g.166288487C>ACA349085751SCN1A-AS1,SCN9Ac.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.299G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1030-6078C>A
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.1578G>T
 dbSNP
2g.166288487C=CA1304969841SCN1A-AS1,SCN9Ac.1264G= (p.Glu422=)
c.299G=
c.859G= (p.Glu287=)
n.1030-6078C=
c.877G= (p.Glu293=)
c.520G= (p.Glu174=)
n.1578G=
2g.166288487C>GCA349085752SCN1A-AS1,SCN9Ac.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.299G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1030-6078C>G
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.1578G>C
 gnomAD v4
2g.166288487C>TCA349085753SCN1A-AS1,SCN9Ac.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.299G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1030-6078C>T
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.1578G>A
2g.166288488T>ACA349085754SCN1A-AS1,SCN9Ac.1263A>T (p.Leu421Phe)
c.298A>T
c.858A>T (p.Leu286Phe)
n.1030-6077T>A
c.876A>T (p.Leu292Phe)
c.519A>T (p.Leu173Phe)
n.1577A>T
2g.166288488T>CCA429905354SCN1A-AS1,SCN9Ac.1263A>G (p.Leu421=)
c.298A>G
c.858A>G (p.Leu286=)
n.1030-6077T>C
c.876A>G (p.Leu292=)
c.519A>G (p.Leu173=)
n.1577A>G
2g.166288488T>GCA349085755SCN1A-AS1,SCN9Ac.1263A>C (p.Leu421Phe)
c.298A>C
c.858A>C (p.Leu286Phe)
n.1030-6077T>G
c.876A>C (p.Leu292Phe)
c.519A>C (p.Leu173Phe)
n.1577A>C
2g.166288489A=CA1304969842SCN1A-AS1,SCN9Ac.1262T= (p.Leu421=)
c.297T=
c.857T= (p.Leu286=)
n.1030-6076A=
c.875T= (p.Leu292=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.1576T=
2g.166288489A>CCA59802234SCN1A-AS1,SCN9Ac.1262T>G (p.Leu421Ter)
c.297T>G
c.857T>G (p.Leu286Ter)
n.1030-6076A>C
c.875T>G (p.Leu292Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
n.1576T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288489A>GCA349085756SCN1A-AS1,SCN9Ac.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.297T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.1030-6076A>G
c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.1576T>C
2g.166288489A>TCA349085757SCN1A-AS1,SCN9Ac.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.297T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.1030-6076A>T
c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.1576T>A
2g.166288490A=CA1304969843SCN1A-AS1,SCN9Ac.1261T= (p.Leu421=)
c.296T=
c.856T= (p.Leu286=)
n.1030-6075A=
c.874T= (p.Leu292=)
c.517T= (p.Leu173=)
n.1575T=
2g.166288490A>CCA349085758SCN1A-AS1,SCN9Ac.1261T>G (p.Leu421Val)
c.296T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.1030-6075A>C
c.874T>G (p.Leu292Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.1575T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166288490A>GCA429905355SCN1A-AS1,SCN9Ac.1261T>C (p.Leu421=)
c.296T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
n.1030-6075A>G
c.874T>C (p.Leu292=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.1575T>C
2g.166288490A>TCA349085759SCN1A-AS1,SCN9Ac.1261T>A (p.Leu421Ile)
c.296T>A
c.856T>A (p.Leu286Ile)
n.1030-6075A>T
c.874T>A (p.Leu292Ile)
c.517T>A (p.Leu173Ile)
n.1575T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288491T>ACA349085760SCN1A-AS1,SCN9Ac.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.295A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
n.1030-6074T>A
c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
n.1574A>T
2g.166288491T>CCA429905356SCN1A-AS1,SCN9Ac.1260A>G (p.Glu420=)
c.295A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
n.1030-6074T>C
c.873A>G (p.Glu291=)
c.516A>G (p.Glu172=)
n.1574A>G
2g.166288491T>GCA349085761SCN1A-AS1,SCN9Ac.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.295A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
n.1030-6074T>G
c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
n.1574A>C
 ClinVar
2g.166288492T>ACA349085762SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A>T (p.Glu420Val)
c.294A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.1030-6073T>A
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.1573A>T
2g.166288492T>CCA349085763SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.294A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.1030-6073T>C
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.1573A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288492T>GCA349085764SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.294A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.1030-6073T>G
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.1573A>C
2g.166288492T=CA1304969844SCN1A-AS1,SCN9Ac.1259A= (p.Glu420=)
c.294A=
c.854A= (p.Glu285=)
n.1030-6073T=
c.872A= (p.Glu291=)
c.515A= (p.Glu172=)
n.1573A=
2g.166288493C>ACA349085765SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.293G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.1030-6072C>A
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.1572G>T
 dbSNP
2g.166288493C=CA1304969845SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G= (p.Glu420=)
c.293G=
c.853G= (p.Glu285=)
n.1030-6072C=
c.871G= (p.Glu291=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.1572G=
2g.166288493C>GCA349085766SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.293G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.1030-6072C>G
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.1572G>C
2g.166288493C>TCA349085767SCN1A-AS1,SCN9Ac.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.293G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.1030-6072C>T
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.1572G>A
2g.166288494T>ACA349085768SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.292A>T
c.852A>T (p.Lys284Asn)
n.1030-6071T>A
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.1571A>T
2g.166288494T>CCA429905357SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A>G (p.Lys419=)
c.292A>G
c.852A>G (p.Lys284=)
n.1030-6071T>C
c.870A>G (p.Lys290=)
c.513A>G (p.Lys171=)
n.1571A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288494T>GCA349085769SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.292A>C
c.852A>C (p.Lys284Asn)
n.1030-6071T>G
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.1571A>C
