Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166284599G>ACA349083063SCN1A-AS1,SCN9Ac.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.863C>T
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.1029+7352G>A
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.2142C>T
 gnomAD v4
2g.166284599G>CCA59799460SCN1A-AS1,SCN9Ac.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.863C>G
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.1029+7352G>C
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.2142C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284599G=CA1304967997SCN1A-AS1,SCN9Ac.1828C= (p.Pro610=)
c.863C=
c.1423C= (p.Pro475=)
n.1029+7352G=
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1084C= (p.Pro362=)
n.2142C=
2g.166284599G>TCA155119SCN1A-AS1,SCN9Ac.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.863C>A
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.1029+7352G>T
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.2142C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284600T>ACA429903511SCN1A-AS1,SCN9Ac.1827A>T (p.Pro609=)
c.862A>T
c.1422A>T (p.Pro474=)
n.1029+7353T>A
c.1440A>T (p.Pro480=)
c.1083A>T (p.Pro361=)
n.2141A>T
 COSMIC COSMIC
2g.166284600T>CCA429903513SCN1A-AS1,SCN9Ac.1827A>G (p.Pro609=)
c.862A>G
c.1422A>G (p.Pro474=)
n.1029+7353T>C
c.1440A>G (p.Pro480=)
c.1083A>G (p.Pro361=)
n.2141A>G
2g.166284600T>GCA429903512SCN1A-AS1,SCN9Ac.1827A>C (p.Pro609=)
c.862A>C
c.1422A>C (p.Pro474=)
n.1029+7353T>G
c.1440A>C (p.Pro480=)
c.1083A>C (p.Pro361=)
n.2141A>C
2g.166284601G>ACA349083067SCN1A-AS1,SCN9Ac.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.861C>T
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.1029+7354G>A
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.2140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284601G>CCA349083069SCN1A-AS1,SCN9Ac.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.861C>G
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.1029+7354G>C
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.2140C>G
2g.166284601G=CA1304967998SCN1A-AS1,SCN9Ac.1826C= (p.Pro609=)
c.861C=
c.1421C= (p.Pro474=)
n.1029+7354G=
c.1439C= (p.Pro480=)
c.1082C= (p.Pro361=)
n.2140C=
2g.166284601G>TCA349083071SCN1A-AS1,SCN9Ac.1826C>A (p.Pro609Gln)
c.861C>A
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
n.1029+7354G>T
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
n.2140C>A
2g.166284602G>ACA349083072SCN1A-AS1,SCN9Ac.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.860C>T
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.1029+7355G>A
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.2139C>T
2g.166284602G>CCA349083074SCN1A-AS1,SCN9Ac.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.860C>G
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.1029+7355G>C
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.2139C>G
2g.166284602G>TCA349083075SCN1A-AS1,SCN9Ac.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.860C>A
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.1029+7355G>T
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.2139C>A
2g.166284603G>ACA429903515SCN1A-AS1,SCN9Ac.1824C>T (p.Ser608=)
c.859C>T
c.1419C>T (p.Ser473=)
n.1029+7356G>A
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.2138C>T
2g.166284603G>CCA429903516SCN1A-AS1,SCN9Ac.1824C>G (p.Ser608=)
c.859C>G
c.1419C>G (p.Ser473=)
n.1029+7356G>C
c.1437C>G (p.Ser479=)
c.1080C>G (p.Ser360=)
n.2138C>G
2g.166284603G>TCA429903517SCN1A-AS1,SCN9Ac.1824C>A (p.Ser608=)
c.859C>A
c.1419C>A (p.Ser473=)
n.1029+7356G>T
c.1437C>A (p.Ser479=)
c.1080C>A (p.Ser360=)
n.2138C>A
2g.166284604G>ACA349083077SCN1A-AS1,SCN9Ac.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.858C>T
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
n.1029+7357G>A
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
n.2137C>T
2g.166284604G>CCA349083078SCN1A-AS1,SCN9Ac.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.858C>G
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
n.1029+7357G>C
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
n.2137C>G
2g.166284604G=CA1304967999SCN1A-AS1,SCN9Ac.1823C= (p.Ser608=)
c.858C=
c.1418C= (p.Ser473=)
n.1029+7357G=
c.1436C= (p.Ser479=)
c.1079C= (p.Ser360=)
n.2137C=
2g.166284604G>TCA349083080SCN1A-AS1,SCN9Ac.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.858C>A
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
n.1029+7357G>T
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.2137C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284605A=CA1304968000SCN1A-AS1,SCN9Ac.1822T= (p.Ser608=)
c.857T=
c.1417T= (p.Ser473=)
n.1029+7358A=
c.1435T= (p.Ser479=)
c.1078T= (p.Ser360=)
n.2136T=
2g.166284605A>CCA349083083SCN1A-AS1,SCN9Ac.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.857T>G
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
n.1029+7358A>C
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.2136T>G
 gnomAD v4
2g.166284605A>GCA349083086SCN1A-AS1,SCN9Ac.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.857T>C
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
n.1029+7358A>G
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.2136T>C
 dbSNP
2g.166284605A>TCA349083082SCN1A-AS1,SCN9Ac.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.857T>A
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
n.1029+7358A>T
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.2136T>A
2g.166284606C>ACA349083087SCN1A-AS1,SCN9Ac.1821G>T (p.Arg607Ser)
c.856G>T
c.1416G>T (p.Arg472Ser)
n.1029+7359C>A
c.1434G>T (p.Arg478Ser)
c.1077G>T (p.Arg359Ser)
n.2135G>T
2g.166284606C=CA1304968001SCN1A-AS1,SCN9Ac.1821G= (p.Arg607=)
c.856G=
c.1416G= (p.Arg472=)
n.1029+7359C=
c.1434G= (p.Arg478=)
c.1077G= (p.Arg359=)
n.2135G=
2g.166284606C>GCA349083089SCN1A-AS1,SCN9Ac.1821G>C (p.Arg607Ser)
c.856G>C
c.1416G>C (p.Arg472Ser)
n.1029+7359C>G
c.1434G>C (p.Arg478Ser)
c.1077G>C (p.Arg359Ser)
n.2135G>C
2g.166284606C>TCA429903519SCN1A-AS1,SCN9Ac.1821G>A (p.Arg607=)
c.856G>A
c.1416G>A (p.Arg472=)
n.1029+7359C>T
c.1434G>A (p.Arg478=)
c.1077G>A (p.Arg359=)
n.2135G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166284607C>ACA59799481SCN1A-AS1,SCN9Ac.1820G>T (p.Arg607Met)
c.855G>T
c.1415G>T (p.Arg472Met)
n.1029+7360C>A
c.1433G>T (p.Arg478Met)
c.1076G>T (p.Arg359Met)
n.2134G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284607C=CA1304968002SCN1A-AS1,SCN9Ac.1820G= (p.Arg607=)
c.855G=
c.1415G= (p.Arg472=)
n.1029+7360C=
c.1433G= (p.Arg478=)
c.1076G= (p.Arg359=)
n.2134G=
2g.166284607C>GCA1944424SCN1A-AS1,SCN9Ac.1820G>C (p.Arg607Thr)
c.855G>C
c.1415G>C (p.Arg472Thr)
n.1029+7360C>G
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
n.2134G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284607C>TCA349083093SCN1A-AS1,SCN9Ac.1820G>A (p.Arg607Lys)
c.855G>A
c.1415G>A (p.Arg472Lys)
n.1029+7360C>T
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
n.2134G>A
2g.166284608T>ACA349083096SCN1A-AS1,SCN9Ac.1819A>T (p.Arg607Trp)
c.854A>T
c.1414A>T (p.Arg472Trp)
n.1029+7361T>A
c.1432A>T (p.Arg478Trp)
c.1075A>T (p.Arg359Trp)
n.2133A>T
2g.166284608T>CCA349083097SCN1A-AS1,SCN9Ac.1819A>G (p.Arg607Gly)
c.854A>G
c.1414A>G (p.Arg472Gly)
n.1029+7361T>C
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
n.2133A>G
2g.166284608T>GCA429903520SCN1A-AS1,SCN9Ac.1819A>C (p.Arg607=)
c.854A>C
c.1414A>C (p.Arg472=)
n.1029+7361T>G
c.1432A>C (p.Arg478=)
c.1075A>C (p.Arg359=)
n.2133A>C
2g.166284609A=CA1304968003SCN1A-AS1,SCN9Ac.1818T= (p.Ser606=)
c.853T=
c.1413T= (p.Ser471=)
n.1029+7362A=
c.1431T= (p.Ser477=)
c.1074T= (p.Ser358=)
n.2132T=
2g.166284609A>CCA1944426SCN1A-AS1,SCN9Ac.1818T>G (p.Ser606Arg)
c.853T>G
c.1413T>G (p.Ser471Arg)
n.1029+7362A>C
c.1431T>G (p.Ser477Arg)
c.1074T>G (p.Ser358Arg)
n.2132T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284609A>GCA1944425SCN1A-AS1,SCN9Ac.1818T>C (p.Ser606=)
c.853T>C
c.1413T>C (p.Ser471=)
n.1029+7362A>G
c.1431T>C (p.Ser477=)
c.1074T>C (p.Ser358=)
n.2132T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284609A>TCA349083100SCN1A-AS1,SCN9Ac.1818T>A (p.Ser606Arg)
c.853T>A
c.1413T>A (p.Ser471Arg)
n.1029+7362A>T
c.1431T>A (p.Ser477Arg)
c.1074T>A (p.Ser358Arg)
n.2132T>A
2g.166284610delCA2661768197SCN1A-AS1,SCN9Ac.1817del (p.Ser606IlefsTer9)
c.852del
c.1412del (p.Ser471IlefsTer9)
n.1029+7363del
c.1430del (p.Ser477IlefsTer9)
c.1073del (p.Ser358IlefsTer9)
n.2131del
 gnomAD v4
2g.166284610C>ACA349083102SCN1A-AS1,SCN9Ac.1817G>T (p.Ser606Ile)
c.852G>T
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
n.1029+7363C>A
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
n.2131G>T
2g.166284610C>GCA349083104SCN1A-AS1,SCN9Ac.1817G>C (p.Ser606Thr)
c.852G>C
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
n.1029+7363C>G
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
n.2131G>C
2g.166284610C>TCA349083106SCN1A-AS1,SCN9Ac.1817G>A (p.Ser606Asn)
c.852G>A
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
n.1029+7363C>T
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
n.2131G>A
2g.166284611T>ACA349083112SCN1A-AS1,SCN9Ac.1816A>T (p.Ser606Cys)
c.851A>T
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
n.1029+7364T>A
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
n.2130A>T
 COSMIC
2g.166284611T>CCA349083110SCN1A-AS1,SCN9Ac.1816A>G (p.Ser606Gly)
c.851A>G
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
n.1029+7364T>C
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
n.2130A>G
2g.166284611T>GCA349083108SCN1A-AS1,SCN9Ac.1816A>C (p.Ser606Arg)
c.851A>C
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
n.1029+7364T>G
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