2g.166288494T=CA1304969846SCN1A-AS1,SCN9Ac.1257A= (p.Lys419=)
c.292A=
c.852A= (p.Lys284=)
n.1030-6071T=
c.870A= (p.Lys290=)
c.513A= (p.Lys171=)
n.1571A=
2g.166288495T>ACA349085770SCN1A-AS1,SCN9Ac.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.291A>T
c.851A>T (p.Lys284Ile)
n.1030-6070T>A
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.1570A>T
2g.166288495T>CCA349085771SCN1A-AS1,SCN9Ac.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.291A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1030-6070T>C
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.1570A>G
2g.166288495T>GCA349085772SCN1A-AS1,SCN9Ac.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.291A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1030-6070T>G
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.1570A>C
2g.166288496T>ACA349085773SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.290A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.1030-6069T>A
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.1569A>T
 dbSNP
2g.166288496T>CCA349085775SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.290A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.1030-6069T>C
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.1569A>G
2g.166288496T>GCA349085774SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.290A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1030-6069T>G
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.1569A>C
 gnomAD v4
2g.166288496T=CA1304969847SCN1A-AS1,SCN9Ac.1255A= (p.Lys419=)
c.290A=
c.850A= (p.Lys284=)
n.1030-6069T=
c.868A= (p.Lys290=)
c.511A= (p.Lys171=)
n.1569A=
2g.166288497C>ACA349085776SCN1A-AS1,SCN9Ac.1254G>T (p.Gln418His)
c.289G>T
c.849G>T (p.Gln283His)
n.1030-6068C>A
c.867G>T (p.Gln289His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.1568G>T
2g.166288497C>GCA349085777SCN1A-AS1,SCN9Ac.1254G>C (p.Gln418His)
c.289G>C
c.849G>C (p.Gln283His)
n.1030-6068C>G
c.867G>C (p.Gln289His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.1568G>C
2g.166288497C>TCA429905358SCN1A-AS1,SCN9Ac.1254G>A (p.Gln418=)
c.289G>A
c.849G>A (p.Gln283=)
n.1030-6068C>T
c.867G>A (p.Gln289=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.1568G>A
2g.166288498T>ACA349085778SCN1A-AS1,SCN9Ac.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.288A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
n.1030-6067T>A
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.1567A>T
2g.166288498T>CCA349085779SCN1A-AS1,SCN9Ac.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.288A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1030-6067T>C
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.1567A>G
 gnomAD v4
2g.166288498T>GCA349085780SCN1A-AS1,SCN9Ac.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.288A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1030-6067T>G
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.1567A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288498_166288499delinsTGCA1304969848SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252_1253delinsCA (p.Gln418=)
c.287_288delinsCA
c.847_848delinsCA (p.Gln283=)
n.1030-6067_1030-6066delinsTG
c.865_866delinsCA (p.Gln289=)
c.508_509delinsCA (p.Gln170=)
n.1566_1567delinsCA
2g.166288499delCA760217628SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252del (p.Gln418ArgfsTer4)
c.287del
c.847del (p.Gln283ArgfsTer4)
n.1030-6066del
c.865del (p.Gln289ArgfsTer4)
c.508del (p.Gln170ArgfsTer4)
n.1566del
 dbSNP
2g.166288499G>ACA349085781SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.287C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
n.1030-6066G>A
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.1566C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288499G>CCA349085782SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.287C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.1030-6066G>C
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.1566C>G
2g.166288499G=CA1304969849SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252C= (p.Gln418=)
c.287C=
c.847C= (p.Gln283=)
n.1030-6066G=
c.865C= (p.Gln289=)
c.508C= (p.Gln170=)
n.1566C=
2g.166288499G>TCA349085783SCN1A-AS1,SCN9Ac.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.287C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1030-6066G>T
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.1566C>A
2g.166288500T>ACA349085784SCN1A-AS1,SCN9Ac.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.286A>T
c.846A>T (p.Lys282Asn)
n.1030-6065T>A
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.1565A>T
2g.166288500T>CCA429905359SCN1A-AS1,SCN9Ac.1251A>G (p.Lys417=)
c.286A>G
c.846A>G (p.Lys282=)
n.1030-6065T>C
c.864A>G (p.Lys288=)
c.507A>G (p.Lys169=)
n.1565A>G
2g.166288500T>GCA349085785SCN1A-AS1,SCN9Ac.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.286A>C
c.846A>C (p.Lys282Asn)
n.1030-6065T>G
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.1565A>C
2g.166288501T>ACA349085788SCN1A-AS1,SCN9Ac.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.285A>T
c.845A>T (p.Lys282Ile)
n.1030-6064T>A
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.1564A>T
2g.166288501T>CCA349085787SCN1A-AS1,SCN9Ac.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.285A>G
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1030-6064T>C
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.1564A>G
2g.166288501T>GCA349085786SCN1A-AS1,SCN9Ac.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.285A>C
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1030-6064T>G
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.1564A>C
2g.166288502T>ACA349085789SCN1A-AS1,SCN9Ac.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.284A>T
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1030-6063T>A
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.1563A>T
 dbSNP
2g.166288502T>CCA59802236SCN1A-AS1,SCN9Ac.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.284A>G
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1030-6063T>C
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.1563A>G
 dbSNP
2g.166288502T>GCA349085790SCN1A-AS1,SCN9Ac.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.284A>C
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1030-6063T>G
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.1563A>C
2g.166288502T=CA1304969850SCN1A-AS1,SCN9Ac.1249A= (p.Lys417=)
c.284A=
c.844A= (p.Lys282=)
n.1030-6063T=
c.862A= (p.Lys288=)
c.505A= (p.Lys169=)
n.1563A=
2g.166288503A>CCA429905360SCN1A-AS1,SCN9Ac.1248T>G (p.Ala416=)
c.283T>G
c.843T>G (p.Ala281=)
n.1030-6062A>C
c.861T>G (p.Ala287=)
c.504T>G (p.Ala168=)
n.1562T>G
2g.166288503A>GCA429905361SCN1A-AS1,SCN9Ac.1248T>C (p.Ala416=)
c.283T>C
c.843T>C (p.Ala281=)
n.1030-6062A>G
c.861T>C (p.Ala287=)
c.504T>C (p.Ala168=)
n.1562T>C
2g.166288503A>TCA429905362SCN1A-AS1,SCN9Ac.1248T>A (p.Ala416=)
c.283T>A
c.843T>A (p.Ala281=)
n.1030-6062A>T
c.861T>A (p.Ala287=)
c.504T>A (p.Ala168=)
n.1562T>A
2g.166288504G>ACA349085791SCN1A-AS1,SCN9Ac.1247C>T (p.Ala416Val)
c.282C>T
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.1030-6061G>A
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.1561C>T
2g.166288504G>CCA349085792SCN1A-AS1,SCN9Ac.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.282C>G
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.1030-6061G>C
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.1561C>G
2g.166288504G>TCA349085793SCN1A-AS1,SCN9Ac.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.282C>A
c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.1030-6061G>T
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.1561C>A
2g.166288505C>ACA1944564SCN1A-AS1,SCN9Ac.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.281G>T
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.1030-6060C>A
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.1560G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166288505C=CA1304969851SCN1A-AS1,SCN9Ac.1246G= (p.Ala416=)
c.281G=
c.841G= (p.Ala281=)
n.1030-6060C=
c.859G= (p.Ala287=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.1560G=
2g.166288505C>GCA349085794SCN1A-AS1,SCN9Ac.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.281G>C
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.1030-6060C>G
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.1560G>C
2g.166288505C>TCA1944563SCN1A-AS1,SCN9Ac.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.281G>A
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.1030-6060C>T
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.1560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288506T>ACA349085795SCN1A-AS1,SCN9Ac.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.280A>T
c.840A>T (p.Glu280Asp)
n.1030-6059T>A
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.1559A>T
2g.166288506T>CCA429905363SCN1A-AS1,SCN9Ac.1245A>G (p.Glu415=)
c.280A>G
c.840A>G (p.Glu280=)
n.1030-6059T>C
c.858A>G (p.Glu286=)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.1559A>G
2g.166288506T>GCA349085796SCN1A-AS1,SCN9Ac.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.280A>C
c.840A>C (p.Glu280Asp)
n.1030-6059T>G
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.1559A>C
2g.166288507T>ACA349085797SCN1A-AS1,SCN9Ac.1244A>T (p.Glu415Val)
c.279A>T
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.1030-6058T>A
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.1558A>T
2g.166288507T>CCA349085798SCN1A-AS1,SCN9Ac.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.279A>G
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.1030-6058T>C
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.1558A>G
2g.166288507T>GCA349085799SCN1A-AS1,SCN9Ac.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.279A>C
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.1030-6058T>G
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.1558A>C
2g.166288508C>ACA349085802SCN1A-AS1,SCN9Ac.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.278G>T
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.1030-6057C>A
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.1557G>T
 dbSNP
2g.166288508C=CA1304969852SCN1A-AS1,SCN9Ac.1243G= (p.Glu415=)
c.278G=
c.838G= (p.Glu280=)
n.1030-6057C=
c.856G= (p.Glu286=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.1557G=
2g.166288508C>GCA349085800SCN1A-AS1,SCN9Ac.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.278G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.1030-6057C>G
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.1557G>C
2g.166288508C>TCA349085801SCN1A-AS1,SCN9Ac.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.278G>A
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.1030-6057C>T
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.1557G>A
2g.166288509T>ACA349085803SCN1A-AS1,SCN9Ac.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.277A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.1030-6056T>A
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.1556A>T
2g.166288509T>CCA429905364SCN1A-AS1,SCN9Ac.1242A>G (p.Glu414=)
c.277A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
n.1030-6056T>C
c.855A>G (p.Glu285=)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.1556A>G
2g.166288509T>GCA349085804SCN1A-AS1,SCN9Ac.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.277A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.1030-6056T>G
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.1556A>C
2g.166288510delCA2661768540SCN1A-AS1,SCN9Ac.1242del (p.Glu415LysfsTer7)
c.277del
c.837del (p.Glu280LysfsTer7)
n.1030-6055del
c.855del (p.Glu286LysfsTer7)
c.498del (p.Glu167LysfsTer7)
n.1556del
 gnomAD v4
2g.166288510T>ACA349085805SCN1A-AS1,SCN9Ac.1241A>T (p.Glu414Val)
c.276A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1030-6055T>A
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.1555A>T
2g.166288510T>CCA349085806SCN1A-AS1,SCN9Ac.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.276A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1030-6055T>C
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.1555A>G
2g.166288510T>GCA349085807SCN1A-AS1,SCN9Ac.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.276A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1030-6055T>G