n.2130A>C
 gnomAD v4
2g.166284612G>ACA1944427SCN1A-AS1,SCN9Ac.1815C>T (p.Ala605=)
c.850C>T
c.1410C>T (p.Ala470=)
n.1029+7365G>A
c.1428C>T (p.Ala476=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
n.2129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284612G>CCA429903526SCN1A-AS1,SCN9Ac.1815C>G (p.Ala605=)
c.850C>G
c.1410C>G (p.Ala470=)
n.1029+7365G>C
c.1428C>G (p.Ala476=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
n.2129C>G
2g.166284612G=CA1304968004SCN1A-AS1,SCN9Ac.1815C= (p.Ala605=)
c.850C=
c.1410C= (p.Ala470=)
n.1029+7365G=
c.1428C= (p.Ala476=)
c.1071C= (p.Ala357=)
n.2129C=
2g.166284612G>TCA429903527SCN1A-AS1,SCN9Ac.1815C>A (p.Ala605=)
c.850C>A
c.1410C>A (p.Ala470=)
n.1029+7365G>T
c.1428C>A (p.Ala476=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
n.2129C>A
2g.166284613G>ACA349083114SCN1A-AS1,SCN9Ac.1814C>T (p.Ala605Val)
c.849C>T
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1029+7366G>A
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.2128C>T
2g.166284613G>CCA349083115SCN1A-AS1,SCN9Ac.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.849C>G
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1029+7366G>C
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.2128C>G
2g.166284613G>TCA349083117SCN1A-AS1,SCN9Ac.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.849C>A
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1029+7366G>T
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.2128C>A
2g.166284614C>ACA349083119SCN1A-AS1,SCN9Ac.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.848G>T
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1029+7367C>A
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.2127G>T
2g.166284614C>GCA349083121SCN1A-AS1,SCN9Ac.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.848G>C
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1029+7367C>G
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.2127G>C
2g.166284614C>TCA349083123SCN1A-AS1,SCN9Ac.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.848G>A
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1029+7367C>T
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.2127G>A
2g.166284615T>ACA349083125SCN1A-AS1,SCN9Ac.1812A>T (p.Gln604His)
c.847A>T
c.1407A>T (p.Gln469His)
n.1029+7368T>A
c.1425A>T (p.Gln475His)
c.1068A>T (p.Gln356His)
n.2126A>T
2g.166284615T>CCA429903528SCN1A-AS1,SCN9Ac.1812A>G (p.Gln604=)
c.847A>G
c.1407A>G (p.Gln469=)
n.1029+7368T>C
c.1425A>G (p.Gln475=)
c.1068A>G (p.Gln356=)
n.2126A>G
 gnomAD v4
2g.166284615T>GCA349083126SCN1A-AS1,SCN9Ac.1812A>C (p.Gln604His)
c.847A>C
c.1407A>C (p.Gln469His)
n.1029+7368T>G
c.1425A>C (p.Gln475His)
c.1068A>C (p.Gln356His)
n.2126A>C
2g.166284616T>ACA349083128SCN1A-AS1,SCN9Ac.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.846A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
n.1029+7369T>A
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.2125A>T
2g.166284616T>CCA349083129SCN1A-AS1,SCN9Ac.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.846A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
n.1029+7369T>C
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.2125A>G
2g.166284616T>GCA349083130SCN1A-AS1,SCN9Ac.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.846A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
n.1029+7369T>G
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.2125A>C
 gnomAD v4
2g.166284617G>ACA349083132SCN1A-AS1,SCN9Ac.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.845C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
n.1029+7370G>A
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.2124C>T
2g.166284617G>CCA349083134SCN1A-AS1,SCN9Ac.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.845C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
n.1029+7370G>C
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.2124C>G
2g.166284617G=CA1304968005SCN1A-AS1,SCN9Ac.1810C= (p.Gln604=)
c.845C=
c.1405C= (p.Gln469=)
n.1029+7370G=
c.1423C= (p.Gln475=)
c.1066C= (p.Gln356=)
n.2124C=
2g.166284617G>TCA1944428SCN1A-AS1,SCN9Ac.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.845C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
n.1029+7370G>T
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.2124C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284617_166284619delCA645538497SCN1A-AS1,SCN9Ac.1808_1810del (p.Ser603_Gln604delinsLys)
c.843_845del
c.1403_1405del (p.Ser468_Gln469delinsLys)
n.1029+7370_1029+7372del
c.1421_1423del (p.Ser474_Gln475delinsLys)
c.1064_1066del (p.Ser355_Gln356delinsLys)
n.2122_2124del
 COSMIC COSMIC
2g.166284618G>ACA429903532SCN1A-AS1,SCN9Ac.1809C>T (p.Ser603=)
c.844C>T
c.1404C>T (p.Ser468=)
n.1029+7371G>A
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1065C>T (p.Ser355=)
n.2123C>T
2g.166284618G>CCA349083138SCN1A-AS1,SCN9Ac.1809C>G (p.Ser603Arg)
c.844C>G
c.1404C>G (p.Ser468Arg)
n.1029+7371G>C
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.1065C>G (p.Ser355Arg)
n.2123C>G
2g.166284618G>TCA349083142SCN1A-AS1,SCN9Ac.1809C>A (p.Ser603Arg)
c.844C>A
c.1404C>A (p.Ser468Arg)
n.1029+7371G>T
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.1065C>A (p.Ser355Arg)
n.2123C>A
2g.166284619C>ACA349083144SCN1A-AS1,SCN9Ac.1808G>T (p.Ser603Ile)
c.843G>T
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
n.1029+7372C>A
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.2122G>T
 COSMIC COSMIC
2g.166284619C>GCA349083145SCN1A-AS1,SCN9Ac.1808G>C (p.Ser603Thr)
c.843G>C
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
n.1029+7372C>G
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.2122G>C
2g.166284619C>TCA349083146SCN1A-AS1,SCN9Ac.1808G>A (p.Ser603Asn)
c.843G>A
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
n.1029+7372C>T
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.2122G>A
2g.166284620T>ACA349083149SCN1A-AS1,SCN9Ac.1807A>T (p.Ser603Cys)
c.842A>T
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
n.1029+7373T>A
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
n.2121A>T
2g.166284620T>CCA349083151SCN1A-AS1,SCN9Ac.1807A>G (p.Ser603Gly)
c.842A>G
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
n.1029+7373T>C
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
n.2121A>G
2g.166284620T>GCA349083152SCN1A-AS1,SCN9Ac.1807A>C (p.Ser603Arg)
c.842A>C
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
n.1029+7373T>G
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
n.2121A>C
2g.166284621delCA645538498SCN1A-AS1,SCN9Ac.1806del (p.Ser603AlafsTer12)
c.841del
c.1401del (p.Ser468AlafsTer12)
n.1029+7374del
c.1419del (p.Ser474AlafsTer12)
c.1062del (p.Ser355AlafsTer12)
n.2120del
 COSMIC COSMIC
2g.166284621G>ACA429903535SCN1A-AS1,SCN9Ac.1806C>T (p.Ile602=)
c.841C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
n.1029+7374G>A
c.1419C>T (p.Ile473=)
c.1062C>T (p.Ile354=)
n.2120C>T
2g.166284621G>CCA349083154SCN1A-AS1,SCN9Ac.1806C>G (p.Ile602Met)
c.841C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
n.1029+7374G>C
c.1419C>G (p.Ile473Met)
c.1062C>G (p.Ile354Met)
n.2120C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166284621G>TCA429903534SCN1A-AS1,SCN9Ac.1806C>A (p.Ile602=)
c.841C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
n.1029+7374G>T
c.1419C>A (p.Ile473=)
c.1062C>A (p.Ile354=)
n.2120C>A
2g.166284621_166284622delinsGACA1304968006SCN1A-AS1,SCN9Ac.1805_1806delinsTC (p.Ile602=)
c.840_841delinsTC
c.1400_1401delinsTC (p.Ile467=)
n.1029+7374_1029+7375delinsGA
c.1418_1419delinsTC (p.Ile473=)
c.1061_1062delinsTC (p.Ile354=)
n.2119_2120delinsTC
2g.166284622delCA537658262SCN1A-AS1,SCN9Ac.1805del (p.Ile602ThrfsTer13)
c.840del
c.1400del (p.Ile467ThrfsTer13)
n.1029+7375del
c.1418del (p.Ile473ThrfsTer13)
c.1061del (p.Ile354ThrfsTer13)
n.2119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284622A>CCA349083156SCN1A-AS1,SCN9Ac.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.840T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
n.1029+7375A>C
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1061T>G (p.Ile354Ser)
n.2119T>G
2g.166284622A>GCA349083158SCN1A-AS1,SCN9Ac.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.840T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.1029+7375A>G
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.2119T>C
2g.166284622A>TCA349083159SCN1A-AS1,SCN9Ac.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.840T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.1029+7375A>T
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1061T>A (p.Ile354Asn)
n.2119T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284623T>ACA349083162SCN1A-AS1,SCN9Ac.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.839A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.1029+7376T>A
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1060A>T (p.Ile354Phe)
n.2118A>T
2g.166284623T>CCA349083163SCN1A-AS1,SCN9Ac.1804A>G (p.Ile602Val)
c.839A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.1029+7376T>C
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.2118A>G
 gnomAD v4
2g.166284623T>GCA349083165SCN1A-AS1,SCN9Ac.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.839A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.1029+7376T>G
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.2118A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284623T=CA1304968007SCN1A-AS1,SCN9Ac.1804A= (p.Ile602=)
c.839A=
c.1399A= (p.Ile467=)
n.1029+7376T=
c.1417A= (p.Ile473=)
c.1060A= (p.Ile354=)
n.2118A=
2g.166284624G>ACA429903538SCN1A-AS1,SCN9Ac.1803C>T (p.Asn601=)
c.838C>T
c.1398C>T (p.Asn466=)
n.1029+7377G>A