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.1555A>C
2g.166288511C>ACA349085808SCN1A-AS1,SCN9Ac.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.275G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1030-6054C>A
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.1554G>T
 dbSNP
2g.166288511C=CA1304969853SCN1A-AS1,SCN9Ac.1240G= (p.Glu414=)
c.275G=
c.835G= (p.Glu279=)
n.1030-6054C=
c.853G= (p.Glu285=)
c.496G= (p.Glu166=)
n.1554G=
2g.166288511C>GCA349085809SCN1A-AS1,SCN9Ac.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.275G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1030-6054C>G
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.1554G>C
2g.166288511C>TCA349085810SCN1A-AS1,SCN9Ac.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.275G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1030-6054C>T
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.1554G>A
2g.166288512A>CCA349085811SCN1A-AS1,SCN9Ac.1239T>G (p.Ile413Met)
c.274T>G
c.834T>G (p.Ile278Met)
n.1030-6053A>C
c.852T>G (p.Ile284Met)
c.495T>G (p.Ile165Met)
n.1553T>G
 COSMIC COSMIC
2g.166288512A>GCA429905366SCN1A-AS1,SCN9Ac.1239T>C (p.Ile413=)
c.274T>C
c.834T>C (p.Ile278=)
n.1030-6053A>G
c.852T>C (p.Ile284=)
c.495T>C (p.Ile165=)
n.1553T>C
2g.166288512A>TCA429905365SCN1A-AS1,SCN9Ac.1239T>A (p.Ile413=)
c.274T>A
c.834T>A (p.Ile278=)
n.1030-6053A>T
c.852T>A (p.Ile284=)
c.495T>A (p.Ile165=)
n.1553T>A
2g.166288513A=CA1304969854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1238T= (p.Ile413=)
c.273T=
c.833T= (p.Ile278=)
n.1030-6052A=
c.851T= (p.Ile284=)
c.494T= (p.Ile165=)
n.1552T=
2g.166288513A>CCA349085812SCN1A-AS1,SCN9Ac.1238T>G (p.Ile413Ser)
c.273T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.1030-6052A>C
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.1552T>G
2g.166288513A>GCA239222SCN1A-AS1,SCN9Ac.1238T>C (p.Ile413Thr)
c.273T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.1030-6052A>G
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.1552T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288513A>TCA349085813SCN1A-AS1,SCN9Ac.1238T>A (p.Ile413Asn)
c.273T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.1030-6052A>T
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.1552T>A
2g.166288514T>ACA1944565SCN1A-AS1,SCN9Ac.1237A>T (p.Ile413Phe)
c.272A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.1030-6051T>A
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.1551A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288514T>CCA349085815SCN1A-AS1,SCN9Ac.1237A>G (p.Ile413Val)
c.272A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
n.1030-6051T>C
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.1551A>G
 ClinVar
2g.166288514T>GCA349085814SCN1A-AS1,SCN9Ac.1237A>C (p.Ile413Leu)
c.272A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.1030-6051T>G
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.1551A>C
2g.166288514T=CA1304969855SCN1A-AS1,SCN9Ac.1237A= (p.Ile413=)
c.272A=
c.832A= (p.Ile278=)
n.1030-6051T=
c.850A= (p.Ile284=)
c.493A= (p.Ile165=)
n.1551A=
2g.166288515G>ACA429905367SCN1A-AS1,SCN9Ac.1236C>T (p.Asn412=)
c.271C>T
c.831C>T (p.Asn277=)
n.1030-6050G>A
c.849C>T (p.Asn283=)
c.492C>T (p.Asn164=)
n.1550C>T
 gnomAD v4
2g.166288515G>CCA349085816SCN1A-AS1,SCN9Ac.1236C>G (p.Asn412Lys)
c.271C>G
c.831C>G (p.Asn277Lys)
n.1030-6050G>C
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.1550C>G
2g.166288515G>TCA349085817SCN1A-AS1,SCN9Ac.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.271C>A
c.831C>A (p.Asn277Lys)
n.1030-6050G>T
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.1550C>A
2g.166288516T>ACA349085818SCN1A-AS1,SCN9Ac.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.270A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
n.1030-6049T>A
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1549A>T
2g.166288516T>CCA349085819SCN1A-AS1,SCN9Ac.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.270A>G
c.830A>G (p.Asn277Ser)
n.1030-6049T>C
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1549A>G
2g.166288516T>GCA349085820SCN1A-AS1,SCN9Ac.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.270A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
n.1030-6049T>G
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1549A>C
2g.166288517T>ACA349085821SCN1A-AS1,SCN9Ac.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.269A>T
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
n.1030-6048T>A
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1548A>T
2g.166288517T>CCA349085822SCN1A-AS1,SCN9Ac.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.269A>G
c.829A>G (p.Asn277Asp)
n.1030-6048T>C
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1548A>G
2g.166288517T>GCA349085823SCN1A-AS1,SCN9Ac.1234A>C (p.Asn412His)
c.269A>C
c.829A>C (p.Asn277His)
n.1030-6048T>G
c.847A>C (p.Asn283His)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1548A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288517T=CA1304969856SCN1A-AS1,SCN9Ac.1234A= (p.Asn412=)
c.269A=
c.829A= (p.Asn277=)
n.1030-6048T=
c.847A= (p.Asn283=)
c.490A= (p.Asn164=)
n.1548A=
2g.166288518T>ACA429905368SCN1A-AS1,SCN9Ac.1233A>T (p.Ala411=)
c.268A>T
c.828A>T (p.Ala276=)
n.1030-6047T>A
c.846A>T (p.Ala282=)
c.489A>T (p.Ala163=)
n.1547A>T
2g.166288518T>CCA429905369SCN1A-AS1,SCN9Ac.1233A>G (p.Ala411=)
c.268A>G
c.828A>G (p.Ala276=)
n.1030-6047T>C
c.846A>G (p.Ala282=)
c.489A>G (p.Ala163=)
n.1547A>G
2g.166288518T>GCA429905370SCN1A-AS1,SCN9Ac.1233A>C (p.Ala411=)
c.268A>C
c.828A>C (p.Ala276=)
n.1030-6047T>G
c.846A>C (p.Ala282=)
c.489A>C (p.Ala163=)
n.1547A>C
2g.166288519G>ACA349085824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1232C>T (p.Ala411Val)
c.267C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1030-6046G>A
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1546C>T
2g.166288519G>CCA349085825SCN1A-AS1,SCN9Ac.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.267C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1030-6046G>C
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1546C>G
2g.166288519G>TCA349085826SCN1A-AS1,SCN9Ac.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.267C>A
c.827C>A (p.Ala276Glu)
n.1030-6046G>T
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
n.1546C>A
2g.166288520C>ACA349085829SCN1A-AS1,SCN9Ac.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.266G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1030-6045C>A
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.1545G>T
2g.166288520C>GCA349085828SCN1A-AS1,SCN9Ac.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.266G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1030-6045C>G
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.1545G>C
2g.166288520C>TCA349085827SCN1A-AS1,SCN9Ac.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.266G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1030-6045C>T
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1545G>A
 gnomAD v4
2g.166288521C>ACA349085830SCN1A-AS1,SCN9Ac.1230G>T (p.Gln410His)
c.265G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.1030-6044C>A
c.843G>T (p.Gln281His)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.1544G>T
2g.166288521C=CA1304969857SCN1A-AS1,SCN9Ac.1230G= (p.Gln410=)
c.265G=
c.825G= (p.Gln275=)
n.1030-6044C=
c.843G= (p.Gln281=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.1544G=
2g.166288521C>GCA349085831SCN1A-AS1,SCN9Ac.1230G>C (p.Gln410His)
c.265G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.1030-6044C>G
c.843G>C (p.Gln281His)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.1544G>C
2g.166288521C>TCA429905371SCN1A-AS1,SCN9Ac.1230G>A (p.Gln410=)
c.265G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.1030-6044C>T
c.843G>A (p.Gln281=)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.1544G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166288522T>ACA349085832SCN1A-AS1,SCN9Ac.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.264A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1030-6043T>A
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.1543A>T
2g.166288522T>CCA349085833SCN1A-AS1,SCN9Ac.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.264A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1030-6043T>C
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.1543A>G
2g.166288522T>GCA349085834SCN1A-AS1,SCN9Ac.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.264A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1030-6043T>G
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.1543A>C
2g.166288523G>ACA349085835SCN1A-AS1,SCN9Ac.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.263C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1030-6042G>A
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.1542C>T
 dbSNP
2g.166288523G>CCA349085836SCN1A-AS1,SCN9Ac.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.263C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1030-6042G>C
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.1542C>G
2g.166288523G=CA1304969858SCN1A-AS1,SCN9Ac.1228C= (p.Gln410=)
c.263C=
c.823C= (p.Gln275=)
n.1030-6042G=
c.841C= (p.Gln281=)
c.484C= (p.Gln162=)
n.1542C=
2g.166288523G>TCA349085837SCN1A-AS1,SCN9Ac.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.263C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1030-6042G>T
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.1542C>A
 gnomAD v4
2g.166288524G>ACA429905372SCN1A-AS1,SCN9Ac.1227C>T (p.Asn409=)
c.262C>T
c.822C>T (p.Asn274=)
n.1030-6041G>A
c.840C>T (p.Asn280=)
c.483C>T (p.Asn161=)
n.1541C>T
2g.166288524G>CCA349085838SCN1A-AS1,SCN9Ac.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.262C>G
c.822C>G (p.Asn274Lys)
n.1030-6041G>C
c.840C>G (p.Asn280Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.1541C>G
2g.166288524G>TCA349085839SCN1A-AS1,SCN9Ac.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.262C>A
c.822C>A (p.Asn274Lys)
n.1030-6041G>T
c.840C>A (p.Asn280Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.1541C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166288525T>ACA349085840SCN1A-AS1,SCN9Ac.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.261A>T
c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.1030-6040T>A
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.1540A>T
2g.166288525T>CCA349085841SCN1A-AS1,SCN9Ac.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.261A>G
c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.1030-6040T>C
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.1540A>G
2g.166288525T>GCA349085842SCN1A-AS1,SCN9Ac.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.261A>C
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.1030-6040T>G
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.1540A>C
2g.166288526T>ACA349085844SCN1A-AS1,SCN9Ac.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.260A>T
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.1030-6039T>A
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.1539A>T
2g.166288526T>CCA349085845SCN1A-AS1,SCN9Ac.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.260A>G
c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.1030-6039T>C
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.1539A>G
2g.166288526T>GCA349085843SCN1A-AS1,SCN9Ac.1225A>C (p.Asn409His)
c.260A>C
c.820A>C (p.Asn274His)
n.1030-6039T>G
c.838A>C (p.Asn280His)
c.481A>C (p.Asn161His)
n.1539A>C
2g.166288527C>ACA349085847SCN1A-AS1,SCN9Ac.1224G>T (p.Gln408His)
c.259G>T
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1030-6038C>A
c.837G>T (p.Gln279His)
c.480G>T (p.Gln160His)
n.1538G>T
2g.166288527C>GCA349085846SCN1A-AS1,SCN9Ac.1224G>C (p.Gln408His)
c.259G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1030-6038C>G
c.837G>C (p.Gln279His)
c.480G>C (p.Gln160His)
n.1538G>C
2g.166288527C>TCA429905373SCN1A-AS1,SCN9Ac.1224G>A (p.Gln408=)
c.259G>A
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1030-6038C>T
c.837G>A (p.Gln279=)
c.480G>A (p.Gln160=)
n.1538G>A
2g.166288528T>ACA349085848SCN1A-AS1,SCN9Ac.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.258A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1030-6037T>A
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.1537A>T