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1059C>T (p.Asn353=)
n.2117C>T
 dbSNP
2g.166284624G>CCA59799498SCN1A-AS1,SCN9Ac.1803C>G (p.Asn601Lys)
c.838C>G
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
n.1029+7377G>C
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
n.2117C>G
 dbSNP
2g.166284624G=CA1304968008SCN1A-AS1,SCN9Ac.1803C= (p.Asn601=)
c.838C=
c.1398C= (p.Asn466=)
n.1029+7377G=
c.1416C= (p.Asn472=)
c.1059C= (p.Asn353=)
n.2117C=
2g.166284624G>TCA349083167SCN1A-AS1,SCN9Ac.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.838C>A
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
n.1029+7377G>T
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
n.2117C>A
2g.166284625T>ACA349083170SCN1A-AS1,SCN9Ac.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.837A>T
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
n.1029+7378T>A
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
n.2116A>T
 gnomAD v4
2g.166284625T>CCA349083172SCN1A-AS1,SCN9Ac.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.837A>G
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
n.1029+7378T>C
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
n.2116A>G
2g.166284625T>GCA59799510SCN1A-AS1,SCN9Ac.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.837A>C
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
n.1029+7378T>G
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
n.2116A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284625T=CA1304968009SCN1A-AS1,SCN9Ac.1802A= (p.Asn601=)
c.837A=
c.1397A= (p.Asn466=)
n.1029+7378T=
c.1415A= (p.Asn472=)
c.1058A= (p.Asn353=)
n.2116A=
2g.166284626T>ACA349083174SCN1A-AS1,SCN9Ac.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.836A>T
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
n.1029+7379T>A
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
n.2115A>T
2g.166284626T>CCA349083176SCN1A-AS1,SCN9Ac.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.836A>G
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
n.1029+7379T>C
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
n.2115A>G
 gnomAD v4
2g.166284626T>GCA349083178SCN1A-AS1,SCN9Ac.1801A>C (p.Asn601His)
c.836A>C
c.1396A>C (p.Asn466His)
n.1029+7379T>G
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1057A>C (p.Asn353His)
n.2115A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166284627A=CA1304968010SCN1A-AS1,SCN9Ac.1800T= (p.Ser600=)
c.835T=
c.1395T= (p.Ser465=)
n.1029+7380A=
c.1413T= (p.Ser471=)
c.1056T= (p.Ser352=)
n.2114T=
2g.166284627A>CCA349083179SCN1A-AS1,SCN9Ac.1800T>G (p.Ser600Arg)
c.835T>G
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
n.1029+7380A>C
c.1413T>G (p.Ser471Arg)
c.1056T>G (p.Ser352Arg)
n.2114T>G
2g.166284627A>GCA429903542SCN1A-AS1,SCN9Ac.1800T>C (p.Ser600=)
c.835T>C
c.1395T>C (p.Ser465=)
n.1029+7380A>G
c.1413T>C (p.Ser471=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
n.2114T>C
2g.166284627A>TCA349083181SCN1A-AS1,SCN9Ac.1800T>A (p.Ser600Arg)
c.835T>A
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
n.1029+7380A>T
c.1413T>A (p.Ser471Arg)
c.1056T>A (p.Ser352Arg)
n.2114T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166284628C>ACA349083184SCN1A-AS1,SCN9Ac.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.834G>T
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
n.1029+7381C>A
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.2113G>T
2g.166284628C>GCA349083185SCN1A-AS1,SCN9Ac.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.834G>C
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
n.1029+7381C>G
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.2113G>C
 gnomAD v4
2g.166284628C>TCA349083186SCN1A-AS1,SCN9Ac.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.834G>A
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
n.1029+7381C>T
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.2113G>A
 gnomAD v4
2g.166284629T>ACA349083189SCN1A-AS1,SCN9Ac.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.833A>T
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
n.1029+7382T>A
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.2112A>T
2g.166284629T>CCA349083191SCN1A-AS1,SCN9Ac.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.833A>G
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
n.1029+7382T>C
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.2112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284629T>GCA349083193SCN1A-AS1,SCN9Ac.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.833A>C
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
n.1029+7382T>G
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.2112A>C
2g.166284629T=CA1304968011SCN1A-AS1,SCN9Ac.1798A= (p.Ser600=)
c.833A=
c.1393A= (p.Ser465=)
n.1029+7382T=
c.1411A= (p.Ser471=)
c.1054A= (p.Ser352=)
n.2112A=
2g.166284630G>ACA429903545SCN1A-AS1,SCN9Ac.1797C>T (p.Ser599=)
c.832C>T
c.1392C>T (p.Ser464=)
n.1029+7383G>A
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
n.2111C>T
 gnomAD v4
2g.166284630G>CCA349083196SCN1A-AS1,SCN9Ac.1797C>G (p.Ser599Arg)
c.832C>G
c.1392C>G (p.Ser464Arg)
n.1029+7383G>C
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1053C>G (p.Ser351Arg)
n.2111C>G
2g.166284630G=CA1304968012SCN1A-AS1,SCN9Ac.1797C= (p.Ser599=)
c.832C=
c.1392C= (p.Ser464=)
n.1029+7383G=
c.1410C= (p.Ser470=)
c.1053C= (p.Ser351=)
n.2111C=
2g.166284630G>TCA349083194SCN1A-AS1,SCN9Ac.1797C>A (p.Ser599Arg)
c.832C>A
c.1392C>A (p.Ser464Arg)
n.1029+7383G>T
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1053C>A (p.Ser351Arg)
n.2111C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284631C>ACA349083197SCN1A-AS1,SCN9Ac.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.831G>T
c.1391G>T (p.Ser464Ile)
n.1029+7384C>A
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.2110G>T
2g.166284631C=CA1304968013SCN1A-AS1,SCN9Ac.1796G= (p.Ser599=)
c.831G=
c.1391G= (p.Ser464=)
n.1029+7384C=
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1052G= (p.Ser351=)
n.2110G=
2g.166284631C>GCA349083200SCN1A-AS1,SCN9Ac.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.831G>C
c.1391G>C (p.Ser464Thr)
n.1029+7384C>G
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.2110G>C
2g.166284631C>TCA349083198SCN1A-AS1,SCN9Ac.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.831G>A
c.1391G>A (p.Ser464Asn)
n.1029+7384C>T
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
n.2110G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166284632T>ACA349083202SCN1A-AS1,SCN9Ac.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.830A>T
c.1390A>T (p.Ser464Cys)
n.1029+7385T>A
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.2109A>T
2g.166284632T>CCA349083203SCN1A-AS1,SCN9Ac.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.830A>G
c.1390A>G (p.Ser464Gly)
n.1029+7385T>C
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.2109A>G
2g.166284632T>GCA349083204SCN1A-AS1,SCN9Ac.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.830A>C
c.1390A>C (p.Ser464Arg)
n.1029+7385T>G
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.2109A>C
 ClinVar dbSNP
2g.166284632T=CA1304968014SCN1A-AS1,SCN9Ac.1795A= (p.Ser599=)
c.830A=
c.1390A= (p.Ser464=)
n.1029+7385T=
c.1408A= (p.Ser470=)
c.1051A= (p.Ser351=)
n.2109A=
2g.166284633G>ACA429903547SCN1A-AS1,SCN9Ac.1794C>T (p.Arg598=)
c.829C>T
c.1389C>T (p.Arg463=)
n.1029+7386G>A
c.1407C>T (p.Arg469=)
c.1050C>T (p.Arg350=)
n.2108C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284633G>CCA429903548SCN1A-AS1,SCN9Ac.1794C>G (p.Arg598=)
c.829C>G
c.1389C>G (p.Arg463=)
n.1029+7386G>C
c.1407C>G (p.Arg469=)
c.1050C>G (p.Arg350=)
n.2108C>G
2g.166284633G=CA1304968015SCN1A-AS1,SCN9Ac.1794C= (p.Arg598=)
c.829C=
c.1389C= (p.Arg463=)
n.1029+7386G=
c.1407C= (p.Arg469=)
c.1050C= (p.Arg350=)
n.2108C=
2g.166284633G>TCA429903549SCN1A-AS1,SCN9Ac.1794C>A (p.Arg598=)
c.829C>A
c.1389C>A (p.Arg463=)
n.1029+7386G>T
c.1407C>A (p.Arg469=)
c.1050C>A (p.Arg350=)
n.2108C>A
2g.166284634C>ACA349083206SCN1A-AS1,SCN9Ac.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.828G>T
c.1388G>T (p.Arg463Leu)
n.1029+7387C>A
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
n.2107G>T
 dbSNP
2g.166284634C=CA1304968016SCN1A-AS1,SCN9Ac.1793G= (p.Arg598=)
c.828G=
c.1388G= (p.Arg463=)
n.1029+7387C=
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1049G= (p.Arg350=)
n.2107G=
2g.166284634C>GCA1944430SCN1A-AS1,SCN9Ac.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.828G>C
c.1388G>C (p.Arg463Pro)
n.1029+7387C>G
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
n.2107G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284634C>TCA1944429SCN1A-AS1,SCN9Ac.1793G>A (p.Arg598His)
c.828G>A
c.1388G>A (p.Arg463His)
n.1029+7387C>T
c.1406G>A (p.Arg469His)
c.1049G>A (p.Arg350His)
n.2107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284635G>ACA1944431SCN1A-AS1,SCN9Ac.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.827C>T
c.1387C>T (p.Arg463Cys)
n.1029+7388G>A
c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.1048C>T (p.Arg350Cys)
n.2106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284635G>CCA349083211SCN1A-AS1,SCN9Ac.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.827C>G
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
n.1029+7388G>C
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
n.2106C>G
2g.166284635G=CA1304968017SCN1A-AS1,SCN9Ac.1792C= (p.Arg598=)
c.827C=
c.1387C= (p.Arg463=)
n.1029+7388G=
c.1405C= (p.Arg469=)
c.1048C= (p.Arg350=)
n.2106C=
2g.166284635G>TCA349083213SCN1A-AS1,SCN9Ac.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.827C>A
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
n.1029+7388G>T