2g.166288528T>CCA59802245SCN1A-AS1,SCN9Ac.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.258A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1030-6037T>C
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.1537A>G
 dbSNP
2g.166288528T>GCA349085849SCN1A-AS1,SCN9Ac.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.258A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1030-6037T>G
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.1537A>C
2g.166288528T=CA1304969859SCN1A-AS1,SCN9Ac.1223A= (p.Gln408=)
c.258A=
c.818A= (p.Gln273=)
n.1030-6037T=
c.836A= (p.Gln279=)
c.479A= (p.Gln160=)
n.1537A=
2g.166288529G>ACA349085850SCN1A-AS1,SCN9Ac.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.257C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1030-6036G>A
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.1536C>T
 dbSNP
2g.166288529G>CCA349085851SCN1A-AS1,SCN9Ac.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.257C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1030-6036G>C
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.1536C>G
2g.166288529G=CA1304969860SCN1A-AS1,SCN9Ac.1222C= (p.Gln408=)
c.257C=
c.817C= (p.Gln273=)
n.1030-6036G=
c.835C= (p.Gln279=)
c.478C= (p.Gln160=)
n.1536C=
2g.166288529G>TCA349085852SCN1A-AS1,SCN9Ac.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.257C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1030-6036G>T
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.1536C>A
2g.166288530T>ACA349085853SCN1A-AS1,SCN9Ac.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.256A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.1030-6035T>A
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.1535A>T
2g.166288530T>CCA429905374SCN1A-AS1,SCN9Ac.1221A>G (p.Glu407=)
c.256A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
n.1030-6035T>C
c.834A>G (p.Glu278=)
c.477A>G (p.Glu159=)
n.1535A>G
2g.166288530T>GCA349085854SCN1A-AS1,SCN9Ac.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.256A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.1030-6035T>G
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.1535A>C
 COSMIC COSMIC
2g.166288531T>ACA349085855SCN1A-AS1,SCN9Ac.1220A>T (p.Glu407Val)
c.255A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.1030-6034T>A
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1534A>T
2g.166288531T>CCA349085856SCN1A-AS1,SCN9Ac.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.255A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.1030-6034T>C
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1534A>G
2g.166288531T>GCA349085857SCN1A-AS1,SCN9Ac.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.255A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.1030-6034T>G
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1534A>C
2g.166288532C>ACA349085860SCN1A-AS1,SCN9Ac.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.254G>T
c.814G>T (p.Glu272Ter)
n.1030-6033C>A
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1533G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166288532C=CA1304969861SCN1A-AS1,SCN9Ac.1219G= (p.Glu407=)
c.254G=
c.814G= (p.Glu272=)
n.1030-6033C=
c.832G= (p.Glu278=)
c.475G= (p.Glu159=)
n.1533G=
2g.166288532C>GCA349085859SCN1A-AS1,SCN9Ac.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.254G>C
c.814G>C (p.Glu272Gln)
n.1030-6033C>G
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1533G>C
2g.166288532C>TCA349085858SCN1A-AS1,SCN9Ac.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.254G>A
c.814G>A (p.Glu272Lys)
n.1030-6033C>T
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1533G>A
2g.166288533T>ACA349085861SCN1A-AS1,SCN9Ac.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.253A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.1030-6032T>A
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1532A>T
2g.166288533T>CCA429905375SCN1A-AS1,SCN9Ac.1218A>G (p.Glu406=)
c.253A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.1030-6032T>C
c.831A>G (p.Glu277=)
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1532A>G
 gnomAD v4
2g.166288533T>GCA349085862SCN1A-AS1,SCN9Ac.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.253A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.1030-6032T>G
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1532A>C
2g.166288534delCA2739292263SCN1A-AS1,SCN9Ac.1218del (p.Glu407AsnfsTer15)
c.253del
c.813del (p.Glu272AsnfsTer15)
n.1030-6031del
c.831del (p.Glu278AsnfsTer15)
c.474del (p.Glu159AsnfsTer15)
n.1532del
2g.166288534T>ACA349085863SCN1A-AS1,SCN9Ac.1217A>T (p.Glu406Val)
c.252A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1030-6031T>A
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1531A>T
2g.166288534T>CCA349085864SCN1A-AS1,SCN9Ac.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.252A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1030-6031T>C
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1531A>G
2g.166288534T>GCA349085865SCN1A-AS1,SCN9Ac.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.252A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1030-6031T>G
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1531A>C
2g.166288535C>ACA349085866SCN1A-AS1,SCN9Ac.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.251G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1030-6030C>A
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1530G>T
 dbSNP
2g.166288535C=CA1304969862SCN1A-AS1,SCN9Ac.1216G= (p.Glu406=)
c.251G=
c.811G= (p.Glu271=)
n.1030-6030C=
c.829G= (p.Glu277=)
c.472G= (p.Glu158=)
n.1530G=
2g.166288535C>GCA349085867SCN1A-AS1,SCN9Ac.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.251G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1030-6030C>G
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1530G>C
2g.166288535C>TCA349085868SCN1A-AS1,SCN9Ac.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.251G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1030-6030C>T
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1530G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166288536A>CCA349085869SCN1A-AS1,SCN9Ac.1215T>G (p.Tyr405Ter)
c.250T>G
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.1030-6029A>C
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.471T>G (p.Tyr157Ter)
n.1529T>G
2g.166288536A>GCA429905376SCN1A-AS1,SCN9Ac.1215T>C (p.Tyr405=)
c.250T>C
c.810T>C (p.Tyr270=)
n.1030-6029A>G
c.828T>C (p.Tyr276=)
c.471T>C (p.Tyr157=)
n.1529T>C
2g.166288536A>TCA349085870SCN1A-AS1,SCN9Ac.1215T>A (p.Tyr405Ter)
c.250T>A
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.1030-6029A>T
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.471T>A (p.Tyr157Ter)
n.1529T>A
2g.166288537T>ACA349085871SCN1A-AS1,SCN9Ac.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.249A>T
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.1030-6028T>A
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.1528A>T
2g.166288537T>CCA349085872SCN1A-AS1,SCN9Ac.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.249A>G
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.1030-6028T>C
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.1528A>G
 gnomAD v4
2g.166288537T>GCA349085873SCN1A-AS1,SCN9Ac.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.249A>C
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.1030-6028T>G
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.1528A>C
2g.166288538A>CCA349085876SCN1A-AS1,SCN9Ac.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.248T>G
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.1030-6027A>C
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.1527T>G
2g.166288538A>GCA349085875SCN1A-AS1,SCN9Ac.1213T>C (p.Tyr405His)
c.248T>C
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.1030-6027A>G
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.1527T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.166288538A>TCA349085874SCN1A-AS1,SCN9Ac.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.248T>A
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.1030-6027A>T
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.1527T>A
2g.166288539T>ACA429905379SCN1A-AS1,SCN9Ac.1212A>T (p.Ala404=)
c.247A>T
c.807A>T (p.Ala269=)
n.1030-6026T>A
c.825A>T (p.Ala275=)
c.468A>T (p.Ala156=)
n.1526A>T
2g.166288539T>CCA429905378SCN1A-AS1,SCN9Ac.1212A>G (p.Ala404=)
c.247A>G
c.807A>G (p.Ala269=)
n.1030-6026T>C
c.825A>G (p.Ala275=)
c.468A>G (p.Ala156=)
n.1526A>G
2g.166288539T>GCA429905377SCN1A-AS1,SCN9Ac.1212A>C (p.Ala404=)
c.247A>C
c.807A>C (p.Ala269=)
n.1030-6026T>G
c.825A>C (p.Ala275=)
c.468A>C (p.Ala156=)
n.1526A>C
2g.166288540G>ACA349085879SCN1A-AS1,SCN9Ac.1211C>T (p.Ala404Val)
c.246C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1030-6025G>A
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.1525C>T
2g.166288540G>CCA349085877SCN1A-AS1,SCN9Ac.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.246C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1030-6025G>C
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.1525C>G
2g.166288540G>TCA349085878SCN1A-AS1,SCN9Ac.1211C>A (p.Ala404Glu)
c.246C>A
c.806C>A (p.Ala269Glu)
n.1030-6025G>T
c.824C>A (p.Ala275Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.1525C>A
2g.166288541C>ACA349085880SCN1A-AS1,SCN9Ac.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.245G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1030-6024C>A
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.1524G>T
 gnomAD v4
2g.166288541C=CA1304969863SCN1A-AS1,SCN9Ac.1210G= (p.Ala404=)
c.245G=
c.805G= (p.Ala269=)
n.1030-6024C=
c.823G= (p.Ala275=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.1524G=
2g.166288541C>GCA349085881SCN1A-AS1,SCN9Ac.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.245G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1030-6024C>G
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.1524G>C
2g.166288541C>TCA1944566SCN1A-AS1,SCN9Ac.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.245G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1030-6024C>T
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.1524G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288542C>ACA349085884SCN1A-AS1,SCN9Ac.1209G>T (p.Met403Ile)
c.244G>T
c.804G>T (p.Met268Ile)
n.1030-6023C>A
c.822G>T (p.Met274Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
n.1523G>T
2g.166288542C>GCA349085883SCN1A-AS1,SCN9Ac.1209G>C (p.Met403Ile)
c.244G>C
c.804G>C (p.Met268Ile)
n.1030-6023C>G
c.822G>C (p.Met274Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
n.1523G>C
 gnomAD v4
2g.166288542C>TCA349085882SCN1A-AS1,SCN9Ac.1209G>A (p.Met403Ile)
c.244G>A
c.804G>A (p.Met268Ile)
n.1030-6023C>T
c.822G>A (p.Met274Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
n.1523G>A
 gnomAD v4
2g.166288543A=CA1304969864SCN1A-AS1,SCN9Ac.1208T= (p.Met403=)
c.243T=
c.803T= (p.Met268=)
n.1030-6022A=
c.821T= (p.Met274=)
c.464T= (p.Met155=)
n.1522T=
2g.166288543A>CCA349085885SCN1A-AS1,SCN9Ac.1208T>G (p.Met403Arg)
c.243T>G
c.803T>G (p.Met268Arg)
n.1030-6022A>C
c.821T>G (p.Met274Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
n.1522T>G
2g.166288543A>GCA1944567SCN1A-AS1,SCN9Ac.1208T>C (p.Met403Thr)
c.243T>C
c.803T>C (p.Met268Thr)
n.1030-6022A>G
c.821T>C (p.Met274Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
n.1522T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288543A>TCA349085886SCN1A-AS1,SCN9Ac.1208T>A (p.Met403Lys)
c.243T>A
c.803T>A (p.Met268Lys)
n.1030-6022A>T
c.821T>A (p.Met274Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
n.1522T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288544T>ACA349085887SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A>T (p.Met403Leu)
c.242A>T
c.802A>T (p.Met268Leu)
n.1030-6021T>A
c.820A>T (p.Met274Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
n.1521A>T
2g.166288544T>CCA1944568SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A>G (p.Met403Val)
c.242A>G
c.802A>G (p.Met268Val)
n.1030-6021T>C
c.820A>G (p.Met274Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
n.1521A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288544T>GCA10612824SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A>C (p.Met403Leu)
c.242A>C
c.802A>C (p.Met268Leu)
n.1030-6021T>G