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.1048C>A (p.Arg350Ser)
n.2106C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166284636T>ACA429903553SCN1A-AS1,SCN9Ac.1791A>T (p.Arg597=)
c.826A>T
c.1386A>T (p.Arg462=)
n.1029+7389T>A
c.1404A>T (p.Arg468=)
c.1047A>T (p.Arg349=)
n.2105A>T
2g.166284636T>CCA429903551SCN1A-AS1,SCN9Ac.1791A>G (p.Arg597=)
c.826A>G
c.1386A>G (p.Arg462=)
n.1029+7389T>C
c.1404A>G (p.Arg468=)
c.1047A>G (p.Arg349=)
n.2105A>G
2g.166284636T>GCA429903552SCN1A-AS1,SCN9Ac.1791A>C (p.Arg597=)
c.826A>C
c.1386A>C (p.Arg462=)
n.1029+7389T>G
c.1404A>C (p.Arg468=)
c.1047A>C (p.Arg349=)
n.2105A>C
2g.166284637C>ACA349083215SCN1A-AS1,SCN9Ac.1790G>T (p.Arg597Leu)
c.825G>T
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
n.1029+7390C>A
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
n.2104G>T
2g.166284637C=CA1304968018SCN1A-AS1,SCN9Ac.1790G= (p.Arg597=)
c.825G=
c.1385G= (p.Arg462=)
n.1029+7390C=
c.1403G= (p.Arg468=)
c.1046G= (p.Arg349=)
n.2104G=
2g.166284637C>GCA349083217SCN1A-AS1,SCN9Ac.1790G>C (p.Arg597Pro)
c.825G>C
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
n.1029+7390C>G
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
n.2104G>C
2g.166284637C>TCA1944432SCN1A-AS1,SCN9Ac.1790G>A (p.Arg597Gln)
c.825G>A
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
n.1029+7390C>T
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
n.2104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284638G>ACA349083219SCN1A-AS1,SCN9Ac.1789C>T (p.Arg597Ter)
c.824C>T
c.1384C>T (p.Arg462Ter)
n.1029+7391G>A
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
c.1045C>T (p.Arg349Ter)
n.2103C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284638G>CCA349083224SCN1A-AS1,SCN9Ac.1789C>G (p.Arg597Gly)
c.824C>G
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
n.1029+7391G>C
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
n.2103C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284638G=CA1304968019SCN1A-AS1,SCN9Ac.1789C= (p.Arg597=)
c.824C=
c.1384C= (p.Arg462=)
n.1029+7391G=
c.1402C= (p.Arg468=)
c.1045C= (p.Arg349=)
n.2103C=
2g.166284638G>TCA429903554SCN1A-AS1,SCN9Ac.1789C>A (p.Arg597=)
c.824C>A
c.1384C>A (p.Arg462=)
n.1029+7391G>T
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
n.2103C>A
 gnomAD v4
2g.166284639C>ACA349083227SCN1A-AS1,SCN9Ac.1788G>T (p.Glu596Asp)
c.823G>T
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
n.1029+7392C>A
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.2102G>T
 gnomAD v4
2g.166284639C>GCA349083229SCN1A-AS1,SCN9Ac.1788G>C (p.Glu596Asp)
c.823G>C
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
n.1029+7392C>G
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.2102G>C
2g.166284639C>TCA429903555SCN1A-AS1,SCN9Ac.1788G>A (p.Glu596=)
c.823G>A
c.1383G>A (p.Glu461=)
n.1029+7392C>T
c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
n.2102G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284640T>ACA349083230SCN1A-AS1,SCN9Ac.1787A>T (p.Glu596Val)
c.822A>T
c.1382A>T (p.Glu461Val)
n.1029+7393T>A
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
n.2101A>T
2g.166284640T>CCA349083232SCN1A-AS1,SCN9Ac.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.822A>G
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
n.1029+7393T>C
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.2101A>G
 gnomAD v4
2g.166284640T>GCA349083234SCN1A-AS1,SCN9Ac.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.822A>C
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.1029+7393T>G
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.2101A>C
2g.166284641C>ACA349083236SCN1A-AS1,SCN9Ac.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.821G>T
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
n.1029+7394C>A
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.2100G>T
2g.166284641C=CA1304968020SCN1A-AS1,SCN9Ac.1786G= (p.Glu596=)
c.821G=
c.1381G= (p.Glu461=)
n.1029+7394C=
c.1399G= (p.Glu467=)
c.1042G= (p.Glu348=)
n.2100G=
2g.166284641C>GCA1944433SCN1A-AS1,SCN9Ac.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.821G>C
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.1029+7394C>G
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.2100G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.166284641C>TCA349083239SCN1A-AS1,SCN9Ac.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.821G>A
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.1029+7394C>T
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.2100G>A
 gnomAD v4
2g.166284642C>ACA349083240SCN1A-AS1,SCN9Ac.1785G>T (p.Gln595His)
c.820G>T
c.1380G>T (p.Gln460His)
n.1029+7395C>A
c.1398G>T (p.Gln466His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.2099G>T
2g.166284642C>GCA349083241SCN1A-AS1,SCN9Ac.1785G>C (p.Gln595His)
c.820G>C
c.1380G>C (p.Gln460His)
n.1029+7395C>G
c.1398G>C (p.Gln466His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.2099G>C
 gnomAD v4
2g.166284642C>TCA429903556SCN1A-AS1,SCN9Ac.1785G>A (p.Gln595=)
c.820G>A
c.1380G>A (p.Gln460=)
n.1029+7395C>T
c.1398G>A (p.Gln466=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.2099G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166284643T>ACA349083243SCN1A-AS1,SCN9Ac.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.819A>T
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
n.1029+7396T>A
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.2098A>T
2g.166284643T>CCA349083245SCN1A-AS1,SCN9Ac.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.819A>G
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
n.1029+7396T>C
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.2098A>G
2g.166284643T>GCA349083246SCN1A-AS1,SCN9Ac.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.819A>C
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
n.1029+7396T>G
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.2098A>C
2g.166284644G>ACA349083249SCN1A-AS1,SCN9Ac.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.818C>T
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.1029+7397G>A
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.2097C>T
2g.166284644G>CCA349083253SCN1A-AS1,SCN9Ac.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.818C>G
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
n.1029+7397G>C
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.2097C>G
 gnomAD v4
2g.166284644G>TCA349083251SCN1A-AS1,SCN9Ac.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.818C>A
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
n.1029+7397G>T
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.2097C>A
2g.166284645G>ACA429903558SCN1A-AS1,SCN9Ac.1782C>T (p.Pro594=)
c.817C>T
c.1377C>T (p.Pro459=)
n.1029+7398G>A
c.1395C>T (p.Pro465=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
n.2096C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166284645G>CCA429903559SCN1A-AS1,SCN9Ac.1782C>G (p.Pro594=)
c.817C>G
c.1377C>G (p.Pro459=)
n.1029+7398G>C
c.1395C>G (p.Pro465=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
n.2096C>G
 gnomAD v4
2g.166284645G=CA1304968021SCN1A-AS1,SCN9Ac.1782C= (p.Pro594=)
c.817C=
c.1377C= (p.Pro459=)
n.1029+7398G=
c.1395C= (p.Pro465=)
c.1038C= (p.Pro346=)
n.2096C=
2g.166284645G>TCA429903561SCN1A-AS1,SCN9Ac.1782C>A (p.Pro594=)
c.817C>A
c.1377C>A (p.Pro459=)
n.1029+7398G>T
c.1395C>A (p.Pro465=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
n.2096C>A
2g.166284646G>ACA349083258SCN1A-AS1,SCN9Ac.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.816C>T
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
n.1029+7399G>A
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.2095C>T
2g.166284646G>CCA349083261SCN1A-AS1,SCN9Ac.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.816C>G
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.1029+7399G>C
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.2095C>G
2g.166284646G>TCA349083263SCN1A-AS1,SCN9Ac.1781C>A (p.Pro594His)
c.816C>A
c.1376C>A (p.Pro459His)
n.1029+7399G>T
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
n.2095C>A
2g.166284647G>ACA349083268SCN1A-AS1,SCN9Ac.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.815C>T
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.1029+7400G>A
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.2094C>T
 ClinVar
2g.166284647G>CCA349083272SCN1A-AS1,SCN9Ac.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.815C>G
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.1029+7400G>C
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.2094C>G
2g.166284647G>TCA349083276SCN1A-AS1,SCN9Ac.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.815C>A
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.1029+7400G>T
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.2094C>A
 gnomAD v4
2g.166284648T>ACA349083280SCN1A-AS1,SCN9Ac.1779A>T (p.Arg593Ser)
c.814A>T
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
n.1029+7401T>A
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.1035A>T (p.Arg345Ser)
n.2093A>T
2g.166284648T>CCA429903563SCN1A-AS1,SCN9Ac.1779A>G (p.Arg593=)
c.814A>G
c.1374A>G (p.Arg458=)
n.1029+7401T>C
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.1035A>G (p.Arg345=)
n.2093A>G
2g.166284648T>GCA349083282SCN1A-AS1,SCN9Ac.1779A>C (p.Arg593Ser)
c.814A>C
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
n.1029+7401T>G
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.1035A>C (p.Arg345Ser)
n.2093A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.166284648T=CA1304968022SCN1A-AS1,SCN9Ac.1779A= (p.Arg593=)
c.814A=
c.1374A= (p.Arg458=)
n.1029+7401T=
c.1392A= (p.Arg464=)
c.1035A= (p.Arg345=)
n.2093A=
2g.166284649C>ACA349083286SCN1A-AS1,SCN9Ac.1778G>T (p.Arg593Ile)
c.813G>T
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
n.1029+7402C>A
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
n.2092G>T
 COSMIC COSMIC
2g.166284649C>GCA349083289SCN1A-AS1,SCN9Ac.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.813G>C
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
n.1029+7402C>G
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
n.2092G>C
2g.166284649C>TCA349083292SCN1A-AS1,SCN9Ac.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.813G>A
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
n.1029+7402C>T
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
n.2092G>A
2g.166284650T>ACA349083295SCN1A-AS1,SCN9Ac.1777A>T (p.Arg593Ter)
c.812A>T
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
n.1029+7403T>A
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
n.2091A>T
 dbSNP
2g.166284650T>CCA349083297SCN1A-AS1,SCN9Ac.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.812A>G
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
n.1029+7403T>C
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
n.2091A>G
2g.166284650T>GCA429903568SCN1A-AS1,SCN9Ac.1777A>C (p.Arg593=)
c.812A>C
c.1372A>C (p.Arg458=)
n.1029+7403T>G
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
n.2091A>C
 gnomAD v4
2g.166284650T=CA1304968023SCN1A-AS1,SCN9Ac.1777A= (p.Arg593=)
c.812A=
c.1372A= (p.Arg458=)
n.1029+7403T=
c.1390A= (p.Arg464=)
c.1033A= (p.Arg345=)
n.2091A=
2g.166284651G>ACA429903571SCN1A-AS1,SCN9Ac.1776C>T (p.His592=)
c.811C>T
c.1371C>T (p.His457=)
n.1029+7404G>A
c.1389C>T (p.His463=)
c.1032C>T (p.His344=)
n.2090C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284651G>CCA349083304SCN1A-AS1,SCN9Ac.1776C>G (p.His592Gln)
c.811C>G
c.1371C>G (p.His457Gln)
n.1029+7404G>C
c.1389C>G (p.His463Gln)
c.1032C>G (p.His344Gln)
n.2090C>G
2g.166284651G=CA1304968024SCN1A-AS1,SCN9Ac.1776C= (p.His592=)
c.811C=
c.1371C= (p.His457=)
n.1029+7404G=
c.1389C= (p.His463=)
c.1032C= (p.His344=)
n.2090C=
2g.166284651G>TCA349083301SCN1A-AS1,SCN9Ac.1776C>A (p.His592Gln)
c.811C>A
c.1371C>A (p.His457Gln)
n.1029+7404G>T
c.1389C>A (p.His463Gln)
c.1032C>A (p.His344Gln)
n.2090C>A
2g.166284652T>ACA349083311SCN1A-AS1,SCN9Ac.1775A>T (p.His592Leu)
c.810A>T
c.1370A>T (p.His457Leu)
n.1029+7405T>A
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
n.2089A>T
2g.166284652T>CCA349083314SCN1A-AS1,SCN9Ac.1775A>G (p.His592Arg)
c.810A>G
c.1370A>G (p.His457Arg)
n.1029+7405T>C
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
n.2089A>G
2g.166284652T>GCA349083317SCN1A-AS1,SCN9Ac.1775A>C (p.His592Pro)
c.810A>C
c.1370A>C (p.His457Pro)
n.1029+7405T>G
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
n.2089A>C
2g.166284653G>ACA349083319SCN1A-AS1,SCN9Ac.1774C>T (p.His592Tyr)
c.809C>T
c.1369C>T (p.His457Tyr)
n.1029+7406G>A
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
n.2088C>T
2g.166284653G>CCA1944434SCN1A-AS1,SCN9Ac.1774C>G (p.His592Asp)
c.809C>G
c.1369C>G (p.His457Asp)
n.1029+7406G>C
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
n.2088C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166284653G=CA1304968025SCN1A-AS1,SCN9Ac.1774C= (p.His592=)
c.809C=
c.1369C= (p.His457=)
n.1029+7406G=
c.1387C= (p.His463=)
c.1030C= (p.His344=)
n.2088C=
2g.166284653G>TCA349083323SCN1A-AS1,SCN9Ac.1774C>A (p.His592Asn)
c.809C>A
c.1369C>A (p.His457Asn)
n.1029+7406G>T
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
n.2088C>A
 gnomAD v4
2g.166284656dupCA645538499SCN1A-AS1,SCN9Ac.1774dup (p.His592ProfsTer10)
c.809dup
c.1369dup (p.His457ProfsTer10)
n.1029+7409dup
c.1387dup (p.His463ProfsTer10)
c.1030dup (p.His344ProfsTer10)
n.2088dup
 COSMIC COSMIC
2g.166284654G>ACA429903577SCN1A-AS1,SCN9Ac.1773C>T (p.Pro591=)
c.808C>T
c.1368C>T (p.Pro456=)
n.1029+7407G>A
c.1386C>T (p.Pro462=)
c.1029C>T (p.Pro343=)
n.2087C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166284654G>CCA429903582SCN1A-AS1,SCN9Ac.1773C>G (p.Pro591=)
c.808C>G
c.1368C>G (p.Pro456=)
n.1029+7407G>C
c.1386C>G (p.Pro462=)
c.1029C>G (p.Pro343=)
n.2087C>G
2g.166284654G>TCA429903584SCN1A-AS1,SCN9Ac.1773C>A (p.Pro591=)
c.808C>A
c.1368C>A (p.Pro456=)
n.1029+7407G>T
c.1386C>A (p.Pro462=)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.2087C>A
2g.166284655G>ACA349083325SCN1A-AS1,SCN9Ac.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.807C>T
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.1029+7408G>A
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.2086C>T
 dbSNP
2g.166284655G>CCA349083327SCN1A-AS1,SCN9Ac.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.807C>G
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.1029+7408G>C
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.2086C>G
2g.166284655G=CA1304968026SCN1A-AS1,SCN9Ac.1772C= (p.Pro591=)
c.807C=
c.1367C= (p.Pro456=)
n.1029+7408G=
c.1385C= (p.Pro462=)
c.1028C= (p.Pro343=)
n.2086C=
2g.166284655G>TCA349083330SCN1A-AS1,SCN9Ac.1772C>A (p.Pro591His)
c.807C>A
c.1367C>A (p.Pro456His)
n.1029+7408G>T
c.1385C>A (p.Pro462His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.2086C>A
2g.166284656G>ACA349083333SCN1A-AS1,SCN9Ac.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.806C>T
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.1029+7409G>A
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.2085C>T
2g.166284656G>CCA349083336SCN1A-AS1,SCN9Ac.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.806C>G
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.1029+7409G>C
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.2085C>G
 gnomAD v4
2g.166284656G=CA1304968027SCN1A-AS1,SCN9Ac.1771C= (p.Pro591=)
c.806C=
c.1366C= (p.Pro456=)
n.1029+7409G=
c.1384C= (p.Pro462=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.2085C=
2g.166284656G>TCA349083339SCN1A-AS1,SCN9Ac.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.806C>A
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.1029+7409G>T
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.2085C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166284657C>ACA429903588SCN1A-AS1,SCN9Ac.1770G>T (p.Val590=)
c.805G>T
c.1365G>T (p.Val455=)
n.1029+7410C>A
c.1383G>T (p.Val461=)
c.1026G>T (p.Val342=)
n.2084G>T
2g.166284657C>GCA429903594SCN1A-AS1,SCN9Ac.1770G>C (p.Val590=)
c.805G>C
c.1365G>C (p.Val455=)
n.1029+7410C>G
c.1383G>C (p.Val461=)
c.1026G>C (p.Val342=)
n.2084G>C
2g.166284657C>TCA429903593SCN1A-AS1,SCN9Ac.1770G>A (p.Val590=)
c.805G>A
c.1365G>A (p.Val455=)
n.1029+7410C>T
c.1383G>A (p.Val461=)
c.1026G>A (p.Val342=)
n.2084G>A
2g.166284657_166284661delinsCACAACA1304968028SCN1A-AS1,SCN9Ac.1766_1770delinsTTGTG (p.Phe589=)
c.801_805delinsTTGTG
c.1361_1365delinsTTGTG (p.Phe454=)
n.1029+7410_1029+7414delinsCACAA
c.1379_1383delinsTTGTG (p.Phe460=)
c.1022_1026delinsTTGTG (p.Phe341=)
n.2080_2084delinsTTGTG
2g.166284658A>CCA349083346SCN1A-AS1,SCN9Ac.1769T>G (p.Val590Gly)
c.804T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.1029+7411A>C
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.2083T>G
 gnomAD v4
2g.166284658A>GCA349083348SCN1A-AS1,SCN9Ac.1769T>C (p.Val590Ala)
c.804T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1029+7411A>G
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.2083T>C
2g.166284658A>TCA349083344SCN1A-AS1,SCN9Ac.1769T>A (p.Val590Glu)
c.804T>A
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.1029+7411A>T
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.2083T>A
2g.166284661_166284664delCA1944435SCN1A-AS1,SCN9Ac.1766_1769del (p.Phe589CysfsTer25)
c.801_804del
c.1361_1364del (p.Phe454CysfsTer25)
n.1029+7414_1029+7417del
c.1379_1382del (p.Phe460CysfsTer25)
c.1022_1025del (p.Phe341CysfsTer25)
n.2080_2083del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284659C>ACA349083350SCN1A-AS1,SCN9Ac.1768G>T (p.Val590Leu)
c.803G>T
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.1029+7412C>A
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.2082G>T
2g.166284659C=CA1304968029SCN1A-AS1,SCN9Ac.1768G= (p.Val590=)
c.803G=
c.1363G= (p.Val455=)
n.1029+7412C=
c.1381G= (p.Val461=)
c.1024G= (p.Val342=)
n.2082G=
2g.166284659C>GCA349083352SCN1A-AS1,SCN9Ac.1768G>C (p.Val590Leu)
c.803G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1029+7412C>G
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.2082G>C
2g.166284659C>TCA59799556SCN1A-AS1,SCN9Ac.1768G>A (p.Val590Met)
c.803G>A
c.1363G>A (p.Val455Met)
n.1029+7412C>T
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.2082G>A
 dbSNP
2g.166284660A=CA1304968030SCN1A-AS1,SCN9Ac.1767T= (p.Phe589=)
c.802T=
c.1362T= (p.Phe454=)
n.1029+7413A=
c.1380T= (p.Phe460=)
c.1023T= (p.Phe341=)
n.2081T=
2g.166284660A>CCA349083356SCN1A-AS1,SCN9Ac.1767T>G (p.Phe589Leu)
c.802T>G
c.1362T>G (p.Phe454Leu)
n.1029+7413A>C
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
n.2081T>G
2g.166284660A>GCA429903599SCN1A-AS1,SCN9Ac.1767T>C (p.Phe589=)
c.802T>C
c.1362T>C (p.Phe454=)
n.1029+7413A>G
c.1380T>C (p.Phe460=)
c.1023T>C (p.Phe341=)
n.2081T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284660A>TCA349083359SCN1A-AS1,SCN9Ac.1767T>A (p.Phe589Leu)
c.802T>A
c.1362T>A (p.Phe454Leu)
n.1029+7413A>T
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
n.2081T>A
2g.166284661_166284662dupCA2606310068SCN1A-AS1,SCN9Ac.1766_1767dup (p.Val590LeufsTer26)
c.801_802dup
c.1361_1362dup (p.Val455LeufsTer26)
n.1029+7414_1029+7415dup
c.1379_1380dup (p.Val461LeufsTer26)
c.1022_1023dup (p.Val342LeufsTer26)
n.2080_2081dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284661A>CCA349083361SCN1A-AS1,SCN9Ac.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.801T>G
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.1029+7414A>C
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
n.2080T>G
2g.166284661A>GCA349083363SCN1A-AS1,SCN9Ac.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.801T>C
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.1029+7414A>G
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
n.2080T>C
2g.166284661A>TCA349083365SCN1A-AS1,SCN9Ac.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.801T>A
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.1029+7414A>T
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
n.2080T>A
2g.166284662A>CCA349083368SCN1A-AS1,SCN9Ac.1765T>G (p.Phe589Val)
c.800T>G
c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.1029+7415A>C
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
n.2079T>G
2g.166284662A>GCA349083370SCN1A-AS1,SCN9Ac.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.800T>C
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.1029+7415A>G
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
n.2079T>C
 gnomAD v4
2g.166284662A>TCA349083372SCN1A-AS1,SCN9Ac.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.800T>A
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.1029+7415A>T
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
n.2079T>A
2g.166284663C>ACA429903602SCN1A-AS1,SCN9Ac.1764G>T (p.Leu588=)
c.799G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
n.1029+7416C>A
c.1377G>T (p.Leu459=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
n.2078G>T
2g.166284663C>GCA429903603SCN1A-AS1,SCN9Ac.1764G>C (p.Leu588=)
c.799G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
n.1029+7416C>G
c.1377G>C (p.Leu459=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
n.2078G>C
2g.166284663C>TCA429903604SCN1A-AS1,SCN9Ac.1764G>A (p.Leu588=)
c.799G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
n.1029+7416C>T
c.1377G>A (p.Leu459=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
n.2078G>A
2g.166284664A>CCA349083375SCN1A-AS1,SCN9Ac.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.798T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1029+7417A>C
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.2077T>G
2g.166284664A>GCA349083378SCN1A-AS1,SCN9Ac.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.798T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1029+7417A>G
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.2077T>C
2g.166284664A>TCA349083381SCN1A-AS1,SCN9Ac.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.798T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
n.1029+7417A>T
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.2077T>A
2g.166284665G>ACA429903606SCN1A-AS1,SCN9Ac.1762C>T (p.Leu588=)
c.797C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
n.1029+7418G>A
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
n.2076C>T
2g.166284665G>CCA349083384SCN1A-AS1,SCN9Ac.1762C>G (p.Leu588Val)
c.797C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1029+7418G>C
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.2076C>G
2g.166284665G=CA1304968031SCN1A-AS1,SCN9Ac.1762C= (p.Leu588=)
c.797C=
c.1357C= (p.Leu453=)
n.1029+7418G=
c.1375C= (p.Leu459=)
c.1018C= (p.Leu340=)
n.2076C=
2g.166284665G>TCA349083386SCN1A-AS1,SCN9Ac.1762C>A (p.Leu588Met)
c.797C>A
c.1357C>A (p.Leu453Met)
n.1029+7418G>T
c.1375C>A (p.Leu459Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.2076C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.166284666T>ACA429903614SCN1A-AS1,SCN9Ac.1761A>T (p.Ser587=)
c.796A>T
c.1356A>T (p.Ser452=)
n.1029+7419T>A
c.1374A>T (p.Ser458=)
c.1017A>T (p.Ser339=)
n.2075A>T
2g.166284666T>CCA429903613SCN1A-AS1,SCN9Ac.1761A>G (p.Ser587=)
c.796A>G
c.1356A>G (p.Ser452=)
n.1029+7419T>C
c.1374A>G (p.Ser458=)
c.1017A>G (p.Ser339=)
n.2075A>G
2g.166284666T>GCA429903610SCN1A-AS1,SCN9Ac.1761A>C (p.Ser587=)
c.796A>C
c.1356A>C (p.Ser452=)
n.1029+7419T>G
c.1374A>C (p.Ser458=)
c.1017A>C (p.Ser339=)
n.2075A>C
2g.166284667G>ACA349083390SCN1A-AS1,SCN9Ac.1760C>T (p.Ser587Leu)
c.795C>T
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
n.1029+7420G>A
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
n.2074C>T
2g.166284667G>CCA349083393SCN1A-AS1,SCN9Ac.1760C>G (p.Ser587Ter)
c.795C>G
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
n.1029+7420G>C
c.1373C>G (p.Ser458Ter)
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
n.2074C>G
2g.166284667G>TCA349083394SCN1A-AS1,SCN9Ac.1760C>A (p.Ser587Ter)
c.795C>A
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
n.1029+7420G>T
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
n.2074C>A
2g.166284668A>CCA349083395SCN1A-AS1,SCN9Ac.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.794T>G
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.1029+7421A>C
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.2073T>G
2g.166284668A>GCA349083396SCN1A-AS1,SCN9Ac.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.794T>C
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.1029+7421A>G
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.2073T>C
2g.166284668A>TCA349083397SCN1A-AS1,SCN9Ac.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.794T>A
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.1029+7421A>T
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.2073T>A
2g.166284669G>ACA429903615SCN1A-AS1,SCN9Ac.1758C>T (p.Gly586=)
c.793C>T
c.1353C>T (p.Gly451=)
n.1029+7422G>A
c.1371C>T (p.Gly457=)
c.1014C>T (p.Gly338=)
n.2072C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284669G>CCA429903616SCN1A-AS1,SCN9Ac.1758C>G (p.Gly586=)
c.793C>G
c.1353C>G (p.Gly451=)
n.1029+7422G>C
c.1371C>G (p.Gly457=)
c.1014C>G (p.Gly338=)
n.2072C>G
2g.166284669G=CA1304968032SCN1A-AS1,SCN9Ac.1758C= (p.Gly586=)
c.793C=
c.1353C= (p.Gly451=)
n.1029+7422G=
c.1371C= (p.Gly457=)
c.1014C= (p.Gly338=)
n.2072C=
2g.166284669G>TCA429903617SCN1A-AS1,SCN9Ac.1758C>A (p.Gly586=)
c.793C>A
c.1353C>A (p.Gly451=)
n.1029+7422G>T
c.1371C>A (p.Gly457=)
c.1014C>A (p.Gly338=)
n.2072C>A
2g.166284670C>ACA349083398SCN1A-AS1,SCN9Ac.1757G>T (p.Gly586Val)
c.792G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.1029+7423C>A
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.2071G>T
2g.166284670C=CA1304968033SCN1A-AS1,SCN9Ac.1757G= (p.Gly586=)
c.792G=
c.1352G= (p.Gly451=)
n.1029+7423C=
c.1370G= (p.Gly457=)
c.1013G= (p.Gly338=)
n.2071G=
2g.166284670C>GCA349083399SCN1A-AS1,SCN9Ac.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.792G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.1029+7423C>G
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.2071G>C
2g.166284670C>TCA349083400SCN1A-AS1,SCN9Ac.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.792G>A
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.1029+7423C>T
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
n.2071G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166284673delCA2740338646SCN1A-AS1,SCN9Ac.1757del (p.Gly586AlafsTer29)
c.792del
c.1352del (p.Gly451AlafsTer29)
n.1029+7426del
c.1370del (p.Gly457AlafsTer29)
c.1013del (p.Gly338AlafsTer29)
n.2071del
2g.166284671C>ACA349083402SCN1A-AS1,SCN9Ac.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.791G>T
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.1029+7424C>A
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
n.2070G>T
2g.166284671C=CA1304968034SCN1A-AS1,SCN9Ac.1756G= (p.Gly586=)
c.791G=
c.1351G= (p.Gly451=)
n.1029+7424C=
c.1369G= (p.Gly457=)
c.1012G= (p.Gly338=)
n.2070G=
2g.166284671C>GCA349083404SCN1A-AS1,SCN9Ac.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.791G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.1029+7424C>G
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.2070G>C
2g.166284671C>TCA1944436SCN1A-AS1,SCN9Ac.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.791G>A
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.1029+7424C>T
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
n.2070G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284672C>ACA349083405SCN1A-AS1,SCN9Ac.1755G>T (p.Arg585Ser)
c.790G>T
c.1350G>T (p.Arg450Ser)
n.1029+7425C>A
c.1368G>T (p.Arg456Ser)
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
n.2069G>T
2g.166284672C=CA1304968035SCN1A-AS1,SCN9Ac.1755G= (p.Arg585=)
c.790G=
c.1350G= (p.Arg450=)
n.1029+7425C=
c.1368G= (p.Arg456=)
c.1011G= (p.Arg337=)
n.2069G=
2g.166284672C>GCA349083407SCN1A-AS1,SCN9Ac.1755G>C (p.Arg585Ser)
c.790G>C
c.1350G>C (p.Arg450Ser)
n.1029+7425C>G
c.1368G>C (p.Arg456Ser)
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
n.2069G>C
2g.166284672C>TCA1944437SCN1A-AS1,SCN9Ac.1755G>A (p.Arg585=)
c.790G>A
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.1029+7425C>T
c.1368G>A (p.Arg456=)
c.1011G>A (p.Arg337=)
n.2069G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284673C>ACA349083408SCN1A-AS1,SCN9Ac.1754G>T (p.Arg585Met)
c.789G>T
c.1349G>T (p.Arg450Met)
n.1029+7426C>A
c.1367G>T (p.Arg456Met)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
n.2068G>T
2g.166284673C=CA1304968036SCN1A-AS1,SCN9Ac.1754G= (p.Arg585=)
c.789G=
c.1349G= (p.Arg450=)
n.1029+7426C=
c.1367G= (p.Arg456=)
c.1010G= (p.Arg337=)
n.2068G=
2g.166284673C>GCA349083409SCN1A-AS1,SCN9Ac.1754G>C (p.Arg585Thr)
c.789G>C
c.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.1029+7426C>G
c.1367G>C (p.Arg456Thr)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
n.2068G>C
 COSMIC COSMIC
2g.166284673C>TCA1944438SCN1A-AS1,SCN9Ac.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.789G>A
c.1349G>A (p.Arg450Lys)
n.1029+7426C>T
c.1367G>A (p.Arg456Lys)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
n.2068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284674T>ACA349083411SCN1A-AS1,SCN9Ac.1753A>T (p.Arg585Trp)
c.788A>T
c.1348A>T (p.Arg450Trp)
n.1029+7427T>A
c.1366A>T (p.Arg456Trp)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
n.2067A>T
 gnomAD v4
2g.166284674T>CCA349083413SCN1A-AS1,SCN9Ac.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.788A>G
c.1348A>G (p.Arg450Gly)
n.1029+7427T>C
c.1366A>G (p.Arg456Gly)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
n.2067A>G
2g.166284674T>GCA429903627SCN1A-AS1,SCN9Ac.1753A>C (p.Arg585=)
c.788A>C
c.1348A>C (p.Arg450=)
n.1029+7427T>G
c.1366A>C (p.Arg456=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
n.2067A>C
2g.166284675T>ACA349083625SCN1A-AS1,SCN9Ac.1752A>T (p.Arg584Ser)
c.787A>T
c.1347A>T (p.Arg449Ser)
n.1029+7428T>A
c.1365A>T (p.Arg455Ser)
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
n.2066A>T
2g.166284675T>CCA429903752SCN1A-AS1,SCN9Ac.1752A>G (p.Arg584=)
c.787A>G
c.1347A>G (p.Arg449=)
n.1029+7428T>C
c.1365A>G (p.Arg455=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
n.2066A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284675T>GCA349083626SCN1A-AS1,SCN9Ac.1752A>C (p.Arg584Ser)
c.787A>C
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
n.1029+7428T>G
c.1365A>C (p.Arg455Ser)
c.1008A>C (p.Arg336Ser)
n.2066A>C
2g.166284676C>ACA349083627SCN1A-AS1,SCN9Ac.1751G>T (p.Arg584Ile)
c.786G>T
c.1346G>T (p.Arg449Ile)
n.1029+7429C>A
c.1364G>T (p.Arg455Ile)
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
n.2065G>T
2g.166284676C>GCA349083628SCN1A-AS1,SCN9Ac.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.786G>C
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
n.1029+7429C>G
c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
n.2065G>C
2g.166284676C>TCA349083629SCN1A-AS1,SCN9Ac.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.786G>A
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
n.1029+7429C>T
c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
n.2065G>A
 ClinVar
2g.166284677T>ACA349083630SCN1A-AS1,SCN9Ac.1750A>T (p.Arg584Ter)
c.785A>T
c.1345A>T (p.Arg449Ter)
n.1029+7430T>A
c.1363A>T (p.Arg455Ter)
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
n.2064A>T
 dbSNP
2g.166284677T>CCA349083631SCN1A-AS1,SCN9Ac.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.785A>G
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
n.1029+7430T>C
c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
n.2064A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166284677T>GCA429903756SCN1A-AS1,SCN9Ac.1750A>C (p.Arg584=)
c.785A>C
c.1345A>C (p.Arg449=)
n.1029+7430T>G
c.1363A>C (p.Arg455=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
n.2064A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284677T=CA1304968037SCN1A-AS1,SCN9Ac.1750A= (p.Arg584=)
c.785A=
c.1345A= (p.Arg449=)
n.1029+7430T=
c.1363A= (p.Arg455=)
c.1006A= (p.Arg336=)
n.2064A=
2g.166284678G>ACA429903758SCN1A-AS1,SCN9Ac.1749C>T (p.Ser583=)
c.784C>T
c.1344C>T (p.Ser448=)
n.1029+7431G>A
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
n.2063C>T
 dbSNP
2g.166284678G>CCA349083632SCN1A-AS1,SCN9Ac.1749C>G (p.Ser583Arg)
c.784C>G
c.1344C>G (p.Ser448Arg)
n.1029+7431G>C
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
n.2063C>G
2g.166284678G=CA1304968038SCN1A-AS1,SCN9Ac.1749C= (p.Ser583=)
c.784C=
c.1344C= (p.Ser448=)
n.1029+7431G=
c.1362C= (p.Ser454=)
c.1005C= (p.Ser335=)
n.2063C=
2g.166284678G>TCA349083633SCN1A-AS1,SCN9Ac.1749C>A (p.Ser583Arg)
c.784C>A
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
n.1029+7431G>T
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
n.2063C>A
2g.166284679C>ACA349083634SCN1A-AS1,SCN9Ac.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.783G>T
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
n.1029+7432C>A
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
n.2062G>T
2g.166284679C=CA1304968039SCN1A-AS1,SCN9Ac.1748G= (p.Ser583=)
c.783G=
c.1343G= (p.Ser448=)
n.1029+7432C=
c.1361G= (p.Ser454=)
c.1004G= (p.Ser335=)
n.2062G=
2g.166284679C>GCA349083635SCN1A-AS1,SCN9Ac.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.783G>C
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
n.1029+7432C>G
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
n.2062G>C
2g.166284679C>TCA59799561SCN1A-AS1,SCN9Ac.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.783G>A
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
n.1029+7432C>T
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
n.2062G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284680T>ACA349083638SCN1A-AS1,SCN9Ac.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.782A>T
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
n.1029+7433T>A
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
n.2061A>T
2g.166284680T>CCA349083636SCN1A-AS1,SCN9Ac.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.782A>G
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
n.1029+7433T>C
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
n.2061A>G
2g.166284680T>GCA349083637SCN1A-AS1,SCN9Ac.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.782A>C
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
n.1029+7433T>G
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
n.2061A>C
2g.166284681C>ACA349083639SCN1A-AS1,SCN9Ac.1746G>T (p.Glu582Asp)
c.781G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
n.1029+7434C>A
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.2060G>T
2g.166284681C=CA1304968040SCN1A-AS1,SCN9Ac.1746G= (p.Glu582=)
c.781G=
c.1341G= (p.Glu447=)
n.1029+7434C=
c.1359G= (p.Glu453=)
c.1002G= (p.Glu334=)
n.2060G=
2g.166284681C>GCA1944439SCN1A-AS1,SCN9Ac.1746G>C (p.Glu582Asp)
c.781G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
n.1029+7434C>G
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.2060G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284681C>TCA429903761SCN1A-AS1,SCN9Ac.1746G>A (p.Glu582=)
c.781G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
n.1029+7434C>T
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1002G>A (p.Glu334=)
n.2060G>A
2g.166284682T>ACA349083640SCN1A-AS1,SCN9Ac.1745A>T (p.Glu582Val)
c.780A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.1029+7435T>A
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.2059A>T
2g.166284682T>CCA349083641SCN1A-AS1,SCN9Ac.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.780A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.1029+7435T>C
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.2059A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.166284682T>GCA349083642SCN1A-AS1,SCN9Ac.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.780A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.1029+7435T>G
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.2059A>C
2g.166284682T=CA1304968041SCN1A-AS1,SCN9Ac.1745A= (p.Glu582=)
c.780A=
c.1340A= (p.Glu447=)
n.1029+7435T=
c.1358A= (p.Glu453=)
c.1001A= (p.Glu334=)
n.2059A=
2g.166284683C>ACA349083643SCN1A-AS1,SCN9Ac.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.779G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.1029+7436C>A
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.2058G>T
 dbSNP
2g.166284683C=CA1304968042SCN1A-AS1,SCN9Ac.1744G= (p.Glu582=)
c.779G=
c.1339G= (p.Glu447=)
n.1029+7436C=
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1000G= (p.Glu334=)
n.2058G=
2g.166284683C>GCA349083644SCN1A-AS1,SCN9Ac.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.779G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.1029+7436C>G
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.2058G>C
 ClinVar
2g.166284683C>TCA1944440SCN1A-AS1,SCN9Ac.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.779G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.1029+7436C>T
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.2058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284684A>CCA349083645SCN1A-AS1,SCN9Ac.1743T>G (p.Asn581Lys)
c.778T>G
c.1338T>G (p.Asn446Lys)
n.1029+7437A>C
c.1356T>G (p.Asn452Lys)
c.999T>G (p.Asn333Lys)
n.2057T>G
2g.166284684A>GCA429903764SCN1A-AS1,SCN9Ac.1743T>C (p.Asn581=)
c.778T>C
c.1338T>C (p.Asn446=)
n.1029+7437A>G
c.1356T>C (p.Asn452=)
c.999T>C (p.Asn333=)
n.2057T>C
 gnomAD v4
2g.166284684A>TCA349083646SCN1A-AS1,SCN9Ac.1743T>A (p.Asn581Lys)
c.778T>A
c.1338T>A (p.Asn446Lys)
n.1029+7437A>T
c.1356T>A (p.Asn452Lys)
c.999T>A (p.Asn333Lys)
n.2057T>A
 gnomAD v4
2g.166284685T>ACA349083648SCN1A-AS1,SCN9Ac.1742A>T (p.Asn581Ile)
c.777A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
n.1029+7438T>A
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.2056A>T
2g.166284685T>CCA59799583SCN1A-AS1,SCN9Ac.1742A>G (p.Asn581Ser)
c.777A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
n.1029+7438T>C
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.2056A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284685T>GCA349083647SCN1A-AS1,SCN9Ac.1742A>C (p.Asn581Thr)
c.777A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
n.1029+7438T>G
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.2056A>C
2g.166284685T=CA1304968043SCN1A-AS1,SCN9Ac.1742A= (p.Asn581=)
c.777A=
c.1337A= (p.Asn446=)
n.1029+7438T=
c.1355A= (p.Asn452=)
c.998A= (p.Asn333=)
n.2056A=
2g.166284686T>ACA349083649SCN1A-AS1,SCN9Ac.1741A>T (p.Asn581Tyr)
c.776A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
n.1029+7439T>A
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.2055A>T
2g.166284686T>CCA349083650SCN1A-AS1,SCN9Ac.1741A>G (p.Asn581Asp)
c.776A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
n.1029+7439T>C
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.2055A>G
2g.166284686T>GCA349083651SCN1A-AS1,SCN9Ac.1741A>C (p.Asn581His)
c.776A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
n.1029+7439T>G
c.1354A>C (p.Asn452His)
c.997A>C (p.Asn333His)
n.2055A>C
 dbSNP
2g.166284686T=CA1304968044SCN1A-AS1,SCN9Ac.1741A= (p.Asn581=)
c.776A=
c.1336A= (p.Asn446=)
n.1029+7439T=
c.1354A= (p.Asn452=)
c.997A= (p.Asn333=)
n.2055A=
2g.166284687G>ACA429903765SCN1A-AS1,SCN9Ac.1740C>T (p.Asp580=)
c.775C>T
c.1335C>T (p.Asp445=)
n.1029+7440G>A
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.996C>T (p.Asp332=)
n.2054C>T
2g.166284687G>CCA349083652SCN1A-AS1,SCN9Ac.1740C>G (p.Asp580Glu)
c.775C>G
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
n.1029+7440G>C
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
n.2054C>G
2g.166284687G>TCA349083653SCN1A-AS1,SCN9Ac.1740C>A (p.Asp580Glu)
c.775C>A
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
n.1029+7440G>T
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
n.2054C>A
2g.166284688T>ACA349083654SCN1A-AS1,SCN9Ac.1739A>T (p.Asp580Val)
c.774A>T
c.1334A>T (p.Asp445Val)
n.1029+7441T>A
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
n.2053A>T
2g.166284688T>CCA349083655SCN1A-AS1,SCN9Ac.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.774A>G
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
n.1029+7441T>C
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.2053A>G
 gnomAD v4
2g.166284688T>GCA349083656SCN1A-AS1,SCN9Ac.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.774A>C
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
n.1029+7441T>G
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.2053A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166284688T=CA1304968045SCN1A-AS1,SCN9Ac.1739A= (p.Asp580=)
c.774A=
c.1334A= (p.Asp445=)
n.1029+7441T=
c.1352A= (p.Asp451=)
c.995A= (p.Asp332=)
n.2053A=
2g.166284689C>ACA349083657SCN1A-AS1,SCN9Ac.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.773G>T
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
n.1029+7442C>A
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.2052G>T
2g.166284689C>GCA349083658SCN1A-AS1,SCN9Ac.1738G>C (p.Asp580His)
c.773G>C
c.1333G>C (p.Asp445His)
n.1029+7442C>G
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.994G>C (p.Asp332His)
n.2052G>C
 gnomAD v4
2g.166284689C>TCA349083659SCN1A-AS1,SCN9Ac.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.773G>A
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
n.1029+7442C>T
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
n.2052G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284690T>ACA429903766SCN1A-AS1,SCN9Ac.1737A>T (p.Gly579=)
c.772A>T
c.1332A>T (p.Gly444=)
n.1029+7443T>A
c.1350A>T (p.Gly450=)
c.993A>T (p.Gly331=)
n.2051A>T
2g.166284690T>CCA429903767SCN1A-AS1,SCN9Ac.1737A>G (p.Gly579=)
c.772A>G
c.1332A>G (p.Gly444=)
n.1029+7443T>C
c.1350A>G (p.Gly450=)
c.993A>G (p.Gly331=)
n.2051A>G
2g.166284690T>GCA429903768SCN1A-AS1,SCN9Ac.1737A>C (p.Gly579=)
c.772A>C
c.1332A>C (p.Gly444=)
n.1029+7443T>G
c.1350A>C (p.Gly450=)
c.993A>C (p.Gly331=)
n.2051A>C
2g.166284691C>ACA349083662SCN1A-AS1,SCN9Ac.1736G>T (p.Gly579Val)
c.771G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.1029+7444C>A
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.2050G>T
 COSMIC COSMIC
2g.166284691C>GCA349083661SCN1A-AS1,SCN9Ac.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.771G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.1029+7444C>G
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.2050G>C
2g.166284691C>TCA349083660SCN1A-AS1,SCN9Ac.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.771G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
n.1029+7444C>T
c.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
n.2050G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166284692C>ACA349083663SCN1A-AS1,SCN9Ac.1735G>T (p.Gly579Ter)
c.770G>T
c.1330G>T (p.Gly444Ter)
n.1029+7445C>A
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
c.991G>T (p.Gly331Ter)
n.2049G>T
 dbSNP COSMIC
2g.166284692C=CA1304968046SCN1A-AS1,SCN9Ac.1735G= (p.Gly579=)
c.770G=
c.1330G= (p.Gly444=)
n.1029+7445C=
c.1348G= (p.Gly450=)
c.991G= (p.Gly331=)
n.2049G=
2g.166284692C>GCA349083664SCN1A-AS1,SCN9Ac.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.770G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.1029+7445C>G
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.2049G>C
2g.166284692C>TCA349083665SCN1A-AS1,SCN9Ac.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.770G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
n.1029+7445C>T
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
n.2049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166284693A>CCA349083666SCN1A-AS1,SCN9Ac.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.769T>G
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
n.1029+7446A>C
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.2048T>G
2g.166284693A>GCA429903769SCN1A-AS1,SCN9Ac.1734T>C (p.Phe578=)
c.769T>C
c.1329T>C (p.Phe443=)
n.1029+7446A>G
c.1347T>C (p.Phe449=)
c.990T>C (p.Phe330=)
n.2048T>C
2g.166284693A>TCA349083667SCN1A-AS1,SCN9Ac.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.769T>A
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
n.1029+7446A>T
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.2048T>A
2g.166284694A>CCA349083668SCN1A-AS1,SCN9Ac.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.768T>G
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
n.1029+7447A>C
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.2047T>G
2g.166284694A>GCA349083669SCN1A-AS1,SCN9Ac.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.768T>C
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
n.1029+7447A>G
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.2047T>C
2g.166284694A>TCA349083670SCN1A-AS1,SCN9Ac.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.768T>A
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
n.1029+7447A>T
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.2047T>A
2g.166284695A>CCA349083671SCN1A-AS1,SCN9Ac.1732T>G (p.Phe578Val)
c.767T>G
c.1327T>G (p.Phe443Val)
n.1029+7448A>C
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.2046T>G
2g.166284695A>GCA349083672SCN1A-AS1,SCN9Ac.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.767T>C
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.1029+7448A>G
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.2046T>C
2g.166284695A>TCA349083673SCN1A-AS1,SCN9Ac.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.767T>A
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
n.1029+7448A>T
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.2046T>A
2g.166284696A=CA1304968047SCN1A-AS1,SCN9Ac.1731T= (p.Ile577=)
c.766T=
c.1326T= (p.Ile442=)
n.1029+7449A=
c.1344T= (p.Ile448=)
c.987T= (p.Ile329=)
n.2045T=
2g.166284696A>CCA349083674SCN1A-AS1,SCN9Ac.1731T>G (p.Ile577Met)
c.766T>G
c.1326T>G (p.Ile442Met)
n.1029+7449A>C
c.1344T>G (p.Ile448Met)
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.2045T>G
2g.166284696A>GCA429903770SCN1A-AS1,SCN9Ac.1731T>C (p.Ile577=)
c.766T>C
c.1326T>C (p.Ile442=)
n.1029+7449A>G
c.1344T>C (p.Ile448=)
c.987T>C (p.Ile329=)
n.2045T>C
 dbSNP
2g.166284696A>TCA429903771SCN1A-AS1,SCN9Ac.1731T>A (p.Ile577=)
c.766T>A
c.1326T>A (p.Ile442=)
n.1029+7449A>T
c.1344T>A (p.Ile448=)
c.987T>A (p.Ile329=)
n.2045T>A
2g.166284697A>CCA349083676SCN1A-AS1,SCN9Ac.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.765T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.1029+7450A>C
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.2044T>G
2g.166284697A>GCA349083677SCN1A-AS1,SCN9Ac.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.765T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.1029+7450A>G
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.2044T>C
2g.166284697A>TCA349083675SCN1A-AS1,SCN9Ac.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.765T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.1029+7450A>T
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.2044T>A
2g.166284698T>ACA349083679SCN1A-AS1,SCN9Ac.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.764A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.1029+7451T>A
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.2043A>T
2g.166284698T>CCA16610198SCN1A-AS1,SCN9Ac.1729A>G (p.Ile577Val)
c.764A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.1029+7451T>C
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.2043A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166284698T>GCA349083678SCN1A-AS1,SCN9Ac.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.764A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.1029+7451T>G
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.2043A>C
2g.166284698T=CA1304968048SCN1A-AS1,SCN9Ac.1729A= (p.Ile577=)
c.764A=
c.1324A= (p.Ile442=)
n.1029+7451T=
c.1342A= (p.Ile448=)
c.985A= (p.Ile329=)
n.2043A=
2g.166284699G>ACA429903772SCN1A-AS1,SCN9Ac.1728C>T (p.Ser576=)
c.763C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
n.1029+7452G>A
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.2042C>T
 COSMIC COSMIC
2g.166284699G>CCA349083680SCN1A-AS1,SCN9Ac.1728C>G (p.Ser576Arg)
c.763C>G
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
n.1029+7452G>C
c.1341C>G (p.Ser447Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.2042C>G
2g.166284699G>TCA349083681SCN1A-AS1,SCN9Ac.1728C>A (p.Ser576Arg)
c.763C>A
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
n.1029+7452G>T
c.1341C>A (p.Ser447Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.2042C>A

Number of alleles fetched