c.820A>C (p.Met274Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
n.1521A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166288544T=CA1304969865SCN1A-AS1,SCN9Ac.1207A= (p.Met403=)
c.242A=
c.802A= (p.Met268=)
n.1030-6021T=
c.820A= (p.Met274=)
c.463A= (p.Met155=)
n.1521A=
2g.166288545G>ACA429905380SCN1A-AS1,SCN9Ac.1206C>T (p.Ala402=)
c.241C>T
c.801C>T (p.Ala267=)
n.1030-6020G>A
c.819C>T (p.Ala273=)
c.462C>T (p.Ala154=)
n.1520C>T
2g.166288545G>CCA429905381SCN1A-AS1,SCN9Ac.1206C>G (p.Ala402=)
c.241C>G
c.801C>G (p.Ala267=)
n.1030-6020G>C
c.819C>G (p.Ala273=)
c.462C>G (p.Ala154=)
n.1520C>G
2g.166288545G>TCA429905382SCN1A-AS1,SCN9Ac.1206C>A (p.Ala402=)
c.241C>A
c.801C>A (p.Ala267=)
n.1030-6020G>T
c.819C>A (p.Ala273=)
c.462C>A (p.Ala154=)
n.1520C>A
2g.166288546G>ACA349085888SCN1A-AS1,SCN9Ac.1205C>T (p.Ala402Val)
c.240C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1030-6019G>A
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.1519C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166288546G>CCA349085890SCN1A-AS1,SCN9Ac.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.240C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1030-6019G>C
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.1519C>G
2g.166288546G>TCA349085889SCN1A-AS1,SCN9Ac.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.240C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.1030-6019G>T
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.1519C>A
2g.166288547C>ACA349085891SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.239G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1030-6018C>A
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.1518G>T
2g.166288547C=CA1304969866SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G= (p.Ala402=)
c.239G=
c.799G= (p.Ala267=)
n.1030-6018C=
c.817G= (p.Ala273=)
c.460G= (p.Ala154=)
n.1518G=
2g.166288547C>GCA349085892SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.239G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1030-6018C>G
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.1518G>C
2g.166288547C>TCA1944569SCN1A-AS1,SCN9Ac.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.239G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1030-6018C>T
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.1518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166288548A>CCA429905383SCN1A-AS1,SCN9Ac.1203T>G (p.Val401=)
c.238T>G
c.798T>G (p.Val266=)
n.1030-6017A>C
c.816T>G (p.Val272=)
c.459T>G (p.Val153=)
n.1517T>G
2g.166288548A>GCA429905384SCN1A-AS1,SCN9Ac.1203T>C (p.Val401=)
c.238T>C
c.798T>C (p.Val266=)
n.1030-6017A>G
c.816T>C (p.Val272=)
c.459T>C (p.Val153=)
n.1517T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166288548A>TCA429905385SCN1A-AS1,SCN9Ac.1203T>A (p.Val401=)
c.238T>A
c.798T>A (p.Val266=)
n.1030-6017A>T
c.816T>A (p.Val272=)
c.459T>A (p.Val153=)
n.1517T>A
2g.166288549A>CCA349085893SCN1A-AS1,SCN9Ac.1202T>G (p.Val401Gly)
c.237T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.1030-6016A>C
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1516T>G
2g.166288549A>GCA349085894SCN1A-AS1,SCN9Ac.1202T>C (p.Val401Ala)
c.237T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.1030-6016A>G
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1516T>C
2g.166288549A>TCA349085895SCN1A-AS1,SCN9Ac.1202T>A (p.Val401Asp)
c.237T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.1030-6016A>T
c.815T>A (p.Val272Asp)
c.458T>A (p.Val153Asp)
n.1516T>A
2g.166288550C>ACA349085896SCN1A-AS1,SCN9Ac.1201G>T (p.Val401Phe)
c.236G>T
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.1030-6015C>A
c.814G>T (p.Val272Phe)
c.457G>T (p.Val153Phe)
n.1515G>T
2g.166288550C>GCA349085897SCN1A-AS1,SCN9Ac.1201G>C (p.Val401Leu)
c.236G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.1030-6015C>G
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1515G>C
2g.166288550C>TCA349085898SCN1A-AS1,SCN9Ac.1201G>A (p.Val401Ile)
c.236G>A
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.1030-6015C>T
c.814G>A (p.Val272Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
n.1515G>A
2g.166288551C>ACA429905386SCN1A-AS1,SCN9Ac.1200G>T (p.Val400=)
c.235G>T
c.795G>T (p.Val265=)
n.1030-6014C>A
c.813G>T (p.Val271=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.1514G>T
2g.166288551C>GCA429905387SCN1A-AS1,SCN9Ac.1200G>C (p.Val400=)
c.235G>C
c.795G>C (p.Val265=)
n.1030-6014C>G
c.813G>C (p.Val271=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.1514G>C
2g.166288551C>TCA429905388SCN1A-AS1,SCN9Ac.1200G>A (p.Val400=)
c.235G>A
c.795G>A (p.Val265=)
n.1030-6014C>T
c.813G>A (p.Val271=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.1514G>A
2g.166288552A>CCA349085899SCN1A-AS1,SCN9Ac.1199T>G (p.Val400Gly)
c.234T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.1030-6013A>C
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.1513T>G
2g.166288552A>GCA349085900SCN1A-AS1,SCN9Ac.1199T>C (p.Val400Ala)
c.234T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.1030-6013A>G
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.1513T>C
2g.166288552A>TCA349085901SCN1A-AS1,SCN9Ac.1199T>A (p.Val400Glu)
c.234T>A
c.794T>A (p.Val265Glu)
n.1030-6013A>T
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.1513T>A
2g.166288553C>ACA349085903SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G>T (p.Val400Leu)
c.233G>T
c.793G>T (p.Val265Leu)
n.1030-6012C>A
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.1512G>T
2g.166288553C=CA1304969867SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G= (p.Val400=)
c.233G=
c.793G= (p.Val265=)
n.1030-6012C=
c.811G= (p.Val271=)
c.454G= (p.Val152=)
n.1512G=
2g.166288553C>GCA349085904SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G>C (p.Val400Leu)
c.233G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.1030-6012C>G
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.1512G>C
2g.166288553C>TCA349085902SCN1A-AS1,SCN9Ac.1198G>A (p.Val400Met)
c.233G>A
c.793G>A (p.Val265Met)
n.1030-6012C>T
c.811G>A (p.Val271Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.1512G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched